GeneDx-Review – Daten für die Diagnose seltener Krankheiten nutzen?

GeneDX Review Zusammenfassung

GeneDx ist ein Unternehmen für klinische Gentests, das sich auf die Diagnose seltener Krankheiten spezialisiert hat. Erfahren Sie mehr in unserem GeneDx-Test!

Nikki Teran

GeneDx-Logo
Ergebnisse
Preis
Benutzerfreundlichkeit

Zusammenfassung

GeneDx ist ein Unternehmen für klinische Genomtests, das von der FDA zugelassene Diagnostika anbietet. Allerdings müssen die Patienten die Zahlungen von Arzt und Versicherung abwickeln, was kompliziert werden kann.

4.5

7 Fakten aus unserem GeneDx-Test

  1. Ort: Gaithersburg, Maryland
  2. Produkte: Große Auswahl an klinischen Genomtests, medizinische Genetik bei seltenen genetischen Störungen
  3. Berichte: Detaillierte Gesundheitsberichte für bestimmte genetische Bedingungen
  4. Ergebnislieferung: Bis zu 16 Wochen
  5. Datenschutz: Meldet anonymisierte Daten an ClinVar
  6. Kosten: Sehr unterschiedlich, können aber von der Versicherung übernommen werden
  7. Alternativen: Nebula Genomics (Ganzgenomsequenzierung mit regelmäßig aktualisierten Berichten)

Diese Bewertung wurde mit der Absicht geschrieben, so unvoreingenommen wie möglich zu sein. Sie stellt jedoch die Meinung eines einzelnen Rezensenten dar und ist daher subjektiv. Darüber hinaus bemühen wir uns bei Nebula Genomics, die Öffentlichkeit über die Vorteile der Gesamtgenomsequenzierung aufzuklären. Informationen zu unserem Whole Genome Sequencing DNA-Test sind daher in die Überprüfung integriert.

9. September 2022

Vor-und Nachteile

Vorteile

  • Von der FDA genehmigte diagnostische Tests für viele seltene Krankheiten
  • Vertrag mit den meisten großen Versicherungen

Nachteile

  • Keine direkte Patientenaufklärung
  • Langsame Rückgabe der Ergebnisse
  • Versicherungsprobleme und unerwartete Rechnungen

Einführung

GeneDx ist ein klinisches Genomikunternehmen in Gaithersburg, MD, mit Schwerpunkt auf der Diagnostik seltener und extrem seltener Krankheiten. Das Unternehmen ist Teil von BioReference Laboratories, Inc. einem Unternehmen von OPKO Health. Die auf Hybridisierung basierenden oder Next-Generation-Sequenzierungstests müssen von einem Arzt, einem DO oder in einigen Staaten von einem genetischen Berater angeordnet werden. Anschließend werden die Ergebnisse direkt an den Arzt oder die Ärztin übermittelt.

GeneDx bietet seine Testergebnisse als Handlungshinweise für Patienten an. Nach Angaben der Website ist GeneDx ein weltweit führendes Unternehmen im Bereich der Genomik mit einem umfassenden GeneDx-Gentestsystem. Viele Nutzerbewertungen beschweren sich jedoch über die hohen Kosten.

Viele nationale Versicherungsgesellschaften übernehmen die von der FDA zugelassenen Tests, aber die Kosten können variieren.

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Unternehmensüberblick

GeneDx ist ein Unternehmen für klinische Diagnostik, das sich auf die Diagnostik seltener Krankheiten spezialisiert hat. GeneDx wurde im Jahr 2000 als Teil der Bio reference Laboratories von zwei Wissenschaftlern der National Institutes of Health (NIH) gegründet, den Drs. Sherri Bale und John Compton. Okpo Health ist Eigentümer des Unternehmens.

GeneDx setzt sich für verantwortungsvolle Tests und Diagnosen zur Verbesserung der Patientenversorgung ein. Das Unternehmen konzentriert sich auf Tests zur Diagnose von seltenen und sehr seltenen genetischen Störungen. Das Unternehmen versucht, sich dem traditionellen diagnostischen Rat zu widersetzen: „Wenn Sie Hufschläge hören, denken Sie an Pferde, nicht an Zebras“, indem Sie sich nur auf die seltenen „Zebras“ konzentrieren.

Der erste Diagnosetest des Unternehmens im Jahr 2007 verwendet vergleichende genomische Hybridisierung nach Variationen in der Größe zu suchen, die von Duplikationen oder Deletionen einzelner Gene bis hin zu Anomalien des gesamten Chromosoms reichen.

Seit 2008 wird auch die Sequenzierung der nächsten Generation eingesetzt, die eine wesentlich bessere Auflösung ermöglicht. Auf diese Weise lassen sich Veränderungen (Varianten) in der DNA finden, die nur einen einzigen Buchstaben des DNA-Alphabets betreffen.

GeneDx begann seine Sequenzierung der nächsten Generation mit gezielten Genpanels für bestimmte seltene Krankheiten. Dadurch können Ärzte nun nachweisen, ob ein bestimmtes defektes Gen eine Störung verursacht.

Weitere Testoptionen wurden Anfang der 2010er Jahre verfügbar. Seit 2012 bietet das Unternehmen die Ganz-Exom-Sequenzierung an, bei der die proteincodierenden Bereiche des Genoms untersucht werden. Ab 2017 bietet GeneDx auch die Sequenzierung des gesamten Genoms an. Sowohl die Ganz-Exom- als auch die Genom-Sequenzierung bieten dem Arzt mehr Möglichkeiten bei der Diagnose seltener Krankheiten.

Überprüfung der Funktionsweise von GeneDx

GeneDx arbeitet direkt mit medizinischen Fachkräften zusammen. Daher muss ein zugelassener Gesundheitsdienstleister den DNA-Test über ein Testanforderungsformular bestellen, und die Ergebnisse werden an ihn zurückgeschickt.

Erstens müsste sich ein Patient mit seinem Gesundheitsdienstleister treffen. Wenn der Arzt den Verdacht hat, dass eine bestimmte genetische Störung die Ursache für die Symptome ist, kann der Arzt oder der genetische Berater den Test eines bestimmten Gens oder einer Reihe von Genen aus dem GeneDx-Testmenü anordnen. Ist die spezifische Erkrankung jedoch unbestimmt, können alle Gene sequenziert werden.

Tabelle mit Listen mit Tests, deren Codes, Namen, Anzahl der Gene, in denen die getestete Krankheit vorkommt, und die Liste dieser Gene
Beispiel für ein GeneDx-Gentestmenü (aus der Mayo-Klinik)

Als nächstes muss der Patient eine Probe abgeben. Verschiedene Tests haben unterschiedliche Anforderungen. Aber GeneDx arbeitet mit allem, von dem es genügend DNA entnehmen kann, einschließlich Blut, Wangenabstrichen, Hautbiopsien und sogar Fruchtwasseruntersuchungen für pränatale Untersuchungen.

Schließlich wird der Arzt einen Bericht erhalten. Dies kann bis zu 16 Wochen für die vollständige Genomsequenzierung dauern.

Mit seinem Produkt Xpress bietet das Unternehmen auch die schnelle Exom-Sequenzierung an. Dieser Test ist für schwerkranke Patienten gedacht, die viele Symptome aufweisen. Die Ergebnisse liegen bereits nach 7 Tagen vor. Es bietet eine diagnostische Ausbeute von bis zu 58 % bei Neugeborenen und umfasst auch Diagnosen für neurologische Entwicklungsstörungen.

Überprüfung eines GeneDx-Beispielberichts

Unten sehen Sie ein Beispiel für ein positives Ergebnis. Insgesamt enthält der Bericht die angeforderten Panels, die getesteten Gene und die bekannten krankheitsverursachenden Mutationen, die gefunden wurden.

Screenshot eines GeneDx-Testberichts, mit Anmerkungen in roten Quadraten, die jeden Abschnitt des Berichts erklären
Kommentierter Testbericht von Northwell Health

Wie Sie sehen können, enthält das Papier eine Menge Informationen. Sie gibt Aufschluss über die bewerteten Gene und ihr Ergebnis (positiv oder negativ). Die Patienten erhalten außerdem interessante Informationen, darunter die Diagnose, die klinische Bedeutung der gefundenen Mutationen und Empfehlungen.

Nach dem Informationsblock des Patienten folgt eine Liste der bestellten Panels und der getesteten Gene. Da der Arzt nicht sicher war, welches Syndrom zu den Symptomen des Patienten passte, wurden mehrere Panels angeordnet. Dies führte zur Sequenzierung von 11 der rund 20.000 verschiedenen Gene.

Das Wichtigste dabei ist, dass diese Mutation „krankheitsverursachend“ ist – auf der Grundlage früherer Patienten, die GeneDx getestet hat, ist bekannt, dass diese Mutation die Symptome verursacht, die der Patient hat.

Der Bericht enthält auch medizinische Empfehlungen für den Patienten und seine Familienangehörigen. In diesem Beispiel wird das defekte Gen mit Herzproblemen in Verbindung gebracht, was darauf hindeutet, dass der Patient eine Herzüberwachung erhalten sollte. Die Ärzte werden bei der Analyse des Berichts auch die medizinischen Unterlagen des Patienten berücksichtigen.

Schließlich gibt der Bericht genau an, wie der Test durchgeführt wurde.

Der Bericht kann auch negativ ausfallen, was nicht bedeutet, dass es keine genetische Ursache für die Störung gibt. GeneDX klärt dieses Ergebnis auch auf seiner Website.

Die Ergebnisse können auch „Varianten unklarer Signifikanz“ (VUS) aufzeigen, d. h. Varianten, die zwar getestet, aber nicht als positives Ergebnis gewertet werden – es liegen nicht genügend Informationen vor, um zu sagen, dass diese Mutation die Krankheit des Patienten verursacht.

Beachten Sie, dass der Test Einschränkungen hat. Der Patient im obigen Beispiel kann zum Beispiel an anderer Stelle unentdeckte Mutationen haben. Die Wissenschaftler haben nicht jede einzelne Genvariante dokumentiert, die für Mutationen verantwortlich ist.

Überprüfung von GeneDx Clinician Oversight

Bei einem DNA-Direkttest fordert der Verbraucher den Test an, sendet seine DNA-Probe ein, bezahlt für die Analyse und erhält die Ergebnisse.

Bei GeneDx erteilt der Arzt den Auftrag und der Patient reicht die Probe ein. Anschließend erhält der Arzt die Ergebnisse.

Nur ein Arzt kann einen GeneDx-Test anordnen – entweder ein MD, ein DO oder, in einigen Staaten, ein genetischer Berater. Die Tests dürfen nur im Rahmen etablierter medizinischer Leitlinien als diagnostisches Hilfsmittel angeordnet werden.

Die Ergebnisse werden nur an den Arzt zurückgesandt. GeneDx beschäftigt zwar genetische Berater, es handelt sich jedoch um genetische Berater des GeneDx-Labors, die nicht direkt mit dem Patienten zusammenarbeiten. Stattdessen besteht ihre Aufgabe darin, die Fälle zu bearbeiten und möglicherweise einen bestellenden Kliniker zu unterrichten.

Genetische Beratungsdienste werden empfohlen, aber nicht über GeneDx bereitgestellt. Zugang zu genetischen Beratern erhalten Sie über Unternehmen wie Genome Medical.

Überprüfung der GeneDx-Kosten

Da es sich bei dem Test um ein medizinisches Diagnoseverfahren handelt, variiert der Preis je nach Testart und Versicherer.

Das Unternehmen bietet finanzielle Unterstützung auf der Grundlage von Haushaltseinkommen und -größe, einschließlich eines mitfühlenden Pflegepreises und Zahlungsplänen. Einzelheiten zur Preisgestaltung sind nicht öffentlich zugänglich.

Überprüfung des GeneDx-Datenschutzes

Als medizinisches Diagnostikunternehmen muss GeneDx die Allgemeine Datenschutzverordnung (GDPR) der Europäischen Union und den Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) der Vereinigten Staaten sowie den Health Information Technology Act (HITECH) einhalten.

GeneDx meldet die von ihm gefundenen Varianten an ClinVar, eine öffentlich zugängliche Datenbank. Die Daten können nicht mit einer Person in Verbindung gebracht werden, helfen aber anderen Genetikern, Veränderungen in der DNA mit ihren medizinischen Folgen beim Menschen zu verknüpfen.

In seiner Datenschutzerklärung (Notice of Privacy Practices, NOPP) erklärt das Unternehmen, dass es Ihre geschützten Gesundheitsinformationen (Protected Health Information, PHI) nicht preisgeben wird. Sie wird jedoch bestimmte Personen im Falle von Behandlungen, Leistungen, Diensten, Krankenschwestern, Ärzten und Gesundheitsdienstleistern, die an Ihrer Versorgung beteiligt sind, informieren. Andere Fälle wären die Abrechnung und der Einzug von Zahlungen im Gesundheitswesen und andere Fälle, in denen dies gesetzlich vorgeschrieben ist.

GeneDx in den Nachrichten

Seit seiner Gründung im Jahr 2000 ist GeneDx bestrebt, über die Fortschritte in der medizinischen Genetik und die damit verbundenen Ausstellungen auf dem Laufenden zu bleiben. Dies hat das Unternehmen zu einem bedeutenden Akteur auf dem globalen Markt für Gentests für seltene Krankheiten gemacht.

Im September 2021 gab das Unternehmen die Sequenzierung von mehr als 300.000 klinischen Patienten-Exomen bekannt. Dies ist der weltweit größte klinische Datensatz dieser Art.

Im Oktober desselben Jahres ging GeneDx eine Partnerschaft mit Krystal Biotech ein, um ein Produkt namens Krystal Decode DEB anzubieten. Ziel dieses Programms ist es, Patienten mit Verdacht auf dystrophe Epidermolysis Bullosa (eine seltene genetische Erkrankung der Haut) durch eine frühzeitige Diagnose und eine optimale Versorgung zu helfen.

Darüber hinaus erwarb das Health Intelligence-Unternehmen Sema4 im Mai 2022 GeneDx für rund 623 Millionen Dollar. Diese Vereinbarung wird die Anwendung künstlicher Intelligenz von Sema4 im Gesundheitswesen stärken.

Andere GeneDx-Bewertungen

Insgesamt haben GeneDx-Bewertungen auf Yelp eine durchschnittliche 1,5-Sterne-Bewertung. Bewertungen beschweren sich über unerwartete Kosten , Verzögerungen beim Testen , Hochdruck-Verkaufstaktik , und Änderungen in den Ergebnissen .

Die Google-Bewertungen von GeneDx liegen im Durchschnitt bei 1,9/5 mit ähnlichen Beschwerden über Versicherungsprobleme und Beschwerden von ehemaligen Mitarbeitern.

Das Better Business Bureau bewertet GeneDx mit A+, allerdings ohne Berücksichtigung von Kundenrezensionen.

Etwas Bewertungen In Bezug auf GeneDx-Karrieren deutet dies darauf hin, dass es zuvor ein toxisches Arbeitsumfeld im Unternehmen gab. Es mag ein guter Ort sein, um frisch vom College zu arbeiten, aber weniger geeignet für eine langfristige Karriere.

Nebula Genomics

Nebula Genomics bietet DNA-Sequenzierung mit höherem Abdeckungsgrad, arbeitet an der Aufklärung und Befähigung der Nutzer und kostet weniger als diagnostische DNA-Tests.

30x Sequenzierung des gesamten Genoms

Die Sequenzierung des gesamten Exoms deckt etwa 2% des Genoms ab. GeneDx führt die Tests so durch, dass mindestens 95 % der DNA mindestens zehnmal sequenziert werden (so genannte 10-fache Abdeckung). Mindestens 98 % sind mindestens einmal sequenziert.

