Revisión de GeneDx: ¿convertir los datos en diagnóstico de enfermedades raras?

Resumen de la revisión de GeneDX

GeneDx es una empresa de pruebas genéticas clínicas que se especializa en el diagnóstico de enfermedades raras. ¡Aprenda más en nuestra revisión GeneDx!

Nikki Terán

Logotipo de GeneDx
Resultados
Precio
Facilidad de uso

Resumen

GeneDx es una empresa de pruebas genómicas clínicas que ofrece diagnósticos aprobados por la FDA. Sin embargo, los pacientes deben pasar por los pagos del médico y del seguro que pueden complicarse.

4.5

7 datos de nuestro análisis de GeneDx

  1. Ubicación: Gaithersburg, Maryland
  2. Productos: Amplia variedad de pruebas genómicas clínicas, genética médica sobre trastornos genéticos raros
  3. Informes: Informes de salud detallados para condiciones genéticas específicas
  4. Entrega de resultados: Hasta 16 semanas
  5. Privacidad: Informa de los datos anónimos a ClinVar
  6. Coste: muy variable, pero puede ser cubierto por el seguro
  7. Alternativas: Nebula Genomics (secuenciación del genoma completo con informes actualizados regularmente)

Esta revisión está escrita con la intención de ser lo más imparcial posible. Sin embargo, representa la opinión de un revisor individual y, por lo tanto, es subjetiva. Además, en Nebula Genomics buscamos educar al público sobre los beneficios de la secuenciación del genoma completo. Por lo tanto, la información sobre nuestra prueba de ADN de secuenciación del genoma completo se incorpora a la revisión.

9 de septiembre de 2022

Pros y contras

Pros

  • Pruebas de diagnóstico aprobadas por la FDA para muchas enfermedades raras
  • Contratado con la mayoría de seguros importantes

Contras

  • Sin educación directa del paciente
  • Retorno lento de los resultados
  • Retos del seguro y facturación inesperada

Introducción

GeneDx es una empresa de genómica clínica de Gaithersburg, MD, centrada en el diagnóstico de enfermedades raras y ultra raras. La empresa forma parte de BioReference Laboratories, Inc., una empresa de OPKO Health. Las pruebas basadas en la hibridación o en la secuenciación de nueva generación tienen que ser solicitadas por un médico, un DO o, en algunos estados, un asesor genético. Posteriormente, estos resultados se devuelven directamente al profesional sanitario.

GeneDx ofrece los resultados de sus pruebas como información de actuación para los pacientes. Según la página web, GeneDx es un líder mundial en genómica con un completo sistema de pruebas genéticas GeneDx. Pero muchas reseñas de usuarios se quejan de los altos costos.

Muchas compañías de seguros nacionales cubren sus pruebas aprobadas por la FDA, pero los gastos de bolsillo pueden variar.

¿Está interesado en una prueba que descifre el 100% de su ADN en lugar de sólo unos pocos genes?

Nebula Genomics ofrece secuenciación del genoma completo a precios asequibles. Esta prueba de ADN completa traduce los 20.000 genes y regiones genómicas reguladoras.

En comparación, GeneDx secuencia solo unos pocos genes a un precio mucho más alto. ¡Pulsa aquí para saber más!

Resumen de la empresa

GeneDx es una empresa de pruebas de diagnóstico clínico con experiencia en el diagnóstico de enfermedades raras. GeneDx fue fundada en el año 2000 como parte de Bio reference Laboratories por dos científicos de los National Institutes of Health (NIH), los Dres. Sherri Bale y John Compton. La empresa es propiedad de Okpo Health.

GeneDx cree en las pruebas y los diagnósticos responsables para una mejor atención al paciente. La empresa se centra en pruebas para diagnosticar trastornos genéticos raros y ultra raros. La empresa trata de contradecir el tradicional consejo de diagnóstico de «Cuando escuche cascos, piense en caballos, no en cebras» centrándose únicamente en las raras «cebras».

La primera prueba de diagnóstico de la compañía en 2007 utilizó hibridación genómica comparativa para buscar variaciones de tamaño, desde duplicaciones o deleciones de un solo gen hasta anomalías cromosómicas completas.

En 2008 también empezó a utilizar la secuenciación de nueva generación, que ofrece una resolución mucho mejor. Esto permite encontrar cambios (variantes) en el ADN que sólo afectan a una sola letra del alfabeto del ADN.

GeneDx comenzó su secuenciación de nueva generación con paneles de genes específicos para enfermedades raras. Como resultado, los médicos pueden ahora verificar si un gen roto en particular causa un trastorno.

Más opciones de prueba estuvieron disponibles a principios de la década de 2010. En 2012, comenzó a ofrecer la secuenciación del exoma completo, que examina las regiones codificadoras de proteínas del genoma. A partir de 2017, GeneDx también ofrece secuenciación de genoma completo. Disponer de la secuenciación del exoma completo y del genoma permite al médico explorar más opciones a la hora de diagnosticar enfermedades raras.

Revisión de cómo funciona GeneDx

GeneDx trabaja directamente con los profesionales sanitarios. Por lo tanto, un profesional sanitario autorizado debe solicitar la prueba de ADN a través de un formulario de solicitud de prueba, y los resultados se le devuelven.

Primero, el paciente debería reunirse con su proveedor de atención médica. Si el médico sospecha que un trastorno genético específico puede ser la causa de los síntomas, el médico o el asesor genético puede ordenar la realización de pruebas de un gen o conjunto de genes concreto del menú de pruebas de GeneDx. Sin embargo, si la condición específica es indeterminada, se pueden secuenciar todos los genes.

Tabla con listas con pruebas, sus códigos, nombres, número de genes donde se encuentra la condición probada y la lista de esos genes
Ejemplo de menú de pruebas genéticas GeneDx (de la Clínica Mayo)

A continuación, el paciente debe presentar una muestra. Cada prueba tiene sus propios requisitos. Pero GeneDx funciona con cualquier cosa de la que pueda extraer suficiente ADN, incluida la sangre, los hisopos de mejilla, las biopsias de piel e incluso la amniocentesis para el cribado prenatal.

Por último, el médico recibirá un informe. Esto puede llevar hasta 16 semanas para la secuenciación completa del genoma.

La empresa también ofrece la secuenciación rápida del exoma a través de su producto Xpress. Esta prueba está diseñada para los pacientes gravemente enfermos que presentan muchos síntomas. Los resultados están disponibles en 7 días. En particular, ofrece hasta un 58% de rendimiento diagnóstico para los recién nacidos e incluye diagnósticos para los trastornos del neurodesarrollo.

Revisión de un informe de muestra de GeneDx

A continuación se muestra un ejemplo de un resultado positivo. En total, el informe incluye los paneles solicitados, los genes analizados y las mutaciones conocidas causantes de enfermedades encontradas.

Captura de pantalla de un informe de pruebas de GeneDx, con anotaciones en cuadrados rojos que explican cada sección del informe
Informe de prueba anotado de Northwell Health

Como puede ver, el documento tiene mucha información. Proporciona información sobre los genes evaluados y su resultado (positivo o negativo). Los pacientes también reciben detalles interesantes, como el diagnóstico, la importancia clínica de las mutaciones encontradas y las recomendaciones.

A continuación del bloque de información del paciente hay una lista de los paneles solicitados y los genes analizados. En este caso, como el médico no estaba seguro de cuál era el síndrome que correspondía a los síntomas del paciente, se solicitaron múltiples paneles. Esto llevó a la secuenciación de 11 de los aproximadamente 20.000 genes diferentes.

La parte más importante aquí es que esta mutación es «causante de la enfermedad» – basándose en pacientes anteriores que GeneDx ha analizado, se sabe que esta mutación causa los síntomas que el paciente tiene.

El informe también incluye recomendaciones médicas para el paciente y sus familiares. En este ejemplo, el gen roto que se ha identificado está asociado a problemas cardíacos, lo que sugiere que el paciente debe realizar un seguimiento cardíaco. Los médicos también tendrán en cuenta el historial médico del paciente al analizar el informe.

Finalmente, el informe indica exactamente cómo se realizó la prueba.

El informe también puede resultar negativo, lo que no significa que no haya una causa genética en el trastorno. GeneDX también aclara este resultado en su página web.

Los resultados también pueden revelar «variantes de importancia incierta» (VUS), que son variantes analizadas pero que no se consideran un resultado positivo: no hay suficiente información para decir que esa mutación es la causante de la enfermedad del paciente.

Tenga en cuenta que la prueba tiene limitaciones. Por ejemplo, el paciente del ejemplo anterior puede tener mutaciones no detectadas en otros lugares. Los científicos no han documentado todas las variantes genéticas responsables de las mutaciones.

Revisión de la supervisión clínica de GeneDx

En una prueba de ADN directa al consumidor, éste solicita la prueba, envía su muestra de ADN, paga el análisis y recibe los resultados.

En el caso de GeneDx, el médico envía la orden y el paciente la muestra. A continuación, el médico recibirá los resultados.

Sólo un médico puede solicitar una prueba GeneDx, ya sea un MD, un DO o, en algunos estados, un asesor genético. Las pruebas sólo pueden solicitarse bajo las directrices médicas establecidas como herramienta de diagnóstico.

Los resultados sólo se devuelven al médico. GeneDx emplea asesores genéticos, pero son asesores genéticos de laboratorio GeneDx que no trabajan directamente con el paciente. En cambio, su función es trabajar en los casos y, posiblemente, educar a un clínico ordenante.

Se recomiendan los servicios de asesoramiento genético, pero no se brindan a través de GeneDx. Puede acceder a asesores genéticos a través de empresas como Genome Medical.

Revisión de costos de GeneDx

Dado que la prueba es un procedimiento de diagnóstico médico, el precio varía según las características de la prueba y la aseguradora.

La empresa ofrece ayuda financiera en función de los ingresos y el tamaño de la familia, incluyendo un precio de atención compasiva y planes de pago. Los detalles sobre los precios no están disponibles públicamente.

Revisión de la privacidad de GeneDx

Como empresa de diagnóstico médico, GeneDx debe cumplir con el Reglamento General de Protección de Datos (GDPR) de la Unión Europea y la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico (HIPAA) de los Estados Unidos, y la Ley de Tecnología de la Información Sanitaria (HITECH).

GeneDx comunica las variantes que encuentra a ClinVar, una base de datos de acceso público. Los datos no pueden vincularse a un individuo, pero ayudan a otros genetistas a relacionar los cambios en el ADN con sus resultados médicos en humanos.

En su Aviso de Prácticas de Privacidad (NOPP), la compañía dice que no revelará su Información de Salud Protegida (PHI). Sin embargo, notificará a determinadas personas en el caso de tratamientos, prestaciones, servicios, enfermeros, médicos y proveedores de asistencia sanitaria que participen en su atención. Otros casos serían la facturación y el cobro de la asistencia sanitaria y otras instancias aplicables cuando lo exija la ley.

GeneDx en las noticias

Desde su fundación en el año 2000, GeneDx se ha esforzado por mantenerse al tanto de los avances en genética médica y las exposiciones relacionadas. Esto la ha convertido en un actor importante en el mercado mundial de pruebas genéticas para enfermedades raras.

En septiembre de 2021, la empresa anunció la secuenciación de más de 300.000 exomas de pacientes clínicos. Se trata del mayor conjunto de datos clínicos de este tipo en el mundo.

Ese mismo año, en octubre, GeneDx se asoció con Krystal Biotech para ofrecer un producto denominado Krystal Decode DEB. Este programa tiene el objetivo de ayudar a los pacientes con sospecha de Epidermólisis Bullosa Distrófica (una enfermedad genética rara de la piel) con un diagnóstico temprano y una atención óptima.

Además, la empresa de inteligencia sanitaria Sema4 adquirió GeneDx por unos 623 millones de dólares en mayo de 2022. Este acuerdo reforzará la aplicación de la inteligencia artificial de Sema4 a la sanidad.

Otras reseñas de GeneDx

En general, las opiniones de GeneDx en Yelp tienen una valoración media de 1,5 estrellas. Las reseñas se quejan costos inesperados , retrasos en las pruebas , tácticas de venta de alta presión y cambios en los resultados .

Las reseñas de Google sobre GeneDx tienen una media de 1,9/5 con quejas similares sobre problemas con el seguro y quejas de antiguos empleados.

El Better Business Bureau otorga a GeneDx una calificación A+, pero tenga en cuenta que esto no tiene en cuenta las opiniones de los clientes.

Algunos críticas con respecto a las carreras de GeneDx sugieren que anteriormente había un ambiente de trabajo tóxico en la empresa. Puede ser un buen lugar para trabajar recién salido de la universidad, pero menos apropiado para una carrera a largo plazo.

Genómica de la nebulosa

Nebula Genomics ofrece una secuenciación de ADN de mayor cobertura, trabaja para educar y capacitar al usuario, y cuesta menos que las pruebas de ADN de diagnóstico.

Secuenciación del genoma completo 30x

La secuenciación del exoma completo cubre aproximadamente el 2% del genoma. GeneDx realiza las pruebas de forma que al menos el 95% del ADN se secuencia al menos diez veces (lo que se denomina cobertura 10x). Al menos el 98% está secuenciado al menos una vez.

Nebula Genomics va más allá: no sólo se secuencia todo el genoma, sino que cada trozo tiene una cobertura de 30 veces de media. Una mayor cobertura de secuenciación proporciona una mayor precisión para encontrar variantes de ADN.

Nebula permite al usuario aprender sobre su propio ADN

Queremos que la gente conozca su salud, su personalidad y su ascendencia. Nebula se compromete a explicar la ciencia de vanguardia de forma sencilla y precisa. Nebula cree que los individuos deben tener la libertad de hacerse cargo de su información genómica. Esto incluye el uso de la Biblioteca de Investigación Nebula para revisar los estudios de investigación curados.

Nebula también permite a los usuarios acceder a todos sus datos. Los usuarios pueden descargar sus datos genómicos sin procesar y verlos ellos mismos. Nebula incluso proporciona i Información sobre cómo empezar y explicaciones de lo que significa. .


GeneDx
23andMe
AncestryDNAGenómica de la nebulosa
Método de prueba de ADNPróxima generación (gen único, genes múltiples, todos los genes o genoma completo) o hibridación Genotipado basado en microarraysGenotipado basado en microarraysPróxima generación (Secuenciación del genoma completo con cobertura 30x)
Capaz de cargar datos de ADN sin procesarNoNoNoSí (23andMe y Ancestry)
Acceso a datos descargablesNoSí (archivo de formato 23andMe)Sí (archivo de formato Ancestry)Sí (archivos FASTQ, BAM y VCF)
Se necesitan órdenes de los médicos siNoNoNo
Explicaciones informativas y educativasNosi sisi
Herramientas de búsqueda de informes simplificadasNosisiSi ( aprende más )
CostoVariable y a menudo impredecible$ 99 o $ 199$99 o $119$0, $99, $299

Además, otras empresas especializadas en el diagnóstico de enfermedades raras son CENTOGENE y Stripe2be.

También pueden interesarle las empresas que utilizan la genómica para desarrollar nuevas terapias: Deep Genomics (trastornos del sistema nervioso central y metabólicos) y Verge Genomics (trastornos neurogenerativos).

Si le interesan las pruebas de diagnóstico, puede que también le gusten estas otras entradas.

Diagnósticos y riesgos de enfermedades:

  • Genética Ambry (riesgos de varios tipos de enfermedades)
  • Color (riesgos de cáncer, formas genéticas de enfermedades cardíacas y respuestas a medicamentos)
  • Fulgent Genetics (empresa de diagnóstico integral)
  • Oral DNA Labs (herramienta para la salud bucodental)
  • Map My Gene (talentos innatos para niños y riesgos de enfermedades)
  • Salud del perejil (medicina holística y planes de salud)
  • Pathway Genomics (Las pruebas de ADN para diversos aspectos de la salud se pueden utilizar en consulta con los proveedores médicos)

Incluye estatus de transportista:

  • Genética integrada (pruebas previas y posteriores al embarazo)
  • Invitae (diagnóstico, salud proactiva y salud reproductiva)
  • Genética miríada (diagnósticos, pruebas de reproducción y pruebas de medicina de precisión)
  • Picture Genetics (pruebas en casa realizadas en un laboratorio de diagnóstico)
  • Sema4 (oncología, salud de la mujer, detección de portadores y cáncer hereditario)
  • Veritas Genetics (riesgos de enfermedad y pruebas de detección de portadores)

Salud mental:

  • GeneSight (prueba genómica para psicotrópicos)
  • Genomind (pruebas farmacogenómicas para tratamientos de salud mental)

Genética tumoral:

  • Decipher Biosciences (genética tumoral para cánceres urológicos)
  • Foundation Medicine (análisis genético en tumores sólidos)
  • Natera (ADN circulante para cáncer hereditario y otros diagnósticos)
  • Tempus (oncología, salud mental y tratamiento de enfermedades infecciosas)

Además, hay otras pruebas de ADN que ofrecen la secuenciación del exoma completo:

Aprender más sobre secuenciación completa del exoma !

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