GeneSight review – Testes genéticos para a sua saúde mental?

Resumo da revisão GeneSight

GeneSight é uma empresa de testes genéticos que fornece recomendações baseadas em DNA para medicamentos para a saúde mental. Leia mais em nossa análise GeneSight!

Nebula Genomics

Resultados
Preço
Abrangência

Resumo

Genesight é uma empresa de testes genômicos clínicos para psicotrópicos. É solicitado e revisado por médicos, mas pode ser mais caro do que o sequenciamento do genoma completo.

4.3

7 fatos de nossa análise GeneSight

  1. Localização: Ohio, USA
  2. Produtos: Teste genómico clínico para psicotrópicos
  3. Relatórios: Interacções genes-droga para medicação psiquiátrica
  4. Entrega de resultados: Os relatórios são entregues por um médico, normalmente em dias
  5. Privacidade: Dados não apagados por defeito; os utilizadores devem enviar um e-mail ao serviço ao cliente
  6. Custo: A maioria dos utilizadores paga menos de $330; alguns estão cobertos por um seguro, outros podem pagar mais
  7. Alternativas: Nebula Genómica (Sequenciação do Genoma Inteiro com relatórios regularmente actualizados (incluindo saúde mental), ferramentas de exploração de dados, e relatórios avançados de ancestralidade)

Esta revisão foi escrita com a intenção de ser o mais imparcial possível. No entanto, representa a opinião de um revisor individual e, portanto, é subjetiva. Além disso, na Nebula Genomics procuramos educar o público sobre os benefícios do sequenciamento do genoma completo. As informações sobre nosso teste de DNA de sequenciamento de genoma completo são, portanto, incorporadas à revisão.

25 de Julho de 2022

Editado por Christina Swords, Ph.D.

Prós e contras

Prós

  • Especificamente adaptado para medicação psiquiátrica
  • Oferece um teste diagnóstico com aprovação dos médicos
  • O seguro pode cobrir o teste
  • Pode salvar a tentativa e erro dos pacientes para selecionar medicamentos

Contras

  • Mais caro do que o sequenciamento do genoma completo
  • Muito pessoal é recolhido e partilhado
  • Não é possível fazer upload de dados genômicos de outros provedores

Introdução

GeneSight é um teste de ADN de diagnóstico da Myriad Genetics. Os relatórios focam exclusivamente em genes relevantes para medicamentos psicotrópicos. Em 2016, a Myriad Genetics adquiriu a Assurex Health, uma empresa de medicina de precisão baseada em informática que fornece apoio à decisão de tratamento a profissionais de saúde com pacientes de saúde mental.

A empresa oferece testes de DNA para entender melhor as interações medicamentosas para problemas de saúde mental. Isto pode ajudar os pacientes a encontrar o tratamento adequado e poupar meses ou anos de um doloroso processo de tentativa e erro para encontrar medicação eficaz para condições difíceis.

O produto GeneSight é apoiado por sete estudos e ensaios clínicos revistos por pares, incluindo um estudo que mostrou taxas de remissão mais elevadas entre aqueles que fizeram o teste.

Como um teste de farmacogenômica clínica, ele funciona de maneira diferente de outros testes de DNA, como 23andMe e AncestryDNA. O teste GeneSight se concentra exclusivamente na análise das interações de drogas entre genes para identificar os melhores tratamentos para problemas de saúde mental.

A GeneSight comercializa o seu teste para pessoas que necessitam de tratamentos para doenças, incluindo:

O teste GeneSight original é exclusivamente um teste clínico, embora a empresa ofereça agora uma opção em casa. Para os primeiros, as amostras de ADN são recolhidas num consultório ou centro médico e os resultados são revistos pelo pessoal médico. Em qualquer dos casos, os pacientes podem acompanhar com um médico para discutir a informação genética recebida nos resultados e nas decisões clínicas.

De acordo com o site GeneSight, 1 milhão de pessoas fizeram o teste.

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A ciência por trás do GeneSight

A empresa afirma que seu teste é apoiado por mais evidências científicas do que qualquer outro teste farmacogenômico. Menciona sete estudos clínicos na sua página inicial.

