GeneDx Review – Zugängliche klinische Gentests für seltene Krankheiten?

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GeneDX Review Zusammenfassung

GeneDx ist ein Unternehmen für klinische Gentests, das sich auf die Diagnose seltener Krankheiten spezialisiert hat. Erfahren Sie mehr in unserem GeneDx-Test!

Nikki Teran

Ergebnisse
Preis
Benutzerfreundlichkeit

Zusammenfassung

GeneDx ist ein Unternehmen für klinische Genomtests, das von der FDA zugelassene Diagnostika anbietet, obwohl Patienten einen Arzt aufsuchen müssen und die Versicherungszahlungen möglicherweise kompliziert sind.

4.5

7 Fakten aus unserem GeneDX-Test

  1. Ort: Gaithersburg, Maryland
  2. Produkte: Eine Vielzahl klinischer Genomtests, einschließlich Sequenzierung der nächsten Generation und Microarray-basierter Tests
  3. Berichte: detaillierte Gesundheitsberichterstattung für bestimmte Erkrankungen
  4. Ergebnislieferung: bis zu 16 Wochen
  5. Privatsphäre: meldet anonymisierte Daten an ClinVar
  6. Kosten: sehr variabel, kann aber versichert werden
  7. Alternativen: Nebula Genomics (Gesamtgenomsequenzierung mit wöchentlich aktualisierten Berichten)

Zusammenfassung

Dies ist eine Übersicht über GeneDx, ein Unternehmen für klinische Genomik mit Fachkenntnissen in der Diagnostik seltener und äußerst seltener Krankheiten in Gaithersburg, MD. GeneDx Inc ist eine Tochtergesellschaft von BioReference Laboratories, Inc., einem OPKO Health-Unternehmen. Die auf Hybridisierung basierenden Sequenzierungstests oder Sequenzierungstests der nächsten Generation müssen von einem MD, einem DO (oder in einigen Staaten einem genetischen Berater) bestellt werden. Diese Ergebnisse werden direkt an den Kliniker zurückgesandt.

GeneDx bietet ihre Testergebnisse als umsetzbare Informationen für Patienten an. Laut der Website ist GeneDx ein weltweit führender Anbieter von Genomik mit einem anerkannten beispiellosen umfassenden GeneDx-Gentestsystem. Viele Nutzerbewertungen beschweren sich jedoch über die hohen Kosten.

Ihre von der FDA genehmigten Tests werden von vielen nationalen Versicherungsunternehmen abgedeckt, aber die Auslagen können erheblich variieren.

Alternativ können auch von der FDA zugelassene Diagnosetests für seltene Krankheiten durchgeführt werden Centogene .

Interessieren Sie sich für einen Test, der 100% Ihrer DNA dekodiert, anstatt nur wenige Gene zu testen? Nebula Genomics bietet die günstigste Sequenzierung des gesamten Genoms! Dies ist der vollständigste DNA-Test, der alle 20.000 Gene und alle regulatorischen Genomregionen dekodiert. Im Vergleich dazu sequenziert GeneDx nur wenige Gene zu einem viel höheren Preis. Klick hier um mehr zu erfahren!

Unternehmensüberblick

GeneDx ist ein von der FDA zugelassenes Unternehmen für klinische Diagnosetests mit anerkannter Expertise in der Diagnostik seltener Krankheiten und in klinischen Labors. GeneDx wurde im Jahr 2000 als Tochtergesellschaft der Bio Reference Laboratories von zwei Wissenschaftlern der National Institutes of Health (NIH), Dr. Sherri Bale und John Compton. Das Unternehmen gehört Okpo Health.

GeneDx glaubt an verantwortungsbewusstes Testen und Diagnostizieren. Das Unternehmen konzentriert sich auf die Bereitstellung von Tests für Patienten zur Diagnose seltener und äußerst seltener genetischer Störungen. Das Unternehmen versucht, sich dem traditionellen diagnostischen Rat zu widersetzen: „Wenn Sie Hufschläge hören, denken Sie an Pferde, nicht an Zebras“, indem Sie sich nur auf die seltenen „Zebras“ konzentrieren.

Der erste Diagnosetest des Unternehmens im Jahr 2007 verwendet vergleichende genomische Hybridisierung nach Variationen in der Größe zu suchen, die von Duplikationen oder Deletionen einzelner Gene bis hin zu Anomalien des gesamten Chromosoms reichen.

Im Jahr 2008 begannen sie zu verwenden Sequenzierung der nächsten Generation Dies ermöglicht eine viel bessere Auflösung: Dies ermöglicht die Erkennung von Änderungen in der DNA, die als Varianten bezeichnet werden und nur einen einzelnen Buchstaben des DNA-Alphabets betreffen.

GeneDx begann seine Sequenzierung der nächsten Generation mit gezielten Gen-Panels für bestimmte seltene Krankheiten. Auf diese Weise kann ein Arzt überprüfen, ob eine Störung durch ein bestimmtes gebrochenes Gen verursacht wird.

Weitere Testoptionen wurden Anfang der 2010er Jahre verfügbar. Seit 2012 bieten sie eine Sequenzierung des gesamten Exoms an, bei der alle Gene, jedoch nicht die gesamte DNA untersucht werden. Ab 2017 bietet GeneDx auch die Sequenzierung des gesamten Genoms an. Dies ermöglicht es einem Arzt, die Diagnose seltener Krankheiten explorativer zu gestalten.

Überprüfung der Funktionsweise von GeneDx

GeneDx arbeitet direkt mit Klinikern zusammen. Ein lizenzierter Gesundheitsdienstleister muss den DNA-Test bestellen und die Ergebnisse werden an den Anbieter zurückgesandt. Mitbegründer Dr. Sherri Bale bezeichnet Kliniker als “Klienten” und die Patienten als “unsere Patienten”, obwohl “wir die Patienten selbst nicht sehen”.

Erstens müsste sich ein Patient mit seinem Gesundheitsdienstleister treffen. Wenn der Arzt den Verdacht hat, dass die Symptome des Patienten durch eine bestimmte genetische Störung verursacht werden könnten, kann der Arzt oder genetische Berater das Testen eines bestimmten Gens oder einer Reihe von Genen über das GeneDx-Testmenü anordnen. Wenn die spezifische Störung unbestimmt ist, können alle Gene sequenziert werden.

Beispiel für ein GeneDx-Gentestmenü (aus der Mayo-Klinik)
Beispiel für ein GeneDx-Gentestmenü (aus der Mayo-Klinik)

Als nächstes muss der Patient eine Probe einreichen. Verschiedene Tests haben unterschiedliche Anforderungen, aber GeneDx arbeitet mit allem, woraus sie genug DNA ziehen können Blut, Wangenabstriche, Hautbiopsien und sogar Amniozentese für das pränatale Screening .

Schließlich erhält der Kliniker einen Bericht. Dies kann bis zu 16 Wochen für die vollständige Genomsequenzierung dauern.

Sie können die Website durchsuchen, um mehr über die Verwendung von GeneDx zu erfahren.

Überprüfung des GeneDx-Beispielberichts

Unten sehen Sie ein Beispiel für ein positives Ergebnis. Der Bericht gibt an, welche Panels angefordert wurden, welche Gene getestet wurden und welche bekannten krankheitsverursachenden Mutationen gefunden wurden.

Kommentierter Testbericht von Northwell Health
Kommentierter Testbericht von Northwell Health

Der obere Teil des Berichts, der hier leer gelassen wird, enthält die Informationen der Patienten. Anschließend finden Sie eine detaillierte Liste der bestellten Panels und getesteten Gene. Da der Kliniker nicht sicher war, welches Syndrom den Symptomen des Patienten entsprach, wurden hier mehrere Panels bestellt.

Dies führte zur Sequenzierung von 11 der rund 20.000 verschiedenen Gene.

Hier ist das Ergebnis positiv. Der Patient hat eine Mutation im RAF1-Gen. Die Änderung der DNA erfolgt an der 1423. Position der cDNA und ändert sie von einem T in ein C. Dies ändert das Protein von Phenylalanin zu Leucin in der 475. Position.

Der Patient hat eine gute Kopie des Gens und eine kaputte Kopie, was bedeutet, dass sie heterozygot sind.

Der wichtigste Teil hierbei ist, dass diese Mutation „krankheitsverursachend“ ist – basierend auf früheren Patienten, die GeneDx untersucht hat, ist bekannt, dass diese Mutation die Symptome des Patienten verursacht.

Diese Diagnose wird im Interpretationsabschnitt im Klartext wiedergegeben. Obwohl viele Krankheitsgremien bestellt wurden, kommt der Gentest zu dem Schluss, dass der Patient eine Noonan-Syndrom-Spektrum-Störung hat, die durch eine Mutation im RAF1-Gen verursacht wird.

Der Bericht erklärt weiter, warum angenommen wird, dass die Mutation krankheitsverursachende und medizinische Empfehlungen für den Patienten und seine Familie ist. In diesem Beispiel ist das gebrochene Gen mit Herzproblemen verbunden, daher sollte das Herz des Patienten bewertet werden.

Schließlich gibt der Bericht genau an, wie der Test durchgeführt wurde. Hier wurden die 11 Gene isoliert und mit Sequenzierung der nächsten Generation sequenziert. Dies bietet einige Einschränkungen des Tests: Möglicherweise hat der Patient auch an anderer Stelle Mutationen, die nicht getestet wurden.

Der Bericht kann auch negativ ausfallen, was nicht bedeutet, dass die Störung keine genetische Ursache hat. GeneDX verdeutlicht auch dieses Ergebnis auf ihrer Website.

Es ist auch möglich, dass im getesteten Gen eine Mutation gefunden wird, die jedoch bisher nicht mit den Symptomen des Patienten in Verbindung gebracht wurde. Die Ergebnisse basieren auf etablierter medizinischer Literatur, aber nicht jede mögliche Variante wurde dokumentiert.

Diese „Varianten von unsicherer Bedeutung“ (VUS) werden gemeldet, aber nicht als positives Ergebnis angesehen. Es gibt nicht genügend Informationen, um zu sagen, dass diese Mutation die Krankheit des Patienten verursacht.

Die Sequenzierung von Familienmitgliedern kann Informationen hinzufügen: Wenn nicht betroffene Familienmitglieder dieselbe Mutation aufweisen, ist es unwahrscheinlich, dass dies ursächlich ist.

GeneDx verwendet all diese Informationen für ihre Analyse. Sie bieten einen sehr detaillierten Bericht und eine Erklärung der Ergebnisse in medizinischen Berufen.

Überprüfung der GeneDX Clinician Oversight

Bei einem DNA-Test direkt an den Verbraucher fordert der Verbraucher den Test an, reicht seine eigene DNA-Probe ein, bezahlt die Analyse und erhält die Ergebnisse.

Für GeneDx wird die Bestellung vom Kliniker übermittelt. Die vom Patienten eingereichte Probe. Der Zahler ist in erster Linie eine Krankenkasse, und die Ergebnisse werden an den Kliniker zurückgesandt.

Nur ein Kliniker kann einen GeneDx-Test bestellen – entweder einen MD, einen DO oder in einigen Staaten einen genetischen Berater. Die Tests dürfen nur gemäß den festgelegten medizinischen Richtlinien als Diagnosewerkzeug bestellt werden.

Die Ergebnisse werden nur an den Kliniker zurückgesandt. GeneDx beschäftigt zwar genetische Berater, es handelt sich jedoch um genetische Berater des GeneDx-Labors, die nicht direkt mit dem Patienten zusammenarbeiten. Ihre Aufgabe ist es, an den Fällen zu arbeiten und möglicherweise einen bestellenden Kliniker zu schulen.

Genetische Beratungsdienste werden empfohlen, aber nicht über GeneDx bereitgestellt.

Überprüfung der GeneDx-Kosten

GeneDx ist bestrebt, die Preise vollständig transparent zu gestalten, damit Patienten, Ärzte und Kostenträger die Kosten des Tests kennen. Da es sich bei dem Test jedoch um ein medizinisches Diagnoseverfahren handelt, variiert der Preis je nach Testspezifikation und Versicherer.

Auf der GeneDx-Abrechnungsseite wird angegeben, dass versucht wird, einen Patienten zu kontaktieren, wenn die Auslagen über 100 US-Dollar liegen.

Finanzielle Unterstützung wird basierend auf dem Haushaltseinkommen und der Haushaltsgröße angeboten, einschließlich eines mitfühlenden Pflegepreises und Zahlungsplänen. Details zur Preisgestaltung sind nicht öffentlich verfügbar.

Überprüfung des GeneDx-Datenschutzes

Als medizinisches Diagnostikunternehmen muss GeneDx die allgemeine Datenschutzverordnung (DSGVO) der Europäischen Union sowie das US-amerikanische Gesetz über die Portabilität und Rechenschaftspflicht von Krankenversicherungen (HIPAA) und das Gesetz über Gesundheitsinformationstechnologie (HITECH) einhalten.

GeneDx meldet Varianten, die sie finden ClinVar , eine öffentlich verfügbare Datenbank. Die Daten ist nicht persönlich identifizierbar, hilft aber anderen Genetikern, Veränderungen in der DNA mit ihrem medizinischen Ergebnis beim Menschen in Verbindung zu bringen.

Dies trägt dazu bei, die Anzahl der Varianten von unsicherer Bedeutung zu verringern, indem nachgewiesen wird, dass sie pathogen sind, wahrscheinlich eine Krankheit verursachen oder gutartig sind, nur ein normaler Teil der menschlichen Variation.

GeneDx Bewertungen

GeneDx Bewertungen auf Jaulen haben eine durchschnittliche 1-Stern-Bewertung. Bewertungen beschweren sich über unerwartete Kosten , Verzögerungen beim Testen , Hochdruck-Verkaufstaktik , und Änderungen in den Ergebnissen .

Google Bewertungen von GeneDx durchschnittlich auf 2,1 von 5 mit ähnlichen Beschwerden von Versicherungsfragen ebenso gut wie Beschwerden von ehemaligen Mitarbeitern .

Das Besseres Geschäftsbüro gibt GeneDx ein A + Rating, aber bitte beachten Sie, dass dies Kundenbewertungen nicht berücksichtigt.

Etwas Bewertungen In Bezug auf GeneDx-Karrieren deutet dies darauf hin, dass es zuvor ein toxisches Arbeitsumfeld im Unternehmen gab. Es mag ein guter Ort sein, um frisch vom College zu arbeiten, aber weniger geeignet für eine langfristige Karriere.

Vor-und Nachteile

Vorteile

  • Von der FDA genehmigte diagnostische Tests für viele seltene Krankheiten
  • Orthogonale Variantenvalidierung
  • Vertrag mit den meisten großen Versicherungen

Nachteile

  • Keine direkte Patientenaufklärung
  • Langsame Umdrehungen
  • Versicherungskomplikationen und unerwartete Rechnungen

Nebula Genomics

Wir beenden unseren GeneDx-Test mit einem Vergleich mit Nebula Genomics und anderen DNA-Testunternehmen.

Nebula Genomics ist kein von der FDA zugelassener diagnostischer Test, bietet jedoch eine DNA-Sequenzierung mit höherer Abdeckung, dient der Aufklärung und Stärkung des Benutzers und kostet erheblich weniger.

Nebula Genomics 30x Sequenzierung des gesamten Genoms

Die Sequenzierung des gesamten Exoms deckt etwa 2% des Genoms ab. Die GeneDx-Exomsequenzierung wird so durchgeführt, dass mindestens 95% der DNA mindestens zehnmal sequenziert werden (als 10-fache Abdeckung bezeichnet) und mindestens 98% mindestens einmal sequenziert werden.

Die Genomik des Nebels geht darüber hinaus – nicht nur das gesamte Genom wird sequenziert, sondern jedes Stück wird auch mit einer durchschnittlichen 30-fachen Abdeckung sequenziert. Eine höhere Sequenzierungsabdeckung bietet eine bessere Genauigkeit beim Auffinden von DNA-Varianten.

Der Nebel ermöglicht es dem Benutzer, mehr über seine eigene DNA zu erfahren

Nebula möchte, dass die Menschen etwas über ihre Gesundheit, Persönlichkeit und Herkunft lernen können. Nebula hat es sich zur Aufgabe gemacht, die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse einfach und genau zu erklären . Nebula glaubt, dass Individuen in der Lage sind, ihre genomischen Informationen in die Hand zu nehmen. Dies schließt die Verwendung ein Nebula Research Library kuratierte Forschungsstudien und Nebula Explore durchgehen, um wöchentliche Updates mit den neuesten wissenschaftlichen Fortschritten zu erhalten.

Mit Nebula können Benutzer auch auf alle ihre eigenen Daten zugreifen. Benutzer können ihre genomischen Rohdaten herunterladen und selbst anzeigen. Nebel bietet sogar i Informationen zu den ersten Schritten und Erklärungen, was das alles bedeutet .

Die Preisgestaltung von Nebula ist unkompliziert und erschwinglich

Die Preisgestaltung von Nebula ist nicht eindeutig. Die 30-fache Abdeckung des gesamten Genoms ist die günstigste auf dem Markt. Der Zugang zum Nebula Explore mit seinen wöchentlichen Updates kostet 9,99 USD pro Monat oder 700 USD für einen lebenslangen Zugriff.


GeneDx
23andMe
AncestryDNANebula Genomics
DNA-TestmethodeNächste Generation (einzelnes Gen, mehrere Gene, alle Gene oder gesamtes Genom) oder Hybridisierung Microarray-basierte GenotypisierungMicroarray-basierte GenotypisierungNächste Generation (Gesamtgenomsequenzierung mit 30-facher Abdeckung)
Kann DNA-Rohdaten hochladenNeinNeinNeinJa (23andMe und Vorfahren)
Herunterladbarer DatenzugriffNeinJa (Datei im 23andMe-Format)Ja (Ancestry-Formatdatei)Ja (FASTQ-, BAM- und VCF-Dateien)
FDA genehmigt Ja, für alle TestsJa, für einige TestsJa, für einen TestNein
Arztbestellungen für von der FDA genehmigte Tests erforderlichJaNeinJaN / A
Informative und pädagogische ErklärungenNeinJa JaJa
Vereinfachte Tools zur BerichtssucheNeinJaJaJa ( erfahren Sie mehr )
KostenVariabel und oft unvorhersehbar99 $, 199 $ oder 499 $99 $ oder 149 $$ 0 – $ 299
GeneDx vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

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