7 фактов из нашего обзора Sano Genetics
- Местонахождение: Кембридж, Англия
- Продукты: Генетическое тестирование для исследовательских и клинических целей; выгрузка данных ДНК
- Отчеты: ограниченное количество отчетов, основанных на исследованиях, проведенных компанией и третьими лицами.
- Доступ к данным : да
- Конфиденциальность : для обмена данными требуется явное согласие
- Стоимость: Загрузка данных ДНК бесплатна; компания продавала генетические тесты по цене от $150 до $1200.
- Дополнительные продукты: Nebula Genomics (бесплатная загрузка ДНК; доступное секвенирование всего генома)
Этот обзор написан с намерением быть максимально объективным. Однако он представляет собой мнение отдельного рецензента и поэтому является субъективным. Кроме того, в Nebula Genomics мы стремимся информировать общественность о преимуществах полногеномного секвенирования. Поэтому в обзор включена информация о нашем ДНК-тесте полногеномного секвенирования.
7 сентября 2022 года
Содержание
Плюсы и минусы
Плюсы
- Ориентация на конфиденциальность — клиенты определяют, какие исследования имеют доступ к их данным
- Возможность загружать необработанные данные ДНК с других сайтов генетического тестирования
- Возможность загрузки генетической информации, полученной в результате тестирования Sano Genetics
- Бесплатный анализ ДНК, когда клиенты загружают необработанную ДНК
Минусы
- Генетические отчеты ограничиваются условиями и признаками, связанными с исследовательскими проектами
- Нет анализа родословной
- Наборы для тестирования больше не выпускаются
Введение
Компания Sano Genetics начала свою деятельность как стартап, работающий над подключением потребителей и исследователей к исследованиям в области точной медицины. В отличие от других сайтов ДНК, бизнес-модель компании сосредоточена на объединении людей с исследователями, а не на продаже наборов для тестирования.
Участники могут загрузить данные своей ДНК и внести свой вклад в научные исследования, в частности, по редким заболеваниям. Взамен участники получают доступ к персонализированным отчетам, основанным на результатах научных исследований.
В некоторых случаях участникам исследований также могут платить.
Патрик Шорт, генеральный директор, Шарлотта Гуццо, операционный директор, и Уильям Джонс, технический директор, основали Sano Genetics в 2017 году, когда они были аспирантами Кембриджского университета и работали в Wellcome Trust Sanger Institute. Он начался как исследовательский проект под названием Heterogeneous.
Компания нацелилась на регистрацию более 10 000 человек и полдюжины новых исследовательских проектов к 2019 году.
Начало работы с Sano Genetics
Все участники бесплатно регистрируются на платформе.
Загрузка необработанной ДНК — это следующий шаг к участию в научных исследованиях. Пользователи могут загружать данные ДНК из 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA и других. На основе предоставленной информации компания подбирает для своих пользователей соответствующие исследовательские проекты.
После загрузки исходных данных пользователи могут выбрать, будет ли их информация доступна для исследователей.
Пользователи также предоставляют демографические данные, историю болезни, семейную историю и информацию о приеме лекарств, что помогает найти соответствующие исследования.
Обзор продуктов Sano Genetics
ПРИМЕЧАНИЕ: Sano Genetics больше не предлагает наборы для анализа ДНК, рассмотренные ниже. Эта информация предназначена только для исторической справки.
Компания предлагает три набора для тестирования ДНК. Они различались тем, какую часть генома они анализировали: Генотипирование, Exome Plus и секвенирование ДНК целого генома.
Генотипирование — Доступ к чертам и общее состояние отчеты об исследованиях — Поддержка исследований по общие условия — около 30 МБ необработанных данных ДНК плюс 400 МБ обновленных (вмененных) данных*. — Цена: 150 долларов (125 фунтов) | Секвенирование экзомы плюс — Доступ к все отчеты о признаках и состоянии — Поддержка исследований по все обычное и редкий условия — около 4 ГБ необработанных данных ДНК — Цена: 550 долларов (450 фунтов) | Секвенирование всего генома — Доступ к все отчеты о признаках и состоянии — Поддержка исследований по все обычное и редкий условия — около 100 ГБ необработанных данных — Цена: $1200 (£950) |
Некоторые исследования также предлагают доступ к бесплатному генетическому тестированию в обмен на участие. Компания уведомит владельцев счетов, когда эти предложения станут доступны.
Отчет Sano Genetics
Доступные отчеты
Все пользователи имеют доступ к коллекции статей о генетически обусловленных признаках. Их чтение обычно занимает менее 10 минут. Доступ к этой информации не требует данных ДНК.
Кроме того, Sano Genetics предлагает персонализированные отчеты о признаках пользователям, которые загрузили свои генетические данные или участвовали в исследовании. По состоянию на август 2022 года имеется 34 отчета, основанных на завершенных и текущих исследованиях:
Физические черты
- Циркадные ритмы
- Облысение по мужскому типу
- Нутригеномика
- Веснушки
- Цвет глаз
- Соотношения длины пальцев
- Характеристики волос
- Поседение волос
- Мышечная сила
- Старение кожи
- Менопауза
- Храп
- ДНК неандертальца
- Промежуточные зубы
- Облысение по мужскому типу
Чувства и реакции
- Обнаружение запаха
- Потребление кофе и кофеина
- Никотиновая зависимость
- Стресс
- Алкоголь
- Болевая чувствительность
- Вкусовые предпочтения
- Кусание ногтей
- Черты личности
- Поведение при перекусах
- Движение во сне
- Восприимчивость к холоду
- Восприимчивость к гриппу
Особые условия
Обзор отчета об образцах Sano Genetics
Давайте рассмотрим отчет «Пищевая аллергия и облысение у мужчин». Для тех, кто записывается на участие в исследованиях, доступны персонализированные медицинские отчеты.
В данном отчете «Пищевая аллергия» рассматриваются три генетических варианта, связанных с аллергией на арахис, молоко и глютен. Пользователям представляются их генотипы для каждого варианта и оценка риска. В этом отчете риски прогнозируются на основе отдельных вариантов.
Интересен также отчет о мужском облысении. Облысение у мужчин — это полигенное заболевание, с которым связаны варианты 71 гена. Риск можно достаточно точно рассчитать, сложив размеры эффектов этих 71 генетического варианта.
В отчете Sano Genetics, по-видимому, используется какой-то калькулятор полигенных показателей. Однако, похоже, он использует только три варианта. Это удивительно, учитывая, что компания заявляет о вменении загруженных данных ДНК. Полигенная оценка, основанная на таком малом количестве вариантов, вряд ли будет точной.
Обзор исследовательских проектов Sano Genetics
Обычно у клиентов есть большое количество вариантов для участия в исследовании. Доступность варьируется в зависимости от типа исследования и его продолжительности. Не все проекты осуществляются в одно и то же время.
По состоянию на начало 2022 года, в настоящее время проводится шесть исследований. Цель исследований — найти участников для клинических испытаний и помочь фармацевтическим и биотехнологическим компаниям в открытии новых лекарств.
- Исследование геномики язвенного колита в домашних условиях (двухлетнее исследование, заканчивающееся в августе 2024 года)
- APOLLOE4: Ранняя стадия болезни Альцгеймера (заканчивается в сентябре 2022 года)
- Длительное исследование COVID — GOLD (заканчивается в декабре 2022 года)
- G2019S LRRK2 Болезнь Паркинсона: Программа повышения осведомленности и генетического тестирования (двухлетние исследования, проходящие в США и Канаде и заканчивающиеся в мае 2023 года)
- Генетика аутизма (семилетнее исследование, заканчивающееся в декабре 2025 года)
Большинство исследований, по-видимому, проводятся компанией Sano Genetics, но несколько из них — это сотрудничество с различными некоммерческими организациями, включая Имперский колледж Лондона, Ливерпульский университет, Центр исследований аутизма и Фонд синдрома Фелана-Макдермида.
Для участия в исследованиях пользователи загружают необработанные данные ДНК и заполняют анкету для каждого исследования, к которому они решили присоединиться. Затем они выбирают, делиться ли своими данными со всеми исследователями, использующими платформу Sano Genetics, или только с исследователем, проводящим исследование.
По умолчанию данные пользователей будут использоваться только в тех исследованиях, в которых они согласились участвовать. Другие исследования не будут иметь доступа к ДНК без согласия пользователя.
Политика конфиденциальности
Компания осуществляет свои программы генетических и медицинских исследований, сохраняя при этом ориентацию на конфиденциальность. Положения и условия гласят, что для участия в исследованиях участники должны дать согласие на участие в них и могут делиться как большим, так и меньшим количеством информации по своему усмотрению.
При регистрации учетной записи пользователей спрашивают об их демографии и истории болезни.
Персонализированная информация передается третьим лицам, которые проводят законные исследования. Общие генетические данные и данные о здоровье анонимны (деидентифицированы).
Клиенты могут выбрать более подробную информацию о настройках конфиденциальности или использовать рекомендуемые настройки, отклонив это сообщение.
Как британская компания, Sano Genetics не передает личную информацию за пределы Европейской экономической зоны (ЕЭЗ).
Необработанные генетические данные
Участники, использовавшие один из наборов для тестирования ДНК Sano Genetics, могут загрузить свои необработанные генетические данные из учетной записи пользователя.
Сано Генетикс в новостях
Sano Genetics начала сотрудничество с Genomelink три года назад. Пользователи Genomelink получают электронные письма о наборе и могут участвовать в исследовательских проектах Sano Genetics.
Компания поддержала усилия медиков по борьбе с COVID-19. Получив финансирование в размере 2,5 млн фунтов стерлингов, она ускорила свои исследования и предоставила 3 000 бесплатных домашних ДНК-тестов для пострадавших семей.
Nebula Genomics
Чем Sano Genetics отличается от Nebula Genomics и других компаний, занимающихся анализом ДНК? Давайте посмотрим.
Nebula Genomics предоставляет доступ к секвенированию всего генома. Мы также предлагаем бесплатную загрузку и анализ генетических данных.
Мы предлагаем пользователям отчеты, основанные на новейших исследованиях и инструментах для изучения необработанных данных ДНК. Это создает очень динамичный опыт, который позволяет нашим пользователям исследовать свои геномы в собственном темпе и отвечать на любые вопросы, которые у них могут возникнуть.
Кроме того, в сотрудничестве с FamilyTreeDNA мы предоставляем нашим пользователям расширенный анализ родословной, основанный на полном секвенировании митохондриальной ДНК и Y-хромосомы.
Мы также предоставляем нашим членам возможность поделиться своими данными с исследователями, чтобы помочь развитию науки. Однако наша цель — сделать совместное использование данных безопасным и прозрачным с использованием различных криптографические технологии, такие как блокчейн и вычисления с сохранением конфиденциальности .
Сано Генетикс | 23andMe | ПредкиДНК | Nebula Genomics | |
Метод тестирования ДНК | Больше не доступно | Генотипирование на основе микрочипов | Генотипирование на основе микрочипов | Секвенирование всего генома (30-кратный охват) |
Доступен анализ предков | Нет | да | да | Отчет о глубоком происхождении с полной Y-хромосомой и секвенированием мтДНК |
Обмен данными с исследователями | да | Да, но подвергается критике за отсутствие прозрачности и контроля | Нет | Да. Безопасный обмен данными с использованием технологий сохранения конфиденциальности |
Инструменты для исследования данных | Нет | Ограничено | Ограничено | Да ( учить больше ) |
Возможность загрузки необработанных данных ДНК | Да (несколько форматов) | Нет | Нет | Да (23andMe и Ancestry) |
Доступ к данным | Нет данных | Да (формат файла 23andMe) | Да (формат файла AncestryDNA) | Да (файлы FASTQ, BAM и VCF) |
Стоимость | 0–1200 долларов | 99 или 199 долларов | 99 или 149 долларов | 0, 99, 299 долларов |
Раньше эта компания продавала тесты для секвенирования всего генома, но теперь они больше не выпускаются. Если вас интересует секвенирование всего генома, вам также следует рассмотреть
- 24Genetics (секвенирование всего генома)
- Цвет (доступно секвенирование всего генома с низким покрытием)
- Dante Labs (30-кратное секвенирование всего генома, большинство отчетов предоставляется за дополнительную плату)
- Полный геном (загрузка данных и анализ ДНК для получения комплексного отчета)
- Mapmygenome (доступен только в Индии)
- PerkinElmer Genomics (WES, WGS, скрининг новорожденных и др.)
- Sequencing.com (секвенирование всего генома)
- Veritas Genetics (30-кратное секвенирование всего генома плюс расширенная диагностика)
- YSEQ (30-кратное секвенирование всего генома)
Другие сайты, позволяющие пользователям участвовать в исследованиях, включают 23andMe и LunaDNA (сообщество, позволяющее пользователям продавать свои данные третьим лицам).
Вам понравился наш обзор Sano Genetics? Ты можешь читать больше отзывов в нашем блоге и ознакомьтесь с нашими полное руководство по лучшему набору для тестирования ДНК и другим домашним тестам .