Trouble bipolaire (Mühleisen, 2014) – Le bipolaire est-il génétique?

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Rapport ADN de Nebula Genomics pour le trouble bipolaire

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Un exemple de rapport sur le trouble bipolaire de Nebula Genomics
Un exemple de rapport sur les variantes génétiques du trouble bipolaire de Nebula Genomics

Information additionnelle

Qu’est-ce que le trouble bipolaire? (Partie 1 de La génétique bipolaire?)

Le trouble bipolaire est le nom court établi pour le trouble affectif bipolaire (BAS). C’est une maladie mentale qui appartient aux troubles de l’humeur (troubles affectifs). Les noms précédents pour cette condition étaient la maladie maniaco-dépressive ou la maniaco-dépression.

Le trouble se manifeste par des sautes d’humeur extrêmes, bipolaires et des niveaux d’activité opposés. Ces fluctuations se produisent par phases et s’étendent bien au-delà des niveaux normaux. Les personnes atteintes oscillent entre la dépression et la manie sans pouvoir contrôler volontairement ces changements. Les symptômes deviennent généralement apparents progressivement.

Les épisodes dépressifs sont caractérisés par une humeur dépressive supérieure à la moyenne et une diminution de la motivation. Un épisode maniaque est caractérisé par une augmentation de la pulsion et de l’agitation, souvent accompagnées d’une humeur insuffisamment exubérante ou irritable. Dans le processus, la capacité d’examiner la réalité est parfois gravement altérée.

Selon l’évolution de la maladie, il peut y avoir des périodes plus ou moins longues entre les épisodes aigus au cours desquels la personne affectée ne présente aucun symptôme. Le trouble bipolaire se produit dans une grande variété de degrés de gravité. Les individus peuvent apparaître comme une personnalité charismatique pendant l’épisode maniaque. Cependant, les conséquences sociales négatives possibles du trouble pour l’individu peuvent être très graves.

Formes (partie 2 de La génétique bipolaire?)

Il existe trois types de troubles bipolaires. Bien qu’ils soient tous caractérisés par des sautes d’humeur drastiques, ils se distinguent par la gravité de la maladie.

Trouble bipolaire I: le patient présente des épisodes maniaques d’une durée d’au moins 7 jours ou des symptômes maniaques si graves que la personne a besoin de soins hospitaliers immédiats. Habituellement, des épisodes dépressifs majeurs surviennent également, qui durent généralement au moins 2 semaines. Avoir des symptômes dépressifs et des symptômes maniaques en même temps est également possible.

Trouble bipolaire II: le patient présente un schéma d’épisodes dépressifs et d’épisodes hypomaniaques, mais pas les épisodes maniaques à part entière qui sont typiques du trouble bipolaire I.

Trouble cyclothymique: le patient présente des périodes de symptômes hypomaniaques ainsi que des périodes de symptômes dépressifs et elles doivent durer au moins 2 ans. Cependant, les symptômes ne répondent pas aux exigences diagnostiques d’un épisode hypomaniaque et d’un épisode dépressif.

Autres troubles bipolaires et apparentés spécifiés et non spécifiés: le patient présente des symptômes bipolaires qui ne rentrent pas dans les autres catégories

Une représentation graphique des changements d'humeur
Changements d’humeur bipolaires. Osmose. Attribution-Share Alike 4.0 International.

Épidémiologie (partie 3 de La génétique bipolaire?)

Basé sur les données des entretiens diagnostiques Réplication de l’enquête nationale sur la comorbidité (NCS-R) , on estime que 2,8% des adultes américains avaient un trouble bipolaire entre 2001 et 2003. La prévalence était presque identique entre les hommes et les femmes.

Le trouble bipolaire chez les enfants n’est souvent pas diagnostiqué en raison de sa similitude avec d’autres conditions, telles que le TDAH.

Caractéristiques et symptômes (partie 4 de La génétique bipolaire?)

Les symptômes et la gravité du trouble bipolaire diffèrent selon les individus. Les patients souffrent souvent de épisodes de manie et de dépression . Cependant, parfois, les gens restent des années sans symptômes. D’un autre côté, un patient peut apparemment ressentir les deux symptômes simultanément ou en succession rapide.

Manie ou hypomanie: la manie est caractérisée par une humeur élevée. L’hypomanie est une forme plus douce de cet effet. Bien que l’élévation de l’humeur initiale puisse sembler bonne, les patients peuvent constater qu’ils deviennent rapidement plus irritables, leur comportement plus imprévisible et leur jugement plus altéré. Un comportement imprudent est souvent associé à un épisode maniaque. Pour recevoir un diagnostic de trouble bipolaire, une personne doit avoir vécu au moins un épisode maniaque.

