Resumen de la revisión de GeneSight
Resumen
Genesight es una empresa de pruebas genómicas clínicas para psicotrópicos. Lo solicitan y revisan los médicos, pero puede ser más caro que la secuenciación del genoma completo.
7 hechos de nuestra revisión GeneSight
- Ubicación: Ohio, Estados Unidos
- Productos: Prueba genómica clínica para psicotrópicos
- Informes: Interacciones genético-farmacológicas para la medicación psiquiátrica
- Entrega de resultados: Los informes son entregados por un médico, normalmente en cuestión de días
- Privacidad: Los datos no se eliminan por defecto; los usuarios deben enviar un correo electrónico al servicio de atención al cliente
- Coste: La mayoría de los usuarios pagan menos de 330 dólares; algunos están cubiertos por el seguro, otros pueden pagar más
- Alternativas: Nebula Genomics (secuenciación del genoma completo con informes actualizados periódicamente (incluida la salud mental), herramientas de exploración de datos e informes avanzados sobre la ascendencia)
Esta revisión está escrita con la intención de ser lo más imparcial posible. Sin embargo, representa la opinión de un revisor individual y, por lo tanto, es subjetiva. Además, en Nebula Genomics buscamos educar al público sobre los beneficios de la secuenciación del genoma completo. Por lo tanto, la información sobre nuestra prueba de ADN de secuenciación del genoma completo se incorpora a la revisión.
25 de julio de 2022
Tabla de contenido
- 7 hechos de nuestra revisión GeneSight
- Pros y contras
- Introducción
- La ciencia detrás de GeneSight
- Revisión de las pruebas de GeneSight
- Asesoramiento genético GeneSight
- Revisión de los detalles del informe GeneSight
- Revisión de los costos de GeneSight
- Revisión de la privacidad y los datos de GeneSight
- GeneSight en las noticias
- Evaluaciones de GeneSight
- Genómica de la nebulosa
Editado por Christina Swords, Ph.D.
Pros y contras
Pros
- Diseñado específicamente para medicación psiquiátrica
- Ofrece una prueba de diagnóstico con la aprobación de los médicos
- El seguro puede cubrir la prueba
- Puede ahorrarle a los pacientes prueba y error para seleccionar medicamentos
Contras
- Más caro que la secuenciación del genoma completo
- Se recogen y comparten muchos datos personales
- No se pueden cargar datos genómicos de otros proveedores
Introducción
GeneSight es una prueba de diagnóstico de ADN de Myriad Genetics. Los informes se centran exclusivamente en genes relevantes para los medicamentos psicotrópicos. En 2016, Myriad Genetics adquirió Assurex Health, una empresa de medicina de precisión basada en la informática que proporciona apoyo para la toma de decisiones de tratamiento a los profesionales sanitarios con pacientes de salud mental.
La compañía ofrece pruebas de ADN para comprender mejor las interacciones de los medicamentos para las afecciones de salud mental. Esto puede ayudar a los pacientes a encontrar el tratamiento adecuado y ahorrarles meses o años de un doloroso proceso de prueba y error para encontrar una medicación eficaz para afecciones difíciles.
El producto de GeneSight está respaldado por siete estudios y ensayos clínicos revisados por expertos, incluido un estudio que demostró mayores tasas de remisión entre los que se sometieron a la prueba.
Como prueba de farmacogenómica clínica, funciona de manera diferente a otras pruebas de ADN como 23andMe y AncestryDNA. La prueba GeneSight se centra exclusivamente en analizar las interacciones gen-fármaco para identificar los mejores tratamientos para las afecciones de salud mental.
GeneSight comercializa su prueba para personas que requieren tratamientos para condiciones como:
- Depresión o trastorno depresivo mayor
- Desórdenes de ansiedad
- Trastornos del estado de ánimo
- Trastorno bipolar
La prueba original de GeneSight es exclusivamente una prueba clínica, aunque la empresa ofrece ahora una opción para realizarla en casa. En el primer caso, las muestras de ADN se recogen en la consulta del médico o en el centro médico y los resultados son revisados por el personal médico. En cualquier caso, los pacientes pueden hacer un seguimiento con un médico para discutir la información genética recibida en los resultados y las decisiones clínicas.
Según el sitio web de GeneSight, 1 millón de personas han realizado la prueba.
La ciencia detrás de GeneSight
La compañía afirma que su prueba está respaldada por más evidencia científica que cualquier otra prueba de farmacogenómica. Menciona siete estudios clínicos en su página web.
La farmacogenómica se refiere al uso de la secuenciación genómica para producir prescripciones más eficaces. Esta rama de la ciencia afirma que los genes pueden afectar la forma en que algunos medicamentos funcionan en el cuerpo. Por ejemplo, según este estudio, mientras que la mayoría de los pacientes con depresión mayor responden a los antidepresivos, entre el 10 y el 30% no muestran ninguna mejora. En este caso, GeneSight busca analizar las interacciones gen-fármaco para identificar los psicotrópicos más efectivos.
Este campo lleva bastante tiempo creciendo, y las investigaciones que apoyan el uso de la genética para prescribir psicotrópicos para ciertas condiciones han sido debatidas. Las pruebas son escasas en el caso de algunos trastornos mentales, pero en otros ha habido más éxito en la conexión de la genómica con el metabolismo de los medicamentos.
Una revisión de 2015 de El Informe Carlat de la evidencia clínica de GeneSight concluyó que la evidencia en ese momento no era enteramente convincente, pero intrigante. El autor sugiere que los psiquiatras reserven la prueba para los pacientes que han probado sin éxito múltiples medicamentos.
Una conclusión similar surgió en un Informe de noticias STAT de un servicio farmacogenético diferente. En un editorial publicado en JAMA Psychiatry, los autores sugieren que la dieta y la información demográfica pueden ser más importantes que la genética a la hora de determinar el metabolismo de los fármacos, lo que les lleva a concluir que la prueba puede no justificar el coste de las pruebas GeneSight.
Sin embargo, más recientemente, GeneSight ha publicado más estudios. Patrocinado por Assurex Health Inc., GeneSight completó un período de 12 semanas, aleatorizado, doble ciego, controlado ensayo clínico en 2017.
Un servicio similar, Genomind, también se centra en las pruebas genéticas para ayudar a los médicos a tratar los trastornos de salud mental.
Revisión de las pruebas de GeneSight
En el sitio web se proporcionan instrucciones paso a paso. El proceso comienza con un frotis de la mejilla para recolectar una muestra de ADN. Esto puede hacerse en la consulta del médico o en casa utilizando un kit de recogida de pacientes. A continuación, el médico envía la muestra al laboratorio para su análisis.
Desde el momento en que GeneSight recibe una muestra, completa el análisis en 36 horas. Tras el procesamiento de la muestra, envía los resultados de la prueba Genesight al médico que la solicitó. Luego, el médico puede consultar con la empresa para comprender el informe antes de comunicar los resultados al paciente.
GeneSight ofrece un portal de acceso a proveedores de my GeneSight para los profesionales sanitarios registrados. Aquí, los profesionales de la medicina pueden utilizar su login de GeneSight para acceder a los informes de sus pacientes, ya sea en línea o en una aplicación móvil.
Asesoramiento genético GeneSight
La prueba de GeneSight debe ser solicitada por un profesional de la salud después del asesoramiento genético. El costo de esta consulta genética no está incluido en el precio del servicio.
El seguro médico suele cubrir el asesoramiento genético, pero depende de los genes analizados. De lo contrario, estas citas (sin pruebas) podrían costar cientos de dólares.
GeneSight ayuda a los pacientes a encontrar un profesional sanitario en su zona para solicitar la prueba y orientar el tratamiento. Recomienda consultar con un psiquiatra o un médico de atención primaria para obtener asesoramiento médico profesional antes de acudir a un profesional proporcionado por la empresa.
Revisión de los detalles del informe GeneSight
GeneSight ofrece dos pruebas con informes separados: El test psicotrópico y el test MTHFR. El primero es el informe más detallado. La empresa proporciona informes de muestra para que los pacientes los revisen antes de comprarlos.
Prueba psicotrópica
GeneSight Psychotropic es una prueba farmacogenómica. La prueba GeneSight analiza cómo sus variaciones genéticas pueden afectar a la forma en que su cuerpo reacciona a los medicamentos para la depresión, la ansiedad, el TDAH y otras enfermedades mentales. Proporciona a su médico información sobre las recomendaciones de dosificación, qué medicamentos pueden ser menos eficaces u otros que pueden tener un mayor riesgo de efectos secundarios en función de su composición genética.
El informe de muestra de 12 páginas, actualizado en 2021, comienza con cinco páginas de resultados para cinco tipos diferentes de psicotrópicos, de los que se pueden encontrar ejemplos en la tabla siguiente.
| Tipo de droga | Nombre de la droga | Nombre de la marca |
| Antidepresivos | Desipramina | Norpramin |
| Sertralina | Desyrel | |
| Trazodona | Zoloft | |
| Ansiolíticos e hipnóticos | Lorazepam | Ativan |
| Eszopiclona | Lunesta | |
| Alprazolam | XanaxAnti | |
| Antipsicóticos | Asenapina | Saphris |
| Clorpromazina | Torazina | |
| Aripiprazol | Abilify | |
| Estabilizadores del estado de ánimo | Divalproex | Depakote |
| Lamotrigina | Lamictal | |
| Estimulantes | Dexmetilfenidato | Focalin |
En cada una de estas páginas, el informe agrupa los medicamentos individuales en categorías separadas. Las categorías son: «Usar según las indicaciones», «Interacción moderada entre genes y fármacos» o «Interacción significativa entre genes y fármacos». Los medicamentos de las dos últimas categorías pueden no ser eficaces o requerir consideraciones adicionales a las recomendadas en la etiqueta.
En este informe de muestra, podemos ver que el paciente puede utilizar Pristiq según las indicaciones. El paciente puede tener interacciones genéticas-medicamentosas moderadas con Desyrel e interacciones significativas con Zoloft. Estas clasificaciones son únicas para el paciente.
Para obtener información más detallada, el informe proporciona códigos numerados junto a cada medicamento. Por ejemplo, podemos saber más sobre la posible interacción con Zoloft con los códigos (2) y (4).
Según una clave al final de la página, vemos que pueden ser necesarias dosis más bajas (2) y que el medicamento puede ser menos eficaz (4).
Los otros tres informes tienen la misma estructura. Podemos ver que el paciente puede tomar una serie de estabilizadores del estado de ánimo según las indicaciones, pero puede querer mantenerse alejado del Tegretol, o considerarlo sólo como último recurso.
Esta página también tiene una casilla adicional para los medicamentos «sin marcadores genéticos probados». Así es como GeneSight comparte que el Neurontin, el Topamax y el litio no son compatibles con su informe.
La siguiente sección del informe detalla los «genes farmacodinámicos» del paciente. Estos genes pueden afectar la forma en que el cuerpo responde a un medicamento. En este caso, el paciente tiene una variante genética (ADRA2A).
Este polimorfismo, según GeneSight, puede disminuir moderadamente las tasas de respuesta y remisión de un paciente a ciertos medicamentos para el TDAH. Comprender esta información puede ayudar a los médicos a orientar y tratar mejor el TDAH.
La tercera sección del informe examina los «genes farmacocinéticos» del paciente. Estos genes pueden afectar la forma en que el cuerpo metaboliza Drogas En este caso, el paciente tiene una variante genética (CYP2D6). Este genotipo, según GeneSight, puede hacer que el paciente sea un «mal metabolizador» de algunos medicamentos.
A continuación, el informe pasa a páginas en las que se detalla qué fármacos interactúan con qué genes. Este análisis se divide de nuevo en secciones: «Utilizar como se indica», «Interacción moderada entre genes y fármacos» o «Interacción significativa entre genes y fármacos».
Los círculos rellenos indican interacción, y los círculos vacíos indican que el genotipo del paciente es «normal». El paciente del informe de la muestra puede tener un mal metabolismo debido a una variante en el gen CYP2D6. Según GeneSight, esto da lugar a posibles impactos en la mayoría de los medicamentos.
La página final del informe solo proporciona un registro de la información de la prueba. También indica que la prueba fue revisada y verificada por un científico clínico. GeneSight reitera que «todos los medicamentos psicotrópicos requieren un seguimiento clínico». En otras palabras, el informe no sustituye al médico, pero puede ayudarle a prescribir la medicación adecuada.
Prueba MTHFR
La MTHFR es una enzima que desempeña un papel importante en el desarrollo de los neurotransmisores mediante la conversión del ácido fólico en su forma activa, el l-metilfolato. Los neurotransmisores son componentes importantes de nuestro estado mental, como el humor. Por lo tanto, las variaciones de esta enzima pueden provocar problemas de salud mental subyacentes.
Cuando un paciente solicita esta prueba, recibirá el informe de Genesight indicando «Conversión de ácido fólico normal», «Conversión de ácido fólico reducida» o «Conversión de ácido fólico significativamente reducida».
El informe también indica la variante genética detectada que llevó a esta conclusión.
Revisión de los costos de GeneSight
Según GeneSight, la mayoría de los pacientes pagan $ 330 o menos. La empresa afirma que llamará a los pacientes si su importe total supera los 330 dólares. Cabe destacar que esto no incluye los copagos de las visitas médicas. El coste indicado es sólo el de la prueba GeneSight en sí y depende de su proveedor de seguros.
- Medicaid o Medicare: Los planes tradicionales cubren la totalidad de las pruebas GeneSight
- Medicare Advantage: Normalmente $ 330 o menos. La empresa afirma que se pondrá en contacto con los pacientes si los costes superan los 330 dólares
- Empleador / proveedores comerciales: Normalmente $ 330 o menos. La compañía afirma que se pondrá en contacto con los pacientes si los costes superan los 330 dólares (igual que Medicare Advantage)
- Sin seguro: Más de $ 330, por lo general. Algunos pacientes pueden calificar para asistencia financiera.
Una vez que GeneSight recibe la muestra de ADN, calcula el coste de bolsillo del paciente. GeneSight envía reclamaciones de seguros después de procesar las muestras.
Los pacientes reciben entonces una explicación de las prestaciones de su compañía de seguros antes de recibir finalmente la factura.
Revisión de la privacidad y los datos de GeneSight
¿Es seguro GeneSight? Myriad Genetics tiene un Aviso de Prácticas de Privacidad que explica qué información personal recoge la empresa de los pacientes. Según este aviso, GeneSight recoge direcciones de correo electrónico, nombres, direcciones, números de teléfono, etc. También recoge el historial médico personal y familiar, el seguro, el empleo y la información demográfica.
La empresa utiliza los datos para sus actividades de promoción y marketing, como la publicidad en las redes sociales. Los pacientes pueden solicitar que se eliminen sus datos.
¿Revelará GeneSight los datos personales a terceros? Esta empresa compartirá información personal con determinados terceros y con la Ley cuando sea necesario. Sin embargo, Myriad insiste en que estos terceros deben cumplir con su política de privacidad.
GeneSight en las noticias
En 2018, la revista Time escribió un artículo en el que recogía los beneficios que los usuarios habían encontrado al comprobar ellos mismos la eficacia de diferentes medicamentos a través de GeneSight. La nota afirma que las pruebas no son del todo precisas y que sólo se han probado en una pequeña muestra durante un corto periodo de tiempo. Y, lo que es más importante, deja claro que la prueba no pretende orientar a los médicos para que prescriban medicamentos, sino para que eviten los que tienen efectos secundarios negativos.
NPR informó sobre las pruebas genéticas de medicamentos que ahora cubren algunas aseguradoras en 2019.
En febrero de 2021, Myriad Genetics anunció que la revista Psychiatry Research, revisada por expertos, demostró que la prueba GeneSight Psychotropic es más eficaz que las pruebas de un solo gen para predecir los resultados médicos de los pacientes.
En mayo de 2021, IPM lanzó el Programa de Farmacogenómica GeneSight para la Depresión y la Ansiedad como parte de su oferta como PBM de servicio completo y de mercado medio.
La pandemia en curso ha hecho mella en la ansiedad de los estadounidenses. El Monitor de Salud Mental GeneSight descubrió que, a pesar de ello, 1 de cada 5 personas afirma que no buscará tratamiento.
Evaluaciones de GeneSight
Dado que GeneSight es una empresa de pruebas clínicas que sólo está disponible a través de la consulta de un médico, las revisiones públicas no suelen estar disponibles en línea.
La revisión del Informe Carlat GeneSight señaló que «concluiríamos que hay muy pocas pruebas fiables de que funcione» basándose en las normas habituales de prescripción de medicamentos
Hay algunos hilos de Reddit que hablan de los beneficios y los riesgos, así como de clientes satisfechos con los resultados.
Genómica de la nebulosa
Con Secuenciación de genoma completo 30x (WGS) , Nebula Genomics decodifica el 100% de su ADN por solo $ 0 – $ 299. WGS nos permite ofrecer los informes más completos y las actualizaciones periódicas de las investigaciones para facilitar la información a los usuarios. En cambio, GeneSight secuencia sólo unas pocas docenas de genes y cobra más de 330 dólares.
Aunque Nebula no ofrece una prueba de diagnóstico, nuestros datos de secuenciación del genoma completo son de la más alta calidad y pueden ser utilizados por médicos y asesores genéticos. Los usuarios con resultados de Nebula pueden llevar sus datos genómicos a los profesionales de la salud o a los asesores genéticos para que los consulten. Si tiene un trastorno genético conocido en su historial familiar, consulte primero con su proveedor de atención médica.
Así es como GeneSight se compara con otras empresas de pruebas de ADN.
| 23andMe | AncestryDNA | GeneSight | Genómica de la nebulosa | |
| Tipo de servicio de información sobre el genoma | Genotipado basado en microarrays | Genotipado basado en microarrays | No está claro qué tecnología se utiliza | Secuenciación de genoma completo (cobertura 30x) |
| Datos producidos | ~ 600.000 posiciones en el genoma | ~ 700.000 posiciones en el genoma | Interacciones gen-fármaco para una docena de genes | ~ 3,000,000,000 de posiciones en el genoma |
| Compatible con otros sitios | Puede exportar datos y usarlos en otros lugares | Puede exportar datos y usarlos en otros lugares | No compatible con otros servicios | Puede exportar datos y usarlos en otros lugares |
| Funciona con seguro | No | No | si | No |
| Actualizaciones periódicas | No | No | No | Si ( Biblioteca de investigación de nebulosa ) |
| Informes de ascendencia | si | si | No | Informe profundo de ascendencia con cromosoma Y completo y secuenciación de mtDNA |
| Costo | $99 – $199 | $99 – $119 | A menudo menos de 330 dólares – se le notificará si es más | $0, $99, $299 |
Otros productos farmacogenéticos similares a GeneSight son Genomind, GeneCept y CNSDose. Además, ClarityX DNA ofrece pruebas de medicamentos para la salud mental, así como otras condiciones. También te pueden interesar las reseñas centradas en los antidepresivos como Lexapro y Zoloft para tratar la depresión.
Si está buscando pruebas genéticas clínicas, eche un vistazo a
- 24Genetics (incluye la farmacogenómica para clientes no estadounidenses)
- Genética Ambry (riesgos de varios tipos de enfermedades)
- CENTOGENE (enfermedad rara y otras condiciones)
- Color (riesgos de cáncer, formas genéticas de enfermedades cardíacas y respuestas a medicamentos)
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- Stripe2be (enfermedades raras)
- Veritas Genetics (riesgos de enfermedad y pruebas de detección de portadores)
Pathway Genomics ofrece una prueba de grado clínico específicamente para medicamentos psiquiátricos.
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