Revue Invitae – Faire entrer la génétique dans la médecine traditionnelle?

Résumé de l’examen Invitae

Invitae est une société de tests ADN diagnostiques qui propose une variété de tests génétiques basés sur le séquençage. Apprenez-en plus dans notre revue Invitae!

Ankeeta Shah

Résultats
Prix
Implication des médecins

Sommaire

Invitae est une société de tests génétiques cliniques qui se concentre sur les dépistages de santé. Ses tests peuvent être plus chers que les produits concurrents.

4.3

7 faits de notre revue Invitae

  1. Emplacement: San Francisco, Californie, États-Unis
  2. Des produits: Séquençage de panels de gènes et d’exomes entiers (ordonné par les patients ou les prestataires)
  3. Rapports: Diagnostics, santé proactive et santé reproductive
  4. Accès aux données : Non
  5. Intimité : Partage des données anonymes et agrégées
  6. Coût: 0 $ à 250 $; certains tests couverts par une assurance
  7. Alternatives: Nebula Genomics (séquençage du génome entier qui peut être utilisé en consultation avec votre fournisseur de soins de santé)

Cette critique est écrite avec l’intention d’être aussi impartiale que possible. Cependant, il représente l’opinion d’un évaluateur individuel et est donc subjectif. De plus, chez Nebula Genomics, nous cherchons à éduquer le public sur les avantages du séquençage du génome entier. Des informations sur notre test ADN de séquençage du génome entier sont donc intégrées à l’examen.

18 juillet 2022

Avantages et inconvénients

Avantages

  • L’une des premières sociétés de tests génétiques cliniques
  • Une vaste collection de tests monogéniques
  • Accès à des conseillers en génétique, favorisant une expérience client éclairée
  • L’assurance maladie peut couvrir les frais de certains tests

Les inconvénients

  • Plus cher que les autres tests génétiques du marché
  • Pas de qualités scientifiques différenciées
  • Le processus de facturation peut être déroutant, notamment en ce qui concerne les remboursements d’assurance.

Présentation d’Invitae

Invitae corporation est une société leader en génétique médicale basée à San Francisco. Sean George, Ph.D., est l’actuel directeur général et cofondateur. L’objectif de l’entreprise est d’intégrer «l’information génétique dans la médecine traditionnelle».

L’entreprise propose une large gamme de tests de diagnostic pour les cancers héréditaires (cancer du sein, cancer de la prostate, etc.), les maladies cardiaques, la santé reproductive et les troubles rares. Ils peuvent être commandés par un patient ou par un clinicien au nom d’un patient. Cette société offre également aux professionnels de la santé l’accès à des outils spéciaux, tels que l’outil d’histoire familiale Invitae. Grâce à cette fonction, les cliniciens peuvent enregistrer numériquement les antécédents familiaux des patients pour les aider à recommander des tests génétiques.

À ce jour, la société a fourni ses services de tests génétiques à plus d’un demi-million de personnes. Apprenez-en plus dans notre revue Invitae!

Êtes-vous intéressé par un test qui décode 100% de votre ADN au lieu de tester seulement quelques gènes? Nebula Genomics propose le séquençage du génome entier, un test ADN complet qui décode les 20 000 gènes et toutes les régions génomiques régulatrices. En comparaison, Invitae ne séquence que quelques gènes à un prix beaucoup plus élevé. Cliquez ici pour en savoir plus!

La science derrière les produits Invitae

Les tests Invitae proposent des tests de séquençage de gènes uniques, de panels de gènes et d’exomes.

Séquençage complet du gène : Il s’agit d’un test ciblé basé sur le séquençage de nouvelle génération dans lequel les régions génétiques essentielles sur le plan clinique sont séquencées avec une couverture de 350x. Ces régions importantes comprennent les parties du gène qui codent pour une protéine, appelées exons. En outre, le service séquence généralement 10 à 20 paires de bases flanquant les exons (c’est-à-dire à l’intérieur des introns).

Analyse de l’exome : Le test Invitae « Boosted Exome » permet de capturer tous les variants codants dans ~20 000 gènes codants sur l’ensemble du génome. Ce test est disponible pour les personnes atteintes et leurs parents biologiques.

Comparaison du panel de gènes Invitae, du séquençage de l'exome entier et du génome entier.
Comparaison du séquençage du panel de gènes, de l’exome entier et du génome entier. Crédits: LabRoots

La principale limitation de ces tests est qu’ils ne capturent pas de variants génétiques dans les régions non codantes du génome (qui sont capturées par séquençage du génome entier), qui sont connus pour jouer des rôles de régulation et peuvent être associés au risque de développement. conditions de santé particulières. En savoir plus sur les différents tests ADN.

Examen des produits de test génétique Invitae

Invitae propose trois types de tests qui peuvent être commandés en ligne par les particuliers :

  • Oncologie
  • Proactive
  • Reproduction

Les clients reçoivent un kit de collecte de salive par la poste. Les tests diagnostiques sont effectués dans des laboratoires accrédités CLIA et CAP. Les résultats des tests seront examinés par une équipe de scientifiques, de directeurs de laboratoire et de conseillers en génétique pour garantir une haute qualité. En outre, les professionnels de la santé peuvent également commander la plupart de ces tests par l’intermédiaire d’un portail en ligne conforme à la loi HIPAA, ce qui leur permet d’utiliser les informations génétiques pour orienter les soins qu’ils prodiguent à leurs patients.

Tous les formulaires de demande et de consentement d’Invitae sont accessibles au public sur le site Web de l’entreprise. Les prestataires de soins de santé peuvent également ajouter des gènes supplémentaires aux panels de gènes existants lors de la commande pour les patients. Enfin, les patients utilisent leur login Invitae pour accéder à leurs comptes et aux résultats des tests.

Une fois que le laboratoire a reçu l’échantillon, le délai d’exécution de la plupart des tests est d’environ 10 à 21 jours. Certains panels de cancer du sein ne prennent que 7 jours en moyenne, tandis que les résultats du test Boosted Exome prennent environ 6 à 8 semaines.

Examen des tests de diagnostic Invitae

Invitae propose des tests génétiques de diagnostic pour un certain nombre de pathologies héréditaires différentes, notamment des cancers héréditaires courants et des panels d’épilepsie. Ces tests sont appropriés pour les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de cancer, de maladies cardiaques, d’affections neurologiques, de maladies rares et d’affections pédiatriques. Ils peuvent être couverts par une assurance.

Les patients qui commandent eux-mêmes leurs médicaments peuvent utiliser un estimateur de coûts pour évaluer leur participation financière. Les coûts finaux peuvent varier en fonction de la conception de certains régimes de santé, de la franchise, de la coassurance et des limites de remboursement.

La société soutient sa mission qui consiste à rendre les tests complets de qualité abordables et accessibles grâce à son programme d’aide financière disponible pour les patients qui répondent à certains critères. La société propose également une option de prépaiement par le patient de 250 $. Selon l’entreprise, les particuliers paient généralement de leur poche des frais compris entre 0 et 100 dollars.

Exemple de section de rapport avec une option de recherche et une liste de onze domaines cliniques tels que la cardiologie, la dermatologie, l'exome et l'hématologie.
Panels de tests de diagnostic des maladies héréditaires proposés aux prestataires de soins de santé
Illustration des maladies héréditaires pour lesquelles Invitae effectue des tests, avec une brève description de chacune d'entre elles.
Tests de diagnostic des maladies héréditaires proposés par Invitae aux particuliers

Les fournisseurs peuvent commander à partir d’un éventail encore plus large de tests de diagnostic. Il s’agit notamment du panel STAT sur le cancer du sein Invitae, du dépistage complet des porteurs Invitae, du panel complet sur l’aortopathie Invitae, du panel sur l’épilepsie Invitae et du panel sur les cancers héréditaires communs Invitae et le cancer du sein Invitae.

Résultats des tests de diagnostic du gène BRCA1 et BRCA2 chez un patient
Exemple de rapport du panel Invitae sur le cancer.

Examen des tests proactifs d’Invitae

Cette société propose des tests génétiques proactifs aux personnes en bonne santé qui n’ont pas d’antécédents familiaux connus de maladies génétiques. Cela permet aux individus d’identifier leur risque de développer une maladie particulière à long terme. La société pense que cela est important car ses recherches suggèrent qu’environ 15% des adultes en bonne santé présentent un risque génétique potentiellement grave pour la santé.

Invitae propose trois de ces tests de dépistage proactifs. Malheureusement, ils ne sont pas couverts par l’assurance maladie.

Dépistage du cancer (250 $) : Ce dépistage analyse 61 gènes associés au risque de développer une forme héréditaire de cancer.

Intéressé par les tests génétiques pour le cancer héréditaire? Vous pouvez consulter ces postes :

Dépistage cardio (250 $) : Ce dépistage analyse 77 gènes associés au risque de développer une forme héréditaire de maladie cardiovasculaire.

Dépistage de la santé génétique (350 $) : Ce dépistage analyse 147 gènes associés au risque de développer une forme héréditaire de cancer, de maladie cardiovasculaire et de diverses autres maladies. Ce test est disponible pour les Américains et les Canadiens.

Tableau comparatif des trois offres d'Invitae avec les rangées de caractéristiques de chacune d'elles
Comparaison des tests génétiques proactifs proposés par Invitae.

Examen des tests de reproduction Invitae

Cette société a lancé des tests génétiques reproductifs pour les patients avant, pendant et après la grossesse. Ces tests comprennent:

Dépistage des porteurs (250 $) : Avant ou pendant la grossesse, les couples aux États-Unis et au Canada peuvent obtenir des informations sur le risque pour leur enfant d’hériter d’une maladie génétique.

Un porteur possède une variante dans une copie d’un gène associé à une maladie, qui peut être transmise à un enfant. Invitae propose des tests pour jusqu’à 288 troubles du portage. Par exemple, ce test peut détecter la dystrophie musculaire, entre autres.

La plupart des tests génétiques sont effectués pour des maladies autosomiques récessives, dont les deux parents sont porteurs. Certains tests sont également effectués pour les troubles liés à l’X, qui sont causés par des gènes situés sur le chromosome X.

*Dépistage prénatal non invasif (NIPS) : Ce test analyse de petits fragments d’ADN circulant dans le sang, autrement dit l’ADN acellulaire, pour dépister des troubles génétiques courants, tels que le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau. Toutes ces affections résultent de l’ajout ou de l’absence de morceaux de matériel génétique dans le génome de l’enfant, appelés chromosomes. Les NIP peuvent être pratiqués dès 10 semaines de grossesse.

*Test de diagnostic prénatal : Invitae propose deux tests basés sur des microréseaux, l’un qui identifie les variantes génétiques sur l’ensemble du génome et l’autre qui cible les variantes génétiques dans certains gènes dont la signification clinique est connue. Ce service est utile pour confirmer un résultat NIPS positif ou négatif. Elle ne peut être effectuée que pendant la grossesse.

*Test génétique préimplantatoire (PGT) : Ce test peut aider à identifier les embryons viables à transférer lors d’une fécondation in vitro (FIV).

*Perte de grossesse : Invitae propose une analyse de microréseau chromosomique (AMC) pour la perte de grossesse, dans laquelle de petites délétions ou duplications de séquences d’ADN peuvent être détectées. Cela peut permettre aux individus de découvrir potentiellement la cause d’une fausse couche récurrente ou d’une mortinaissance.

*Ces tests ne peuvent être prescrits que par un professionnel de la santé et peuvent être couverts par une assurance.

Services de conseil génétique

Les tests génétiques peuvent être stressants et déroutants. En général, les personnes testées n’ont pas d’accès direct à des professionnels de la santé formés en génétique et en conseil qui peuvent aider à expliquer ce que les résultats de leurs tests signifient pour eux-mêmes et les membres de leur famille. Invitae propose une liste exhaustive de ressources de conseil génétique sur son site web. En outre, les clients peuvent s’entretenir par téléphone avec un conseiller génétique certifié après avoir reçu les résultats de leurs tests, sans frais supplémentaires.

Vous cherchez un conseil génétique ? Vous pourriez également être intéressé par Genome Medical, une société de conseil génétique virtuel ayant des liens avec Invitae.

Les remboursements

Invitae accepte les assurances de la plupart des régimes de santé. Le processus est censé être simple, car la société travaille directement avec les compagnies d’assurance pour coordonner le paiement, c’est-à-dire déposer une demande d’indemnisation auprès des assureurs. Ainsi, les patients paient généralement de 0 à 100 dollars de leur poche.

La plupart des compagnies d’assurance couvriront les tests commandés par un médecin à des fins de diagnostic. Il peut s’agir de tests visant à déterminer si une maladie héréditaire peut être transmise aux enfants, à comprendre la cause génétique de symptômes inexpliqués ou à mieux comprendre une maladie héréditaire.

Certains clients d’Invitae, ainsi que des clients d’autres services de tests génétiques cliniques, ont dit avoir été « frappés par des factures surprenantes ». Cela est dû au fait que les différentes compagnies d’assurance remboursent des tests génétiques différents et ne couvrent parfois qu’une partie d’un test. En outre, d’autres compagnies d’assurance peuvent ne pas rembourser du tout un test si elles ne le jugent pas « médicalement nécessaire ».

Invitae a également lancé un programme de tests sponsorisés pour les patients atteints de certaines maladies génétiques.

Examen de la politique de confidentialité d’Invitae

Invitae supprime les identifiants personnels, tels que le nom et la date de naissance, des données des clients. Avec cela, la société se réserve le droit de partager des données anonymisées ou agrégées avec des tiers. La société partage également des informations personnelles, et non des données génétiques, avec des prestataires de services, des partenaires commerciaux et des tiers.

Cependant, tous les six mois, la société partage des informations sur les variantes génétiques découvertes à partir des données collectées avec une base de données tierce de variantes génétiques, ClinVar, qui est gérée par le National Center for Biotechnology Information et les National Institutes of Health. Cette politique a été mise en place parce que l’American College of Medical Genetics (ACMG) Souligné l’importance du partage des données génomiques cliniques pour améliorer les soins de santé.

Invitae dans l’actualité

Les nouvelles d’Invitae ont été à la fois favorables et critiques.

En 2019, Invitae a présenté une étude à la réunion annuelle de l’American College of Medical Genetics and Genomics soulignant un problème avec les tests génétiques des consommateurs appelé «résultat clinique faux négatif». Plus précisément, l’étude a souligné que les nombreuses personnes qui avaient subi BRCA1 et BRCA2 des tests génétiques de 23andMe pour le risque de cancer du sein et de l’ovaire ont reçu à tort des résultats négatifs. En effet, 23andMe ne génotype que trois variantes génétiques, connues sous le nom de mutations fondatrices, au sein des gènes BRCA1 et BRCA2, alors qu’Invitae séquence l’ensemble des gènes BRCA.

Par conséquent, après avoir testé 100 000 personnes, Invitae a déterminé que 5 % de ces personnes étaient porteuses de mutations BRCA. Parmi ces individus testés positifs, Invitae a déterminé que 94% des individus juifs non ashkénazes et 19% des individus juifs ashkénazes présentaient des mutations qui auraient été manquées par le test 23andMe.

Invitae a également été scruté. Un conseiller en génétique a découvert que le test de l’entreprise avait manqué un cas de syndrome de Lynch, qui augmente le risque de développer plusieurs types de cancers. Lorsque le patient a été testé à nouveau 11 mois plus tard, le test était positif. L’entreprise a donc dû tester à nouveau plus de 50 000 échantillons et mettre en œuvre des mesures de qualité supplémentaires afin de réduire le nombre d’erreurs de test.

Récemment, Invitae a acquis trois sociétés: YouScript, Genelex, et Diploid.

Invitae participe régulièrement à la conférence annuelle J.P. Morgan sur les soins de santé, où elle présente des nouvelles et des mises à jour de produits.

Octobre est le mois de la sensibilisation au cancer du sein, et Lyndsay Levington, survivante du cancer du sein et fondatrice de SurviveHer, raconte comment un test génétique d’Invitae l’a aidée à obtenir un meilleur pronostic de sa maladie.

Avis sur Invitae

Étant donné que les produits sont des tests de diagnostic normalement commandés par le biais du cabinet d’un médecin, il n’y a pas beaucoup d’avis publics en ligne. La plupart des plaintes portent sur les processus de facturation et d’assurance.

  • Critiques sur BirdEye (3.6/5)
  • Le Best Business Bureau ne dispose que de six avis sur cette société, et tous s’accordent sur 1 étoile sur 5. Il est intéressant de noter qu’elles impliquent toutes un processus de facturation déroutant et préjudiciable.

Les avis sur l’emploi sont principalement positifs, avec quelques commentaires sur le fait que le travail quotidien peut devenir répétitif.

Génomique des nébuleuses

Nebula Genomics offre une Séquençage du génome entier 30x service qui décode 100% de votre ADN. En revanche, Invitae et d’autres tests génétiques cliniques en laboratoire coûtent des centaines de dollars pour tester un seul gène. Bien que Nebula Genomics ne soit pas un test de diagnostic, nos données de séquençage du génome entier sont de la plus haute qualité et peuvent être utilisées par les médecins et les conseillers en génétique. En définitive, si une personne a des antécédents familiaux connus de troubles génétiques, nous recommandons de consulter d’abord un professionnel de la santé.

Voici comment Nebula Genomics se compare aux tests génétiques d’Invitae.

 InvitaeGénomique des nébuleuses
Méthode de test ADNSéquençage complet du gène (couvre les régions cliniquement importantes d’un seul gène) Séquençage du génome entier (tous les gènes du génome ainsi que les régions non codantes entre les gènes)
Couverture moyenne350X (monogène)30X (génome entier)
Mises à jour régulières basées sur les dernières découvertesNonOui ( apprendre encore plus )
Outils pour explorer les donnéesNonOui ( apprendre encore plus )
Rapports d’ascendanceNonRapport d’ascendance profonde avec séquençage complet du chromosome Y et de l’ADNmt
Accès aux donnéesNonOui (fichiers FASTQ, BAM et VCF)
Coût250 $ ou 350 $ (achat du patient par test)0 $, 99 $, 299 $
Diagnostique
OuiNon, mais nos données sont de la plus haute qualité et peuvent être utilisées par les médecins et les conseillers en génétique.

Si vous souhaitez en savoir plus sur la façon dont votre génétique peut influencer les conditions héréditaires, vous pouvez également être intéressé par ces sociétés alternatives de tests génétiques cliniques.

Diagnostics et risques de maladies :

  • Génétique Ambry (risques de divers types de maladies)
  • Couleur (risques de cancer, formes génétiques de maladies cardiaques et réponses aux médicaments)
  • Fulgent Genetics (société de diagnostic complet)
  • GeneDx (grande variété de tests génomiques cliniques)
  • Map My Gene (talents innés pour les enfants et les risques de maladie)
  • myDNA (plans personnalisés de remise en forme, de régime et de médication)
  • Oral DNA Labs (outil de diagnostic spécialisé pour la santé bucco-dentaire)
  • Santé du persil (médecine holistique et plans de santé)
  • Génomique des voies (Des tests ADN pour divers aspects de la santé peuvent être utilisés en consultation avec des prestataires médicaux)

Inclut le statut de transporteur :

Santé mentale:

  • GeneSight (test génomique clinique pour les psychotropes)
  • Genomind (tests pharmacogénomiques pour le traitement de la santé mentale)

Maladies rares :

Génétique tumorale pour un traitement personnalisé :

  • Decipher Biosciences (génétique tumorale pour les cancers urologiques)
  • Foundation Medicine (analyse génétique sur les tumeurs solides)
  • Natera (ADN circulant pour le cancer héréditaire et d’autres diagnostics)
  • Tempus (oncologie, santé mentale et traitement des maladies infectieuses)

De plus, consultez davantage le blog pour en savoir plus sur l’importance du séquençage ADN-Y et ADNmt et des choses comme test de paternité .

Les autres tests ADN qui utilisent le séquençage de l’exome comprennent:

En savoir plus sur séquençage complet de l’exome !

Avez-vous aimé notre avis sur Invitae? Lis plus d’avis sur notre blog et consultez notre guide complet du meilleur kit de test ADN et autres tests à domicile .