Dépression: chez les patients atteints de trouble bipolaire, l’état dépressif est souvent très débilitant et peut être classé comme une dépression majeure. Le sommeil est généralement affecté (dormir trop ou pas assez). Ils peuvent devenir obsédés par les sentiments associés à la dépression clinique, y compris les sentiments de perte, d’échec personnel, de culpabilité ou d’impuissance. Ces symptômes peuvent être aggravés en raison d’événements de la vie tels qu’un décès dans la famille. Pour être diagnostiqués, les symptômes de la dépression doivent durer tous les jours pendant une période d’au moins deux semaines.

Des sentiments de suicide peuvent survenir dans les épisodes maniaques ou dépressifs de cette affection. Il est important que si vous vous sentez suicidaire, vous contactez immédiatement le 911 ou une ligne d’assistance nationale.

Les symptômes peuvent également inclure psychose , comme des hallucinations ou des délires.

Plusieurs conditions ont tendance à coexister avec le trouble bipolaire. Ces autres troubles de santé mentale peuvent atténuer les symptômes bipolaires et conduire souvent à un diagnostic erroné.

  • Psychose. Parfois, les personnes qui ont des épisodes graves de manie ou de dépression ont également des symptômes psychotiques, tels que des hallucinations ou des délires. Les symptômes psychotiques ont tendance à correspondre à l’humeur extrême de la personne
  • Troubles anxieux Trouble de déficit / hyperactivité (TDAH)
  • Abus de drogues ou d’alcool
  • Troubles de l’alimentation
Une représentation picturale des maladies mentales
Les symptômes du trouble bipolaire sont similaires à ceux des autres maladies mentales. Paget Michael Creelman. Attribution-Share Alike 4.0 International.

Causes (Partie 5 de La génétique bipolaire?)

La recherche suggère qu’une combinaison de facteurs génétiques et de déclencheurs environnementaux, comme un événement stressant, joue finalement un rôle dans l’apparition du trouble bipolaire.

Le trouble bipolaire est-il génétique?

Une revue des études jumelles publiées dans 2013 suggère que le trouble peut fonctionner dans les familles et que l’héritabilité d’un risque accru de trouble bipolaire est estimée à plus de 80%. Le risque de développer la maladie est presque dix fois plus élevé lorsqu’un membre de la famille au premier degré est atteint de la maladie que dans la population générale.

UNE 2015 l’examen a suggéré qu’à ce jour, un grand nombre d’altérations génétiques avaient été identifiées dans le développement d’un trouble bipolaire. Cependant, chaque composante génétique ne contribue que très peu à un facteur de risque accru. Cela signifie que de nombreuses petites variantes génétiques prises ensemble influencent probablement une plus grande prédisposition à la maladie, mais aucun gène ne peut être identifié comme une cause.

Études d’associations pangénomiques menées dans 2013 et 2014 ont montré que plusieurs polymorphismes mononucléotidiques (SNP) communs sont associés au trouble bipolaire, y compris des variantes dans les gènes CACNA1C, ODZ4 et NCAN. Aucune de ces associations n’a pu confirmer un effet causal important, contribuant à confirmer la croyance selon laquelle un risque accru de maladie résulte d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.

Parmi ces gènes, CACNA1C est la variante la plus étudiée en relation avec le trouble bipolaire. Il code pour la sous-unité d’un canal calcique dépendant de la tension qui médie l’afflux d’ions calcium lors de la polarisation de la membrane. Les mutations du gène ont été associées à une perturbation de la connectivité cérébrale chez les patients atteints de trouble bipolaire et ont également été liées à schizophrénie .

Plus récemment, dans 2016 , deux polymorphismes supplémentaires dans TPH2 étaient également associés à la condition.

D’autres études d’association pangénomique sont en cours pour rechercher plus de liens entre des gènes spécifiques et le trouble bipolaire.

Facteurs de risque non génétiques (Partie 7 de La génétique bipolaire?)

Physiologie cérébrale

En utilisant neuroimagerie, les changements dans le cerveau d’une personne atteinte de trouble bipolaire comprennent une diminution du volume de matière grise dans le cortex préfrontal et temporal, l’hippocampe (fonctions de mémoire) et l’amygdale (réponses émotionnelles), ainsi qu’une diminution du volume et de la fonction de la substance blanche, qui relie les régions préfrontal et sous-corticale (comme l’amygdale et l’hippocampe).

Diverses sections du cerveau touchées par le trouble bipolaire
Le trouble bipolaire affecte plusieurs zones du cerveau. Maletic V, Raison C. Attribution 4.0 International.

Chimie du cerveau

Les troubles de la transduction du signal neurochimique affectent principalement quatre des neurotransmetteurs les plus importants: les trois monoamines norépinéphrine, la dopamine et la sérotonine, et en particulier le glutamate. Des variations supplémentaires au sein des neurones dans les messagers secondaires jouent un rôle crucial et sont des composants nécessaires des théories du développement et de la progression du trouble bipolaire.

Facteurs environnementaux

Les influences environnementales et les traits de personnalité jouent également un rôle déterminant. On pense que les événements critiques de la vie, tels que les traumatismes ou le stress psychosocial, déclenchent la maladie bien que les mécanismes individuels ne soient pas compris.

L’affaiblissement de l’estime de soi, un rythme jour / nuit irrégulier ou l’abus d’alcool et d’autres drogues sont également considérés comme des facteurs déclenchants.

Diagnostic (partie 8 de La génétique bipolaire?)

Le trouble bipolaire est généralement diagnostiqué à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

Selon le Institut national de la santé mentale , le trouble bipolaire est diagnostiqué par:

  • Effectuer un examen physique complet, y compris les antécédents familiaux et les antécédents médicaux examinés médicalement
  • Commander des tests médicaux pour exclure d’autres maladies
  • Référez la personne pour une évaluation par un psychiatre. Le professionnel de la santé mentale peut utiliser les critères relatifs aux troubles bipolaires et connexes du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5), publié par l’American Psychiatric Association pour confirmer le diagnostic.

Certaines personnes ont un trouble bipolaire pendant des années avant qu’il ne soit diagnostiqué. Cela peut être dû au fait que:

  • Le trouble bipolaire présente des symptômes communs avec plusieurs autres troubles de santé mentale et peut être facilement diagnostiqué à tort
  • La famille et les amis peuvent remarquer les symptômes, mais ne réalisent pas que les symptômes font partie d’un problème plus important
  • Les personnes atteintes de trouble bipolaire ont souvent d’autres problèmes de santé, ce qui peut rendre difficile le diagnostic du trouble bipolaire

Traitement (partie 9 de La génétique bipolaire?)

Bien que les symptômes puissent varier dans le temps, le trouble bipolaire nécessite généralement un traitement à vie visant à atténuer les symptômes. Suivre un plan de traitement prescrit peut aider les gens à gérer leurs symptômes et à améliorer leur qualité de vie.

Selon Clinique Mayo , le traitement du trouble bipolaire peut inclure:

Médicaments et programmes

Médicaments. Il s’agit souvent du premier traitement prescrit et peuvent inclure des stabilisateurs de l’humeur, des antipsychotiques, des antidépresseurs, des antidépresseurs-antipsychotiques ou des médicaments anti-anxiété. Trouver le bon médicament pour un individu prend du temps et est souvent un processus d’essais et d’erreurs.

Traitement continu. Cette condition nécessite un traitement à vie avec des médicaments, même pendant les périodes où vous vous sentez mieux. Les personnes qui sautent un traitement d’entretien courent un risque élevé de rechute des symptômes ou de changements d’humeur mineurs se transforment en manie ou en dépression à part entière

Programmes de traitement de jour. Programmes de soutien et de conseil, y compris la thérapie par la parole

Traitement de la toxicomanie

Hospitalisation. Votre médecin peut recommander une hospitalisation si vous vous comportez de manière dangereuse, si vous vous sentez suicidaire ou si vous vous détachez de la réalité (psychotique)

Psychothérapie

La psychothérapie est une partie vitale du traitement. Elle peut être menée individuellement ou dans un groupe de soutien ou un groupe familial. Les options de psychothérapie comprennent la thérapie par le rythme interpersonnel et social (IPSRT), la thérapie cognitivo-comportementale (TCC), la psychoéducation ou la thérapie axée sur la famille.

Le traitement du trouble bipolaire peut également inclure une thérapie électroconvulsive (ECT) pour certains patients. Dans cette approche, des courants électriques traversent le cerveau, déclenchant intentionnellement une brève crise. La procédure semble provoquer des changements dans la chimie du cerveau qui peuvent atténuer les symptômes. L’ECT est parfois recommandée à certains patients qui trouvent que les médicaments ne sont pas efficaces ou qui ne peuvent pas prendre d’antidépresseurs traditionnels.

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