Revue GeneDx – Tests génétiques cliniques accessibles pour les maladies rares?

revue genedx

Résumé de l’examen de GeneDX

GeneDx est une société de tests génétiques cliniques spécialisée dans le diagnostic des maladies rares. Apprenez-en plus dans notre revue GeneDx!

Nikki Teran

Résultats
Prix
Facilité d’utilisation

Sommaire

GeneDx est une société de tests génomiques cliniques qui propose des diagnostics approuvés par la FDA, bien que les patients doivent passer par un médecin et que les paiements d’assurance peuvent être compliqués.

4.5

7 faits tirés de notre examen GeneDX

  1. Emplacement: Gaithersburg, Maryland
  2. Des produits: une grande variété de tests génomiques cliniques, y compris le séquençage de nouvelle génération et les tests basés sur des puces à ADN
  3. Rapports: rapports de santé détaillés pour des conditions médicales spécifiques
  4. Livraison des résultats: jusqu’à 16 semaines
  5. Intimité: signale des données anonymisées à ClinVar
  6. Coût: très variable, mais peut être couvert par une assurance
  7. Alternatives: Nebula Genomics (Séquençage du génome entier avec rapports hebdomadaires mis à jour)

Sommaire

Ceci est une revue de GeneDx est une société de génomique clinique spécialisée dans le diagnostic des maladies rares et ultra-rares située à Gaithersburg, MD. GeneDx Inc est une filiale de BioReference Laboratories, Inc., une société OPKO Health. Les tests de séquençage basés sur l’hybridation ou de nouvelle génération doivent être commandés par un médecin, un DO (ou dans certains États un conseiller en génétique). Ces résultats sont renvoyés directement au clinicien.

GeneDx propose les résultats de ses tests sous forme d’informations exploitables pour les patients. Selon le site, GeneDx est un leader mondial de la génomique avec un système de tests génétiques GeneDx complet et inégalé reconnu. Mais de nombreux avis d’utilisateurs se plaignent des coûts élevés.

Leurs tests approuvés par la FDA sont couverts par de nombreuses compagnies d’assurance nationales, mais les dépenses personnelles peuvent varier considérablement.

Des tests de diagnostic de maladies rares approuvés par la FDA peuvent également être recherchés via Centogène .

Êtes-vous intéressé par un test qui décode 100% de votre ADN au lieu de tester seulement quelques gènes? Nebula Genomics propose le séquençage du génome entier le plus abordable! Il s’agit du test ADN le plus complet qui décode les 20 000 gènes et toutes les régions génomiques régulatrices. En comparaison, GeneDx ne séquence que quelques gènes à un prix beaucoup plus élevé. Cliquez ici pour en savoir plus!

Présentation de l’entreprise

GeneDx est une société de tests de diagnostic clinique approuvée par la FDA avec une expertise reconnue dans le diagnostic des maladies rares et les laboratoires cliniques. GeneDx a été fondée en 2000 en tant que filiale de Bio Reference Laboratories par deux scientifiques des National Institutes of Health (NIH), les Drs. Sherri Bale et John Compton. La société appartient à Okpo Health.

GeneDx croit en des tests et des diagnostics responsables. La société se concentre sur la fourniture de tests aux patients pour diagnostiquer des maladies génétiques rares et ultra-rares. La société essaie de contrecarrer les conseils diagnostiques traditionnels de «Quand vous entendez des battements de sabots, pensez aux chevaux, pas aux zèbres» en se concentrant uniquement sur les rares «zèbres».

Le premier test de diagnostic de l’entreprise en 2007 utilisé hybridation génomique comparative pour rechercher des variations de taille allant des duplications ou délétions d’un seul gène à des anomalies chromosomiques entières.

En 2008, ils ont commencé à utiliser séquençage nouvelle génération ce qui donne une bien meilleure résolution: cela permet de détecter des changements dans l’ADN, appelés variants, qui n’affectent qu’une seule lettre de l’alphabet ADN.

GeneDx a commencé son séquençage de nouvelle génération avec des panels de gènes ciblés pour des maladies rares spécifiques. Cela permet à un médecin de vérifier si un trouble est causé par un gène brisé spécifique.

Plus d’options de test sont devenues disponibles au début des années 2010. En 2012, ils ont commencé à proposer le séquençage de l’exome entier, qui examine tous les gènes, mais pas tout l’ADN. Depuis 2017, GeneDx propose également le séquençage du génome entier. Cela permet au médecin d’adopter une approche plus exploratoire du diagnostic des maladies rares.

Examen du fonctionnement de GeneDx

GeneDx travaille directement avec les cliniciens. Un fournisseur de soins de santé agréé est tenu de commander le test ADN et les résultats sont retournés au fournisseur. Le co-fondateur, le Dr Sherri Bale, désigne les cliniciens comme les «clients» et les patients comme «nos patients» même si «nous ne voyons pas les patients nous-mêmes».

Premièrement, un patient devrait rencontrer son fournisseur de soins de santé. Si le clinicien soupçonne que les symptômes du patient peuvent être causés par un trouble génétique spécifique, le médecin ou le conseiller en génétique peut commander le test d’un gène ou d’un ensemble de gènes spécifique à partir du menu de test GeneDx. Si le trouble spécifique est indéterminé, tous les gènes peuvent être séquencés.

Exemple de menu de test génétique GeneDx (de la clinique Mayo)
Exemple de menu de test génétique GeneDx (de la clinique Mayo)

Ensuite, le patient doit soumettre un échantillon. Différents tests ont des exigences différentes, mais GeneDx fonctionne avec tout ce dont ils peuvent extraire suffisamment d’ADN sang, écouvillons des joues, biopsies cutanées et même amniocentèse pour le dépistage prénatal .

Enfin, le clinicien recevra un rapport. Cela peut prendre jusqu’à 16 semaines pour le séquençage complet du génome.

Vous pouvez parcourir le site pour en savoir plus sur l’utilisation de GeneDx.

Examen de l’échantillon de rapport GeneDx

Voici un exemple de résultat positif. Le rapport indique quels panels ont été demandés, quels gènes ont été testés et quelles mutations pathogènes connues ont été trouvées.

Rapport de test annoté de Northwell Health
Rapport de test annoté de Northwell Health

La partie supérieure du rapport ici laissée vide, sont les informations des patients. Voici une liste détaillée des panels commandés et des gènes testés. Ici, le clinicien n’étant pas certain du syndrome correspondant aux symptômes du patient, plusieurs panels ont été commandés.

Cela a conduit au séquençage de 11 des quelque 20 000 gènes différents.

Ici, le résultat est positif. Le patient a une mutation dans le gène RAF1. Le changement de l’ADN se produit à la 1423e position de l’ADNc, le faisant passer d’un T à un C. Cela fait passer la protéine de la phénylalanine à la leucine à la 475e position.

Le patient a une bonne copie du gène et une copie cassée, ce qui signifie qu’il est hétérozygote.

La partie la plus importante ici est que cette mutation est «pathogène» – sur la base des patients précédents que GeneDx a examinés, on sait que cette mutation provoque les symptômes du patient.

Ce diagnostic est reformulé en langage clair dans la partie interprétation. Bien que de nombreux panels de maladies aient été commandés, les tests génétiques concluent que le patient a un trouble du spectre du syndrome de Noonan causé par une mutation du gène RAF1.

Le rapport poursuit en expliquant pourquoi la mutation est considérée comme causant la maladie et des recommandations médicales pour le patient et sa famille. Dans cet exemple, le gène brisé est associé à des problèmes cardiaques, le cœur du patient doit donc être évalué.

Enfin, le rapport indique exactement comment le test a été effectué. Ici, les 11 gènes ont été isolés et séquencés avec un séquençage de nouvelle génération. Cela présente certaines limites du test: il est possible que le patient ait également des mutations ailleurs qui n’ont pas été testées.

Le rapport peut également être négatif, ce qui ne signifie pas qu’il n’y a pas de cause génétique à la maladie. GeneDX clarifie également ce résultat sur leur site Web.

Il est également possible qu’une mutation soit trouvée dans le gène testé, mais elle n’a pas été précédemment associée aux symptômes du patient. Les résultats sont basés sur la littérature médicale établie, mais toutes les variantes possibles n’ont pas été documentées.

Ces «variantes de signification incertaine» (VUS) sont signalées mais ne sont pas considérées comme un résultat positif – il n’y a pas suffisamment d’informations pour dire que cette mutation est à l’origine de la maladie du patient.

Le séquençage des membres de la famille peut ajouter des informations: si des membres de la famille non affectés ont également la même mutation, il est peu probable qu’elle soit causale.

GeneDx utilise toutes ces informations dans son analyse. Ils fournissent un rapport très détaillé et une explication des résultats à travers les professions médicales.

Examen de la surveillance des cliniciens GeneDX

Dans un test ADN directement au consommateur, le consommateur demande le test, soumet son propre échantillon d’ADN, paie l’analyse et reçoit les résultats.

Pour GeneDx, la commande est soumise par le clinicien. L’échantillon soumis par le patient. Le payeur est avant tout une compagnie d’assurance maladie et les résultats sont renvoyés au clinicien.

Seul un clinicien peut commander un test GeneDx – soit un médecin, un DO ou, dans certains États, un conseiller en génétique. Les tests ne peuvent être commandés que conformément aux directives médicales établies en tant qu’outil de diagnostic.

Les résultats sont uniquement renvoyés au clinicien. GeneDx emploie des conseillers en génétique, mais ce sont des conseillers en génétique de laboratoire GeneDx qui ne travaillent pas directement avec le patient. Leur rôle est de travailler sur les cas et éventuellement de former un clinicien donneur d’ordre.

Les services de conseil génétique sont recommandés mais non fournis par GeneDx.

Examen des coûts de GeneDx

GeneDx vise à être complètement transparent avec ses prix afin que les patients, les cliniciens et les payeurs connaissent le coût du test. Cependant, comme le test est une procédure de diagnostic médical, le prix varie en fonction des spécificités du test et de l’assureur.

La page de facturation GeneDx indique qu’ils essaieront de contacter un patient si les dépenses personnelles dépassent 100 $.

L’aide financière est offerte en fonction du revenu et de la taille du ménage, y compris un prix de compassion et des plans de paiement. Les détails sur les prix ne sont pas disponibles publiquement.

Examen de la confidentialité de GeneDx

En tant que société de diagnostic médical, GeneDx est tenue de se conformer au règlement général sur la protection des données (RGPD) de l’Union européenne, à la loi américaine sur la portabilité et la responsabilité en matière d’assurance maladie (HIPAA) et à la loi sur les technologies de l’information sur la santé (HITECH).

GeneDx signale les variantes qu’ils trouvent ClinVar , une base de données accessible au public. Les données n’est pas personnellement identifiable, mais aide d’autres généticiens à relier les modifications de l’ADN à leur résultat médical chez l’homme.

Cela aide à réduire le nombre de variantes d’importance incertaine en fournissant la preuve qu’elles sont pathogènes, susceptibles de provoquer une maladie ou bénignes, juste une partie normale de la variation humaine.

Avis sur GeneDx

Avis de GeneDx sur Japper ont une note moyenne de 1 étoile. Les avis se plaignent de coûts imprévus , retards dans les tests , tactiques de vente à haute pression , et changements de résultats .

Avis Google moyenne de GeneDx à 2,1 sur 5 avec des plaintes similaires de problèmes d’assurance aussi bien que plaintes d’anciens employés .

le Bureau d’éthique commerciale donne à GeneDx une note A +, mais veuillez noter que cela ne prend pas en compte les avis des clients.

Certains Commentaires concernant les carrières de GeneDx suggèrent qu’il y avait auparavant un environnement de travail toxique dans l’entreprise. C’est peut-être un bon endroit pour travailler fraîchement sorti de l’université, mais moins approprié pour une carrière à long terme.

Avantages et inconvénients

Avantages

  • Tests de diagnostic approuvés par la FDA pour de nombreuses maladies rares
  • Validation des variantes orthogonales
  • Sous contrat avec la plupart des principales assurances

Les inconvénients

  • Pas d’éducation directe des patients
  • Demi-tour lents
  • Complications d’assurance et factures imprévues

Génomique des nébuleuses

Nous terminons notre revue GeneDx par une comparaison avec Nebula Genomics et d’autres sociétés de test ADN.

Nebula Genomics n’est pas un test de diagnostic approuvé par la FDA, mais offre un séquençage d’ADN à couverture plus élevée, travaille pour éduquer et responsabiliser l’utilisateur, et coûte beaucoup moins cher.

Nebula Genomics 30x Séquençage du génome entier

Le séquençage de l’exome entier couvre environ 2% du génome. Le séquençage de l’exome GeneDx est effectué de telle sorte qu’au moins 95% de l’ADN est séquencé au moins dix fois (appelé couverture 10x) et au moins 98% est séquencé au moins une fois.

La génomique de Nebula va au-delà de cela – non seulement tout le génome est séquencé, mais chaque élément est également séquencé sur une couverture moyenne de 30x. Une couverture de séquençage plus élevée offre une meilleure précision pour trouver des variantes d’ADN.

Nebula permet à l’utilisateur de découvrir son propre ADN

Nebula veut en fait que les gens puissent en apprendre davantage sur leur santé, leur personnalité et leur ascendance. Nebula s’engage à expliquer la science de pointe de manière simple et précise . Nebula pense que les individus sont capables de prendre en charge leurs informations génomiques. Cela comprend la possibilité d’utiliser Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse pour passer par des études de recherche organisées et Nebula Explore pour recevoir des mises à jour hebdomadaires avec les dernières avancées scientifiques.

Nebula permet également aux utilisateurs d’accéder à toutes leurs propres données. Les utilisateurs peuvent télécharger leurs données génomiques brutes et les consulter eux-mêmes. Nebula fournit même i des informations sur la façon de commencer et des explications sur ce que tout cela signifie .

Les prix de Nebula sont simples et abordables

Il n’y a aucune ambiguïté dans la tarification de Nebula. La couverture 30x du génome entier est la plus abordable du marché. L’accès à l’exploration de Nebula avec ses mises à jour hebdomadaires coûte 9,99 $ par mois ou 700 $ pour une vie d’accès.


GeneDx
23andMe
AncestryDNAGénomique des nébuleuses
Méthode de test ADNProchaine génération (gène unique, gènes multiples, tous les gènes ou génome entier) ou hybridation Génotypage basé sur des puces à ADNGénotypage basé sur des puces à ADNLa prochaine génération (Séquençage du génome entier avec une couverture 30x)
Capable de télécharger des données ADN brutesNonNonNonOui (23andMe et Ancestry)
Accès aux données téléchargeablesNonOui (fichier au format 23andMe)Oui (fichier au format Ancestry)Oui (fichiers FASTQ, BAM et VCF)
Approuvé par la FDA Oui, pour tous les testsOui, pour certains testsOui, pour un testNon
Ordres du médecin nécessaires pour les tests approuvés par la FDAOuiNonOuiN / A
Explications informatives et pédagogiquesNonOui OuiOui
Outils de recherche de rapports simplifiésNonOuiOuiOui ( apprendre encore plus )
CoûtVariable et souvent imprévisible99 $, 199 $ ou 499 $99 $ ou 149 $0 $ – 299 $
GeneDx vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

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