Обзор GeneSight — генетическое тестирование для вашего психического здоровья?

Резюме обзора GeneSight

GeneSight — это компания по генетическому тестированию, которая предоставляет рекомендации по лечению психических заболеваний на основе ДНК. Узнайте больше в нашем обзоре GeneSight!

Nebula Genomics

Полученные результаты
Цена
Полнота

Резюме

Genesight — компания, занимающаяся клиническим геномным тестированием психотропных веществ. Его заказывают и проверяют врачи, но он может быть дороже, чем полногеномное секвенирование.

4.3

7 фактов из нашего обзора GeneSight

  1. Расположение: Огайо, США
  2. Продукты: Клинический геномный тест на психотропы
  3. Доклады: Взаимодействие генов и лекарств при приеме психиатрических препаратов
  4. Доставка результатов: Отчеты доставляются врачом, как правило, в течение нескольких дней
  5. Конфиденциальность: Данные не удаляются по умолчанию; пользователи должны отправить письмо в службу поддержки клиентов
  6. Стоимость: Большинство пользователей платят менее 330 долларов; некоторые покрываются страховкой, некоторые могут платить больше
  7. Альтернативы: Nebula Genomics (полногеномное секвенирование с регулярно обновляемыми отчетами (включая психическое здоровье), инструменты исследования данных и расширенные отчеты о происхождении).

Этот обзор написан с намерением быть максимально объективным. Однако он представляет собой мнение отдельного рецензента и поэтому является субъективным. Кроме того, в Nebula Genomics мы стремимся информировать общественность о преимуществах полногеномного секвенирования. Поэтому в обзор включена информация о нашем ДНК-тесте полногеномного секвенирования.

25 июля 2022 года

Под редакцией Кристины Сордс, доктора философии.

Плюсы и минусы

Плюсы

  • Специально разработан для приема психиатрических препаратов
  • Предлагает диагностический тест с одобрения врачей
  • Страховка может покрыть тест
  • Может спасти пациентов методом проб и ошибок при выборе лекарств

Минусы

  • Дороже, чем полногеномное секвенирование
  • Собирается и передается много личного
  • Невозможно загрузить геномные данные от других поставщиков

Введение

GeneSight — это диагностический ДНК-тест от компании Myriad Genetics. Отчеты сосредоточены исключительно на генах, относящихся к психотропным препаратам. В 2016 году Myriad Genetics приобрела компанию Assurex Health, занимающуюся прецизионной медициной на основе информатики и предоставляющую медицинским работникам поддержку в принятии решений о лечении пациентов с психическими расстройствами.

Компания предлагает тестирование ДНК, чтобы лучше понять взаимодействие лекарств с психическими расстройствами. Это может помочь пациентам подобрать правильное лечение и сэкономить месяцы или годы мучительного процесса проб и ошибок в поисках эффективных лекарств для лечения сложных заболеваний.

Продукт компании GeneSight подтвержден семью рецензируемыми исследованиями и клиническими испытаниями, включая одно исследование, которое показало более высокий уровень ремиссии среди тех, кто прошел тест.

Как клинический фармакогеномический тест, он работает иначе, чем другие тесты ДНК, такие как 23andMe и AncestryDNA. Тест GeneSight направлен исключительно на анализ взаимодействия генов и лекарств для определения лучших методов лечения психических заболеваний.

Компания GeneSight предлагает свой тест для людей, которым требуется лечение таких заболеваний, как:

Оригинальный тест GeneSight является исключительно клиническим тестом, хотя сейчас компания предлагает вариант для домашнего использования. В первом случае образцы ДНК собираются в кабинете врача или медицинском центре, а результаты рассматриваются медицинским персоналом. В любом случае пациенты могут обратиться к врачу для обсуждения генетической информации, полученной в результатах, и клинических решений.

Согласно сайту GeneSight, тест прошли 1 миллион человек.

Вас интересует тест, который расшифровывает 100% вашей ДНК, а не только несколько генов? Nebula Genomics предлагает секвенирование целого генома по разумной цене. Наш полный тест ДНК расшифровывает все 20 000 генов и все регуляторные геномные регионы. Нажмите сюда, чтобы узнать больше!

Наука, лежащая в основе GeneSight

Компания заявляет, что ее тест подкреплен большим количеством научных данных, чем любой другой тест фармакогеномики. На своей домашней странице он упоминает семь клинических исследований.

Фармакогеномика — это использование геномного секвенирования для выработки более эффективных рецептов. Этот раздел науки утверждает, что гены могут влиять на то, как некоторые лекарства работают в организме. Например, согласно этому исследованию, хотя большинство пациентов с глубокой депрессией отвечают на антидепрессанты, у 10-30% улучшения практически не наблюдается. В этом случае GeneSight пытается проанализировать взаимодействие генов и лекарств, чтобы определить наиболее эффективные психотропы.

Эта область развивается уже довольно давно, и исследования, подтверждающие использование генетики для назначения психотропных препаратов при определенных состояниях, вызывают споры. В отношении некоторых психических расстройств имеются лишь скудные данные, но в отношении других был достигнут больший успех, связав геномику с метаболизмом лекарств.

Обзор 2015 г. Отчет Карлата клинических данных GeneSight пришел к выводу, что доказательства на тот момент не полностью убедительно, но интригующе. Автор предложил психиатрам оставить этот тест для пациентов, которые безуспешно пробовали множество лекарств.

Аналогичный вывод был сделан в Отчет STAT News другой фармакогенетической службы. В редакционной статье, опубликованной в журнале JAMA Psychiatry, авторы предполагают, что диета и демографическая информация могут быть более важными, чем генетика, в определении метаболизма лекарств, что приводит их к выводу, что тест может не оправдать стоимость тестирования GeneSight.

Однако совсем недавно GeneSight опубликовал больше исследований. При поддержке Assurex Health Inc. программа GeneSight завершила 12-недельный случайный, двойной слепой, контролируемый клиническое испытание в 2017 году.

Аналогичная служба, Genomind, также занимается генетическим тестированием, помогая медицинским работникам лечить психические расстройства.

Обзор тестирования GeneSight

На сайте представлены пошаговые инструкции. Процесс начинается с мазка со щеки для сбора образца ДНК. Это можно сделать в кабинете врача или дома, используя вместо этого набор для сбора материала у пациента. Затем врач отправляет образец в лабораторию для анализа.

С момента получения образца GeneSight завершает анализ в течение 36 часов. После обработки образца он отправляет результаты теста Genesight врачу, назначившему тест. Затем врач может проконсультироваться с компанией, чтобы понять отчет, прежде чем сообщать результаты пациенту.

Компания GeneSight предлагает портал входа в систему my GeneSight provider для зарегистрированных медицинских работников. Здесь медицинские работники могут использовать свой логин GeneSight для доступа к отчетам своих пациентов в режиме онлайн или через мобильное приложение.

Генетическое консультирование GeneSight

Тест GeneSight должен быть назначен медицинским работником после генетического консультирования. Стоимость генетической консультации не включена в стоимость услуги.

Медицинская страховка обычно покрывает генетическое консультирование, но это зависит от проверенных генов. В противном случае такие назначения (без анализов) могут стоить сотни долларов.

GeneSight помогает пациентам найти медицинского специалиста в своем регионе, который назначит тест и направит лечение. Компания рекомендует проконсультироваться с психиатром или лечащим врачом для получения профессиональной медицинской консультации, прежде чем обращаться к специалисту, предоставленному компанией.

Обзор деталей отчета GeneSight

Компания GeneSight предлагает два теста с отдельными отчетами: Психотропный тест и тест MTHFR. Первый — это наиболее подробный отчет. Компания предоставляет пациентам образцы отчетов для ознакомления перед покупкой.

Психотропный тест

GeneSight Psychotropic — это фармакогеномный тест. Тест GeneSight анализирует, как ваши генетические вариации могут повлиять на реакцию организма на лекарства от депрессии, тревоги, СДВГ и других психических расстройств. Он предоставляет вашему врачу информацию о рекомендациях по дозировке, о том, какие лекарства могут быть менее эффективными, а какие могут иметь повышенный риск побочных эффектов на основании вашей генетической принадлежности.

12-страничный образец отчета, обновленный в 2021 году, начинается с пяти страниц результатов по пяти различным видам психотропов, примеры которых приведены в таблице ниже.

Тип препаратаНазвание препаратаНазвание бренда
АнтидепрессантыДезипраминНорпрамин
СертралинDesyrel
ТразодонЗолофт
Анксиолитики и снотворныеЛоразепамАтиван
ЭзопиклонLunesta
АлпразоламXanaxAnti
НейролептикиАзенапинСафрис
ХлорпромазинТоразин
АрипипразолAbilify
Стабилизаторы настроенияDivalproexДепакоте
ЛамотриджинЛамиктал
СтимуляторыДексметилфенидатФокалин

На каждой из этих страниц в отчете отдельные лекарства разбиты на отдельные категории. Категории таковы: «Использовать согласно инструкции», «Умеренное взаимодействие генов с лекарствами» или «Значительное взаимодействие генов с лекарствами». Лекарства из двух последних категорий могут оказаться неэффективными или могут потребовать дополнительных мер, помимо тех, что рекомендованы на этикетке.

В этом примере отчета видно, что пациент может использовать Pristiq по назначению. У пациента могут быть умеренные генно-лекарственные взаимодействия с Дезирелом и значительные взаимодействия с Золофтом. Эти классификации уникальны для каждого пациента.

Раздел отчета GeneSight с тремя цветными колонками, обозначенными как "использовано по назначению", "умеренное взаимодействие гена с лекарством" и "значительное взаимодействие гена с лекарством", и списком соответствующих препаратов в каждой колонке
Пример отчета GeneSight о лекарственном взаимодействии с антидепрессантами

Для получения более подробной информации отчет предоставляет пронумерованные коды рядом с каждым лекарством. Например, мы можем узнать больше о возможном взаимодействии с Золофтом с помощью кодов (2) и (4).

Согласно ключу внизу страницы, мы видим, что могут потребоваться более низкие дозы (2) и что препарат может быть менее эффективным (4).

Ключ к пониманию результатов отчета
Ключ к пониманию результатов отчета

Остальные три отчета имеют такую же структуру. Мы видим, что пациентка может принимать ряд стабилизаторов настроения по назначению врача, но, возможно, захочет держаться подальше от тегретола или рассматривать его только в качестве последнего средства.

Список стабилизаторов настроения, разбитый на три категории: используемые по назначению, умеренное взаимодействие генов с лекарственными средствами и значительное взаимодействие генов с лекарственными средствами
Раздел «Стабилизаторы настроения» отчета GeneSight

На этой странице также есть дополнительная графа для лекарств, у которых «нет доказанных генетических маркеров». Таким образом, GeneSight сообщает, что Нейронтин, Топамакс и литий не совместимы с его отчетом.

Список из трех препаратов в таблице с надписью Нет доказанных генетических маркеров
Нет доказанных генетических маркеров

В следующем разделе отчета подробно описаны «фармакодинамические гены» пациента. Эти гены могут влиять на то, как отвечает к лекарству. В данном случае у пациента имеется генетический вариант (ADRA2A).

Этот полиморфизм, по данным GeneSight, может умеренно снижать частоту ответа и ремиссии пациентов на некоторые препараты для лечения СДВГ. Понимание этой информации может помочь врачам лучше ориентироваться и лечить СДВГ.

Подробное описание четырех фармакодинамических генов в отчете GeneSight
Фармакодинамические гены в отчете GeneSight

В третьем разделе отчета рассматриваются «фармакокинетические гены» пациента. Эти гены могут влиять на то, как метаболизирует наркотики. В этом случае у пациента имеется генетический вариант (CYP2D6). Этот генотип, по данным GeneSight, может сделать пациента «плохим метаболизатором» некоторых лекарств.

Список фармакокинетических генов пациента, классифицированных в соответствии с их метаболизирующей способностью в отчете GeneSight
Фармакокинетические гены в отчете

Затем в отчете переходят к страницам с подробным описанием того, какие лекарства взаимодействуют с какими генами. Этот анализ снова разбит на разделы: «Используйте по назначению», «Умеренное взаимодействие генов с лекарствами» или «Значительное взаимодействие генов с лекарствами».

Заполненные круги указывают на взаимодействие, а пустые — на то, что генотип пациента «нормальный». У пациента из примера отчета может быть плохой метаболизм из-за варианта в гене CYP2D6. По данным GeneSight, это приводит к потенциальному воздействию на большинство лекарств.

Таблица в отчете GeneSight со строками используемых по назначению лекарств и столбцами генов и их взаимодействия с этими лекарствами
Некоторые примеры таблицы взаимодействия генов и лекарств GeneSight
Таблица в отчете GeneSight с рядами препаратов со значительным взаимодействием генов с лекарствами и тем, как несколько генов взаимодействуют с ними
Другие примеры таблицы взаимодействия генов и лекарств

Последняя страница отчета просто содержит запись тестовой информации. Это также указывает на то, что тест был рассмотрен и подтвержден клиническим ученым. GeneSight повторяет, что «все психотропные препараты требуют клинического контроля». Другими словами, отчет не заменяет врача, но может помочь врачу назначить правильное лекарство.

Тест на MTHFR

MTHFR — это фермент, который играет важную роль в выработке нейротрансмиттеров путем преобразования фолиевой кислоты в ее активную форму, l-метилфолат. Нейротрансмиттеры являются важными компонентами нашего психического состояния, например, настроения. Поэтому отклонения в этом ферменте могут привести к основным проблемам психического здоровья.

Когда пациент заказывает этот тест, он получит отчет Genesight с указанием «Нормальная конверсия фолиевой кислоты», «Сниженная конверсия фолиевой кислоты» или «Значительно сниженная конверсия фолиевой кислоты».

В отчете также указан обнаруженный генетический вариант, который позволил сделать такой вывод.

Три цветные колонки, обозначенные как нормальная, пониженная и значительно пониженная конверсия фолиевой кислоты
Образец отчета по MTHFR

Обзор затрат на GeneSight

По данным GeneSight, большинство пациентов платят 330 долларов или меньше. Компания утверждает, что она будет звонить пациентам, если их общая сумма превышает 330 долларов США. Стоит отметить, что сюда не входят доплаты за посещение врача. Указанная стоимость относится только к самому тесту GeneSight и зависит от вашей страховой компании.

  • Medicaid или Medicare: Традиционные планы полностью покрывают тестирование GeneSight
  • Преимущества Medicare: Обычно 330 долларов или меньше. Компания утверждает, что свяжется с пациентами, если расходы превысят 330 долларов США
  • Работодатель / коммерческие поставщики: Обычно 330 долларов или меньше. Компания утверждает, что свяжется с пациентами, если расходы превысят $330 (как и в случае с Medicare Advantage)
  • Без страховки: Обычно более 330 долларов. Некоторые пациенты могут иметь право на получение финансовой помощи.

После того, как GeneSight получит образец ДНК, она рассчитывает расходы пациента. GeneSight представляет страховые претензии после обработки образцов.

Затем пациенты получают от своей страховой компании объяснение льгот, после чего им выставляется счет.

Обзор конфиденциальности и данных GeneSight

Безопасен ли GeneSight? Компания Myriad Genetics имеет Уведомление о практике конфиденциальности, которое объясняет, какую личную информацию компания собирает у пациентов. В соответствии с этим уведомлением, GeneSight собирает адреса электронной почты, имена, адреса, номера телефонов и т.д. Он также собирает личную и семейную историю болезни, страховую, трудовую и демографическую информацию.

Компания использует данные для рекламных и маркетинговых мероприятий, таких как реклама в социальных сетях. Пациенты могут запросить удаление своих данных.

Будет ли GeneSight раскрывать личные данные третьим лицам? Эта компания будет передавать личную информацию определенным третьим лицам и Закону, когда это необходимо. Однако компания Myriad настаивает на том, что эти третьи стороны должны соблюдать ее политику конфиденциальности.

GeneSight в новостях

В 2018 году журнал Time Magazine написал статью о преимуществах, которые пользователи обнаружили, проверяя себя на эффективность различных лекарств с помощью GeneSight. В заметке утверждается, что тесты не совсем точны и были опробованы лишь на небольшой выборке в течение короткого периода времени. Очень важно, что в нем четко указано, что тест предназначен не для того, чтобы врачи назначали лекарства, а для того, чтобы они воздерживались от тех, которые имеют негативные побочные эффекты.

NPR сообщила о том, что генетические тесты на лекарства теперь покрываются некоторыми страховщиками в 2019 году.

В феврале 2021 года компания Myriad Genetics объявила , что рецензируемый журнал Psychiatry Research продемонстрировал, что психотропный тест GeneSight более эффективен, чем тестирование одного гена, при прогнозировании медицинских исходов пациентов.

В мае 2021 года IPM запустила программу фармакогеномики GeneSight для лечения депрессии и тревоги в рамках своего предложения в качестве PBM с полным спектром услуг для среднего рынка.

Продолжающаяся пандемия усугубила тревогу американцев. Монитор психического здоровья GeneSight обнаружил, что, несмотря на это, каждый пятый человек говорит, что не будет обращаться за лечением.

Обзоры GeneSight

Поскольку компания GeneSight занимается клиническим тестированием, доступным только через кабинет врача, публичные отзывы в Интернете обычно отсутствуют.

В обзоре Carlat Report GeneSight отмечается, что «мы бы пришли к выводу, что существует очень мало надежных доказательств того, что это работает», исходя из обычных стандартов назначения лекарств

На Reddit есть несколько тем, в которых обсуждаются преимущества и риски, а также клиенты, довольные результатами.

Nebula Genomics

С участием 30-кратное секвенирование всего генома (WGS) , Nebula Genomics расшифровывает 100% вашей ДНК всего за 0–299 долларов. WGS позволяет нам предоставлять наиболее полные отчеты и регулярные обновления исследований, чтобы обеспечить пользователей информацией. В отличие от этого, компания GeneSight проводит секвенирование всего нескольких десятков генов и берет за это более 330 долларов.

Хотя Nebula не предлагает диагностических тестов, наши данные секвенирования цельного генома отличаются высочайшим качеством и могут использоваться врачами и генетическими консультантами. Пользователи с результатами Nebula могут предоставить данные своего генома медицинским работникам или генетическим консультантам для дальнейшей консультации. Если в вашей семейной истории имеется известное генетическое заболевание, сначала проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом.

Вот как GeneSight сравнивается с другими компаниями, занимающимися тестированием ДНК.


23andMeПредкиДНКGeneSightNebula Genomics
Тип службы геномной отчетностиГенотипирование на основе микрочиповГенотипирование на основе микрочипов Неясно, какая технология используетсяПолногеномное секвенирование (30-кратное покрытие)
Полученные данные~ 600000 позиций в геноме~ 700000 позиций в геномеВзаимодействие генов с лекарствами для дюжины генов~ 3 000 000 000 позиций в геноме
Совместим с другими сайтамиМожет экспортировать данные и использовать их в другом местеМожет экспортировать данные и использовать их в другом местеНесовместимо с другими сервисамиМожет экспортировать данные и использовать их в другом месте
Работает со страховкойНетНетдаНет
Регулярные обновленияНетНетНетДа ( Библиотека исследований туманности )
Отчетность по предкамдадаНетОтчет о глубоком происхождении с полной Y-хромосомой и секвенированием мтДНК
Стоимость$99 — $199$99 — $119Часто менее $330 — мы сообщим вам, если больше0, 99, 299 долларов

Альтернативные фармакогенетические продукты, аналогичные GeneSight, включают Genomind, GeneCept и CNSDose. Кроме того, ClarityX DNA предлагает тесты на наличие психических заболеваний, а также других состояний. Возможно, вас также заинтересуют обзоры, посвященные антидепрессантам, таким как Lexapro и Zoloft, для лечения депрессии.

Если вы ищете клиническое генетическое тестирование, взгляните на

  • 24Genetics (включает фармакогеномику для клиентов из других стран)
  • Амбри Генетика (риски различных типов заболеваний)
  • ЦЕНТОГЕН (редкое заболевание и другие состояния)
  • Цвет (риски рака, генетические формы сердечных заболеваний и реакция на лекарства)
  • Decipher Biosciences (генетика опухолей урологического рака)
  • Fulgent Genetics (Компания комплексной диагностики)
  • GeneDx (широкий спектр клинических геномных тестов)
  • Интегрированная генетика (тесты до и после беременности)
  • Invitae (диагностика, проактивное здоровье и репродуктивное здоровье)
  • myDNA (персонализированные планы фитнеса, диеты и приема лекарств)
  • Мириады генетики (диагностика, репродуктивные тесты и тесты точной медицины)
  • Oral DNA Labs (специализированный диагностический инструмент для здоровья полости рта)
  • Петрушка Здоровье (холистическая медицина и планы здоровья)
  • Pathway Genomics (ДНК-тесты для различных аспектов здоровья могут использоваться после консультации с поставщиками медицинских услуг)
  • Stripe2be (редкие заболевания)
  • Veritas Genetics (риски заболеваний и скрининг носителей)

Pathway Genomics предлагает клинический тест специально для психиатрических препаратов.

Вам понравился наш обзор GeneSight? Ты можешь читать больше отзывов в нашем блоге и ознакомьтесь с нашими полное руководство по лучшему набору для тестирования ДНК и другим домашним тестам .

Об авторе