Revisão completa do genoma – uma opção de sequenciamento do genoma para todos os bolsos?

revisão completa dos genomas

Resumo completo da revisão de genomas


A Full Genomes é uma empresa de testes de DNA que oferece uma ampla variedade de produtos de sequenciamento de genoma pessoal. Leia mais em nossa análise Full Genomes!

Nebula Genomics

Resultados
Preço
Interface

Resumo

O Full Genomes fornece aos usuários acesso ao mapeamento genético completo, embora esse serviço seja normalmente mais caro do que os concorrentes.

4.3

Editado por Christina Swords, Ph.D.

7 fatos de nossa revisão completa dos genomas

Aqui estão os principais pontos abordados em nossa análise Full Genomes:

  1. Localização: Maryland, EUA
  2. Serviços: tecnologia de sequenciamento do genoma completo e sequenciamento do cromossomo Y; análise de dados de terceiros
  3. Relatórios: relatórios básicos de saúde; os dados do genoma devem ser analisados com software de terceiros
  4. Entrega do resultado: download de dados brutos de DNA do site Full Genomes
  5. Privacidade : os dados são excluídos mediante solicitação
  6. Custo: varia de US $ 15 para identificar um único SNP a US $ 2.900 para sequenciamento de genoma inteiro de leitura vinculada; sem opções de análise grátis
  7. Alternativas: Nebula Genomics (o sequenciamento completo do genoma 30x mais acessível)

Introdução aos Genomas Completos

A Full Genomes é uma empresa de testes de DNA especializada em mapeamento genético completo para fornecer aos indivíduos informações detalhadas sobre sua ancestralidade e saúde. A Full Genomes corporation está sediada em Rockville, Maryland, EUA. Foi fundada em 2012 por vários cientistas, incluindo Justin Loe, Leon Kull e Abdullah Marafi. A Full Genomes está focada em duas coisas. O primeiro é o sequenciamento do genoma completo. O segundo é o sequenciamento do cromossomo Y para os homens, já que apenas os homens têm cromossomos Y. A maioria dos serviços da Full Genomes envolve a identificação de variantes genéticas associadas a resultados de saúde específicos. Além disso, alguns dos serviços da empresa permitem que indivíduos reconstruam árvores genealógicas. Leia mais em nossa análise Full Genomes!

Você está interessado em sequenciar seu genoma a um custo menor? Enquanto a Full Genomes oferece 30x Whole Genome Sequencing por $ 1150, a Nebula Genomics oferece o mesmo serviço por muito menos. A Nebula Genomics também fornece novos relatórios todas as semanas, baseados nas últimas descobertas científicas, para que você possa aprender mais sobre si mesmo! Clique aqui para saber mais!

Serviços e produtos completos da Genomes

  • Sequenciamento de todo o genoma (WGS) e análise
    • Um dos maiores atrativos desta empresa é que ela oferece sequenciamento do genoma completo de alta qualidade. Esta empresa oferece várias camadas diferentes de seu serviço de sequenciamento de genoma completo no genoma humano, que são amplamente determinadas pela ‘cobertura’ ou comprimento de leitura. A cobertura, neste contexto, refere-se à precisão dos resultados do sequenciamento. Por exemplo, a cobertura 20x produzirá resultados mais precisos do que a cobertura 10x.
      • Análise do genoma completo (US $ 75) – Se você já teve seu DNA sequenciado, pode enviar seus dados brutos para analisá-los.
      • Sequência do genoma completo 15x ($ 645), 20x ($ 825) ou 30x ($ 1150) cobertura. Cobertura de sequenciamento de próxima geração.
      • Longa leitura do cromossomo inteiro ($ 2.900) – O teste genético mais abrangente da empresa usa leituras vinculadas para facilitar a descoberta de grandes rearranjos estruturais no genoma. Cobertura de sequenciamento de próxima geração.
  • Sequenciamento e análise do cromossomo Y
    • O sequenciamento do cromossomo Y está disponível para homens que desejam reconstruir sua árvore filogenética paterna.
      • Análise de arquivos Y BAM ($ 50) – Se você já tem um arquivo Y BAM, pode carregá-lo para analisar sua linhagem paterna.
      • Teste de ancestralidade Y Elite para homens (US $ 425) – Este é um serviço de sequenciamento do cromossomo Y. Com este pacote, você pode se conectar a outras pessoas ao redor do mundo que compartilham sua linhagem paterna.
  • Serviços adicionais
    • Além dos serviços descritos acima, a empresa oferece diversos outros serviços para aquelas pessoas que já possuem suas informações de sequência de DNA.
      • Polimorfismos de nucleotídeo único único (SNP) Teste (US $ 15) – Este serviço é para indivíduos que desejam apenas fazer upload de seus dados genéticos para procurar uma única variante genética específica no nível de diferença de um único par de bases.
      • Alinhamento GRCh38 do genoma inteiro ($ 75) – Se você tiver um arquivo FASTQ ou um arquivo GRCh37 BAM, este serviço pode gerar a versão GRCh38 mais recente.
      • Imputação SNP Forense (US $ 100) – Este serviço permite que você carregue seus dados genéticos para compará-los com o banco de dados Full Genomes para determinar se você tem algum parente no banco de dados.
      • Sequenciamento de exoma (US $ 525) – O exoma (cerca de 1% do seu genoma) refere-se aos pedaços de seu DNA, o código das proteínas. É aqui que se pensa que ocorrem a maioria das mutações relacionadas com doenças.

Como usar o Full Genomes

Depois de escolher o produto de teste de DNA certo para você, a Full Genomes enviará um kit de coleta de amostra de DNA. Normalmente, a empresa solicita uma amostra de saliva. Às vezes, mediante solicitação adicional, a Full Genomes pode aceitar amostras de sangue ou cotonetes. Para os serviços que não incluem teste de DNA, você pode simplesmente carregar seus dados brutos de DNA.

Revisão de Full Genomes Services

Digamos, por exemplo, que você adquira o serviço 30x Whole Genome Sequencing por $ 1150. Depois de enviar sua amostra de saliva, você terá que esperar algumas semanas.

Quando sua amostra for sequenciada, você receberá um e-mail informando que sua informação genética está disponível para download. Você poderá então baixar seus arquivos BAM e “Interpretação de resultados”. Os arquivos fornecidos também incluem arquivos de DNA mitocondrial (mtDNA) e, se você for homem, arquivos de cromossomo Y.

Em seguida, você terá que interpretar seus resultados. Isso pode ser um pouco complicado porque eles fornecem seus dados brutos de DNA, mas muito poucos relatórios ou acesso a conselheiros genéticos. No entanto, a Full Genomes tem um ótimo suporte ao cliente, que pode ajudá-lo a entender os arquivos que eles fornecem.

Se seu pacote inclui análise de ancestralidade, a empresa também carrega suas informações em seu banco de dados para ajudá-lo a encontrar parentes por meio da genealogia genética.

Se o seu pacote incluiu uma análise do cromossomo Y, você também obterá informações específicas sobre o seu haplogrupo paterno (a população à qual seus ancestrais paternos mais recentes estão relacionados). As informações do seu haplogrupo são encontradas em um arquivo de texto. A partir daí, você precisa usar um site de terceiros para descobrir onde seu haplogrupo tem suas origens geográficas.

Exemplo de dados de haplogrupo fornecidos por Full Genomes. Este haplogrupo em particular, de acordo com o site da árvore ISOGG, tem suas raízes no Norte da África.
Exemplo de dados de haplogrupo fornecidos por Full Genomes. Este haplogrupo em particular, de acordo com o site da árvore ISOGG, tem suas raízes no Norte da África.

Também estão incluídas no serviço de análise e sequenciamento do cromossomo Y informações relacionadas aos SNPs compartilhados por seus ancestrais paternos.

Exemplo de dados do cromossomo Y fornecidos pela Full Genomes.
Exemplo de dados do cromossomo Y fornecidos pela Full Genomes.

Uma das partes mais complicadas de usar este serviço é analisar e compreender seus resultados. Alguns arquivos relacionados a toda a sequência do seu genoma podem ser abertos simplesmente usando seu navegador da web ou Microsoft Excel, mas ainda será difícil de entender sem um investimento significativo de tempo e esforço.

Para realmente entender os arquivos fornecidos, você precisará usar software adicional de terceiros, como Prometease .

Resultados de um usuário do Full Genomes no Promethease.
One Full Genomes os resultados do usuário no Promethease.

Resumindo, um teste Full Genomes pode fornecer testes e resultados abrangentes de sequenciamento do genoma completo. No entanto, seus serviços são um tanto insuficientes em termos de análise e interpretação. Esteja preparado para usar outros produtos ou serviços, como a Nebula Genomics, para saber mais sobre o que seu DNA diz sobre você.

Privacidade e dados

De acordo com os Termos de Serviço da Full Genomes, o cliente reserva-se o direito de solicitar o encerramento de sua conta e a remoção de suas informações de todos os bancos de dados.

Full Genomes in the News

De acordo com um relatório online , esta empresa foi a primeira empresa a oferecer o sequenciamento do cromossomo Y em janeiro de 2013.

Críticas Full Genomes

Full Genomes são bem avaliados pelos consumidores. Por exemplo, em DNAtestingchoice.com , o editor avaliou a empresa com 4 de 5 estrelas. O serviço ao cliente é classificado com 5 de 5 estrelas pelo editor, enquanto a clareza dos resultados e o valor pelo dinheiro são avaliados com 3 de 5 estrelas. Avaliações de Clientes têm uma classificação média de 4,5 em 5 estrelas.

O que os testes de consumidor têm a dizer sobre o Full Genomes? Aqui está um exemplo de revisão:

“Acabei de receber meus resultados do Y Elite 2.1 esta manhã e depois de preparar todos os arquivos para serem estudados, estou sinceramente impressionado com a qualidade do trabalho deles. Há poucos dias testei o Long Read WGS com eles e agora sei que estava certo quando decidi testar novamente com eles. Eles são os melhores em seu trabalho. ”

Prós e contras

PrósContras
Acesso total aos dados brutos de DNA fornecidosPoucas informações sobre cada serviço prestado no site da empresa
Opção para deletar dados pessoaisNenhum relatório amigável
Avaliações sugerem um bom suporte ao cliente disponívelO custo do Full Genomes pode ser alto

Nebula Genomics

Para terminar, iremos comparar a revisão Full Genomes com uma comparação com a Nebula Genomics e outros serviços de teste de DNA. Além disso, enquanto Full Genomes pode ter sido um dos primeiros a oferecer sequenciamento de genoma completo, na Nebula Genomics, você pode obter o mais acessível 30x Sequenciamento do Genoma Completo Serviços. Compare isso com o pacote de serviço de sequenciamento de genoma completo de 30x da Full Genomes, que custa US $ 1150! Também fornecemos relatórios abrangentes que são atualizados todas as semanas, ferramentas para explorar seus dados de DNA e análises profundas de ancestrais em colaboração com FamilyTreeDNA (FTDNA).

Aqui, comparamos FullGenomes.com com três outros serviços de sequenciamento de DNA, 23andMe, AncestryDNA e Nebula Genomics.


Genomas completos23andMeAncestryDNANebula Genomics
Método de teste de DNASequenciamento do genoma completoGenotipagem baseada em microarrayGenotipagem baseada em microarraySequenciamento do genoma completo
Foco na privacidadeNãoNãoNãoSim ( Saber mais)
Tecnologia de segurança usadaNão especificadoSSL para transferência de dadosNão especificadoBlockchain, computação que preserva a privacidade
Opções de upload de dadossimNãoNãosim
Ferramentas para explorar dadosLimitadoLimitadoLimitadoSim ( Saber mais )
Relatórios de ancestralidadesim simsimRelatórios de ancestralidade profunda com cromossomo Y completo e sequenciamento de mtDNA em colaboração com FTDNA .
Custo$ 15 a $ 2.900$ 99, $ 199 ou $ 499$ 99 ou $ 149$ 0 – $ 299

Comparação de Full Genomes, 23andMe, AncestryDNA e Nebula Genomics

Outras empresas de sequenciamento de exoma e sequenciamento de genoma completo que você deve considerar são:

Aprender mais sobre sequenciamento completo do exoma e sequenciamento do genoma completo !

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