Resumo da revisão da Sano Genetics
Resumo
A Sano Genetics fornece uma quantidade limitada de testes e relatórios genéticos, mas permite que você compartilhe seus resultados e contribua para a ciência gratuitamente.
7 fatos de nossa revisão Sano Genetics
- Localização: Cambridge, Inglaterra
- Produtos: Testes genéticos para fins de investigação e clínicos; carregamento de dados de ADN
- Relatórios: um número limitado de relatórios baseados em estudos de investigação realizados pela empresa e por terceiros
- Acesso de dados : sim
- Privacidade : o compartilhamento de dados requer consentimento explícito
- Custo: O carregamento de dados de ADN é gratuito; a empresa costumava vender testes genéticos a um preço entre $150 – $1200
- Produtos de cortesia: Nebula Genomics (carregamento gratuito de ADN; sequenciação acessível de todo o genoma)
Esta revisão foi escrita com a intenção de ser o mais imparcial possível. No entanto, representa a opinião de um revisor individual e, portanto, é subjetiva. Além disso, na Nebula Genomics procuramos educar o público sobre os benefícios do sequenciamento do genoma completo. As informações sobre nosso teste de DNA de sequenciamento de genoma completo são, portanto, incorporadas à revisão.
7 de Setembro de 2022
Índice
Prós e contras
Prós
- Foco na privacidade – os clientes controlam quais estudos de pesquisa têm acesso aos seus dados
- Capacidade de carregar dados brutos de ADN de outros sítios de testes genéticos
- Informação genética descarregável gerada pelo teste da Sano Genetics
- Análise de DNA grátis quando os clientes carregam DNA bruto
Contras
- Os relatórios genéticos estão limitados a condições e características relacionadas com projectos de investigação
- Sem análise de ancestralidade
- Os kits de teste já não estão disponíveis
Introdução
A Sano Genetics começou como um startup trabalhando para ligar consumidores e investigadores à investigação da medicina de precisão. Ao contrário de outros sítios de ADN, o seu modelo de negócio centra-se em ligar as pessoas à investigação em vez de vender kits de testes.
Os participantes podem carregar os seus dados de ADN e contribuir para estudos de investigação, particularmente sobre doenças raras. Em troca, os participantes obtêm acesso a relatórios personalizados baseados em estudos de investigação.
Em alguns casos, os participantes na investigação também podem ser pagos.
Patrick Short, CEO, Charlotte Guzzo, COO, e William Jones, CTO, fundaram a Sano Genetics em 2017 quando eram estudantes de doutoramento na Universidade de Cambridge e trabalhavam no Wellcome Trust Sanger Institute. Começou como um projecto de investigação sob o nome de Heterogéneo.
A empresa pretendia inscrever mais de 10.000 pessoas e meia dúzia de novos projectos de investigação até 2019.
Introdução à Sano Genetics
Todos os participantes se cadastram gratuitamente na plataforma.
Um carregamento de ADN em bruto é o próximo passo para se juntar aos estudos de investigação. Os usuários podem fazer upload de dados de DNA de 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA e muito mais. Com base na informação fornecida, a empresa combina os seus utilizadores com projectos de investigação relevantes.
Depois de carregar os dados em bruto, os utilizadores podem escolher se a sua informação está acessível aos investigadores.
Os utilizadores também submetem demografia, história médica, história familiar, e uso de medicamentos para ajudar a encontrar estudos de investigação relevantes.
Revisão de produtos Sano Genetics
NOTA: A Sano Genetics já não oferece os kits de testes de ADN revistos abaixo. A informação é apenas para referência histórica.
A empresa ofereceu três kits de testes de ADN. Diferiam pela quantidade do genoma que analisavam: Genotipagem, Exome Plus, e sequenciação do DNA do Genoma inteiro.
| Genotipagem – Acesso ao traço e condição comum relatórios de pesquisa – Apoiar pesquisas sobre condições comuns – cerca de 30MB de dados brutos de ADN mais 400MB de dados actualizados (imputados)* – Preço: $ 150 (£ 125) | Sequenciação de exome mais – Acesso a todos relatórios de características e condições – Apoiar pesquisas sobre tudo comum e raro condições – cerca de 4 GB de dados brutos de DNA – Preço: $ 550 (£ 450) | Sequenciamento do genoma completo – Acesso a todos relatórios de características e condições – Apoiar pesquisas sobre tudo comum e raro condições – cerca de 100 GB de dados brutos – Preço: $ 1200 (£ 950) |
Alguns estudos também oferecem acesso a testes genéticos gratuitos em troca de participação. A empresa alertará os titulares de contas quando essas ofertas estiverem disponíveis.
Um relatório da Sano Genetics
Relatórios disponíveis
Todos os usuários têm acesso a uma coleção de artigos sobre características determinadas geneticamente. Estes demoram geralmente menos de 10 minutos a ler. O acesso a essas informações não requer dados de DNA.
Além disso, a Sano Genetics oferece relatórios de características personalizados aos utilizadores que carregaram os seus dados genéticos ou participaram num estudo. A partir de Agosto de 2022, existem 34 relatórios baseados em estudos concluídos e em curso:
Traços físicos
- Ritmos circadianos
- Calvície masculina
- Nutrigenômica
- Sardas
- Cor dos olhos
- Rácios de comprimento dos dedos
- Características do cabelo
- Cabelo grisalho
- Poder muscular
- Envelhecimento da pele
- Menopausa
- Ronco
- ADN Neandertal
- Dentes em forma de gafe
- Calvície masculina
Sentidos e reações
- Detecção de odores
- Consumo de café e cafeína
- Dependência de nicotina
- Estresse
- Álcool
- Sensibilidade à dor
- Preferências do paladar
- Mordedura de unhas
- Características de personalidade
- Comportamento de snacking
- Movimento do sono
- Susceptibilidade ao frio
- Susceptibilidade à gripe
Condições específicas
Revisão de um relatório de amostra da Sano Genetics
Vejamos o relatório sobre Alergias Alimentares e Calvície Padrão Masculina. Estão disponíveis relatórios médicos personalizados para aqueles que se inscrevem para estudos de investigação.
Este relatório sobre alergias alimentares analisa três variantes genéticas associadas às alergias ao amendoim, ao leite, e ao glúten. Os utilizadores são apresentados com os seus genótipos para cada variante e uma avaliação de risco. Neste relatório, os riscos são previstos com base em variantes únicas.
O relatório da Calvície Masculina Padrão é também interessante. A calvície de padrão masculino é uma condição poligénica com variantes em 71 genes associados a ela. O risco pode ser calculado bastante bem acrescentando os tamanhos dos efeitos dessas 71 variantes genéticas.
O relatório da Sano Genetics parece estar a utilizar algum tipo de calculadora de pontuação poligénica. No entanto, parece utilizar apenas três variantes. Isto é surpreendente, dado que a empresa afirma imputar dados de ADN carregados. Uma pontuação poligénica baseada em tão poucas variantes tem poucas probabilidades de ser exacta.
Revisão dos projetos de pesquisa da Sano Genetics
Os clientes têm normalmente um bom número de opções para se juntarem a um estudo de investigação. A disponibilidade varia em função do tipo de investigação e da duração do estudo. Nem todos os projectos acontecem ao mesmo tempo.
Desde o início de 2022, há seis estudos de investigação em curso. O objetivo dos estudos é encontrar participantes para ensaios clínicos e ajudar empresas farmacêuticas e de biotecnologia na descoberta de medicamentos.
- Estudo da colite ulcerativa em genómica doméstica (estudo de dois anos que termina em Agosto de 2024)
- APOLLOE4: Doença de Alzheimer precoce (termina em Setembro de 2022)
- Estudo longo COVID – GOLD (termina em Dezembro de 2022)
- G2019S LRRK2 Doença de Parkinson: Aumento do Programa de Sensibilização e Testes Genéticos (estudos de dois anos que decorrem nos Estados Unidos e no Canadá que terminam em Maio de 2023)
- The Genetics of Autism (estudo de sete anos que termina em Dezembro de 2025)
A maioria parece ser conduzida pela Sano Genetics, mas algumas são colaborações com diferentes organizações sem fins lucrativos, incluindo o Imperial College de Londres, a Universidade de Liverpool, o Centro de Investigação do Autismo, e a Phelan-McDermid Syndrome Foundation.
Para participar nos estudos, os utilizadores carregam dados de ADN em bruto e preenchem um questionário para cada estudo ao qual decidem aderir. Depois escolhem se partilham os seus dados com todos os investigadores que utilizam a plataforma da Sano Genetics ou apenas com o investigador que executa o estudo.
Por defeito, os dados dos utilizadores só serão utilizados nos estudos em que estes concordaram participar. Outros estudos não terão acesso ao DNA, a menos que o usuário dê consentimento.
Política de Privacidade
A empresa opera os seus programas de investigação genética e médica, mantendo ao mesmo tempo um foco de privacidade. Os termos e condições estipulam que os membros devem optar por participar nos estudos e podem partilhar tanta ou tão pouca informação quanto desejarem.
Ao se registrar para uma conta, os usuários são questionados sobre seus dados demográficos e histórico médico.
As informações personalizadas são compartilhadas com terceiros que conduzem atividades de pesquisa legítimas. Os dados genéticos e de saúde compartilhados são anônimos (desidentificados).
Os clientes podem optar por saber mais sobre definições de privacidade ou utilizar as definições recomendadas, rejeitando esta mensagem.
Como uma empresa com sede no Reino Unido, a Sano Genetics não transfere informações pessoais para fora do Espaço Econômico Europeu (EEE).
Dados Genéticos Brutos
Os participantes que utilizaram um dos kits de teste de ADN da Sano Genetics podem descarregar os seus dados genéticos em bruto a partir da conta do utilizador.
Sano Genetics nas Notícias
A Sano Genetics lançou uma parceria com a Genomelink há três anos. Os utilizadores da Genomelink recebem emails de recrutamento e podem participar em projectos de investigação da Sano Genetics.
A empresa tem apoiado os esforços médicos para combater a COVID-19. Depois de receber um financiamento de 2,5 milhões de libras esterlinas, acelerou a sua investigação e forneceu 3.000 testes de ADN gratuitos em casa para as famílias afectadas.
Nebula Genomics
Como é que a Sano Genetics se compara à Nebula Genomics e a outras empresas de testes de ADN? Vamos dar uma vista de olhos.
A Nebula Genómica dá acesso à sequenciação do genoma inteiro. Também oferecemos uploads e análises de dados genéticos gratuitos.
Oferecemos aos utilizadores relatórios baseados nas últimas investigações e ferramentas para investigar os seus dados de ADN em bruto. Isto cria uma experiência altamente dinâmica que permite aos nossos utilizadores explorar os seus genomas ao seu próprio ritmo e responder a quaisquer perguntas que possam ter.
Além disso, em colaboração com a FamilyTreeDNA, fornecemos aos nossos utilizadores uma análise avançada de ancestralidade baseada numa sequência completa de ADN mitocondrial e cromossomas Y.
Também damos aos nossos membros a opção de partilhar os seus dados com a investigação para ajudar a fazer avançar a ciência. No entanto, nosso foco é tornar o compartilhamento de dados seguro e transparente usando vários tecnologias criptográficas, como blockchain e computação que preserva a privacidade .
| Sano Genetics | 23andMe | AncestryDNA | Nebula Genomics | |
| Método de teste de DNA | Já não disponível | Genotipagem baseada em microarray | Genotipagem baseada em microarray | Sequenciamento do genoma completo (cobertura de 30x) |
| Análise de ancestralidade disponível | Não | sim | sim | Relatório de ancestralidade profunda com cromossomo Y completo e sequenciamento de mtDNA |
| Compartilhamento de dados com pesquisadores | sim | Sim, mas tem sido criticada por falta de transparência e controlo | Não | Sim. Partilha segura de dados viabilizada por tecnologias de preservação da privacidade |
| Ferramentas para explorar dados | Não | Limitado | Limitado | Sim ( Saber mais ) |
| Capaz de enviar dados brutos de DNA | Sim (vários formatos) | Não | Não | Sim (23andMe e Ancestrais) |
| Acesso de dados | N / D | Sim (formato de arquivo 23andMe) | Sim (formato de arquivo AncestryDNA) | Sim (arquivos FASTQ, BAM e VCF) |
| Custo | $ 0 – $ 1200 | $ 99 ou $ 199 | $ 99 ou $ 149 | $ 0, $ 99, $ 299 |
Esta empresa costumava vender testes de sequenciamento de genoma inteiro, mas estes já não estão disponíveis. Se você estiver interessado no sequenciamento do genoma inteiro, você também deve considerar
- 24Genetics (sequenciação de todo o genoma)
- Cor (baixa cobertura sequenciação de todo o genoma disponível)
- Dante Labs (30x sequenciação do genoma inteiro, a maioria dos relatórios estão disponíveis a um custo adicional)
- Genomas completos (carregar dados e teste de ADN para relatório completo)
- Mapmygenome (apenas disponível na Índia)
- PerkinElmer Genomics (WES, WGS, triagem neonatal e mais)
- Sequenciamento.com (sequenciamento de todo o genoma)
- Veritas Genetics (30x sequenciação do genoma inteiro mais diagnósticos avançados)
- YSEQ (30x sequenciação de todo o genoma)
Outros sítios que permitem aos utilizadores participar na investigação incluem 23andMe e LunaDNA (uma comunidade que permite aos utilizadores vender os seus dados a terceiros).
Gostou da nossa análise da Sano Genetics? Você pode ler mais críticas em nosso blog e confira nosso guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .
