Revisión de Color Genomics: ¿pruebas de ADN tanto para consumidores como para pacientes?

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Resumen de revisión de Color Genomics

Color Genomics es una empresa de pruebas genéticas clínicas que se destaca por sus precios asequibles y transparentes. ¡Lea más en nuestra revisión de Color Genomics!

Christina Marvin

Resultados
Precio
Características adicionales

Resumen

Color Genomics es una empresa de pruebas genéticas clínicas que incluye consultas de asesores y médicos durante todo el proceso. Los resultados se limitan a cánceres hereditarios y enfermedades cardíacas.

4.3

7 hechos de nuestra revisión de Color Genomics

  1. Ubicación de Color Genomics : Burlingame, CA (San Francisco, CA)
  2. Productos : pruebas genéticas para mutaciones asociadas con el riesgo de cáncer, formas genéticas de enfermedad cardíaca y respuestas a medicamentos
  3. Ordenar : en línea o en el consultorio de un médico
  4. Informes : ayuda a tomar decisiones médicas en consulta con un proveedor médico
  5. Disponibilidad de datos : descarga de datos no disponible para la mayoría de las pruebas
  6. Costo : $ 0- $ 249; pruebas cubiertas por el seguro si las ordena un médico personal
  7. Alternativas : Nebula Genomics (secuenciación del genoma completo que se puede utilizar en consulta con un profesional médico)

Introducción a la genómica del color

Esta es una revisión de Color Genomics, Inc., una empresa de pruebas genéticas clínicas con sede en California. Fue cofundada por Elad Gil, Nish Bhat y Othman Laraki, CEO en 2015. Ofrece pruebas genéticas para cáncer, enfermedades cardíacas y respuestas a medicamentos.

Los pacientes pueden solicitar una prueba con la ayuda de su médico personal. De lo contrario, pueden solicitar una prueba a un médico independiente cuando soliciten en línea. El médico revisa la información del paciente, determina si es elegible y solicita una prueba de ADN en color en nombre del paciente. El médico que ordenó la prueba recibirá automáticamente una copia de los resultados.

Los resultados informarán al paciente si tiene una mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar una enfermedad. Los resultados de las pruebas de ADN en color no diagnostican enfermedades, solo informan predisposiciones. La prueba positiva de una mutación genética no significa que el individuo desarrollará una enfermedad durante su vida.

La compañía afirma haber reducido el costo de la secuenciación genética mediante el uso de la robótica y el aprendizaje automático para realizar tareas de rutina que hicieron que las pruebas genéticas estuvieran disponibles para muchas más personas.

En junio de 2020, Color también lanzó un laboratorio de pruebas COVID-19 de alto rendimiento. Puede leer más sobre sus pruebas COVID-19 y otros productos en el Blog de Color Genomics .

¿Está interesado en una prueba que decodifique el 100% de su ADN en lugar de probar solo unos pocos genes con Color Genomics? ¡Nebula Genomics ofrece la secuenciación más completa del genoma! Esta es la prueba de ADN más completa que decodifica los 20.000 genes y las regiones genómicas reguladoras. ¡Pulsa aquí para saber más!

Revisión de los productos de Color Genomics

Color Genomics ofrece tres productos de secuenciación de ADN que difieren en la cantidad de genes que analizan. Todas las pruebas de color incluyen acceso continuo a consejeros genéticos y farmacéuticos clínicos, que son empleado por Color Genomics.

Estándar (solo disponible a través de empleadores y proveedores de atención médica, las tarifas pueden variar)

La prueba de color estándar está disponible a través de empleadores y proveedores de atención médica. Incluye los 10 genes más procesables para el cáncer hereditario y las afecciones cardíacas. El CDC reconoce estos genes como importantes para la atención de la salud pública. La prueba también analiza 14 genes relacionados con la reacción a la medicación. Los ejemplos incluyen el gen CYP1A2, que metaboliza medicamentos que incluyen cafeína y acetaminofén, y CYP2D6, que metaboliza medicamentos que incluyen antidepresivos como ISRS y betabloqueantes que se recetan para la presión arterial alta. Esta prueba solo está disponible a través de empleadores y proveedores de atención médica.

Extendido ($ 249)

La prueba Color Extended está diseñada para pacientes que desean un informe más completo de cómo sus genes se relacionan con la enfermedad. Es especialmente beneficioso para quienes tienen antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, otros cánceres o enfermedades cardíacas. La prueba analiza 74 genes .

Cáncer hereditario ($ 249)

La prueba de cáncer hereditario de color está diseñada para pacientes que desean comprender únicamente el riesgo de cáncer hereditario (por ejemplo, el riesgo de cáncer de mama). Este kit incluye pruebas de genes asociados con el cáncer de mama y de ovario (30 de ellos), así como genes relacionados con los cánceres de útero, colorrectal, melanoma, páncreas, estómago y próstata. La detección del cáncer en una etapa temprana aumenta las posibilidades de supervivencia.

Revisión de los programas de genómica del color

Programa de pruebas familiares

Esta programa permite a los familiares cercanos de los pacientes acceder a pruebas genéticas a un precio reducido. Los padres, hermanos e hijos adultos de pacientes que dan positivo por una mutación genética pueden solicitar un kit de prueba de ADN en color por $ 50. Color Genomics acepta resultados positivos de pruebas de sus propias pruebas, así como de cualquier laboratorio de grado clínico. La compañía afirma que su precisión es superior al 99% en su laboratorio de genómica.

Programa de empleadores

Esta programa actualmente ofrece pruebas genéticas como un beneficio para los empleados en más 100 organizaciones . Los socios incluyen Visa, GE Appliances y Levi Strauss & Co.

Color Genomics brinda educación y compromiso a los empleados, acceso a pruebas genéticas y asesoramiento, y un alto retorno de la inversión en beneficios a través de la atención personalizada de los empleados.

Los empleados que se ofrezcan como voluntarios para participar pueden comprar un kit en un 50-100% descuento. Los empleados reciben todos los beneficios de comprar un kit, incluido el asesoramiento genético gratuito y continuo. Como parte del programa, la empresa analiza genes asociados con el cáncer hereditario y las enfermedades cardíacas.

Los empleadores reciben resultados agregados anónimos. Estos resultados están destinados a identificar áreas de riesgo en su población de empleados y ayudar al empleador a elegir los beneficios de mayor impacto. Color Genomics hace notar que la disponibilidad de estos datos para el empleador depende del número de empleados participantes y del cumplimiento de las normas y directrices de privacidad de datos.

Un estudio de caso del Fondo de Bienestar y Salud de Teamsters de Filadelfia que describe su experiencia con el Programa de Empleadores se puede encontrar en el Página Web de la compañía .

Realización de una prueba de genómica del color

Los clientes pueden comprar un kit de prueba de ADN en línea, pero un médico debe solicitarlo. Los médicos personales pueden realizar pedidos en línea a través de un portal en línea que cumpla con la HIPAA. De lo contrario, un médico independiente de una red externa revisará la información del paciente y solicitará la prueba de ADN.

Los clientes de Color Genomics pueden decidir qué médico debe aprobar sus pruebas.
Los clientes de Color Genomics pueden decidir qué médico debe aprobar sus pruebas.

El cliente recolecta una muestra de saliva usando el kit de recolección de muestras y la envía por correo con una etiqueta de devolución prepaga. Las pruebas son de diagnóstico y se realizan en un laboratorio acreditado por CAP y certificado por CLIA. Un profesional médico certificado comprueba la calidad de cada muestra antes de devolver los resultados. Los pacientes y los proveedores médicos reciben el informe después de 3 a 4 semanas.

El informe de Color Genomics se proporciona al paciente y al médico que ordenó la prueba. Pueden acceder al informe en línea y descargarlo como PDF.

Revisión de un informe de genómica del color

Resumen del informe

Color Genomics proporciona un informe de salud del ADN que analiza hasta 74 genes que se dividen en 3 categorías:

  • 30 genes que afectan el riesgo de cáncer de mama (incluidos los genes de cáncer de mama BRCA1 y BRCA2), de ovario, de útero, de colon, de melanoma, de páncreas, de estómago y de próstata.
  • 30 genes asociados con formas genéticas de enfermedades cardíacas (incluido el colesterol alto).
  • 14 genes que pueden influir en la forma en que el cuerpo procesa los medicamentos. Los ejemplos incluyen el gen CYP1A2, que metaboliza medicamentos que incluyen cafeína y acetaminofén, y CYP2D6, que metaboliza medicamentos que incluyen antidepresivos como ISRS y betabloqueantes para la presión arterial alta.
Color Genomics prueba los genes relacionados con el cáncer, las enfermedades cardíacas y las respuestas a los medicamentos.
Color Genomics prueba los genes relacionados con el cáncer, las enfermedades cardíacas y las respuestas a los medicamentos.

Tipos de pruebas de ADN que ofrece Color Genomics.

Informe de muestra de Color Genomics

Ahora, revisemos un informe de Color Genomics. Incluye secciones sobre riesgos genéticos y pautas de detección.

La primera sección del informe indica la presencia de mutaciones que aumentan el riesgo. Proporciona detalles sobre la mutación y describe hasta qué punto el ADN de un paciente aumenta el riesgo de una enfermedad o afecta la respuesta al fármaco. En el siguiente ejemplo, está leyendo los resultados de una prueba de BRCA de Color Genomics.

Un informe de Color Genomics identifica mutaciones genéticas potencialmente dañinas.
La primera sección del informe Color describe las mutaciones identificadas.

Si no se identifican mutaciones que aumenten el riesgo, también se comunica claramente en el informe. Este ejemplo de un análisis de enfermedad cardíaca muestra un resultado negativo.

Informe el ejemplo si no se encuentran mutaciones clínicamente significativas.
Informe el ejemplo si no se encuentran mutaciones clínicamente significativas.

Informe el ejemplo si no se encuentran mutaciones clínicamente significativas.

La siguiente sección proporciona información sobre cómo las mutaciones que aumentan el riesgo pueden afectar a los miembros de la familia.

Un informe de Color Genomics describe cómo esta mutación puede afectar a la familia de un paciente.
Un informe de Color Genomics describe cómo esta mutación puede afectar a la familia de un paciente.

Luego, el informe proporciona información sobre los riesgos y pautas de detección del cáncer según los resultados de las pruebas genéticas, los antecedentes familiares y otros factores, como la edad. Estas recomendaciones provienen de expertos como la National Comprehensive Cancer Network (NCCN).

Un informe de Color Genomics proporciona pautas de detección.
Un informe de Color Genomics proporciona pautas de detección.

Las secciones finales describen la metodología de prueba, las limitaciones e incluyen un descargo de responsabilidad.

Informes de muestra para un paciente con un BRCA1 (gen relacionado con el cáncer hereditario) mutaciones, un paciente con MYH7 (gen relacionado con una enfermedad cardíaca hereditaria) mutación, y un paciente sin MYH7 se puede encontrar en su sitio web.

Revisión de los servicios de asesoramiento genético de Color Genomics

Tanto los pacientes como los médicos tienen acceso a consultas continuas con asesores genéticos internos y farmacéuticos clínicos. Estos profesionales brindan servicios comunes de asesoramiento genético:

  • Tutorial del informe Color Genomics
  • Discuta cómo los resultados podrían afectar a los miembros de la familia.
  • Responda cualquier pregunta que pueda tener el paciente
  • Ayude al paciente a determinar las mejores preguntas para hacerle a su médico

Este servicio distingue a Color Genomics de la mayoría de los otros sitios de interpretación de ADN. Con esta empresa, los pacientes siempre tienen acceso a un profesional que puede ayudar a interpretar los resultados.

Los pacientes pueden programar una sesión de asesoramiento genético desde su cuenta. Una sesión de asesoramiento genético suele durar menos de una hora.

Pagos y reembolsos

Los pacientes pagan $ 249 por la prueba Color Extended. Pueden pagar en el consultorio de su proveedor médico o en casa con una tarjeta de crédito.

Color solamente acepta la facturación de las compañías de seguros por la prueba de cáncer hereditario de color. Un paciente debe ser elegible según la póliza médica de su aseguradora. Además, deben solicitar la prueba en persona en el consultorio de su proveedor médico. Si un paciente elige hacer un pedido en línea, debe cubrir el precio total de la prueba ($ 249).

Un proveedor médico enviará un pedido en línea a través de la Plataforma de proveedores de color. La herramienta en línea determina rápidamente si un paciente es elegible para la facturación del seguro. Si es elegible, Color Genomics enviará un reclamo al plan de seguro.

Color Genomics no acepta la facturación del seguro para Color Extended ($ 249, incluye cáncer hereditario, salud cardíaca hereditaria y respuesta a medicamentos). Tampoco acepta seguro para el Programa de pruebas de familias de colores ($ 50 para familiares directos de pacientes que dan positivo en una mutación).

Revisión de la política de privacidad de Color Genomics

Revisemos la política de privacidad de Color Genomics y las prácticas de intercambio de datos. Los pacientes pueden optar por compartir información genética no identificada con Datos de color (una base de datos pública de ADN) y estudios de investigación de terceros . Los pacientes también pueden dar su consentimiento para compartir sus resultados con los proveedores de atención médica.

Algunas personas podrán ver los resultados genéticos y el historial médico de un paciente. Un asesor genético revisa las historias clínicas de los pacientes para interpretar el informe. Un profesional médico certificado revisa todos los resultados genómicos antes de que se publiquen. Además, el proveedor médico que ordenó la prueba recibirá automáticamente una copia de los resultados.

Color Genomics aporta datos de ADN no identificados a bases de datos públicas como ClinVar en los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Esta base de datos sirve como archivo de información sobre variantes genéticas y su relación con la salud humana.

El empleador de un paciente puede pagar (total o parcialmente) la prueba de ADN a través del Programa para empleadores de Color Genomics. Los empleadores tienen derecho a recibir datos anonimizados y / o agregados con fines analíticos.

El sistema de atención médica de un paciente también puede pagar (total o parcialmente) la prueba de ADN de Color Genomics. La empresa puede proporcionar al sistema de salud los resultados de las pruebas genéticas e información personal.

Color Genomics comparte información no identificada (como tendencias sobre el uso general de sus servicios) públicamente y con socios. También pueden contribuir con datos no identificados a los estudios, ya sea por cuenta propia o en colaboración con socios de investigación externos.

Secuenciación del genoma completo de cobertura baja (LcWGS)

En octubre de 2018, Color Genomics introdujo secuenciación del genoma completo de baja cobertura . Su objetivo era ayudar a que las pruebas genéticas fueran más accesibles e inclusivas.

Las matrices de genotipado estándar solo detectan variantes genéticas conocidas. La mayoría de los genomas secuenciados son de personas de ascendencia caucásica y europea. Por tanto, se puede suponer que las matrices de genotipado carecen de variantes genéticas para otras poblaciones.

Color Genomics ofrece LcWGS con el objetivo de hacer que las pruebas genéticas sean más útiles para las personas que no son de ascendencia caucásica. LcWGS lo permite porque en lugar de probar las mutaciones preseleccionadas, toma muestras de todo el genoma de forma imparcial. También es mucho más asequible que la secuenciación del genoma completo de alta cobertura.

Los pacientes pueden optar por contribuir con sus datos de secuenciación del genoma completo de baja cobertura a la investigación. Los pacientes también pueden solicitar un archivo FASTQ con los datos de ADN sin procesar del LcWGS. Color Genomics no garantiza que estos datos hayan sido analizados o validados por su laboratorio.

Revisión de Color Genomics Discovery

Los pacientes que compren un producto de Color Genomics recibirán Descubrimiento de color actualizaciones de forma continua. Las actualizaciones proporcionan detalles sobre cómo las variantes genéticas afectan los rasgos comunes.

A través de Color Discovery, los pacientes también pueden ser elegibles para recibir un informe de ascendencia . Este informe se produce comparando el ADN del paciente con la información genética disponible públicamente en el Proyecto 1000 Genomas . Estas poblaciones de referencia son amplias. Por lo tanto, los resultados de esta prueba de ADN de ascendencia son menos granulares en comparación con 23andMe y AncestryDNA .

Rasgos típicos que se analizan como parte de Color Discovery.
Rasgos típicos que se analizan como parte de Color Discovery.

A partir de 2020, Color Discovery solo está disponible en los Estados Unidos. Color Discovery, incluido el informe de ascendencia, no tiene como objetivo brindar asesoramiento médico ni ayudar a tomar decisiones relacionadas con la salud.

Color Genomics en las noticias

En 2019, Forbes informó que el NIH otorgó a Color Genomics una subvención de $ 4.6 millones. Este dinero se utilizará para brindar asesoramiento genético a los participantes en el programa de investigación “Todos nosotros” de los NIH.

El programa tiene como objetivo promover la medicina de precisión para diversas poblaciones. Los participantes inscritos proporcionan información de salud y se les secuencia la secuencia completa del genoma.

En enero de 2019, Color Genomics anunció una nueva asociación con Sistema de salud de la Universidad NorthShore . En octubre de 2019, anunciaron una asociación similar con la empresa con sede en Luisiana. Sistema de salud de Ochsner . Las asociaciones de Northshore, Color Genomics y Ochsner, Color genomics estaban destinadas a integrar las pruebas genéticas en la atención primaria, proporcionando a más personas acceso a las pruebas genéticas.

Otros socios incluyen investigadores en el Universidad de Washington . Este equipo colaboró en una base de datos en 2016 que proporciona una colección de controles genéticos para mujeres mayores de 70 años sin cáncer de mama que está disponible públicamente para los investigadores que estudian la enfermedad. Color Genomics también se ha asociado en múltiples ocasiones con la Universidad de California.

La vida laboral parece ser una prioridad para las carreras de Color Genomics, que tiene una calificación de estrellas casi perfecta en Puerta de cristal .

Reseñas de Color Genomics

Pros y contras de la genómica del color

Pros

  • Se incluye el acceso a asesores genéticos y farmacéuticos clínicos.
  • Apoyo continuo al paciente a través del asesoramiento y la participación del médico.
  • Las pruebas se ofrecen a un precio razonable ($ 249).
  • El seguro médico puede cubrir el costo de algunas pruebas.

Contras

  • Centrado en cánceres hereditarios comunes y enfermedades cardíacas con poco o ningún enfoque en la salud general.
  • El seguro cubre pruebas seleccionadas solo si se ordenan en el consultorio de un proveedor médico.

Genómica de la nebulosa

Terminamos nuestra revisión de Color Genomics con una comparación con Nebula Genomics.

Nebula Genomics ofrece lo más asequible Secuenciación de genoma completo 30x servicio que secuencia el 100% de su ADN. Este precio es comparable con Color Genomics ($ 249), que secuencia solo unos pocos genes.

Los informes de Color Genomics se limitan a cánceres hereditarios, enfermedades cardíacas y respuestas a medicamentos. Por el contrario, proporcionamos a nuestros usuarios actualizaciones semanales basadas en el último descubrimiento que incorpora cientos de variantes genéticas. También les damos a nuestros usuarios acceso a herramientas para explorar su genoma completo, informes de ascendencia profunda y les permitimos descargar sus datos de ADN sin procesar.

Nebula Genomics no es una prueba de diagnóstico. Sin embargo, nuestros datos de secuenciación de genoma completo 30x se producen en laboratorios acreditados por CLIA / CAP. Por lo tanto, los proveedores de atención médica y los asesores genéticos pueden utilizar nuestros datos para brindar asesoramiento médico. Las personas que creen que están en riesgo de padecer un trastorno genético consultan a un proveedor de atención médica antes de realizarse las pruebas de secuenciación del ADN.


Genómica del colorGenómica de la nebulosa
Método de prueba de ADNSecuenciación de hasta 74 genesSecuenciación del genoma completo (los 20.000 genes y regiones reguladoras)
Herramientas para explorar datosLimitadoSi ( aprende más )
Informes de ascendenciaLimitado Informes de ascendencia profunda con Cromosoma Y y ADNmt secuenciación en colaboración con FTDNA
Acceso a los datosSecuenciación del genoma completo de baja cobertura disponible a pedido (solo archivo FASTQ)Sí (archivos FASTQ, BAM y VCF)
Costo$ 249 (el seguro puede reducir este costo para algunos pacientes con ciertas pruebas) $ 0 – $ 299
Ayuda para la toma de decisiones médicasSí (incluye servicios de asesoramiento genético) No, pero los datos de laboratorio certificados por CLIA se pueden utilizar en consulta con asesores genéticos y proveedores médicos.

Color Genomics vs Nebula Genomics

Otras empresas de pruebas genéticas clínicas incluyen:

  • Genética Ambry (riesgos de varios tipos de enfermedades)
  • GeneDx (amplia variedad de pruebas genómicas clínicas)
  • GeneSight (prueba clínica genómica para psicotrópicos)
  • Genomind (pruebas farmacogenómicas para tratamientos de salud mental)
  • Genética integrada (pruebas previas y posteriores al embarazo)
  • Invitae (diagnóstico, salud proactiva y salud reproductiva)
  • Genética miríada (diagnósticos, pruebas de reproducción y pruebas de medicina de precisión)
  • Salud del perejil (medicina holística y planes de salud)
  • Pathway Genomics (Las pruebas de ADN para diversos aspectos de la salud se pueden utilizar en consulta con los proveedores médicos)
  • Veritas Genetics (riesgos de enfermedad y pruebas de detección de portadores)

Si está buscando productos de secuenciación del genoma completo, es posible que le interese:

  • Laboratorios Dante ($ 599 por secuenciación del genoma completo 30x, la mayoría de los informes están disponibles a un costo adicional)
  • Genomas completos ($ 75 para cargar datos – $ 2900 para la lectura de ADN más completa)
  • Sano Genetics (carga gratuita; secuenciación del genoma completo $ 1200)
  • Sequencing.com ($ 399 por secuenciación del genoma completo)
  • Veritas Genetics ($ 599 por secuenciación del genoma completo 30x – $ 3599 por diagnóstico avanzado)
  • YSEQ ($ 929 por secuenciación del genoma completo 30x)

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