Revisión de la prueba de ADN Helix: ¿qué puede ofrecerle la secuenciación completa del exoma?

Hélice de ADN

Resumen de la revisión de Helix DNA

Helix es una empresa de pruebas de ADN que utiliza la secuenciación del exoma completo y proporciona varios informes de diagnóstico. ¡Lea más en nuestra revisión de Helix DNA!

Honah Liles

Resultados
Precio
Disponibilidad

Resumen

Helix DNA es una empresa de pruebas de ADN que ofrece secuenciación completa del exoma a un precio razonable. Últimamente, esta empresa se ha alejado de las pruebas de ADN directas a las del consumidor.

4.3

7 hechos de nuestra revisión Helix DNA

  1. Ubicación : California, EE.UU
  2. Productos : Pruebas de ADN basadas en la secuenciación del exoma completo; un mercado para aplicaciones de análisis de ADN
  3. Informes : aplicaciones para informar sobre el riesgo de enfermedad y el estado del portador (con revisión de resultados por parte de los médicos); aplicaciones para recomendaciones sobre ascendencia, estado físico y dieta
  4. Entrega de resultados : los informes se proporcionan a través de las aplicaciones individuales en el mercado de Helix
  5. Acceso a datos sin procesar : Helix DNA cobra $ 499 adicionales por el acceso a datos de ADN sin procesar (archivo VCF)
  6. Costo : la secuenciación y una aplicación cuestan al menos $ 144,99; las aplicaciones adicionales están disponibles a un precio reducido
  7. Alternativas : Nebula Genomics (secuenciación del genoma completo con informes actualizados semanales e informes avanzados de ascendencia)

Introducción a Helix DNA

Esta es una revisión de Helix DNA, una empresa de pruebas genéticas y genómica de poblaciones, y un mercado para aplicaciones de análisis de ácido desoxirribonucleico (ADN). La empresa se lanzó por primera vez en 2015 con una filosofía de “secuencia una vez, consulta a menudo”. Con el modelo Helix, los usuarios envían ADN para secuenciar una vez y tienen una variedad de aplicaciones para elegir para su análisis. Las aplicaciones analizan su genoma para todo, desde la ascendencia hasta la salud del corazón.

En particular, Helix ofrece pruebas de ADN para la salud en colaboración con Mayo Clinic, cuyos hospitales se encuentran constantemente entre los mejores de la empresa. Helix también se asocia con importantes iniciativas de salud de la población, como el Proyecto Healthy Nevada.

Las marcas comerciales mencionadas son Helix OpCo LLC 2016-2020. Específicamente, Helix, el logotipo de Helix y Exome + son marcas comerciales de Helix OpCo, LLC. Los Helix DNA Discovery Kits son marcas comerciales de Helix OpCo, LLC. Todas las demás marcas comerciales mencionadas aquí son propiedad de sus respectivos dueños.

¿Estás interesado en secuenciar todo tu genoma? ¡Nebula Genomics ofrece la secuenciación del genoma completo que decodifica el 100% de su ADN en comparación con la secuenciación del exoma completo de Helix DNA (solo secuencias del 1% de su genoma)! También proporcionamos nuevos informes cada semana que se basan en los últimos descubrimientos científicos. ¡Aprende más!

Revisión de la secuenciación de ADN Helix

La ventaja del modelo de tienda de aplicaciones es que Helix secuencia su ADN solo una vez. Luego, cualquiera de las aplicaciones de la plataforma Helix analiza su genoma y los resultados se proporcionan en función de su ADN. Eso significa que los usuarios no tienen que esperar semanas para la secuenciación del ADN para cada nueva prueba.

La prueba de ADN que proporciona Helix se llama Exoma + . Este kit de prueba de ADN Helix es una prueba de secuenciación del exoma completo, que además decodifica algunas áreas genómicas de interés no codificantes, así como el ADN mitocondrial. Las mutaciones que causan enfermedades se encuentran principalmente en el exoma, la parte del genoma humano que codifica las proteínas.

Revisión de los productos Helix DNA

Fiel a su promesa de ser un centro para las aplicaciones de análisis de ADN, la tienda de pruebas de ADN Helix ofrece las siguientes aplicaciones que están disponibles después de la compra de un kit de prueba Helix. Los precios indicados incluyen el costo de la prueba de ADN Helix de la prueba inicial. Se pueden comprar aplicaciones adicionales a un precio reducido.

AplicaciónPrecioEmpresaDescripción
Guía genética de Mayo Clinic$ 199Mayo ClinicAnaliza genes asociados con 15 afecciones comunes.
Información práctica de GenePrism$ 299PerkinElmer GenomicsComprueba 59 genes asociados con “condiciones médicamente procesables”.
Ascendencia de MyTraitsGratis para usuarios actualesHéliceInformes básicos de ascendencia proporcionados por Helix directamente.
CarrierCheck$ 250Sema4Comprueba 67 enfermedades hereditarias.
Puntuación de riesgo genético del cáncer de próstata$ 199Sistema de salud de la Universidad NorthShoreDetermina su puntuación de riesgo genético para el cáncer de próstata.
Bienestar de la mujerGratis para usuarios actualesHéliceSe enfoca en 20 condiciones que comúnmente afectan a las mujeres.
Bienestar HelixGratis para usuarios actualesHéliceSe centra en los rasgos que afectan la nutrición, el estado físico y el peso.
Mis rasgos deportivos$ 145IntelliseqPara las personas que quieren saber cómo afectan sus genes a sus entrenamientos.
GoalGetter$ 190Rastreador interiorAsesoramiento nutricional basado en el ADN (por ejemplo, intolerancia a la lactosa).
Dieta GENius$ 145Re: puntoAyuda para bajar de peso.
Inicio del corazón$ 239WellnessFXInformación sobre la salud del corazón.
Asesoramiento genetico$ 75Genoma médico Sesiones de asesoramiento genético de hasta 30 minutos.

Revisión de los informes de ADN de Helix

Revisión de GeneGuide de Mayo Clinic

A diferencia de otras pruebas de ADN, la Guía GeneGuide de Mayo Clinic no es completamente una prueba de ADN directa al consumidor. Para utilizar este producto, primero debe responder preguntas sobre su historial médico. Luego, un médico de PWNHealth aprobará su pedido.

Mayo Clinic recibirá los datos del genoma de Helix y examinará los resultados de la prueba de ADN de Helix, enfocándose en ciertos genes asociados con 15 condiciones de salud:

  • Estado de portador de fibrosis quística, pérdida auditiva relacionada con GJB2, deficiencia de MCAD o anemia de células falciformes
  • Variantes asociadas con diferencias en el metabolismo del ibuprofeno, susceptibilidad a la hipertermia maligna, metabolismo del omeprazol, deficiencia de pseudocolinesterasa, dermatitis atópica, reacción de rubor del alcohol o persistencia de la lactasa
  • Riesgo de fibrilación auricular, degeneración macular relacionada con la edad, enfermedad de las arterias coronarias o tromboembolismo venoso

Obtendrás un reporte desglosando los hallazgos. Comienza con una descripción general:

Tabla de contenido del informe GeneGuide de Mayo Clinic.
En este caso, el usuario no tenía variantes identificadas para ninguna de las condiciones.

Luego, el informe pasa por cada una de las cuatro categorías: detección de portadores, respuesta a los medicamentos, riesgo de enfermedad y rasgos de salud.

Primero, hay una introducción a la categoría. Para la detección de portadores, el informe explica que los portadores son personas con una copia de un gen que alberga una mutación y, como resultado, no funciona correctamente. Si ambos padres son portadores de un gen mutado, un niño tiene un 25% de posibilidades de heredar una copia del gen mutado de cada uno de los padres. En ese caso, el niño tendría dos copias de un gen mutado y desarrollará una enfermedad genética.

Las pruebas GeneGuide de Mayo Clinic para las siguientes afecciones:

Tabla de resumen de detección de portadores del informe GeneGuide de Mayo Clinic.
Resultados de detección de portadores de la aplicación GeneGuide de Mayo Clinic.

A continuación, se explican en detalle los resultados de cada condición:

Detalles sobre la fibrosis quística en Helix Mayo Clinic GeneGuide.
Una explicación detallada de una condición de portador en la aplicación GeneGuide de Mayo Clinic.

También puede hacer preguntas sobre su informe y recibir apoyo de asesoramiento genético a través de PWNHealth.

Revisión de Helix DNA GenePrism Actionable Insights

GenePrism Actionable Insights comprueba la asociación de 59 genes con “condiciones médicamente procesables”. Los genes fueron elegidos por expertos del American College of Medical Genetics and Genomics y también se conocen como ACMG59.

Lista de genes y condiciones que comprueba el informe de Helix GenePrism.
Genes ACMG59 analizados por la aplicación GenePrism Actionable Insights (1).
Lista de genes y condiciones que el informe Helix GenePrism comprueba para continuar.
Genes ACMG59 analizados por la aplicación GenePrism Actionable Insights (2).

Si se encuentra una variante patológica en uno de los 59 genes, el informe explica el riesgo asociado y qué pasos deben tomarse a continuación. A continuación se muestra un ejemplo en el que la aplicación GenePrism Actionable Insights explica a un usuario que tiene una mutación en el gen APC que aumenta su riesgo de cáncer colorrectal.

Captura de pantalla del informe de muestra de Helix GenePrism.
La aplicación les dice a los usuarios que se descubrió una variante patógena en uno de los genes ACMG59.

A continuación, hay una explicación más detallada del gen APC, la variante descubierta y el aumento asociado en el riesgo de enfermedad.

La aplicación GenePrism Actionable Insights proporciona más información sobre la variante y el riesgo asociado.
La aplicación Helix DNA GenePrism Actionable Insights proporciona más información sobre la variante y el riesgo asociado.

Finalmente, el informe recomienda qué pasos deben tomarse a continuación. En este caso, la recomendación es una detección periódica de cáncer colorrectal.

Preguntas frecuentes en el informe Helix DNA GenePrism Actionable Insights.
C

El informe GenePrism también incluye una sección con preguntas y respuestas comunes

Preguntas frecuentes en el informe Helix DNA GenePrism Actionable Insights.
Preguntas frecuentes en el informe Helix DNA GenePrism Actionable Insights.

El informe clínico que se puede descargar y compartir con un médico. El asesoramiento genético también está disponible a través de Genome Medical, una empresa de servicios y tecnología de telegenómica. Emplea asesores genéticos certificados por la junta que pueden ayudar a los usuarios a comprender los resultados de sus pruebas genéticas.

Revisión de MyTraits Ancestry

Esta aplicación de ascendencia está disponible de forma gratuita después de comprar el kit de secuenciación Helix Exome +. Desglosa su ascendencia en 26 grupos regionales por porcentaje.

Captura de pantalla del tipo de informe de ascendencia que proporciona el ADN de Helix.
Vista de la aplicación Helix DNA MyTrait Ancestry.

El informe también proporciona información sobre adaptaciones específicas que podrían tener una causa genética. Por ejemplo, busca una variante genética encontrada en personas en el Tíbet que se cree que les ayuda a vivir en altitudes elevadas.

La aplicación Helix DNA MyTrait Ancestry también informa sobre rasgos relacionados con la ascendencia.
La aplicación Helix DNA MyTrait Ancestry también informa sobre rasgos relacionados con la ascendencia.

Es importante tener en cuenta que este es un informe de ascendencia muy básico. No le dará información sobre el origen de los apellidos, los haplogrupos ni lo conectará con parientes perdidos hace mucho tiempo.

Prueba de ADN Helix National Geographic

Durante tres años, Helix se asoció con National Geographic en un ‘proyecto genográfico’ para proporcionar pruebas de ascendencia más completas. los Kit de prueba de ADN Helix DNA National Geographic proporcionó un kit de recolección para una muestra de saliva, que el cliente devolvió a Helix. Una vez que se secuenció el genoma del cliente, Helix transfirió la información genética a National Geographic, que proporcionó conocimientos profundos sobre la ascendencia. Conocido como Geno 2.0, el kit de prueba de ADN se suspendió en 2019.

Acceso a datos de ADN

El acceso a los datos de ADN sin procesar generados por la secuenciación del exoma completo de Helix cuesta 499 dólares adicionales. Por este precio, solo se entrega un archivo VCF. No se proporcionan archivos BAM y FASTQ.

Revisión de la privacidad de Helix DNA

Mientras que sus datos de ADN son analizados por empresas asociadas, su muestra de saliva es recolectada, procesada y los datos son almacenados por Helix. Helix declara en su política de privacidad, “Creemos que su información genética le pertenece”. Sin embargo, la práctica de cobrar 499 dólares por el acceso a datos de ADN sin procesar parece contradecir esta afirmación.

Helix no compartirá su información sin su consentimiento explícito. Cuando recibe solicitudes de las fuerzas del orden público, Helix las evalúa caso por caso. Helix también se compromete a notificarle siempre, a menos que esté legalmente prohibido.

Debido a que Helix es un mercado, sus datos de ADN se comparten con otras empresas, lo que inherentemente aumenta el riesgo. Helix promete compartir solo las partes de sus datos genéticos y la información autoinformada que sea necesaria para que las aplicaciones proporcionen su análisis.

Helix permite a los clientes cerrar cuentas, pero no eliminará su información de estudios de investigación en curso o completados. Si sus datos están siendo utilizados por un estudio de investigación o una aplicación, debe contactarlos individualmente.

Helix DNA en las noticias

La evolución de Helix ha sido cubierta varias veces por Business Insider. El medio informó sobre el 2015 inicial de la compañía. lanzamiento . En 2018, escribieron un pieza en profundidad después de que Helix dejara de proporcionar análisis en sí misma y se orientara hacia la creación de un mercado para aplicaciones de ADN.

Esta pieza en una publicación menos conocida examina la asociación de AdventHealth con Helix.

Helix también se menciona en Este artículo en Time sobre lo que puede y no puede aprender de su ADN.

Reseñas de Helix DNA

La prueba GeneGuide de Mayo Clinic tiene 3 estrellas en dnatestingchoice.com . Las revisiones del kit de prueba Helix DNA Discovery, que ya no se ofrece, promediaron 2.6 estrellas en Amazonas . El sitio web de Helix enumera varias revisiones positivas de Helix DNA de los clientes.

Las menciones de Helix sobre Gorjeo en su mayoría giran en torno a la implicación de la empresa en proyectos de investigación sobre genómica de poblaciones. Los comentarios son predominantemente positivos.

Pros y contras

ProsContras
Secuenciación de todo el exoma muy asequible Informes genealógicos limitados
Numerosas aplicaciones disponibles en el mercadoVarias empresas involucradas aumentan los riesgos de privacidad
Aplicación de análisis de ADN de Mayo ClinicEl acceso a los datos de ADN (VCF) cuesta $ 499
Asesoramiento genético incluido / disponibleHelix se ha alejado de las pruebas genéticas directas al consumidor. El soporte futuro para sus productos y servicios parece incierto.

Genómica de la nebulosa

En esta parte final de nuestra revisión de HelixDNA, compararemos Helix DNA con Nebula Genomics y otras compañías de pruebas de ADN.

En Nebula Genomics, su privacidad es fundamental. Utilizamos blockchain y tecnologías informáticas que preservan la privacidad para garantizar que su información se mantenga segura y protegida.

Con nuestro informe ampliado , Nebula Genomics ofrece análisis genético gratuito para usuarios que ya tienen datos de ADN sin procesar de AncestryDNA o 23andMe. Los usuarios que carguen sus datos de ADN obtendrán informes semanales personalizados basado en la última investigación genética a través de la Nebula Research Library.

Para los usuarios que quieran saber más, nuestro nueva secuenciación del genoma completo 30x es más robusto que toda la secuenciación del exoma que ofrece Helix. La prueba Helix, Exome +, decodifica aproximadamente 19.000 genes, 300.000 SNP no codificantes y el genoma mitocondrial. Por el contrario, nuestra secuenciación completa del genoma lee más de 6.000.000.000 de posiciones en su genoma. Es decir, el 100% de tu ADN.

Concluimos nuestra revisión de Helix DNA con una comparación entre Helix y otras empresas de pruebas de ADN.

  Hélice23andMe AncestryDNA Genómica de la nebulosa
Tipo de análisis de ADNSecuenciación completa del exoma + genotipadoMicromatriz de ADN (genotipificación) Micromatriz de ADN (genotipificación) Secuenciación del genoma completo 30x
Centrado en la privacidad No No No Si ( aprende más )
Opciones de carga de datos gratis No No No Si; La imputación proporciona un informe ampliado
Actualizaciones gratuitas basadas en nuevas investigaciones NoNo No Actualizaciones semanales ( aprende más )
Informes de ascendencia Básicosi siInformes de ascendencia profunda con Cromosoma Y y ADNmt secuenciación en colaboración con FTDNA.
Costo $ 145- $ 299 por la prueba más la primera aplicación$ 99, $ 199 o $ 499 $ 99 o $ 149 $ 0 – $ 299

Helix vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

Otros productos que ofrecen secuenciación completa del exoma incluyen

Aprender más sobre secuenciación completa del exoma , la importancia de la secuenciación Y-DNA y mtDNA y cosas como prueba de paternidad .

Si está interesado en las pruebas genéticas que lo ayudarán a alcanzar sus objetivos de salud y estado físico, hay muchos productos para elegir. Puede obtener más información sobre sus opciones en nuestro sitio web, que incluyen:

  • Athletigen (carga gratuita e informe básico; pruebas e informes adicionales disponibles a un costo adicional)
  • CircleDNA ($ 189 – $ 629)
  • DNAFit (en asociación con CircleDNA $ 189 – $ 629)
  • Genes de fitness ($ 49 por carga de datos; hasta $ 199 por kits de prueba de ADN)
  • Genomelink ($ 39 por información sobre fitness)
  • Genopalato ($ 69 por carga de datos; $ 189 por kit de prueba de ADN)
  • ADN vivo (los kits de bienestar comienzan en $ 129)
  • Noom (las suscripciones comienzan en $ 150 por 6 meses)
  • Nutrisystem (los planes comienzan en $ 9 por día para hombres y $ 8 por día para mujeres)
  • Orig3n ($ 29 – $ 150 por varias pruebas de ADN)
  • Promethease ($ 12; para información de salud)
  • SelfDecode ($ 59 – $ 289)
  • Sequencing.com (la aplicación de fitness se compra por separado)
  • Vitagene (dieta y salud, $ 99)
  • Vida de Xcode ($ 20 cada uno para el informe de salud y estado físico)

Y si le gusta la idea de las tiendas de aplicaciones de ADN y los mercados, también debería consultar Sequencing.com y GenePlaza .

¿Te gustó nuestra revisión de Helix DNA? Puedes encontrar más reseñas en nuestro sitio, así como en nuestro guía completa del mejor kit de prueba de ADN y otras pruebas caseras .