Revisão da Sano Genetics – pode ajudá-lo a participar de um estudo de pesquisa?

Resumo da revisão da Sano Genetics

Sano Genetics é uma plataforma de compartilhamento de dados que permite que seus usuários participem de pesquisas. Leia mais em nossa análise da Sano Genetics!

Christina Marvin

Resultados
Preço
Abrangência

Resumo

A Sano Genetics fornece uma quantidade limitada de testes e relatórios genéticos, mas permite que você compartilhe seus resultados e contribua para a ciência gratuitamente.

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7 fatos de nossa revisão Sano Genetics

  1. Localização : Reino Unido
  2. Produtos : teste genético (genotipagem, sequenciamento de exoma completo, sequenciamento de genoma completo); Upload de dados de DNA, compartilhamento de dados com pesquisadores
  3. Relatórios : um número limitado de relatórios baseados em estudos de pesquisa que a Sano Genetics conduziu
  4. Acesso de dados : sim
  5. Privacidade : o compartilhamento de dados requer consentimento explícito
  6. Custo : O upload de dados de DNA é gratuito; testes genéticos custam $ 150 – $ 1200
  7. Produtos gratuitos : Nebula Genomics (upload gratuito de DNA; o sequenciamento do genoma completo mais acessível)

Introdução

Esta é uma revisão da Sano Genetics, uma startup sediada em Cambridge que está construindo uma plataforma de compartilhamento de dados para conectar pacientes e consumidores com projetos de pesquisa de medicina de precisão de ponta. Assim, ao contrário da maioria dos sites de DNA, o modelo de negócios da empresa se concentra no compartilhamento de dados, em vez de vender kits de teste de DNA.

Os participantes podem enviar seus dados de DNA e contribuir para diferentes estudos de pesquisa, incluindo pesquisas sobre doenças raras. Em troca, os participantes recebem acesso a relatórios personalizados baseados em pesquisas. Em alguns casos, os participantes do estudo também podem ser pagos.

A Sano Genetics foi cofundada em 2017 por Patrick Short, CEO, Charlotte Guzzo, COO, e William Jones, CTO. Tudo começou como um pequeno projeto, enquanto os três co-fundadores eram Ph.D. alunos da Universidade de Cambridge. Todos também trabalharam no Wellcome Trust Sanger Institute. A empresa era anteriormente conhecida como Heterogênea.

A empresa destinada inscrever mais de 10.000 pessoas e meia dúzia de novos projetos de pesquisa até o final de 2019.

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Introdução à Sano Genetics

Todos os participantes se cadastram gratuitamente na plataforma.

Um upload de DNA bruto é o primeiro passo para se juntar a estudos de pesquisa. Os usuários podem fazer upload de dados de DNA de 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA e muito mais. Com base nas informações fornecidas, a empresa equipara seus usuários a projetos de pesquisa que poderiam se beneficiar de suas informações.

Se um usuário ainda não fez um teste de DNA, ele pode optar por usar um dos Kits de DNA . Depois de enviar dados brutos ou fazer um teste de DNA, os usuários podem escolher se desejam que seus dados sejam acessíveis aos pesquisadores.

Os usuários da Sano Genetics também enviam informações sobre dados demográficos, histórico médico, histórico familiar e uso de medicamentos. Isso permite combinar usuários com estudos de pesquisa.

Revisão de produtos Sano Genetics

A Sano Genetics oferece três kits de teste de DNA. Eles diferem em quanto do genoma eles analisam: genotipagem, Exome Plus e sequenciamento de DNA do genoma inteiro.

