Revisión de Invitae – ¿Traer la genética a la medicina convencional?

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Resumen de la revisión de Invitae

Invitae es una empresa de pruebas de diagnóstico de ADN que ofrece una variedad de pruebas genéticas basadas en secuenciación. ¡Aprenda más en nuestra revisión de Invitae!

Ankeeta Shah

Resultados
Precio
Participación del médico

Resumen

Invitae es una empresa de pruebas genéticas clínicas que se centra en los exámenes médicos. Sus pruebas pueden ser más caras que los productos de la competencia.

4.3

7 hechos de nuestra revisión de Invitae

  1. Ubicación: San Francisco, CA, EE. UU.
  2. Productos: Secuenciación de paneles de genes y exomas completos (ordenados por pacientes o proveedores)
  3. Informes: Diagnóstico, salud proactiva y salud reproductiva
  4. Acceso a los datos : No
  5. Intimidad : Comparte datos anónimos y agregados
  6. Costo: $ 0- $ 250; algunas pruebas cubiertas por el seguro
  7. Alternativas: Nebula Genomics (secuenciación del genoma completo que se puede utilizar en consulta con su proveedor de atención médica)

Introducción de Invitae

Invitae es una empresa líder en genética médica con sede en San Francisco. El Dr. Sean George es el actual director ejecutivo de Invitae. El objetivo de la empresa es llevar “información genética a la medicina convencional”. La empresa ofrece una amplia gama de pruebas de diagnóstico para el cáncer (cáncer de mama, cáncer de próstata, etc.), enfermedades cardíacas, salud reproductiva y trastornos raros. Estas pruebas pueden ser solicitadas por un paciente o por un médico en nombre del paciente. Esta empresa también ofrece a los profesionales médicos acceso a herramientas especiales, como el Herramienta de historia familiar de Invitae , en el que los médicos pueden registrar digitalmente los antecedentes familiares del paciente para ayudar a recomendar pruebas genéticas. Hasta la fecha, la compañía ha brindado sus servicios de pruebas genéticas Invitae a más de medio millón de personas. La corporación Invitae tiene la clave de pizarra NYSE NVTA. ¡Aprenda más en nuestra revisión de Invitae!

¿Está interesado en una prueba que decodifique el 100% de su ADN en lugar de analizar solo unos pocos genes? ¡Nebula Genomics ofrece la secuenciación del genoma completo más asequible! Esta es la prueba de ADN más completa que decodifica los 20.000 genes y todas las regiones genómicas reguladoras. En comparación, Invitae secuencia solo unos pocos genes a un precio mucho más alto. ¡Pulsa aquí para saber más!

La ciencia detrás de los productos de Invitae

Las pruebas de Invitae ofrecen ensayos para secuenciar genes individuales, paneles de genes y exomas.

Secuenciación de genes completos: Esta es una prueba basada en secuenciación de próxima generación dirigida en la que las regiones clínicamente importantes de un gen se secuencian con una cobertura de 350X. Estas regiones importantes incluyen las partes del gen que codifican una proteína, llamadas exones. Además, el servicio normalmente secuencia de 10 a 20 pares de bases que flanquean los exones (es decir, dentro de los intrones).

Análisis del exoma: Invitae “Exoma potenciado” prueba que permite capturar todas las variantes codificantes dentro de ~ 20.000 genes codificadores en todo el genoma. Esta prueba está disponible para las personas afectadas y sus padres biológicos.

Comparación del panel de genes Invitae, el exoma completo y la secuenciación del genoma completo.
Comparación de secuenciación de panel de genes, exoma completo y genoma completo. Crédito: LabRoots

La principal limitación de estos ensayos es que no capturan variantes genéticas dentro de las regiones no codificantes del genoma (que son capturadas por la secuenciación del genoma completo), que se sabe que desempeñan funciones reguladoras y pueden estar asociadas con el riesgo de desarrollar condiciones particulares de salud. Lea más sobre diferentes pruebas de ADN.

Revisión de los productos de pruebas genéticas de Invitae

Invitae tiene tres tipos de pruebas que las personas pueden solicitar en línea. Los clientes reciben un kit de recolección de saliva por correo. Las pruebas de diagnóstico se realizan en laboratorios acreditados por CLIA y CAP. Los resultados de las pruebas serán revisados por un equipo de científicos, directores de laboratorio y asesores genéticos para garantizar una alta calidad. Además, los proveedores de atención médica también pueden solicitar la mayoría de estas pruebas para sus pacientes a través de un portal en línea compatible con HIPAA, lo que permite que la información genética ayude a guiar la forma en que cuidan a sus pacientes. Toda la Formas de invitae para solicitud y consentimiento están disponibles públicamente en el sitio web de la empresa. Los proveedores de atención médica también pueden agregar genes adicionales a los paneles de genes existentes al realizar pedidos para pacientes. Los pacientes utilizan su inicio de sesión de Invitae para acceder a sus cuentas y los resultados de sus pruebas.

El tiempo de respuesta comienza una vez que el laboratorio recibe la muestra. El tiempo de respuesta para la mayoría de las pruebas es de 10 a 21 días. Ciertos paneles de cáncer de mama solo demoran un promedio de 7 días, mientras que los resultados de la prueba Boosted Exome demoran entre 6 y 8 semanas en devolverse al cliente.

Revisión de las pruebas de diagnóstico de Invitae

Ofertas Invitae pruebas genéticas de diagnóstico para una serie de afecciones hereditarias diferentes, incluidos los cánceres hereditarios comunes de Invitae y los paneles de epilepsia de Invitae. Estas pruebas son apropiadas para personas que tienen antecedentes personales o familiares de cáncer, enfermedades cardíacas, afecciones neurológicas, enfermedades raras y afecciones pediátricas. Estas pruebas pueden estar cubiertas por el seguro. Los pacientes que se ordenan ellos mismos pueden utilizar un estimador de costos al realizar el pedido para estimar cuánto se espera que paguen de su bolsillo. Los costos finales pueden variar según el diseño del plan de salud, el deducible, el coseguro y los límites de desembolso personal. La compañía apoya su misión de ayudar a que las pruebas genéticas de calidad sean asequibles y accesibles con su programa de asistencia financiera disponible para pacientes que cumplen con ciertos criterios. También ofrecen la opción de prepago para el paciente de $ 250. Según la empresa, las personas suelen pagar entre $ 0 y $ 100 de su bolsillo.

Informe de muestra de Invitae
Se ofrecen paneles de pruebas de diagnóstico de enfermedades hereditarias a los proveedores de atención médica.
Pruebas de diagnóstico de condición hereditaria de Invitae ofrecidas a individuos.
Pruebas de diagnóstico de enfermedades hereditarias ofrecidas por Invitae a particulares.

Los proveedores pueden realizar pedidos de una gama aún mayor de pruebas de diagnóstico. Estas pruebas incluyen el panel STAT de Invitae Breast Cancer, Invitae Comprehensive Carrier Screen, Invitae Aortopathy Comprehensive panel, Invitae Epilepsy panel y Invitae Common Hereditary Cancer Panel, Invitae Breast Cancer.

Ejemplo de informe del panel de cáncer de Invitae.
Ejemplo de informe del panel de cáncer de Invitae.

Revisión de las pruebas proactivas de Invitae

Esta empresa ofrece pruebas genéticas proactivas a personas sanas que no tienen antecedentes familiares conocidos de enfermedades genéticas. Esto permite a las personas identificar su riesgo de desarrollar una enfermedad en particular a largo plazo. La compañía cree que esto es importante porque su investigación ha sugerido que aproximadamente el 15% de los adultos sanos tienen un riesgo genético potencialmente grave relacionado con la salud.

Invitae ofrece tres de estas pruebas de detección proactivas. Estas pruebas no están cubiertas por el seguro médico.

Detección de cáncer de Invitae ($ 250). Esta pantalla analiza 61 genes asociados con el riesgo de desarrollar una forma hereditaria de cáncer.

Pantalla Cardio Invitae ($ 250). Esta pantalla analiza 77 genes asociados con el riesgo de desarrollar una forma hereditaria de enfermedad cardiovascular.

Prueba de detección de salud genética de Invitae ($ 350). Esta pantalla analiza 147 genes asociados con el riesgo de desarrollar una forma hereditaria de cáncer, enfermedades cardiovasculares y varias otras enfermedades. Esta prueba está disponible tanto para estadounidenses como para canadienses.

Comparación de pruebas genéticas proactivas ofrecidas por Invitae.
Comparación de pruebas genéticas proactivas ofrecidas por Invitae.

Revisión de las pruebas de reproducción de Invitae

Esta empresa lanzó pruebas genéticas reproductivas para pacientes antes, durante y después del embarazo. Estas pruebas incluyen:

Invitae Detección de portador ($ 250). Antes o durante el embarazo, las parejas en los Estados Unidos y Canadá pueden obtener información sobre si su hijo está en riesgo de heredar una enfermedad genética.

Un portador es un individuo que tiene una variante en una copia de un gen que está asociado con una enfermedad, que puede transmitirse a un niño. Invitae ofrece pruebas de hasta 288 trastornos de portadores . Por ejemplo, esta prueba puede detectar distrofia muscular entre otras afecciones. La mayoría de las pruebas se realizan en busca de trastornos autosómicos recesivos, que son trastornos que requieren que ambos padres sean portadores del mismo trastorno. Se realizan algunas pruebas para los trastornos ligados al cromosoma X, lo que significa que el gen asociado con el trastorno se encuentra en el cromosoma X.

* Prueba de detección prenatal no invasiva (NIPS). Esta prueba analiza pequeños fragmentos de ADN, también conocido como ADN libre de células, que circulan en la sangre para detectar trastornos genéticos comunes, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, que son el resultado de piezas adicionales o faltantes de datos genéticos. material en el genoma de un niño, llamado cromosomas. Los NIP se pueden realizar a las 10 semanas de embarazo.

* Pruebas de diagnóstico prenatal. Invitae ofrece dos pruebas basadas en microarrays, una que identifica variantes genéticas en todo el genoma y otra que apunta a variantes genéticas en genes seleccionados con significado clínico conocido. Este servicio es útil para confirmar un resultado NIPS positivo o negativo. Solo se puede realizar durante el embarazo.

* Pruebas genéticas de preimplantación (PGT). Esta prueba puede ayudar a identificar embriones viables para la transferencia durante in vitro fertilización (FIV).

* Pérdida del embarazo. Invitae ofrece un análisis de microarrays cromosómicos (CMA) para la pérdida del embarazo, en el que se pueden detectar deleciones o duplicaciones muy pequeñas de secuencias de ADN. Esto puede permitir que las personas descubran potencialmente la causa de un aborto espontáneo recurrente o muerte fetal.

* Estas pruebas solo las puede solicitar un proveedor de atención médica y es posible que las cubra el seguro.

Servicios de asesoría genética

Las pruebas genéticas pueden ser estresantes y confusas. En general, las personas examinadas no tienen acceso directo a profesionales de la salud capacitados en genética y asesoramiento que puedan ayudar a explicar qué significan los resultados de sus pruebas para ellos y sus familiares. Invitae tiene una extensa lista de recursos de asesoramiento genético en su sitio web. Los clientes pueden hablar por teléfono con un asesor genético certificado por la junta después de recibir los resultados de sus pruebas sin costo adicional.

Reembolsos

Invitae acepta seguros de la mayoría de los planes de salud. Se pretende que el proceso sea simple, ya que la compañía trabaja directamente con las compañías de seguros para coordinar el pago, también conocido como presentar un reclamo a las aseguradoras, y esto generalmente da como resultado que los pacientes paguen de $ 0 a $ 100 de su bolsillo. La mayoría de las compañías de seguros cubren las pruebas ordenadas por un médico con fines de diagnóstico. Por ejemplo, pruebas para determinar si una afección hereditaria podría transmitirse a futuros hijos, comprender la causa genética de síntomas inexplicables o comprender mejor una enfermedad hereditaria.

Algunos clientes de Invitae, así como los clientes de otros servicios de pruebas genéticas clínicas, han hablado de obtener “Golpeado con facturas sorprendentes”. Esto sucede porque diferentes compañías de seguros optan por reembolsar diferentes pruebas genéticas y, a veces, es posible que solo cubran una parte de una prueba. Es posible que otras compañías de seguros no reembolsen una prueba si no la consideran “médicamente necesaria”.

Invitae también lanzó un programa de pruebas patrocinado para pacientes que se ven afectados por afecciones genéticas seleccionadas.

Revisión de la política de privacidad de Invitae

Invitae elimina los identificadores personales, como el nombre y la fecha de nacimiento, de los datos de los clientes. Con esto, la empresa se reserva el derecho a compartir datos anonimizados o agregados con terceros. La empresa también comparte información personal, no datos genéticos, con proveedores de servicios, socios comerciales y terceros. Sin embargo, cada 6 meses, la compañía comparte información sobre variantes genéticas descubiertas a partir de datos recopilados con una base de datos de variantes genéticas de terceros. ClinVar , que es administrado por el Centro Nacional de Información Biotecnológica y los Institutos Nacionales de Salud. Esta política se implementó porque el American College of Medical Genetics (ACMG) destacado la importancia de compartir datos genómicos clínicos para mejorar la atención médica.

