Revue Invitae – Faire entrer la génétique dans la médecine traditionnelle?

test-de-diagnostic-ADN

Résumé de l’examen Invitae

Invitae est une société de tests ADN diagnostiques qui propose une variété de tests génétiques basés sur le séquençage. Apprenez-en plus dans notre revue Invitae!

Ankeeta Shah

Résultats
Prix
Implication des médecins

Sommaire

Invitae est une société de tests génétiques cliniques qui se concentre sur les dépistages de santé. Leurs tests peuvent être plus chers que les produits concurrents.

4.3

7 faits de notre revue Invitae

  1. Emplacement: San Francisco, Californie, États-Unis
  2. Des produits: Séquençage de panels de gènes et d’exomes entiers (ordonné par les patients ou les prestataires)
  3. Rapports: Diagnostics, santé proactive et santé reproductive
  4. Accès aux données : Non
  5. Intimité : Partage des données anonymes et agrégées
  6. Coût: 0 $ à 250 $; certains tests couverts par une assurance
  7. Alternatives: Nebula Genomics (séquençage du génome entier qui peut être utilisé en consultation avec votre fournisseur de soins de santé)

Présentation d’Invitae

Invitae est une société leader de génétique médicale basée à San Francisco. Le Dr Sean George est l’actuel chef de la direction d’Invitae. L’objectif de l’entreprise est d’intégrer «l’information génétique dans la médecine traditionnelle». La société propose une large gamme de tests diagnostiques pour le cancer (cancer du sein, cancer de la prostate, etc.), les maladies cardiaques, la santé reproductive et les maladies rares. Ces tests peuvent être commandés par un patient ou par un clinicien au nom d’un patient. Cette société offre également aux professionnels de la santé l’accès à des outils spéciaux, tels Outil d’histoire familiale Invitae , dans lequel les cliniciens peuvent enregistrer numériquement les antécédents familiaux du patient pour aider à recommander des tests génétiques. À ce jour, la société a fourni ses services de tests génétiques Invitae à plus d’un demi-million de personnes. Invitae corporation a le symbole NYSE NVTA. Apprenez-en plus dans notre revue Invitae!

Êtes-vous intéressé par un test qui décode 100% de votre ADN au lieu de tester seulement quelques gènes? Nebula Genomics propose le séquençage du génome entier le plus abordable! Il s’agit du test ADN le plus complet qui décode les 20 000 gènes et toutes les régions génomiques régulatrices. En comparaison, Invitae ne séquence que quelques gènes à un prix beaucoup plus élevé. Cliquez ici pour en savoir plus!

La science derrière les produits Invitae

Les tests Invitae proposent des tests de séquençage de gènes uniques, de panels de gènes et d’exomes.

Séquençage complet du gène: Il s’agit d’un test ciblé basé sur le séquençage de nouvelle génération dans lequel des régions cliniquement importantes d’un gène sont séquencées à une couverture de 350X. Ces régions importantes comprennent les parties du gène qui codent pour une protéine, appelées exons. De plus, le service séquence généralement 10 à 20 paires de bases flanquant les exons (c’est-à-dire à l’intérieur des introns).

Analyse de l’exome: Invitae «Exome boosté» test qui permet de capturer toutes les variantes codantes dans environ 20 000 gènes codants sur l’ensemble du génome. Ce test est disponible pour les personnes atteintes et leurs parents biologiques.

Comparaison du panel de gènes Invitae, du séquençage de l'exome entier et du génome entier.
Comparaison du séquençage du panel de gènes, de l’exome entier et du génome entier. Crédits: LabRoots

La principale limitation de ces tests est qu’ils ne capturent pas de variants génétiques dans les régions non codantes du génome (qui sont capturées par séquençage du génome entier), qui sont connus pour jouer des rôles de régulation et peuvent être associés au risque de développement. conditions de santé particulières. En savoir plus sur les différents tests ADN.

Examen des produits de test génétique Invitae

Invitae propose trois types de tests qui peuvent être commandés par des individus en ligne. Les clients reçoivent un kit de collecte de salive par la poste. Les tests diagnostiques sont effectués dans des laboratoires accrédités CLIA et CAP. Les résultats des tests seront examinés par une équipe de scientifiques, de directeurs de laboratoire et de conseillers en génétique pour garantir une haute qualité. De plus, les prestataires de soins de santé peuvent également commander la plupart de ces tests pour leurs patients via un portail en ligne conforme à la HIPAA, permettant aux informations génétiques de guider la manière dont ils soignent leurs patients. La totalité de la Formulaires Invitae pour la réquisition et le consentement sont accessibles au public sur le site Web de l’entreprise. Les prestataires de soins de santé peuvent également ajouter des gènes supplémentaires aux panels de gènes existants lors de la commande pour les patients. Les patients utilisent leur identifiant Invitae pour accéder à leurs comptes et aux résultats de leurs tests.

Le délai d’exécution commence une fois que le laboratoire reçoit l’échantillon. Le délai d’exécution pour la plupart des tests est d’environ 10 à 21 jours. Certains panels de cancer du sein ne prennent en moyenne que 7 jours, tandis que les résultats du test Boosted Exome prennent environ 6 à 8 semaines pour être retournés au client.

Examen des tests de diagnostic Invitae

Offres Invitae tests génétiques diagnostiques pour un certain nombre de conditions héréditaires différentes, y compris les cancers héréditaires communs Invitae et les panels d’épilepsie Invitae. Ces tests conviennent aux personnes qui ont des antécédents personnels ou familiaux de cancer, de maladie cardiaque, de troubles neurologiques, de maladies rares et de problèmes pédiatriques. Ces tests peuvent être couverts par une assurance. Les patients qui se commandent eux-mêmes peuvent utiliser un estimateur de coût lors de la commande pour estimer combien ils sont censés payer de leur poche. Les coûts finaux peuvent varier en fonction de la conception de certains régimes de santé, de la franchise, de la coassurance et des limites de remboursement. La société soutient sa mission d’aider à rendre les tests génétiques de qualité abordables et accessibles grâce à ses programme d’aide financière disponible pour les patients qui répondent à certains critères. Ils offrent également une option de pré-paiement aux patients de 250 $. Selon l’entreprise, les particuliers paient généralement entre 0 $ et 100 $ de leur poche.

Exemple de rapport Invitae
Panneaux de test de diagnostic des maladies héréditaires offerts aux prestataires de soins de santé.
Tests diagnostiques de condition héréditaire Invitae offerts aux individus.
Tests diagnostiques de condition héréditaire proposés par Invitae aux individus.

Les fournisseurs peuvent commander à partir d’un éventail encore plus large de tests de diagnostic. Ces tests incluent le panel Invitae Breast Cancer STAT, l’Invitae Comprehensive Carrier Screen, le panel Invitae Aortopathy Comprehensive, le panel Invitae Epilepsy et le Panel Invitae Common Hereditary Cancers, Invitae Breast Cancer.

Exemple de rapport du panel Invitae sur le cancer.
Exemple de rapport du panel Invitae sur le cancer.

Examen des tests proactifs Invitae

Cette entreprise propose tests génétiques proactifs aux personnes en bonne santé qui n’ont pas d’antécédents familiaux connus de maladies génétiques. Cela permet aux individus d’identifier leur risque de développer une maladie particulière à long terme. La société pense que cela est important car ses recherches suggèrent qu’environ 15% des adultes en bonne santé présentent un risque génétique potentiellement grave pour la santé.

Invitae propose trois de ces tests de dépistage proactifs. Ces tests ne sont pas couverts par l’assurance maladie.

Dépistage du cancer Invitae (250 $). Cet écran analyse 61 gènes associés au risque de développer une forme héréditaire de cancer.

Écran Cardio Invitae (250 $). Cet écran analyse 77 gènes associés au risque de développer une forme héréditaire de maladie cardiovasculaire.

Invitae Genetic Health Screen (350 $). Cet écran analyse 147 gènes associés au risque de développer une forme héréditaire de cancer, des maladies cardiovasculaires et un certain nombre d’autres maladies. Ce test est disponible pour les Américains et les Canadiens.

Comparaison des tests génétiques proactifs proposés par Invitae.
Comparaison des tests génétiques proactifs proposés par Invitae.

Examen des tests de reproduction Invitae

Cette société a lancé test génétique de la reproduction pour les patientes avant, pendant et après la grossesse. Ces tests comprennent:

Invitae Dépistage du transporteur (250 $). Avant ou pendant la grossesse, les couples aux États-Unis et au Canada peuvent savoir si leur enfant est à risque d’hériter d’une maladie génétique.

Un porteur est un individu qui a une variante dans une copie d’un gène associé à une maladie, qui peut être transmise à un enfant. Invitae propose des tests jusqu’à 288 troubles du porteur . Par exemple, ce test peut détecter la dystrophie musculaire parmi d’autres conditions. La plupart des tests sont effectués pour les troubles autosomiques récessifs, qui sont des troubles qui nécessitent que les deux parents soient porteurs du même trouble. Certains tests sont effectués pour les troubles liés à l’X, ce qui signifie que le gène associé à la maladie est situé sur le chromosome X.

* Dépistage prénatal non invasif (NIPS). Ce test analyse de petits fragments d’ADN, également connus sous le nom d’ADN acellulaire, qui circulent dans le sang pour dépister des troubles génétiques courants, tels que le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau, qui résultent d’éléments génétiques supplémentaires ou manquants. matériel dans le génome d’un enfant, appelé chromosomes. Les NIP peuvent être pratiqués dès 10 semaines de grossesse.

* Test de diagnostic prénatal. Invitae propose deux tests basés sur des puces à ADN, l’un qui identifie les variantes génétiques sur l’ensemble du génome et l’autre qui cible des variantes génétiques dans des gènes sélectionnés ayant une signification clinique connue. Ce service est utile pour confirmer un résultat NIPS positif ou négatif. Elle ne peut être pratiquée que pendant la grossesse.

* Tests Génétiques Préimplantatoires (PGT). Ce test peut aider à identifier les embryons viables à transférer pendant in vitro fécondation (FIV).

* Perte de grossesse. Invitae propose une analyse de microréseau chromosomique (CMA) pour la perte de grossesse, dans laquelle de très petites délétions ou duplications de séquences d’ADN peuvent être détectées. Cela peut permettre aux individus de découvrir potentiellement la cause d’une fausse couche récurrente ou d’une mortinaissance.

* Ces tests ne peuvent être commandés que par un prestataire de soins et peuvent être couverts par une assurance.

Services de conseil génétique

Les tests génétiques peuvent être stressants et déroutants. En général, les personnes testées n’ont pas d’accès direct à des professionnels de la santé formés en génétique et en conseil qui peuvent aider à expliquer ce que les résultats de leurs tests signifient pour eux-mêmes et les membres de leur famille. Invitae a une longue liste de ressources de conseil génétique sur son site Internet. Les clients peuvent parler avec un conseiller en génétique certifié par le conseil d’administration par téléphone après avoir reçu les résultats de leurs tests sans frais supplémentaires.

Les remboursements

Invitae accepte les assurances de la plupart des régimes de santé. Le processus se veut simple car l’entreprise travaille directement avec les compagnies d’assurance pour coordonner le paiement, autrement connu sous le nom de dépôt d’une réclamation auprès des assureurs, ce qui conduit généralement les patients à payer de 0 à 100 USD de leur poche. La plupart des compagnies d’assurance couvriront les tests commandés par un médecin à des fins de diagnostic. Par exemple, des tests pour déterminer si une maladie héréditaire pourrait être transmise aux futurs enfants, comprendre la cause génétique de symptômes inexpliqués ou mieux comprendre une maladie héréditaire.

Certains clients Invitae, ainsi que des clients d’autres services de tests génétiques cliniques, ont discuté “Frappé avec des factures surprenantes.” Cela se produit parce que différentes compagnies d’assurance choisissent de rembourser différents tests génétiques et peuvent parfois ne couvrir qu’une partie d’un test. D’autres compagnies d’assurance peuvent ne pas rembourser du tout un test si elles ne le jugent pas «médicalement nécessaire».

Invitae a également lancé un programme de dépistage sponsorisé pour les patients atteints de certaines maladies génétiques.

Examen de la politique de confidentialité d’Invitae

Invitae supprime les identifiants personnels, tels que le nom et la date de naissance, des données des clients. Avec cela, la société se réserve le droit de partager des données anonymisées ou agrégées avec des tiers. La société partage également des informations personnelles, et non des données génétiques, avec des prestataires de services, des partenaires commerciaux et des tiers. Cependant, tous les 6 mois, la société partage des informations sur les variantes génétiques découvertes à partir des données collectées avec une base de données tierce de variantes génétiques, ClinVar , qui est géré par le National Center for Biotechnology Information et les National Institutes of Health. Cette politique a été mise en place parce que l’American College of Medical Genetics (ACMG) Souligné l’importance du partage des données génomiques cliniques pour améliorer les soins de santé.

Invitae dans l’actualité

Les nouvelles d’Invitae ont été à la fois favorables et critiques. En 2019, Invitae a présenté une étude à la réunion annuelle de l’American College of Medical Genetics and Genomics soulignant un problème avec les tests génétiques des consommateurs appelé «résultat clinique faux négatif». Plus précisément, l’étude a souligné que les nombreuses personnes qui avaient subi BRCA1 et BRCA2 les tests génétiques pour le risque de cancer du sein et de l’ovaire par 23andMe ont donné à tort des résultats négatifs. C’est à cause des génotypes 23andMe que trois variantes génétiques, connues sous le nom de mutations fondatrices , dans BRCA1 et BRCA2, alors qu’Invitae utilise des séquences BRCA les gènes. Par conséquent, après avoir testé 100 000 personnes, Invitae a déterminé que 5% de ces personnes avaient des mutations BRCA connues pour augmenter le risque de développer un cancer du sein ou de l’ovaire. Parmi ces individus testés positifs, Invitae a déterminé que 94% des individus juifs non ashkénazes et 19% des individus juifs ashkénazes présentaient des mutations qui auraient été manquées par le test 23andMe.

Invitae a également été scruté. Un conseiller en génétique a découvert que le test Invitae raté un cas du syndrome de Lynch, qui augmente le risque de développer plusieurs types de cancers. Lorsque le patient a été retesté 11 mois plus tard, il ou elle a été testé positif. Cela a conduit l’entreprise à retester plus de 50 000 échantillons et à mettre en œuvre des mesures de qualité supplémentaires pour réduire le nombre d’erreurs de test.

Récemment, Invitae a acquis trois sociétés: YouScript, Genelex et Diploid.

Lors d’une conférence téléphonique au quatrième trimestre de 2019, Invitae a annoncé avoir traité 482000 échantillons en 2019.

Invitae participe régulièrement à la conférence annuelle JP Morgan Healthcare où elle présente des nouvelles.

Avis sur Invitae

Invitae Avantages et inconvénients

Avantages

  • L’une des premières sociétés de tests génétiques cliniques
  • Une grande collection de tests monogéniques
  • Accès à des conseillers en génétique, favorisant une expérience client éclairée
  • L’assurance maladie peut couvrir les frais de certains tests

Les inconvénients

  • Plus cher que les autres tests génétiques du marché
  • Pas de qualités scientifiques différenciées

Génomique des nébuleuses

Dans cette dernière partie de notre revue Invitae, nous la comparerons à Nebula Genomics.

Nebula Genomics offre une Séquençage du génome entier 30x service qui décode 100% de votre ADN. En revanche, Invitae et d’autres tests génétiques cliniques en laboratoire coûtent des centaines de dollars pour tester un seul gène. Bien que Nebula Genomics ne soit pas un test de diagnostic, nos données de séquençage du génome entier 30x sont produites dans des laboratoires accrédités CLIA / CAP et peuvent donc être utilisées par les prestataires de soins de santé et les conseillers en génétique. En fin de compte, si une personne a des antécédents familiaux connus de maladie génétique, nous vous recommandons de consulter d’abord un professionnel de la santé.

Voici comment Nebula Genomics se compare aux tests génétiques d’Invitae.

 InvitaeGénomique des nébuleuses
Méthode de test ADNSéquençage complet du gène (couvre les régions cliniquement importantes d’un seul gène) Séquençage du génome entier (tous les gènes du génome ainsi que les régions non codantes entre les gènes)
Couverture moyenne350X (monogène)30X (génome entier)
Mises à jour hebdomadaires basées sur les dernières découvertesNonOui ( apprendre encore plus )
Outils pour explorer les donnéesNonOui ( apprendre encore plus )
Rapports d’ascendanceNonRapports d’ascendance profonds avec Chromosome Y et ADNmt séquençage en collaboration avec FTDNA
Accès aux donnéesNonOui (fichiers FASTQ, BAM et VCF)
Coût250 $ ou 350 $ (achat du patient par test)0 $ – 299 $
Diagnostique
OuiNon, mais les données sont générées dans des laboratoires certifiés CLIA.

Invitae vs Nebula Genomics

Si vous souhaitez savoir comment votre génétique peut influencer les maladies héréditaires, vous pouvez également être intéressé par ces sociétés alternatives de tests génétiques cliniques:

  • Génétique Ambry (risques de divers types de maladies)
  • Génomique des couleurs (risques de cancer, formes génétiques de maladies cardiaques et réactions médicamenteuses)
  • GeneDx (grande variété de tests génomiques cliniques)
  • GeneSight (test génomique clinique pour les psychotropes)
  • Genomind (tests pharmacogénomiques pour le traitement de la santé mentale)
  • Génétique intégrée (tests pré et post grossesse)
  • Myriad Genetics (diagnostics, tests de reproduction et tests de médecine de précision)
  • Santé du persil (médecine holistique et plans de santé)
  • Génomique des voies (Des tests ADN pour divers aspects de la santé peuvent être utilisés en consultation avec des prestataires médicaux)
  • Veritas Genetics (risques de maladie et dépistage des porteurs)

De plus, consultez davantage le blog pour en savoir plus sur l’importance du séquençage ADN-Y et ADNmt et des choses comme test de paternité .

Les autres tests ADN qui utilisent le séquençage de l’exome comprennent:

En savoir plus sur séquençage complet de l’exome !

Avez-vous aimé notre avis sur Invitae? Lis plus d’avis sur notre blog et consultez notre guide complet du meilleur kit de test ADN et autres tests à domicile .