Revisão completa dos genomas – Sequência de genomas para se adequar a cada bolso?

Resumo completo da revisão de genomas

A Full Genomes é uma empresa de testes de ADN que oferece uma grande variedade de produtos de sequenciação de genomas pessoais. Leia mais em nossa análise Full Genomes!

Nebula Genomics

Resultados

Preço

Interface

Resumo

Genomas Completos fornece aos utilizadores acesso a cartografia genética completa e a muitos serviços de sequenciação de ADN. Contudo, este serviço é tipicamente mais caro do que os concorrentes.

3.3

7 fatos de nossa revisão completa dos genomas

1. Localização: Maryland, EUA
2. Serviços: Tecnologia de sequenciação do genoma inteiro e sequenciação do cromossoma Y; análise de dados de terceiros
3. Relatórios: Relatórios básicos de saúde genética; os dados genómicos devem ser analisados com software de terceiros
4. Entrega de resultados: Download de dados brutos de ADN a partir do website completo dos Genomas
5. Privacidade: Os dados são apagados a pedido
6. Custo: Varia entre $25 para um único teste SNP e $1150 para sequenciação do genoma inteiro; sem opções de análise grátis
7. Alternativas: Nebula Genomics (o sequenciamento completo do genoma 30x mais acessível)

Esta revisão foi escrita com a intenção de ser o mais imparcial possível. No entanto, representa a opinião de um revisor individual e, portanto, é subjetiva. Além disso, na Nebula Genomics procuramos educar o público sobre os benefícios do sequenciamento do genoma completo. As informações sobre nosso teste de DNA de sequenciamento de genoma completo são, portanto, incorporadas à revisão.

25 de Julho de 2022

Editado por Christina Swords, Ph.D.

Prós e contras

Prós

• Acesso total aos dados de ADN em bruto
• Opção para deletar dados pessoais
• As revisões sugerem um bom apoio ao cliente

Contras

• Poucas informações sobre cada serviço prestado no site da empresa
• Sem relatórios de fácil utilização para predisposições genéticas
• Custo elevado

Introdução

A Full Genomes é uma empresa de testes de ADN especializada no mapeamento genético completo e na análise de genomas completos para fornecer aos indivíduos informações completas sobre a sua ascendência e saúde. A sede da empresa Full Genomes está localizada em Rockville, Maryland, EUA.

Foi fundada em 2012 por vários cientistas, incluindo Justin Loe, Leon Kull e Abdullah Marafi. O foco da empresa divide-se em duas secções. A primeira é sobre a sequência do genoma inteiro, que descodifica todos os 3 mil milhões de pares de bases. O segundo é o sequenciamento do cromossomo Y para os homens, já que apenas os homens têm cromossomos Y.

A maioria dos serviços de Genomas Completos envolve a identificação de variantes genéticas associadas a resultados de saúde específicos. Além disso, alguns dos serviços da empresa permitem que indivíduos reconstruam árvores genealógicas. Leia mais em nossa análise Full Genomes!

Serviços e produtos completos da Genomes

Sequenciamento do genoma completo (WGS)

Um dos maiores atractivos desta empresa é o facto de oferecer uma sequência genómica completa de alta qualidade. Esta empresa oferece vários níveis diferentes do seu serviço de sequenciação genética sobre o genoma humano, determinado principalmente pela ‘cobertura’ ou comprimento de leitura.

A cobertura, neste contexto, refere-se à precisão dos resultados do sequenciamento. Por exemplo, uma cobertura de 20x produzirá resultados genómicos completos mais precisos do que uma cobertura de 10x. Estes serviços utilizam a tecnologia de sequenciação da próxima geração.

• Whole Genome Analysis ($75) – Se já teve o seu ADN sequenciado, pode carregar os seus dados em bruto para que sejam analisados
• Sequência do Genoma Inteiro 15x ($645), 20x ($825) ou 30x ($1150) de cobertura. Cobertura de sequenciação de próxima geração

Sequenciamento e análise do cromossomo Y

O sequenciamento do cromossomo Y está disponível para homens que desejam reconstruir sua árvore filogenética paterna.

• Análise de ficheiros Y BAM ($50) – Se já tem um ficheiro Y BAM, pode carregá-lo para analisar a sua ascendência paterna.
• Y Elite Ancestry Test for Men ($425) – Este é um serviço de sequenciamento de cromossomas Y. Com este pacote, você pode se conectar a outras pessoas ao redor do mundo que compartilham sua linhagem paterna.

Serviços adicionais

Além dos serviços descritos acima, a empresa oferece diversos outros serviços para aquelas pessoas que já possuem suas informações de sequência de DNA.

• Descarregar ficheiro BAM ($10)
• b38 actualização ($25)
• Consulta de aconselhamento sobre ascendência ($25)
• Whole Genome GRCh38 Alignment ($75) – Se tiver um ficheiro FASTQ ou um ficheiro GRCh37 BAM, este serviço pode gerar a última versão do GRCh38
• Análise de ficheiros forenses ($400) – Converter ficheiros de terceiros para formato compatível com Gedmatch

Como usar o Full Genomes

Depois de escolher o produto de teste genético certo para si, a Full Genomes enviar-lhe-á um kit de recolha de amostras de ADN. Normalmente, a empresa solicita uma amostra de saliva. Por vezes, mediante pedido adicional, pode aceitar amostras de sangue ou esfregaços de bochecha. Para os serviços que não incluem teste de DNA, você pode simplesmente carregar seus dados brutos de DNA.

Revisão de Full Genomes Services

Digamos, por exemplo, que você adquira o serviço 30x Whole Genome Sequencing por $ 1150. Depois de enviar sua amostra de saliva, você terá que esperar algumas semanas.

Quando a sua amostra tiver sido sequenciada, receberá um e-mail informando-o de que o seu ficheiro de análise de laboratório sequenciado está disponível para download. Você poderá então baixar seus arquivos BAM e “Interpretação de resultados”. A informação também inclui ficheiros de DNA mitocondrial (mtDNA), e se for homem, ficheiros de cromossomas Y.

A seguir, terá de interpretar os resultados do seu genoma de forma ampla. Isto pode ser um pouco complicado porque lhe fornece muita informação sobre os seus dados genéticos mas um mínimo de relatórios ou acesso ao aconselhamento genético. No entanto, a empresa tem um excelente apoio ao cliente, que pode ajudá-lo a dar sentido ao ficheiro completo de análise de genomas que fornece.

Se o seu pacote inclui análise de ascendência, a empresa também carrega a sua informação na sua base de dados para o ajudar a encontrar parentes através da genealogia genética e genomas de referência.

Se o seu pacote incluiu uma análise do cromossoma Y, obterá também informações específicas sobre o seu grupo de haplogrupo paternal (a população com a qual os seus antepassados paternos mais recentes estão relacionados). As informações do seu haplogrupo são encontradas em um arquivo de texto. A partir daí, é necessário utilizar um website de terceiros para descobrir as origens geográficas do seu grupo de haplogrupos.

Também incluído com o serviço de sequenciamento e análise de cromossomas Y está informação relacionada com polimorfismos de nucleótidos únicos (SNPs) partilhada pelos seus antepassados paternos.

Uma das partes mais complicadas de usar este serviço é analisar e compreender seus resultados. Alguns ficheiros relacionados com a sua sequência podem ser abertos simplesmente usando o seu navegador web ou Microsoft Excel. Contudo, ainda será um desafio compreender sem um investimento significativo de tempo e esforço.

Para dar sentido aos ficheiros fornecidos, será necessário utilizar um software adicional de terceiros, tal como o Promethease.

Em suma, um teste de Genoma Completo pode fornecer testes completos de sequenciação do genoma e resultados precisos. No entanto, os seus serviços ficam um pouco aquém em termos de análise e interpretação. A Nebula Genomics pode resolver esse problema para si e ajudá-lo a aprender mais sobre o que o seu ADN diz sobre si.

Privacidade e dados

De acordo com os Termos de Serviço da Full Genomes Corporation (FGC), o cliente reserva-se o direito de solicitar que a sua conta seja encerrada e as suas informações removidas de todas as bases de dados. O tempo de processamento é normalmente de trinta dias.

As amostras recebidas são desidentificadas e substituídas por um código. O laboratório não sabe a identidade da amostra a ser testada. Quando os resultados são conhecidos, o pessoal do laboratório envia-os com o código único criado.

O FGC pode divulgar as suas informações a parceiros ou fornecedores de serviços, tais como processadores de pagamento e laboratórios especializados. A corporação também partilhará informações com as autoridades nos termos permitidos pela Lei.

Full Genomes in the News

De acordo com um relatório online, esta empresa foi a primeira a oferecer sequenciação do cromossoma Y em Janeiro de 2013.

A Full Genomes Corporation está sempre incluída nas perspectivas da indústria de venda directa ao consumidor daqui a vários anos. Está listada entre os principais participantes no mercado, tais como Ancestry, 23andMe, e Color Genomics.

A empresa também desempenhou um papel na utilização da tecnologia de ADN para revelar as identidades dos restos altamente decompostos de John Does assassinado. Tais são os casos de Kraig King do Lago White Bear, Minn., e Gary Albert Herbst de Nova Praga.

Críticas Full Genomes

Full Genomes são bem avaliados pelos consumidores. Por exemplo, em DNAtestingchoice.com , o editor avaliou a empresa com 4 de 5 estrelas. O serviço ao cliente é classificado em 5 de 5 estrelas, enquanto a clareza dos resultados e a relação custo-benefício são ambos classificados em 3 de 5 estrelas. As revisões dos clientes têm uma classificação média de 4,5 em cada 5 estrelas.

O que os testes de consumidor têm a dizer sobre o Full Genomes? Aqui está um exemplo de revisão:

“Acabei de receber meus resultados do Y Elite 2.1 esta manhã e depois de preparar todos os arquivos para serem estudados, estou sinceramente impressionado com a qualidade do trabalho deles. Há poucos dias testei o Long Read WGS com eles e agora sei que estava certo quando decidi testar novamente com eles. Eles são os melhores em seu trabalho. ”

Nebula Genomics

Embora a Full Genomes possa ter sido uma das primeiras a oferecer sequenciação do genoma inteiro, a Nebula Genomics oferece os serviços de sequenciação do genoma inteiro 30x mais acessíveis a $299 ou menos. Compare isto com o pacote de serviço de sequenciação de genoma completo de 30x dos Genomas, que é $1150!

Também fornecemos relatórios extensivamente actualizados, ferramentas de análise para explorar os seus dados de ADN, e análise profunda de ancestralidade.

Aqui, comparamos FullGenomes.com com três outros serviços de sequenciamento de DNA, 23andMe, AncestryDNA e Nebula Genomics.

Outras empresas de sequenciação do genoma inteiro que poderá querer considerar são:

• Cor (riscos de câncer, formas genéticas de doenças cardíacas e respostas a medicamentos)
• Dante Labs (30x sequenciação do genoma inteiro, a maioria dos relatórios estão disponíveis a um custo adicional)
• PerkinElmer Genomics (WES, WGS, triagem neonatal e mais)
• Sano Genetics (plataforma de compartilhamento de dados dedicada para conectar pacientes com projetos de pesquisa)
• Sequenciamento.com (sequenciamento de todo o genoma)
• Veritas Genetics (30x sequenciação de todo o genoma e diagnóstico avançado)
• YSEQ (30x sequenciação de todo o genoma)

Aprender mais sobre sequenciamento completo do exoma e sequenciamento do genoma completo !

Se estiver interessado na análise avançada de ancestralidade usando todos os seus dados de sequenciação do genoma, deve dar uma olhada em Genovate ou YFull. Para aqueles que procuram uma compensação monetária a partir da sua contribuição para a investigação do genoma, a Luna DNA tem possibilidades abertas.

Você pode encontrar mais críticas em nosso blog e confira nosso guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .