7 hechos de nuestra revisión de Myriad Genetics
- Ubicación : Salt Lake City, Utah, EE. UU.
- Productos: Paneles de genes dirigidos, exoma completo y secuenciación del genoma completo
- Informes: Pruebas de diagnóstico, pruebas de reproducción, pruebas de medicina de precisión
- Entrega de resultados: De dos a tres semanas
- Costo : $ 0- $ 4000 +
- Privacidad: Los datos no se eliminan por defecto, los usuarios deben enviar un correo electrónico al servicio de atención al cliente
- Productos complementarios : Genómica de la nebulosa (secuenciación del genoma completo que se puede utilizar en consulta con un asesor genético o un proveedor médico)
Esta revisión está escrita con la intención de ser lo más imparcial posible. Sin embargo, representa la opinión de un revisor individual y, por lo tanto, es subjetiva. Además, en Nebula Genomics buscamos educar al público sobre los beneficios de la secuenciación del genoma completo. Por lo tanto, la información sobre nuestra prueba de ADN de secuenciación del genoma completo se incorpora a la revisión.
1 de julio de 2022
Tabla de contenido
- 7 hechos de nuestra revisión de Myriad Genetics
- Pros y contras
- Resumen
- Introducción
- Revisión de los productos Myriad Genetics
- Revisión de informes de Myriad Genetics
- Asesoramiento genetico
- Revisión del costo de Myriad Genetics
- Revisión de la privacidad de Myriad Genetics
- Myriad Genetics en las noticias
- Otras reseñas de Myriad Genetics
- Genómica de la nebulosa
Editado por Christina Swords, Ph.D.
Pros y contras
Pros
- Más de 25 años de experiencia en el campo de las pruebas genéticas para cánceres hereditarios
- El seguro puede cubrir algunos de los costos de las pruebas.
- Asesoramiento genético disponible
Contras
- Más caro que otras pruebas genéticas del mercado
- Menos transparencia sobre los costos iniciales asociados con las pruebas
- No se pueden cargar datos genómicos de otros proveedores
Resumen
Myriad es una empresa de diagnóstico que incluye varias empresas de genética clínica. La empresa de diagnóstico molecular tiene su sede en Salt Lake City, UT.
Los servicios que se ofrecen van desde pruebas prenatales hasta pruebas de detección de fármacos psicotrópicos. Como Myriad es una empresa de genómica clínica, ofrece pruebas de diagnóstico molecular aprobadas por la FDA. En el caso de Myriad Genetics, el seguro puede proporcionar cierta cobertura.
Sin cobertura, los costos pueden ser significativamente más altos que las alternativas de laboratorio CLIA.
Introducción
Myriad Genetics es una empresa de diagnóstico molecular que ofrece pruebas genéticas clínicas para promover el manejo médico. Esta empresa de pruebas genéticas fue fundada en 1991 por científicos de la Universidad de Utah, y Utah sigue siendo su sede. Mark Capone es el actual jefe de la alta dirección.
Recientemente, Myriad Genetics adquirió Counsyl (2018) y Assurex Health (2016). Estas adquisiciones de negocios ampliaron las capacidades de pruebas genéticas de Myriad para incluir pruebas reproductivas y más pruebas de medicina de precisión, respectivamente. Además, Myriad también ofrece pruebas genéticas para las interacciones de los medicamentos psicotrópicos.
Revisión de los productos Myriad Genetics
Esta empresa ofrece varios tipos de pruebas de ADN. Algunas son pruebas de diagnóstico; otras se centran en el cribado reproductivo y la medicina de precisión.
Revisión de las pruebas de diagnóstico de Myriad Genetics
Myriad Genetics ofrece pruebas genéticas de diagnóstico para cánceres hereditarios. Pueden ser útiles para personas con antecedentes familiares. Las pruebas genéticas se pueden realizar con una muestra de saliva o una extracción de sangre.
Según la empresa, el seguro puede cubrir hasta el 90% del coste de las pruebas de Myriad Genetic. En la mayoría de los casos, Myriad ofrece ayuda financiera para reducir los gastos de bolsillo de los pacientes con seguro insuficiente que reúnan los requisitos necesarios en los Estados Unidos hasta un máximo de 295 dólares.
Las pruebas ofrecidas incluyen:
- Análisis BRACA: Esta prueba genética identifica mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Estos genes humanos aumentan el riesgo de desarrollar cánceres hereditarios, incluidos los genes asociados a los cánceres de mama y ovario.
- Colaris: Esta prueba genética identifica mutaciones en un panel de seis genes. Las mutaciones en cinco de los seis genes pueden usarse para diagnosticar a una persona con síndrome de Lynch. Esta enfermedad aumenta el riesgo de que una persona desarrolle varios tipos de cánceres, incluidos el colorrectal y el uterino.
- Prueba de cáncer hereditario Myriad myRisk: Esta prueba genética identifica mutaciones en 35 genes correlacionadas con un mayor riesgo de desarrollar cánceres hereditarios. Los ocho tipos de cánceres hereditarios evaluados son cánceres de mama, ovario, próstata, colorrectal, páncreas, gástrico, piel y útero.
¿Está interesado en las pruebas genéticas para el cáncer hereditario? Te pueden interesar estas publicaciones:
- Pruebas genéticas de cáncer de colon
- Pruebas genéticas de cáncer de páncreas
- Pruebas genéticas para el cáncer de mama
- Pruebas genéticas para el cáncer de próstata
- Pruebas genéticas de cáncer de ovario
- Pruebas genéticas de cáncer de pulmón
- Pruebas genéticas para el cáncer de tiroides
La empresa proporciona instrucciones sobre cómo recoger una muestra de saliva en casa y enviarla por correo. A continuación, los clientes envían su muestra a los laboratorios de Myriad Genetic. Una vez que Myriad recibe la muestra, un técnico de laboratorio analiza los resultados y proporciona un informe.
Los informes describen las mutaciones encontradas como positivas, elevadas, negativas o una variante de significado desconocido.
Las mujeres también pueden optar por recibir otro informe llamado RiskScore. El riskScore combina un panel de pruebas validado por sociedades médicas con un cuestionario sobre cáncer hereditario. Esto proporciona una predicción del riesgo de cáncer de mama a cinco años y de por vida.
Esta prueba genética puede estar cubierta por un seguro médico. Según la compañía, tres de cada cuatro personas pagan $ 0 por las pruebas.
Revisión de las pruebas de reproducción de Myriad Genetics
La compañía también ofrece pruebas genéticas antes y durante el embarazo. Estas opciones de embarazo de pruebas genéticas de Myriad incluyen:
- Prueba de riesgo de portador Foresight: Esta prueba genética identifica el riesgo de una pareja de transmitir una enfermedad hereditaria a su hijo. Las parejas pueden usar esta prueba antes o durante el embarazo. La prueba cubre más de 175 enfermedades hereditarias que son clínicamente significativos.
- Cribado prenatal previo: Este cribado prenatal puede realizarse a partir de las diez semanas de embarazo. Esta prueba utiliza ADN libre de células obtenido de una muestra de sangre de la madre. Esta muestra puede utilizarse para comprobar si el feto tiene un número anormal de cromosomas.
Algunas afecciones cromosómicas incluyen la trisomía 21 y la trisomía 18, que causan el síndrome de Down y el síndrome de Edwards, respectivamente. Esta prueba también puede buscar números anormales de cromosomas sexuales o deleciones en los cromosomas.
La empresa ofrece un programa de asistencia financiera y opciones de planes de pago sin intereses.
Revisión de las pruebas de medicina de precisión de Myriad Genetics
Myriad ofrece un par de productos diseñados para ayudar a las personas y a sus médicos a utilizar la información genética para informar sobre las opciones de tratamiento. Estas pruebas incluyen:
Prueba psicotrópica GeneSight (330 dólares): Esta prueba genética busca mutaciones en los genes que pueden afectar a la respuesta de un individuo a los medicamentos para tratar enfermedades mentales. Esta prueba se basa en la investigación establecida por Assurex Health, que Myriad adquirió en 2016 y pasó a llamarse Myriad Neuroscience. La prueba se ofrece ahora a través de esta división.
Medicare y Medicaid cubren el coste de esta prueba, y la mayoría de las aseguradoras privadas cubren parte de los costes. Según la compañía, la mayoría de los pacientes pagarán menos de 330 dólares.
myChoice CDX (4040 $): Esta prueba genética busca mutaciones, inserciones, deleciones y grandes reordenamientos cromosómicos en los genes BRCA1 y BRCA2 . La prueba utiliza muestras del tumor de la persona.
Esta prueba informa una puntuación de inestabilidad genómica, que puede indicar cómo podría responder un individuo a los tratamientos contra el cáncer. Las personas con una puntuación baja pueden beneficiarse de otras terapias dirigidas. Este producto está aprobado por la FDA. Sin cobertura de seguro, la prueba cuesta más de $ 4000.
Revisión de informes de Myriad Genetics
Las pruebas de diagnóstico de la compañía proporcionan resultados que incluyen un estado de pruebas genéticas y recomendaciones médicas.
Revisión de los informes de las pruebas de diagnóstico de Myriad Genetics
La primera sección del informe proporciona un resumen de las mutaciones identificadas a partir de la prueba genética. El informe luego describe la importancia de las mutaciones encontradas. Esto incluye información sobre si la mutación genética aumenta el riesgo de que una persona desarrolle una enfermedad.
La parte inferior del informe incluye información adicional que enumera todos los genes analizados.
Si una persona recibe un resultado positivo en la prueba, su proveedor de atención médica recibirá información adicional sobre las pautas de manejo clínico.
Myriad Genetics informa a las personas si su prueba ha identificado alguna mutación, aunque no esté asociada a un mayor riesgo de cáncer. Estas mutaciones se conocen como variantes de significado clínico incierto. Estos todavía se consideran resultados negativos.
Si la prueba genética no identificó ninguna mutación, el informe indicará un resultado negativo de la prueba.
Revisión de los informes de las pruebas de reproducción de Myriad Genetics
La prueba Foresight Carrier Screening puede ayudar a las parejas a determinar si su hijo estaría en riesgo de tener una enfermedad hereditaria. Si ambos socios eligen hacerse la prueba, la empresa proporciona un informe combinado.
Un resultado positivo de la prueba indica que una pareja tendría un alto riesgo de transmitir un trastorno hereditario a su hijo. El resto del informe proporciona información sobre el trastorno. Esto incluye información sobre el tratamiento.
Si no se encuentran mutaciones, el informe indicará resultados negativos.
Revisión de los informes de medicina de precisión de Myriad Genetics
La prueba GeneSight informa si la genética de una persona podría afectar su respuesta a ciertos medicamentos. Los resultados de la prueba incluyen información sobre medicamentos para la ansiedad, la depresión y otras enfermedades psiquiátricas. El informe los clasifica en tres categorías indicando cómo deben utilizarse.
Asesoramiento genetico
Los asesores genéticos pueden ayudar a las personas a interpretar los resultados de las pruebas genéticas. Myriad Genetics ofrece consultas genéticas de su equipo de asesores genéticos licenciados y certificados. Esta prestación está incluida en el cribado prenatal Foresight.
Otras empresas que ofrecen asesoramiento genético son Genome Medical, una empresa de asesoramiento virtual de ámbito nacional.
Revisión del costo de Myriad Genetics
Estas pruebas pueden costar hasta $ 4000. Sin embargo, Myriad afirma que el 97% de las compañías de seguros médicos privadas cubren sus pruebas. La empresa también ofrece un programa de ayuda financiera. Este programa puede limitar los gastos a $ 295 para las personas que califican.
Revisión de la privacidad de Myriad Genetics
Myriad Genetics afirma que se toma en serio la privacidad de la información genética de sus pacientes. La empresa comparte la información genética de una persona con su proveedor médico y con cualquier otra persona a la que le permita acceder.
La empresa también afirma que no vende ni cede información genética a terceros. También aporta responsablemente datos genéticos al registro PROMPT. Se trata de un registro genético en línea que los investigadores utilizan para estudiar la genética del riesgo de cáncer.
Proporcionará su información a las autoridades en caso de que se requiera la seguridad nacional o la aplicación de la ley cuando la solicitud se haya hecho correctamente.
Myriad Genetics en las noticias
La compañía ha atraído algunas críticas con respecto a los costos de sus pruebas genéticas:
- STATNews: Pionero de las pruebas genéticas del cáncer BRCA ataca a sus rivales con afirmaciones exageradas
- Opinión de NYTimes: El escandaloso costo de una prueba genética
- Presione soltar: Myriad Genetics anuncia la publicación de un estudio clínico prospectivo de la prueba EndoPredict® en mujeres con cáncer de mama en etapa temprana
- Noticias financieras: La prueba de Myriad Genetics predice mejor los niveles de fármacos por estudio
La empresa también fue criticada por presentar patentes genéticas sobre los genes BRCA1 y BRCA2, lo que dio lugar a una demanda.
Sin embargo, una decisión judicial del Tribunal Supremo de Estados Unidos en 2013 se pronunció en contra de la legalidad de las patentes sobre genes humanos. Su principal conclusión fue que, dado que el descubrimiento de un gen humano no implica ser creado, no hay propiedad intelectual implicada y, por tanto, no hay motivos para una patente. Posteriormente, Myriad anunció que renunciaría a sus intentos de patentar los genes del cáncer de mama.
Otras reseñas de Myriad Genetics
Dado que se trata de una empresa de diagnóstico solicitada a través de la consulta de un médico y que no está disponible en línea, las opiniones del público son limitadas. Los críticos de Yelp dan a la empresa solo 1 de 5 estrellas. Las quejas más comunes se refieren a la lentitud de los trámites y a los problemas para facturar a los seguros.
