Examen des génomes complets – Une séquence génomique pour toutes les bourses ?

Résumé de l’examen complet des génomes

Full Genomes est une société de tests ADN qui propose une grande variété de produits de séquençage du génome personnel. En savoir plus dans notre revue Full Genomes!

Génomique des nébuleuses

Résultats

Prix

Interface

Sommaire

Full Genomes permet aux utilisateurs d’accéder à une cartographie génétique complète et à de nombreux services de séquençage de l’ADN. Toutefois, ce service est généralement plus cher que celui des concurrents.

3.3

7 faits tirés de notre examen complet des génomes

1. Emplacement: Maryland, États-Unis
2. Services : Technologie de séquençage du génome entier et séquençage du chromosome Y ; analyse des données de tiers.
3. Rapports : Rapports de base sur la santé génétique ; les données génomiques doivent être analysées à l’aide d’un logiciel tiers.
4. Livraison du résultat : Téléchargement des données brutes de l’ADN à partir du site web de Full Genomes
5. Confidentialité : Les données sont supprimées sur demande
6. Coût : Le prix varie de 25 dollars pour un test SNP unique à 1 150 dollars pour le séquençage du génome entier ; aucune option d’analyse gratuite.
7. Alternatives: Génomique des nébuleuses (le séquençage du génome entier 30x le plus abordable)

Cette critique est écrite avec l’intention d’être aussi impartiale que possible. Cependant, il représente l’opinion d’un évaluateur individuel et est donc subjectif. De plus, chez Nebula Genomics, nous cherchons à éduquer le public sur les avantages du séquençage du génome entier. Des informations sur notre test ADN de séquençage du génome entier sont donc intégrées à l’examen.

25 juillet 2022

Edité par Christina Swords, Ph.D.

Avantages et inconvénients

Avantages

• Accès complet aux données brutes de l’ADN
• Possibilité de supprimer les données personnelles
• Les commentaires suggèrent un bon support client

Les inconvénients

• Peu d’informations sur chaque service fourni sur le site Web de l’entreprise
• Pas de rapport convivial pour les prédispositions génétiques
• Coût élevé

introduction

Full Genomes est une société de tests ADN spécialisée dans la cartographie génétique complète et l’analyse du génome entier afin de fournir aux individus des informations complètes sur leur ascendance et leur santé. Le siège de la société Full Genomes est situé à Rockville, dans le Maryland, aux États-Unis.

Il a été fondé en 2012 par plusieurs scientifiques, dont Justin Loe, Leon Kull et Abdullah Marafi. L’entreprise se divise en deux sections. La première concerne le séquençage du génome entier, qui décode les 3 milliards de paires de bases. Le deuxième est le séquençage du chromosome Y pour les hommes, car seuls les hommes ont des chromosomes Y.

La plupart des services de Full Genomes consistent à identifier des variantes génétiques associées à des résultats de santé spécifiques. De plus, certains des services de l’entreprise permettent aux particuliers de reconstruire des arbres généalogiques. En savoir plus dans notre revue Full Genomes!

Services et produits complets de génomes

Séquençage du génome entier (WGS)

L’un des principaux attraits de cette entreprise est qu’elle propose un séquençage du génome entier de haute qualité. Cette société propose plusieurs niveaux différents de son service de séquençage génétique du génome humain, déterminés principalement par la « couverture » ou la longueur de lecture.

La couverture, dans ce contexte, fait référence à la précision des résultats du séquençage. Par exemple, une couverture de 20x produira des résultats génomiques complets plus précis qu’une couverture de 10x. Ces services utilisent la technologie de séquençage de nouvelle génération.

• Analyse du génome entier (75 $) – Si vous avez déjà fait séquencer votre ADN, vous pouvez télécharger vos données brutes pour les faire analyser.
• Séquence du génome entier 15x (645 $), 20x (825 $) ou Couverture 30x (1150 $). Couverture du séquençage de nouvelle génération

Séquençage et analyse du chromosome Y

Le séquençage du chromosome Y est disponible pour les hommes qui souhaitent reconstruire leur arbre phylogénétique paternel.

• Analyse des fichiers Y BAM (50 $) – Si vous avez déjà un fichier Y BAM, vous pouvez le télécharger pour analyser votre ascendance paternelle.
• Test d’ascendance Y Elite pour les hommes (425 $) – Il s’agit d’un service de séquençage du chromosome Y. Avec ce package, vous pouvez vous connecter à d’autres personnes dans le monde qui partagent votre lignée paternelle.

Des services supplémentaires

En plus des services décrits ci-dessus, la société propose plusieurs autres services pour les personnes qui ont déjà leurs informations de séquence ADN.

• Téléchargement du fichier BAM (10 $)
• mise à niveau de la b38 (25 $)
• Consultation de conseil en matière d’ascendance (25 $)
• Alignement de tout le génome GRCh38 (75 $) – Si vous avez un fichier FASTQ ou un fichier BAM GRCh37, ce service peut générer la dernière version de GRCh38.
• Analyse médico-légale des fichiers ($400) – Convertir des fichiers tiers au format compatible Gedmatch

Comment utiliser les génomes complets

Après avoir choisi le produit de test génétique qui vous convient, Full Genomes vous enverra un kit de prélèvement d’échantillons d’ADN. En règle générale, l’entreprise demande un échantillon de salive. Parfois, sur demande, il peut accepter des échantillons de sang ou des prélèvements de joue. Pour les services qui n’incluent pas les tests ADN, vous pouvez simplement télécharger vos données ADN brutes.

Examen des services complets de génomes

Disons, par exemple, que vous achetez le service 30x Whole Genome Sequencing pour 1150 $. Après avoir envoyé votre échantillon de salive, vous devrez attendre quelques semaines.

Lorsque votre échantillon a été séquencé, vous recevrez un courriel vous informant que votre fichier d’analyse de laboratoire séquencé est disponible pour le téléchargement. Vous pourrez alors télécharger vos fichiers BAM et «Interprétation des résultats». Ces informations comprennent également des fichiers d’ADN mitochondrial (ADNmt ) et, si vous êtes un homme, des fichiers de chromosomes Y.

Ensuite, vous devrez interpréter les résultats de votre analyse du génome. Cela peut être un peu délicat car il vous fournit beaucoup d’informations sur vos données génétiques mais un minimum de rapports ou d’accès à des conseils génétiques. Toutefois, la société dispose d’un excellent service d’assistance à la clientèle, qui peut vous aider à comprendre le fichier d’analyse Full Genomes qu’elle fournit.

Si votre forfait comprend l’analyse de l’ascendance, la société charge également vos informations dans sa base de données pour vous aider à trouver des parents grâce à la généalogie génétique et aux génomes de référence.

Si votre forfait comprenait une analyse du chromosome Y, vous obtiendrez également des informations spécifiques sur votre haplogroupe paternel (la population à laquelle vos ancêtres paternels les plus récents sont apparentés). Les informations de votre haplogroupe se trouvent dans un fichier texte. À partir de là, vous devez utiliser un site web tiers pour trouver les origines géographiques de votre haplogroupe.

Le service de séquençage et d’analyse du chromosome Y comprend également des informations relatives aux polymorphismes mononucléotidiques (SNP) partagés par vos ancêtres paternels.

L’une des parties les plus délicates de l’utilisation de ce service consiste à analyser et à comprendre vos résultats. Certains fichiers relatifs à votre séquence peuvent être ouverts en utilisant simplement votre navigateur web ou Microsoft Excel. Cependant, il sera toujours difficile de le comprendre sans un investissement important en temps et en efforts.

Pour donner un sens aux fichiers fournis, vous devrez utiliser un logiciel tiers supplémentaire, tel que Promethease.

En bref, un test Full Genomes peut fournir un test complet de séquençage du génome entier et des résultats précis. Toutefois, ses services sont quelque peu insuffisants en termes d’analyse et d’interprétation. Nebula Genomics peut résoudre ce problème pour vous et vous aider à en savoir plus sur ce que votre ADN dit de vous.

Confidentialité et données

Selon les conditions de service de Full Genomes Corporation (FGC), le client se réserve le droit de demander la fermeture de son compte et la suppression de ses informations de toutes les bases de données. Le délai de traitement est généralement de trente jours.

Les échantillons reçus sont dépersonnalisés et remplacés par un code. Le laboratoire ne connaît pas l’identité de l’échantillon testé. Lorsque les résultats sont prêts, le personnel du laboratoire les envoie avec le code unique créé.

La FGC peut divulguer vos informations à des partenaires ou des prestataires de services tels que les processeurs de paiement et les laboratoires spécialisés. La société partagera également des informations avec les autorités dans les conditions autorisées par la loi.

Génomes complets dans l’actualité

Selon un rapport en ligne, cette société a été la première à proposer le séquençage du chromosome Y en janvier 2013.

Full Genomes Corporation figure toujours dans les perspectives du secteur de la vente directe aux consommateurs dans plusieurs années. Elle est cotée parmi les leaders du marché tels qu’Ancestry, 23andMe et Color Genomics.

L’entreprise a également joué un rôle dans l’utilisation de la technologie de l’ADN pour dévoiler les identités des restes fortement décomposés de John Does assassiné. C’est le cas de Kraig King, de White Bear Lake (Minnesota), et de Gary Albert Herbst, de New Prague.

Avis sur les génomes complets

Les génomes complets sont bien notés par les consommateurs. Par exemple, sur DNAtestingchoice.com , l’éditeur a évalué l’entreprise à 4 étoiles sur 5. Le service clientèle est noté 5 étoiles sur 5, tandis que la clarté des résultats et le rapport qualité-prix sont tous deux notés 3 étoiles sur 5. Les avis des clients ont une note moyenne de 4,5 sur 5 étoiles.

Que disent les tests consommateurs sur les génomes complets? Voici un exemple d’avis:

«Je viens de recevoir mes résultats Y Elite 2.1 tôt ce matin et après avoir préparé l’ensemble des fichiers pour l’étude, je suis sincèrement impressionné par la qualité de leur travail. Il y a quelques jours, j’ai testé le WGS Long Read avec eux et maintenant je sais que j’avais raison lorsque j’ai décidé de tester à nouveau avec eux. Ils sont les meilleurs dans leur travail. »

Génomique des nébuleuses

Bien que Full Genomes ait été l’un des premiers à proposer le séquençage du génome entier, Nebula Genomics offre les services de séquençage du génome entier 30x les plus abordables à 299 $ ou moins. Comparez cela au forfait de service de séquençage du génome entier 30x de Full Genomes, qui coûte 1150 $ !

Nous fournissons également des rapports largement mis à jour, des outils d’analyse pour explorer vos données ADN et une analyse approfondie de votre ascendance.

Ici, nous comparons FullGenomes.com avec trois autres services de séquençage d’ADN, 23andMe, AncestryDNA et Nebula Genomics.

D’autres entreprises de séquençage du génome entier que vous pourriez envisager sont les suivantes :

• Couleur (risques de cancer, formes génétiques de maladies cardiaques et réponses aux médicaments)
• Dante Labs (séquençage du génome entier 30x, la plupart des rapports sont disponibles moyennant un coût supplémentaire)
• PerkinElmer Genomics (WES, WGS, dépistage néonatal, etc.)
• Génétique Sano (plateforme de partage de données dédiée pour connecter les patients aux projets de recherche)
• Sequencing.com (séquençage du génome entier)
• Veritas Genetics (séquençage du génome entier 30x et diagnostics avancés)
• YSEQ (séquençage du génome entier 30x)

En savoir plus sur séquençage complet de l’exome et séquençage du génome entier !

Si vous êtes intéressé par une analyse avancée de l’ascendance à partir de vos données de séquençage du génome entier, vous devriez jeter un coup d’œil à Genovate ou YFull. Pour ceux qui cherchent une compensation monétaire pour leur contribution à la recherche sur le génome, Luna DNA offre des possibilités ouvertes.

Tu peux trouver plus d’avis sur notre blog et consultez notre guide complet du meilleur kit de test ADN et autres tests à domicile .