Revisión de Sano Genetics: ¿puede ayudarlo a unirse a un estudio de investigación?

Resumen de la revisión de Sano Genetics

Sano Genetics es una plataforma de intercambio de datos que permite a sus usuarios participar en estudios de investigación. ¡Lea más en nuestra revisión de Sano Genetics!

Christina Marvin

Resultados
Precio
Exhaustividad

Resumen

Sano Genetics proporciona una cantidad limitada de pruebas e informes genéticos, pero le permite compartir sus resultados y contribuir a la ciencia de forma gratuita.

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7 hechos de nuestra revisión de Sano Genetics

  1. Ubicación : Reino Unido
  2. Productos : pruebas genéticas (genotipificación, secuenciación del exoma completo, secuenciación del genoma completo); Carga de datos de ADN, intercambio de datos con investigadores
  3. Informes : un número limitado de informes basados en estudios de investigación que Sano Genetics ha realizado
  4. Acceso a los datos : si
  5. Intimidad : el intercambio de datos requiere consentimiento explícito
  6. Costo : La carga de datos de ADN es gratuita; las pruebas genéticas cuestan $ 150 – $ 1200
  7. Productos complementarios : Genómica de la nebulosa (carga de ADN gratuita; la secuenciación del genoma completo más asequible)

Introducción

Esta es una revisión de Sano Genetics, una startup con sede en Cambridge que está construyendo una plataforma de intercambio de datos para conectar a pacientes y consumidores con proyectos de investigación de medicina de precisión de vanguardia. Por lo tanto, a diferencia de la mayoría de los sitios de ADN, el modelo comercial de la empresa se centra en el intercambio de datos, en lugar de vender kits de pruebas de ADN.

Los participantes pueden cargar sus datos de ADN y contribuir a diferentes estudios de investigación, incluida la investigación sobre enfermedades raras. A cambio, los participantes reciben acceso a informes personalizados basados en estudios de investigación. En algunos casos, también se puede pagar a los participantes del estudio.

Sano Genetics fue cofundada en 2017 por Patrick Short, CEO, Charlotte Guzzo, COO, y William Jones, CTO. Comenzó como un pequeño proyecto mientras los tres cofundadores eran Ph.D. estudiantes de la Universidad de Cambridge. También todos trabajaron en el Wellcome Trust Sanger Institute. La empresa se conocía anteriormente como heterogénea.

La compañia apuntado para inscribir a más de 10.000 personas y media docena de nuevos proyectos de investigación para finales de 2019.

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Introducción a Sano Genetics

Todos los participantes se registran de forma gratuita en la plataforma.

Una carga de ADN sin procesar es el primer paso para unirse a los estudios de investigación. Los usuarios pueden cargar datos de ADN de 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA y más. A partir de la información proporcionada, la empresa relaciona a sus usuarios con proyectos de investigación que podrían beneficiarse de su información.

Si un usuario aún no se ha realizado una prueba de ADN, puede optar por utilizar una de las Kits de ADN . Después de cargar datos sin procesar o realizar una prueba de ADN, los usuarios pueden elegir si quieren que sus datos sean accesibles para los investigadores.

Los usuarios de Sano Genetics también envían información sobre datos demográficos, antecedentes médicos, antecedentes familiares y uso de medicamentos. Esto permite emparejar usuarios con estudios de investigación.

Revisión de los productos Sano Genetics

Sano Genetics ofrece tres kits de prueba de ADN. Se diferencian por la cantidad de genoma que analizan: Genotipado, Exoma Plus y secuenciación del ADN del genoma completo.

Pruebas de ADN ofrecidas por Sano Genetics.
Figura 1. Pruebas de ADN ofrecidas por Sano Genetics.
Genotipado
– Acceso al rasgo y condición común reportes de investigación
– Apoyar la investigación sobre condiciones comunes
– aproximadamente 30 MB de datos de ADN sin procesar más 400 MB de datos actualizados ( imputado ) datos *
– Precio: $ 150 (£ 125)
Exome plus
– El acceso a los todas informes de características y condiciones
– Apoyar la investigación sobre todo común y raro condiciones
– aproximadamente 4 GB de datos de ADN sin procesar
– Precio: $ 550 (£ 450)
Genoma completo
– El acceso a los todas informes de características y condiciones
– Apoyar la investigación sobre todo común y raro condiciones
– alrededor de 100 GB de datos sin procesar
– Precio: $ 1200 (£ 950)

Algunos estudios también ofrecen acceso a pruebas genéticas gratuitas a cambio de participar. La compañía alertará a los titulares de cuentas cuando estas ofertas estén disponibles.

Sano Genetics también tiene un blog gratuito donde analizan temas como la historia detrás de los genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama , cómo se estudia la asociación de todo el genoma informe que vincula los marcadores genéticos con la enfermedad , y un artículo llamado “Cómo está cambiando Direct to Consumer Genetics” . En 2019, escribieron que “En 2010, Ozzy Osbourne, la estrella de rock de las fiestas duras, tuvo su genoma completo secuenciado y analizado por alrededor de $ 35,000. Esto no fue por un diagnóstico médico, sino realizado por una empresa nueva llamada Knome. Hoy puede secuenciar todo su genoma por entre $ 800 y $ 1200 “. En 2020, Genómica de la nebulosa puede proporcionar secuenciación del genoma completo por $ 299 o menos.

Realización de una prueba de ADN de Sano Genetics

Los clientes pueden solicitar un kit de prueba de ADN en línea. Proporcionan una muestra de saliva, registran su kit en línea y envían la muestra a un laboratorio de pruebas. Una vez que el laboratorio recibe la muestra, el procesamiento toma de 10 a 12 semanas.

Los resultados de la prueba se cargan en la cuenta en línea del cliente. La empresa también envía al cliente los resultados de las pruebas de ADN en una unidad flash encriptada.

Un informe de genética de Sano

Informes disponibles

Todos los usuarios tienen acceso a una colección de artículos sobre rasgos genéticamente determinados. Los artículos están escritos por expertos en un lenguaje fácil de entender. Se presentan como breves publicaciones de blog que generalmente se pueden leer en menos de 10 minutos. El acceso a esta información no requiere datos de ADN.

Además, Sano Genetics ofrece informes de rasgos personalizados a los usuarios que cargaron sus datos genéticos o compraron una prueba. Los informes son diferentes de los informes de ADN típicos porque se basan en los últimos estudios de investigación que ha realizado Sano Genetic. A abril de 2020, hay 15 informes diferentes basados en estudios completados y en curso:

Rasgos físicos

  • Ritmos circadianos
  • Calvicie de patrón masculino
  • Nutrigenómica
  • Pecas
  • Color de los ojos

Sentidos y reacciones

  • Detección de olores
  • Consumo de café y cafeína
  • Dependencia de la nicotina
  • Estrés
  • Alcohol
  • Sensibilidad al dolor
  • Preferencia de sabor

Condiciones específicas

  • Eczema
  • Soriasis
  • Alergias a los alimentos

Tenga en cuenta que para acceder a estos informes es necesario participar en los estudios correspondientes.

Revisión de un informe de muestra de Sano Genetics

Veamos el informe de alergias alimentarias y el informe de calvicie de patrón masculino.

Este informe sobre alergias alimentarias analiza tres variantes genéticas asociadas con la alergia al maní, la enfermedad celíaca y la intolerancia a la lactosa. A los usuarios se les presentan sus genotipos para cada una de las variantes junto con una evaluación de riesgos. En este informe, los riesgos se predicen en función de variantes individuales.

El informe de calvicie de patrón masculino es más interesante. La calvicie de patrón masculino es una condición poligénica. Hasta la fecha, se han asociado variantes en 71 genes con la calvicie de patrón masculino. El riesgo de calvicie de patrón masculino se puede calcular bastante bien sumando los tamaños del efecto de esas 71 variantes genéticas.

El informe de Sano Genetics parece estar haciendo una especie de calculadora de puntuación poligénica. Sin embargo, parece usar solo 3 variantes. Es sorprendente que solo se utilicen unas pocas variantes porque la compañía afirma imputar los datos de ADN cargados. Es poco probable que una puntuación poligénica que se base en tan pocas variantes sea precisa.


Resultados personalizados del informe de alergias alimentarias de Sano Genetics y del informe de calvicie de patrón masculino.

Resultados personalizados del informe de alergias alimentarias y el informe de calvicie de patrón masculino.

Revisión de los proyectos de investigación de Sano Genetics

Al 1 de abril de 2020, hay 10 estudios de investigación en curso. El objetivo de los estudios es encontrar participantes para ensayos clínicos y ayudar a las empresas farmacéuticas y biotecnológicas con el descubrimiento de fármacos.

  • Síndrome del intestino irritable (IBS)
  • Diabetes tipo 2
  • Genética de las úlceras de estómago
  • Eccema (dermatitis atópica)
  • Soriasis
  • La genética del autismo
  • Distrofia muscular
  • Alergias alimentarias graves.
  • Síndrome de Phelan McDermid (síndrome de deleción 22q13)
  • ADN y rasgos humanos

La mayoría parece ser realizada por Sano Genetics, pero algunos estudios son colaboraciones con diferentes organizaciones de investigación sin fines de lucro, como el Imperial College of London, la Universidad de Liverpool, el Autism Research Center y la Phelan-McDermid Syndrome Foundation.

Para participar en los estudios, los usuarios cargan datos de ADN sin procesar y completan un cuestionario para cada estudio en el que decidieron participar. Luego, eligen si compartir sus datos con todos los investigadores que utilizan la plataforma Sano Genetics o solo con el investigador que realiza el estudio.

De forma predeterminada, los datos de un usuario solamente ser utilizado en los estudios en los que aceptaron participar. Otros estudios no tendrán acceso al ADN a menos que el usuario dé su consentimiento.

Revisión de la política de privacidad de Sano Genetics

La compañía opera sus programas de investigación genética y médica mientras mantiene un enfoque de privacidad . Los términos y condiciones establecen que los participantes deben optar por participar en los estudios y pueden compartir tanta o poca información como deseen.

Al registrarse para una cuenta, se les pregunta a los usuarios sobre su historial médico y demográfico.

La información personalizada se comparte con terceros que realizan actividades de investigación legítimas. Los datos genéticos y de salud compartidos se anonimizan (anonimizan).

Los clientes pueden optar por obtener más información sobre la configuración de privacidad o utilizar la configuración recomendada, descartando este mensaje.

Como empresa con sede en el Reino Unido, Sano Genetics no transfiere información personal fuera del Espacio Económico Europeo (EEE).

Datos genéticos brutos

Los participantes que opten por utilizar uno de los kits de análisis de ADN de Sano Genetics pueden descargar sus datos genéticos sin procesar. Los resultados están disponibles en la cuenta del usuario. Cada usuario también recibe una copia de los resultados de la prueba de ADN en una unidad flash encriptada.

Sano Genetics en las noticias

Sano Genetics fue perfilado en Medio y Genómica de primera línea en 2019. Estas menciones se produjeron después de que la compañía recaudó £ 500,000 (casi $ 620,000) de capital inicial de Seedcamp, Cambridge Enterprise y varios inversores ángeles.

Sano Genetics lanzó recientemente un camaradería con Genomelink. Los usuarios de Genomelink reciben correos electrónicos de contratación y pueden optar por participar en los proyectos de investigación de Sano Genetics.

Sano Genetics también apareció en El podcast de genética .

Evaluaciones de Sano Genetics

Reseñas del kit de prueba de ADN de Sano Genetics:

  • Sano Genetics comenzó a vender pruebas genéticas de consumo a fines de 2019 en pequeñas lotes de 20 kits por mes. Actualmente no hay reseñas disponibles para estos productos.

Comentarios de la empresa Sano Genetics:

Revisión de los pros y contras de Sano Genetics

Pros

  • Centrado en la privacidad: los clientes controlan qué estudios de investigación tienen acceso a sus datos
  • Capaz de cargar datos de ADN sin procesar de otros sitios de pruebas genéticas
  • Capaz de descargar información genética generada por la prueba Sano Genetics
  • Análisis de ADN gratuito cuando los clientes cargan ADN sin procesar

Contras

  • Informes genéticos limitados a condiciones y rasgos relacionados con proyectos de investigación.
  • Sano Genetics no proporciona análisis de ascendencia
  • Pequeños lotes de kits de prueba que no están ampliamente disponibles

Genómica de la nebulosa

En esta parte final de nuestra revisión de Sano Genetics, lo compararemos con Nebula Genomics y otras empresas de pruebas de ADN.

Nebula Genomics es una empresa de pruebas genéticas que proporciona a sus clientes acceso a la secuenciación del genoma completo. Nuestro servicio de secuenciación del genoma completo es el más asequible del mercado. También ofrecemos cargas gratuitas y análisis de datos genéticos.

Ofrecemos a nuestros usuarios informes basados en los últimos descubrimientos científicos y herramientas para investigar sus datos de ADN sin procesar. Esto crea una experiencia altamente dinámica que permite a nuestros usuarios explorar sus genomas a su propio ritmo y responder cualquier pregunta que puedan tener.

Además, en colaboración con FamilyTreeDNA , proporcionamos a nuestros usuarios un análisis de ascendencia avanzado que se basa en una secuenciación completa del ADN mitocondrial y los cromosomas Y.

Al igual que Sano Genetics, también permitimos a nuestros usuarios compartir sus datos con la investigación para ayudar a avanzar en la ciencia. Sin embargo, nuestro objetivo es hacer que el intercambio de datos sea seguro y transparente utilizando varios tecnologías criptográficas como blockchain y computación que preserva la privacidad .


Sano Genetics23andMeAncestryDNAGenómica de la nebulosa
Método de prueba de ADNGenotipado basado en microarrays, secuenciación del exoma completo, secuenciación del genoma completoGenotipado basado en microarraysGenotipado basado en microarraysSecuenciación del genoma completo (cobertura 30x)
Análisis de ascendencia disponibleNosisiInformes de ascendencia profunda con Cromosoma Y y ADNmt secuenciación en colaboración con FTDNA
Intercambio de datos con investigadoressiSí, pero ha sido criticado por falta de transparencia y control. NoSi. Uso compartido seguro de datos habilitado por tecnologías que preservan la privacidad.
Herramientas para explorar datosNo LimitadoLimitado Si ( aprende más )
Capaz de cargar datos de ADN sin procesarSí (múltiples formatos)NoNoSí (23andMe y Ancestry)
Acceso a los datosSí (archivos FASTQ, BAM y VCF)Sí (formato de archivo 23andMe)Sí (formato de archivo AncestryDNA)Sí (archivos FASTQ, BAM y VCF)
Costo$ 0 – $ 1200$ 99, $ 199 o $ 499$ 99 o $ 149$ 0 – $ 299

Sano Genetics vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

Si está interesado en la secuenciación del genoma completo, también debe considerar

  • Genómica del color (secuenciación del genoma completo de baja cobertura disponible)
  • Laboratorios Dante ($ 599 por secuenciación del genoma completo 30x, la mayoría de los informes están disponibles a un costo adicional)
  • Genomas completos ($ 75 para cargar datos – $ 2900 para la lectura de ADN más completa)
  • Sequencing.com ($ 399 por secuenciación del genoma completo)
  • Veritas Genetics ($ 599 por secuenciación del genoma completo 30x – $ 3599 por diagnóstico avanzado)
  • YSEQ ($ 929 por secuenciación del genoma completo 30x)

Otros sitios que permiten a los usuarios participar en la investigación incluyen 23andMe y LunaDNA (una comunidad que permite a los usuarios vender sus datos a terceros).

¿Te gustó nuestra revisión de Sano Genetics? Puedes leer más reseñas en nuestro blog y echa un vistazo a nuestro guía completa del mejor kit de prueba de ADN y otras pruebas caseras .