Testes de DNA oferecidos pela Sano Genetics.
Figura 1. Testes de DNA oferecidos pela Sano Genetics.
Genotipagem
– Acesso ao traço e condição comum relatórios de pesquisa
– Apoiar pesquisas sobre condições comuns
– cerca de 30 MB de dados de DNA brutos mais 400 MB de dados atualizados ( imputado ) dados *
– Preço: $ 150 (£ 125)
Exome plus
– Acesso a todos relatórios de características e condições
– Apoiar pesquisas sobre tudo comum e raro condições
– cerca de 4 GB de dados brutos de DNA
– Preço: $ 550 (£ 450)
Genoma Completo
– Acesso a todos relatórios de características e condições
– Apoiar pesquisas sobre tudo comum e raro condições
– cerca de 100 GB de dados brutos
– Preço: $ 1200 (£ 950)

Alguns estudos também oferecem acesso a testes genéticos gratuitos em troca de participação. A empresa alertará os titulares de contas quando essas ofertas estiverem disponíveis.

A Sano Genetics também tem um blog gratuito onde dissecam tópicos como a história por trás dos genes que aumentam o risco de câncer de mama , como estudos de associação ampla do genoma relatório ligando marcadores genéticos a doenças , e um artigo chamado “How Direct to Consumer Genetics está mudando” . Em 2019, eles escreveram que “Em 2010, Ozzy Osbourne, o astro do rock festeiro, teve todo o seu genoma sequenciado e analisado por cerca de US $ 35.000. Isso não foi para um diagnóstico médico, mas realizado por uma empresa iniciante chamada Knome. Hoje você pode ter todo o seu genoma sequenciado por entre $ 800 e $ 1200. ” Em 2020, Nebula Genomics pode fornecer o sequenciamento do genoma completo por US $ 299 ou menos.

Fazendo um teste de DNA da Sano Genetics

Os clientes podem solicitar um kit de teste de DNA online. Eles fornecem uma amostra de saliva, registram seu kit online e enviam a amostra para um laboratório de testes. Depois que o laboratório recebe a amostra, o processamento leva de 10 a 12 semanas.

Os resultados do teste são enviados para a conta online do cliente. A empresa também envia ao cliente os resultados do teste de DNA em uma unidade flash criptografada.

Um relatório da Sano Genetics

Relatórios disponíveis

Todos os usuários têm acesso a uma coleção de artigos sobre características determinadas geneticamente. Os artigos são escritos por especialistas em uma linguagem de fácil compreensão. Eles são apresentados como postagens curtas de blog que geralmente podem ser lidas em menos de 10 minutos. O acesso a essas informações não requer dados de DNA.

Além disso, a Sano Genetics oferece relatórios de características personalizados para usuários que enviaram seus dados genéticos ou compraram um teste. Os relatórios são diferentes dos relatórios de DNA típicos porque são baseados nas pesquisas mais recentes conduzidas pela Sano Genetic. Em abril de 2020, havia 15 relatórios diferentes baseados em estudos concluídos e em andamento:

Traços físicos

  • Ritmos circadianos
  • Calvície masculina
  • Nutrigenômica
  • Sardas
  • Cor dos olhos

Sentidos e reações

  • Detecção de odores
  • Consumo de café e cafeína
  • Dependência de nicotina
  • Estresse
  • Álcool
  • Sensibilidade à dor
  • Preferência de sabor

Condições específicas

  • Eczema
  • Psoríase
  • Alergias a comida

Observe que para acessar esses relatórios você precisa participar dos estudos correspondentes.

Revisão de um relatório de amostra da Sano Genetics

Vejamos o relatório de alergias alimentares e o relatório de calvície de padrão masculino.

Este relatório de alergia alimentar analisa três variantes genéticas associadas à alergia ao amendoim, doença celíaca e intolerância à lactose. Os usuários são apresentados com seus genótipos para cada uma das variantes, juntamente com uma avaliação de risco. Neste relatório, os riscos são previstos com base em variantes únicas.

O relatório de calvície de padrão masculino é mais interessante. A calvície masculina é uma condição poligênica. Até o momento, variantes em 71 genes foram associadas à calvície de padrão masculino. O risco de calvície de padrão masculino pode ser calculado muito bem adicionando os tamanhos de efeito dessas 71 variantes genéticas.

O relatório da Sano Genetics parece estar fazendo uma espécie de calculadora de pontuação poligênica. No entanto, parece usar apenas 3 variantes. É surpreendente que apenas algumas variantes sejam usadas porque a empresa afirma imputar dados de DNA carregados. É improvável que uma pontuação poligênica baseada em tão poucas variantes seja precisa.


Resultados personalizados do relatório de alergia alimentar da Sano Genetics e do relatório de calvície de padrão masculino.

Resultados personalizados do relatório de alergias alimentares e relatório de calvície de padrão masculino.

Revisão dos projetos de pesquisa da Sano Genetics

Em 1º de abril de 2020, havia 10 estudos de pesquisa em andamento. O objetivo dos estudos é encontrar participantes para ensaios clínicos e ajudar empresas farmacêuticas e de biotecnologia na descoberta de medicamentos.

  • Síndrome do intestino irritável (IBS)
  • Diabetes tipo 2
  • Genética de úlceras estomacais
  • Eczema (dermatite atópica)
  • Psoríase
  • A genética do autismo
  • Distrofia muscular
  • Alergias alimentares graves
  • Síndrome de Phelan McDermid (síndrome de deleção 22q13)
  • DNA e traços humanos

A maioria parece ser conduzida pela Sano Genetics, mas alguns estudos são colaborações com diferentes organizações de pesquisa sem fins lucrativos, incluindo Imperial College of London, University of Liverpool, o Autism Research Centre e a Phelan-McDermid Syndrome Foundation.

Para participar dos estudos, os usuários carregam dados brutos de DNA e preenchem um questionário para cada estudo do qual decidiram participar. Eles então escolhem se querem compartilhar seus dados com todos os pesquisadores que usam a plataforma Sano Genetics ou apenas com o pesquisador que está executando o estudo.

Por padrão, os dados de um usuário irão ser usados nos estudos em que concordaram em participar. Outros estudos não terão acesso ao DNA, a menos que o usuário dê consentimento.

Revisão da Política de Privacidade da Sano Genetics

A empresa opera seus programas de pesquisa genética e médica, mantendo um foco de privacidade . Os termos e condições determinam que os participantes devem optar por participar dos estudos e podem compartilhar o máximo ou o mínimo de informações que desejarem.

Ao se registrar para uma conta, os usuários são questionados sobre seus dados demográficos e histórico médico.

As informações personalizadas são compartilhadas com terceiros que conduzem atividades de pesquisa legítimas. Os dados genéticos e de saúde compartilhados são anônimos (desidentificados).

Os clientes podem optar por aprender mais sobre as configurações de privacidade ou usar as configurações recomendadas, descartando esta mensagem.

Como uma empresa com sede no Reino Unido, a Sano Genetics não transfere informações pessoais para fora do Espaço Econômico Europeu (EEE).

Dados Genéticos Brutos

Os participantes que escolherem usar um dos kits de teste de DNA da Sano Genetics podem baixar seus dados genéticos brutos. Os resultados ficam disponíveis na conta do usuário. Cada usuário também recebe uma cópia dos resultados do teste de DNA em uma unidade flash criptografada.

Sano Genetics nas noticias

Sano Genetics foi traçado em Médio e Front Line Genomics em 2019. Essas menções vieram depois que a empresa levantou £ 500.000 (quase $ 620.000) de capital inicial da Seedcamp, Cambridge Enterprise e vários investidores anjos.

A Sano Genetics lançou recentemente um parceria com Genomelink. Os usuários do Genomelink recebem e-mails de recrutamento e podem optar por participar dos projetos de pesquisa da Sano Genetics.

Sano Genetics também foi destaque em The Genetics Podcast .

Avaliações da Sano Genetics

Avaliações do kit de teste de DNA da Sano Genetics:

  • A Sano Genetics começou a vender testes genéticos ao consumidor no final de 2019 em pequenas lotes de 20 kits por mês. Nenhuma avaliação para esses produtos está disponível no momento.

Avaliações da empresa Sano Genetics:

Revisão dos prós e contras da Sano Genetics

Prós

  • Foco na privacidade – os clientes controlam quais estudos de pesquisa têm acesso aos seus dados
  • Capaz de carregar dados brutos de DNA de outros sites de testes genéticos
  • Capaz de baixar informações genéticas geradas pelo teste Sano Genetics
  • Análise de DNA grátis quando os clientes carregam DNA bruto

Contras

  • Relatórios genéticos limitados a condições e características relacionadas a projetos de pesquisa
  • Sano Genetics não fornece análise de ancestralidade
  • Pequenos lotes de kits de teste que não estão amplamente disponíveis

Nebula Genomics

Nesta parte final de nossa análise da Sano Genetics, iremos compará-la com a Nebula Genomics e outras empresas de testes de DNA.

A Nebula Genomics é uma empresa de testes genéticos que fornece aos seus clientes acesso ao sequenciamento do genoma completo. Nosso serviço de sequenciamento de genoma completo é o mais acessível do mercado. Também oferecemos uploads e análises de dados genéticos gratuitos.

Oferecemos aos nossos usuários relatórios baseados nas últimas descobertas científicas e ferramentas para investigar seus dados brutos de DNA. Isso cria uma experiência altamente dinâmica que permite que nossos usuários explorem seus genomas em seu próprio ritmo e respondam a qualquer dúvida que possam ter.

Além disso, em colaboração com FamilyTreeDNA , fornecemos aos nossos usuários uma análise avançada de ancestralidade baseada em um sequenciamento completo do DNA mitocondrial e dos cromossomos Y.

Semelhante à Sano Genetics, também permitimos que nossos usuários compartilhem seus dados com pesquisas para ajudar no avanço da ciência. No entanto, nosso foco é tornar o compartilhamento de dados seguro e transparente usando vários tecnologias criptográficas, como blockchain e computação que preserva a privacidade .


Sano Genetics23andMeAncestryDNANebula Genomics
Método de teste de DNAGenotipagem baseada em microarray, sequenciamento de exoma completo, sequenciamento de genoma completoGenotipagem baseada em microarrayGenotipagem baseada em microarraySequenciamento do genoma completo (cobertura de 30x)
Análise de ancestralidade disponívelNãosimsimRelatórios de ancestralidade profunda com Cromossomo Y e mtDNA sequenciamento em colaboração com FTDNA
Compartilhamento de dados com pesquisadoressimSim, mas tem sido criticado por falta de transparência e controle. NãoSim. Compartilhamento seguro de dados habilitado por tecnologias de preservação de privacidade.
Ferramentas para explorar dadosNão LimitadoLimitado Sim ( Saber mais )
Capaz de enviar dados brutos de DNASim (vários formatos)NãoNãoSim (23andMe e Ancestrais)
Acesso de dadosSim (arquivos FASTQ, BAM e VCF)Sim (formato de arquivo 23andMe)Sim (formato de arquivo AncestryDNA)Sim (arquivos FASTQ, BAM e VCF)
Custo$ 0 – $ 1200$ 99, $ 199 ou $ 499$ 99 ou $ 149$ 0 – $ 299

Sano Genetics vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

Se você estiver interessado no sequenciamento do genoma inteiro, você também deve considerar

  • Color Genomics (sequenciamento do genoma completo de baixa cobertura disponível)
  • Dante Labs (US $ 599 por 30x sequenciamento do genoma inteiro, a maioria dos relatórios está disponível por um custo adicional)
  • Genomas completos (US $ 75 para fazer upload de dados – US $ 2.900 para a leitura de DNA mais abrangente)
  • Sequencing.com ($ 399 para sequenciamento do genoma completo)
  • Veritas Genetics ($ 599 para 30x sequenciamento do genoma completo – $ 3.599 para diagnósticos avançados)
  • YSEQ ($ 929 para 30x sequenciamento do genoma completo)

Outros sites que permitem que os usuários participem de pesquisas incluem 23andMe e LunaDNA (uma comunidade que permite aos usuários vender seus dados a terceiros).

Gostou da nossa análise da Sano Genetics? Você pode ler mais críticas em nosso blog e confira nosso guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .