Invitae Review – Genetik in die Schulmedizin bringen?

Zusammenfassung der Einladungsüberprüfung

Invitae ist ein Unternehmen für diagnostische DNA-Tests, das eine Vielzahl von sequenzbasierten Gentests anbietet. Erfahren Sie mehr in unserem Invitae-Test!

Ankeeta Shah

Ergebnisse
Preis
Beteiligung des Arztes

Zusammenfassung

Invitae ist ein Unternehmen für klinische Gentests, das sich auf Gesundheitsuntersuchungen konzentriert. Ihre Tests können teurer sein als die von Konkurrenzprodukten.

4.3

7 Fakten aus unserer Invitae Review

  1. Ort: San Francisco, Kalifornien, USA
  2. Produkte: Sequenzierung von Gen-Panels und ganzen Exomen (bestellt von Patienten oder Anbietern)
  3. Berichte: Diagnostik, proaktive Gesundheit und reproduktive Gesundheit
  4. Datenzugriff : Nein
  5. Privatsphäre : Gibt anonymisierte, aggregierte Daten weiter
  6. Kosten: $ 0- $ 250; Einige Tests sind versichert
  7. Alternativen: Nebula Genomics (Gesamtgenomsequenzierung, die in Absprache mit Ihrem Arzt verwendet werden kann)

Diese Bewertung wurde mit der Absicht geschrieben, so unvoreingenommen wie möglich zu sein. Sie stellt jedoch die Meinung eines einzelnen Rezensenten dar und ist daher subjektiv. Darüber hinaus bemühen wir uns bei Nebula Genomics, die Öffentlichkeit über die Vorteile der Gesamtgenomsequenzierung aufzuklären. Informationen zu unserem Whole Genome Sequencing DNA-Test sind daher in die Überprüfung integriert.

18. Juli 2022

Vor-und Nachteile

Vorteile

  • Eines der ersten Unternehmen für klinische Gentests
  • Eine umfangreiche Sammlung von Einzelgentests
  • Zugang zu genetischen Beratern zur Unterstützung einer informierten Kundenerfahrung
  • Die Krankenversicherung kann die Kosten einiger Tests übernehmen

Nachteile

  • Teurer als andere Gentests auf dem Markt
  • Keine differenzierten wissenschaftlichen Qualitäten
  • Der Abrechnungsprozess kann verwirrend sein, besonders wenn es um die Rückerstattung durch die Versicherung geht

Einladung Einführung

Die Invitae Corporation ist ein führendes Unternehmen der medizinischen Genetik mit Sitz in San Francisco. Sean George, Ph.D., ist der derzeitige Chief Executive Officer und Mitbegründer. Ziel des Unternehmens ist es, „genetische Informationen in die Schulmedizin zu bringen“.

Das Unternehmen bietet eine breite Palette von Diagnosetests für erblich bedingten Krebs (Brustkrebs, Prostatakrebs usw.), Herzerkrankungen, reproduktive Gesundheit und seltene Krankheiten an. Sie können vom Patienten selbst oder von einem Arzt im Namen des Patienten angeordnet werden. Das Unternehmen bietet Medizinern auch Zugang zu speziellen Tools, wie z. B. dem Invitae-Tool zur Familiengeschichte. Mit dieser Funktion können Ärzte die Familienanamnese ihrer Patienten digital erfassen, um sie bei der Empfehlung von Gentests zu unterstützen.

Bis heute hat das Unternehmen seine Gentests für mehr als eine halbe Million Menschen durchgeführt. Erfahren Sie mehr in unserem Invitae-Test!

Interessieren Sie sich für einen Test, der 100% Ihrer DNA dekodiert, anstatt nur wenige Gene zu testen? Nebula Genomics bietet Whole Genome Sequencing an, einen vollständigen DNA-Test, der alle 20.000 Gene und alle regulatorischen Genomregionen entschlüsselt. Im Vergleich dazu sequenziert Invitae nur wenige Gene zu einem viel höheren Preis. Klick hier um mehr zu erfahren!

Die Wissenschaft hinter den Produkten von Invitae

Invitae-Tests bieten Assays zur Sequenzierung einzelner Gene, Gengruppen und Exome.

Vollgen-Sequenzierung: Hierbei handelt es sich um einen gezielten, auf Next-Generation-Sequencing basierenden Test, bei dem klinisch wichtige Genregionen mit 350facher Abdeckung sequenziert werden. Diese wichtigen Regionen umfassen die Teile des Gens, die für ein Protein kodieren, Exons genannt. Darüber hinaus sequenziert der Dienst in der Regel 10 bis 20 Basenpaare, die die Exons flankieren (d. h. innerhalb der Introns).

Exom-Analyse: Der „Boosted Exome“-T est von Invitae ermöglicht die Erfassung aller kodierenden Varianten in ~20.000 kodierenden Genen im gesamten Genom. Dieser Test steht Betroffenen und ihren leiblichen Eltern zur Verfügung.

Vergleich der Sequenzierung des Invitae-Gen-Panels, des gesamten Exoms und des gesamten Genoms.
Vergleich der Sequenzierung von Gen-Panel, Gesamt-Exom und Gesamt-Genom. Bildnachweis: LabRoots

Die Hauptbeschränkung dieser Assays besteht darin, dass sie keine genetischen Varianten innerhalb der nicht-kodierenden Regionen des Genoms (die durch Sequenzierung des gesamten Genoms erfasst werden) erfassen, von denen bekannt ist, dass sie eine regulatorische Rolle spielen und mit dem Risiko der Entwicklung verbunden sein können besondere gesundheitliche Bedingungen. Lesen Sie mehr über verschiedene DNA-Tests.

Überprüfung der Invitae-Gentestprodukte

Invitae bietet drei Arten von Tests an, die von Einzelpersonen online bestellt werden können:

  • Onkologie
  • Proaktiv
  • Vervielfältigung

Kunden erhalten per Post ein Speichelsammelset. Diagnosetests werden in CLIA- und CAP-akkreditierten Labors durchgeführt. Die Testergebnisse werden von einem Team aus Wissenschaftlern, Laborleitern und genetischen Beratern überprüft, um eine hohe Qualität sicherzustellen. Darüber hinaus können Angehörige der Gesundheitsberufe die meisten dieser Tests auch über ein HIPAA-konformes Online-Portal bestellen, so dass die genetischen Informationen ihnen bei der Betreuung ihrer Patienten helfen können.

Alle Invitae-Formulare für die Beantragung und Zustimmung sind auf der Website des Unternehmens öffentlich zugänglich. Gesundheitsdienstleister können bei der Bestellung von Patienten auch zusätzliche Gene zu vorhandenen Gen-Panels hinzufügen. Schließlich verwenden die Patienten ihr Invitae-Login, um auf ihre Konten und Testergebnisse zuzugreifen.

Sobald das Labor die Probe erhält, beträgt die Durchlaufzeit für die meisten Tests etwa 10 bis 21 Tage. Bestimmte Brustkrebs-Panels benötigen durchschnittlich nur 7 Tage, während die Ergebnisse des Boosted Exome-Tests etwa 6-8 Wochen dauern.

Überprüfung der Invitae-Diagnosetests

Invitae bietet diagnostische Gentests für eine Reihe von Erbkrankheiten an, darunter häufige erbliche Krebserkrankungen und Epilepsie-Panels. Diese Tests eignen sich für Personen mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von Krebs, Herzerkrankungen, neurologischen Erkrankungen, seltenen Krankheiten und pädiatrischen Erkrankungen. Sie können von der Versicherung übernommen werden.

Patienten, die selbst bestellen, können einen Kostenrechner nutzen, um ihre Ausgaben zu schätzen. Die endgültigen Kosten können je nach Gestaltung des Krankenversicherungsplans, Selbstbehalt, Mitversicherung und Auslagenlimits variieren.

Das Unternehmen unterstützt seine Mission, qualitativ hochwertige und umfassende Tests erschwinglich und zugänglich zu machen, mit seinem finanziellen Hilfsprogramm für Patienten, die bestimmte Kriterien erfüllen. Das Unternehmen bietet auch eine Vorauszahlungsoption für Patienten in Höhe von 250 $ an. Nach Angaben des Unternehmens zahlt der Einzelne in der Regel zwischen 0 und 100 Dollar aus eigener Tasche.

Beispielhafter Berichtsabschnitt mit einer Suchoption und einer Liste von elf klinischen Bereichen wie Kardiologie, Dermatologie, Exome und Hämatologie
Diagnostik-Panels für Erbkrankheiten für Gesundheitsdienstleister angeboten
Illustration der Erbkrankheiten, auf die Invitae testet, mit einer kurzen Beschreibung der einzelnen Krankheiten
Von Invitae angebotene Tests zur Diagnose von Erbkrankheiten für Einzelpersonen

Anbieter können aus einer noch größeren Auswahl an Diagnosetests bestellen. Dazu gehören das Invitae Breast Cancer STAT Panel, das Invitae Comprehensive Carrier Screening, das Invitae Aortopathy Comprehensive Panel, das Invitae Epilepsy Panel, das Invitae Common Hereditary Cancers Panel und das Invitae Breast Cancer Panel.

Diagnostische Testergebnisse eines BRCA1- und BRCA2-Gens bei einem Patienten
Beispielbericht des Invitae Cancer Panel.

Überprüfung der proaktiven Invitae-Tests

Dieses Unternehmen bietet proaktive Gentests für gesunde Personen an, in deren Familie keine genetischen Erkrankungen bekannt sind. Dies ermöglicht es Einzelpersonen, ihr Risiko zu identifizieren, langfristig eine bestimmte Krankheit zu entwickeln. Das Unternehmen hält dies für wichtig, da seine Untersuchungen ergeben haben, dass ~ 15% der gesunden Erwachsenen ein potenziell schwerwiegendes gesundheitsbezogenes genetisches Risiko tragen.

Invitae bietet drei solcher proaktiven Screening-Tests an. Leider werden diese nicht von der Krankenkasse übernommen.

Krebs-Screening ($250): Bei diesem Screening werden 61 Gene analysiert, die mit dem Risiko der Entwicklung einer vererbten Form von Krebs in Verbindung stehen.

Interessiert an Gentests für erblichen Krebs? Vielleicht möchten Sie sich diese Stellen ansehen:

Cardio Screen ($250): Bei diesem Screening werden 77 Gene analysiert, die mit dem Risiko verbunden sind, eine vererbte Form von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu entwickeln.

Genetischer Gesundheitsscreening ($350): Bei diesem Screening werden 147 Gene analysiert, die mit dem Risiko verbunden sind, an einer vererbten Form von Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und verschiedenen anderen Krankheiten zu erkranken. Dieser Test steht sowohl Amerikanern als auch Kanadiern zur Verfügung.

Vergleichstabelle aller drei Invitae-Angebote mit einer Reihe von Merkmalen, die jedes einzelne bietet
Vergleich der von Invitae angebotenen proaktiven Gentests.

Überprüfung der Invitae-Reproduktionstests

Dieses Unternehmen hat reproduktionsgenetische Tests für Patientinnen vor, während und nach der Schwangerschaft eingeführt. Diese Tests umfassen:

Träger-Screening (250 $): Vor oder während der Schwangerschaft können Paare in den Vereinigten Staaten und Kanada Informationen über das Risiko ihres Kindes erhalten, eine genetische Krankheit zu erben.

Ein Träger hat eine Variante in einer Kopie eines Gens, das mit einer Krankheit assoziiert ist, die an ein Kind weitergegeben werden kann. Invitae bietet Tests für bis zu 288 Trägererkrankungen an. Mit diesem Test kann zum Beispiel Muskeldystrophie und andere Krankheiten erkannt werden.

Die meisten Gentests werden für autosomal rezessiv vererbte Krankheiten durchgeführt, bei denen beide Elternteile Träger sein müssen. Einige Tests werden auch für X-chromosomale Störungen durchgeführt, die durch Gene auf dem X-Chromosom verursacht werden.

*Nicht-invasives pränatales Screening (NIPS): Bei diesem Test werden kleine, im Blut zirkulierende DNA-Fragmente, auch zellfreie DNA genannt, analysiert, um auf häufige genetische Störungen wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom und das Patau-Syndrom zu untersuchen. Alle diese Erkrankungen entstehen durch zusätzliche oder fehlende Teile des genetischen Materials im Genom eines Kindes, den so genannten Chromosomen. NIPs können bereits 10 Wochen nach einer Schwangerschaft durchgeführt werden.

*Pränataldiagnostische Tests: Invitae bietet zwei Tests auf Microarray-Basis an, einen, der genetische Varianten im gesamten Genom identifiziert, und einen, der auf genetische Varianten in ausgewählten Genen mit bekannter klinischer Bedeutung abzielt. Dieser Service ist nützlich, um ein positives oder negatives NIPS-Ergebnis zu bestätigen. Sie kann nur während der Schwangerschaft durchgeführt werden.

*Präimplantationsgenetische Tests (PGT): Dieser Test kann helfen, lebensfähige Embryonen für den Transfer während der In-vitro-Fertilisation (IVF) zu identifizieren.

*Schwangerschaftsverlust: Invitae bietet eine Chromosomen-Mikroarray-Analyse (CMA) für Schwangerschaftsverlust an, bei der kleine Deletionen oder Duplikationen von DNA-Sequenzen nachgewiesen werden können. Dies kann es Einzelpersonen ermöglichen, möglicherweise die Ursache für wiederkehrende Fehlgeburten oder Totgeburten aufzudecken.

*Diese Tests können nur von medizinischem Fachpersonal angeordnet werden und werden möglicherweise von der Versicherung übernommen.

Genetische Beratung

Gentests können stressig und verwirrend sein. Im Allgemeinen haben getestete Personen keinen direkten Zugang zu in Genetik und Beratung geschulten Angehörigen der Gesundheitsberufe, die erklären können, was ihre Testergebnisse für sich und ihre Familienmitglieder bedeuten. Invitae verfügt auf seiner Website über eine umfangreiche Liste von Ressourcen für die genetische Beratung. Außerdem können die Kunden nach Erhalt ihrer Testergebnisse ohne zusätzliche Kosten mit einem zertifizierten genetischen Berater telefonieren.

Suchen Sie eine genetische Beratung? Vielleicht sind Sie auch an Genome Medical interessiert, einem Unternehmen für virtuelle genetische Beratung, das mit Invitae verbunden ist.

Erstattungen

Invitae akzeptiert Versicherungen aus den meisten Krankenversicherungen. Das Verfahren soll einfach sein, da das Unternehmen direkt mit den Versicherungsgesellschaften zusammenarbeitet, um die Zahlung zu koordinieren, was auch als Einreichung eines Antrags bei den Versicherern bekannt ist. Dies führt in der Regel dazu, dass die Patienten zwischen 0 und 100 Dollar aus eigener Tasche zahlen müssen.

Die meisten Versicherungsunternehmen decken Tests ab, die von einem Arzt zu Diagnosezwecken bestellt wurden. Dazu können Tests gehören, um festzustellen, ob eine Erbkrankheit an Kinder weitergegeben werden könnte, um die genetische Ursache unerklärlicher Symptome zu ergründen oder um eine vererbte Krankheit besser zu verstehen.

Einige Invitae-Kunden sowie Kunden anderer klinischer Gentests haben davon gesprochen, dass sie „mit überraschenden Rechnungen konfrontiert wurden“. Dies liegt daran, dass die verschiedenen Versicherungsgesellschaften unterschiedliche Gentests erstatten und manchmal nur einen Teil eines Tests abdecken. Darüber hinaus kann es vorkommen, dass andere Versicherer einen Test überhaupt nicht erstatten, wenn sie ihn nicht für „medizinisch notwendig“ halten.

Invitae hat auch ein gesponsertes Testprogramm für Patienten gestartet, die von bestimmten genetischen Erkrankungen betroffen sind.

Überprüfung der Datenschutzrichtlinie von Invitae

Invitae entfernt persönliche Kennungen wie Name und Geburtsdatum aus den Kundendaten. Das Unternehmen behält sich das Recht vor, anonymisierte oder aggregierte Daten an Dritte weiterzugeben. Das Unternehmen gibt auch persönliche Informationen und keine genetischen Daten an Dienstleister, Geschäftspartner und Dritte weiter.

Alle sechs Monate gibt das Unternehmen jedoch Informationen über genetische Varianten, die anhand der gesammelten Daten entdeckt wurden, an eine Drittanbieter-Datenbank für genetische Varianten, ClinVar, weiter, die vom National Center for Biotechnology Information und den National Institutes of Health verwaltet wird. Diese Richtlinie wurde eingeführt, weil das American College of Medical Genetics (ACMG) hervorgehoben die Bedeutung des Austauschs klinischer Genomdaten zur Verbesserung der Gesundheitsversorgung.

Einladung in die Nachrichten

Die Nachrichten von Invitae waren sowohl unterstützend als auch kritisch.

Im Jahr 2019 präsentierte Invitae eine Studie auf der Jahrestagung des American College of Medical Genetics and Genomics Ein Problem mit genetischen Tests für Verbraucher, das als „klinisches falsch-negatives Ergebnis“ bezeichnet wird. Insbesondere skizzierte die Studie, dass die vielen Personen, die durchgemacht hatten BRCA1 und BRCA2 die von 23andMe auf ihr Brust- und Eierstockkrebsrisiko getestet wurden, erhielten fälschlicherweise negative Ergebnisse. Dies liegt daran, dass 23andMe nur drei genetische Varianten, die so genannten Gründermutationen, innerhalb von BRCA1 und BRCA2 genotypisiert, während Invitae die gesamten BRCA-Gene sequenziert.

Nach der Untersuchung von 100.000 Personen stellte Invitae daher fest, dass 5 % dieser Personen BRCA-Mutationen aufwiesen. Unter diesen Personen, die positiv getestet wurden, bestimmte Invitae 94% der nicht-aschkenasischen jüdischen Personen und 19% der aschkenasischen jüdischen Personen, die Mutationen aufwiesen, die beim 23andMe-Test übersehen worden wären.

Invitae wurde ebenfalls geprüft. Ein genetischer Berater entdeckte, dass der Test des Unternehmens einen Fall des Lynch-Syndroms übersah, das das Risiko für die Entwicklung verschiedener Krebsarten erhöht. Als der Patient 11 Monate später erneut getestet wurde, war der Test positiv. Dies führte dazu, dass das Unternehmen über 50.000 Proben erneut testen und zusätzliche Qualitätsmaßnahmen einführen musste, um weniger Testfehler zu gewährleisten.

Vor kurzem hat Invitae drei Unternehmen übernommen: YouScript, Genelex und Diploid.

Invitae nimmt regelmäßig an der jährlichen J.P. Morgan Healthcare Conference teil und präsentiert dort Neuigkeiten und Produkt-Updates.

Der Oktober ist der Monat des Brustkrebsbewusstseins, und die Überlebende von Brustkrebs und Gründerin von SurviveHer, Lyndsay Levington, erzählt, wie ein Gentest von Invitae ihr geholfen hat, eine bessere Prognose für ihre Krankheit zu erhalten.

Einladungsberichte

Da es sich bei den Produkten um diagnostische Tests handelt, die in der Regel über eine Arztpraxis bestellt werden, gibt es nicht viele öffentliche Bewertungen im Internet. Die meisten Beschwerden beziehen sich auf die Abrechnungs- und Versicherungsprozesse.

  • Bewertungen zu BirdEye (3.6/5)
  • Das Best Business Bureau hat nur sechs Bewertungen über das Unternehmen, und alle stimmen mit 1 von 5 Sternen überein. Interessanterweise sind sie alle mit einem verwirrenden und schädlichen Abrechnungsverfahren verbunden.

Die Beurteilungen der Beschäftigten sind überwiegend positiv, wobei einige wenige anmerken, dass sich die tägliche Arbeit wiederholen kann.

Nebula Genomics

Nebula Genomics bietet eine 30x Gesamtgenomsequenzierung Service, der 100% Ihrer DNA entschlüsselt. Im Gegensatz dazu kosten Invitae und andere klinische Gentests im klinischen Labor Hunderte von Dollar, um ein einzelnes Gen zu testen. Obwohl Nebula Genomics kein diagnostischer Test ist, sind unsere Whole-Genome-Sequencing-Daten von höchster Qualität und können von Ärzten und genetischen Beratern verwendet werden. Wenn in der Familie einer Person eine genetische Störung bekannt ist, empfehlen wir, zuerst einen Arzt zu konsultieren.

So vergleicht sich Nebula Genomics mit den Gentests von Invitae.

 EinladungNebula Genomics
DNA-TestmethodeVollgensequenzierung (deckt klinisch wichtige Regionen eines einzelnen Gens ab) Sequenzierung des gesamten Genoms (alle Gene im Genom sowie nicht-kodierende Regionen zwischen den Genen)
Durchschnittliche Abdeckung350X (Einzelgen)30X (gesamtes Genom)
Regelmäßige Aktualisierungen auf der Grundlage der neuesten EntdeckungenNeinJa ( erfahren Sie mehr )
Tools zum Durchsuchen von DatenNeinJa ( erfahren Sie mehr )
AhnenberichterstattungNeinDetaillierte Abstammungsberichte mit vollständiger Y-Chromosom- und mtDNA-Sequenzierung
DatenzugriffNeinJa (FASTQ-, BAM- und VCF-Dateien)
Kosten250 USD oder 350 USD (Patientenkauf pro Test)0 $, 99 $, 299 $
Diagnose
JaNein, aber unsere Daten sind von höchster Qualität und können von Ärzten und genetischen Beratern verwendet werden.

Wenn Sie daran interessiert sind, mehr darüber zu erfahren, wie Ihre Genetik Erbkrankheiten beeinflussen kann, könnten Sie auch an diesen alternativen klinischen Gentests interessiert sein.

Diagnostik und Krankheitsrisiken:

  • Ambry Genetics (Risiken verschiedener Krankheitstypen)
  • Farbe (Krebsrisiken, genetische Formen von Herzerkrankungen und Ansprechen auf Medikamente)
  • Fulgent Genetics (Unternehmen für umfassende Diagnostik)
  • GeneDx (Vielzahl klinischer Genomtests)
  • Map My Gene (angeborene Talente für Kinder und Krankheitsrisiken)
  • myDNA (personalisierte Fitness-, Diät- und Medikamentenpläne)
  • Oral DNA Labs (spezialisiertes Diagnosetool für die Mundgesundheit)
  • Petersilie Gesundheit (ganzheitliche Medizin- und Gesundheitspläne)
  • Pathway Genomics (DNA-Tests für verschiedene Gesundheitsaspekte können in Absprache mit medizinischen Anbietern verwendet werden.)

Beinhaltet Trägerstatus:

Psychische Gesundheit:

  • GeneSight (klinischer Genomtest für Psychopharmaka)
  • Genomind (pharmakogenomische Tests zur Behandlung der psychischen Gesundheit)

Seltene Erkrankungen:

Tumorgenetik für eine personalisierte Behandlung:

  • Decipher Biosciences (Tumorgenetik für urologische Krebserkrankungen)
  • Foundation Medicine (genetische Analyse von soliden Tumoren)
  • Natera (zirkulierende DNA für Erbkrebs und andere Diagnosen)
  • Tempus (Onkologie, psychische Gesundheit und Behandlung von Infektionskrankheiten)

Lesen Sie außerdem mehr im Blog, um mehr über die Bedeutung der Sequenzierung zu erfahren Y-DNA und mtDNA und Dinge wie Vaterschaftstests .

Andere DNA-Tests, die Exomsequenzierung verwenden, umfassen:

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