Tabla de contenido
- 7 hechos de nuestra revisión GeneSight
- Introducción a GeneSight
- La ciencia detrás de GeneSight
- Revisión de las pruebas de GeneSight
- Asesoramiento genético GeneSight
- Revisión de los detalles del informe GeneSight
- Revisión de los costos de GeneSight
- Revisión de la privacidad y los datos de GeneSight
- GeneSight en las noticias
- Evaluaciones de GeneSight
- Pros y contras de GeneSight
- Genómica de la nebulosa
Editado por Christina Swords, Ph.D.
7 hechos de nuestra revisión GeneSight
- Ubicación: Ohio, Estados Unidos
- Productos: prueba clínica genómica para psicotrópicos
- Informes: interacciones gen-fármaco para la medicación psiquiátrica
- Entrega de resultados: los informes los entrega un médico, normalmente en unos días
- Intimidad: datos no eliminados de forma predeterminada, los usuarios deben enviar un correo electrónico al servicio de atención al cliente
- Costo: la mayoría de los usuarios pagan menos de $ 330; algunos están cubiertos por un seguro, algunos pueden pagar más
- Alternativas: Nebula Genomics (secuenciación del genoma completo con informes actualizados semanales (incluida la salud mental), herramientas de exploración de datos e informes avanzados de ascendencia) .
Introducción a GeneSight
Esta es una revisión de GeneSight, una prueba de ADN de diagnóstico de Genética miríada . Los informes se centran exclusivamente en genes relevantes para los medicamentos psicotrópicos. En 2016, Myriad Genetics también adquirió Assurex Health, una empresa de medicina de precisión basada en la informática que brinda apoyo en las decisiones de tratamiento a los proveedores de atención médica con pacientes de salud mental.
La compañía ofrece pruebas de ADN para comprender mejor las interacciones de los medicamentos para las afecciones de salud mental. Esto puede ayudar a los pacientes encontrar el medicamento adecuado que mejore su salud mental . Puede ahorrar meses o años de un doloroso proceso de prueba y error para encontrar el medicamento adecuado para condiciones que son difíciles de tratar.
El producto de GeneSight está respaldado por siete estudios revisados por pares y ensayos clínicos, incluido un estudio que mostró tasas de remisión más altas entre los que tomaron la prueba.
Como prueba de farmacogenómica clínica, funciona de manera diferente a otras pruebas de ADN como 23andMe y AncestryDNA. La prueba GeneSight se centra exclusivamente en analizar las interacciones gen-fármaco para identificar los mejores tratamientos para las afecciones de salud mental.
¿Tiene síntomas depresivos? GeneSight comercializa su prueba para personas que requieren tratamientos para afecciones que incluyen:
- Personas con depresión o trastorno depresivo mayor.
- Desórdenes de ansiedad
- Trastornos del estado de ánimo
- Trastorno bipolar
Las pruebas de ADN psicotrópico GeneSight se comercializan específicamente como Genesight TDAH ya que muchos de los resultados de los medicamentos son relevantes tanto para adultos como para niños con TDAH.
Otra diferencia importante entre Genesight y otros sitios de secuenciación genética es que la prueba Genesight es una prueba clínica. Las muestras de ADN se recolectan en el consultorio de un médico o en un centro médico. Los resultados de GeneSight son revisados por el personal médico. Los pacientes pueden hacer un seguimiento con un médico para analizar la información genética recibida en los resultados.
Según el sitio web de GeneSight, 1 millón de personas han realizado la prueba.
La ciencia detrás de GeneSight
La compañía afirma que su prueba está respaldada por más evidencia científica que cualquier otra prueba de farmacogenómica. Mencionan 7 estudios clínicos en su página de inicio.
La farmacogenómica se refiere al uso de secuenciación genómica para prescribir mejor los medicamentos. Esta rama de la ciencia afirma que los genes pueden afectar la forma en que algunos medicamentos funcionan en el cuerpo. Por ejemplo, la codeína a menudo se prescribe como analgésico, pero permanece ineficaz durante aproximadamente 10 por ciento de personas (Institutos Nacionales de Salud). En este caso, GeneSight busca analizar las interacciones gen-fármaco para identificar los psicotrópicos más efectivos.
Este campo ha ido creciendo durante bastante tiempo, y se ha debatido la investigación que respalda el uso de la genética para prescribir psicotrópicos, según la afección. Para algunos trastornos mentales, solo hay escasa evidencia , pero para otros, ha habido más éxito conectando la genómica con el metabolismo de los fármacos.
Una revisión de 2015 de El Informe Carlat de la evidencia clínica de GeneSight concluyó que la evidencia en ese momento no era enteramente convincente, pero intrigante. El autor sugirió que los psiquiatras reserven el uso de la prueba para pacientes que han probado sin éxito varios medicamentos.
Una conclusión similar surgió en un Informe de noticias STAT de un servicio farmacogenético diferente. En un editorial publicado en Psiquiatría JAMA , los autores sugieren que la dieta y la información demográfica pueden ser más importantes que la genética para determinar el metabolismo de los medicamentos, lo que lleva a la conclusión de que la prueba puede no justificar el costo de la prueba GeneSight.
Sin embargo, más recientemente, GeneSight ha publicado más estudios. Patrocinado por Assurex Health Inc., GeneSight completó un período de 12 semanas, aleatorizado, doble ciego, controlado ensayo clínico en 2017.
Un servicio similar es Genomind , que también se centra en las pruebas genéticas para ayudar a los proveedores médicos a tratar los trastornos de salud mental.
Revisión de las pruebas de GeneSight
En el sitio web se proporcionan instrucciones paso a paso. El proceso comienza con un frotis de la mejilla para recolectar una muestra de ADN. GeneSight no es una prueba casera, por lo que esta recolección de muestra la realiza un médico. Luego, el médico envía esta muestra al laboratorio para su análisis.
Desde el momento en que GeneSight recibe una muestra, completan su análisis en 36 horas. Después del procesamiento de la muestra, envían los resultados de la prueba al médico que tomó la muestra. Luego, el médico puede consultar con la empresa para comprender el informe antes de comunicar los resultados al paciente.
GeneSight ofrece un portal de inicio de sesión para proveedores de my GeneSight para proveedores de atención médica registrados. Aquí, los proveedores médicos pueden usar su inicio de sesión de Genesight para acceder a sus informes de pacientes, ya sea en línea o en una aplicación móvil.
Asesoramiento genético GeneSight
La prueba de GeneSight debe ser solicitada por un proveedor de atención médica después de recibir asesoramiento genético. El costo de esta consulta genética no está incluido en el precio del servicio.
El seguro médico normalmente cubren asesoramiento genetico, pero depende de genes probados . De lo contrario, dichas citas (sin pruebas) podrían costar cientos de dolares .
GeneSight ayuda a los pacientes a encontrar un proveedor de atención médica en su área para ordenar la prueba y orientar el tratamiento. Recomienda consultar con un psiquiatra o médico de atención primaria para obtener asesoramiento médico profesional antes de comenzar a ver a un proveedor de GeneSight.
Revisión de los detalles del informe GeneSight
GeneSight proporciona un informe de muestra para que los pacientes lo revisen antes de comprar su servicio. El nombre oficial de la prueba psicotrópica Genesight es Psicotrópico – Prueba farmacogenómica combinatoria .
El informe de muestra de 9 páginas comienza con 4 páginas de resultados para 4 tipos diferentes de psicotrópicos, ejemplos de los cuales se pueden encontrar en la tabla a continuación.
Tipo de droga | Nombre de la droga | Nombre de la marca |
Antidepresivos | Desipramina | Norpramin |
Sertralina | Desyrel | |
Trazodona | Zoloft | |
Ansiolíticos e hipnóticos | Lorazepam | Ativan |
Eszopiclona | Lunesta | |
Alprazolam | XanaxAnti | |
Antipsicóticos | Asenapina | Saphris |
Clorpromazina | Torazina | |
Aripiprazol | Abilify | |
Estabilizadores del estado de ánimo | Divalproex | Depakote |
Lamotrigina | Lamictal |
En cada una de estas páginas, el informe agrupa los medicamentos individuales en categorías separadas. Las categorías son: “Uso según las instrucciones”, “Interacción moderada gen-fármaco” o “Interacción significativa gen-fármaco”.
Revisemos un informe de GeneSight. En este informe de muestra , podemos ver que el paciente puede usar Norpramin según las indicaciones. El paciente puede tener interacciones genéticas-medicamentosas moderadas con Desyrel e interacciones significativas con Zoloft.
Para obtener información más detallada, el informe proporciona códigos numerados junto a cada medicamento. Por ejemplo, podemos aprender más sobre la posible interacción con Zoloft con los códigos 1, 4, 6.
Según una clave en la parte inferior de la página, vemos que pueden ser necesarias dosis más bajas (1). También podemos aprender que el fármaco puede ser menos eficaz (4) y que el paciente puede encontrarse con un mayor riesgo de efectos secundarios (6).
Los otros 3 informes tienen la misma estructura. Podemos ver que es posible que el paciente no pueda tomar ningún medicamento para la ansiedad según las indicaciones (Figura 3).
La página Estabilizadores del estado de ánimo tiene menos medicamentos en la lista. Esa página también tiene un cuadro adicional para medicamentos que “no tienen marcadores genéticos probados”. Así es como GeneSight comparte que Topamax y el litio no son compatibles con su informe.
La página 5 del informe detalla los “genes farmacodinámicos” del paciente. Estos genes pueden afectar la forma en que el cuerpo responde a un medicamento. En este caso, el paciente tiene una variante genética (SLC6A4). Este polimorfismo, según GeneSight, puede disminuir la eficacia de los ISRS, que son un tipo común de medicación para la depresión. Comprender esta información puede ayudar a los médicos a abordar y tratar mejor la depresión.
La página 6 del informe analiza los “genes farmacocinéticos” del paciente. Estos genes pueden afectar la forma en que el cuerpo metaboliza Drogas En este caso, el paciente tiene una variante genética (CYP1A2). Este genotipo, según GeneSight, puede convertir al paciente en un “metabolizador ultrarrápido” de algunos fármacos.
El informe luego pasa a las páginas 7 y 8. Estas páginas detallan qué fármacos interactúan con qué genes. Este análisis se divide nuevamente en secciones, “Uso según las instrucciones”, “Interacción moderada gen-fármaco” o “Interacción significativa gen-fármaco”.
Los círculos llenos indican interacción, los círculos vacíos indican que el genotipo del paciente es “normal”. El paciente del informe de muestra puede tener un metabolismo deficiente debido a una variante del gen CYP3A4. Según GeneSight, esto da como resultado una importante interacción gen-fármaco para Xanax.
La página final del informe solo proporciona un registro de la información de la prueba. También indica que la prueba fue revisada y verificada por un científico clínico. GeneSight reitera que “todos los medicamentos psicotrópicos requieren un seguimiento clínico”. Esto significa que el informe no reemplaza al médico, pero puede ayudarlo a recetar el medicamento correcto.
Revisión de los costos de GeneSight
Según GeneSight, la mayoría de los pacientes pagan $ 330 o menos. La compañía afirma que llamarán a los pacientes si su prueba cuesta más de $ 330. Vale la pena señalar que este costo puede no incluir copagos por visitas médicas. los costo informado es solo para la prueba GenSight en sí depende de su proveedor de seguros.
- Medicaid o Medicare: Los planes tradicionales cubren las pruebas de GeneSight en su totalidad.
- Medicare Advantage: Normalmente $ 330 o menos. La compañía afirma contactar a los pacientes si los costos exceden los $ 330.
- Empleador / proveedores comerciales: Normalmente $ 330 o menos. La compañía afirma comunicarse con los pacientes si los costos superan los $ 330 (igual que Medicare Advantage).
- Sin seguro: Más de $ 330, por lo general. Algunos pacientes pueden calificar para asistencia financiera.
Una vez que GeneSight recibe la muestra de ADN, calcula el costo de bolsillo del paciente. Si ese costo excede los $ 330, la compañía se comunicará con los pacientes antes de facturar al seguro y continuar. GeneSight envía reclamaciones de seguros después de procesar las muestras.
Luego, los pacientes reciben un explicacion de beneficios de su compañía de seguros, antes de recibir finalmente una factura.
Revisión de la privacidad y los datos de GeneSight
¿GeneSight es seguro? Myriad Genetics tiene una Aviso de prácticas de privacidad que explica qué información personal recopila la empresa de los pacientes. Según este aviso, GeneSight recopila direcciones de correo electrónico, nombres y direcciones. También recopilan antecedentes médicos personales y familiares, seguros, empleo e información demográfica.
La empresa utiliza datos para esfuerzos promocionales y de marketing, como publicidad en redes sociales. Los pacientes pueden solicitar que se eliminen sus datos.
¿GeneSight divulgará sus datos personales a terceros? Esta empresa compartirá información personal con ciertos terceros. Myriad insiste en que estos terceros deben cumplir con su política de privacidad.
GeneSight en las noticias
- Artículo de la revista Time
- Entrada de blog de PsychCentral
- Bloomberg: Las pruebas de ADN para antidepresivos plantean preguntas de la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos)
- Barrons: Las acciones de Myriad Genetics tienen un problema con la FDA
- La historia de NPR sobre algunas pruebas genéticas para medicamentos ahora está cubierta por las aseguradoras
Evaluaciones de GeneSight
- La revisión del Informe Carlat GeneSight. “Concluiríamos que hay muy poca evidencia confiable de que funcione” según los estándares habituales para la prescripción de medicamentos.
