مراجعة الجينوم الكامل – خيار تسلسل الجينوم ليناسب كل جيب؟

ملخص مراجعة الجينوم الكامل

Full Genomes هي شركة لاختبار الحمض النووي تقدم مجموعة متنوعة من منتجات تسلسل الجينوم الشخصي. اقرأ المزيد في مراجعة Full Genomes!

علم جينوم السديم

نتائج

السعر

واجهه المستخدم

ملخص

توفر الجينوم الكامل للمستخدمين الوصول إلى الخرائط الجينية الكاملة على الرغم من أن هذه الخدمة عادة ما تكون أكثر تكلفة من المنافسين.

4.3

حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.

7 حقائق من مراجعة الجينوم الكاملة

فيما يلي النقاط الرئيسية التي تم تناولها في مراجعة Full Genomes الخاصة بنا:

1. موقع: ماريلاند ، الولايات المتحدة الأمريكية
2. خدمات: تكنولوجيا تسلسل الجينوم الكامل وتسلسل كروموسوم Y ؛ تحليل بيانات الطرف الثالث
3. التقارير: تقارير الصحة الأساسية ؛ يجب تحليل بيانات الجينوم باستخدام برنامج طرف ثالث
4. نتيجة التسليم: تنزيل بيانات الحمض النووي الخام من موقع Full Genomes
5. خصوصية : يتم حذف البيانات عند الطلب
6. كلفة: تتراوح من 15 دولارًا لتحديد SNP واحد إلى 2900 دولار لتسلسل الجينوم الكامل المرتبط بالقراءة ؛ لا توجد خيارات تحليل مجانية
7. البدائل: علم جينوم السديم (تسلسل الجينوم الكامل 30x الأكثر تكلفة)

مقدمة في الجينوم الكامل

Full Genomes هي شركة لاختبار الحمض النووي تتخصص في رسم الخرائط الجينية الكاملة لتزويد الأفراد بمعلومات مفصلة عن أسلافهم وصحتهم. يقع المقر الرئيسي لشركة Full Genomes في روكفيل ، ماريلاند ، الولايات المتحدة الأمريكية. تأسست في عام 2012 من قبل العديد من العلماء ، بما في ذلك Justin Loe و Leon Kull و Abdullah Marafi. يركز الجينوم الكامل على شيئين. الأول يتعلق بتسلسل الجينوم الكامل. والثاني هو تسلسل كروموسوم Y للرجال ، حيث أن الرجال فقط لديهم كروموسومات Y. تتضمن معظم خدمات الجينوم الكامل تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بنتائج صحية محددة. بالإضافة إلى ذلك ، تسمح بعض خدمات الشركة للأفراد بإعادة بناء أشجار العائلة. اقرأ المزيد في مراجعة Full Genomes!

خدمات ومنتجات الجينوم الكاملة

• تسلسل الجينوم الكامل (WGS) والتحليل
  • أحد أكبر عوامل الجذب لهذه الشركة هو أنها توفر تسلسلًا كاملًا للجينوم عالي الجودة. تقدم هذه الشركة عدة مستويات مختلفة من خدمة تسلسل الجينوم بالكامل على الجينوم البشري ، والتي يتم تحديدها إلى حد كبير من خلال “التغطية” أو طول القراءة. تشير التغطية ، في هذا السياق ، إلى مدى دقة نتائج التسلسل. على سبيل المثال ، ستنتج تغطية 20x نتائج أكثر دقة من تغطية 10x.
    • تحليل الجينوم الكامل (75 دولارًا) – إذا كان لديك بالفعل تسلسل الحمض النووي الخاص بك ، فيمكنك تحميل بياناتك الأولية لتحليلها.
    • تسلسل الجينوم الكامل 15x (645 دولارًا أمريكيًا) ، 20 ضعفًا (825 دولارًا) أو 30 ضعفًا (1150 دولاراً) تغطية. تغطية تسلسل الجيل القادم.
    • قراءة طويلة كروموسوم كامل (2900 دولار) – يستخدم الاختبار الجيني الأكثر شمولاً للشركة قراءات مرتبطة لتسهيل اكتشاف عمليات إعادة الترتيب الهيكلية الكبيرة في الجينوم. تغطية تسلسل الجيل القادم.

• تسلسل كروموسوم Y وتحليله
  • تسلسل كروموسوم Y متاح للذكور الذين يرغبون في إعادة بناء شجرة النشوء والتطور الأبوية.
    • تحليل ملفات Y BAM (50 دولارًا) – إذا كان لديك بالفعل ملف Y BAM ، فيمكنك تحميله لتحليل أسلافك.
    • ص إختبار النسب للرجال (425 دولارًا) – هذه خدمة تسلسل كروموسوم Y. مع هذه الحزمة ، يمكنك الاتصال بأشخاص آخرين حول العالم يشاركونك نسب الأب.

• خدمات إضافية
  • بالإضافة إلى الخدمات الموضحة أعلاه ، تقدم الشركة العديد من الخدمات الأخرى للأشخاص الذين لديهم بالفعل معلومات تسلسل الحمض النووي الخاصة بهم.
    • تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) اختبار (15 دولارًا) – هذه الخدمة للأفراد الذين يرغبون فقط في تحميل بياناتهم الجينية للبحث عن متغير جيني واحد محدد على مستوى اختلاف زوج القاعدة الفردي.
    • محاذاة الجينوم الكامل GRCh38 (75 دولارًا) – إذا كان لديك ملف FASTQ أو ملف GRCh37 BAM ، فيمكن لهذه الخدمة إنشاء أحدث إصدار من GRCh38.
    • اقتطاع SNP الجنائي (100 دولار) – تتيح لك هذه الخدمة تحميل بياناتك الجينية لمقارنتها بقاعدة بيانات الجينوم الكامل لتحديد ما إذا كان لديك أي أقارب داخل قاعدة البيانات.
    • تسلسل إكسوم (525 دولارًا) – يشير الإكسوم (حوالي 1٪ من الجينوم الخاص بك) إلى قطع الحمض النووي الخاصة بك والتي تعتبر رمز البروتينات. هذا هو المكان الذي يعتقد أن معظم الطفرات المرتبطة بالأمراض تحدث.

كيفية استخدام الجينوم الكامل

بعد اختيار منتج اختبار الحمض النووي المناسب لك ، سترسل لك Full Genomes مجموعة أدوات جمع عينات الحمض النووي. عادة ، تطلب الشركة عينة من اللعاب. في بعض الأحيان ، بناءً على طلب آخر ، قد تقبل الجينوم الكامل عينات الدم أو مسحات الخد. بالنسبة للخدمات التي لا تتضمن اختبار الحمض النووي ، يمكنك فقط تحميل بيانات الحمض النووي الخام الخاصة بك.

مراجعة خدمات الجينوم الكاملة

لنفترض ، على سبيل المثال ، أنك اشتريت خدمة تسلسل الجينوم الكامل 30x مقابل 1150 دولارًا. بعد إرسال عينة اللعاب الخاصة بك ، سيتعين عليك الانتظار بضعة أسابيع.

عندما يتم ترتيب العينة الخاصة بك ، ستتلقى رسالة بريد إلكتروني تخبرك أن معلوماتك الجينية متاحة للتنزيل. ستتمكن بعد ذلك من تنزيل ملفات BAM وملفات “تفسير النتائج”. تتضمن الملفات المقدمة أيضًا ملفات الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) ، وإذا كنت ذكرًا ، فإن ملفات كروموسوم Y.

بعد ذلك ، سيكون عليك تفسير نتائجك. قد يكون هذا أمرًا صعبًا بعض الشيء لأنه يوفر لك بيانات الحمض النووي الخام الخاصة بك ولكن القليل جدًا من التقارير أو الوصول إلى المستشارين الوراثيين. ومع ذلك ، فإن Full Genomes لديها دعم عملاء رائع ، والذي يمكن أن يساعدك في فهم الملفات التي يقدمونها.

إذا تضمنت الحزمة الخاصة بك تحليل النسب ، تقوم الشركة أيضًا بتحميل معلوماتك في قاعدة بياناتها لمساعدتك في العثور على أقارب من خلال علم الأنساب الجيني.

إذا تضمنت الحزمة الخاصة بك تحليل كروموسوم Y ، فستحصل أيضًا على معلومات محددة حول مجموعة هابلوغروب الأب (السكان الذين يرتبط بهم أسلافك من الأب). تم العثور على معلومات haplogroup الخاصة بك في ملف نصي. من هناك ، تحتاج إلى استخدام موقع ويب تابع لجهة خارجية لمعرفة مكان وجود مجموعة هابلوغروب الخاصة بك في أصولها الجغرافية.

تتضمن أيضًا خدمة تحليل وتسلسل الكروموسوم Y معلومات متعلقة بـ SNPs التي شاركها أسلافك من الأب.

يعد تحليل وفهم نتائجك من أصعب أجزاء استخدام هذه الخدمة. يمكن فتح بعض الملفات المتعلقة بتسلسل الجينوم بأكمله ببساطة باستخدام متصفح الويب الخاص بك أو Microsoft Excel ، ولكن سيظل من الصعب فهمه دون استثمار كبير للوقت والجهد.

لفهم الملفات المقدمة حقًا ، ستحتاج إلى استخدام برامج خارجية إضافية ، مثل بروميثيز .

باختصار ، قد يوفر اختبار الجينوم الكامل اختبارات ونتائج شاملة لتسلسل الجينوم. ومع ذلك ، فإن خدماتهم تقصر إلى حد ما من حيث التحليل والتفسير. كن مستعدًا لاستخدام منتجات أو خدمات أخرى ، مثل Nebula Genomics ، لمعرفة المزيد حول ما يقوله حمضك النووي عنك.

الخصوصية والبيانات

وفقًا لشروط خدمة Full Genomes ، يحتفظ العميل بالحق في طلب إغلاق حسابه وإزالة معلوماته من جميع قواعد البيانات.

الجينوم الكامل في الأخبار

بالنسبة الى تقرير واحد عبر الإنترنت ، كانت هذه الشركة أول شركة تقدم تسلسل كروموسوم Y في يناير 2013.

استعراض الجينوم الكامل

تم تصنيف الجينوم الكامل جيدًا من قبل المستهلكين. على سبيل المثال ، في DNAtestingchoice.com ، راجع المحرر الشركة في 4 من 5 نجوم. تم تصنيف خدمة العملاء في 5 من أصل 5 نجوم من قبل المحرر ، في حين تم تصنيف وضوح النتائج والقيمة مقابل المال في 3 من 5 نجوم. آراء المستهلكين لديها متوسط تصنيف 4.5 من أصل 5 نجوم.

ماذا تقول اختبارات المستهلك عن الجينوم الكامل؟ فيما يلي مثال على المراجعة:

“لقد تلقيت للتو نتائج Y Elite 2.1 الخاصة بي في وقت مبكر من هذا الصباح وبعد تجهيز الملفات بالكامل للدراسة ، أعجبت بجودة عملهم. قبل بضعة أيام ، اختبرت WGS طويل القراءة معهم والآن أعلم أنني كنت على حق عندما قررت إجراء الاختبار مرة أخرى معهم. إنهم الأفضل في عملهم “.

إيجابيات وسلبيات

علم جينوم السديم

للإنهاء ، سنقارن مراجعة الجينوم الكامل بمقارنتها بعلم جينوم السديم وخدمات اختبار الحمض النووي الأخرى. علاوة على ذلك ، في حين أن الجينوم الكامل ربما كان من أوائل من يقدمون تسلسل الجينوم الكامل ، في Nebula Genomics ، يمكنك الحصول على أرخص الأسعار 30x تسلسل الجينوم الكامل خدمات. قارن هذا بحزمة خدمة تسلسل الجينوم الكامل 30x لـ Full Genomes والتي تبلغ 1150 دولارًا! نقدم أيضًا تقارير مكثفة يتم تحديثها كل أسبوع ، وأدوات لاستكشاف بيانات الحمض النووي الخاصة بك ، وتحليل السلالة العميقة بالتعاون مع FamilyTreeDNA (FTDNA).

نحن هنا نقارن FullGenomes.com مع ثلاث خدمات أخرى لتسلسل الحمض النووي ، 23andMe ، AncestryDNA ، و Nebula Genomics.

مقارنة الجينومات الكاملة ، 23andMe ، AncestryDNA ، وعلم الجينوم السديم

شركات تسلسل الإكسوم الأخرى وتسلسل الجينوم الكامل التي يجب أن تفكر فيها هي:

• علم الوراثة أمبري (التشخيص السريري)
• CircleDNA (189 دولارًا – 629 دولارًا)
• الجينوميات الملونة (يتوفر تسلسل الجينوم الكامل بتغطية منخفضة)
• مختبرات دانتي (599 دولارًا)
• DNAFit (بالتعاون مع CircleDNA ، دخلت DNAFit في شراكة مع Helix DNA)
• جيندكس (الفحص السريري للأمراض النادرة)
• DNA اللولب (145 دولارًا + تكلفة إضافية للتطبيقات)
• دعوة (التشخيص)
• عدد لا يحصى من علم الوراثة (التشخيص السريري للسرطان)
• علم الوراثة سانو (تحميل مجاني ؛ تسلسل الجينوم الكامل 1200 دولار)
• Sequencing.com (399 دولارًا لتسلسل الجينوم الكامل)
• TellmeGen (235 دولارًا)
• علم الوراثة فيريتاس (تسلسل الجينوم الكامل مقابل 599 دولارًا – 3599 دولارًا)
• YSEQ (929 دولارًا مقابل 30 ضعفًا لتسلسل الجينوم الكامل)

تعلم المزيد عن تسلسل كامل إكسوم و تسلسل الجينوم الكامل !

إذا كنت مهتمًا بتحليل السلالة المتقدم باستخدام بيانات تسلسل الجينوم بالكامل ، فيجب عليك إلقاء نظرة YFull . أو هل ترغب في المساهمة في البحث الجينومي ولكن يتم تعويضك؟ تحقق من موقعنا لونا دي إن إيه إعادة النظر!

يمكنك إيجاد المزيد من الاستعراضات على مدونتنا وتحقق من الدليل الكامل لأفضل مجموعة اختبار الحمض النووي والاختبارات المنزلية الأخرى .