Invitae en las noticias

Las noticias de Invitae han sido de apoyo y críticas. En 2019, Invitae presentó un estudio en la reunión anual del American College of Medical Genetics and Genomics destacando un problema con las pruebas genéticas del consumidor denominado “resultado clínico falso negativo”. Específicamente, el estudio destacó que las muchas personas que se habían sometido BRCA1 y BRCA2 Las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer de mama y ovario realizadas por 23andMe dieron resultados negativos erróneamente. Esto se debe a que los genotipos 23andMe solo tienen tres variantes genéticas, conocidas como mutaciones fundadoras , dentro BRCA1 y BRCA2, mientras que Invitae usa secuencias de todo el BRCA genes. Por lo tanto, después de analizar a 100,000 personas, Invitae determinó que el 5% de estas personas tenían mutaciones BRCA que se sabe aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario. Entre estas personas que dieron positivo, Invitae determinó que el 94% de las personas judías no asquenazíes y el 19% de las personas judías asquenazíes albergaban mutaciones que la prueba 23andMe habría pasado por alto.

Invitae también ha sido examinado. Un asesor genético descubrió que la prueba Invitae se perdió un caso del síndrome de Lynch, que aumenta el riesgo de desarrollar varios tipos de cánceres. Cuando el paciente se volvió a realizar la prueba 11 meses después, dio positivo. Esto llevó a la empresa a tener que volver a analizar más de 50.000 muestras e implementar medidas de calidad adicionales para garantizar menos errores de prueba.

Recientemente, Invitae adquirió tres empresas: YouScript, Genelex y Diploid.

En una conferencia telefónica en el cuarto trimestre de 2019, Invitae anunció que ha procesado 482.000 muestras en 2019.

Invitae participa regularmente en la Conferencia Anual de Salud de JP Morgan donde presenta novedades.

Evaluaciones de Invitae

Pros y contras de Invitae

Pros

  • Una de las primeras empresas de pruebas genéticas clínicas
  • Una gran colección de pruebas de un solo gen
  • Acceso a asesores genéticos, respaldando una experiencia informada del cliente
  • El seguro médico puede cubrir los costos de algunas pruebas

Contras

  • Más caro que otras pruebas genéticas del mercado
  • Sin cualidades científicas diferenciadas

Genómica de la nebulosa

En esta parte final de nuestra revisión de Invitae, lo compararemos con Nebula Genomics.

Nebula Genomics ofrece una Secuenciación de genoma completo 30x servicio que decodifica el 100% de tu ADN. Por el contrario, Invitae y otras pruebas genéticas de laboratorio clínico cuestan cientos de dólares para probar un solo gen. Aunque Nebula Genomics no es una prueba de diagnóstico, nuestros datos de secuenciación de genoma completo 30x se producen en laboratorios acreditados por CLIA / CAP y, por lo tanto, pueden ser utilizados por proveedores de atención médica y asesores genéticos. En última instancia, si una persona tiene antecedentes familiares conocidos de un trastorno genético, recomendamos consultar primero a un proveedor de atención médica.

Así es como se compara Nebula Genomics con las pruebas genéticas de Invitae.

 InvitaeGenómica de la nebulosa
Método de prueba de ADNSecuenciación de genes completos (cubre regiones clínicamente importantes de un solo gen) Secuenciación del genoma completo (todos los genes del genoma, así como las regiones no codificantes entre genes)
Cobertura media350X (un solo gen)30X (genoma completo)
Actualizaciones semanales basadas en los últimos descubrimientos.NoSi ( aprende más )
Herramientas para explorar datosNoSi ( aprende más )
Informes de ascendenciaNoInformes de ascendencia profunda con Cromosoma Y y ADNmt secuenciación en colaboración con FTDNA
Acceso a los datosNoSí (archivos FASTQ, BAM y VCF)
Costo$ 250 o $ 350 (compra del paciente por prueba)$ 0 – $ 299
Diagnóstico
siNo, pero los datos se generan en laboratorios certificados por CLIA.

Invitae vs Nebula Genomics

Si está interesado en conocer cómo su genética puede influir en las condiciones hereditarias, también puede estar interesado en estas compañías alternativas de pruebas genéticas clínicas:

  • Genética Ambry (riesgos de varios tipos de enfermedades)
  • Genómica del color (riesgos de cáncer, formas genéticas de enfermedades cardíacas y respuestas a los medicamentos)
  • GeneDx (amplia variedad de pruebas genómicas clínicas)
  • GeneSight (prueba clínica genómica para psicotrópicos)
  • Genomind (pruebas farmacogenómicas para tratamientos de salud mental)
  • Genética integrada (pruebas previas y posteriores al embarazo)
  • Genética miríada (diagnósticos, pruebas de reproducción y pruebas de medicina de precisión)
  • Salud del perejil (medicina holística y planes de salud)
  • Pathway Genomics (Las pruebas de ADN para diversos aspectos de la salud se pueden utilizar en consulta con los proveedores médicos)
  • Veritas Genetics (riesgos de enfermedad y pruebas de detección de portadores)

Otras pruebas de ADN que utilizan la secuenciación del exoma incluyen:

Aprender más sobre secuenciación completa del exoma !

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