- Hilo de Reddit que discute los beneficios y riesgos
- Hilo de Reddit satisfecho con GeneSight
- Reseñas mínimas de GeneSight en Facebook
- Artículo de revista que revisa GeneSight y otros (por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría)
Pros y contras de GeneSight
Pros
- Diseñado específicamente para medicación psiquiátrica
- Ofrece una prueba de diagnóstico con la aprobación de los médicos
- Seguro puede cubrir la prueba
- Puede ahorrarle a los pacientes prueba y error para seleccionar medicamentos
Contras
- Más caro que la secuenciación del genoma completo
- Se recopila y comparte mucha información muy personal
- No se pueden cargar datos genómicos de otros proveedores
Genómica de la nebulosa
Terminamos nuestra revisión de GeneSIght comparándola con Nebula Genomics y otras empresas de pruebas de ADN.
Con Secuenciación de genoma completo 30x (WGS) , Nebula Genomics decodifica el 100% de su ADN por solo $ 0 – $ 299. WGS nos permite proporcionar los informes más completos y las actualizaciones de investigación semanales para brindar información a los usuarios. En contraste, GeneSight secuencia solo unas pocas docenas de genes y cobra por eso más de $ 330.
Aunque Nebula no ofrece una prueba de diagnóstico, nuestros resultados se producen en laboratorios de grado clínico (acreditados por CLIA / CAP). Eso significa que los proveedores de atención médica confían en la calidad de las operaciones de nuestro laboratorio y la información genómica. Los usuarios con resultados de Nebula pueden llevar sus datos de genoma a proveedores de atención médica o asesores genéticos para consultas adicionales. Si tiene un trastorno genético conocido en su historial familiar, consulte primero con su proveedor de atención médica.
Así es como GeneSight se compara con otras empresas de pruebas de ADN.
23andMe | Ascendencia | Genómica de la nebulosa | ||
Tipo de servicio de notificación del genoma | Genotipado basado en microarrays | Genotipado basado en microarrays | No está claro qué tecnología se utiliza | Secuenciación de genoma completo (cobertura 30x) |
Datos producidos | ~ 600.000 posiciones en el genoma | ~ 700.000 posiciones en el genoma | Interacciones gen-fármaco para una docena de genes | ~ 3,000,000,000 de posiciones en el genoma |
Compatible con otros sitios | Puede exportar datos y usarlos en otros lugares. | Puede exportar datos y usarlos en otros lugares. | No compatible con otros servicios | Puede exportar datos y usarlos en otros lugares |
Funciona con seguro | No | No | si | No |
Actualizaciones semanales | No | No | No | Si ( Biblioteca de investigación de nebulosa ) |
Informes de ascendencia | si | si | No | Informes de ascendencia profunda con Cromosoma Y y ADNmt secuenciación en colaboración con FTDNA |
Costo | $ 99, $ 199 o $ 499 | $ 99 o $ 149 | A menudo menos de $ 330. Te avisare si mas | $ 0 – $ 299 |
GeneSight vs Ancestry vs 23andMe vs Nebula Genomics
Los productos alternativos similares a GeneSight incluyen GenoMind , GeneCept y CNSDose . También le pueden interesar antidepresivos como Lexapro y Zoloft .
Si está buscando pruebas genéticas clínicas, eche un vistazo a
- Genética Ambry (riesgos de varios tipos de enfermedades)
- Genómica del color (riesgos de cáncer, formas genéticas de enfermedades cardíacas y respuestas a los medicamentos)
- GeneDx (amplia variedad de pruebas genómicas clínicas)
- Genomind (pruebas farmacogenómicas para tratamientos de salud mental)
- Genética integrada (pruebas previas y posteriores al embarazo)
- Invitae (diagnóstico, salud proactiva y salud reproductiva)
- Genética miríada (diagnósticos, pruebas de reproducción y pruebas de medicina de precisión)
- Salud del perejil (medicina holística y planes de salud)
- Pathway Genomics (Las pruebas de ADN para diversos aspectos de la salud se pueden utilizar en consulta con los proveedores médicos)
- Veritas Genetics (riesgos de enfermedad y pruebas de detección de portadores)
Pathway Genomics ofrece una prueba de grado clínico específicamente para medicamentos psiquiátricos.
¿Te gustó nuestra revisión de GeneSight? Puedes leer más reseñas en nuestro blog y echa un vistazo a nuestro guía completa del mejor kit de prueba de ADN y otras pruebas caseras .