مراجعة الجينوم الكامل – تسلسل الجينوم ليناسب كل جيب؟

ملخص مراجعة الجينوم الكامل

Full Genomes هي شركة لاختبار الحمض النووي تقدم مجموعة متنوعة من منتجات تسلسل الجينوم الشخصي. اقرأ المزيد في مراجعة Full Genomes!

علم جينوم السديم

نتائج

السعر

واجهه المستخدم

ملخص

يوفر Full Genomes للمستخدمين إمكانية الوصول إلى رسم الخرائط الجينية الكاملة والكثير من خدمات تسلسل الحمض النووي. ومع ذلك ، فإن هذه الخدمة عادة ما تكون أغلى من المنافسين.

3.3

7 حقائق من مراجعة الجينوم الكاملة

1. موقع: ماريلاند ، الولايات المتحدة الأمريكية
2. الخدمات: تقنية تسلسل الجينوم الكامل وتسلسل الكروموسوم Y ؛ تحليل بيانات الطرف الثالث
3. التقارير: تقارير الصحة الجينية الأساسية. يجب تحليل بيانات الجينوم باستخدام برنامج طرف ثالث
4. تسليم النتيجة: تنزيل بيانات الحمض النووي الخام من موقع Full Genomes
5. الخصوصية: يتم حذف البيانات عند الطلب
6. التكلفة: تتراوح من 25 دولارًا أمريكيًا لاختبار SNP واحد إلى 1150 دولارًا أمريكيًا لتسلسل الجينوم الكامل ؛ لا توجد خيارات تحليل مجانية
7. البدائل: علم جينوم السديم (تسلسل الجينوم الكامل 30x الأكثر تكلفة)

تمت كتابة هذه المراجعة بقصد أن تكون غير متحيزة قدر الإمكان. ومع ذلك ، فهو يمثل رأي المراجع الفردي وبالتالي فهو شخصي. علاوة على ذلك ، نسعى في Nebula Genomics إلى تثقيف الجمهور حول فوائد تسلسل الجينوم الكامل. لذلك تم تضمين معلومات حول اختبار الحمض النووي لتسلسل الجينوم الكامل في المراجعة.

25 يوليو 2022

حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.

إيجابيات وسلبيات

الايجابيات

• الوصول الكامل إلى بيانات الحمض النووي الخام
• خيار لحذف البيانات الشخصية
• تشير المراجعات إلى دعم عملاء جيد

سلبيات

• معلومات قليلة عن كل خدمة مقدمة على موقع الشركة
• لا توجد تقارير سهلة الاستخدام عن الاستعدادات الجينية
• التكلفة العالية

المقدمة

Full Genomes هي شركة لاختبار الحمض النووي تتخصص في رسم الخرائط الجينية الكاملة وتحليل الجينوم الكامل لتزويد الأفراد بمعلومات شاملة عن أسلافهم وصحتهم. يقع المقر الرئيسي لشركة Full Genomes في روكفيل ، ماريلاند ، الولايات المتحدة الأمريكية.

تأسست في عام 2012 من قبل العديد من العلماء ، بما في ذلك Justin Loe و Leon Kull و Abdullah Marafi. ينقسم تركيز الشركة إلى قسمين. الأول يتعلق بتسلسل الجينوم الكامل ، والذي يقوم بفك تشفير جميع أزواج القواعد البالغ عددها 3 مليارات. والثاني هو تسلسل كروموسوم Y للرجال ، حيث أن الرجال فقط لديهم كروموسومات Y.

تتضمن معظم خدمات الجينوم الكامل تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بنتائج صحية محددة. بالإضافة إلى ذلك ، تسمح بعض خدمات الشركة للأفراد بإعادة بناء أشجار العائلة. اقرأ المزيد في مراجعة Full Genomes!

خدمات ومنتجات الجينوم الكاملة

تسلسل الجينوم الكامل (WGS)

أحد أكبر عوامل الجذب لهذه الشركة هو أنها توفر تسلسلًا كاملًا عالي الجودة للجينوم. تقدم هذه الشركة عدة مستويات مختلفة من خدمة التسلسل الجيني الخاصة بها على الجينوم البشري ، والتي يتم تحديدها بشكل أساسي من خلال “التغطية” أو طول القراءة.

تشير التغطية ، في هذا السياق ، إلى مدى دقة نتائج التسلسل. على سبيل المثال ، ستنتج تغطية 20x نتائج جينومية كاملة أكثر دقة من تغطية 10x. تستخدم هذه الخدمات تقنية تسلسل الجيل التالي.

• تحليل الجينوم الكامل (75 دولارًا) – إذا كان لديك بالفعل تسلسل الحمض النووي الخاص بك ، فيمكنك تحميل بياناتك الأولية لتحليلها
• تسلسل الجينوم الكامل 15x (645 دولارًا) أو 20 ضعفًا (825 دولارًا) أو تغطية 30 ضعفًا (1150 دولارًا أمريكيًا). تغطية تسلسل الجيل التالي

تسلسل كروموسوم Y وتحليله

تسلسل كروموسوم Y متاح للذكور الذين يرغبون في إعادة بناء شجرة النشوء والتطور الأبوية.

• تحليل ملفات Y BAM (50 دولارًا) – إذا كان لديك بالفعل ملف Y BAM ، فيمكنك تحميله لتحليل أسلافك.
• Y Elite Ancestry Test for Men (425 دولارًا) – هذه خدمة تسلسل كروموسوم Y. مع هذه الحزمة ، يمكنك الاتصال بأشخاص آخرين حول العالم يشاركونك نسب الأب.

خدمات إضافية

بالإضافة إلى الخدمات الموضحة أعلاه ، تقدم الشركة العديد من الخدمات الأخرى للأشخاص الذين لديهم بالفعل معلومات تسلسل الحمض النووي الخاصة بهم.

• تنزيل ملف BAM (10 دولارات)
• ترقية b38 (25 دولارًا)
• استشارة نصيحة النسب (25 دولارًا)
• محاذاة الجينوم الكامل GRCh38 (75 دولارًا) – إذا كان لديك ملف FASTQ أو ملف GRCh37 BAM ، فيمكن لهذه الخدمة إنشاء أحدث إصدار من GRCh38
• تحليل ملف الطب الشرعي (400 دولار) – تحويل ملفات الجهات الخارجية إلى تنسيق متوافق مع Gedmatch

كيفية استخدام الجينوم الكامل

بعد اختيار منتج الاختبار الجيني المناسب لك ، سترسل لك Full Genomes مجموعة أدوات جمع عينات الحمض النووي. عادة ، تطلب الشركة عينة من اللعاب. في بعض الأحيان ، بناءً على طلب آخر ، قد تقبل عينات الدم أو مسحات الخد. بالنسبة للخدمات التي لا تتضمن اختبار الحمض النووي ، يمكنك فقط تحميل بيانات الحمض النووي الخام الخاصة بك.

مراجعة خدمات الجينوم الكاملة

لنفترض ، على سبيل المثال ، أنك اشتريت خدمة تسلسل الجينوم الكامل 30x مقابل 1150 دولارًا. بعد إرسال عينة اللعاب الخاصة بك ، سيتعين عليك الانتظار بضعة أسابيع.

عندما يتم تسلسل العينة الخاصة بك ، ستتلقى رسالة بريد إلكتروني تخبرك أن ملف التحليل المعملي التسلسلي الخاص بك متاح للتنزيل. ستتمكن بعد ذلك من تنزيل ملفات BAM وملفات “تفسير النتائج”. تتضمن المعلومات أيضًا ملفات الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) ، وإذا كنت ذكرًا ، فإن ملفات الكروموسوم Y.

بعد ذلك ، سيكون عليك تفسير نتائج الجينوم على نطاق واسع. قد يكون هذا صعبًا بعض الشيء لأنه يوفر لك الكثير من المعلومات حول بياناتك الجينية ولكن مع الحد الأدنى من الإبلاغ أو الوصول إلى الاستشارة الوراثية . ومع ذلك ، تتمتع الشركة بدعم عملاء ممتاز ، والذي يمكن أن يساعدك في فهم ملف تحليل الجينوم الكامل الذي توفره.

إذا كانت الحزمة الخاصة بك تتضمن تحليل النسب ، تقوم الشركة أيضًا بتحميل معلوماتك في قاعدة بياناتها لمساعدتك في العثور على أقارب من خلال علم الأنساب الجيني والجينوم المرجعي.

إذا تضمنت الحزمة الخاصة بك تحليل كروموسوم Y ، فستحصل أيضًا على معلومات محددة حول مجموعة هابلوغروب الأب (السكان الذين يرتبط بهم أسلافك من الأب). تم العثور على معلومات haplogroup الخاصة بك في ملف نصي. من هناك ، تحتاج إلى استخدام موقع ويب تابع لجهة خارجية لمعرفة الأصول الجغرافية لمجموعة هابلوغروب الخاصة بك.

تتضمن أيضًا خدمة تسلسل وتحليل الكروموسوم Y معلومات متعلقة بتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) التي يتقاسمها أسلافك من الأب.

يعد تحليل وفهم نتائجك من أصعب أجزاء استخدام هذه الخدمة. يمكن فتح بعض الملفات المتعلقة بالتسلسل الخاص بك ببساطة باستخدام متصفح الويب الخاص بك أو Microsoft Excel. ومع ذلك ، لا يزال من الصعب فهمه دون استثمار كبير للوقت والجهد.

لفهم الملفات المقدمة ، ستحتاج إلى استخدام برنامج طرف ثالث إضافي ، مثل Promethease .

باختصار ، قد يوفر اختبار الجينوم الكامل اختبارًا شاملاً لتسلسل الجينوم الكامل ونتائج دقيقة. ومع ذلك ، فإن خدماتها تقصر إلى حد ما من حيث التحليل والتفسير. يمكن لعلم الجينوم السديم أن يحل هذه المشكلة لك ويساعدك على معرفة المزيد حول ما يقوله الحمض النووي الخاص بك عنك.

الخصوصية والبيانات

وفقًا لشروط خدمة Full Genomes Corporation (FGC) ، يحتفظ العميل بالحق في طلب إغلاق حسابه وإزالة معلوماته من جميع قواعد البيانات. مدة المعالجة عادة ثلاثون يومًا.

يتم إلغاء تحديد العينات المستلمة واستبدالها برمز. لا يعرف المختبر هوية العينة التي يجري اختبارها. عندما تظهر النتائج ، يرسلها طاقم المختبر مع الرمز الفريد الذي تم إنشاؤه.

قد تفصح FGC عن معلوماتك للشركاء أو مقدمي الخدمات مثل معالجي الدفع والمختبرات المتخصصة. ستقوم الشركة أيضًا بمشاركة المعلومات مع السلطات وفقًا للشروط التي يسمح بها القانون.

الجينوم الكامل في الأخبار

وفقًا لتقرير عبر الإنترنت ، كانت هذه الشركة أول من قدم تسلسل الكروموسوم Y في يناير 2013.

يتم دائمًا تضمين شركة Full Genomes في آفاق الصناعة الموجهة للمستهلكين بعد عدة سنوات من الآن. تم إدراجه بين المشاركين الرائدين في السوق مثل Ancestry و 23andMe و Color Genomics.

لعبت الشركة أيضًا دورًا في استخدام تقنية الحمض النووي للكشف عن هويات البقايا المتحللة للغاية لجون دو المقتول. هذه هي حالتي Kraig King من White Bear Lake ، مينيسوتا ، و Gary Albert Herbst من نيو براغ.

استعراض الجينوم الكامل

تم تصنيف الجينوم الكامل جيدًا من قبل المستهلكين. على سبيل المثال ، في DNAtestingchoice.com ، راجع المحرر الشركة في 4 من 5 نجوم. تم تصنيف خدمة العملاء في 5 من أصل 5 نجوم ، في حين تم تصنيف وضوح النتائج والقيمة مقابل المال في 3 من 5 نجوم. تقييمات العملاء لها متوسط تصنيف 4.5 من أصل 5 نجوم.

ماذا تقول اختبارات المستهلك عن الجينوم الكامل؟ فيما يلي مثال على المراجعة:

“لقد تلقيت للتو نتائج Y Elite 2.1 الخاصة بي في وقت مبكر من هذا الصباح وبعد تجهيز الملفات بالكامل للدراسة ، أعجبت بجودة عملهم. قبل بضعة أيام ، اختبرت WGS طويل القراءة معهم والآن أعلم أنني كنت على حق عندما قررت إجراء الاختبار مرة أخرى معهم. إنهم الأفضل في عملهم “.

علم جينوم السديم

على الرغم من أن الجينوم الكامل قد يكون واحدًا من أوائل الذين يقدمون تسلسل الجينوم الكامل ، فإن Nebula Genomics تقدم أكثر خدمات تسلسل الجينوم الكامل 30 مرة بسعر 299 دولارًا أو أقل. قارن هذا بحزمة خدمة تسلسل الجينوم الكامل 30x لـ Full Genomes ، والتي تبلغ 1150 دولارًا!

نقدم أيضًا تقارير محدثة على نطاق واسع ، وأدوات تحليل لاستكشاف بيانات الحمض النووي الخاصة بك ، وتحليل السلالة العميقة.

نحن هنا نقارن FullGenomes.com مع ثلاث خدمات أخرى لتسلسل الحمض النووي ، 23andMe ، AncestryDNA ، و Nebula Genomics.

شركات تسلسل الجينوم الكامل الأخرى التي قد ترغب في أخذها في الاعتبار هي:

• اللون (مخاطر الإصابة بالسرطان والأشكال الجينية لأمراض القلب والاستجابات للأدوية)
• مختبرات Dante (30x تسلسل كامل للجينوم ، تتوفر معظم التقارير بتكلفة إضافية)
• جينوم PerkinElmer (WES ، WGS ، فحص حديثي الولادة ، والمزيد)
• علم الوراثة سانو (منصة مخصصة لمشاركة البيانات لربط المرضى بالمشاريع البحثية)
• Sequencing.com (تسلسل الجينوم الكامل)
• علم الوراثة فيريتاس (30x تسلسل الجينوم الكامل والتشخيص المتقدم)
• YS E Q (تسلسل الجينوم الكامل 30x)

تعلم المزيد عن تسلسل كامل إكسوم و تسلسل الجينوم الكامل !

إذا كنت مهتمًا بتحليل السلالة المتقدم باستخدام بيانات تسلسل الجينوم بالكامل ، فيجب عليك إلقاء نظرة على Genovate أو YFull . لأولئك الذين يبحثون عن تعويض نقدي من مساهمتهم في أبحاث الجينوم ، فإن Luna DNA لديها إمكانيات مفتوحة.

يمكنك إيجاد المزيد من الاستعراضات على مدونتنا وتحقق من الدليل الكامل لأفضل مجموعة اختبار الحمض النووي والاختبارات المنزلية الأخرى .