Myriad se considera una buena empresa para trabajar, y la mayoría de los críticos en Glassdoor la clasifican como una buena cultura empresarial y grandes beneficios. Trabajar en Myriad suele ser una experiencia bastante buena. Muchos revisores son de técnicos de laboratorio que trabajaron en Myriad Genetics.
Genómica de la nebulosa
Concluimos nuestra revisión de Myriad Genetics con una comparación con Nebula Genomics y otras empresas de pruebas de ADN.
El servicio de secuenciación del genoma completo 30x de Nebula Genomics proporciona información sobre su genoma completo. Esto incluye la revelación de variantes genéticas que pueden estar relacionadas con el riesgo de cáncer.
La mayoría de los productos ofrecidos por Myriad Genetics y otras empresas de pruebas genéticas clínicas cuestan mucho más que las pruebas genéticas para consumidores. Estas otras compañías de pruebas genéticas también brindan menos detalles sobre su información genética.
Nebula Genomics no es una empresa de diagnóstico. Sin embargo, los datos de la secuenciación son de la máxima calidad y pueden ser utilizados por los profesionales sanitarios y los asesores genéticos.
23andMe | Ascendencia | Genética miríada | Genómica de la nebulosa | |
Método de prueba de ADN | Genotipado basado en microarrays | Genotipado basado en microarrays | Paneles de genes dirigidos (myRisk), Secuenciación del genoma completo (Prequel) | Secuenciación del genoma completo 30x |
Actualizaciones periódicas basadas en los últimos descubrimientos | No | No | No | Sí yo ganar mas ) |
Herramientas para explorar datos | si | si | herramienta de gestión myRisk (para proveedores médicos) | si |
Informes de ascendencia | si | si | No | Informe profundo de ascendencia con cromosoma Y completo y secuenciación de mtDNA |
Acceso a los datos | si | si | No | Sí, incluidos los archivos FASTQ, BAM y VCF |
Costo | $99 – $199 | $99 – $119 | $ 0-4000 + (según el seguro) | $0, $99, $299 |
Diagnóstico clínico | No | No | si | No, pero los datos son de la máxima calidad y pueden ser utilizados por médicos y asesores genéticos |
Otras empresas de genómica clínica que pueden interesarle son los competidores de Myriad Genetics.
Diagnóstico y riesgo de enfermedad:
- Genética Ambry (riesgos de varios tipos de enfermedades)
- Color (riesgos de cáncer, formas genéticas de enfermedades cardíacas y respuestas a medicamentos)
- Fulgent Genetics (empresa de diagnóstico integral)
- GeneDx (amplia variedad de pruebas genómicas clínicas)
- Map My Gene (talentos innatos para niños y riesgos de enfermedades)
- myDNA (planes personalizados de fitness, dieta y medicación)
- Laboratorios de ADN oral (herramienta de diagnóstico especializada para la salud bucal)
- Salud del perejil (medicina holística y planes de salud)
- Pathway Genomics (Las pruebas de ADN para diversos aspectos de la salud se pueden utilizar en consulta con los proveedores médicos)
Incluye estatus de transportista:
- Genética integrada (pruebas previas y posteriores al embarazo)
- Invitae (diagnóstico, salud proactiva y salud reproductiva)
- Picture Genetics (pruebas en casa realizadas en un laboratorio de diagnóstico)
- Sema4 (oncología, salud de la mujer, detección de portadores y cáncer hereditario)
- Veritas Genetics (riesgos de enfermedad y pruebas de detección de portadores)
Salud mental:
- GeneSight (prueba clínica genómica para psicotrópicos)
- Genomind (pruebas farmacogenómicas para tratamientos de salud mental)
Enfermedades raras:
Genética tumoral para un tratamiento personalizado:
- Decipher Biosciences (genética tumoral para cánceres urológicos)
- Foundation Medicine (análisis genético en tumores sólidos)
- Natera (ADN circulante para cáncer hereditario y otros diagnósticos)
- Tempus (oncología, salud mental y tratamiento de enfermedades infecciosas)
Además, consulte más del blog para obtener más información sobre la importancia de la secuenciación. Y-DNA y mtDNA y cosas como prueba de paternidad .
Otras empresas que ofrecen secuenciación completa del exoma son:
- 24Genética
- CircleDNA
- Laboratorios Dante
- DNAFit (en colaboración con CircleDNA)
- ADN de hélice
- tellmeGen
Aprender más sobre secuenciación completa del exoma !
¿Le gustó nuestra revisión de Myriad Genetics? Más reseñas se puede encontrar en nuestro blog y consultar nuestro guía completa del mejor kit de prueba de ADN y otras pruebas caseras .