Nebula Genomics geht darüber hinaus – es wird nicht nur das gesamte Genom sequenziert, sondern jedes Stück wird im Durchschnitt 30-mal sequenziert. Eine höhere Sequenzierungsabdeckung bietet eine bessere Genauigkeit beim Auffinden von DNA-Varianten.

Der Nebel ermöglicht es dem Benutzer, mehr über seine eigene DNA zu erfahren

Wir möchten, dass die Menschen etwas über ihre Gesundheit, ihre Persönlichkeit und ihre Abstammung erfahren. Nebula hat es sich zur Aufgabe gemacht, modernste Wissenschaft einfach und genau zu erklären. Nebula ist der Meinung, dass jeder Einzelne die Freiheit haben sollte, über seine genomischen Informationen selbst zu bestimmen. Dazu gehört auch die Nutzung der Nebula-Forschungsbibliothek, um kuratierte Forschungsstudien zu durchsuchen.

Mit Nebula können die Nutzer auch auf alle ihre Daten zugreifen. Benutzer können ihre genomischen Rohdaten herunterladen und selbst anzeigen. Nebel bietet sogar i Informationen zu den ersten Schritten und Erklärungen, was das alles bedeutet .


GeneDx
23andMe
AncestryDNANebula Genomics
DNA-TestmethodeNächste Generation (einzelnes Gen, mehrere Gene, alle Gene oder gesamtes Genom) oder Hybridisierung Microarray-basierte GenotypisierungMicroarray-basierte GenotypisierungNächste Generation (Gesamtgenomsequenzierung mit 30-facher Abdeckung)
Kann DNA-Rohdaten hochladenNeinNeinNeinJa (23andMe und Vorfahren)
Herunterladbarer DatenzugriffNeinJa (Datei im 23andMe-Format)Ja (Ancestry-Formatdatei)Ja (FASTQ-, BAM- und VCF-Dateien)
Ärztliche Anordnungen erforderlich JaNeinNeinNein
Informative und pädagogische ErklärungenNeinJa JaJa
Vereinfachte Tools für die BerichtssucheNeinJaJaJa ( erfahren Sie mehr )
KostenVariabel und oft unvorhersehbar99 $ oder 199 $99 $ oder 119 $0 $, 99 $, 299 $

Zu den weiteren Unternehmen, die sich auf die Diagnose seltener Krankheiten spezialisiert haben, gehören CENTOGENE und Stripe2be.

Vielleicht interessieren Sie sich auch für Unternehmen, die die Genomik zur Entwicklung neuer Therapien nutzen: Deep Genomics (ZNS- und Stoffwechselerkrankungen) und Verge Genomics (neurogenerative Erkrankungen).

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Diagnostik und Krankheitsrisiken:

  • Ambry Genetics (Risiken verschiedener Krankheitstypen)
  • Farbe (Krebsrisiken, genetische Formen von Herzerkrankungen und Ansprechen auf Medikamente)
  • Fulgent Genetics (Unternehmen für umfassende Diagnostik)
  • Oral DNA Labs (Werkzeug für die Mundgesundheit)
  • Map My Gene (angeborene Talente für Kinder und Krankheitsrisiken)
  • Petersilie Gesundheit (ganzheitliche Medizin- und Gesundheitspläne)
  • Pathway Genomics (DNA-Tests für verschiedene Gesundheitsaspekte können in Absprache mit medizinischen Anbietern verwendet werden.)

Beinhaltet Trägerstatus:

Psychische Gesundheit:

  • GeneSight (Genomischer Test für Psychopharmaka)
  • Genomind (pharmakogenomische Tests zur Behandlung der psychischen Gesundheit)

Tumorgenetik:

  • Decipher Biosciences (Tumorgenetik für urologische Krebserkrankungen)
  • Foundation Medicine (genetische Analyse von soliden Tumoren)
  • Natera (zirkulierende DNA für Erbkrebs und andere Diagnosen)
  • Tempus (Onkologie, psychische Gesundheit und Behandlung von Infektionskrankheiten)

Außerdem gibt es weitere DNA-Tests, die eine vollständige Exom-Sequenzierung ermöglichen:

Lerne mehr über Sequenzierung des gesamten Exoms !

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