مراجعة GeneSight – الاختبارات الجينية لصحتك العقلية؟

ملخص مراجعة GeneSight

GeneSight هي شركة اختبارات جينية تقدم توصيات قائمة على الحمض النووي لأدوية الصحة العقلية. اقرأ المزيد في مراجعة GeneSight!

علم جينوم السديم

نتائج

السعر

الشمولية

ملخص

Genesight هي شركة اختبارات الجينوم السريرية للمؤثرات العقلية. يتم طلبه ومراجعتها من قبل الأطباء ولكنها قد تكون أكثر تكلفة من تسلسل الجينوم الكامل.

4.3

7 حقائق من مراجعة GeneSight

1. موقع: أوهايو ، الولايات المتحدة الأمريكية
2. المنتجات: اختبار الجينوم السريري للمؤثرات العقلية
3. التقارير: التفاعلات الدوائية الجينية للأدوية النفسية
4. تسليم النتائج: يتم تسليم التقارير من قبل الطبيب ، عادة في غضون أيام
5. الخصوصية: لا يتم حذف البيانات افتراضيًا ؛ يجب على المستخدمين إرسال بريد إلكتروني إلى خدمة العملاء
6. التكلفة: يدفع غالبية المستخدمين أقل من 330 دولارًا ؛ البعض مغطى بالتأمين ، والبعض الآخر قد يدفع أكثر
7. البدائل: علم الجينوم السديم (تسلسل الجينوم الكامل مع تقارير محدثة بانتظام (بما في ذلك الصحة العقلية) ، وأدوات استكشاف البيانات ، وتقارير السلالة المتقدمة)

تمت كتابة هذه المراجعة بقصد أن تكون غير متحيزة قدر الإمكان. ومع ذلك ، فهو يمثل رأي المراجع الفردي وبالتالي فهو شخصي. علاوة على ذلك ، نسعى في Nebula Genomics إلى تثقيف الجمهور حول فوائد تسلسل الجينوم الكامل. لذلك تم تضمين معلومات حول اختبار الحمض النووي لتسلسل الجينوم الكامل في المراجعة.

25 يوليو 2022

حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.

إيجابيات وسلبيات

الايجابيات

• مصمم خصيصًا للأدوية النفسية
• يقدم اختبارًا تشخيصيًا بموافقة الأطباء
• قد يغطي التأمين الاختبار
• يمكن حفظ التجربة والخطأ المرضى لاختيار الأدوية

سلبيات

• أغلى من تسلسل الجينوم الكامل
• يتم جمع الكثير من الأمور الشخصية ومشاركتها
• لا يمكن تحميل البيانات الجينية من مقدمي الخدمات الآخرين

المقدمة

GeneSight هو اختبار تشخيصي للحمض النووي من شركة Myriad Genetics . تركز التقارير حصريًا على الجينات ذات الصلة بالأدوية النفسية. في عام 2016 ، استحوذت شركة Myriad Genetics على Assurex Health ، وهي شركة طب دقيق قائمة على المعلوماتية تقدم دعم قرار العلاج لمتخصصي الرعاية الصحية مع مرضى الصحة العقلية.

تقدم الشركة اختبار الحمض النووي لفهم التفاعلات الدوائية لحالات الصحة العقلية بشكل أفضل. يمكن أن يساعد هذا المرضى في العثور على العلاج المناسب وتوفير شهور أو سنوات من التجربة المؤلمة وعملية الخطأ لإيجاد دواء فعال للحالات الصعبة.

منتج GeneSight مدعوم بسبع دراسات وتجارب إكلينيكية تمت مراجعتها من قبل الأقران ، بما في ذلك دراسة واحدة أظهرت معدلات مغفرة أعلى بين أولئك الذين خضعوا للاختبار.

كاختبار سريري للجينوميات الدوائية ، يعمل بشكل مختلف عن اختبارات الحمض النووي الأخرى مثل 23andMe و AncestryDNA. يركز اختبار GeneSight حصريًا على تحليل تفاعلات الأدوية الجينية لتحديد أفضل العلاجات لحالات الصحة العقلية.

تقوم GeneSight بتسويق اختبارها للأشخاص الذين يحتاجون إلى علاج لحالات تشمل:

• الاكتئاب أو الاضطراب الاكتئابي الشديد
• اضطرابات القلق
• اضطرابات المزاج
• اضطراب ذو اتجاهين

اختبار GeneSight الأصلي هو اختبار سريري حصري على الرغم من أن الشركة تقدم الآن خيارًا في المنزل. بالنسبة للأولى ، يتم جمع عينات الحمض النووي في مكتب الطبيب أو المركز الطبي ويتم مراجعة النتائج من قبل الطاقم الطبي. في كلتا الحالتين ، يمكن للمرضى المتابعة مع الطبيب لمناقشة المعلومات الوراثية الواردة في النتائج والقرارات السريرية.

وفقًا لموقع GeneSight الإلكتروني ، خضع مليون شخص للاختبار.

العلم وراء GeneSight

تدعي الشركة أن اختبارها مدعوم بأدلة علمية أكثر من أي اختبار آخر لعلم الجينوميات. يذكر سبع دراسات سريرية على صفحته الرئيسية.

يشير علم الصيدلة الجيني إلى استخدام التسلسل الجيني لإنتاج وصفات أكثر فعالية. يدعي هذا الفرع من العلم أن الجينات قد تؤثر على طريقة عمل بعض الأدوية في الجسم. على سبيل المثال ، وفقًا لهذه الدراسة ، في حين أن معظم المرضى الذين يعانون من الاكتئاب الشديد يستجيبون لمضادات الاكتئاب ، فإن 10-30٪ يظهرون تحسنًا طفيفًا أو معدومًا. في هذه الحالة ، يسعى GeneSight إلى تحليل تفاعلات الأدوية الجينية لتحديد المؤثرات العقلية الأكثر فعالية.

كان هذا المجال ينمو لبعض الوقت ، وقد تمت مناقشة البحث الذي يدعم استخدام علم الوراثة لوصف المؤثرات العقلية لظروف معينة. لا يوجد سوى دليل نادر على بعض الاضطرابات العقلية ، ولكن بالنسبة للآخرين ، كان هناك المزيد من النجاح في ربط الجينوميات بعملية التمثيل الغذائي للأدوية.

مراجعة 2015 بواسطة تقرير Carlat من الدليل السريري لـ GeneSight خلص إلى أن الدليل في تلك المرحلة لم يكن كذلك تماما مقنعة ، لكنها مثيرة للاهتمام. اقترح المؤلف أن يحجز الأطباء النفسيون الاختبار للمرضى الذين جربوا عدة أدوية دون جدوى.

نشأ استنتاج مماثل في أ تقرير أخبار STAT لخدمة علم الأدوية المختلفة. في افتتاحية نشرت في JAMA Psychiatry ، يشير المؤلفون إلى أن النظام الغذائي والمعلومات الديموغرافية قد تكون أكثر أهمية من الجينات في تحديد استقلاب الدواء – مما أدى إلى استنتاجهم أن الاختبار قد لا يضمن تكلفة اختبار GeneSight.

ومع ذلك ، في الآونة الأخيرة ، نشر GeneSight المزيد من الدراسات. برعاية شركة Assurex Health Inc. ، أكملت GeneSight 12 أسبوعًا ، عشوائية ، مزدوجة التعمية ، خاضعة للرقابة تجربة سريرية في عام 2017.

وتركز خدمة مماثلة ، Genomind ، أيضًا على الاختبارات الجينية لمساعدة مقدمي الخدمات الطبية في علاج اضطرابات الصحة العقلية.

مراجعة اختبار GeneSight

يتم توفير إرشادات خطوة بخطوة على الموقع. تبدأ العملية بمسحة خد لجمع عينة من الحمض النووي. يمكن القيام بذلك في عيادة الطبيب أو في المنزل باستخدام مجموعة أدوات جمع المريض بدلاً من ذلك. ثم يرسل الطبيب العينة إلى المختبر لتحليلها.

من اللحظة التي يتلقى فيها GeneSight عينة ، فإنه يكمل التحليل في غضون 36 ساعة. بعد معالجة العينة ، ترسل نتائج اختبار Genesight إلى الطبيب الذي طلب الاختبار. يمكن للطبيب بعد ذلك استشارة الشركة لفهم التقرير قبل توصيل النتائج للمريض.

يقدم GeneSight بوابة تسجيل دخول موفر GeneSight الخاص بي لأخصائيي الرعاية الصحية المسجلين. هنا ، يمكن للمهنيين الطبيين استخدام معلومات تسجيل الدخول الخاصة بهم إلى GeneSight للوصول إلى تقارير المرضى الخاصة بهم إما عبر الإنترنت أو على تطبيق الهاتف المحمول.

الاستشارة الوراثية GeneSight

يجب أن يتم طلب اختبار GeneSight من قبل أخصائي الرعاية الصحية بعد الاستشارة الوراثية . لا يتم تضمين تكلفة هذه الاستشارة الوراثية في سعر الخدمة.

يغطي التأمين الصحي عادةً الاستشارة الوراثية ، لكنه يعتمد على الجينات المختبرة. خلاف ذلك ، قد تكلف مثل هذه المواعيد (بدون اختبار) مئات الدولارات.

يساعد GeneSight المرضى في العثور على أخصائي رعاية صحية في منطقتهم لطلب الاختبار وتوجيه العلاج. وتوصي بالتشاور مع طبيب نفسي أو طبيب رعاية أولية للحصول على مشورة طبية متخصصة قبل رؤية أخصائي مقدم من الشركة.

مراجعة تفاصيل تقرير GeneSight

يقدم GeneSight اختبارين بتقريرين منفصلين: اختبار المؤثرات العقلية واختبار MTHFR. السابق هو التقرير الأكثر تفصيلا. تقدم الشركة نماذج من التقارير للمرضى لمراجعتها قبل الشراء.

اختبار المؤثرات العقلية

مؤثرات نفسية GeneSight هو اختبار فارماكوجينومي. يحلل اختبار GeneSight كيف يمكن أن تؤثر الاختلافات الجينية على كيفية تفاعل جسمك مع أدوية الاكتئاب والقلق واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وحالات الصحة العقلية الأخرى. إنه يزود طبيبك بمعلومات حول توصيات الجرعات ، والأدوية التي قد يكون من غير المرجح أن تكون فعالة أو الأدوية الأخرى التي قد تزيد من مخاطر الآثار الجانبية بناءً على التركيب الجيني الخاص بك.

يبدأ نموذج التقرير المكون من 12 صفحة ، والذي تم تحديثه في عام 2021 ، بخمس صفحات من النتائج لخمسة أنواع مختلفة من المؤثرات العقلية ، ويمكن العثور على أمثلة لها في الجدول أدناه.

في كل صفحة من هذه الصفحات ، يُصنف التقرير الأدوية الفردية في فئات منفصلة. الفئات هي: “استخدام حسب التوجيهات” ، “تفاعل معتدل بين الجينات والأدوية” أو “تفاعل كبير بين الأدوية والجينات.” قد لا تكون الأدوية في الفئتين الأخيرتين فعالة أو قد تتطلب اعتبارات إضافية بخلاف ما هو موصى به على الملصق.

في هذا التقرير النموذجي ، يمكننا أن نرى أنه يمكن للمريض استخدام Pristiq وفقًا للتوجيهات. قد يكون لدى المريض تفاعلات جينية – دوائية معتدلة مع Desyrel وتفاعل كبير مع Zoloft. هذه التصنيفات فريدة من نوعها للمريض.

لمزيد من المعلومات التفصيلية ، يوفر التقرير رموزًا مرقمة بجوار كل عقار. على سبيل المثال ، يمكننا معرفة المزيد حول التفاعل المحتمل مع Zoloft مع الأكواد (2) و (4).

وفقًا لمفتاح في أسفل الصفحة ، نرى أنه قد تكون هناك حاجة لجرعات أقل (2) وأن الدواء قد يكون أقل فعالية (4).

التقارير الثلاثة الأخرى لها نفس الهيكل. يمكننا أن نرى أن المريض يمكن أن يأخذ عددًا من مثبتات الحالة المزاجية حسب التوجيهات ، ولكن قد يرغب في الابتعاد عن Tegretol ، أو اعتباره فقط الملاذ الأخير.

تحتوي هذه الصفحة أيضًا على صندوق إضافي للأدوية التي لا تحتوي على “علامات وراثية مثبتة”. هذه هي الطريقة التي يشارك بها GeneSight أن Neurontin و Topamax و lithium غير متوافقين مع تقريره.

يوضح القسم التالي من التقرير تفاصيل “جينات الديناميكا الدوائية” الخاصة بالمريض. قد تؤثر هذه الجينات على كيفية عمل الجسم يستجيب لدواء. في هذه الحالة ، يكون لدى المريض متغير جيني (ADRA2A).

وفقًا لـ GeneSight ، قد يؤدي تعدد الأشكال هذا إلى تقليل استجابة المريض ومعدلات مغفرته لبعض أدوية ADHD بشكل معتدل. قد يساعد فهم هذه المعلومات الأطباء على استهداف اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه بشكل أفضل وعلاجه.

يبحث القسم الثالث من التقرير في “جينات الحرائك الدوائية” لدى المريض. قد تؤثر هذه الجينات على كيفية عمل الجسم يستقلب المخدرات. في هذه الحالة ، يكون لدى المريض متغير جيني (CYP2D6). هذا النمط الجيني ، وفقًا لـ GeneSight ، قد يجعل المريض “مستقلبًا ضعيفًا” لبعض الأدوية.

ثم ينتقل التقرير إلى الصفحات التي توضح بالتفصيل الأدوية التي تتفاعل مع الجينات. تم تقسيم هذا التحليل مرة أخرى إلى أقسام ، “استخدام حسب التوجيهات” ، “تفاعل معتدل بين الجينات والأدوية” ، أو “تفاعل كبير بين الأدوية والجينات.”

تشير الدوائر المملوءة إلى التفاعل ، وتشير الدوائر الفارغة إلى أن التركيب الوراثي للمريض “طبيعي”. قد يعاني المريض في تقرير العينة من ضعف التمثيل الغذائي بسبب متغير في الجين CYP2D6. وفقًا لـ GeneSight ، فإن هذا يؤدي إلى تأثيرات محتملة على معظم الأدوية.

توفر الصفحة الأخيرة من التقرير فقط سجلاً لمعلومات الاختبار. كما يشير إلى أن الاختبار تمت مراجعته والتحقق منه بواسطة عالم سريري. تكرر GeneSight أن “جميع الأدوية النفسية تتطلب مراقبة إكلينيكية”. بمعنى آخر ، لا يحل التقرير محل الطبيب ولكن يمكن أن يساعد الطبيب في وصف الدواء المناسب.

اختبار MTHFR

MTHFR هو إنزيم يلعب دورًا مهمًا في تطوير الناقلات العصبية من خلال تحويل حمض الفوليك إلى شكله النشط ، l-methylfolate. تعتبر الناقلات العصبية مكونات مهمة لحالتنا العقلية ، مثل الحالة المزاجية. لذلك ، يمكن أن تؤدي الاختلافات في هذا الإنزيم إلى مشاكل صحية عقلية أساسية.

عندما يطلب المريض هذا الاختبار ، سيحصل على تقرير Genesight الذي يشير إلى “تحويل طبيعي لحمض الفوليك” ، أو “انخفاض تحويل حمض الفوليك” ، أو “انخفاض كبير في تحويل حمض الفوليك”.

يشير التقرير أيضًا إلى المتغير الجيني الذي تم اكتشافه والذي أدى إلى هذا الاستنتاج.

مراجعة تكاليف GeneSight

وفقًا لـ GeneSight ، يدفع غالبية المرضى 330 دولارًا أو أقل. تدعي الشركة أنها ستتصل بالمرضى إذا كان إجمالي مبالغهم أكثر من 330 دولارًا. من الجدير بالذكر أن هذا قد لا يشمل الاشتراكات للزيارات الطبية. التكلفة المبلغ عنها هي فقط لاختبار GeneSight نفسه وتعتمد على مزود التأمين الخاص بك.

• Medicaid أو Medicare: تغطي الخطط التقليدية اختبار GeneSight بالكامل
• ميزة ميديكير: عادةً ما تكون 330 دولارًا أو أقل. تدعي الشركة الاتصال بالمرضى إذا تجاوزت التكاليف 330 دولارًا
• صاحب العمل / مقدمي الخدمات التجارية: عادةً ما تكون 330 دولارًا أو أقل. تدعي الشركة الاتصال بالمرضى إذا تجاوزت التكاليف 330 دولارًا (مثل Medicare Advantage)
• لا تأمين: أكثر من 330 دولارًا ، عادةً. قد يكون بعض المرضى مؤهلين للحصول على مساعدة مالية.

بعد أن يتلقى GeneSight عينة الحمض النووي ، فإنه يحسب تكلفة المريض من الجيب. تقدم GeneSight مطالبات التأمين بعد معالجة العينات.

يتلقى المرضى بعد ذلك شرحًا للمزايا من شركة التأمين الخاصة بهم قبل استلام الفاتورة في النهاية.

مراجعة خصوصية وبيانات GeneSight

هل GeneSight آمن؟ لدى Myriad Genetics إشعار ممارسات الخصوصية الذي يشرح المعلومات الشخصية التي تجمعها الشركة من المرضى. وفقًا لهذا الإشعار ، يجمع GeneSight عناوين البريد الإلكتروني والأسماء والعناوين وأرقام الهواتف وما إلى ذلك. كما أنه يجمع التاريخ الصحي الشخصي والعائلي والتأمين والتوظيف والمعلومات الديموغرافية.

تستخدم الشركة البيانات للجهود الترويجية والتسويقية ، مثل إعلانات وسائل التواصل الاجتماعي. يمكن للمرضى طلب حذف بياناتهم.

هل ستكشف GeneSight عن البيانات الشخصية لأطراف ثالثة؟ ستشارك هذه الشركة المعلومات الشخصية مع بعض الأطراف الثالثة والقانون عند الاقتضاء. ومع ذلك ، تصر شركة Myriad على أن هذه الأطراف الثالثة يجب أن تمتثل لسياسة الخصوصية الخاصة بها.

GeneSight في الأخبار

في عام 2018 ، كتبت مجلة تايم مقالاً يعرض الفوائد التي وجدها المستخدمون في اختبار أنفسهم من أجل فعالية الأدوية المختلفة من خلال GeneSight. تدعي الملاحظة أن الاختبارات ليست دقيقة تمامًا وقد تم تجربتها فقط في عينة صغيرة لفترة قصيرة. والأهم من ذلك ، أنه يوضح أن الاختبار لا يهدف إلى توجيه الأطباء لوصف الأدوية ولكن الابتعاد عن تلك التي لها آثار جانبية سلبية.

أفادت NPR عن الاختبارات الجينية للأدوية التي تغطيها الآن بعض شركات التأمين في عام 2019.

في فبراير 2021 ، أعلنت شركة Myriad Genetics أن مجلة Psychiatry Research أثبتت أن اختبار GeneSight Psychotropic أكثر فاعلية من اختبار الجين الواحد في التنبؤ بالنتائج الطبية للمريض.

في مايو 2021 ، أطلقت IPM برنامج GeneSight Pharmacogenomics للاكتئاب والقلق كجزء من عرضها باعتباره PBM كامل الخدمات ومتوسط السوق.

لقد أثر الوباء المستمر على قلق الأمريكيين. اكتشف مراقب الصحة العقلية GeneSight أنه على الرغم من ذلك ، قال 1 من كل 5 أشخاص إنهم لن يطلبوا العلاج .

مراجعات GeneSight

نظرًا لأن GeneSight هي شركة اختبارات سريرية متاحة فقط من خلال مكتب الطبيب ، فإن المراجعات العامة ليست متاحة بشكل عام عبر الإنترنت.

أشار تقرير Carlat Report GeneSight إلى أنه “نستنتج أن هناك القليل جدًا من الأدلة الموثوقة على أنه يعمل” استنادًا إلى المعايير المعتادة لوصفات الأدوية

تتوفر بعض خيوط Reddit التي تناقش الفوائد والمخاطر بالإضافة إلى العملاء الراضين عن النتائج .

علم جينوم السديم

مع 30x تسلسل الجينوم الكامل (WGS) ، تقوم Nebula Genomics بفك تشفير 100٪ من حمضك النووي مقابل 0 دولار – 299 دولارًا فقط. يتيح لنا WGS تقديم التقارير الأكثر شمولاً والتحديثات البحثية المنتظمة لتمكين المستخدمين بالمعلومات. في المقابل ، تسلسل GeneSight بضع عشرات من الجينات وتتقاضى أكثر من 330 دولارًا.

على الرغم من أن Nebula لا تقدم اختبارًا تشخيصيًا ، إلا أن بيانات تسلسل الجينوم الكامل لدينا هي من أعلى مستويات الجودة ويمكن للأطباء والمستشارين الوراثيين استخدامها. يمكن للمستخدمين الذين لديهم نتائج Nebula إحضار بيانات الجينوم الخاصة بهم إلى المتخصصين في الرعاية الصحية أو المستشارين الوراثيين لمزيد من الاستشارة. إذا كان لديك اضطراب وراثي معروف في تاريخ عائلتك ، فيرجى استشارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أولاً.

إليك كيفية مقارنة GeneSight بشركات اختبار الحمض النووي الأخرى.

تشمل المنتجات الصيدلانية البديلة المشابهة لـ GeneSight Genomind و GeneCept و CNSDose . بالإضافة إلى ذلك ، يقدم ClarityX DNA اختبارات لأدوية الصحة العقلية بالإضافة إلى الحالات الأخرى. قد تكون مهتمًا أيضًا بالمراجعات التي تركز على مضادات الاكتئاب مثل ليكسابرو وزولوفت لعلاج الاكتئاب.

إذا كنت تبحث عن اختبار جيني سريري ، فقم بإلقاء نظرة عليه

• 24 Genetics (بما في ذلك علم الصيدلة الجيني للعملاء غير الأمريكيين)
• علم الوراثة أمبري (مخاطر أنواع الأمراض المختلفة)
• سينتوجين (مرض نادر وحالات أخرى)
• اللون (مخاطر الإصابة بالسرطان والأشكال الجينية لأمراض القلب والاستجابات للأدوية)
• فك الشفرات الحيوية (علم الوراثة السرطاني لسرطانات المسالك البولية)
• Fulgent Genetics (شركة التشخيص الشامل)
• جيندكس (مجموعة متنوعة من الاختبارات الجينومية السريرية)
• علم الوراثة المتكاملة (اختبارات ما قبل الحمل وبعده)
• دعوة (التشخيص ، والصحة الاستباقية ، والصحة الإنجابية)
• myDNA (اللياقة الشخصية والنظام الغذائي وخطط الأدوية)
• عدد لا يحصى من علم الوراثة (التشخيص والاختبارات الإنجابية واختبارات الطب الدقيق)
• مختبرات الحمض النووي عن طريق الفم (أداة تشخيصية متخصصة لصحة الفم)
• صحة البقدونس (الطب الشمولي والخطط الصحية)
• مسار الجينوم (يمكن استخدام اختبارات الحمض النووي للجوانب الصحية المختلفة بالتشاور مع مقدمي الخدمات الطبية)
• Stripe2be (الأمراض النادرة)
• علم الوراثة فيريتاس (مخاطر المرض وفحوصات الناقل)

مسار الجينوم يقدم اختبارًا سريريًا مخصصًا للأدوية النفسية.

هل أعجبتك مراجعة GeneSight؟ يمكنك القراءة المزيد من الاستعراضات على مدونتنا وتحقق من الدليل الكامل لأفضل مجموعة اختبار الحمض النووي والاختبارات المنزلية الأخرى .