Revisión de Invitae – ¿Traer la genética a la medicina convencional?

Resumen de la revisión de Invitae

Invitae es una empresa de pruebas de diagnóstico de ADN que ofrece una variedad de pruebas genéticas basadas en secuenciación. ¡Aprenda más en nuestra revisión de Invitae!

Ankeeta Shah

Resultados
Precio
Participación del médico

Resumen

Invitae es una empresa de pruebas genéticas clínicas que se centra en los exámenes médicos. Sus pruebas pueden ser más caras que los productos de la competencia.

4.3

7 hechos de nuestra revisión de Invitae

  1. Ubicación: San Francisco, CA, EE. UU.
  2. Productos: Secuenciación de paneles de genes y exomas completos (ordenados por pacientes o proveedores)
  3. Informes: Diagnóstico, salud proactiva y salud reproductiva
  4. Acceso a los datos : No
  5. Intimidad : Comparte datos anónimos y agregados
  6. Costo: $ 0- $ 250; algunas pruebas cubiertas por el seguro
  7. Alternativas: Nebula Genomics (secuenciación del genoma completo que se puede utilizar en consulta con su proveedor de atención médica)

Esta revisión está escrita con la intención de ser lo más imparcial posible. Sin embargo, representa la opinión de un revisor individual y, por lo tanto, es subjetiva. Además, en Nebula Genomics buscamos educar al público sobre los beneficios de la secuenciación del genoma completo. Por lo tanto, la información sobre nuestra prueba de ADN de secuenciación del genoma completo se incorpora a la revisión.

18 de julio de 2022

Pros y contras

Pros

  • Una de las primeras empresas de pruebas genéticas clínicas
  • Una amplia colección de pruebas de un solo gen
  • Acceso a asesores genéticos, respaldando una experiencia informada del cliente
  • El seguro médico puede cubrir los costos de algunas pruebas

Contras

  • Más caro que otras pruebas genéticas del mercado
  • Sin cualidades científicas diferenciadas
  • El proceso de facturación puede ser confuso, especialmente cuando se trata de reembolsos de seguros

Introducción de Invitae

Invitae corporation es una empresa líder en genética médica con sede en San Francisco. El doctor Sean George es el actual director general y cofundador. El objetivo de la empresa es llevar «información genética a la medicina convencional».

La empresa ofrece una amplia gama de pruebas diagnósticas para el cáncer hereditario (cáncer de mama, cáncer de próstata, etc.), enfermedades cardíacas, salud reproductiva y trastornos raros. Pueden ser solicitados por un paciente o por un clínico en su nombre. Esta empresa también ofrece a los profesionales médicos acceso a herramientas especiales, como la herramienta de historial familiar Invitae. Con esta función, los médicos pueden registrar digitalmente los antecedentes familiares del paciente para ayudar a recomendar las pruebas genéticas.

Hasta la fecha, la empresa ha prestado sus servicios de pruebas genéticas a más de medio millón de personas. ¡Aprenda más en nuestra revisión de Invitae!

¿Está interesado en una prueba que decodifique el 100% de su ADN en lugar de analizar solo unos pocos genes? Nebula Genomics ofrece la Secuenciación del Genoma Completo, una prueba completa de ADN que descodifica los 20.000 genes y todas las regiones genómicas reguladoras. En comparación, Invitae secuencia solo unos pocos genes a un precio mucho más alto. ¡Pulsa aquí para saber más!

La ciencia detrás de los productos de Invitae

Las pruebas de Invitae ofrecen ensayos para secuenciar genes individuales, paneles de genes y exomas.

Secuenciación de genes completos: Se trata de una prueba específica basada en la secuenciación de nueva generación en la que se secuencian regiones genéticas clínicamente esenciales con una cobertura de 350x. Estas regiones importantes incluyen las partes del gen que codifican una proteína, llamadas exones. Además, el servicio suele secuenciar de 10 a 20 pares de bases que flanquean los exones (es decir, dentro de los intrones).

Análisis del exoma: La prueba «Boosted Exome » de Invitae permite capturar todas las variantes codificantes dentro de ~20.000 genes codificantes en todo el genoma. Esta prueba está disponible para las personas afectadas y sus padres biológicos.

Comparación del panel de genes Invitae, el exoma completo y la secuenciación del genoma completo.
Comparación de secuenciación de panel de genes, exoma completo y genoma completo. Crédito: LabRoots

La principal limitación de estos ensayos es que no capturan variantes genéticas dentro de las regiones no codificantes del genoma (que son capturadas por la secuenciación del genoma completo), que se sabe que desempeñan funciones reguladoras y pueden estar asociadas con el riesgo de desarrollar condiciones particulares de salud. Lea más sobre diferentes pruebas de ADN.

Revisión de los productos de pruebas genéticas de Invitae

Invitae dispone de tres tipos de pruebas que pueden ser solicitadas por particulares en línea:

  • Oncología
  • Proactivo
  • Reproducción

Los clientes reciben un kit de recolección de saliva por correo. Las pruebas de diagnóstico se realizan en laboratorios acreditados por CLIA y CAP. Los resultados de las pruebas serán revisados por un equipo de científicos, directores de laboratorio y asesores genéticos para garantizar una alta calidad. Además, los profesionales de la salud también pueden solicitar la mayoría de estas pruebas a través de un portal en línea que cumple con la HIPAA, lo que permite que la información genética ayude a orientar el cuidado de sus pacientes.

Todos los formularios de solicitud y consentimiento de Invitae están disponibles públicamente en el sitio web de la empresa. Los proveedores de atención médica también pueden agregar genes adicionales a los paneles de genes existentes al realizar pedidos para pacientes. Por último, los pacientes utilizan su nombre de usuario de Invitae para acceder a sus cuentas y a los resultados de las pruebas.

Una vez que el laboratorio recibe la muestra, el plazo de entrega de la mayoría de las pruebas es de unos 10 a 21 días. Algunos paneles de cáncer de mama sólo tardan una media de 7 días, mientras que los resultados de la prueba Boosted Exome tardan entre 6 y 8 semanas.

Revisión de las pruebas de diagnóstico de Invitae

Invitae ofrece pruebas genéticas de diagnóstico para una serie de condiciones hereditarias diferentes, incluyendo cánceres hereditarios comunes y paneles de epilepsia. Estas pruebas son apropiadas para personas con antecedentes personales o familiares de cáncer, enfermedades cardíacas, afecciones neurológicas, enfermedades raras y afecciones pediátricas. Pueden estar cubiertos por el seguro.

Los pacientes que se encargan ellos mismos pueden utilizar un estimador de costes para calcular su gasto de bolsillo. Los costos finales pueden variar según el diseño del plan de salud, el deducible, el coseguro y los límites de desembolso personal.

La empresa apoya su misión de ayudar a que las pruebas integrales de calidad sean asequibles y accesibles con su programa de asistencia financiera disponible para los pacientes que cumplen ciertos criterios. La empresa también ofrece una opción de prepago para los pacientes de 250 dólares. Según la empresa, los particulares suelen pagar de su bolsillo entre 0 y 100 dólares.

Sección de informes de muestra con una opción de búsqueda y una lista de once áreas clínicas como Cardiología, Dermatología, Exoma y Hematología
Paneles de pruebas de diagnóstico de afecciones hereditarias ofrecidos a los profesionales sanitarios
Ilustración de las condiciones hereditarias que Invitae comprueba con una breve descripción de cada una
Pruebas de diagnóstico de enfermedades hereditarias que ofrece Invitae a los particulares

Los proveedores pueden realizar pedidos de una gama aún mayor de pruebas de diagnóstico. Entre ellos se encuentran el panel STAT de cáncer de mama de Invitae, el cribado integral de portadores de Invitae, el panel integral de aortopatía de Invitae, el panel de epilepsia de Invitae y el panel de cánceres hereditarios comunes de Invitae.

Resultados de las pruebas de diagnóstico de un gen BRCA1 y BRCA2 en un paciente
Ejemplo de informe del panel de cáncer de Invitae.

Revisión de las pruebas proactivas de Invitae

Esta empresa ofrece pruebas genéticas proactivas a personas sanas que no tienen antecedentes familiares conocidos de enfermedades genéticas. Esto permite a las personas identificar su riesgo de desarrollar una enfermedad en particular a largo plazo. La compañía cree que esto es importante porque su investigación ha sugerido que aproximadamente el 15% de los adultos sanos tienen un riesgo genético potencialmente grave relacionado con la salud.

Invitae ofrece tres de estas pruebas de detección proactivas. Desgraciadamente, no están cubiertos por el seguro médico.

Examen de cáncer (250 dólares): Este cribado analiza 61 genes asociados al riesgo de desarrollar una forma hereditaria de cáncer.

¿Está interesado en las pruebas genéticas para el cáncer hereditario? Tal vez quieras mirar estos puestos:

Cardio Screen (250 dólares): Este cribado analiza 77 genes asociados al riesgo de desarrollar una forma hereditaria de enfermedad cardiovascular.

Examen de salud genética (350 dólares): Este examen analiza 147 genes asociados con el riesgo de desarrollar una forma hereditaria de cáncer, enfermedades cardiovasculares y varias otras enfermedades. Esta prueba está disponible tanto para estadounidenses como para canadienses.

Tabla comparativa de las tres ofertas de Invitae con filas de características que ofrece cada una
Comparación de pruebas genéticas proactivas ofrecidas por Invitae.

Revisión de las pruebas de reproducción de Invitae

Esta empresa lanzó pruebas genéticas reproductivas para pacientes antes, durante y después del embarazo. Estas pruebas incluyen:

Examen de portadores (250 dólares): Antes o durante el embarazo, las parejas de Estados Unidos y Canadá pueden obtener información sobre el riesgo de que su hijo herede una enfermedad genética.

Un portador tiene una variante en una copia de un gen asociado a una enfermedad, que puede transmitirse a un hijo. Invitae ofrece pruebas para hasta 288 trastornos de portador. Por ejemplo, esta prueba puede detectar la distrofia muscular, entre otras afecciones.

La mayoría de las pruebas genéticas se realizan para trastornos autosómicos recesivos, que requieren que ambos padres sean portadores. También se realizan algunas pruebas para los trastornos ligados al cromosoma X, que están causados por genes del cromosoma X.

*Cribado prenatal no invasivo (NIPS): Esta prueba analiza pequeños fragmentos de ADN que circulan en la sangre, también conocidos como ADN libre de células, para detectar trastornos genéticos comunes, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Todas estas afecciones son el resultado de piezas adicionales o faltantes de material genético en el genoma del niño, llamadas cromosomas. Los NIP se pueden realizar a las 10 semanas de embarazo.

*Pruebas de diagnóstico prenatal: Invitae ofrece dos pruebas basadas en microarrays, una que identifica variantes genéticas en todo el genoma y otra que se dirige a variantes genéticas en genes seleccionados con importancia clínica conocida. Este servicio es útil para confirmar un resultado NIPS positivo o negativo. Sólo puede realizarse durante el embarazo.

*Prueba genética de preimplantación (PGT): Esta prueba puede ayudar a identificar embriones viables para su transferencia durante la fecundación in vitro (FIV).

*Pérdida de embarazo: Invitae ofrece un análisis de microarray cromosómico (CMA) para la pérdida de embarazo, en el que se pueden detectar pequeñas deleciones o duplicaciones de secuencias de ADN. Esto puede permitir que las personas descubran potencialmente la causa de un aborto espontáneo recurrente o muerte fetal.

*Estas pruebas sólo pueden ser ordenadas por un profesional de la salud y pueden ser cubiertas por el seguro.

Servicios de asesoría genética

Las pruebas genéticas pueden ser estresantes y confusas. En general, las personas examinadas no tienen acceso directo a profesionales de la salud capacitados en genética y asesoramiento que puedan ayudar a explicar qué significan los resultados de sus pruebas para ellos y sus familiares. Invitae tiene una amplia lista de recursos de asesoramiento genético en su sitio web. Además, los clientes pueden hablar por teléfono con un asesor genético certificado tras recibir los resultados de las pruebas, sin coste adicional.

¿Busca asesoramiento genético? También puede interesarle Genome Medical, una empresa de asesoramiento genético virtual vinculada a Invitae.

Reembolsos

Invitae acepta seguros de la mayoría de los planes de salud. El proceso pretende ser sencillo, ya que la empresa trabaja directamente con las compañías de seguros para coordinar el pago, lo que se conoce como presentar una reclamación a las aseguradoras. El resultado suele ser que los pacientes pagan de 0 a 100 dólares de su bolsillo.

La mayoría de las compañías de seguros cubren las pruebas ordenadas por un médico con fines de diagnóstico. Estas pueden incluir pruebas para determinar si una afección hereditaria podría transmitirse a los hijos, entender la causa genética de síntomas inexplicables o comprender mejor una enfermedad hereditaria.

Algunos clientes de Invitae, así como de otros servicios de pruebas genéticas clínicas, han comentado que les han llegado «facturas sorprendentes». Esto ocurre porque las distintas compañías de seguros reembolsan diferentes pruebas genéticas y a veces sólo cubren una parte de la prueba. Además, otras compañías de seguros pueden no reembolsar una prueba en absoluto si no la consideran «médicamente necesaria».

Invitae también ha puesto en marcha un programa de pruebas patrocinadas para pacientes afectados por determinadas enfermedades genéticas.

Revisión de la política de privacidad de Invitae

Invitae elimina los identificadores personales, como el nombre y la fecha de nacimiento, de los datos de los clientes. Con esto, la empresa se reserva el derecho a compartir datos anonimizados o agregados con terceros. La empresa también comparte información personal, no datos genéticos, con proveedores de servicios, socios comerciales y terceros.

Sin embargo, cada seis meses, la empresa comparte información sobre las variantes genéticas descubiertas a partir de los datos recogidos con una base de datos de variantes genéticas de terceros, ClinVar, gestionada por el Centro Nacional de Información Biotecnológica y los Institutos Nacionales de Salud. Esta política se implementó porque el American College of Medical Genetics (ACMG) destacado la importancia de compartir datos genómicos clínicos para mejorar la atención médica.

Invitae en las noticias

Las noticias de Invitae han sido de apoyo y críticas.

En 2019, Invitae presentó un estudio en la reunión anual del American College of Medical Genetics and Genomics destacando un problema con las pruebas genéticas del consumidor denominado «resultado clínico falso negativo». Específicamente, el estudio destacó que las muchas personas que se habían sometido BRCA1 y BRCA2 pruebas genéticas de riesgo de cáncer de mama y de ovario por parte de 23andMe recibieron erróneamente resultados negativos. Esto se debe a que 23andMe sólo genotipa tres variantes genéticas, conocidas como mutaciones fundadoras, dentro de BRCA1 y BRCA2, mientras que Invitae secuencia todos los genes BRCA.

Por lo tanto, después de realizar pruebas a 100.000 individuos, Invitae determinó que el 5% de estos individuos tenían mutaciones BRCA. Entre estas personas que dieron positivo, Invitae determinó que el 94% de las personas judías no asquenazíes y el 19% de las personas judías asquenazíes albergaban mutaciones que la prueba 23andMe habría pasado por alto.

Invitae también ha sido examinado. Un asesor genético descubrió que la prueba de la empresa pasaba por alto un caso de síndrome de Lynch, que aumenta el riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer. Cuando el paciente se sometió a una nueva prueba 11 meses después, dio positivo. Esto hizo que la empresa tuviera que volver a analizar más de 50.000 muestras y aplicar medidas de calidad adicionales para garantizar menos errores en las pruebas.

Recientemente, Invitae ha adquirido tres empresas: YouScript, Genelex y Diploid.

Invitae participa regularmente en la Conferencia Anual de Sanidad de J.P. Morgan, presentando novedades y actualizaciones de productos.

Octubre es el mes de la concienciación sobre el cáncer de mama, y la superviviente del cáncer de mama y fundadora de SurviveHer, Lyndsay Levington, comparte su historia sobre cómo una prueba genética de Invitae le ayudó a obtener un mejor pronóstico de su enfermedad.

Evaluaciones de Invitae

Dado que los productos son pruebas de diagnóstico que normalmente se solicitan en la consulta del médico, no hay muchas reseñas públicas en Internet. La mayoría de las quejas se centran en los procesos de facturación y de seguros.

Las opiniones sobre el empleo son mayoritariamente positivas, con algunos comentarios de que el trabajo diario puede resultar repetitivo.

Genómica de la nebulosa

Nebula Genomics ofrece una Secuenciación de genoma completo 30x servicio que decodifica el 100% de tu ADN. Por el contrario, Invitae y otras pruebas genéticas de laboratorio clínico cuestan cientos de dólares para probar un solo gen. Aunque Nebula Genomics no es una prueba de diagnóstico, nuestros datos de secuenciación del genoma completo son de la más alta calidad y pueden ser utilizados por médicos y asesores genéticos. En última instancia, si una persona tiene antecedentes familiares conocidos de un trastorno genético, se recomienda consultar primero a un profesional sanitario.

Así es como se compara Nebula Genomics con las pruebas genéticas de Invitae.

 InvitaeGenómica de la nebulosa
Método de prueba de ADNSecuenciación de genes completos (cubre regiones clínicamente importantes de un solo gen) Secuenciación del genoma completo (todos los genes del genoma, así como las regiones no codificantes entre genes)
Cobertura media350X (un solo gen)30X (genoma completo)
Actualizaciones periódicas basadas en los últimos descubrimientosNoSi ( aprende más )
Herramientas para explorar datosNoSi ( aprende más )
Informes de ascendenciaNoInforme profundo de ascendencia con cromosoma Y completo y secuenciación de mtDNA
Acceso a los datosNoSí (archivos FASTQ, BAM y VCF)
Costo$ 250 o $ 350 (compra del paciente por prueba)$0, $99, $299
Diagnóstico
siNo, pero nuestros datos son de la máxima calidad y pueden ser utilizados por médicos y asesores genéticos

Si está interesado en conocer cómo su genética puede influir en las condiciones hereditarias, también puede estar interesado en estas empresas de análisis genéticos clínicos alternativos.

Diagnósticos y riesgos de enfermedades:

  • Genética Ambry (riesgos de varios tipos de enfermedades)
  • Color (riesgos de cáncer, formas genéticas de enfermedades cardíacas y respuestas a medicamentos)
  • Fulgent Genetics (empresa de diagnóstico integral)
  • GeneDx (amplia variedad de pruebas genómicas clínicas)
  • Map My Gene (talentos innatos para niños y riesgos de enfermedades)
  • myDNA (planes personalizados de fitness, dieta y medicación)
  • Laboratorios de ADN oral (herramienta de diagnóstico especializada para la salud bucal)
  • Salud del perejil (medicina holística y planes de salud)
  • Pathway Genomics (Las pruebas de ADN para diversos aspectos de la salud se pueden utilizar en consulta con los proveedores médicos)

Incluye estatus de transportista:

  • Genética integrada (pruebas previas y posteriores al embarazo)
  • Genética miríada (diagnósticos, pruebas de reproducción y pruebas de medicina de precisión)
  • Picture Genetics (pruebas en casa realizadas en un laboratorio de diagnóstico)
  • Sema4 (oncología, salud de la mujer, detección de portadores y cáncer hereditario)
  • Veritas Genetics (riesgos de enfermedad y pruebas de detección de portadores)

Salud mental:

  • GeneSight (prueba clínica genómica para psicotrópicos)
  • Genomind (pruebas farmacogenómicas para tratamientos de salud mental)

Enfermedades raras:

Genética tumoral para un tratamiento personalizado:

  • Decipher Biosciences (genética tumoral para cánceres urológicos)
  • Foundation Medicine (análisis genético en tumores sólidos)
  • Natera (ADN circulante para cáncer hereditario y otros diagnósticos)
  • Tempus (oncología, salud mental y tratamiento de enfermedades infecciosas)

Además, consulte más del blog para obtener más información sobre la importancia de la secuenciación. Y-DNA y mtDNA y cosas como prueba de paternidad .

Otras pruebas de ADN que utilizan la secuenciación del exoma incluyen:

Aprender más sobre secuenciación completa del exoma !

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