Обзор теста ДНК Helix — Что может дать вам секвенирование всего экзома?

Резюме обзора Helix DNA

Helix — это компания, занимающаяся тестированием ДНК, которая использует секвенирование всего экзома и предоставляет различные диагностические отчеты. Узнайте больше в нашем обзоре Helix DNA!

Хона Лайлс

Полученные результаты

Цена

Доступность

Резюме

Helix DNA — это компания, занимающаяся тестированием ДНК, которая предлагает секвенирование всего экзома по разумной цене. В последнее время эта компания отказалась от прямого тестирования ДНК потребителей.

4.3

7 фактов из нашего обзора Helix DNA

1. Расположение : Калифорния, США
2. Продукты : ДНК-тестирование на основе секвенирования всего экзома; торговая площадка для приложений анализа ДНК
3. Отчеты : приложения для отчетов о рисках заболеваний и статусе носителей (с проверкой результатов врачами); приложения для рекомендаций по происхождению, фитнесу и диете
4. Доставка результата : отчетность предоставляется через отдельные приложения на торговой площадке Helix
5. Доступ к необработанным данным : Helix DNA взимает дополнительно 499 долларов за доступ к необработанным данным ДНК (файл VCF)
6. Стоимость : секвенирование и одно приложение стоят не менее 144,99 долларов США; дополнительные приложения будут доступны по сниженной цене
7. Альтернативы : Nebula Genomics (Секвенирование всего генома с еженедельно обновляемыми отчетами и расширенными отчетами о происхождении)

Введение в спираль ДНК

Это обзор Helix DNA, компании, занимающейся генетическим тестированием и популяционной геномикой, а также торговой площадки для приложений анализа дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Компания впервые запустила свою деятельность в 2015 году с философией «один раз последовательно, часто запрашивай». С помощью модели Helix пользователи один раз отправляют ДНК на секвенирование и могут выбирать различные приложения для анализа. Приложения анализируют ваш геном на все: от происхождения до здоровья сердца.

Примечательно, что Helix предлагает тестирование ДНК здоровья в сотрудничестве с Mayo Clinic, больницы которой неизменно входят в число лучших в компании. Helix также сотрудничает с крупными инициативами в области здравоохранения, такими как Проект «Здоровая Невада».

Упомянутые товарные знаки относятся к Helix OpCo LLC 2016-2020 гг. В частности, Helix, логотип Helix и Exome + являются товарными знаками Helix OpCo, LLC. Наборы для обнаружения Helix DNA являются товарными знаками Helix OpCo, LLC. Все другие упомянутые здесь товарные знаки являются собственностью их владельцев.

Обзор секвенирования ДНК спирали

Преимущество модели магазина приложений в том, что Helix секвенирует вашу ДНК только один раз. Затем ваш геном анализируется любым приложением на платформе Helix, и результаты предоставляются на основе вашей ДНК. Это означает, что пользователям не нужно неделями ждать секвенирования ДНК для каждого нового теста.

ДНК-тест, который предоставляет Helix, называется Экзом + . Этот набор для тестирования ДНК Helix представляет собой тест на секвенирование всего экзома, который дополнительно декодирует некоторые некодирующие интересующие области генома, а также митохондриальную ДНК. Мутации, вызывающие заболевания, чаще всего встречаются в экзоме, части человеческого генома, которая кодирует белки.

Обзор продуктов Helix DNA

Верный своему обещанию стать центром приложений для анализа ДНК, магазин тестирования ДНК Helix предлагает следующие приложения, которые будут доступны после покупки набора для тестирования Helix. Указанные цены включают стоимость первоначального тестирования Helix DNA. Дополнительные приложения можно приобрести по сниженной цене.

Обзор отчетов Helix DNA

Отзыв о Mayo Clinic GeneGuide

В отличие от других тестов ДНК, GeneGuide клиники Mayo не является полностью прямым тестом ДНК потребителя. Чтобы использовать этот продукт, вам сначала нужно ответить на вопросы о вашей истории болезни. Затем врач PWNHealth утвердит ваш заказ.

Клиника Мэйо получит данные вашего генома от Helix и изучит результаты теста ДНК Helix, сосредоточив внимание на определенных генах, связанных с 15 состояниями здоровья:

• Статус носителя муковисцидоза, потери слуха, связанной с GJB2, дефицита MCAD или серповидноклеточной болезни
• Варианты, связанные с различиями в метаболизме ибупрофена, восприимчивостью к злокачественной гипертермии, метаболизмом омепразола, недостаточностью псевдохолинэстеразы, атопическим дерматитом, реакцией прилива алкоголя или персистентностью лактазы
• Риск фибрилляции предсердий, возрастной дегенерации желтого пятна, ишемической болезни сердца или венозной тромбоэмболии

Вы получите отчет разбивая выводы. Он начинается с обзора:

Затем отчет проходит по каждой из четырех категорий: скрининг носителей, реакция на лекарства, риск заболевания и особенности здоровья.

Во-первых, это введение в категорию. Что касается скрининга носителей, в отчете объясняется, что носители — это люди с одной копией гена, который несет в себе мутацию и в результате не функционирует должным образом. Если оба родителя несут такой мутировавший ген, вероятность унаследовать мутированную копию гена от каждого из родителей составляет 25%. В этом случае у ребенка будут две копии мутировавшего гена, и у него разовьется генетическое заболевание.

GeneGuide клиники Mayo проверяет следующие состояния:

Далее подробно объясняются результаты для каждого условия:

Вы также можете задать вопросы о своем отчете и получить консультацию по генетическим вопросам через PWNHealth.

Обзор Helix DNA GenePrism Actionable Insights

GenePrism Actionable Insights проверяет связь 59 генов с «медицинскими состояниями». Гены были выбраны экспертами Американского колледжа медицинской генетики и геномики и также известны как ACMG59.

Если патологический вариант обнаружен в одном из 59 генов, отчет объясняет связанный с этим риск и какие шаги следует предпринять дальше. Ниже приведен пример, в котором приложение GenePrism Actionable Insights объясняет пользователю, что у него есть мутация в гене APC, которая увеличивает риск колоректального рака.

Далее следует более подробное объяснение гена APC, обнаруженного варианта и связанного с ним увеличения риска заболевания.

Наконец, в отчете рекомендуется, какие шаги следует предпринять дальше. В этом случае рекомендуется регулярное обследование на наличие колоректального рака.

Отчет GenePrism также включает раздел с общими вопросами и ответами.

Клинический отчет, который можно загрузить и передать врачу. Генетическое консультирование также доступно через Genome Medical, компанию, занимающуюся технологиями телегеномики и предоставляющую услуги. В нем работают сертифицированные советники по генетическим вопросам, которые могут помочь пользователям понять результаты их генетического тестирования.

Обзор MyTraits Ancestry

Это приложение предков доступно бесплатно после покупки набора для секвенирования Helix Exome +. Он разбивает вашу родословную на 26 региональных групп по процентному соотношению.

Отчет также дает представление о конкретных адаптациях, которые могут иметь генетическую причину. Например, он проверяет генетический вариант, обнаруженный у людей в Тибете, который, как считается, помогает им жить на больших высотах.

Важно отметить, что это очень простой отчет о родословной. Он не даст вам информацию о происхождении фамилий, гаплогруппах или свяжет вас с давно потерянными родственниками.

Тест спирали ДНК National Geographic

В течение трех лет Helix сотрудничала с National Geographic в рамках «генографического проекта», чтобы предоставить более полные тесты на происхождение. В Набор для тестирования ДНК Helix DNA National Geographic предоставил набор для сбора образца слюны, который клиент вернул компании Helix. После того, как геном клиента был секвенирован, Helix передала генетическую информацию в National Geographic, что дало глубокое понимание происхождения. Набор для тестирования ДНК, известный как Geno 2.0, был снят с производства в 2019 году.

Доступ к данным ДНК

Доступ к необработанным данным ДНК, полученным с помощью секвенирования всего экзома Helix, стоит дополнительно 499 долларов. По этой цене доставляется только файл VCF. Файлы BAM и FASTQ не предоставляются.

Обзор Helix DNA Privacy

Пока ваши данные ДНК анализируются компаниями-партнерами, ваш образец слюны собирается, обрабатывается и данные хранятся в Helix. Helix заявляет в своей политике конфиденциальности: «Мы считаем, что ваша генетическая информация принадлежит вам». Однако практика взимания 499 долларов за доступ к необработанным данным ДНК, похоже, противоречит этому утверждению.

Helix не будет передавать вашу информацию без явного согласия. Когда он получает запросы от правоохранительных органов, Helix оценивает их в каждом конкретном случае. Helix также обещает всегда уведомлять вас, если это не запрещено законом.

Поскольку Helix — это торговая площадка, ваши данные ДНК передаются другим компаниям, что по своей сути увеличивает риск. Helix обещает делиться только теми частями ваших генетических данных и собственной информацией, которые необходимы приложениям для проведения анализа.

Helix позволяет клиентам закрывать учетные записи, но не удаляет вашу информацию из текущих или завершенных исследований. Если ваши данные используются в исследовании или приложении, вы должны связаться с ними индивидуально.