A farmacogenómica refere-se à utilização da sequenciação genómica para produzir prescrições mais eficazes. Este ramo da ciência afirma que os genes podem afetar a forma como alguns medicamentos atuam no corpo. Por exemplo, de acordo com este estudo, enquanto a maioria dos pacientes com grande depressão responde aos antidepressivos, 10-30% mostram pouca ou nenhuma melhoria. Nesse caso, o GeneSight busca analisar as interações gene-droga para identificar os psicotrópicos mais eficazes.

Este campo tem vindo a crescer há bastante tempo, e a investigação de apoio ao uso da genética para prescrever psicotrópicos para determinadas condições tem sido debatida. Há apenas poucas provas para algumas perturbações mentais, mas para outras, tem havido mais sucesso ligando a genómica ao metabolismo das drogas.

Uma revisão de 2015 por The Carlat Report das evidências clínicas da GeneSight concluiu que as evidências naquele ponto não eram inteiramente convincente, mas intrigante. O autor sugeriu que os psiquiatras reservassem o teste para pacientes que tenham experimentado sem sucesso vários medicamentos.

Uma conclusão semelhante surgiu em um Relatório STAT News de um serviço farmacogenético diferente. Num editorial publicado na JAMA Psychiatry, os autores sugerem que a dieta e a informação demográfica podem ser mais importantes do que a genética na determinação do metabolismo das drogas – levando à sua conclusão de que o teste pode não justificar o custo do teste GeneSight.

No entanto, mais recentemente, GeneSight publicou mais estudos. Patrocinado pela Assurex Health Inc., GeneSight completou 12 semanas, randomizado, duplo-cego, controlado ensaio clínico em 2017.

Um serviço semelhante, Genomind, também se concentra em testes genéticos para ajudar os provedores médicos a tratar de distúrbios de saúde mental.

Revisão do teste GeneSight

Instruções passo a passo são fornecidas no site. O processo começa com um esfregaço de bochecha para coletar uma amostra de DNA. Isto pode ser feito no consultório do médico ou em casa, utilizando um kit de recolha de doentes. O médico envia então a amostra para o laboratório para análise.

A partir do momento em que a GeneSight recebe uma amostra, conclui a análise dentro de 36 horas. Após o processamento da amostra, envia os resultados do teste Genesight ao médico que encomendou o teste. O médico pode então consultar a empresa para entender o relatório antes de comunicar os resultados ao paciente.

A GeneSight oferece um portal de login do meu fornecedor GeneSight para profissionais de saúde registados. Aqui, os profissionais médicos podem utilizar o seu login GeneSight para aceder aos seus relatórios de pacientes, quer online quer numa aplicação móvel.

Aconselhamento Genético GeneSight

O teste GeneSight deve ser encomendado por um profissional de saúde após aconselhamento genético. O custo desta consulta genética não está incluso no preço do serviço.

O seguro de saúde cobre normalmente o aconselhamento genético, mas depende de genes testados. Caso contrário, tais nomeações (sem testes) poderiam custar centenas de dólares.

GeneSight ajuda os pacientes a encontrar um profissional de saúde na sua área para encomendar o teste e orientar o tratamento. Recomenda consultar um psiquiatra ou um médico de cuidados primários para aconselhamento médico profissional antes de consultar um profissional fornecido pela empresa.

Revisão dos detalhes do relatório GeneSight

GeneSight oferece dois testes com relatórios separados: O teste Psicotrópico e o teste MTHFR. O primeiro é o relatório mais detalhado. A empresa fornece relatórios de amostra para os pacientes analisarem antes de comprarem.

Teste psicotrópico

GeneSight Psychotropic é um teste farmacogenómico. O teste GeneSight analisa como as suas variações genéticas podem afectar a forma como o seu corpo reage a medicamentos para a depressão, ansiedade, TDAH, e outros problemas de saúde mental. Fornece ao seu médico informações sobre recomendações de dosagem, que medicamentos podem ser menos eficazes ou outros que podem ter um risco acrescido de efeitos secundários com base na sua composição genética.

O relatório de amostra de 12 páginas, actualizado em 2021, começa com cinco páginas de resultados para cinco tipos diferentes de psicotrópicos, cujos exemplos podem ser encontrados na tabela abaixo.

