Revue des couleurs – La robotique et l’IA réduisent-elles les coûts ?

Résumé de la revue de la couleur

Color est une société de tests génétiques cliniques qui se distingue par des prix abordables et transparents. En savoir plus dans notre revue Color Genomics!

Christina Marvin

Génomique des couleurs
Résultats
Prix
Caractéristiques supplémentaires

Sommaire

Color est une société de tests génétiques cliniques qui inclut des consultations avec des conseillers et des médecins tout au long du processus. Les résultats sont limités aux cancers héréditaires, aux maladies cardiaques et à la réponse aux médicaments.

4.3

7 faits tirés de notre examen des couleurs

  1. Lieu : Burlingame, CA (San Francisco, CA)
  2. Produits : Tests génétiques pour les mutations associées au risque de cancer, les formes génétiques de maladies cardiaques, les réactions aux médicaments, les tests de maladies infectieuses (y compris COVID-19).
  3. Commande : En ligne ou au cabinet du médecin
  4. Rapports : Aide à la prise de décisions médicales en consultation avec un professionnel de la santé
  5. Disponibilité des données : Téléchargement des données non disponible pour la plupart des tests
  6. Coût : 0 $ à 249 $; tests couverts par une assurance sur ordonnance d’un médecin personnel
  7. Alternatives : Nebula Genomics (séquençage du génome entier qui peut être utilisé en consultation avec un professionnel de la santé)

Cette critique est écrite avec l’intention d’être aussi impartiale que possible. Cependant, il représente l’opinion d’un évaluateur individuel et est donc subjectif. De plus, chez Nebula Genomics, nous cherchons à éduquer le public sur les avantages du séquençage du génome entier. Des informations sur notre test ADN de séquençage du génome entier sont donc intégrées à l’examen.

25 juillet 2022

Avantages et inconvénients

Avantages

  • Accès à des conseillers en génétique et à des pharmaciens cliniques
  • Soutien continu du patient par le biais de conseils et de la participation du médecin.
  • Prix raisonnable (249 $)
  • L’assurance maladie peut couvrir le coût de certains tests

Les inconvénients

  • Axé sur les types héréditaires communs de cancers et de maladies cardiaques et peu ou pas du tout sur la santé générale
  • L’assurance ne couvre certains tests que s’ils sont commandés dans un cabinet médical.
  • En raison de la forte demande et de la concentration actuelle sur le test Color COVID, les résultats des tests génétiques peuvent prendre plus de temps que d’habitude.

Introduction aux couleurs

La couleur était auparavant appelée « Color Genomics ». Ainsi, ce dernier sera utilisé pour décrire les tests génétiques proposés par l’entreprise.

Color Health, Inc. est une société de technologie de la santé basée en Californie. Elle a été cofondée par Elad Gil (ancien vice-président de la stratégie d’entreprise chez Twitter), Nish Bhat (expert en mathématiques appliquées et en biologie cellulaire moléculaire) et Othman Laraki (membre du conseil d’administration de l’American Cancer Society), PDG en 2015. Elle propose des tests génétiques pour le cancer, les maladies cardiaques, les réactions aux médicaments et le test COVID-19.

Les patients peuvent demander un test avec l’aide de leur médecin ou d’un indépendant. Le médecin examine les informations du patient, détermine l’éligibilité et commande un test ADN de couleur au nom du patient. Le médecin qui a commandé le test recevra automatiquement une copie des résultats.

Les résultats informeront le patient s’il a une mutation génétique qui augmente le risque de développer une maladie. Les résultats des tests ADN couleur ne permettent pas de diagnostiquer des maladies, mais seulement de signaler des prédispositions génétiques.

La société affirme avoir fait chuter les coûts du séquençage génétique grâce à la robotique et à l’apprentissage automatique pour effectuer les tâches de routine, rendant ainsi les tests génétiques accessibles à un plus grand nombre de personnes.

Depuis mars 2020, l’entreprise a mis à profit ses services de santé pour faire face à la pandémie de COVID-19 en fournissant des programmes de tests de COVID-19 par le biais de l’autorisation d’utilisation d’urgence de la FDA. En juin 2020, Color a également lancé un laboratoire de tests COVID-19 à haut débit. Bien que l’entreprise propose toujours des services de test ADN pour le cancer et la santé cardiaque, elle a réorienté ses efforts pour répondre à la crise de la pandémie.

Êtes-vous intéressé par un test qui décode 100% de votre ADN au lieu de tester seulement quelques gènes? Nebula Genomics propose le séquençage du génome entier, un test ADN complet qui décode l’ensemble des 20 000 gènes et régions génomiques régulatrices. Cliquez ici pour en savoir plus!

Examen des produits et services de Color Genomics

Color Genomics propose trois produits de séquençage de l’ADN qui diffèrent par le nombre de gènes qu’ils analysent. En outre, tous les tests Color comprennent un accès permanent à des conseillers en génétique et à des pharmaciens cliniques employés par Color Genomics.

Standard (disponible uniquement auprès des employeurs et des professionnels de la santé, les taux peuvent varier)

Le test Color Standard est mis à la disposition des employeurs et des professionnels de la santé pour qu’ils puissent mener un programme de santé à grande échelle dans leur organisation. Il comprend les dix gènes les plus susceptibles de donner lieu à une action en cas de cancer ou de maladie cardiaque héréditaire. Le CDC reconnaît que ces gènes sont importants pour la santé publique et la santé de la population. Le test analyse également 14 gènes liés à une réaction médicamenteuse. Il s’agit par exemple du gène CYP1A2, qui métabolise les médicaments contenant de la caféine et de l’acétaminophène, et du CYP2D6, chargé de métaboliser des médicaments comprenant des antidépresseurs comme les ISRS et les bêta-bloquants prescrits pour l’hypertension artérielle.

Prolongé (249 $)

Le test Color Extended est conçu pour les patients qui souhaitent un rapport plus complet sur la manière dont leurs gènes sont liés à la maladie. Il est particulièrement bénéfique pour les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein et d’autres cancers ou de maladies cardiaques. Le test analyse 74 les gènes .

Cancer héréditaire (249 $)

Le test Color Hereditary Cancer est conçu pour les patientes qui souhaitent comprendre uniquement le risque de cancer héréditaire (par exemple, le risque de cancer du sein). Ce kit comprend le test des gènes associés au cancer du sein et de l’ovaire (30) et des gènes liés aux cancers de l’utérus, du colorectal, du mélanome, du pancréas, de l’estomac et de la prostate. Détecter un cancer à un stade précoce augmente les chances de survie.

Intéressé par les tests génétiques pour le cancer héréditaire? Vous pourriez être intéressé par ces messages:

Examen des programmes de génomique des couleurs

Programme de dépistage familial

Ce programme permet aux proches parents des patients d’accéder à des tests génétiques à un prix réduit. Les parents, les frères et sœurs et les enfants adultes de patients dont le test est positif pour une mutation génétique peuvent commander un kit de test ADN couleur pour 50 $. Color Genomics accepte les résultats de tests positifs de ses propres tests ainsi que de tout laboratoire de qualité clinique. L’entreprise affirme que sa précision est supérieure à 99 % dans son laboratoire de génomique.

Programme des employeurs

Ce programme offre actuellement des tests génétiques comme avantage aux employés de plus de 100 organisations. Les partenaires incluent Visa, GE Appliances et Levi Strauss & Co.

Color assure l’éducation et l’engagement des employés, l’accès aux tests et aux conseils génétiques, et un retour élevé sur l’investissement dans les avantages sociaux grâce aux soins personnalisés des employés.

Les employés qui se portent volontaires pour participer peuvent acheter un kit avec une réduction de 50 à 100 %. Les employés bénéficient de tous les avantages liés à l’achat d’un kit, y compris le conseil génétique gratuit permanent. Dans le cadre de ce programme, l’entreprise analyse les gènes associés au cancer héréditaire et aux maladies cardiaques.

Les employeurs reçoivent des résultats agrégés anonymes. Ces résultats visent à identifier les domaines à risque dans leur population d’employés et à aider l’employeur à choisir les avantages les plus importants. Color Genomics note toutefois que la disponibilité de ces données pour l’employeur dépend du nombre de participants et du respect des réglementations et directives relatives à la confidentialité des données.

Examen de la réalisation d’un test de génomique des couleurs

Les clients peuvent acheter un kit de test ADN en ligne, mais un médecin doit le commander. Les médecins personnels peuvent commander en ligne via un portail en ligne conforme à la HIPAA. Sinon, un médecin indépendant d’un réseau externe examinera les informations du patient et ordonnera le test ADN.

Capture d'écran du formulaire de commande de couleurs avec l'option de commande auprès d'un médecin indépendant ou de son propre médecin.
Les clients de Color Genomics peuvent décider quel médecin doit approuver leurs tests.

Le client prélève un échantillon de salive à l’aide du kit de prélèvement d’échantillons et le renvoie avec une étiquette de retour prépayée. Les tests sont effectués dans un laboratoire accrédité par le CAP et certifié par le CLIA. Un professionnel médical certifié contrôle la qualité de chaque échantillon avant de renvoyer les résultats. Les patients et les professionnels de la santé reçoivent le rapport après 3 à 4 semaines.

Le rapport sur les couleurs est fourni au patient et au médecin qui a demandé le test. Ils peuvent y accéder en ligne et le télécharger au format PDF.

Examen d’un rapport sur la génomique des couleurs

Aperçu du rapport

Color Genomics fournit un rapport sur la santé de l’ADN qui analyse jusqu’à 74 gènes classés en 3 catégories:

  • 30 gènes ayant un impact sur le risque de cancer du sein (y compris les gènes du cancer du sein BRCA1 et BRCA2), de l’ovaire, de l’utérus, du côlon, du mélanome, du pancréas, de l’estomac et de la prostate.
  • 30 gènes associés à des formes génétiques de maladies cardiaques (y compris un taux de cholestérol élevé).
  • 14 gènes qui peuvent influencer la façon dont le corps traite les médicaments. Les exemples incluent le gène CYP1A2, qui métabolise les médicaments qui comprennent la caféine et l’acétaminophène, et le CYP2D6, qui métabolise les médicaments qui comprennent des antidépresseurs comme les ISRS et les bêta-bloquants pour l’hypertension artérielle.
Capture d'écran d'une description de trois analyses effectuées par Color : Cancer, Entendu, et Médicaments
Color Genomics recherche les gènes liés au cancer, aux maladies cardiaques et aux réactions aux médicaments.

Exemple de rapport de génomique des couleurs

Un rapport de Color Genomics comprend des sections sur les risques génétiques et les directives de dépistage.

La première section du rapport indique la présence de mutations augmentant le risque. Ensuite, il fournit des détails sur la mutation et décrit dans quelle mesure l’ADN d’un patient augmente le risque de maladie ou affecte la réponse aux médicaments. Dans l’exemple ci-dessous, vous lisez les résultats d’un test Color Genomics BRCA.

Rapport détaillé de Color Genomics sur le test de cancer héréditaire informant qu'une mutation pathogène a été identifiée dans le gène BRCA1
La première section du rapport sur les couleurs décrit les mutations identifiées.

Si aucune mutation augmentant le risque n’est identifiée, cela est également communiqué clairement dans le rapport. Cet exemple d’une analyse de maladie cardiaque montre un résultat négatif.

Rapport détaillé de Color Genomics sur la santé cardiaque héréditaire indiquant qu'aucune mutation n'a été identifiée.
Exemple de rapport si aucune mutation cliniquement significative n’est trouvée

La section suivante fournit des informations sur la manière dont les mutations augmentant le risque peuvent avoir un impact sur les membres de la famille.

Section d'un rapport de Color Genomics énumérant les raisons pour lesquelles les patients devraient partager leurs résultats avec leurs proches
Un rapport de Color Genomics décrit comment cette mutation peut affecter la famille d’un patient.

Le rapport fournit ensuite des informations sur les risques et des directives de dépistage du cancer basées sur les résultats des tests génétiques, les antécédents familiaux et d’autres facteurs tels que l’âge. Ces recommandations proviennent d’experts tels que le National Comprehensive Cancer Network (NCCN).

Section d'un rapport de Color Genomics décrivant les directives pour connaître le dépistage BRCA1
Un rapport de Color Genomics fournit des directives de dépistage

Les dernières sections décrivent la méthodologie du test et ses limites, et comprennent un avertissement.

Des exemples de rapports pour un patient présentant une mutation BRCA1 (gène lié à un cancer héréditaire), un patient présentant une mutation MYH7 (gène lié à une maladie cardiaque héréditaire) et un patient sans MYH7 sont disponibles sur son site web.

Examen de Color Genetic Counseling Services

Les patients et les médecins ont accès à des consultations continues avec des conseillers génétiques internes et des pharmaciens cliniciens. Ces professionnels fournissent des services communs de conseil génétique:

  • Parcourir le rapport Color Genomics
  • Discutez de l’impact des résultats sur les membres de la famille
  • Répondez à toutes les questions que le patient pourrait avoir
  • Aider le patient à déterminer les meilleures questions à poser à son médecin

Ces services distinguent Color Genomics de la plupart des autres sites de tests ADN. Avec cette entreprise, les patients ont toujours accès à un professionnel qui peut les aider à interpréter les résultats.

Les patients peuvent planifier une séance de conseil génétique à partir de leur compte. Cette réunion dure généralement moins d’une heure.

Paiements et remboursements

Les patients paient 249 $ pour le test Color Extended. Ils peuvent le faire soit dans le bureau de leur professionnel de santé, soit à domicile avec une carte de crédit.

Color n’accepte que les factures des compagnies d’assurance pour le test Color Hereditary Cancer. Par conséquent, un patient doit être éligible en vertu de la police médicale de son assureur. De plus, ils doivent commander le test en personne dans le bureau de leur professionnel de santé. Si un patient choisit de commander en ligne, il doit couvrir le prix total du test (249 $).

Un professionnel de la santé soumettra une commande en ligne via la plateforme Color Provider. L’outil en ligne détermine rapidement si un patient est éligible à la facturation d’assurance. Si c’est le cas, Color Genomics soumettra une demande de remboursement au régime d’assurance.

Color Genomics n’accepte pas la facturation d’assurance pour Color Extended (249 $, comprend le cancer héréditaire, la santé cardiaque héréditaire et la réponse aux médicaments). Il ne prend pas non plus en charge l’assurance pour le programme de test familial Color (50 $ pour les membres de la famille immédiate des patients dont le test est positif pour une mutation).

Examen de la politique de confidentialité de Color Genomics

Les patients peuvent choisir de partager des informations génétiques dépersonnalisées avec Color Data (une base de données ADN publique) et des études de recherche tierces. Les patients peuvent également donner leur accord pour partager leurs résultats avec des professionnels de la santé.

Certaines personnes pourront consulter les résultats génétiques et les antécédents médicaux d’un patient. Un conseiller en génétique examine les antécédents médicaux des patients pour interpréter le rapport. Un professionnel de la santé certifié examine tous les résultats génomiques avant leur publication. En outre, le professionnel de santé qui a demandé le test recevra automatiquement une copie des résultats.

Color Genomics fournit des données ADN dépersonnalisées aux bases de données de santé publique telles que ClinVar des National Institutes of Health (NIH). Cette base de données sert d’archive d’informations sur les variantes génétiques et leur relation avec la santé humaine.

L’employeur d’un patient peut payer (en totalité ou en partie) le test ADN dans le cadre du programme des employeurs de Color Genomics. Les employeurs ont le droit de recevoir des données anonymisées et / ou agrégées à des fins d’analyse.

Le système de santé d’un patient peut également payer (en totalité ou en partie) le test ADN Color Genomics. L’entreprise peut fournir au système de santé des résultats de tests génétiques et des informations personnelles.

Color Genomics partage des informations dépersonnalisées (telles que les tendances concernant l’utilisation générale de ses services) publiquement et avec ses partenaires. Elle peut également fournir des données dépersonnalisées à des études, qu’elles soient menées par elle-même ou en collaboration avec des partenaires de recherche tiers.

La société a incorporé un consentement éclairé COVID-19 pour les patients utilisant le service. Les informations obtenues à partir de ce test ne seront partagées qu’avec votre prestataire de soins. Tout comme pour votre test génétique, ces résultats peuvent également être communiqués aux autorités, comme l’exige la loi.

Séquençage du génome entier à faible couverture (LcWGS)

En octobre 2018, Color Genomics a introduit le séquençage du génome entier à faible couverture. Son objectif était de contribuer à rendre les tests génétiques plus accessibles et inclusifs.

Les tableaux de génotypage standard ne détectent que les variantes génétiques connues. La majorité des génomes séquencés proviennent de personnes d’origine caucasienne et européenne. Ainsi, on peut supposer que les tableaux de génotypage manquent de variantes génétiques pour d’autres populations.

Color Genomics propose le LcWGS pour rendre les tests génétiques plus utiles aux personnes qui ne sont pas d’origine caucasienne. Le LcWGS permet cela car, au lieu de tester des mutations présélectionnées, il échantillonne l’ensemble du génome de manière impartiale. Il est également beaucoup plus abordable que le séquençage du génome entier à couverture élevée.

Les patients peuvent choisir de contribuer à la recherche de leurs données de séquençage du génome entier à faible couverture. Les patients peuvent également demander un fichier FASTQ avec les données ADN brutes du LcWGS. Color Genomics ne garantit pas que ces données ont été analysées ou validées par son laboratoire.

Examen de Color Genomics Discovery

Les patients qui achètent un produit Color Genomics recevront des mises à jour de Color Discovery sur une base continue. Les mises à jour fournissent des détails sur la manière dont les variantes génétiques affectent les traits communs.

Grâce à Color Discovery, les patients peuvent également bénéficier d’un rapport d’ascendance. Ce rapport est produit en comparant l’ADN du patient aux informations génétiques accessibles au public dans le cadre du projet 1000 génomes. Ces populations de référence sont larges. Ainsi, les résultats de ce test d’ADN ancestral sont moins granulaires que ceux de 23andMe et AncestryDNA.

Description de ce que Color Discovery analyse avec des icônes représentant l'intolérance au lactose, la réaction à l'alcool et le type de cérumen.
Traits typiques analysés dans le cadre de Color Discovery

Color Discovery, y compris le rapport d’ascendance, n’est pas destiné à fournir des conseils médicaux ou à aider à prendre des décisions en matière de santé. À partir de 2020, Color Discovery n’est disponible qu’aux États-Unis.

La génomique des couleurs dans l’actualité

En 2019, Forbes a rapporté que le NIH avait accordé à Color Genomics une subvention de 4,6 millions de dollars. Cet argent a permis de fournir des conseils génétiques aux participants au programme de recherche « All of Us » du NIH.

Le programme vise à faire progresser la médecine de précision pour diverses populations. Les participants inscrits fournissent des informations sur leur santé et voient leur génome entier séquencé.

En janvier 2019, Color Genomics a annoncé un nouveau partenariat avec la société basée à Chicago Système de santé de l’Université NorthShore . En octobre 2019, elle a annoncé un partenariat similaire avec le système de santé Ochsner, basé en Louisiane. Ces deux associations avaient pour but d’intégrer les tests génétiques dans les soins primaires, permettant ainsi à davantage de personnes d’y avoir accès.

L’épidémie de COVID-19 a incité de nombreux laboratoires à transformer leurs espaces en installations de test. Color a suivi cette tendance et a transformé son laboratoire de traitement clinique en laboratoire de test COVID-19. Ce processus approuvé par la FDA a débuté en avril 2020.

L’université de Stanford a annoncé en août 2021 qu’elle demanderait à tous ses étudiants de passer un test hebdomadaire COVID-19, quel que soit leur statut vaccinal. Color est la compagnie de choix, qui est fournie gratuitement aux étudiants.

En septembre 2021, Gabriel Stricker, ancien responsable de l’écosystème de recherche de Google, a rejoint Color en tant que directeur de la communication. Il a occupé ce même poste chez Twitter en 2012 avant de rejoindre Google en 2015.

La vie professionnelle semble être une priorité pour les carrières de Color Genomics, qui a une note presque parfaite sur Porte en verre .

Autres commentaires sur Color Genomics

Sur Amazon, Color Genomics a reçu 4,5 étoiles sur 5 avec 100 commentaires. La plupart des clients ont loué la facilité d’utilisation du test et la facilité de compréhension des résultats.

Sur Facebook, l’entreprise a reçu 4,2 étoiles sur 5, selon l’avis de 41 personnes.

Génomique des nébuleuses

Nebula Genomics offre un service de séquençage du génome entier 30x qui séquence 100% de votre ADN. Ce prix est comparable à Color Genomics (249 $), qui ne séquence que quelques gènes.

Les rapports de Color Genomics se limitent aux cancers héréditaires, aux maladies cardiaques et aux réactions médicamenteuses. En revanche, nous fournissons à nos utilisateurs des mises à jour régulières basées sur les dernières découvertes qui intègrent des centaines de variantes génétiques. Nous donnons également à nos utilisateurs l’accès à des outils pour explorer l’intégralité de leur génome, des rapports d’ascendance profonds, et leur permettons de télécharger leurs données ADN brutes.

Nebula Genomics n’est pas un test diagnostique. Cependant, nos données de séquençage du génome entier sont de la plus haute qualité et peuvent être utilisées par les médecins et les conseillers en génétique. Les personnes qui pensent être exposées à un risque de trouble génétique doivent consulter un professionnel de la santé avant de procéder à des tests de séquençage de l’ADN.


Génomique des couleursGénomique des nébuleuses
Méthode de test ADNSéquençage de jusqu’à 74 gènesSéquençage du génome entier (tous les 20 000 gènes et régions de régulation)
Outils pour explorer les donnéesLimitéOui ( apprendre encore plus )
Rapports d’ascendanceLimité Rapport d’ascendance profonde avec séquençage complet du chromosome Y et de l’ADNmt
Accès aux donnéesSéquençage du génome entier à faible couverture disponible sur demande (fichier FASTQ uniquement)Oui (fichiers FASTQ, BAM et VCF)
Coût249 $ (l’assurance peut réduire ce coût pour certains patients avec certains tests) 0 $, 99 $, 299 $
Aide à la prise de décisions médicalesOui (comprend les services de conseil génétique) Non, mais les résultats peuvent être utilisés en consultation avec des conseillers en génétique et des professionnels de la santé.

Les tests de voyage COVID-19 vous intéressent ? Kurix Health et Project Screen proposent des tests spéciaux répondant aux exigences pour le départ et l’arrivée au Royaume-Uni. De plus, Vault Health, Cue Health et Lucira Health proposent des tests aux particuliers et aux organisations aux États-Unis.

Autres entreprises de tests génétiques cliniques susceptibles de vous intéresser :

Comprend le risque lié au transporteur :

Conditions générales affectant les adultes :

  • Génétique Ambry (risques de divers types de maladies)
  • Fulgent Genetics (société de diagnostic complet)
  • GeneDx (grande variété de tests génomiques cliniques)
  • Invitae (diagnostic, santé proactive et santé reproductive)
  • Oral DNA Labs (outil de diagnostic spécialisé pour la santé bucco-dentaire)
  • Santé du persil (médecine holistique et plans de santé)
  • Génomique des voies (Des tests ADN pour divers aspects de la santé peuvent être utilisés en consultation avec des prestataires médicaux)

Maladies rares :

La génétique des tumeurs :

  • Decipher Biosciences (génétique tumorale pour les cancers urologiques)
  • Natera (ADN circulant pour le cancer héréditaire et d’autres diagnostics)

Santé mentale:

  • GeneSight (test génomique clinique pour les psychotropes)
  • Genomind (tests pharmacogénomiques pour le traitement de la santé mentale)

Si vous recherchez des produits de séquençage du génome entier, vous pourriez être intéressé par:

  • Dante Labs (séquençage du génome entier 30x, la plupart des rapports sont disponibles moyennant un coût supplémentaire)
  • Génomes complets (téléchargement des données et lecture complète de l’ADN)
  • PerkinElmer Genomics (WES, WGS, dépistage néonatal, etc.)
  • Sano Genetics (téléchargement gratuit et séquençage du génome entier)
  • Sequencing.com (séquençage du génome entier)
  • Veritas Genetics (séquençage du génome entier 30x et diagnostics avancés)
  • YSEQ (séquençage du génome entier 30x)

Vous pouvez également consulter les sites Luna DNA (rémunération pour contribution à la recherche génomique) et Map My Gene (test non clinique pour les risques de maladie).

Avez-vous aimé notre revue Color Genomics? Tu peux lire plus d’avis sur notre blog et consultez notre guide complet du meilleur kit de test ADN et autres tests à domicile .