Examen complet des génomes – Une option de séquençage du génome pour chaque poche?

Résumé de l’examen complet des génomes

Full Genomes est une société de test ADN qui propose une large gamme de produits de séquençage génomique personnel. En savoir plus dans notre revue Full Genomes!

Génomique des nébuleuses

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Full Genomes permet aux utilisateurs d’accéder à une cartographie génétique complète, bien que ce service soit généralement plus cher que ses concurrents.

4.3

Edité par Christina Swords, Ph.D.

7 faits tirés de notre examen complet des génomes

Voici les principaux points abordés dans notre revue complète des génomes:

1. Emplacement: Maryland, États-Unis
2. Prestations de service: la technologie de séquençage du génome entier et le séquençage du chromosome Y; analyse de données tierces
3. Rapports: rapports de santé de base; les données génomiques doivent être analysées avec un logiciel tiers
4. Livraison des résultats: téléchargement de données ADN brutes à partir du site Web de Full Genomes
5. Intimité : les données sont supprimées sur demande
6. Coût: varie de 15 $ pour identifier un seul SNP à 2900 $ pour le séquençage du génome entier à lecture liée; pas d’options d’analyse gratuites
7. Alternatives: Génomique des nébuleuses (le séquençage du génome entier 30x le plus abordable)

Introduction aux génomes complets

Full Genomes est une société de test ADN spécialisée dans la cartographie génétique complète afin de fournir aux individus des informations détaillées sur leur ascendance et leur santé. La société Full Genomes a son siège à Rockville, Maryland, États-Unis. Il a été fondé en 2012 par plusieurs scientifiques, dont Justin Loe, Leon Kull et Abdullah Marafi. Full Genomes se concentre sur deux choses. Le premier concerne le séquençage du génome entier. Le deuxième est le séquençage du chromosome Y pour les hommes, car seuls les hommes ont des chromosomes Y. La plupart des services Full Genomes impliquent l’identification de variantes génétiques associées à des résultats de santé spécifiques. De plus, certains des services de l’entreprise permettent aux particuliers de reconstruire des arbres généalogiques. En savoir plus dans notre revue Full Genomes!

Services et produits complets de génomes

• Séquençage et analyse du génome entier (WGS)
  • L’un des plus gros atouts de cette société est qu’elle offre un séquençage du génome entier de haute qualité. Cette société propose plusieurs niveaux différents de son service de séquençage du génome entier sur le génome humain, qui sont largement déterminés par la «couverture» ou la longueur de lecture. La couverture, dans ce contexte, fait référence à la précision des résultats du séquençage. Par exemple, une couverture 20x produira des résultats plus précis qu’une couverture 10x.
    • Analyse du génome entier (75 $) – Si vous avez déjà fait séquencer votre ADN, vous pouvez télécharger vos données brutes pour les analyser.
    • Séquence du génome entier 15x (645 $), 20x (825 $) ou 30x (1150 $) de couverture. Couverture de séquençage de nouvelle génération.
    • Chromosome entier à lecture longue (2900 $) – Le test génétique le plus complet de la société utilise des lectures liées pour faciliter la découverte de grands réarrangements structurels dans le génome. Couverture de séquençage de nouvelle génération.

• Séquençage et analyse du chromosome Y
  • Le séquençage du chromosome Y est disponible pour les hommes qui souhaitent reconstruire leur arbre phylogénétique paternel.
    • Analyse des fichiers Y BAM (50 $) – Si vous avez déjà un fichier Y BAM, vous pouvez le télécharger pour analyser votre ascendance paternelle.
    • Test d’ascendance Y Elite pour hommes (425 $) – Il s’agit d’un service de séquençage du chromosome Y. Avec ce package, vous pouvez vous connecter à d’autres personnes dans le monde qui partagent votre lignée paternelle.

• Des services supplémentaires
  • En plus des services décrits ci-dessus, la société propose plusieurs autres services pour les personnes qui ont déjà leurs informations de séquence ADN.
    • Polymorphismes à un seul nucléotide (SNP) Test (15 $) – Ce service est destiné aux personnes qui souhaitent simplement télécharger leurs données génétiques pour rechercher une seule variante génétique spécifique au niveau de la différence d’une seule paire de bases.
    • Alignement du génome entier GRCh38 (75 $) – Si vous avez un fichier FASTQ ou un fichier GRCh37 BAM, ce service peut générer la dernière version GRCh38.
    • Imputation judiciaire SNP (100 $) – Ce service vous permet de télécharger vos données génétiques afin de les comparer à la base de données Full Genomes pour déterminer si vous avez des parents dans la base de données.
    • Séquençage de l’exome (525 $) – L’exome (environ 1% de votre génome) fait référence aux morceaux de votre ADN le code des protéines. On pense que c’est là que la plupart des mutations liées à la maladie se produisent.

Comment utiliser les génomes complets

Après avoir choisi le produit de test ADN qui vous convient, Full Genomes vous enverra un kit de prélèvement d’échantillons d’ADN. En règle générale, l’entreprise demande un échantillon de salive. Parfois, sur demande supplémentaire, Full Genomes peut accepter des échantillons de sang ou des prélèvements sur les joues. Pour les services qui n’incluent pas les tests ADN, vous pouvez simplement télécharger vos données ADN brutes.

Examen des services complets de génomes

Disons, par exemple, que vous achetez le service 30x Whole Genome Sequencing pour 1150 $. Après avoir envoyé votre échantillon de salive, vous devrez attendre quelques semaines.

Une fois votre échantillon séquencé, vous recevrez un e-mail vous informant que vos informations génétiques sont disponibles pour téléchargement. Vous pourrez alors télécharger vos fichiers BAM et «Interprétation des résultats». Les fichiers fournis incluent également des fichiers d’ADN mitochondrial (ADNmt) et, si vous êtes un homme, des fichiers chromosomiques Y.

Ensuite, vous devrez interpréter vos résultats. Cela peut être un peu délicat car ils vous fournissent vos données ADN brutes mais très peu de rapports ou d’accès à des conseillers en génétique. Cependant, Full Genomes dispose d’un excellent support client, qui peut vous aider à comprendre les fichiers qu’ils fournissent.

Si votre forfait comprend une analyse d’ascendance, l’entreprise charge également vos informations dans sa base de données pour vous aider à trouver des parents grâce à la généalogie génétique.

Si votre forfait comprend une analyse du chromosome Y, vous obtiendrez également des informations spécifiques sur votre haplogroupe paternel (la population à laquelle vos ancêtres paternels les plus récents sont liés). Les informations de votre haplogroupe se trouvent dans un fichier texte. À partir de là, vous devez utiliser un site Web tiers pour savoir où votre haplogroupe a ses origines géographiques.

Le service de séquençage et d’analyse du chromosome Y comprend également des informations relatives aux SNP partagées par vos ancêtres paternels.

L’une des parties les plus délicates de l’utilisation de ce service consiste à analyser et à comprendre vos résultats. Certains fichiers liés à l’ensemble de votre séquence génomique peuvent être ouverts simplement en utilisant votre navigateur Web ou Microsoft Excel, mais il sera toujours difficile à comprendre sans un investissement important en temps et en efforts.

Pour vraiment donner un sens aux fichiers fournis, vous devrez utiliser un logiciel tiers supplémentaire, tel que Promethease .

En bref, un test Full Genomes peut fournir des tests et des résultats complets de séquençage du génome entier. Cependant, leurs services sont quelque peu insuffisants en termes d’analyse et d’interprétation. Soyez prêt à utiliser d’autres produits ou services, tels que Nebula Genomics, pour en savoir plus sur ce que votre ADN dit de vous.

Confidentialité et données

Selon les conditions d’utilisation de Full Genomes, le client se réserve le droit de demander la fermeture de son compte et la suppression de ses informations de toutes les bases de données.

Génomes complets dans l’actualité

Selon un rapport en ligne , cette société a été la première entreprise à proposer le séquençage du chromosome Y en janvier 2013.

Avis sur les génomes complets

Les génomes complets sont bien notés par les consommateurs. Par exemple, sur DNAtestingchoice.com , l’éditeur a évalué l’entreprise à 4 étoiles sur 5. Le service client est évalué à 5 étoiles sur 5 par l’éditeur, tandis que la clarté des résultats et le rapport qualité-prix sont tous deux évalués à 3 étoiles sur 5. Avis des clients ont une note moyenne de 4,5 étoiles sur 5.

Que disent les tests consommateurs sur les génomes complets? Voici un exemple d’avis:

«Je viens de recevoir mes résultats Y Elite 2.1 tôt ce matin et après avoir préparé l’ensemble des fichiers pour l’étude, je suis sincèrement impressionné par la qualité de leur travail. Il y a quelques jours, j’ai testé le WGS Long Read avec eux et maintenant je sais que j’avais raison lorsque j’ai décidé de tester à nouveau avec eux. Ils sont les meilleurs dans leur travail. »

Avantages et inconvénients

Génomique des nébuleuses

Pour finir, nous comparerons l’examen de Full Genomes avec une comparaison avec Nebula Genomics et d’autres services de test ADN. De plus, alors que Full Genomes a peut-être été l’un des premiers à offrir le séquençage du génome entier, chez Nebula Genomics, vous pouvez obtenir le plus abordable Séquençage du génome entier 30x prestations de service. Comparez cela au package de services de séquençage du génome entier 30x de Full Genomes, qui coûte 1150 $! Nous fournissons également des rapports complets mis à jour chaque semaine, des outils pour explorer vos données ADN et une analyse approfondie de l’ascendance en collaboration avec FamilyTreeDNA (FTDNA).

Ici, nous comparons FullGenomes.com avec trois autres services de séquençage d’ADN, 23andMe, AncestryDNA et Nebula Genomics.

Comparaison des génomes complets, 23andMe, AncestryDNA et Nebula Genomics

Les autres sociétés de séquençage d’exome et de séquençage du génome entier que vous devriez envisager sont:

• Génétique Ambry (diagnostic clinique)
• CircleDNA (189 $ – 629 $)
• Génomique des couleurs (séquençage du génome entier à faible couverture disponible)
• Laboratoires Dante (599 $)
• DNAFit (en collaboration avec CircleDNA, DNAFit s’est précédemment associé à Helix DNA)
• GeneDx (tests cliniques pour les maladies rares)
• ADN Helix (145 $ + coût supplémentaire pour les applications)
• Invitae (Diagnostique)
• Myriad Genetics (diagnostic clinique du cancer)
• Génétique Sano (téléchargement gratuit; séquençage du génome entier 1200 $)
• Sequencing.com (399 $ pour le séquençage du génome entier)
• tellmeGen (235 $)
• Veritas Genetics (séquençage du génome entier pour 599 $ – 3599 $)
• YSEQ (929 $ pour 30 fois le séquençage du génome entier)

En savoir plus sur séquençage complet de l’exome et séquençage du génome entier !

Si vous êtes intéressé par une analyse ascendante avancée utilisant l’ensemble de vos données de séquençage du génome, vous devriez jeter un œil à YFull . Ou aimeriez-vous contribuer à la recherche génomique mais être rémunéré? Consultez notre ADN Luna la revue!

Tu peux trouver plus d’avis sur notre blog et consultez notre guide complet du meilleur kit de test ADN et autres tests à domicile .