Helix DNA в новостях

Business Insider неоднократно освещал эволюцию Helix. Издание сообщило о начале 2015 года. запускать . В 2018 году они написали подробный кусок после того, как Helix перешла от предоставления самого анализа к созданию рынка приложений ДНК.

Этот кусок в менее известной публикации рассматривается партнерство AdventHealth с Helix.

Helix также упоминается в Эта статья in Time о том, чему вы можете и не можете научиться на основе своей ДНК.

Обзоры спирали ДНК

Тест Mayo Clinic GeneGuide имеет 3 звезды dnatestingchoice.com . Отзывы о тестовом наборе Helix DNA Discovery, который больше не предлагается, получили в среднем 2,6 звезды на Amazon . На веб-сайте Helix есть несколько положительных отзывов клиентов о Helix DNA.

Упоминания Helix о Twitter в основном связаны с участием компании в исследовательских проектах по популяционной геномике. Комментарии преимущественно положительные.

Плюсы и минусы

Nebula Genomics

В этой заключительной части нашего обзора HelixDNA мы сравним Helix DNA с Nebula Genomics и другими компаниями, занимающимися тестированием ДНК.

В Nebula Genomics ваша конфиденциальность занимает центральное место. Мы используем блокчейн и вычислительные технологии, сохраняющие конфиденциальность, чтобы ваша информация оставалась в безопасности.

С нашим расширенный отчет , Nebula Genomics предлагает бесплатный генетический анализ для пользователей, у которых уже есть сырые данные ДНК из AncestryDNA или 23andMe. Пользователи, загрузившие свои данные ДНК, получат персонализированные еженедельные отчеты основан на последних генетических исследованиях, проведенных Научной библиотекой туманности.

Для пользователей, которые хотят узнать больше, наш новое 30-кратное секвенирование всего генома более надежен, чем секвенирование всего экзома, предлагаемое Helix. Тест Helix, Exome +, расшифровывает около 19 000 генов, 300 000 некодирующих SNP и митохондриальный геном. Напротив, наше полное секвенирование генома считывает более 6 000 000 000 позиций в вашем геноме. То есть 100% вашей ДНК.

Мы завершаем наш обзор Helix DNA сравнением Helix и других компаний, занимающихся тестированием ДНК.

Helix против 23andMe против AncestryDNA против Nebula Genomics

Другие продукты, которые предлагают полное секвенирование экзома, включают:

• Амбри Генетика (клиническая диагностика)
• CircleDNA (189–629 долларов)
• Dante Labs (599 долларов США)
• ДНКФит (в сотрудничестве с CircleDNA компания DNAFit ранее сотрудничала с Helix DNA)
• Полные геномы (525 долларов США)
• GeneDx (клинические испытания на редкие заболевания)
• Invitae (диагностика)
• Мириады генетики (клиническая диагностика рака)
• TellmeGen (235 долларов США)
• Veritas Genetics (секвенирование всего генома за 599 — 3599 долларов)

Узнать больше о секвенирование всего экзома , важность секвенирования Y-ДНК и мтДНК и такие вещи как тестирование на отцовство .

Если вы заинтересованы в генетическом тестировании, которое поможет вам достичь ваших целей в области здоровья и фитнеса, существует множество продуктов на выбор. Вы можете узнать больше о своих возможностях на нашем веб-сайте, в том числе:

• Атлетиген (бесплатная загрузка и основной отчет; дополнительные тесты и отчеты доступны за дополнительную плату)
• CircleDNA (189–629 долларов)
• ДНКФит (в партнерстве с CircleDNA 189–629 долларов)
• Гены фитнеса (49 долларов США за загрузку данных; до 199 долларов США за наборы для тестирования ДНК)
• Genomelink (39 долларов за информацию о фитнесе)
• Генопалат (69 долларов США за загрузку данных; 189 долларов США за набор для тестирования ДНК)
• Живая ДНК (от 129 долларов)
• Нум (подписка от 150 долларов за 6 месяцев)
• Nutrisystem (планы начинаются с 9 долларов в день для мужчин и 8 долларов в день для женщин)
• Orig3n (29–150 долларов на различные тесты ДНК)
• Прометеаз (12 долларов США; за информацию о здоровье)
• SelfDecode (59–289 долларов)
• Sequencing.com (фитнес-приложение приобретается отдельно)
• Витагене (диета и здоровье, 99 $)
• Xcode жизнь (20 долларов США за фитнес и отчет о состоянии здоровья)

И если вам нравится идея магазинов приложений ДНК и торговых площадок, вам также стоит проверить Sequencing.com и GenePlaza .

Вам понравился наш обзор Helix DNA? Ты можешь найти больше отзывов на нашем сайте, а также на нашем полное руководство по лучшему набору для тестирования ДНК и другим домашним тестам .