Revue Sano Genetics – Peut-elle vous aider à rejoindre une étude de recherche?

Résumé de l’examen de Sano Genetics

Sano Genetics est une plateforme de partage de données qui permet à ses utilisateurs de participer à des études de recherche. En savoir plus dans notre revue Sano Genetics!

Christina Marvin

Résultats
Prix
Intégralité

Sommaire

Sano Genetics fournit une quantité limitée de tests et de rapports génétiques, mais vous permet de partager vos résultats et de contribuer gratuitement à la science.

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7 faits tirés de notre revue Sano Genetics

  1. Emplacement : Royaume-Uni
  2. Des produits : tests génétiques (génotypage, séquençage de l’exome entier, séquençage du génome entier); Téléchargement de données ADN, partage de données avec les chercheurs
  3. Rapports : un nombre limité de rapports basés sur des études de recherche menées par Sano Genetics
  4. Accès aux données : Oui
  5. Intimité : le partage de données nécessite un consentement explicite
  6. Coût : Le téléchargement des données ADN est gratuit; les tests génétiques coûtent 150 $ – 1200 $
  7. Produits gratuits : Génomique des nébuleuses (téléchargement gratuit d’ADN; le séquençage du génome entier le plus abordable)

introduction

Il s’agit d’un examen de Sano Genetics, une startup basée à Cambridge qui construit une plate-forme de partage de données pour connecter les patients et les consommateurs à des projets de recherche de pointe en médecine de précision. Ainsi, contrairement à la plupart des sites ADN, le modèle commercial de l’entreprise se concentre sur le partage de données plutôt que sur la vente de kits de test ADN.

Les participants peuvent télécharger leurs données ADN et contribuer à différentes études de recherche, y compris la recherche sur les maladies rares. En retour, les participants ont accès à des rapports personnalisés basés sur des études de recherche. Dans certains cas, les participants à l’étude peuvent également être payés.

Sano Genetics a été cofondée en 2017 par Patrick Short, PDG, Charlotte Guzzo, COO, et William Jones, CTO. Cela a commencé comme un petit projet alors que les trois co-fondateurs étaient doctorants. étudiants de l’Université de Cambridge. Ils ont également tous travaillé au Wellcome Trust Sanger Institute. La société était autrefois connue sous le nom d’hétérogène.

L’entreprise visé d’inscrire plus de 10000 personnes et une demi-douzaine de nouveaux projets de recherche d’ici fin 2019.

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Premiers pas avec Sano Genetics

Tous les participants s’inscrivent gratuitement sur la plateforme.

Un téléchargement d’ADN brut est la première étape pour rejoindre des études de recherche. Les utilisateurs peuvent télécharger des données ADN depuis 23andMe, Ancestry, FamilyTreeDNA, etc. Sur la base des informations fournies, l’entreprise met en relation ses utilisateurs avec des projets de recherche qui pourraient bénéficier de leurs informations.

Si un utilisateur n’a pas encore passé de test ADN, il peut choisir d’utiliser l’un des Kits ADN . Après avoir téléchargé des données brutes ou passé un test ADN, les utilisateurs peuvent choisir s’ils souhaitent que leurs données soient accessibles aux chercheurs.

Les utilisateurs de Sano Genetics soumettent également des informations sur la démographie, les antécédents médicaux, les antécédents familiaux et l’utilisation des médicaments. Cela permet de faire correspondre les utilisateurs avec des études de recherche.

Examen des produits Sano Genetics

Sano Genetics propose trois kits de test ADN. Ils diffèrent par la quantité de génome qu’ils analysent: génotypage, Exome Plus et séquençage de l’ADN du génome entier.

Tests ADN proposés par Sano Genetics.
Figure 1. Tests ADN proposés par Sano Genetics.
Génotypage
– Accès au trait et condition commune rapports de recherche
– Soutenir la recherche sur conditions courantes
– environ 30 Mo de données ADN brutes plus 400 Mo de ( imputé ) Les données*
– Prix: 150 $ (125 £)
Exome plus
– Accès à tout rapports sur les caractéristiques et l’état
– Soutenir la recherche sur tout commun et rare conditions
– environ 4 Go de données ADN brutes
– Prix: 550 $ (450 £)
Génome entier
– Accès à tout rapports sur les caractéristiques et l’état
– Soutenir la recherche sur tout commun et rare conditions
– environ 100 Go de données brutes
– Prix: 1200 $ (950 £)

Certaines études offrent également l’accès à des tests génétiques gratuits en échange d’une participation. La société alertera les titulaires de compte lorsque ces offres seront disponibles.

Sano Genetics a également un blog gratuit où ils dissèquent des sujets tels que l’histoire derrière les gènes qui augmentent le risque de cancer du sein , comment les études d’association pangénomique rapporter un lien entre les marqueurs génétiques et la maladie , et un article intitulé “Comment la génétique directe aux consommateurs évolue” . En 2019, ils ont écrit: “En 2010, Ozzy Osbourne, la rock star qui fait la fête, a fait séquencer et analyser tout son génome pour environ 35 000 $. Ce n’était pas pour un diagnostic médical, mais effectué par une start-up appelée Knome. Aujourd’hui, vous peut faire séquencer tout votre génome pour entre 800 $ et 1 200 $. ” En 2020, Génomique des nébuleuses peut fournir le séquençage du génome entier pour 299 $ ou moins.

Passer un test ADN Sano Genetics

Les clients peuvent commander un kit de test ADN en ligne. Ils fournissent un échantillon de salive, enregistrent leur kit en ligne et envoient l’échantillon à un laboratoire d’analyse. Une fois que le laboratoire reçoit l’échantillon, le traitement prend 10 à 12 semaines.

Les résultats du test sont téléchargés sur le compte en ligne du client. La société envoie également au client les résultats des tests ADN sur un lecteur flash crypté.

Un rapport de Sano Genetics

Rapports disponibles

Tous les utilisateurs ont accès à une collection d’articles sur les caractères génétiquement déterminés. Les articles sont rédigés par des experts dans un langage facile à comprendre. Ils sont présentés comme de courts articles de blog qui peuvent généralement être lus en moins de 10 minutes. L’accès à ces informations ne nécessite pas de données ADN.

De plus, Sano Genetics propose des rapports de caractéristiques personnalisés aux utilisateurs qui ont téléchargé leurs données génétiques ou acheté un test. Les rapports sont différents des rapports ADN typiques car ils sont basés sur les dernières études de recherche menées par Sano Genetic. En avril 2020, il y avait 15 rapports différents basés sur des études terminées et en cours:

Traits physiques

  • Rythmes circadiens
  • Calvitie masculine
  • Nutrigénomique
  • Taches de rousseur
  • Couleur des yeux

Sens et réactions

  • Détection des odeurs
  • Consommation de café et de caféine
  • Dépendance à la nicotine
  • Stress
  • De l’alcool
  • Sensibilité à la douleur
  • Préférence gustative

Conditions spécifiques

  • Eczéma
  • Psoriasis
  • Allergies alimentaires

Notez que pour accéder à ces rapports, vous devez participer aux études correspondantes.

Examen d’un exemple de rapport Sano Genetics

Regardons le rapport sur les allergies alimentaires et le rapport sur la calvitie masculine.

Ce rapport sur les allergies alimentaires examine trois variantes génétiques associées à l’allergie aux arachides, à la maladie cœliaque et à l’intolérance au lactose. Les utilisateurs sont présentés avec leurs génotypes pour chacune des variantes avec une évaluation des risques. Dans ce rapport, les risques sont prédits sur la base de variantes uniques.

Le rapport sur la calvitie masculine est plus intéressant. La calvitie masculine est une maladie polygénique. À ce jour, des variantes de 71 gènes ont été associées à la calvitie masculine. Le risque de calvitie masculine peut être assez bien calculé en ajoutant les tailles d’effet de ces 71 variantes génétiques.

Le rapport de Sano Genetics semble faire une sorte de calculateur de score polygénique. Cependant, il semble n’utiliser que 3 variantes. Il est surprenant que seules quelques variantes soient utilisées car la société prétend imputer les données ADN téléchargées. Il est peu probable qu’un score polygénique basé sur si peu de variantes soit exact.


Résultats personnalisés du rapport d'allergies alimentaires de Sano Genetics et du rapport de calvitie masculine.

Résultats personnalisés du rapport sur les allergies alimentaires et du rapport sur la calvitie masculine.

Examen des projets de recherche de Sano Genetics

Au 1er avril 2020, 10 études de recherche sont en cours. Le but des études est de trouver des participants aux essais cliniques et d’aider les sociétés pharmaceutiques et biotechnologiques à découvrir des médicaments.

  • Syndrome du côlon irritable (IBS)
  • Diabète de type 2
  • Génétique des ulcères d’estomac
  • Eczéma (dermatite atopique)
  • Psoriasis
  • La génétique de l’autisme
  • Dystrophie musculaire
  • Allergies alimentaires sévères
  • Syndrome de Phelan McDermid (syndrome de délétion 22q13)
  • ADN et traits humains

La plupart semblent être menées par Sano Genetics, mais quelques études sont des collaborations avec différentes organisations de recherche à but non lucratif, notamment l’Imperial College de Londres, l’Université de Liverpool, l’Autism Research Centre et la Phelan-McDermid Syndrome Foundation.

Pour participer à des études, les utilisateurs téléchargent des données ADN brutes et remplissent un questionnaire pour chaque étude à laquelle ils ont décidé de participer. Ils choisissent ensuite de partager leurs données avec tous les chercheurs qui utilisent la plateforme Sano Genetics ou simplement avec le chercheur qui mène l’étude.

Par défaut, les données d’un utilisateur seulement être utilisés dans les études auxquelles ils ont accepté de participer. D’autres études n’auront pas accès à l’ADN à moins que l’utilisateur ne donne son consentement.

Examen de la politique de confidentialité de Sano Genetics

La société gère ses programmes de recherche génétique et médicale tout en maintenant un accent sur la confidentialité . Les termes et conditions stipulent que les participants doivent choisir de participer aux études et peuvent partager autant ou aussi peu d’informations qu’ils le souhaitent.

Lors de la création d’un compte, les utilisateurs sont interrogés sur leurs données démographiques et leurs antécédents médicaux.

Les informations personnalisées sont partagées avec des tiers qui mènent des activités de recherche légitimes. Les données génétiques et de santé partagées sont anonymisées (anonymisées).

Les clients peuvent choisir d’en savoir plus sur les paramètres de confidentialité ou d’utiliser les paramètres recommandés, en ignorant ce message.

En tant qu’entreprise basée au Royaume-Uni, Sano Genetics ne transfère pas d’informations personnelles en dehors de l’Espace économique européen (EEE).

Données génétiques brutes

Les participants qui choisissent d’utiliser l’un des kits de test ADN de Sano Genetics peuvent télécharger leurs données génétiques brutes. Les résultats sont disponibles sur le compte de l’utilisateur. Chaque utilisateur reçoit également une copie des résultats du test ADN sur un lecteur flash crypté.

Génétique Sano dans les nouvelles

Sano Genetics a été profilé sur Moyen et Génomique de première ligne en 2019. Ces mentions sont intervenues après que la société ait levé 500 000 £ (près de 620 000 $) de fonds de démarrage auprès de Seedcamp, de Cambridge Enterprise et de plusieurs investisseurs providentiels.

Sano Genetics a récemment lancé un Partenariat avec Genomelink. Les utilisateurs de Genomelink reçoivent des e-mails de recrutement et peuvent choisir de participer aux projets de recherche de Sano Genetics.

Sano Genetics a également été présenté sur Le podcast génétique .

Avis sur Sano Genetics

Avis sur le kit de test ADN Sano Genetics:

  • Sano Genetics a commencé à vendre des tests génétiques grand public fin 2019 en petit lots de 20 kits par mois. Aucun avis pour ces produits n’est actuellement disponible.

Avis sur la société Sano Genetics:

Examen des avantages et des inconvénients de Sano Genetics

Avantages

  • Axé sur la confidentialité – les clients contrôlent quelles études de recherche ont accès à leurs données
  • Capable de télécharger des données ADN brutes à partir d’autres sites de tests génétiques
  • Capable de télécharger les informations génétiques générées par le test Sano Genetics
  • Analyse ADN gratuite lorsque les clients téléchargent de l’ADN brut

Les inconvénients

  • Rapports génétiques limités aux conditions et traits liés aux projets de recherche
  • Sano Genetics ne fournit pas d’analyse d’ascendance
  • Petits lots de kits de test qui ne sont pas largement disponibles

Génomique des nébuleuses

Dans cette dernière partie de notre revue Sano Genetics, nous la comparerons à Nebula Genomics et à d’autres sociétés de test ADN.

Nebula Genomics est une société de tests génétiques qui permet à ses clients d’accéder au séquençage complet du génome. L’ensemble de notre service de séquençage du génome est le plus abordable du marché. Nous proposons également des téléchargements gratuits et des analyses de données génétiques.

Nous offrons à nos utilisateurs rapports basés sur les dernières découvertes scientifiques et des outils pour enquêter sur leurs données ADN brutes. Cela crée une expérience très dynamique qui permet à nos utilisateurs d’explorer leurs génomes à leur propre rythme et de répondre à toutes les questions qu’ils pourraient avoir.

De plus, dans collaboration avec FamilyTreeDNA , nous fournissons à nos utilisateurs une analyse ascendante avancée basée sur un séquençage complet de l’ADN mitochondrial et des chromosomes Y.

Semblable à Sano Genetics, nous permettons également à nos utilisateurs de partager leurs données avec la recherche pour faire avancer la science. Cependant, notre objectif est de rendre le partage de données sécurisé et transparent en utilisant divers technologies cryptographiques telles que la blockchain et l’informatique préservant la confidentialité .


Génétique Sano23andMeAncestryDNAGénomique des nébuleuses
Méthode de test ADNGénotypage basé sur des puces à ADN, séquençage de l’exome entier, séquençage du génome entierGénotypage basé sur des puces à ADNGénotypage basé sur des puces à ADNSéquençage du génome entier (couverture 30x)
Analyse d’ascendance disponibleNonOuiOuiRapports d’ascendance profonds avec Chromosome Y et ADNmt séquençage en collaboration avec FTDNA
Partage de données avec les chercheursOuiOui, mais a été critiqué pour son manque de transparence et de contrôle. NonOui. Partage sécurisé des données grâce à des technologies préservant la confidentialité.
Outils pour explorer les donnéesNon LimitéLimité Oui ( apprendre encore plus )
Capable de télécharger des données ADN brutesOui (plusieurs formats)NonNonOui (23andMe et Ancestry)
Accès aux donnéesOui (fichiers FASTQ, BAM et VCF)Oui (format de fichier 23andMe)Oui (format de fichier AncestryDNA)Oui (fichiers FASTQ, BAM et VCF)
Coût0 $ – 1 200 $99 $, 199 $ ou 499 $99 $ ou 149 $0 $ – 299 $

Sano Genetics vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

Si vous êtes intéressé par le séquençage du génome entier, vous devriez également envisager

  • Génomique des couleurs (séquençage du génome entier à faible couverture disponible)
  • Laboratoires Dante (599 $ pour un séquençage du génome entier 30x, la plupart des rapports sont disponibles moyennant un coût supplémentaire)
  • Génomes complets (75 $ pour télécharger des données – 2900 $ pour la lecture d’ADN la plus complète)
  • Sequencing.com (399 $ pour le séquençage du génome entier)
  • Veritas Genetics (599 $ pour le séquençage du génome entier 30x – 3599 $ pour les diagnostics avancés)
  • YSEQ (929 $ pour 30 fois le séquençage du génome entier)

D’autres sites qui permettent aux utilisateurs de participer à la recherche comprennent 23andMe et LunaDNA (une communauté qui permet aux utilisateurs de vendre leurs données à des tiers).

Avez-vous aimé notre revue Sano Genetics? Tu peux lire plus d’avis sur notre blog et consultez notre guide complet du meilleur kit de test ADN et autres tests à domicile .