Análise do teste Helix DNA – O que o sequenciamento completo do exoma pode oferecer?

Hélice de DNA

Resumo da revisão do Helix DNA

Helix é uma empresa de testes de DNA que usa sequenciamento de exoma completo e fornece vários relatórios de diagnóstico. Leia mais em nossa análise do DNA Helix!

Honah Liles

Resultados
Preço
Disponibilidade

Resumo

Helix DNA é uma empresa de testes de DNA que oferece sequenciamento de exoma completo por um preço razoável. Recentemente, esta empresa mudou de testes de DNA diretos para consumidores.

4.3

7 fatos de nossa análise Helix DNA

  1. Localização : Califórnia, EUA
  2. Produtos : Teste de DNA baseado no sequenciamento completo do exoma; um mercado para aplicativos de análise de DNA
  3. Relatórios : aplicativos para relatório de risco de doença e status de portador (com revisão de resultados por médicos); aplicativos para recomendações de ancestralidade, condicionamento físico e dieta
  4. Entrega de resultados : os relatórios são fornecidos por meio de aplicativos individuais no mercado Helix
  5. Acesso a dados brutos : Helix DNA cobra um adicional de US $ 499 para acesso a dados brutos de DNA (arquivo VCF)
  6. Custo : sequenciamento e um aplicativo custam pelo menos $ 144,99; aplicativos adicionais estão disponíveis a preço reduzido
  7. Alternativas : Nebula Genomics (sequenciamento do genoma completo com relatórios atualizados semanalmente e relatórios avançados de ancestralidade)

Helix DNA Introdução

Esta é uma revisão da Helix DNA, uma empresa de testes genéticos e genômica populacional e um mercado para aplicativos de análise de ácido desoxirribonucléico (DNA). A empresa foi lançada pela primeira vez em 2015 com uma filosofia de “sequência uma vez, consulta frequentemente”. Com o modelo Helix, os usuários enviam DNA para sequenciamento uma vez e têm uma variedade de aplicativos para escolher para análise. Os aplicativos analisam seu genoma para tudo, desde ancestrais até a saúde do coração.

Notavelmente, Helix oferece testes de DNA de saúde em colaboração com a Mayo Clinic, cujos hospitais estão constantemente classificados entre os melhores da empresa. A Helix também tem parceria com importantes iniciativas de saúde da população, como o Healthy Nevada Project.

As marcas registradas mencionadas são 2016-2020 Helix OpCo LLC. Especificamente, Helix, o logotipo Helix e Exome + são marcas comerciais da Helix OpCo, LLC. Os Helix DNA Discovery Kits são marcas comerciais da Helix OpCo, LLC. Todas as outras marcas comerciais aqui mencionadas são propriedade de seus respectivos proprietários.

Você está interessado em sequenciar todo o seu genoma? A Nebula Genomics oferece o Sequenciamento do Genoma Completo que decodifica 100% do seu DNA em comparação com o Sequenciamento do Exoma Completo do Helix DNA (apenas sequencia 1% do seu genoma)! Também fornecemos novos relatórios todas as semanas, baseados nas últimas descobertas científicas. Saber mais!

Revisão do sequenciamento de DNA Helix

A vantagem do modelo da app store é que o Helix sequencia seu DNA apenas uma vez. Seu genoma é então analisado por qualquer um dos aplicativos da plataforma Helix e os resultados são fornecidos com base em seu DNA. Isso significa que os usuários não precisam esperar semanas pelo sequenciamento de DNA para cada novo teste.

O teste de DNA que a Helix fornece é chamado Exome + . Este kit de teste Helix DNA é um teste de sequenciamento de exoma completo, que adicionalmente decodifica algumas áreas genômicas de interesse não codificantes, bem como o DNA mitocondrial. Mutações que causam doenças são encontradas principalmente no exoma, a parte do genoma humano que codifica as proteínas.

Revisão dos produtos Helix DNA

Fiel à sua promessa de ser um hub para aplicativos de análise de DNA, a loja de testes Helix DNA oferece os seguintes aplicativos que estão disponíveis após a compra de um kit de teste Helix. Os preços listados incluem o custo do teste Helix DNA do teste inicial. Aplicativos adicionais podem ser adquiridos por um preço reduzido.

AplicativoPreçoCompanhiaDescrição
Guia do gene da Mayo Clinic$ 199clínica MayoAnalisa genes associados a 15 doenças comuns.
GenePrism Actionable Insights$ 299PerkinElmer GenomicsVerifica 59 genes associados a “condições medicamente acionáveis”.
Ancestrais MyTraitsGratuito para usuários atuaisHéliceRelatórios básicos de ancestralidade fornecidos diretamente pelo Helix.
CarrierCheck$ 250Sema4Verifica se há 67 condições herdadas.
Pontuação de risco genético de câncer de próstata$ 199NorthShore University HealthSystemDetermina sua pontuação de risco genético para câncer de próstata.
Bem-Estar FemininoGratuito para usuários atuaisHéliceConcentra-se em 20 condições que comumente afetam as mulheres.
Helix WellnessGratuito para usuários atuaisHéliceConcentra-se em características que afetam nutrição, condicionamento físico e peso.
My Traits Sport$ 145IntelliseqPara pessoas que querem saber como seus genes afetam seus treinos.
GoalGetter$ 190Inside TrackerConselhos nutricionais baseados em DNA (por exemplo, intolerância à lactose).
Diet GENius$ 145Re: PontoAjuda para perder peso.
Heart Start$ 239WellnessFXInformações sobre a saúde do coração.
Aconselhamento genético$ 75Genome Medical Sessões de aconselhamento genético de até 30 minutos.

Revisão dos Relatórios do Helix DNA

Revisão do Mayo Clinic GeneGuide

Ao contrário de outros testes de DNA, o Mayo Clinic GeneGuide não é inteiramente um teste de DNA direto ao consumidor. Para usar este produto, primeiro você deve responder a perguntas sobre seu histórico médico. Um clínico da PWNHealth aprovará seu pedido.

A Mayo Clinic receberá seus dados de genoma do Helix e examinará os resultados do teste de DNA do Helix, com foco em determinados genes associados a 15 problemas de saúde:

  • Status do portador de fibrose cística, perda auditiva relacionada ao GJB2, deficiência de MCAD ou doença falciforme
  • Variantes associadas a diferenças no metabolismo do ibuprofeno, suscetibilidade à hipertermia maligna, metabolismo do omeprazol, deficiência de pseudocolinesterase, dermatite atópica, reação ao álcool ou persistência da lactase
  • Risco de fibrilação atrial, degeneração macular relacionada à idade, doença arterial coronariana ou tromboembolismo venoso

Você receberá um relatório detalhando as descobertas. Tudo começa com uma visão geral:

Índice do relatório do Mayo Clinic GeneGuide.
Neste caso, o usuário não tinha variantes identificadas para nenhuma das condições.

O relatório então passa por cada uma das quatro categorias: triagem de portadores, resposta à medicação, risco de doença e características de saúde.

Primeiro, há uma introdução à categoria. Para a triagem de portadores, o relatório explica que portadores são pessoas com uma cópia de um gene que abriga uma mutação e, como resultado, não funciona adequadamente. Se ambos os pais carregam esse gene mutado, a criança tem 25% de chance de herdar uma cópia do gene mutado de cada um dos pais. Nesse caso, a criança teria duas cópias de um gene mutado e desenvolveria uma doença genética.

O Mayo Clinic GeneGuide testa as seguintes condições:

Tabela de resumo de triagem de portadora do relatório Mayo Clinic GeneGuide.
Resultados de triagem de portadores do aplicativo Mayo Clinic GeneGuide.

A seguir, os resultados para cada condição são explicados em detalhes:

Detalhes sobre a fibrose cística no GeneGuide da Clínica Helix Mayo.
Uma explicação detalhada de uma condição de portadora no aplicativo Mayo Clinic GeneGuide.

Você também pode fazer perguntas sobre o seu relatório e receber apoio de aconselhamento genético através do PWNHealth.

Revisão do Helix DNA GenePrism Actionable Insights

GenePrism Actionable Insights verifica a associação de 59 genes com “condições medicamente acionáveis”. Os genes foram escolhidos por especialistas do Colégio Americano de Genética e Genética Médica e também são conhecidos como ACMG59.

Lista de genes e condições que o relatório Helix GenePrism verifica.
Genes ACMG59 analisados pelo aplicativo GenePrism Actionable Insights (1).
Lista de genes e condições Verificações do relatório do Helix GenePrism para continuação.
Genes ACMG59 analisados pelo aplicativo GenePrism Actionable Insights (2).

Se uma variante patológica for encontrada em um dos 59 genes, o relatório explica o risco associado e quais etapas devem ser tomadas a seguir. Abaixo está um exemplo, no qual o aplicativo GenePrism Actionable Insights explica a um usuário que ele tem uma mutação no gene APC que aumenta o risco de câncer colorretal.

Captura de tela do relatório de amostra do Helix GenePrism.
O aplicativo informa aos usuários que uma variante patogênica foi descoberta em um dos genes ACMG59.

A seguir, há uma explicação mais detalhada do gene APC, a variante descoberta e o aumento associado no risco de doença.

O aplicativo GenePrism Actionable Insights fornece mais informações sobre a variante e o risco associado.
O aplicativo Helix DNA GenePrism Actionable Insights fornece mais informações sobre a variante e o risco associado.

Finalmente, o relatório recomenda quais etapas devem ser realizadas a seguir. Nesse caso, a recomendação é um rastreamento regular para câncer colorretal.

Perguntas frequentes no relatório Helix DNA GenePrism Actionable Insights.
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O relatório GenePrism também inclui uma seção com perguntas e respostas comuns

Perguntas frequentes no relatório Helix DNA GenePrism Actionable Insights.
Perguntas frequentes no relatório Helix DNA GenePrism Actionable Insights.

O relatório clínico que pode ser baixado e compartilhado com um médico. O aconselhamento genético também está disponível por meio da Genome Medical, uma empresa de tecnologia e serviços de telegenômica. Ele emprega conselheiros genéticos certificados que podem ajudar os usuários a entender os resultados de seus testes genéticos.

Revisão do MyTraits Ancestry

Este aplicativo de ancestralidade está disponível gratuitamente após a compra do kit de sequenciamento Helix Exome +. Ele divide sua ancestralidade em 26 grupos regionais por porcentagem.

Captura de tela do tipo de relatório de ancestralidade que o Helix DNA fornece.
Visualização do aplicativo Helix DNA MyTrait Ancestry.

O relatório também fornece informações sobre adaptações específicas que podem ter uma causa genética. Por exemplo, ele verifica se há uma variante genética encontrada em pessoas no Tibete que as ajuda a viver em grandes altitudes.

O aplicativo Helix DNA MyTrait Ancestry também informa sobre traços relacionados à ancestralidade.
O aplicativo Helix DNA MyTrait Ancestry também informa sobre traços relacionados à ancestralidade.

É importante observar que este é um relato de ancestralidade muito básico. Ele não fornecerá informações sobre a origem do sobrenome, haplogrupos ou conectará você a parentes há muito perdidos.

Helix DNA Test National Geographic

Por três anos, Helix fez parceria com a National Geographic em um ‘projeto genográfico’ para fornecer testes de ancestralidade mais abrangentes. o Kit de teste de DNA Helix DNA National Geographic forneceu um kit de coleta de amostra de saliva, que o cliente devolveu à Helix. Depois que o genoma do cliente foi sequenciado, Helix transferiu as informações genéticas para a National Geographic, que forneceu informações profundas de ancestralidade. Conhecido como Geno 2.0, o kit de teste de DNA foi descontinuado em 2019.

Acesso a dados DNA

O acesso aos dados brutos de DNA gerados pelo sequenciamento completo do exoma do Helix custa US $ 499 adicionais. Por esse preço, apenas um arquivo VCF é entregue. Arquivos BAM e FASTQ não são fornecidos.

Revisão da privacidade do Helix DNA

Enquanto seus dados de DNA são analisados por empresas parceiras, sua amostra de saliva é coletada, processada e os dados são armazenados pela Helix. Helix declara em sua política de privacidade: “Acreditamos que suas informações genéticas pertencem a você.”. No entanto, a prática de cobrar US $ 499 pelo acesso a dados brutos de DNA parece contradizer essa afirmação.

Helix não compartilhará suas informações sem consentimento explícito. Quando recebe solicitações de autoridades policiais, a Helix as avalia caso a caso. Helix também promete sempre notificá-lo, a menos que seja legalmente proibido.

Como o Helix é um mercado, seus dados de DNA são compartilhados com outras empresas, o que aumenta o risco inerentemente. Helix promete compartilhar apenas as porções de seus dados genéticos e informações autorreferidas que são necessárias para que os aplicativos forneçam suas análises.

O Helix permite que os clientes fechem contas, mas não remove suas informações de estudos de pesquisa em andamento ou concluídos. Se seus dados estiverem sendo usados por um estudo de pesquisa ou um aplicativo, você deve contatá-los individualmente.

Helix DNA nas notícias

A evolução do Helix foi abordada várias vezes pelo Business Insider. O outlet informou sobre o primeiro 2015 da empresa lançamento . Em 2018, eles escreveram um peça em profundidade depois que o Helix deixou de fornecer análises em si e passou a construir um mercado para aplicativos de DNA.

Esta peça em uma publicação menos conhecida examina a parceria da AdventHealth com a Helix.

Helix também é mencionada em Este artigo in Time sobre o que você pode e não pode aprender com seu DNA.

Helix DNA Comentários

O teste Mayo Clinic GeneGuide tem 3 estrelas no dnatestingchoice.com . As avaliações do kit de teste Helix DNA Discovery, que não é mais oferecido, tiveram em média 2,6 estrelas em Amazonas . O site do Helix lista várias análises positivas do DNA do Helix de clientes.

As menções de Helix sobre Twitter giram principalmente em torno do envolvimento da empresa em projetos de pesquisa sobre genômica populacional. Os comentários são predominantemente positivos.

Prós e contras

PrósContras
Sequenciamento de exoma completo muito acessível Relatórios genealógicos limitados
Vários aplicativos disponíveis no mercadoVárias empresas envolvidas aumentam os riscos de privacidade
Aplicativo de análise de DNA da Mayo ClinicO acesso aos dados de DNA (VCF) custa US $ 499
Aconselhamento genético incluído / disponívelHelix se afastou dos testes genéticos diretos ao consumidor. O suporte futuro para seus produtos e serviços parece incerto.

Nebula Genomics

Nesta parte final de nossa revisão HelixDNA, compararemos o DNA do Helix com a Nebula Genomics e outras empresas de testes de DNA.

Na Nebula Genomics, sua privacidade é fundamental. Utilizamos blockchain e tecnologias de computação que preservam a privacidade para garantir que suas informações permaneçam seguras e protegidas.

Com nosso relatório expandido , Nebula Genomics oferece análise genética gratuita para usuários que já possuem dados de DNA brutos do AncestryDNA ou 23andMe. Os usuários que enviarem seus dados de DNA obterão relatórios semanais personalizados com base nas últimas pesquisas genéticas através da Nebula Research Library.

Para usuários que desejam saber mais, nosso novo sequenciamento de genoma completo 30x é mais robusto do que todo o sequenciamento de exoma oferecido pela Helix. O teste Helix, Exome +, decodifica cerca de 19.000 genes, 300.000 SNPs não codificantes e o genoma mitocondrial. Em contraste, nosso sequenciamento completo do genoma lê mais de 6.000.000.000 de posições em seu genoma. Ou seja, 100% do seu DNA.

Concluímos nossa análise de DNA da Helix com uma comparação entre a Helix e outras empresas de testes de DNA.

  Hélice23andMe AncestryDNA Nebula Genomics
Tipo de análise de DNASequenciamento completo de exoma + genotipagemMicroarray de DNA (genotipagem) Microarray de DNA (genotipagem) Sequenciamento de genoma completo 30x
Foco na privacidade Não Não Não Sim ( Saber mais )
Opções de upload de dados grátis Não Não Não Sim; Imputação fornece relatório expandido
Atualizações gratuitas com base em novas pesquisas NãoNão Não Atualizações semanais ( Saber mais )
Relatórios de ancestralidade Básicosim simRelatórios de ancestralidade profunda com Cromossomo Y e mtDNA sequenciamento em colaboração com FTDNA.
Custo $ 145- $ 299 para o teste mais o primeiro aplicativo$ 99, $ 199 ou $ 499 $ 99 ou $ 149 $ 0 – $ 299

Helix vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

Outros produtos que oferecem sequenciamento de exoma completo incluem

Aprender mais sobre sequenciamento completo do exoma , a importância do sequenciamento Y-DNA e mtDNA e coisas como teste de paternidade .

Se você está interessado em testes genéticos que o ajudarão a atingir seus objetivos de saúde e condicionamento físico, existem muitos produtos para escolher. Você pode aprender mais sobre suas opções em nosso site, incluindo:

  • Athletigen (upload gratuito e relatório básico; testes e relatórios adicionais disponíveis a um custo adicional)
  • CircleDNA ($ 189 – $ 629)
  • DNAFit (em parceria com a CircleDNA $ 189 – $ 629)
  • Genes Fitness ($ 49 para upload de dados; até $ 199 para kits de teste de DNA)
  • Genomelink ($ 39 para informações de condicionamento físico)
  • Genopalato ($ 69 para upload de dados; $ 189 para kit de teste de DNA)
  • DNA vivo (kits de bem-estar começam em US $ 129)
  • Noom (assinaturas começam em $ 150 por 6 meses)
  • Nutrisystem (os planos começam em $ 9 por dia para homens e $ 8 por dia para mulheres)
  • Orig3n ($ 29 – $ 150 para vários testes de DNA)
  • Prometease ($ 12; para informações de saúde)
  • SelfDecode ($ 59 – $ 289)
  • Sequencing.com (aplicativo de fitness adquirido separadamente)
  • Vitagene (dieta e saúde, $ 99)
  • Xcode Life ($ 20 cada para relatório de condicionamento físico e saúde)

E se você gosta da ideia de lojas de aplicativos e mercados de DNA, você também deve verificar Sequencing.com e GenePlaza .

Gostou da nossa análise de DNA Helix? Você pode encontrar mais críticas em nosso site, bem como em nosso guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .