Invitae Review – Genetik in die Schulmedizin bringen?

Diagnose-DNA-Test

Zusammenfassung der Einladungsüberprüfung

Invitae ist ein Unternehmen für diagnostische DNA-Tests, das eine Vielzahl von sequenzbasierten Gentests anbietet. Erfahren Sie mehr in unserem Invitae-Test!

Ankeeta Shah

Ergebnisse
Preis
Beteiligung des Arztes

Zusammenfassung

Invitae ist ein Unternehmen für klinische Gentests, das sich auf Gesundheitsuntersuchungen konzentriert. Ihre Tests können teurer sein als Konkurrenzprodukte.

4.3

7 Fakten aus unserer Invitae Review

  1. Ort: San Francisco, Kalifornien, USA
  2. Produkte: Sequenzierung von Gen-Panels und ganzen Exomen (bestellt von Patienten oder Anbietern)
  3. Berichte: Diagnostik, proaktive Gesundheit und reproduktive Gesundheit
  4. Datenzugriff : Nein
  5. Privatsphäre : Gibt anonymisierte, aggregierte Daten weiter
  6. Kosten: $ 0- $ 250; Einige Tests sind versichert
  7. Alternativen: Nebula Genomics (Gesamtgenomsequenzierung, die in Absprache mit Ihrem Arzt verwendet werden kann)

Einladung Einführung

Invitae ist ein führendes Unternehmen für medizinische Genetik mit Sitz in San Francisco. Dr. Sean George ist der derzeitige Chief Executive Officer von Invitae. Ziel des Unternehmens ist es, „genetische Informationen in die Schulmedizin zu bringen“. Das Unternehmen bietet eine breite Palette diagnostischer Tests für Krebs (Brustkrebs, Prostatakrebs usw.), Herzerkrankungen, reproduktive Gesundheit und seltene Erkrankungen an. Diese Tests können von einem Patienten oder von einem Kliniker im Namen eines Patienten bestellt werden. Dieses Unternehmen bietet Medizinern auch Zugang zu Spezialwerkzeugen wie dem Tool zur Familiengeschichte von Invitae , in denen Ärzte die Familienanamnese von Patienten digital aufzeichnen können, um Gentests zu empfehlen. Bis heute hat das Unternehmen mehr als eine halbe Million Menschen mit seinen Invitae-Gentests versorgt. Invitae Corporation hat den NYSE NVTA-Ticker. Erfahren Sie mehr in unserem Invitae-Test!

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Die Wissenschaft hinter den Produkten von Invitae

Invitae-Tests bieten Assays zur Sequenzierung einzelner Gene, Gengruppen und Exome.

Vollgensequenzierung: Dies ist ein gezielter sequenzbasierter Test der nächsten Generation, bei dem klinisch wichtige Regionen eines Gens mit einer 350-fachen Abdeckung sequenziert werden. Diese wichtigen Regionen umfassen die Teile des Gens, die für ein Protein kodieren, Exons genannt. Zusätzlich sequenziert der Dienst typischerweise 10 bis 20 Basenpaare, die die Exons flankieren (dh innerhalb von Introns).

Exomanalyse: Einladung “Boosted Exome” Test, der es ermöglicht, alle codierenden Varianten innerhalb von ~ 20.000 codierenden Genen über das gesamte Genom zu erfassen. Dieser Test steht Betroffenen und ihren leiblichen Eltern zur Verfügung.

Vergleich der Sequenzierung des Invitae-Gen-Panels, des gesamten Exoms und des gesamten Genoms.
Vergleich der Sequenzierung von Gen-Panel, Gesamt-Exom und Gesamt-Genom. Bildnachweis: LabRoots

Die Hauptbeschränkung dieser Assays besteht darin, dass sie keine genetischen Varianten innerhalb der nicht-kodierenden Regionen des Genoms (die durch Sequenzierung des gesamten Genoms erfasst werden) erfassen, von denen bekannt ist, dass sie eine regulatorische Rolle spielen und mit dem Risiko der Entwicklung verbunden sein können besondere gesundheitliche Bedingungen. Lesen Sie mehr über verschiedene DNA-Tests.

Überprüfung der Invitae-Gentestprodukte

Invitae bietet drei Arten von Tests an, die von Einzelpersonen online bestellt werden können. Kunden erhalten per Post ein Speichelsammelset. Diagnosetests werden in CLIA- und CAP-akkreditierten Labors durchgeführt. Die Testergebnisse werden von einem Team aus Wissenschaftlern, Laborleitern und genetischen Beratern überprüft, um eine hohe Qualität sicherzustellen. Darüber hinaus können Gesundheitsdienstleister die meisten dieser Tests für ihre Patienten über ein HIPAA-konformes Online-Portal bestellen, sodass genetische Informationen als Leitfaden für die Pflege ihrer Patienten dienen. Alle der Einladungsformulare zur Anforderung und Zustimmung sind auf der Website des Unternehmens öffentlich zugänglich. Gesundheitsdienstleister können bei der Bestellung von Patienten auch zusätzliche Gene zu vorhandenen Gen-Panels hinzufügen. Patienten verwenden ihren Invitae-Login, um auf ihre Konten und ihre Testergebnisse zuzugreifen.

Die Bearbeitungszeit beginnt, sobald das Labor die Probe erhalten hat. Die Bearbeitungszeit für die meisten Tests beträgt ca. 10 – 21 Tage. Bestimmte Brustkrebs-Panels benötigen durchschnittlich nur 7 Tage, während die Rückgabe der Boosted Exome-Testergebnisse an den Kunden etwa 6 bis 8 Wochen dauert.

Überprüfung der Invitae Diagnostic Tests

Einladungsangebote diagnostische Gentests für eine Reihe von verschiedenen Erbkrankheiten, einschließlich Invitae häufige Erbkrebs und Invitae Epilepsie Panels. Diese Tests eignen sich für Personen mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von Krebs, Herzerkrankungen, neurologischen Erkrankungen, seltenen Krankheiten und pädiatrischen Erkrankungen. Diese Tests können versichert sein. Patienten, die sich selbst bestellen, können a Kalkulator bei der Bestellung zu schätzen, wie viel sie voraussichtlich aus eigener Tasche bezahlen. Die endgültigen Kosten können je nach Gestaltung des Krankenversicherungsplans, Selbstbehalt, Mitversicherung und Auslagenlimits variieren. Das Unternehmen unterstützt seine Mission, qualitativ hochwertige Gentests erschwinglich und zugänglich zu machen finanzielles Hilfsprogramm verfügbar für Patienten, die bestimmte Kriterien erfüllen. Sie bieten auch Patienten Pre-Pay-Option von 250 $. Nach Angaben des Unternehmens zahlen Einzelpersonen in der Regel zwischen 0 und 100 US-Dollar aus eigener Tasche.

Beispielbericht des Lebenslaufs
Diagnosetestfelder für erbliche Zustände, die Gesundheitsdienstleistern angeboten werden.
Invitae erbliche Zustandstests, die Einzelpersonen angeboten werden.
Diagnosetests für Erbkrankheiten, die Invitae Einzelpersonen anbietet.

Anbieter können aus einer noch größeren Auswahl an Diagnosetests bestellen. Diese Tests umfassen das STAT-Panel “Invitae Breast Cancer”, das Invitae Comprehensive Carrier Screen, das Invitae Aortopathy Comprehensive Panel, das Invitae Epilepsy Panel und das Invitae Common Hereditary Cancers Panel, Invitae Breast Cancer.

Beispielbericht des Invitae Cancer Panel.
Beispielbericht des Invitae Cancer Panel.

Überprüfung der proaktiven Tests von Invitae

Diese Firma bietet proaktive Gentests an gesunde Personen, bei denen keine familiären genetischen Erkrankungen bekannt sind. Dies ermöglicht es Einzelpersonen, ihr Risiko zu identifizieren, langfristig eine bestimmte Krankheit zu entwickeln. Das Unternehmen hält dies für wichtig, da seine Untersuchungen ergeben haben, dass ~ 15% der gesunden Erwachsenen ein potenziell schwerwiegendes gesundheitsbezogenes genetisches Risiko tragen.

Invitae bietet drei solcher proaktiven Screening-Tests an. Diese Tests sind nicht krankenversichert.

Invitae Cancer Screen (250 US-Dollar). Dieser Screen analysiert 61 Gene, die mit dem Risiko der Entwicklung einer vererbten Krebsform verbunden sind.

Invitae Cardio Screen (250 US-Dollar). Dieser Screen analysiert 77 Gene, die mit dem Risiko verbunden sind, eine vererbte Form von Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu entwickeln.

Invitae Genetic Health Screen (350 US-Dollar). Dieser Screen analysiert 147 Gene, die mit dem Risiko verbunden sind, eine vererbte Form von Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und einer Reihe anderer Krankheiten zu entwickeln. Dieser Test steht sowohl Amerikanern als auch Kanadiern zur Verfügung.

Vergleich der von Invitae angebotenen proaktiven Gentests.
Vergleich der von Invitae angebotenen proaktiven Gentests.

Überprüfung der Reproduktionstests der eingeladenen Personen

Diese Firma wurde gegründet reproduktive Gentests für Patienten vor, während und nach der Schwangerschaft. Diese Tests umfassen:

Einladung Carrier Screening (250 US-Dollar). Vor oder während der Schwangerschaft können Paare in den USA und Kanada Informationen darüber erhalten, ob bei ihrem Kind das Risiko besteht, eine genetisch bedingte Krankheit zu erben.

Ein Träger ist eine Person, die in einer Kopie eines Gens, das mit einer Krankheit assoziiert ist, eine Variante aufweist, die an ein Kind weitergegeben werden kann. Invitae bietet Tests für bis zu 288 Trägerstörungen . Beispielsweise kann dieser Test unter anderem Muskeldystrophie erkennen. Die meisten Tests werden für autosomal-rezessive Störungen durchgeführt, bei denen beide Elternteile Träger derselben Störung sein müssen. Einige Tests werden für X-chromosomale Störungen durchgeführt, was bedeutet, dass sich das mit der Störung assoziierte Gen auf dem X-Chromosom befindet.

* Nicht-invasives pränatales Screening (NIPS). Dieser Test analysiert kleine DNA-Fragmente, auch als zellfreie DNA bekannt, die im Blut zirkulieren, um nach häufigen genetischen Störungen wie Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom zu suchen, die aus zusätzlichen oder fehlenden genetischen Stücken resultieren Material im Genom eines Kindes, Chromosomen genannt. NIPs können bereits 10 Wochen nach einer Schwangerschaft durchgeführt werden.

* Pränatale Diagnosetests. Invitae bietet zwei Microarray-basierte Tests an, einen, der genetische Varianten im gesamten Genom identifiziert, und einen, der auf genetische Varianten in ausgewählten Genen mit bekannter klinischer Bedeutung abzielt. Dieser Service ist nützlich, um ein positives oder negatives NIPS-Ergebnis zu bestätigen. Es kann nur während der Schwangerschaft durchgeführt werden.

* Genetische Tests vor der Implantation (PGT). Dieser Test kann helfen, lebensfähige Embryonen für den Transfer während zu identifizieren in vitro Befruchtung (IVF).

* Schwangerschaftsverlust. Invitae bietet eine chromosomale Microarray-Analyse (CMA) für Schwangerschaftsverlust an, bei der sehr kleine Deletionen oder Duplikationen von DNA-Sequenzen nachgewiesen werden können. Dies kann es Einzelpersonen ermöglichen, möglicherweise die Ursache für wiederkehrende Fehlgeburten oder Totgeburten aufzudecken.

* Diese Tests können nur von einem Gesundheitsdienstleister bestellt werden und sind möglicherweise versichert.

Genetische Beratung

Gentests können stressig und verwirrend sein. Im Allgemeinen haben getestete Personen keinen direkten Zugang zu in Genetik und Beratung geschulten Angehörigen der Gesundheitsberufe, die erklären können, was ihre Testergebnisse für sich und ihre Familienmitglieder bedeuten. Invitae hat eine umfangreiche Liste von genetische Beratungsressourcen auf seiner Website. Kunden können telefonisch mit einem vom Board zertifizierten genetischen Berater sprechen, nachdem sie ihre Testergebnisse ohne zusätzliche Kosten erhalten haben.

Erstattungen

Invitae akzeptiert Versicherungen aus den meisten Krankenversicherungen. Der Prozess soll einfach sein, da das Unternehmen direkt mit den Versicherungsunternehmen zusammenarbeitet, um die Zahlung zu koordinieren. Dies wird auch als Einreichung eines Anspruchs bei Versicherern bezeichnet. Dies führt normalerweise dazu, dass Patienten 0 bis 100 US-Dollar aus eigener Tasche zahlen. Die meisten Versicherungsunternehmen decken Tests ab, die von einem Arzt zu Diagnosezwecken bestellt wurden. Zum Beispiel Tests, um festzustellen, ob eine Erbkrankheit auf zukünftige Kinder übertragen werden kann, um die genetische Ursache ungeklärter Symptome zu verstehen oder um eine Erbkrankheit besser zu verstehen.

Einige Invitae-Kunden sowie Kunden anderer klinischer Gentests haben über das Erhalten diskutiert “Mit überraschenden Rechnungen getroffen.” Dies geschieht, weil verschiedene Versicherungsunternehmen unterschiedliche Gentests erstatten und manchmal nur einen Teil eines Tests abdecken. Andere Versicherungsunternehmen erstatten einen Test möglicherweise überhaupt nicht, wenn sie ihn nicht für „medizinisch notwendig“ halten.

Invitae startete auch ein gesponsertes Testprogramm für Patienten, die von ausgewählten genetischen Erkrankungen betroffen sind.

Überprüfung der Datenschutzrichtlinie von Invitae

Invitae entfernt persönliche Kennungen wie Name und Geburtsdatum aus den Kundendaten. Das Unternehmen behält sich das Recht vor, anonymisierte oder aggregierte Daten an Dritte weiterzugeben. Das Unternehmen gibt auch persönliche Informationen und keine genetischen Daten an Dienstleister, Geschäftspartner und Dritte weiter. Alle 6 Monate teilt das Unternehmen jedoch Informationen über genetische Varianten, die aus gesammelten Daten entdeckt wurden, mit einer Datenbank genetischer Varianten von Drittanbietern. ClinVar , das vom Nationalen Zentrum für Biotechnologie-Informationen und den Nationalen Gesundheitsinstituten verwaltet wird. Diese Richtlinie wurde eingeführt, weil das American College of Medical Genetics (ACMG) hervorgehoben die Bedeutung des Austauschs klinischer Genomdaten zur Verbesserung der Gesundheitsversorgung.

Einladung in die Nachrichten

Die Nachrichten von Invitae waren sowohl unterstützend als auch kritisch. Im Jahr 2019 präsentierte Invitae eine Studie auf der Jahrestagung des American College of Medical Genetics and Genomics Ein Problem mit genetischen Tests für Verbraucher, das als „klinisches falsch-negatives Ergebnis“ bezeichnet wird. Insbesondere skizzierte die Studie, dass die vielen Personen, die durchgemacht hatten BRCA1 und BRCA2 Gentests für das Brust- und Eierstockkrebsrisiko von 23andMe wurden fälschlicherweise mit negativen Ergebnissen bewertet. Dies liegt an 23andMe-Genotypen, nur drei genetischen Varianten, bekannt als Gründermutationen , innerhalb BRCA1 und BRCA2, während Invitae Sequenzen das gesamte verwendet BRCA Gene. Daher stellte Invitae nach dem Testen von 100.000 Personen fest, dass 5% dieser Personen BRCA-Mutationen aufwiesen, von denen bekannt ist, dass sie das Risiko für die Entwicklung von Brust- oder Eierstockkrebs erhöhen. Unter diesen Personen, die positiv getestet wurden, bestimmte Invitae 94% der nicht-aschkenasischen jüdischen Personen und 19% der aschkenasischen jüdischen Personen, die Mutationen aufwiesen, die beim 23andMe-Test übersehen worden wären.

Invitae wurde ebenfalls geprüft. Ein genetischer Berater entdeckte, dass der Invitae-Test einen Fall verpasst des Lynch-Syndroms, das das Risiko für die Entwicklung verschiedener Krebsarten erhöht. Wenn der Patient 11 Monate später erneut getestet wurde, wurde er positiv getestet. Dies führte dazu, dass das Unternehmen mehr als 50.000 Proben erneut testen und zusätzliche Qualitätsmaßnahmen implementieren musste, um weniger Testfehler sicherzustellen.

Kürzlich hat Invitae drei Unternehmen übernommen: YouScript, Genelex und Diploid.

In einer Telefonkonferenz im vierten Quartal 2019 gab Invitae bekannt, dass im Jahr 2019 482.000 Proben verarbeitet wurden.

Invitae nimmt regelmäßig an der jährlichen JP Morgan Healthcare Conference teil, auf der Neuigkeiten vorgestellt werden.

Einladungsberichte

Vor- und Nachteile der Einladung

Vorteile

  • Eines der ersten Unternehmen für klinische Gentests
  • Eine große Sammlung von Einzelgen-Tests
  • Zugang zu genetischen Beratern zur Unterstützung einer informierten Kundenerfahrung
  • Die Krankenversicherung kann die Kosten einiger Tests übernehmen

Nachteile

  • Teurer als andere Gentests auf dem Markt
  • Keine differenzierten wissenschaftlichen Qualitäten

Nebula Genomics

In diesem letzten Teil unserer Invitae-Überprüfung werden wir es mit Nebula Genomics vergleichen.

Nebula Genomics bietet eine 30x Gesamtgenomsequenzierung Service, der 100% Ihrer DNA entschlüsselt. Im Gegensatz dazu kosten Invitae und andere klinische Gentests im klinischen Labor Hunderte von Dollar, um ein einzelnes Gen zu testen. Obwohl Nebula Genomics kein diagnostischer Test ist, werden unsere 30-fachen Daten zur Sequenzierung des gesamten Genoms in von CLIA / CAP akkreditierten Labors erstellt und können daher von Gesundheitsdienstleistern und genetischen Beratern verwendet werden. Wenn eine Person eine bekannte Familiengeschichte einer genetischen Störung hat, empfehlen wir letztendlich, zuerst einen Gesundheitsdienstleister zu konsultieren.

So vergleicht sich Nebula Genomics mit den Gentests von Invitae.

 EinladungNebula Genomics
DNA-TestmethodeVollgensequenzierung (deckt klinisch wichtige Regionen eines einzelnen Gens ab) Sequenzierung des gesamten Genoms (alle Gene im Genom sowie nicht-kodierende Regionen zwischen den Genen)
Durchschnittliche Abdeckung350X (Einzelgen)30X (gesamtes Genom)
Wöchentliche Updates basierend auf den neuesten EntdeckungenNeinJa ( erfahren Sie mehr )
Tools zum Durchsuchen von DatenNeinJa ( erfahren Sie mehr )
AhnenberichterstattungNeinDeep Ahnenberichterstattung mit vollem Y-Chromosom und mtDNA Sequenzierung in Zusammenarbeit mit FTDNA
DatenzugriffNeinJa (FASTQ-, BAM- und VCF-Dateien)
Kosten250 USD oder 350 USD (Patientenkauf pro Test)$ 0 – $ 299
Diagnose
JaNein, aber die Daten werden in CLIA-zertifizierten Labors generiert.

Invitae vs Nebula Genomics

Wenn Sie wissen möchten, wie Ihre Genetik die Erbkrankheiten beeinflussen kann, interessieren Sie sich möglicherweise auch für diese alternativen Unternehmen für klinische Gentests:

  • Ambry Genetics (Risiken verschiedener Krankheitstypen)
  • Farbgenomik (Krebsrisiken, genetische Formen von Herzerkrankungen und Medikamentenreaktionen)
  • GeneDx (Vielzahl klinischer Genomtests)
  • GeneSight (klinischer Genomtest für Psychopharmaka)
  • Genomind (pharmakogenomische Tests zur Behandlung der psychischen Gesundheit)
  • Integrierte Genetik (Tests vor und nach der Schwangerschaft)
  • Unzählige Genetik (Diagnostik, Reproduktionstests und Präzisionstests)
  • Petersilie Gesundheit (ganzheitliche Medizin- und Gesundheitspläne)
  • Pathway Genomics (DNA-Tests für verschiedene Gesundheitsaspekte können in Absprache mit medizinischen Anbietern verwendet werden.)
  • Veritas Genetics (Krankheitsrisiken und Träger-Screenings)

Lesen Sie außerdem mehr im Blog, um mehr über die Bedeutung der Sequenzierung zu erfahren Y-DNA und mtDNA und Dinge wie Vaterschaftstests .

Andere DNA-Tests, die Exomsequenzierung verwenden, umfassen:

Lerne mehr über Sequenzierung des gesamten Exoms !

Hat Ihnen unser Invitae-Test gefallen? Lesen Weitere Bewertungen auf unserem Blog und schauen Sie sich unsere Komplette Anleitung zum besten DNA-Testkit und anderen Heimtests .