Tipo de DrogaNome do MedicamentoMarca
AntidepressivosDesipraminaNorpramin
SertralinaDesyrel
TrazodoneZoloft
Ansiolíticos e hipnóticosLorazepamAtivan
EszopicloneLunesta
AlprazolamXanaxAnti
AntipsicóticosAsenapinaSaphris
ClorpromazinaThorazine
AripiprazolAbilify
Estabilizadores de humorDivalproexDepakote
LamotriginaLamictal
EstimulantesDexmetilfenidatoFocalin

Em cada uma dessas páginas, o relatório classifica os medicamentos individuais em categorias separadas. As categorias são: “Utilização segundo as instruções”, “Interacção moderada entre género e droga”, ou “Interacção significativa entre género e droga”. Os medicamentos nas duas últimas categorias podem não ser eficazes ou podem exigir outras considerações para além das recomendadas no rótulo.

Neste relatório de amostra, podemos ver que o paciente pode usar Pristiq como indicado. O paciente pode ter interações moderadas entre genes e drogas com Desyrel e interação significativa com Zoloft. Estas classificações são únicas para o paciente.

Secção do relatório GeneSight com três colunas coloridas etiquetadas como dirigidas, interacção moderada entre genes e drogas, e interacção significativa entre genes e drogas e a lista de drogas correspondentes em cada coluna
Exemplo do relatório do GeneSight sobre interacções medicamentosas com antidepressivos

Para obter informações mais detalhadas, o relatório fornece códigos numerados ao lado de cada medicamento. Por exemplo, podemos aprender mais sobre a possível interacção com Zoloft com códigos (2) e (4).

De acordo com uma chave no final da página, vemos que podem ser necessárias doses mais baixas (2) e que o medicamento pode ser menos eficaz (4).

Chave para compreender os resultados do relatório
Chave para compreender os resultados do relatório

Os outros três relatórios têm a mesma estrutura. Podemos ver que o paciente pode tomar uma série de estabilizadores de humor como indicado, mas pode querer manter-se afastado do Tegretol, ou considerá-lo apenas como um último recurso.

Lista de estabilizadores de humor organizados nas três categorias utilizadas como dirigidos, interacção moderada entre género e droga, e interacção significativa entre género e droga
A secção de estabilizadores de humor do relatório GeneSight

Esta página também tem uma caixa extra para drogas com “sem marcadores genéticos comprovados”. É assim que a GeneSight partilha que Neurontin, Topamax e lítio não são compatíveis com o seu relatório.

Lista de três drogas numa tabela rotulada Sem Marcadores Genéticos Comprovados
Sem marcadores genéticos comprovados

A secção seguinte do relatório detalha os “genes farmacodinâmicos” do paciente. Esses genes podem afetar a forma como o corpo responde a um medicamento. Neste caso, o paciente tem uma variante genética (ADRA2A).

Este polimorfismo, de acordo com GeneSight, pode diminuir moderadamente a resposta de um paciente e as taxas de remissão a certos medicamentos de TDAH. A compreensão desta informação pode ajudar os médicos a melhor visar e tratar a TDAH.

Descrição detalhada de quatro genes farmacodinâmicos num relatório GeneSight
Genes farmacodinâmicos no relatório GeneSight

A terceira secção do relatório analisa os “genes farmacocinéticos” do doente. Esses genes podem afetar a forma como o corpo metaboliza drogas. Neste caso, o paciente tem uma variante genética (CYP2D6). Este genótipo, segundo GeneSight, pode tornar o paciente num “pobre metabolizador” de alguns medicamentos.

Lista de genes farmacocinéticos do paciente classificados de acordo com a sua capacidade metabolizadora num relatório GeneSight
Genes farmacocinéticos no relatório

O relatório passa então para páginas que especificam quais os medicamentos que interagem com que genes. Esta análise é de novo dividida em secções, “Utilização segundo as instruções”, “Interacção moderada entre género e droga”, ou “Interacção significativa entre género e droga”.

Os círculos cheios indicam interacção, e os círculos vazios indicam que o genótipo do paciente é “normal”. O paciente no relatório da amostra pode ter um metabolismo fraco devido a uma variante do gene CYP2D6. Segundo a GeneSight, isto resulta em impactos potenciais para a maioria dos medicamentos.

Tabela num relatório GeneSight com linhas de medicamentos usados como medicamentos dirigidos e colunas de genes e a sua interacção com esses medicamentos
Alguns exemplos da tabela de interacções genes-droga do GeneSight
Tabela num relatório GeneSight com linhas de medicamentos com interacção significativa entre genes e drogas e como vários genes interagem com eles
Mais exemplos de tabela de interacções gene-droga

A página final do relatório fornece apenas um registro das informações do teste. Também indica que o teste foi revisado e verificado por um cientista clínico. GeneSight reitera que “todos os medicamentos psicotrópicos requerem monitorização clínica”. Por outras palavras, o relatório não substitui um médico, mas pode ajudar um médico a prescrever a medicação adequada.

Teste MTHFR

O MTHFR é uma enzima que desempenha um papel importante no desenvolvimento de neurotransmissores através da conversão do ácido fólico na sua forma activa, o metilfolato de l. Os neurotransmissores são componentes importantes do nosso estado mental, tais como o estado de espírito. Por conseguinte, variações nesta enzima podem levar a problemas de saúde mental subjacentes.

Quando um paciente encomenda este teste, receberá o relatório Genesight indicando “Conversão normal do ácido fólico”, “Conversão reduzida do ácido fólico”, ou “Conversão significativamente reduzida do ácido fólico”.

O relatório também indica a variante genética detectada que levou a esta conclusão.

Três colunas coloridas rotuladas como normais, reduzidas, e significativamente reduzidas conversão de ácido fólico
Amostra de um relatório MTHFR

Revisão dos custos do GeneSight

De acordo com GeneSight, a maioria dos pacientes paga $ 330 ou menos. A empresa afirma que chamará pacientes se o seu total for superior a $330. Vale a pena notar que isto pode não incluir co-pagamentos para visitas médicas. O custo reportado é apenas para o próprio teste GeneSight e depende do seu fornecedor de seguros.

  • Medicaid ou Medicare: Os planos tradicionais cobrem os testes GeneSight na sua totalidade
  • Medicare Advantage: Normalmente $ 330 ou menos. A empresa afirma contactar os pacientes se os custos excederem $330
  • Empregador / fornecedores comerciais: Normalmente $ 330 ou menos. A empresa afirma contactar os doentes se os custos excederem $330 (o mesmo que Medicare Advantage)
  • Nenhum seguro: Mais de US $ 330, normalmente. Alguns pacientes podem se qualificar para assistência financeira.

Após o GeneSight receber a amostra de ADN, calcula o custo de um paciente sem dinheiro. A GeneSight envia reivindicações de seguro após o processamento das amostras.

Os pacientes recebem então uma explicação dos benefícios da sua companhia de seguros antes de finalmente receberem uma factura.

Revisão de dados e privacidade do GeneSight

O GeneSight é seguro? A Myriad Genetics tem um Aviso de Práticas de Privacidade que explica quais as informações pessoais que a empresa recolhe dos pacientes. De acordo com este aviso, a GeneSight recolhe endereços de e-mail, nomes, endereços, números de telefone, etc. Também recolhe histórico de saúde pessoal e familiar, seguros, emprego, e informação demográfica.

A empresa utiliza dados para esforços promocionais e de marketing, tais como publicidade nos media sociais. Os pacientes podem solicitar que seus dados sejam excluídos.

A GeneSight irá divulgar dados pessoais a terceiros? Esta empresa partilhará informações pessoais com certos terceiros e com a Lei, quando necessário. Contudo, a Myriad insiste que estes terceiros devem cumprir a sua política de privacidade.

GeneSight nas notícias

Em 2018, a Time Magazine escreveu um artigo com os benefícios que os utilizadores tinham encontrado ao testarem a si próprios a eficácia de diferentes medicamentos através do GeneSight. A nota afirma que os testes não são inteiramente exactos e só tinham sido experimentados numa pequena amostra durante um curto período. Muito importante, deixa claro que o teste não se destina a orientar os médicos a prescrever medicamentos, mas sim a afastar-se daqueles que têm efeitos secundários negativos.

A NPR relatou que os testes genéticos de drogas estavam agora cobertos por algumas seguradoras em 2019.

Em Fevereiro de 2021, a Myriad Genetics anunciou que a revista ” Psychiatry Research ” demonstrou que o teste Psicotrópico GeneSight é mais eficaz do que o teste de um único gene na previsão dos resultados médicos dos pacientes.

Em Maio de 2021, a IPM lançou o Programa GeneSight Pharmacogenomics Program for Depression and Anxiety como parte da sua oferta como PBM de serviço completo, de mercado intermédio.

A pandemia em curso tem tido o seu impacto na ansiedade dos americanos. O GeneSight Mental Health Monitor descobriu que, apesar disso, 1 em cada 5 pessoas diz que não procurará tratamento.

Críticas GeneSight

Uma vez que a GeneSight é uma empresa de testes clínicos apenas disponível através de um consultório médico, as análises públicas não estão geralmente disponíveis online.

A análise do Carlat Report GeneSight observou que “concluímos que há muito poucas provas fiáveis de que funciona” com base nos padrões habituais de prescrição de medicamentos

Estão disponíveis alguns fios Reddit que discutem os benefícios e riscos, bem como os clientes satisfeitos com os resultados.

Nebula Genomics

Com 30x Sequenciamento do Genoma Completo (WGS) , A Nebula Genomics decodifica 100% do seu DNA por apenas $ 0 – $ 299. A WGS permite-nos fornecer os relatórios mais abrangentes e actualizações regulares de pesquisa para capacitar os utilizadores com informações. Em contraste, GeneSight sequencia apenas algumas dezenas de genes e cobra mais de $330.

Embora Nebula não ofereça um teste de diagnóstico, os nossos dados de Sequenciação de Genoma Total são da mais alta qualidade e podem ser utilizados por médicos e conselheiros genéticos. Os utilizadores com resultados de Nebula podem levar os seus dados genómicos a profissionais de saúde ou a conselheiros genéticos para consulta posterior. Se você tem uma doença genética conhecida em sua história familiar, consulte primeiro seu médico.

Aqui está como a GeneSight se compara a outras empresas de testes de DNA.


23andMeAncestryDNAGeneSightNebula Genomics
Tipo de serviço de notificação do genomaGenotipagem baseada em microarrayGenotipagem baseada em microarray Não está claro qual tecnologia é usadaSequenciamento do genoma completo (cobertura de 30x)
Dados produzidos~ 600.000 posições no genoma~ 700.000 posições no genomaInterações gene-droga para uma dúzia de genes~ 3.000.000.000 de posições no genoma
Compatível com outros sitesPode exportar dados e usá-los em outro lugarPode exportar dados e usá-los em outro lugarNão compatível com outros serviçosPode exportar dados e usá-los em outro lugar
Trabalha com seguroNãoNãosimNão
Actualizações regularesNãoNãoNãoSim ( Nebula Research Library )
Relatórios de AncestraissimsimNãoRelatório de ancestralidade profunda com cromossomo Y completo e sequenciamento de mtDNA
Custo$99 – $199$99 – $119Frequentemente menos de $330 – notificá-lo-á se o preço for superior$ 0, $ 99, $ 299

Produtos farmacogenéticos alternativos semelhantes ao GeneSight incluem Genomind, GeneCept, e CNSDose. Além disso, ClarityX DNA oferece testes para medicamentos de saúde mental, bem como outras condições. Pode também estar interessado em análises centradas em antidepressivos como Lexapro e Zoloft para tratar a depressão.

Se você estiver procurando por testes genéticos clínicos, dê uma olhada em

  • 24Genetics (inclui farmacogenómica para clientes não americanos)
  • Genética Ambry (riscos de vários tipos de doenças)
  • CENTOGENE (doença rara e outras condições)
  • Cor (riscos de câncer, formas genéticas de doenças cardíacas e respostas a medicamentos)
  • Decifrar Biociências (genética tumoral para câncer urológico)
  • Fulgent Genetics (empresa de diagnóstico abrangente)
  • GeneDx (ampla variedade de testes genômicos clínicos)
  • Genética Integrada (testes pré e pós-gravidez)
  • Invitae (diagnóstico, saúde pró-ativa e saúde reprodutiva)
  • myDNA (planos personalizados de fitness, dieta e medicação)
  • Myriad Genetics (diagnósticos, testes reprodutivos e testes de medicina de precisão)
  • Oral DNA Labs (ferramenta de diagnóstico especializada para a saúde oral)
  • Saúde da Salsa (medicina holística e planos de saúde)
  • Pathway Genomics (Testes de DNA para vários aspectos de saúde, podem ser usados em consulta com provedores médicos)
  • Stripe2be (doenças raras)
  • Veritas Genetics (riscos de doenças e exames de portadores)

Pathway Genomics oferece um teste de grau clínico específico para drogas psiquiátricas.

Gostou da nossa análise GeneSight? Você pode ler mais críticas em nosso blog e confira nosso guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .