Revisión del color – ¿Bajan los costes la robótica y la IA?

Resumen de la revisión del color

Color es una empresa de análisis genéticos clínicos que destaca por sus precios asequibles y transparentes. ¡Lea más en nuestra revisión de Color Genomics!

Christina Marvin

Genómica del color
Resultados
Precio
Características adicionales

Resumen

Color es una empresa de pruebas genéticas clínicas que incluye asesores y consultas médicas durante todo el proceso. Los resultados se limitan a los cánceres hereditarios, las enfermedades cardíacas y la respuesta a la medicación.

4.3

7 datos de nuestra revisión del color

  1. Ubicación: Burlingame, CA (San Francisco, CA)
  2. Productos: Pruebas genéticas para detectar mutaciones asociadas al riesgo de cáncer, formas genéticas de enfermedades cardíacas, respuestas a la medicación, pruebas de enfermedades infecciosas (incluyendo COVID-19)
  3. Pedidos: En línea o en la consulta del médico
  4. Informes: Ayuda para tomar decisiones médicas en consulta con un profesional médico
  5. Disponibilidad de datos: La descarga de datos no está disponible para la mayoría de las pruebas
  6. Costo : $ 0- $ 249; pruebas cubiertas por el seguro si las ordena un médico personal
  7. Alternativas : Nebula Genomics (secuenciación del genoma completo que se puede utilizar en consulta con un profesional médico)

Esta revisión está escrita con la intención de ser lo más imparcial posible. Sin embargo, representa la opinión de un revisor individual y, por lo tanto, es subjetiva. Además, en Nebula Genomics buscamos educar al público sobre los beneficios de la secuenciación del genoma completo. Por lo tanto, la información sobre nuestra prueba de ADN de secuenciación del genoma completo se incorpora a la revisión.

25 de julio de 2022

Pros y contras

Pros

  • Acceso a asesores genéticos y farmacéuticos clínicos
  • Apoyo continuo al paciente mediante el asesoramiento y la participación del médico
  • Precio razonable (249 dólares)
  • El seguro médico puede cubrir el coste de algunas pruebas

Contras

  • Se centra en los tipos de cánceres hereditarios comunes y en las enfermedades cardíacas, con poca o ninguna atención a la salud general
  • El seguro cubre determinadas pruebas sólo si se solicitan en una consulta médica
  • Debido a la gran demanda y a su actual enfoque en las pruebas COVID de color, los resultados de las pruebas genéticas podrían tardar más de lo habitual

Introducción al color

El color se llamaba antes «Genómica del color». Así, este último se utilizará para describir las pruebas genéticas que ofrece la empresa.

Color Health, Inc. es una empresa de tecnología sanitaria con sede en California. Fue cofundada por Elad Gil (ex vicepresidente de estrategia corporativa en Twitter), Nish Bhat (experto en matemáticas aplicadas y biología celular molecular) y Othman Laraki (miembro de la junta directiva de la Sociedad Americana del Cáncer), director general en 2015. Ofrece pruebas genéticas para el cáncer, las enfermedades cardíacas, las respuestas a la medicación y las pruebas de COVID-19.

Los pacientes pueden pedir una prueba con la ayuda de su médico o de uno independiente. El médico revisa la información del paciente, determina la elegibilidad y ordena una prueba de ADN de color en nombre del paciente. El médico que ordenó la prueba recibirá automáticamente una copia de los resultados.

Los resultados informarán al paciente si tiene una mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar una enfermedad. Los resultados de las pruebas de ADN de color no diagnostican afecciones, sino que sólo informan de las predisposiciones genéticas.

La empresa afirma haber reducido los costes de la secuenciación genética gracias a la robótica y el aprendizaje automático para realizar las tareas rutinarias, lo que pone las pruebas genéticas al alcance de muchas más personas.

Desde marzo de 2020, la empresa aprovechó sus servicios sanitarios para hacer frente a la pandemia de COVID-19 proporcionando programas de pruebas de COVID-19 a través de la autorización de uso de emergencia de la FDA. En junio de 2020, Color también puso en marcha un laboratorio de pruebas COVID-19 de alto rendimiento. Aunque la empresa sigue ofreciendo servicios sanitarios de pruebas de ADN para el cáncer y la salud del corazón, ha desplazado sus esfuerzos hacia la respuesta a la crisis de la pandemia.

¿Está interesado en una prueba que decodifique el 100% de su ADN en lugar de analizar solo unos pocos genes? Nebula Genomics ofrece la Secuenciación del Genoma Completo, una prueba completa de ADN que descifra los 20.000 genes y regiones genómicas reguladoras. ¡Pulsa aquí para saber más!

Revisión de los productos y servicios de Color Genomics

Color Genomics ofrece tres productos de secuenciación de ADN que se diferencian por el número de genes que analizan. Además, todas las pruebas de Color incluyen el acceso continuo a asesores genéticos y farmacéuticos clínicos empleados por Color Genomics.

Estándar (sólo disponible a través de empleadores y profesionales de la salud, las tarifas pueden variar)

La prueba Color Standard está disponible a través de los empleadores y los profesionales de la salud para llevar a cabo un programa de salud a gran escala en sus organizaciones. Incluye los diez genes más accionables para el cáncer y las afecciones cardíacas hereditarias. Los CDC reconocen que estos genes son importantes para el cuidado de la salud pública y de la población. La prueba también analiza 14 genes relacionados con la reacción a la medicación. Algunos ejemplos son el gen CYP1A2, que metaboliza los fármacos que contienen cafeína y paracetamol, y el CYP2D6, encargado de metabolizar fármacos que incluyen antidepresivos como los ISRS y los betabloqueantes prescritos para la hipertensión.

Extendido ($ 249)

La prueba Color Extended está diseñada para pacientes que desean un informe más completo de cómo sus genes se relacionan con la enfermedad. Es especialmente beneficioso para quienes tienen antecedentes personales o familiares de cáncer de mama y otros tipos de cáncer o enfermedades cardíacas. La prueba analiza 74 genes .

Cáncer hereditario ($ 249)

La prueba de cáncer hereditario de color está diseñada para pacientes que desean comprender únicamente el riesgo de cáncer hereditario (por ejemplo, el riesgo de cáncer de mama). Este kit incluye pruebas para los genes asociados al cáncer de mama y de ovario (30) y los genes relacionados con el cáncer de útero, colorrectal, melanoma, páncreas, estómago y próstata. La detección del cáncer en una fase temprana aumenta las posibilidades de supervivencia.

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Revisión de los programas de genómica del color

Programa de pruebas familiares

Esta programa permite a los familiares cercanos de los pacientes acceder a pruebas genéticas a un precio reducido. Los padres, hermanos e hijos adultos de pacientes que dan positivo por una mutación genética pueden solicitar un kit de prueba de ADN en color por $ 50. Color Genomics acepta resultados positivos de pruebas de sus propias pruebas, así como de cualquier laboratorio de grado clínico. La empresa afirma que su precisión es superior al 99% en su laboratorio de genómica.

Programa de empleadores

Este programa ofrece actualmente pruebas genéticas como beneficio a los empleados de más de 100 organizaciones. Los socios incluyen Visa, GE Appliances y Levi Strauss & Co.

Color proporciona educación y compromiso a los empleados, acceso a las pruebas y al asesoramiento genético, y un alto rendimiento de la inversión en beneficios a través de la atención personalizada de los empleados.

Los empleados que se ofrezcan a participar pueden adquirir un kit con un descuento del 50-100%. Los empleados reciben todas las ventajas de la compra de un kit, incluido el asesoramiento genético continuo y gratuito. Como parte del programa, la empresa analiza genes asociados con el cáncer hereditario y las enfermedades cardíacas.

Los empleadores reciben resultados agregados anónimos. Estos resultados están destinados a identificar áreas de riesgo en su población de empleados y ayudar al empleador a elegir los beneficios de mayor impacto. Color Genomics señala que la disponibilidad de estos datos para el empleador depende del número de participantes y del cumplimiento de las normas y directrices sobre privacidad de datos.

Revisión de la realización de una prueba de Genómica del Color

Los clientes pueden comprar un kit de pruebas de ADN en línea, pero un médico debe ordenarlo. Los médicos personales pueden realizar pedidos en línea a través de un portal en línea que cumpla con la HIPAA. De lo contrario, un médico independiente de una red externa revisará la información del paciente y solicitará la prueba de ADN.

Captura de pantalla del formulario de pedido de Color con la opción de pedirlo a un médico independiente o al propio médico
Los clientes de Color Genomics pueden decidir qué médico debe aprobar sus pruebas.

El cliente recolecta una muestra de saliva usando el kit de recolección de muestras y la envía por correo con una etiqueta de devolución prepaga. Las pruebas se realizan en un laboratorio acreditado por el CAP y con certificación CLIA. Un profesional médico certificado comprueba la calidad de cada muestra antes de devolver los resultados. Los pacientes y los profesionales médicos reciben el informe al cabo de 3-4 semanas.

El informe de color se entrega al paciente y al médico que ordenó la prueba. Pueden acceder a él en línea y descargarlo en formato PDF.

Revisión de un informe de genómica del color

Resumen del informe

Color Genomics proporciona un informe de salud del ADN que analiza hasta 74 genes que se dividen en 3 categorías:

  • 30 genes que afectan el riesgo de cáncer de mama (incluidos los genes de cáncer de mama BRCA1 y BRCA2), de ovario, de útero, de colon, de melanoma, de páncreas, de estómago y de próstata.
  • 30 genes asociados con formas genéticas de enfermedades cardíacas (incluido el colesterol alto).
  • 14 genes que pueden influir en la forma en que el cuerpo procesa los medicamentos. Los ejemplos incluyen el gen CYP1A2, que metaboliza medicamentos que incluyen cafeína y acetaminofén, y CYP2D6, que metaboliza medicamentos que incluyen antidepresivos como ISRS y betabloqueantes para la presión arterial alta.
Captura de pantalla de una descripción de tres análisis realizados por Color: Cáncer, Oído y Medicamentos
Color Genomics analiza los genes relacionados con el cáncer, las enfermedades cardíacas y la respuesta a los medicamentos

Informe de muestra de Color Genomics

Un informe de Color Genomics incluye secciones sobre riesgos genéticos y pautas de cribado.

La primera sección del informe indica la presencia de mutaciones que aumentan el riesgo. A continuación, proporciona detalles sobre la mutación y describe en qué medida el ADN de un paciente aumenta el riesgo de padecer una enfermedad o afecta a la respuesta a los medicamentos. En el siguiente ejemplo, está leyendo los resultados de una prueba de BRCA de Color Genomics.

Informe detallado de Color Genomics sobre la prueba de cáncer hereditario que informa de que se ha identificado una mutación patógena en el gen BRCA1
La primera sección del informe Color describe las mutaciones identificadas

Si no se identifican mutaciones que aumenten el riesgo, también se comunica claramente en el informe. Este ejemplo de un análisis de enfermedad cardíaca muestra un resultado negativo.

Informe detallado de Color Genomics sobre la salud cardíaca hereditaria que informa que no se identificaron mutaciones
Ejemplo de informe si no se encuentran mutaciones clínicamente significativas

La siguiente sección proporciona información sobre cómo las mutaciones que aumentan el riesgo pueden afectar a los miembros de la familia.

Sección de un informe de Color Genomics que enumera las razones por las que los pacientes deben compartir sus resultados con sus familiares
Un informe de Color Genomics describe cómo puede afectar esta mutación a la familia del paciente

Luego, el informe proporciona información sobre los riesgos y pautas de detección del cáncer según los resultados de las pruebas genéticas, los antecedentes familiares y otros factores, como la edad. Estas recomendaciones provienen de expertos como la National Comprehensive Cancer Network (NCCN).

Sección de un informe de Color Genomics en el que se exponen las pautas para conocer el cribado BRCA1
Un informe de Color Genomics proporciona pautas de cribado

Las secciones finales describen la metodología de las pruebas y sus limitaciones, e incluyen un descargo de responsabilidad.

En su sitio web se pueden encontrar ejemplos de informes de un paciente con una mutación BRCA1 (gen vinculado al cáncer hereditario), de un paciente con una mutación MYH7 (gen vinculado a las cardiopatías hereditarias) y de un paciente sin MYH7.

Revisión de los servicios de asesoramiento genético en color

Tanto los pacientes como los médicos tienen acceso a consultas continuas con asesores genéticos internos y farmacéuticos clínicos. Estos profesionales brindan servicios comunes de asesoramiento genético:

  • Recorrido por el informe de Color Genomics
  • Discuta cómo los resultados podrían afectar a los miembros de la familia.
  • Responda cualquier pregunta que pueda tener el paciente
  • Ayude al paciente a determinar las mejores preguntas para hacerle a su médico

Estos servicios diferencian a Color Genomics de la mayoría de los sitios de pruebas de ADN. Con esta empresa, los pacientes siempre tienen acceso a un profesional que puede ayudar a interpretar los resultados.

Los pacientes pueden programar una sesión de asesoramiento genético desde su cuenta. Esta reunión suele durar menos de una hora.

Pagos y reembolsos

Los pacientes pagan $ 249 por la prueba Color Extended. Pueden hacerlo en la consulta de su profesional médico o en casa con una tarjeta de crédito.

Color sólo acepta la facturación de las compañías de seguros para la prueba de cáncer hereditario de Color. Por lo tanto, un paciente debe ser elegible según la póliza médica de su aseguradora. Además, deben solicitar la prueba en persona en la consulta de su profesional médico. Si un paciente elige hacer un pedido en línea, debe cubrir el precio total de la prueba ($ 249).

Un profesional médico enviará un pedido en línea a través de la Plataforma de Proveedores de Color. La herramienta en línea determina rápidamente si un paciente es elegible para la facturación del seguro. Si es así, Color Genomics presentará una reclamación al plan de seguros.

Color Genomics no acepta la facturación del seguro para Color Extended ($ 249, incluye cáncer hereditario, salud cardíaca hereditaria y respuesta a medicamentos). Tampoco acepta seguros para el Programa de Pruebas Familiares de Color (50 dólares para los familiares directos de los pacientes que den positivo en una mutación).

Revisión de la política de privacidad de Color Genomics

Los pacientes pueden optar por compartir información genética desidentificada con Color Data (una base de datos pública de ADN) y con estudios de investigación de terceros. Los pacientes también pueden dar su consentimiento para compartir sus resultados con los profesionales sanitarios.

Algunas personas podrán ver los resultados genéticos y el historial médico de un paciente. Un asesor genético revisa el historial médico del paciente para interpretar el informe. Un profesional médico certificado revisa todos los resultados genómicos antes de que se publiquen. Además, el profesional médico que ordenó la prueba recibirá automáticamente una copia de los resultados.

Color Genomics aporta datos de ADN desidentificados a bases de datos de salud pública como ClinVar en los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Esta base de datos sirve como archivo de información sobre variantes genéticas y su relación con la salud humana.

El empleador de un paciente puede pagar (total o parcialmente) la prueba de ADN a través del Programa para empleadores de Color Genomics. Los empleadores tienen derecho a recibir datos anonimizados y / o agregados con fines analíticos.

El sistema de atención médica de un paciente también puede pagar (total o parcialmente) la prueba de ADN de Color Genomics. La empresa puede proporcionar al sistema de salud los resultados de las pruebas genéticas e información personal.

Color Genomics comparte información desidentificada (como tendencias sobre el uso general de sus servicios) públicamente y con socios. También puede aportar datos desidentificados a estudios, ya sean propios o en colaboración con terceros socios de investigación.

La empresa incorporó un Consentimiento Informado COVID-19 para los pacientes que utilizan el servicio. La información obtenida de esta prueba se compartirá únicamente con el proveedor que la solicita. Al igual que en el caso de su prueba genética, estos resultados también pueden compartirse con las autoridades según lo exija la ley.

Secuenciación del genoma completo de cobertura baja (LcWGS)

En octubre de 2018, Color Genomics presentó la secuenciación del genoma completo de baja cobertura. Su objetivo era ayudar a que las pruebas genéticas fueran más accesibles e inclusivas.

Las matrices de genotipado estándar solo detectan variantes genéticas conocidas. La mayoría de los genomas secuenciados son de personas de ascendencia caucásica y europea. Por tanto, se puede suponer que las matrices de genotipado carecen de variantes genéticas para otras poblaciones.

Color Genomics ofrece LcWGS para que las pruebas genéticas sean más útiles para las personas que no son de ascendencia caucásica. La LcWGS lo permite porque, en lugar de analizar mutaciones preseleccionadas, toma muestras de todo el genoma de forma imparcial. También es mucho más asequible que la secuenciación del genoma completo de alta cobertura.

Los pacientes pueden optar por contribuir con sus datos de secuenciación del genoma completo de baja cobertura a la investigación. Los pacientes también pueden solicitar un archivo FASTQ con los datos de ADN sin procesar del LcWGS. Color Genomics no garantiza que estos datos hayan sido analizados o validados por su laboratorio.

Revisión de Color Genomics Discovery

Los pacientes que adquieran un producto de Color Genomics recibirán actualizaciones de Color Discovery de forma continua. Las actualizaciones proporcionan detalles sobre cómo las variantes genéticas afectan los rasgos comunes.

A través de Color Discovery, los pacientes también pueden optar a recibir un informe de ascendencia. Este informe se elabora comparando el ADN del paciente con la información genética disponible públicamente en el Proyecto 1000 Genomas. Estas poblaciones de referencia son amplias. Por lo tanto, los resultados de esta prueba de ADN ancestral son menos granulares en comparación con 23andMe y AncestryDNA.

Descripción de lo que Color Discovery analiza con iconos que representan la intolerancia a la lactosa, la respuesta al alcohol y el tipo de cerumen
Rasgos típicos analizados en el marco de Color Discovery

Color Discovery, incluido el informe sobre la ascendencia, no pretende ofrecer asesoramiento médico ni ayudar a tomar decisiones relacionadas con la salud. A partir de 2020, Color Discovery solo está disponible en los Estados Unidos.

Color Genomics en las noticias

En 2019, Forbes informó que el NIH otorgó a Color Genomics una subvención de $ 4.6 millones. Este dinero proporcionó asesoramiento genético a los participantes en el programa de investigación «All of Us» de los NIH.

El programa tiene como objetivo promover la medicina de precisión para diversas poblaciones. Los participantes inscritos facilitan información sobre su salud y se les secuenciará el genoma completo.

En enero de 2019, Color Genomics anunció una nueva asociación con Sistema de salud de la Universidad NorthShore . En octubre de 2019, anunció una asociación similar con el sistema de salud Ochsner, con sede en Luisiana. Ambas asociaciones pretendían integrar las pruebas genéticas en la atención primaria, proporcionando a más personas el acceso a las pruebas genéticas.

La epidemia de COVID-19 hizo que muchos laboratorios convirtieran sus espacios en instalaciones de ensayo. Color siguió esta tendencia y convirtió su laboratorio de procesamiento clínico en un laboratorio de pruebas COVID-19. Este proceso aprobado por la FDA comenzó en abril de 2020.

La Universidad de Stanford anunció en agosto de 2021 que exigiría a todos sus estudiantes que se sometieran a una prueba semanal de COVID-19 independientemente de su estado de vacunación. El color es la compañía elegida, que se proporciona gratuitamente a los estudiantes.

En septiembre de 2021, Gabriel Stricker, antiguo responsable del ecosistema de búsqueda de Google, se incorporó a Color como director de comunicación. Ocupó ese mismo cargo en Twitter en 2012 antes de incorporarse a Google en 2015.

La vida laboral parece ser una prioridad para las carreras de Color Genomics, que tiene una calificación de estrellas casi perfecta en Puerta de cristal .

Otras reseñas de Color Genomics

Los comentarios de Color Genomics en Amazon recibieron 4,5 de 5 estrellas con 100 opiniones. La mayoría de los clientes elogiaron la prueba por su facilidad de uso y por la facilidad de comprensión de los resultados.

En Facebook, la empresa recibió 4,2 de 5 estrellas según la opinión de 41 personas.

Genómica de la nebulosa

Nebula Genomics ofrece un servicio de secuenciación del genoma completo 30x que secuencia el 100% de su ADN. Este precio es comparable con Color Genomics ($ 249), que secuencia solo unos pocos genes.

Los informes de Color Genomics se limitan a cánceres hereditarios, enfermedades cardíacas y respuestas a medicamentos. En cambio, nosotros proporcionamos a nuestros usuarios actualizaciones periódicas basadas en los últimos descubrimientos que incorporan cientos de variantes genéticas. También les damos a nuestros usuarios acceso a herramientas para explorar su genoma completo, informes de ascendencia profunda y les permitimos descargar sus datos de ADN sin procesar.

Nebula Genomics no es una prueba de diagnóstico. Sin embargo, nuestros datos de secuenciación del genoma completo son de la máxima calidad y pueden ser utilizados por médicos y asesores genéticos. Las personas que crean tener riesgo de padecer un trastorno genético deben consultar a un profesional sanitario antes de someterse a las pruebas de secuenciación de ADN.


Genómica del colorGenómica de la nebulosa
Método de prueba de ADNSecuenciación de hasta 74 genesSecuenciación del genoma completo (los 20.000 genes y regiones reguladoras)
Herramientas para explorar datosLimitadoSi ( aprende más )
Informes de ascendenciaLimitado Informe profundo de ascendencia con cromosoma Y completo y secuenciación de mtDNA
Acceso a los datosSecuenciación del genoma completo de baja cobertura disponible a pedido (solo archivo FASTQ)Sí (archivos FASTQ, BAM y VCF)
Costo$ 249 (el seguro puede reducir este costo para algunos pacientes con ciertas pruebas) $0, $99, $299
Ayuda para la toma de decisiones médicasSí (incluye servicios de asesoramiento genético) No, pero los resultados pueden utilizarse en consulta con asesores genéticos y profesionales médicos.

¿Está interesado en las pruebas de viaje de COVID-19? Kurix Health y Project Screen ofrecen pruebas especiales que cumplen los requisitos para salir y llegar al Reino Unido. Además, Vault Health, Cue Health y Lucira Health ofrecen pruebas para particulares y organizaciones en Estados Unidos.

Otras empresas de análisis genéticos clínicos que pueden interesarle:

Incluye el riesgo del transportista:

Condiciones generales que afectan a los adultos:

Enfermedades raras:

Genética tumoral:

  • Decipher Biosciences (genética tumoral para cánceres urológicos)
  • Natera (ADN circulante para cáncer hereditario y otros diagnósticos)

Salud mental:

  • GeneSight (prueba clínica genómica para psicotrópicos)
  • Genomind (pruebas farmacogenómicas para tratamientos de salud mental)

Si está buscando productos de secuenciación del genoma completo, es posible que le interese:

  • Dante Labs (secuenciación del genoma completo 30x, la mayoría de los informes están disponibles con un coste adicional)
  • Genomas completos (carga de datos y lectura completa del ADN)
  • PerkinElmer Genomics (WES, WGS, detección de recién nacidos y más)
  • Sano Genetics (carga gratuita y secuenciación del genoma completo)
  • Sequencing.com (secuenciación del genoma completo)
  • Veritas Genetics (secuenciación del genoma completo 30x y diagnósticos avanzados)
  • YSEQ (secuenciación del genoma completo 30x)

También puede consultar Luna DNA (compensación por contribuir a la investigación genómica) y Map My Gene (prueba no clínica de riesgos de enfermedad).

¿Te gustó nuestra revisión de Color Genomics? Puedes leer más reseñas en nuestro blog y echa un vistazo a nuestro guía completa del mejor kit de prueba de ADN y otras pruebas caseras .