جدول المحتويات
حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.
7 حقائق من مراجعة GeneSight
- موقع: أوهايو ، الولايات المتحدة الأمريكية
- منتجات: اختبار الجينوم السريري للمؤثرات العقلية
- التقارير: التفاعلات الدوائية الجينية للأدوية النفسية
- نتيجة التسليم: يتم تسليم التقارير من قبل الطبيب ، عادة في غضون أيام
- خصوصية: لم يتم حذف البيانات افتراضيًا ، يجب على المستخدمين إرسال بريد إلكتروني إلى خدمة العملاء
- كلفة: يدفع غالبية المستخدمين أقل من 330 دولارًا ؛ البعض مغطى بالتأمين ، والبعض الآخر قد يدفع أكثر
- البدائل: علم جينوم السديم (تسلسل الجينوم الكامل مع التقارير الأسبوعية المحدثة (بما في ذلك الصحة العقلية) ، وأدوات استكشاف البيانات ، وتقارير السلالة المتقدمة) .
مقدمة GeneSight
هذه مراجعة لـ GeneSight ، اختبار DNA تشخيصي من عدد لا يحصى من علم الوراثة . تركز التقارير حصريًا على الجينات ذات الصلة بالأدوية النفسية. في عام 2016 ، استحوذت شركة Myriad Genetics أيضًا على Assurex Health ، وهي شركة طب دقيق قائمة على المعلوماتية تقدم دعم قرار العلاج لمقدمي الرعاية الصحية مع مرضى الصحة العقلية.
تقدم الشركة اختبار الحمض النووي لفهم التفاعلات الدوائية لحالات الصحة العقلية بشكل أفضل. هذا يمكن أن يساعد المرضى العثور على الدواء المناسب الذي يحسن صحتهم العقلية . يمكن أن يوفر شهورًا أو سنوات من التجربة المؤلمة وعملية الخطأ للعثور على الدواء المناسب للحالات التي يصعب علاجها.
منتج GeneSight مدعوم بسبع دراسات وتجارب إكلينيكية تمت مراجعتها من قبل الزملاء ، بما في ذلك دراسة أظهرت معدلات مغفرة أعلى بين أولئك الذين خضعوا للاختبار
كاختبار سريري للجينوميات الدوائية ، يعمل بشكل مختلف عن اختبارات الحمض النووي الأخرى مثل 23andMe و AncestryDNA. يركز اختبار GeneSight حصريًا على تحليل تفاعلات الأدوية الجينية لتحديد أفضل العلاجات لحالات الصحة العقلية.
هل لديك أعراض اكتئاب؟ تقوم GeneSight بتسويق اختباراتها للأشخاص الذين يحتاجون إلى علاجات لحالات تشمل:
- الأشخاص المصابون بالاكتئاب أو الاضطراب الاكتئابي الشديد
- اضطرابات القلق
- اضطرابات المزاج
- اضطراب ذو اتجاهين
يتم تسويق اختبارات DNA GeneSight المؤثرات العقلية على وجه التحديد جينيسيت ADHD نظرًا لأن العديد من نتائج الأدوية ذات صلة بكل من البالغين والأطفال المصابين باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.
الفرق الرئيسي الآخر بين Genesight ومواقع التسلسل الجيني الأخرى هو أن اختبار Genesight هو اختبار سريري. يتم جمع عينات الحمض النووي في عيادة الطبيب أو المركز الطبي. تتم مراجعة نتائج GeneSight من قبل الطاقم الطبي. يمكن للمرضى المتابعة مع الطبيب لمناقشة المعلومات الجينية الواردة في النتائج.
وفقًا لموقع GeneSight الإلكتروني ، خضع مليون شخص للاختبار.
العلم وراء GeneSight
تدعي الشركة أن اختبارها مدعوم بأدلة علمية أكثر من أي اختبار آخر لعلم الجينوميات. يذكرون 7 دراسات سريرية على صفحتهم الرئيسية.
يشير علم الصيدلة الجيني إلى استخدام التسلسل الجيني من أجل وصف الأدوية بشكل أفضل. يدعي هذا الفرع من العلم أن الجينات قد تؤثر على طريقة عمل بعض الأدوية في الجسم. على سبيل المثال ، غالبًا ما يوصف الكوديين كمسكن للألم ، لكنه يظل غير فعال لحوالي 10 في المئة من الناس (المعاهد الوطنية للصحة). في هذه الحالة ، يسعى GeneSight إلى تحليل تفاعلات الأدوية الجينية لتحديد المؤثرات العقلية الأكثر فعالية.
ينمو هذا المجال منذ بعض الوقت ، وقد تمت مناقشة البحث الذي يدعم استخدام علم الوراثة لوصف المؤثرات العقلية ، اعتمادًا على الحالة. بالنسبة لبعض الاضطرابات النفسية ، هناك فقط أدلة نادرة ، ولكن بالنسبة للآخرين ، كان هناك المزيد من النجاح ربط الجينوميات بعملية التمثيل الغذائي للدواء.
مراجعة 2015 بواسطة تقرير Carlat من الدليل السريري لـ GeneSight خلص إلى أن الدليل في تلك المرحلة لم يكن كذلك تماما مقنعة ، لكنها مثيرة للاهتمام. اقترح المؤلف أن يحتفظ الأطباء النفسيون باستخدام الاختبار للمرضى الذين جربوا عدة أدوية دون جدوى.
نشأ استنتاج مماثل في أ تقرير أخبار STAT لخدمة علم الأدوية المختلفة. في افتتاحية نشرت في جاما للطب النفسي ، يقترح المؤلفون أن النظام الغذائي والمعلومات الديموغرافية قد تكون أكثر أهمية من الجينات في تحديد استقلاب الدواء – مما أدى إلى استنتاجهم أن الاختبار قد لا يضمن تكلفة اختبار GeneSight.
ومع ذلك ، في الآونة الأخيرة ، نشر GeneSight المزيد من الدراسات. برعاية شركة Assurex Health Inc. ، أكملت GeneSight 12 أسبوعًا ، عشوائية ، مزدوجة التعمية ، خاضعة للرقابة تجربة سريرية في عام 2017.
خدمة مماثلة هي جينوميند ، والتي تركز أيضًا على الاختبارات الجينية لمساعدة مقدمي الخدمات الطبية في علاج اضطرابات الصحة العقلية.
مراجعة اختبار GeneSight
يتم توفير إرشادات خطوة بخطوة على الموقع. تبدأ العملية بمسحة خد لجمع عينة من الحمض النووي. GeneSight ليس اختبارًا منزليًا ، لذلك يتم جمع العينات بواسطة طبيب. ثم يرسل الطبيب هذه العينة إلى المختبر لتحليلها.
من اللحظة التي يتلقى فيها GeneSight عينة ، يكملون تحليلهم في غضون 36 ساعة. بعد معالجة العينة ، يرسلون نتائج الاختبار إلى الطبيب الذي جمع العينة. يمكن للطبيب بعد ذلك استشارة الشركة لفهم التقرير قبل توصيل النتائج للمريض.
تقدم GeneSight بوابة تسجيل دخول موفر GeneSight الخاص بي لمقدمي الرعاية الصحية المسجلين. هنا ، يمكن لمقدمي الخدمات الطبية استخدام معلومات تسجيل الدخول الخاصة بهم إلى Genesight للوصول إلى تقارير المرضى الخاصة بهم إما عبر الإنترنت أو على تطبيق الهاتف المحمول.
الاستشارة الوراثية GeneSight
يجب أن يتم طلب اختبار GeneSight من قبل مقدم الرعاية الصحية بعد الاستشارة الوراثية. لا يتم تضمين تكلفة هذه الاستشارة الوراثية في سعر الخدمة.
سوف التأمين الصحي عادة ما تغطي الاستشارة الوراثية، لكن ذلك يعتمد على الجينات المختبرة . خلاف ذلك ، قد تكون تكلفة هذه المواعيد (بدون اختبار) مئات الدولارات .
يساعد GeneSight المرضى في العثور على ملف مقدم الرعاية الصحية في منطقتهم لطلب الاختبار وتوجيه العلاج. وتوصي بالتشاور مع طبيب نفسي أو طبيب رعاية أولية للحصول على مشورة طبية متخصصة قبل البدء في رؤية موفر GeneSight.
مراجعة تفاصيل تقرير GeneSight
يوفر GeneSight نموذج تقرير للمرضى لمراجعته قبل شراء خدمتهم. الاسم الرسمي لاختبار جينسايت للمؤثرات العقلية هو المؤثرات العقلية – اختبار الجينوميات الدوائية .
يبدأ نموذج التقرير المكون من 9 صفحات بـ 4 صفحات من النتائج لأربعة أنواع مختلفة من المؤثرات العقلية ، ويمكن العثور على أمثلة منها في الجدول أدناه.
نوع الدواء | اسم الدواء | اسم العلامة التجارية |
مضادات الاكتئاب | ديسيبرامين | نوربرامين |
سيرترالين | ديزيريل | |
ترازودون | زولوفت | |
مضادات القلق والمنومات | لورازيبام | أتيفان |
إزوبيكلون | لونستا | |
ألبرازولام | زاناكس أنتي | |
مضادات الذهان | Asenapine | سافريس |
كلوربرومازين | ثورازين | |
أريبيبرازول | أبيليفاي | |
مثبتات المزاج | ديفالبروكس | ديباكوتي |
لاموتريجين | لاميكتال |
في كل صفحة من هذه الصفحات ، يُصنف التقرير الأدوية الفردية في فئات منفصلة. الفئات هي: “استخدام حسب التوجيهات” ، “تفاعل معتدل بين الجينات والأدوية” ، أو “تفاعل كبير بين الأدوية والجينات”
لنراجع تقرير GeneSight. في هذا التقرير النموذجي ، يمكننا أن نرى أن المريض يمكنه استخدام نوربرامين حسب التوجيهات. قد يكون لدى المريض تفاعلات جينية – دوائية معتدلة مع Desyrel وتفاعل كبير مع Zoloft.
لمزيد من المعلومات التفصيلية ، يوفر التقرير رموزًا مرقمة بجوار كل عقار. على سبيل المثال ، يمكننا معرفة المزيد حول التفاعل المحتمل مع Zoloft مع الأكواد 1 ، 4 ، 6.
وفقًا لمفتاح في أسفل الصفحة ، نرى أنه قد تكون هناك حاجة لجرعات أقل (1). يمكننا أيضًا معرفة أن الدواء قد يكون أقل فعالية (4) وأن المريض قد يواجه مخاطر أكبر من الآثار الجانبية (6).
التقارير الثلاثة الأخرى لها نفس الهيكل. يمكننا أن نرى أن المريض قد لا يكون قادرًا على تناول أي دواء للقلق حسب التوجيهات (الشكل 3).
تحتوي صفحة مثبتات الحالة المزاجية على عدد أقل من الأدوية المدرجة. تحتوي هذه الصفحة أيضًا على صندوق إضافي للأدوية التي “ليس لها علامات جينية مثبتة”. هذه هي الطريقة التي يشارك بها GeneSight أن Topamax والليثيوم غير متوافقين مع تقريرهم.
الصفحة 5 من التقرير تفاصيل “جينات المريض الدوائية.” قد تؤثر هذه الجينات على كيفية عمل الجسم يستجيب لدواء. في هذه الحالة ، يكون لدى المريض متغير جيني (SLC6A4). قد يقلل تعدد الأشكال هذا ، وفقًا لـ GeneSight ، من فعالية SSRIs التي تعد نوعًا شائعًا من الأدوية لعلاج الاكتئاب. قد يساعد فهم هذه المعلومات الأطباء في استهداف الاكتئاب وعلاجه بشكل أفضل.
الصفحة 6 من التقرير تبحث في “جينات المريض الدوائية”. قد تؤثر هذه الجينات على كيفية عمل الجسم يستقلب المخدرات. في هذه الحالة ، يكون لدى المريض متغير جيني (CYP1A2). هذا النمط الجيني ، وفقًا لـ GeneSight ، قد يجعل المريض “مستقلب سريع السرعة” لبعض الأدوية.
ثم ينتقل التقرير إلى الصفحتين 7 و 8. توضح هذه الصفحات بالتفصيل الأدوية التي تتفاعل مع الجينات. تم تقسيم هذا التحليل مرة أخرى إلى أقسام ، “استخدام حسب التوجيهات” ، “تفاعل معتدل بين الجينات والدواء” ، أو “تفاعل كبير بين الأدوية والجينات”.
الدوائر المملوءة تشير إلى التفاعل ، الدوائر الفارغة تشير إلى أن التركيب الوراثي للمريض “طبيعي”. قد يعاني المريض في تقرير العينة من ضعف التمثيل الغذائي بسبب متغير في الجين CYP3A4. وفقًا لـ GeneSight ، ينتج عن هذا تفاعل كبير بين الأدوية الجينية لـ Xanax.
توفر الصفحة الأخيرة من التقرير فقط سجلاً لمعلومات الاختبار. كما يشير إلى أن الاختبار تمت مراجعته والتحقق منه بواسطة عالم سريري. تكرر GeneSight أن “جميع الأدوية النفسية تتطلب مراقبة سريرية”. هذا يعني أن التقرير لا يحل محل الطبيب ولكن يمكن أن يساعد الطبيب في وصف الدواء المناسب.
مراجعة تكاليف GeneSight
وفقًا لـ GeneSight ، يدفع غالبية المرضى 330 دولارًا أو أقل. تدعي الشركة أنها ستتصل بالمرضى إذا كان اختبارهم سيكلف أكثر من 330 دولارًا. من الجدير بالذكر أن هذه التكلفة قد لا تشمل الاشتراكات للزيارات الطبية. ال التكلفة المبلغ عنها هو فقط لاختبار GenSight نفسه يعتمد على مزود التأمين الخاص بك.
- ميديكيد أو ميديكير: الخطط التقليدية تغطي اختبار GeneSight بالكامل.
- ميزة ميديكير: عادةً ما تكون 330 دولارًا أو أقل. تدعي الشركة الاتصال بالمرضى إذا تجاوزت التكاليف 330 دولارًا.
- صاحب العمل / مقدمي الخدمات التجارية: عادةً ما تكون 330 دولارًا أو أقل. تدعي الشركة الاتصال بالمرضى إذا تجاوزت التكاليف 330 دولارًا (مثل Medicare Advantage).
- لا تأمين: أكثر من 330 دولارًا ، عادةً. قد يكون بعض المرضى مؤهلين للحصول على مساعدة مالية.
بعد أن يتلقى برنامج GeneSight عينة الحمض النووي ، يحسبون تكلفة المريض من الجيب. إذا تجاوزت هذه التكلفة مبلغ 330 دولارًا ، فستتصل الشركة بالمرضى قبل إصدار فواتير التأمين والمتابعة. تقدم GeneSight مطالبات التأمين بعد معالجة العينات.
ثم يتلقى المرضى شرح فوائد من شركة التأمين الخاصة بهم ، قبل استلام الفاتورة في النهاية.
مراجعة خصوصية وبيانات GeneSight
هل GeneSight آمن؟ لا تعد ولا تحصى علم الوراثة لديه إشعار ممارسات الخصوصية يشرح ما هي المعلومات الشخصية التي تجمعها الشركة من المرضى. وفقًا لهذا الإشعار ، يجمع GeneSight عناوين البريد الإلكتروني والأسماء والعناوين. يقومون أيضًا بجمع التاريخ الصحي الشخصي والعائلي والتأمين والتوظيف والمعلومات الديموغرافية.
تستخدم الشركة البيانات للجهود الترويجية والتسويقية مثل إعلانات وسائل التواصل الاجتماعي. يمكن للمرضى طلب حذف بياناتهم.
هل ستكشف GeneSight عن بياناتك الشخصية لأطراف ثالثة؟ ستشارك هذه الشركة المعلومات الشخصية مع بعض الأطراف الثالثة. يصر ميرياد على أن هذه الأطراف الثالثة يجب أن تمتثل لسياسة الخصوصية الخاصة بهم.
GeneSight في الأخبار
- مقال مجلة تايم
- مشاركة مدونة PsychCentral
- بلومبرج: اختبار الحمض النووي لمضادات الاكتئاب يثير تساؤلات من إدارة الغذاء والدواء (FDA)
- بارونز: مخزون عدد لا يحصى من الوراثة لديه مشكلة في إدارة الغذاء والدواء
- تغطي شركات التأمين الآن قصة NPR حول بعض الاختبارات الجينية للأدوية
مراجعات GeneSight
- تقرير Carlat مراجعة GeneSight. “نستنتج أن هناك القليل جدًا من الأدلة الموثوقة على أنها تعمل” بناءً على المعايير المعتادة لوصفات الأدوية
- موضوع Reddit يناقش الفوائد والمخاطر
- خيط رديت مسرور بـ GeneSight
- تعليقات Minimal GeneSight على Facebook
- مقال في مجلة مراجعة GeneSight وغيرها (بواسطة الجمعية الأمريكية للطب النفسي)
إيجابيات وسلبيات GeneSight
الايجابيات
- مصمم خصيصًا للأدوية النفسية
- يقدم اختبارًا تشخيصيًا بموافقة الأطباء
- تأمين قد تغطي الاختبار
- يمكن حفظ التجربة والخطأ المرضى لاختيار الأدوية
سلبيات
- أغلى من تسلسل الجينوم الكامل
- يتم جمع الكثير من الأمور الشخصية ومشاركتها
- لا يمكن تحميل البيانات الجينية من مقدمي الخدمات الآخرين
علم جينوم السديم
ننهي مراجعة GeneSIght الخاصة بنا من خلال مقارنتها بـ Nebula Genomics وشركات اختبار الحمض النووي الأخرى.
مع 30x تسلسل الجينوم الكامل (WGS) ، تقوم Nebula Genomics بفك تشفير 100٪ من حمضك النووي مقابل 0 دولار – 299 دولارًا فقط. يتيح لنا WGS تقديم التقارير الأكثر شمولاً والتحديثات البحثية الأسبوعية لتمكين المستخدمين بالمعلومات. في المقابل ، تسلسل GeneSight بضع عشرات من الجينات وتتقاضى أكثر من 330 دولارًا.
على الرغم من أن Nebula لا تقدم اختبارًا تشخيصيًا ، إلا أن نتائجنا يتم إنتاجها في مختبرات من الدرجة السريرية (معتمدة من CLIA / CAP). وهذا يعني أن موفري الرعاية الصحية يثقون في جودة عمليات المختبر والمعلومات الجينية. يمكن للمستخدمين الذين لديهم نتائج Nebula إحضار بيانات الجينوم الخاصة بهم إلى مقدمي الرعاية الصحية أو المستشارين الوراثيين لمزيد من الاستشارات. إذا كان لديك اضطراب وراثي معروف في تاريخ عائلتك ، فيرجى استشارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أولاً.
إليك كيفية مقارنة GeneSight بشركات اختبار الحمض النووي الأخرى.
23 و مي | أسلاف | علم جينوم السديم | ||
نوع خدمة الإبلاغ عن الجينوم | التنميط الجيني القائم على ميكروأري | التنميط الجيني القائم على ميكروأري | غير واضح ما هي التكنولوجيا المستخدمة | تسلسل الجينوم الكامل (تغطية 30x) |
البيانات المنتجة | ~ 600000 موقع في الجينوم | ~ 700000 موقع في الجينوم | التفاعلات الدوائية الجينية لعشرات الجينات | ~ 3،000،000،000 موقع في الجينوم |
متوافق مع المواقع الأخرى | يمكن تصدير البيانات واستخدامها في مكان آخر. | يمكن تصدير البيانات واستخدامها في مكان آخر. | غير متوافق مع الخدمات الأخرى | يمكن تصدير البيانات واستخدامها في مكان آخر |
يعمل مع التأمين | لا | لا | نعم | لا |
التحديثات الأسبوعية | لا | لا | لا | نعم ( مكتبة أبحاث السديم ) |
الإبلاغ عن النسب | نعم | نعم | لا | الإبلاغ عن أصل عميق مع كامل كروموسوم Y و متدنا التسلسل بالتعاون مع FTDNA |
كلفة | 99 دولارًا أو 199 دولارًا أو 499 دولارًا | 99 دولارًا أو 149 دولارًا | غالبًا أقل من 330 دولارًا. سوف يخطرك إذا كان أكثر | 0 دولار – 299 دولارًا |
GeneSight vs Ancestry vs 23andMe vs Nebula Genomics
تشمل المنتجات البديلة المشابهة لـ GeneSight GenoMind ، جينيسيبت ، و CNSD جرعة . قد تكون مهتمًا أيضًا بمضادات الاكتئاب مثل يكسابرو و زولوفت .
إذا كنت تبحث عن اختبار جيني سريري ، فقم بإلقاء نظرة عليه
- علم الوراثة أمبري (مخاطر أنواع الأمراض المختلفة)
- الجينوميات الملونة (مخاطر السرطان والأشكال الجينية لأمراض القلب والاستجابات الدوائية)
- جيندكس (مجموعة متنوعة من الاختبارات الجينومية السريرية)
- جينوميند (الاختبار الجيني الدوائي لعلاج الصحة العقلية)
- علم الوراثة المتكاملة (اختبارات ما قبل الحمل وبعده)
- دعوة (التشخيص ، والصحة الاستباقية ، والصحة الإنجابية)
- عدد لا يحصى من علم الوراثة (التشخيص والاختبارات الإنجابية واختبارات الطب الدقيق)
- صحة البقدونس (الطب الشمولي والخطط الصحية)
- مسار الجينوم (يمكن استخدام اختبارات الحمض النووي للجوانب الصحية المختلفة بالتشاور مع مقدمي الخدمات الطبية)
- علم الوراثة فيريتاس (مخاطر المرض وفحوصات الناقل)
مسار الجينوم يقدم اختبارًا سريريًا مخصصًا للأدوية النفسية.
هل أعجبتك مراجعة GeneSight؟ يمكنك القراءة المزيد من الاستعراضات على مدونتنا وتحقق من الدليل الكامل لأفضل مجموعة اختبار الحمض النووي والاختبارات المنزلية الأخرى .