Содержание
- 7 фактов из нашего обзора Sano Genetics
- Введение
- Начало работы с Sano Genetics
- Обзор продуктов Sano Genetics
- Сдача ДНК-теста Sano Genetics
- Отчет Sano Genetics
- Обзор исследовательских проектов Sano Genetics
- Обзор Политики конфиденциальности Sano Genetics
- Необработанные генетические данные
- Sano Genetics в новостях
- Сано Генетикс Обзоры
- Обзор плюсов и минусов Sano Genetics
- Nebula Genomics
7 фактов из нашего обзора Sano Genetics
- Расположение : Соединенное Королевство
- Продукты : генетическое тестирование (генотипирование, секвенирование всего экзома, секвенирование всего генома); Загрузка данных ДНК, обмен данными с исследователями
- Отчеты : ограниченное количество отчетов, основанных на исследованиях, проведенных Sano Genetics
- Доступ к данным : да
- Конфиденциальность : для обмена данными требуется явное согласие
- Стоимость : Загрузка данных ДНК бесплатна; генетические тесты стоят 150 — 1200 долларов
- Бесплатные продукты : Nebula Genomics (бесплатная загрузка ДНК; наиболее доступное секвенирование всего генома)
Введение
Это обзор Sano Genetics, стартапа из Кембриджа, который создает платформу для обмена данными для подключения пациентов и потребителей к передовым исследовательским проектам в области точной медицины. Таким образом, в отличие от большинства сайтов, посвященных ДНК, бизнес-модель компании ориентирована на обмен данными, а не на продажу наборов для тестирования ДНК.
Участники могут загружать свои данные ДНК и участвовать в различных исследованиях, включая исследования редких заболеваний. Взамен участники получают доступ к персонализированным отчетам, основанным на исследованиях. В некоторых случаях участники исследования также могут получать оплату.
Соучредителями Sano Genetics в 2017 году выступили Патрик Шорт, генеральный директор, Шарлотта Гуццо, главный операционный директор, и Уильям Джонс, технический директор. Это началось как небольшой проект, когда три соучредителя были докторами наук. студенты Кембриджского университета. Все они также работали в Институте Сэнгера Wellcome Trust. Ранее компания называлась Heterogen.
Компания направленный до конца 2019 года привлечь более 10000 человек и полдюжины новых исследовательских проектов.
Начало работы с Sano Genetics
Все участники бесплатно регистрируются на платформе.
Загрузка необработанной ДНК — это первый шаг к участию в научных исследованиях. Пользователи могут загружать данные ДНК из 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA и других. На основе предоставленной информации компания подбирает своих пользователей с исследовательскими проектами, которые могут извлечь выгоду из их информации.
Если пользователь еще не прошел ДНК-тест, он может выбрать один из Наборы ДНК . После загрузки необработанных данных или прохождения теста ДНК пользователи могут выбрать, хотят ли они, чтобы их данные были доступны исследователям.
Пользователи Sano Genetics также предоставляют информацию о демографических данных, истории болезни, семейном анамнезе и использовании лекарств. Это позволяет сопоставлять пользователей с исследованиями.
Обзор продуктов Sano Genetics
Sano Genetics предлагает три набора для тестирования ДНК. Они различаются тем, какую часть генома они анализируют: генотипирование, Exome Plus и секвенирование ДНК всего генома.
Генотипирование — Доступ к чертам и общее состояние отчеты об исследованиях — Поддержка исследований по общие условия — около 30 МБ необработанных данных ДНК плюс 400 МБ обновленных ( вмененный ) данные* — Цена: 150 долларов (125 фунтов) | Экзом плюс — Доступ к все отчеты о признаках и состоянии — Поддержка исследований по все обычное и редкий условия — около 4 ГБ необработанных данных ДНК — Цена: 550 долларов (450 фунтов) | Полный геном — Доступ к все отчеты о признаках и состоянии — Поддержка исследований по все обычное и редкий условия — около 100 ГБ необработанных данных — Цена: 1200 долларов (950 фунтов стерлингов). |
Некоторые исследования также предлагают доступ к бесплатному генетическому тестированию в обмен на участие. Компания уведомит владельцев счетов, когда эти предложения станут доступны.
У Sano Genetics также есть бесплатный блог, в котором они анализируют такие темы, как история генов, повышающих риск рак молочной железы , как общегеномные ассоциации изучают сообщают о связи генетических маркеров с заболеванием , и статья под названием «Как меняется прямая к потребительской генетике» . В 2019 году они написали, что «В 2010 году Оззи Осборн, рок-звезда с жесткими вечеринками, секвенировал и проанализировал весь свой геном примерно за $ 35 000. Это было сделано не для медицинского диагноза, а в стартапе под названием Knome. Сегодня вы секвенирование всего вашего генома стоит от 800 до 1200 долларов «. В 2020 г. Nebula Genomics может обеспечить секвенирование всего генома за 299 долларов или меньше.
Сдача ДНК-теста Sano Genetics
Клиенты могут заказать набор для ДНК-тестирования онлайн. Они сдают образец слюны, регистрируют свой набор в Интернете и отправляют образец в лабораторию для тестирования. После того, как лаборатория получит образец, его обработка займет 10–12 недель.
Результаты теста загружаются в онлайн-аккаунт клиента. Компания также отправляет заказчику результаты ДНК-тестирования на зашифрованной флешке.
Отчет Sano Genetics
Доступные отчеты
Все пользователи имеют доступ к коллекции статей о генетически обусловленных признаках. Статьи написаны экспертами простым для понимания языком. Они представлены в виде коротких сообщений в блогах, которые обычно можно прочитать менее чем за 10 минут. Доступ к этой информации не требует данных ДНК.
Кроме того, Sano Genetics предлагает персонализированные отчеты о характеристиках для пользователей, которые загрузили свои генетические данные или купили тест. Эти отчеты отличаются от типичных отчетов о ДНК, поскольку они основаны на последних исследованиях, проведенных Sano Genetic. По состоянию на апрель 2020 года существует 15 различных отчетов, основанных на завершенных и текущих исследованиях:
Физические черты
- Циркадные ритмы
- Облысение по мужскому типу
- Нутригеномика
- Веснушки
- Цвет глаз
Чувства и реакции
- Обнаружение запаха
- Потребление кофе и кофеина
- Никотиновая зависимость
- Стресс
- Алкоголь
- Болевая чувствительность
- Вкусовые предпочтения
Особые условия
- Экзема
- Псориаз
- Пищевые аллергии
Обратите внимание, что для доступа к этим отчетам вам необходимо участвовать в соответствующих исследованиях.
Обзор отчета об образцах Sano Genetics
Давайте посмотрим на отчет о пищевой аллергии и отчет об облысении по мужскому типу.
В этом отчете о пищевой аллергии рассматриваются три генетических варианта, которые связаны с аллергией на арахис, целиакией и непереносимостью лактозы. Пользователям представлены их генотипы для каждого из вариантов вместе с оценкой риска. В этом отчете риски прогнозируются на основе отдельных вариантов.
Отчет об облысении по мужскому типу более интересен. Облысение по мужскому типу — это полигенное состояние. На сегодняшний день варианты в 71 гене связаны с облысением по мужскому типу. Риск облысения по мужскому типу можно довольно хорошо рассчитать, сложив величину эффекта этих 71 генетического варианта.
Отчет Sano Genetics, похоже, выполняет своего рода калькулятор полигенных оценок. Однако, похоже, используется только 3 варианта. Удивительно, что используется всего несколько вариантов, потому что компания утверждает, что вменяет загруженные данные ДНК. Полигенный балл, основанный на таком небольшом количестве вариантов, вряд ли будет точным.
Персонализированные результаты отчета о пищевой аллергии и отчета об облысении по мужскому типу.
Обзор исследовательских проектов Sano Genetics
По состоянию на 1 апреля 2020 года в настоящее время ведется 10 исследований. Цель исследований — найти участников для клинических испытаний и помочь фармацевтическим и биотехнологическим компаниям в открытии новых лекарств.
- Синдром раздраженного кишечника (СРК)
- Диабет 2 типа
- Генетика язвы желудка
- Экзема (атопический дерматит)
- Псориаз
- Генетика аутизма
- Мышечная дистрофия
- Тяжелая пищевая аллергия
- Синдром Фелана Макдермида (синдром делеции 22q13)
- ДНК и человеческие черты
Похоже, что большинство из них проводится Sano Genetics, но некоторые исследования проводятся в сотрудничестве с различными некоммерческими исследовательскими организациями, включая Лондонский Имперский колледж, Ливерпульский университет, Центр исследований аутизма и Фонд синдрома Фелана-МакДермида.
Для участия в исследованиях пользователи загружают необработанные данные ДНК и заполняют анкеты для каждого исследования, в котором они решили участвовать. Затем они выбирают, будут ли они делиться своими данными со всеми исследователями, использующими платформу Sano Genetics, или только с исследователем, проводящим исследование.
По умолчанию данные пользователя будут только использоваться в исследованиях, в которых они согласились участвовать. Другие исследования не будут иметь доступа к ДНК без согласия пользователя.
Обзор Политики конфиденциальности Sano Genetics
Компания реализует программы генетических и медицинских исследований, поддерживая при этом фокус конфиденциальности . В правилах и условиях указано, что участники должны дать согласие на участие в исследованиях и могут предоставлять столько или меньше информации, сколько захотят.
При регистрации учетной записи пользователей спрашивают об их демографии и истории болезни.
Персонализированная информация передается третьим лицам, которые проводят законные исследования. Общие генетические данные и данные о здоровье анонимны (деидентифицированы).
Клиенты могут узнать больше о настройках конфиденциальности или использовать рекомендуемые настройки, отклонив это сообщение.
Как британская компания, Sano Genetics не передает личную информацию за пределы Европейской экономической зоны (ЕЭЗ).
Необработанные генетические данные
Участники, решившие использовать один из наборов для тестирования ДНК Sano Genetics, могут загрузить свои необработанные генетические данные. Результаты доступны в личном кабинете пользователя. Каждый пользователь также получает копию результатов ДНК-теста на зашифрованном флэш-накопителе.
Сано Генетикс в новостях
Сано Генетикс была представлена на Средняя и Front Line Genomics в 2019 году. Эти упоминания появились после того, как компания привлекла начальный капитал в размере 500 000 фунтов стерлингов (почти 620 000 долларов США) от Seedcamp, Cambridge Enterprise и нескольких бизнес-ангелов.
Sano Genetics недавно запустила партнерство с Genomelink. Пользователи Genomelink получают электронные письма с вакансиями и могут принять участие в исследовательских проектах Sano Genetics.
Sano Genetics также была представлена на Подкаст по генетике .
Сано Генетикс Обзоры
Отзывы о наборе для тестирования ДНК Sano Genetics:
- Sano Genetics начала продавать потребительские генетические тесты в конце 2019 г. партии от 20 комплектов в месяц. В настоящее время нет обзоров для этих продуктов.
Отзывы о компании Sano Genetics:
- Обзор Sano Genetics на Facebook: 5 из 5 звезд
- Обзор Sano Genetics о выборе тестирования ДНК: 4 из 5 звезд
Обзор плюсов и минусов Sano Genetics
Плюсы
- Ориентация на конфиденциальность — клиенты определяют, какие исследования имеют доступ к их данным
- Возможность загружать необработанные данные ДНК с других сайтов генетического тестирования
- Возможность загрузки генетической информации, полученной с помощью теста Sano Genetics
- Бесплатный анализ ДНК, когда клиенты загружают необработанную ДНК
Минусы
- Генетические отчеты ограничиваются условиями и характеристиками, связанными с исследовательскими проектами
- Sano Genetics не проводит анализ происхождения
- Небольшие партии наборов для тестирования, которые не широко доступны
Nebula Genomics
В этой заключительной части нашего обзора Sano Genetics мы сравним его с Nebula Genomics и другими компаниями, занимающимися тестированием ДНК.
Nebula Genomics — это компания, занимающаяся генетическим тестированием, которая предоставляет своим клиентам доступ к секвенированию всего генома. Наши услуги по секвенированию всего генома являются самыми доступными на рынке. Мы также предлагаем бесплатную загрузку и анализ генетических данных.
Мы предлагаем нашим пользователям отчеты, основанные на последних научных открытиях и инструменты для исследования необработанных данных ДНК. Это создает очень динамичный опыт, который позволяет нашим пользователям исследовать свои геномы в своем собственном темпе и отвечать на любые вопросы, которые могут у них возникнуть.
Кроме того, в сотрудничество с FamilyTreeDNA , мы предоставляем нашим пользователям расширенный анализ происхождения, основанный на полном секвенировании митохондриальной ДНК и Y-хромосомы.
Подобно Sano Genetics, мы также даем возможность нашим пользователям делиться своими данными с исследованиями, чтобы способствовать развитию науки. Однако наша цель — сделать совместное использование данных безопасным и прозрачным с использованием различных криптографические технологии, такие как блокчейн и вычисления с сохранением конфиденциальности .
Сано Генетикс | 23andMe | ПредкиДНК | Nebula Genomics | |
Метод тестирования ДНК | Генотипирование на основе микрочипов, секвенирование всего экзома, секвенирование всего генома | Генотипирование на основе микрочипов | Генотипирование на основе микрочипов | Секвенирование всего генома (30-кратный охват) |
Доступен анализ предков | Нет | да | да | Отчет о глубоком происхождении с полным Y-хромосома и мтДНК секвенирование в сотрудничестве с FTDNA |
Обмен данными с исследователями | да | Да, но подвергался критике за отсутствие прозрачности и контроля. | Нет | Да. Безопасный обмен данными благодаря технологиям сохранения конфиденциальности. |
Инструменты для исследования данных | Нет | Ограничено | Ограничено | Да ( учить больше ) |
Возможность загрузки необработанных данных ДНК | Да (несколько форматов) | Нет | Нет | Да (23andMe и Ancestry) |
Доступ к данным | Да (файлы FASTQ, BAM и VCF) | Да (формат файла 23andMe) | Да (формат файла AncestryDNA) | Да (файлы FASTQ, BAM и VCF) |
Стоимость | 0–1200 долларов | 99, 199 или 499 долларов | 99 или 149 долларов | 0–299 долларов США |
Sano Genetics против 23andMe против AncestryDNA против Nebula Genomics
Если вас интересует секвенирование всего генома, вам также следует рассмотреть
- Цветовая геномика (доступно полногеномное секвенирование с низким охватом)
- Dante Labs (599 долларов США за 30-кратное секвенирование всего генома, большинство отчетов доступны за дополнительную плату)
- Полные геномы (75 долларов за загрузку данных — 2900 долларов за наиболее полное считывание ДНК)
- Sequencing.com (399 долларов за секвенирование всего генома)
- Veritas Genetics (599 долларов за 30-кратное секвенирование всего генома — 3599 долларов за расширенную диагностику)
- YSEQ (929 долларов за 30-кратное секвенирование всего генома)
Другие сайты, которые позволяют пользователям участвовать в исследованиях, включают: 23andMe и LunaDNA (сообщество, которое позволяет пользователям продавать свои данные третьим лицам).
Вам понравился наш обзор Sano Genetics? Ты можешь читать больше отзывов в нашем блоге и ознакомьтесь с нашими полное руководство по лучшему набору для тестирования ДНК и другим домашним тестам .