Revue de Color Genomics – Test ADN pour les consommateurs et les patients?

examen de la génomique des couleurs

Résumé de l’examen de Color Genomics

Color Genomics est une société de tests génétiques cliniques qui se distingue par des prix abordables et transparents. En savoir plus dans notre revue Color Genomics!

Christina Marvin

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Prix
Caractéristiques supplémentaires

Sommaire

Color Genomics est une société de tests génétiques cliniques qui comprend des conseillers et des consultations médicales tout au long du processus. Les résultats sont limités aux cancers héréditaires et aux maladies cardiaques.

4.3

7 faits tirés de notre revue Color Genomics

  1. Emplacement de la génomique des couleurs : Burlingame, Californie (San Francisco, Californie)
  2. Des produits : tests génétiques pour les mutations associées au risque de cancer, les formes génétiques de maladies cardiaques et les réactions aux médicaments
  3. Commande : en ligne ou chez un médecin
  4. Rapports : aide à prendre des décisions médicales en consultation avec un prestataire médical
  5. Disponibilité des données : téléchargement de données non disponible pour la plupart des tests
  6. Coût : 0 $ à 249 $; tests couverts par une assurance sur ordonnance d’un médecin personnel
  7. Alternatives : Nebula Genomics (séquençage du génome entier qui peut être utilisé en consultation avec un professionnel de la santé)

Introduction à la génomique des couleurs

Ceci est une revue de Color Genomics, Inc., une société de tests génétiques cliniques basée en Californie. Il a été co-fondé par Elad Gil, Nish Bhat et Othman Laraki, PDG en 2015. Il propose des tests génétiques pour le cancer, les maladies cardiaques et les réactions médicamenteuses.

Les patients peuvent commander un test avec l’aide de leur médecin personnel. Sinon, ils peuvent demander un test à un médecin indépendant lors de leur commande en ligne. Le médecin examine les informations du patient, détermine si elles sont éligibles et ordonne un test ADN couleur au nom du patient. Le médecin qui a commandé le test recevra automatiquement une copie des résultats.

Les résultats informeront le patient s’il a une mutation génétique qui augmente le risque de développer une maladie. Les résultats des tests ADN couleur ne diagnostiquent pas les maladies, mais signalent simplement les prédispositions. Un test positif pour une mutation génétique ne signifie pas que l’individu développera une maladie au cours de sa vie.

La société affirme avoir réduit le coût du séquençage génétique en utilisant la robotique et l’apprentissage automatique pour effectuer des tâches de routine qui ont rendu les tests génétiques accessibles à beaucoup plus de personnes.

En juin 2020, Color a également lancé un laboratoire de test COVID-19 à haut débit. Vous pouvez en savoir plus sur leurs tests COVID-19 et d’autres produits sur le Blog sur la génomique des couleurs .

Êtes-vous intéressé par un test qui décode 100% de votre ADN au lieu de tester seulement quelques gènes avec Color Genomics? Nebula Genomics offre le plus grand séquençage du génome entier! Il s’agit du test ADN le plus complet qui décode les 20 000 gènes et régions génomiques régulatrices. Cliquez ici pour en savoir plus!

Examen des produits Color Genomics

Color Genomics propose trois produits de séquençage d’ADN qui diffèrent par le nombre de gènes qu’ils analysent. Tous les tests de couleur incluent un accès continu à conseillers en génétique et les pharmaciens cliniciens, qui sont employé par Color Genomics.

la norme (disponible uniquement auprès des employeurs et des prestataires de soins de santé, les tarifs peuvent varier)

Le test Color Standard est disponible auprès des employeurs et des prestataires de soins de santé. Il comprend les 10 gènes les plus exploitables pour le cancer héréditaire et les maladies cardiaques. Le CDC reconnaît ces gènes comme importants pour les soins de santé publics. Le test analyse également 14 gènes liés à une réaction médicamenteuse. Les exemples incluent le gène CYP1A2, qui métabolise des médicaments qui comprennent la caféine et l’acétaminophène, et le CYP2D6, qui métabolise des médicaments qui comprennent des antidépresseurs comme ISRS et les bêta-bloquants qui sont prescrits pour l’hypertension artérielle. Ce test est uniquement disponible auprès des employeurs et des prestataires de soins de santé.

Prolongé (249 $)

Le test Color Extended est conçu pour les patients qui souhaitent un rapport plus complet sur la manière dont leurs gènes sont liés à la maladie. Il est particulièrement bénéfique pour les personnes qui ont des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein, d’autres cancers ou de maladies cardiaques. Le test analyse 74 les gènes .

Cancer héréditaire (249 $)

Le test Color Hereditary Cancer est conçu pour les patientes qui souhaitent comprendre uniquement le risque de cancer héréditaire (par exemple, le risque de cancer du sein). Ce kit comprend des tests pour les gènes associés au cancer du sein et de l’ovaire (30 d’entre eux) ainsi que les gènes liés aux cancers de l’utérus, colorectal, du mélanome, du pancréas, de l’estomac et de la prostate. Détecter le cancer à un stade précoce augmente les chances de survie.

Examen des programmes de génomique des couleurs

Programme de dépistage familial

Ce programme permet aux proches parents des patients d’accéder à des tests génétiques à un prix réduit. Les parents, les frères et sœurs et les enfants adultes de patients dont le test est positif pour une mutation génétique peuvent commander un kit de test ADN couleur pour 50 $. Color Genomics accepte les résultats de tests positifs de ses propres tests ainsi que de tout laboratoire de qualité clinique. La société affirme que leur précision est supérieure à 99% dans leur laboratoire de génomique.

Programme des employeurs

Ce programme propose actuellement des tests génétiques aux employés de plus 100 organisations . Les partenaires incluent Visa, GE Appliances et Levi Strauss & Co.

Color Genomics offre une formation et un engagement des employés, un accès aux tests et conseils génétiques et un retour sur investissement élevé grâce à des soins personnalisés.

Les employés qui se portent volontaires pour participer peuvent acheter un kit dans un 50 à 100% remise. Les employés bénéficient de tous les avantages de l’achat d’un kit, y compris du conseil génétique gratuit et continu. Dans le cadre de ce programme, l’entreprise analyse les gènes associés au cancer héréditaire et aux maladies cardiaques.

Les employeurs reçoivent des résultats agrégés anonymes. Ces résultats visent à identifier les domaines à risque dans leur population d’employés et à aider l’employeur à choisir les avantages les plus importants. Color Genomics note que la disponibilité de ces données pour l’employeur dépend du nombre d’employés participants et du respect des réglementations et des directives sur la confidentialité des données.

Une étude de cas du Teamsters Health and Welfare Fund of Philadelphia décrivant leur expérience avec le programme des employeurs se trouve sur le site Web d’entreprise .

Passer un test de génomique des couleurs

Les clients peuvent acheter un kit de test ADN en ligne, mais il doit être commandé par un médecin. Les médecins personnels peuvent commander en ligne via un portail en ligne conforme à la HIPAA. Sinon, un médecin indépendant d’un réseau externe examinera les informations du patient et ordonnera le test ADN.

Les clients de Color Genomics peuvent décider quel médecin doit approuver leurs tests.
Les clients de Color Genomics peuvent décider quel médecin doit approuver leurs tests.

Le client prélève un échantillon de salive à l’aide du kit de prélèvement d’échantillons et le renvoie avec une étiquette de retour prépayée. Les tests sont diagnostiques et sont réalisés dans un laboratoire accrédité CAP et certifié CLIA. Un professionnel médical certifié contrôle la qualité de chaque échantillon avant de renvoyer les résultats. Les patients et les prestataires médicaux reçoivent le rapport après 3 à 4 semaines.

Le rapport Color Genomics est fourni au patient et au médecin qui a commandé le test. Ils peuvent accéder au rapport en ligne et le télécharger au format PDF.

Examen d’un rapport sur la génomique des couleurs

Aperçu du rapport

Color Genomics fournit un rapport sur la santé de l’ADN qui analyse jusqu’à 74 gènes classés en 3 catégories:

  • 30 gènes ayant un impact sur le risque de cancer du sein (y compris les gènes du cancer du sein BRCA1 et BRCA2), de l’ovaire, de l’utérus, du côlon, du mélanome, du pancréas, de l’estomac et de la prostate.
  • 30 gènes associés à des formes génétiques de maladies cardiaques (y compris un taux de cholestérol élevé).
  • 14 gènes qui peuvent influencer la façon dont le corps traite les médicaments. Les exemples incluent le gène CYP1A2, qui métabolise les médicaments qui comprennent la caféine et l’acétaminophène, et le CYP2D6, qui métabolise les médicaments qui comprennent des antidépresseurs comme les ISRS et les bêta-bloquants pour l’hypertension artérielle.
Color Genomics teste les gènes liés au cancer, aux maladies cardiaques et aux réactions médicamenteuses.
Color Genomics teste les gènes liés au cancer, aux maladies cardiaques et aux réactions médicamenteuses.

Types de tests ADN proposés par Color Genomics.

Exemple de rapport de génomique des couleurs

Passons maintenant en revue un rapport Color Genomics. Il comprend des sections sur les risques génétiques et des directives de dépistage.

La première section du rapport indique la présence de mutations augmentant le risque. Il fournit des détails sur la mutation et décrit dans quelle mesure l’ADN d’un patient augmente le risque de maladie ou affecte la réponse médicamenteuse. Dans l’exemple ci-dessous, vous lisez les résultats d’un test Color Genomics BRCA.

Un rapport Color Genomics identifie des mutations génétiques potentiellement dangereuses.
La première section du rapport Color décrit les mutations identifiées.

Si aucune mutation augmentant le risque n’est identifiée, cela est également clairement indiqué dans le rapport. Cet exemple d’une analyse de maladie cardiaque montre un résultat négatif.

Donnez un exemple si aucune mutation cliniquement significative n'est trouvée.
Donnez un exemple si aucune mutation cliniquement significative n’est trouvée.

Donnez un exemple si aucune mutation cliniquement significative n’est trouvée.

La section suivante fournit des informations sur la façon dont les mutations augmentant le risque pourraient avoir un impact sur les membres de la famille.

Un rapport Color Genomics décrit comment cette mutation peut affecter la famille d'un patient.
Un rapport Color Genomics décrit comment cette mutation peut affecter la famille d’un patient.

Le rapport fournit ensuite des informations sur les risques et des directives de dépistage du cancer basées sur les résultats des tests génétiques, les antécédents familiaux et d’autres facteurs tels que l’âge. Ces recommandations proviennent d’experts tels que le National Comprehensive Cancer Network (NCCN).

Un rapport Color Genomics fournit des directives de dépistage.
Un rapport Color Genomics fournit des directives de dépistage.

Les dernières sections décrivent la méthodologie de test, les limites et incluent une clause de non-responsabilité.

Exemples de rapports pour un patient avec un BRCA1 (gène lié au cancer héréditaire) mutations, un patient avec un MYH7 (gène lié à une maladie cardiaque héréditaire), et un patient sans MYH7 peuvent être trouvés sur leur site Web.

Examen des services de conseil génétique en génomique des couleurs

Les patients et les médecins ont accès à des consultations continues avec des conseillers génétiques internes et des pharmaciens cliniciens. Ces professionnels fournissent des services communs de conseil génétique:

  • Présentation du rapport Color Genomics
  • Discutez de l’impact des résultats sur les membres de la famille
  • Répondez à toutes les questions que le patient pourrait avoir
  • Aider le patient à déterminer les meilleures questions à poser à son médecin

Ce service distingue Color Genomics de la plupart des autres sites d’interprétation d’ADN. Avec cette entreprise, les patients ont toujours accès à un professionnel qui peut les aider à interpréter les résultats.

Les patients peuvent planifier une séance de conseil génétique à partir de leur compte. Une séance de conseil génétique dure généralement moins d’une heure.

Paiements et remboursements

Les patients paient 249 $ pour le test Color Extended. Ils peuvent payer soit dans le bureau de leur médecin, soit à domicile avec une carte de crédit.

Couleur seulement accepte la facturation des compagnies d’assurance pour le test de cancer héréditaire de couleur. Un patient doit être admissible à la police médicale de son assureur. De plus, ils doivent commander le test en personne dans le bureau de leur médecin. Si un patient choisit de commander en ligne, il doit couvrir le prix total du test (249 $).

Un fournisseur médical soumettra une commande en ligne via la plate-forme du fournisseur de couleurs. L’outil en ligne détermine rapidement si un patient est éligible à la facturation d’assurance. Si éligible, Color Genomics soumettra une réclamation au régime d’assurance.

Color Genomics n’accepte pas la facturation d’assurance pour Color Extended (249 $, comprend le cancer héréditaire, la santé cardiaque héréditaire et la réponse aux médicaments). Il n’accepte pas non plus l’assurance pour le programme de test de la famille des couleurs (50 $ pour les membres de la famille immédiate des patients dont le test est positif pour une mutation).

Examen de la politique de confidentialité de Color Genomics

Passons en revue la politique de confidentialité de Color Genomics et les pratiques de partage de données. Les patients peuvent choisir de partager des informations génétiques anonymisées avec Données de couleur (une base de données ADN publique) et études de recherche tierces . Les patients peuvent également consentir à partager leurs résultats avec les prestataires de soins de santé.

Certaines personnes pourront consulter les résultats génétiques et les antécédents médicaux d’un patient. Un conseiller en génétique examine les antécédents médicaux des patients afin d’interpréter le rapport. Un professionnel de la santé certifié examine tous les résultats génomiques avant leur publication. De plus, le fournisseur médical qui a commandé le test recevra automatiquement une copie des résultats.

Color Genomics fournit des données ADN dépersonnalisées à des bases de données publiques telles que ClinVar aux National Institutes of Health (NIH). Cette base de données sert d’archive d’informations sur les variantes génétiques et leur relation avec la santé humaine.

L’employeur d’un patient peut payer (en totalité ou en partie) le test ADN dans le cadre du programme des employeurs de Color Genomics. Les employeurs ont le droit de recevoir des données anonymisées et / ou agrégées à des fins d’analyse.

Le système de santé d’un patient peut également payer (en totalité ou en partie) le test ADN Color Genomics. L’entreprise peut fournir au système de santé des résultats de tests génétiques et des informations personnelles.

Color Genomics partage des informations anonymisées (telles que les tendances sur l’utilisation générale de ses services) en public et avec ses partenaires. Ils peuvent également apporter des données anonymisées à des études, soit les leurs, soit en collaboration avec des partenaires de recherche tiers.

Séquençage du génome entier à faible couverture (LcWGS)

En octobre 2018, Color Genomics a présenté séquençage du génome entier à faible couverture . Leur objectif était de contribuer à rendre les tests génétiques plus accessibles et inclusifs.

Les tableaux de génotypage standard ne détectent que les variantes génétiques connues. La majorité des génomes séquencés proviennent de personnes d’origine caucasienne et européenne. Ainsi, on peut supposer que les tableaux de génotypage manquent de variantes génétiques pour d’autres populations.

Color Genomics propose LcWGS dans le but de rendre les tests génétiques plus utiles aux personnes qui ne sont pas d’origine caucasienne. LcWGS permet cela parce qu’au lieu de tester les mutations présélectionnées, il échantillonne le génome entier de manière impartiale. Il est également beaucoup plus abordable que le séquençage du génome entier à couverture élevée.

Les patients peuvent choisir de contribuer à la recherche de leurs données de séquençage du génome entier à faible couverture. Les patients peuvent également demander un fichier FASTQ avec les données ADN brutes du LcWGS. Color Genomics ne garantit pas que ces données ont été analysées ou validées par leur laboratoire.

Examen de Color Genomics Discovery

Les patients qui achètent un produit Color Genomics recevront Découverte des couleurs mises à jour sur une base continue. Les mises à jour fournissent des détails sur la manière dont les variantes génétiques affectent les traits communs.

Grâce à Color Discovery, les patients peuvent également être éligibles pour recevoir un rapport d’ascendance . Ce rapport est produit en comparant l’ADN du patient aux informations génétiques accessibles au public dans le Projet 1000 génomes . Ces populations de référence sont larges. Ainsi, les résultats de ce test ADN d’ascendance sont moins granulaires que 23andMe et AncestryDNA .

Traits typiques analysés dans le cadre de Color Discovery.
Traits typiques analysés dans le cadre de Color Discovery.

À partir de 2020, Color Discovery n’est disponible qu’aux États-Unis. Color Discovery, y compris le rapport d’ascendance, n’a pas pour but de fournir des conseils médicaux ou d’aider à prendre des décisions liées à la santé.

La génomique des couleurs dans l’actualité

En 2019, Forbes a rapporté que le NIH avait accordé à Color Genomics une subvention de 4,6 millions de dollars. Cet argent sera utilisé pour fournir des conseils génétiques aux participants au programme de recherche «All of Us» du NIH.

Le programme vise à faire progresser la médecine de précision pour diverses populations. Les participants inscrits fournissent des informations sur la santé et font séquencer l’ensemble de leur séquence génomique.

En janvier 2019, Color Genomics a annoncé un nouveau partenariat avec la société basée à Chicago Système de santé de l’Université NorthShore . En octobre 2019, ils ont annoncé un partenariat similaire avec la société basée en Louisiane Système de santé Ochsner . Les partenariats Northshore, Color Genomics et Ochsner, Color Genomics étaient tous deux destinés à intégrer les tests génétiques aux soins primaires, offrant ainsi à davantage de personnes un accès aux tests génétiques.

D’autres partenaires comprennent des chercheurs du Université de Washington . Cette équipe a collaboré à une base de données en 2016 qui fournit une collection de contrôles génétiques pour les femmes de plus de 70 ans sans cancer du sein qui est accessible au public pour les chercheurs qui étudient la maladie. Color Genomics s’est également associé à plusieurs reprises à l’Université de Californie.

La vie professionnelle semble être une priorité pour les carrières de Color Genomics, qui a une note presque parfaite sur Porte en verre .

Avis sur Color Genomics

Avantages et inconvénients de la génomique des couleurs

Avantages

  • L’accès aux conseillers en génétique et aux pharmaciens cliniciens est inclus.
  • Soutien continu aux patients grâce à des conseils et à la participation des médecins.
  • Les tests sont proposés à un prix raisonnable (249 $).
  • L’assurance maladie peut couvrir le coût de certains tests.

Les inconvénients

  • Axé sur les cancers héréditaires courants et les maladies cardiaques avec peu ou pas d’intérêt sur la santé générale.
  • L’assurance ne couvre certains tests que s’ils sont commandés au bureau d’un fournisseur médical.

Génomique des nébuleuses

Nous terminons notre revue Color Genomics par une comparaison avec Nebula Genomics.

Nebula Genomics offre le plus abordable Séquençage du génome entier 30x service qui séquence 100% de votre ADN. Ce prix est comparable à Color Genomics (249 $), qui ne séquence que quelques gènes.

Les rapports de Color Genomics se limitent aux cancers héréditaires, aux maladies cardiaques et aux réactions médicamenteuses. En revanche, nous fournissons à nos utilisateurs des mises à jour hebdomadaires basées sur la dernière découverte qui intègre des centaines de variantes génétiques. Nous donnons également à nos utilisateurs l’accès à des outils pour explorer l’intégralité de leur génome, des rapports d’ascendance profonds, et leur permettons de télécharger leurs données ADN brutes.

Nebula Genomics n’est pas un test diagnostique. Cependant, nos 30x données de séquençage du génome entier sont produites dans des laboratoires accrédités CLIA / CAP. Ainsi, les prestataires de soins de santé et les conseillers en génétique peuvent utiliser nos données pour fournir des conseils médicaux. Les personnes qui pensent être à risque de développer une maladie génétique consultent un professionnel de la santé avant de passer des tests de séquençage ADN.


Génomique des couleursGénomique des nébuleuses
Méthode de test ADNSéquençage de jusqu’à 74 gènesSéquençage du génome entier (tous les 20 000 gènes et régions de régulation)
Outils pour explorer les donnéesLimitéOui ( apprendre encore plus )
Rapports d’ascendanceLimité Rapports d’ascendance profonds avec Chromosome Y et ADNmt séquençage en collaboration avec FTDNA
Accès aux donnéesSéquençage du génome entier à faible couverture disponible sur demande (fichier FASTQ uniquement)Oui (fichiers FASTQ, BAM et VCF)
Coût249 $ (l’assurance peut réduire ce coût pour certains patients avec certains tests) 0 $ – 299 $
Aide à la prise de décisions médicalesOui (comprend les services de conseil génétique) Non, mais les données de laboratoire certifiées CLIA peuvent être utilisées en consultation avec des conseillers en génétique et des prestataires médicaux.

Génomique des couleurs vs génomique des nébuleuses

D’autres sociétés de tests génétiques cliniques comprennent:

  • Génétique Ambry (risques de divers types de maladies)
  • GeneDx (grande variété de tests génomiques cliniques)
  • GeneSight (test génomique clinique pour les psychotropes)
  • Genomind (tests pharmacogénomiques pour le traitement de la santé mentale)
  • Génétique intégrée (tests pré et post grossesse)
  • Invitae (diagnostic, santé proactive et santé reproductive)
  • Myriad Genetics (diagnostics, tests de reproduction et tests de médecine de précision)
  • Santé du persil (médecine holistique et plans de santé)
  • Génomique des voies (Des tests ADN pour divers aspects de la santé peuvent être utilisés en consultation avec des prestataires médicaux)
  • Veritas Genetics (risques de maladie et dépistage des porteurs)

Si vous recherchez des produits de séquençage du génome entier, vous pourriez être intéressé par:

  • Laboratoires Dante (599 $ pour un séquençage du génome entier 30x, la plupart des rapports sont disponibles moyennant un coût supplémentaire)
  • Génomes complets (75 $ pour télécharger des données – 2900 $ pour la lecture d’ADN la plus complète)
  • Génétique Sano (téléchargement gratuit; séquençage du génome entier 1200 $)
  • Sequencing.com (399 $ pour le séquençage du génome entier)
  • Veritas Genetics (599 $ pour le séquençage du génome entier 30x – 3599 $ pour les diagnostics avancés)
  • YSEQ (929 $ pour 30 fois le séquençage du génome entier)

Ou aimeriez-vous contribuer à la recherche génomique mais être rémunéré? Consultez notre ADN Luna la revue!

Avez-vous aimé notre revue Color Genomics? Tu peux lire plus d’avis sur notre blog et consultez notre guide complet du meilleur kit de test ADN et autres tests à domicile .