Examen de GeneDx – Transformer les données en diagnostic de maladies rares ?

Résumé de l’examen de GeneDX

GeneDx est une société de tests génétiques cliniques spécialisée dans le diagnostic des maladies rares. Apprenez-en plus dans notre revue GeneDx!

Nikki Teran

Logo GeneDx
Résultats
Prix
Facilité d’utilisation

Sommaire

GeneDx est une société de tests génomiques cliniques qui propose des diagnostics approuvés par la FDA. Cependant, les patients doivent passer par les paiements des médecins et des assurances, ce qui peut s’avérer compliqué.

4.5

7 faits tirés de notre examen de GeneDx

  1. Emplacement: Gaithersburg, Maryland
  2. Produits : Grande variété de tests génomiques cliniques, génétique médicale sur les troubles génétiques rares.
  3. Rapports : Rapports de santé détaillés pour des conditions génétiques spécifiques
  4. Livraison du résultat : Jusqu’à 16 semaines
  5. Confidentialité : Transmet des données anonymes à ClinVar
  6. Coût : Très variable, mais peut être couvert par une assurance.
  7. Alternatives : Nebula Genomics (séquençage du génome entier avec rapports régulièrement mis à jour)

Cette critique est écrite avec l’intention d’être aussi impartiale que possible. Cependant, il représente l’opinion d’un évaluateur individuel et est donc subjectif. De plus, chez Nebula Genomics, nous cherchons à éduquer le public sur les avantages du séquençage du génome entier. Des informations sur notre test ADN de séquençage du génome entier sont donc intégrées à l’examen.

9 septembre 2022

Avantages et inconvénients

Avantages

  • Tests de diagnostic approuvés par la FDA pour de nombreuses maladies rares
  • Sous contrat avec la plupart des principales assurances

Les inconvénients

  • Pas d’éducation directe des patients
  • Retour lent des résultats
  • Problèmes d’assurance et facturation inattendue

introduction

GeneDx est une entreprise de génomique clinique située à Gaithersburg, dans le Maryland, qui se concentre sur le diagnostic des maladies rares et ultra-rare. L’entreprise fait partie de BioReference Laboratories, Inc, une société d’OPKO Health. Les tests d’hybridation ou de séquençage de la prochaine génération doivent être commandés par un médecin, un DO ou, dans certains États, un conseiller en génétique. Ensuite, ces résultats sont renvoyés directement au professionnel de la santé.

GeneDx propose les résultats de ses tests en tant qu’informations sur les actions à mener par les patients. Selon le site, GeneDx est un leader mondial de la génomique, avec un système complet de tests génétiques GeneDx. Mais de nombreux avis d’utilisateurs se plaignent des coûts élevés.

De nombreuses compagnies d’assurance nationales couvrent ses tests approuvés par la FDA, mais les frais à payer peuvent varier.

Êtes-vous intéressé par un test qui décode 100% de votre ADN au lieu de quelques gènes seulement ?

Nebula Genomics offre un séquençage du génome entier à un prix abordable ! Ce test ADN complet traduit l’ensemble des 20 000 gènes et régions génomiques régulatrices.

En comparaison, GeneDx ne séquence que quelques gènes à un prix beaucoup plus élevé. Cliquez ici pour en savoir plus!

Présentation de l’entreprise

GeneDx est une société de tests de diagnostic clinique spécialisée dans le diagnostic des maladies rares. GeneDx a été fondée en 2000 dans le cadre de Bio reference Laboratories par deux scientifiques des National Institutes of Health (NIH), les Drs. Sherri Bale et John Compton. L’entreprise appartient à Okpo Health.

GeneDx croit en des tests et des diagnostics responsables pour de meilleurs soins aux patients. L’entreprise se concentre sur les tests permettant de diagnostiquer les troubles génétiques rares et ultra-rare. La société essaie de contrecarrer les conseils diagnostiques traditionnels de «Quand vous entendez des battements de sabots, pensez aux chevaux, pas aux zèbres» en se concentrant uniquement sur les rares «zèbres».

Le premier test de diagnostic de l’entreprise en 2007 utilisé hybridation génomique comparative pour rechercher des variations de taille allant des duplications ou délétions d’un seul gène à des anomalies chromosomiques entières.

En 2008, elle a également commencé à utiliser le séquençage de nouvelle génération, qui donne une bien meilleure résolution. Cela permet de trouver des changements (variantes) dans l’ADN qui n’affectent qu’une seule lettre de l’alphabet de l’ADN.

GeneDx a commencé son séquençage de nouvelle génération avec des panels de gènes ciblés pour des maladies rares spécifiques. Ainsi, les médecins peuvent désormais vérifier si un gène cassé particulier est à l’origine d’un trouble.

Plus d’options de test sont devenues disponibles au début des années 2010. En 2012, elle a commencé à proposer le séquençage de l’exome entier, qui examine les régions du génome codant pour les protéines. Depuis 2017, GeneDx propose également le séquençage du génome entier. Le séquençage de l’exome entier et du génome permet au médecin d’explorer davantage d’options en matière de diagnostic des maladies rares.

Examen du fonctionnement de GeneDx

GeneDx travaille directement avec les professionnels de la santé. Par conséquent, un prestataire de soins de santé agréé doit commander le test ADN au moyen d’un formulaire de demande de test, et les résultats lui sont renvoyés.

Premièrement, un patient devrait rencontrer son fournisseur de soins de santé. Si le médecin soupçonne qu’un trouble génétique spécifique peut être à l’origine des symptômes, le médecin ou le conseiller en génétique peut demander le test d’un gène particulier ou d’un ensemble de gènes à partir du menu des tests GeneDx. Toutefois, si l’affection spécifique est indéterminée, tous les gènes peuvent être séquencés.

Tableau contenant des listes avec les tests, leurs codes, leurs noms, le nombre de gènes où se trouve l'affection recherchée et la liste de ces gènes.
Exemple de menu de test génétique GeneDx (de la clinique Mayo)

Ensuite, le patient doit soumettre un échantillon. Des tests différents ont des exigences différentes. Mais GeneDx fonctionne avec tout ce dont il peut extraire suffisamment d’ADN, y compris le sang, les prélèvements de joue, les biopsies cutanées et même l’amniocentèse pour le dépistage prénatal.

Enfin, le médecin recevra un rapport. Cela peut prendre jusqu’à 16 semaines pour le séquençage complet du génome.

La société propose également le séquençage rapide de l’exome grâce à son produit Xpress. Ce test est destiné aux patients gravement malades qui présentent de nombreux symptômes. Les résultats sont disponibles dès 7 jours. Il offre notamment un rendement diagnostique allant jusqu’à 58 % pour les nouveau-nés et comprend des diagnostics pour les troubles du développement neurologique.

Examen d’un échantillon de rapport GeneDx

Voici un exemple de résultat positif. Au total, le rapport comprend les panels demandés, les gènes testés et les mutations connues responsables de maladies trouvées.

Capture d'écran d'un rapport de test GeneDx, avec des annotations en carrés rouges expliquant chaque section du rapport.
Rapport de test annoté de Northwell Health

Comme vous pouvez le constater, le document contient beaucoup d’informations. Il donne un aperçu des gènes évalués et de leur résultat (positif ou négatif). Les patients obtiennent également des détails intéressants, notamment le diagnostic, la signification clinique des mutations trouvées et des recommandations.

Après le bloc d’informations sur le patient, on trouve la liste des panels commandés et des gènes testés. Ici, comme le médecin n’était pas certain du syndrome correspondant aux symptômes du patient, plusieurs panels ont été demandés. Cela a conduit au séquençage de 11 des quelque 20 000 gènes différents.

L’élément le plus important est que cette mutation est « pathogène » – sur la base des patients que GeneDx a déjà testés, on sait que cette mutation est à l’origine des symptômes du patient.

Le rapport comprend également des recommandations médicales pour le patient et les membres de sa famille. Dans cet exemple, le gène cassé identifié est associé à des problèmes cardiaques, ce qui suggère que le patient devrait faire l’objet d’un suivi cardiaque. Les médecins tiendront également compte du dossier médical du patient lorsqu’ils analyseront le rapport.

Enfin, le rapport indique exactement comment le test a été effectué.

Le rapport peut également revenir négatif, ce qui ne signifie pas qu’il n’y a pas de cause génétique à ce trouble. GeneDX clarifie également ce résultat sur son site web.

Les résultats peuvent également révéler des « variantes de signification incertaine » (VUS), qui sont des variantes testées mais qui ne sont pas considérées comme un résultat positif – il n’y a pas assez d’informations pour affirmer que cette mutation est à l’origine de la maladie du patient.

N’oubliez pas que ce test a des limites. Par exemple, le patient de l’exemple ci-dessus peut avoir des mutations non détectées ailleurs. Les scientifiques n’ont pas répertorié toutes les variantes génétiques responsables des mutations.

Examen de la surveillance des cliniciens de GeneDx

Dans le cas d’un test ADN direct, le consommateur demande le test, soumet son échantillon d’ADN, paie l’analyse et reçoit les résultats.

Pour GeneDx, le médecin soumet la commande et le patient soumet l’échantillon. Ensuite, le médecin recevra les résultats.

Seul un médecin peut prescrire un test GeneDx – soit un médecin, soit un DO, soit, dans certains États, un conseiller en génétique. Les tests ne peuvent être demandés que dans le cadre de directives médicales établies, en tant qu’outil de diagnostic.

Les résultats sont uniquement renvoyés au médecin. GeneDx emploie des conseillers en génétique, mais ce sont des conseillers en génétique de laboratoire GeneDx qui ne travaillent pas directement avec le patient. Leur rôle consiste plutôt à travailler sur les cas et éventuellement à former un clinicien ordonnateur.

Les services de conseil génétique sont recommandés mais non fournis par GeneDx. Vous pouvez accéder à des conseillers en génétique par le biais d’entreprises telles que Genome Medical.

Examen des coûts de GeneDx

Le test étant une procédure de diagnostic médical, le prix varie en fonction des spécificités du test et de l’assureur.

L’entreprise offre une aide financière en fonction du revenu et de la taille du ménage, y compris un prix de compassion et des plans de paiement. Les détails sur les prix ne sont pas disponibles publiquement.

Examen de la confidentialité de GeneDx

En tant que société de diagnostic médical, GeneDx doit se conformer au Règlement général sur la protection des données (RGPD) de l’Union européenne, à la loi américaine sur la portabilité et la responsabilité en matière d’assurance maladie (HIPAA) et à la loi sur les technologies de l’information en matière de santé (HITECH).

GeneDx rapporte les variantes qu’il trouve à ClinVar, une base de données accessible au public. Les données ne peuvent être associées à un individu, mais elles aident d’autres généticiens à établir un lien entre les modifications de l’ADN et leurs conséquences médicales chez l’homme.

Dans son avis sur les pratiques en matière de confidentialité (NOPP), la société affirme qu’elle ne révélera pas vos informations de santé protégées (PHI). Toutefois, elle informera certaines personnes dans le cas de traitements, de prestations, de services, d’infirmières, de médecins et de prestataires de soins de santé impliqués dans vos soins. Dans d’autres cas, il s’agit de la facturation et de la collecte des paiements de soins de santé et d’autres cas applicables lorsque la loi l’exige.

GeneDx dans la presse

Depuis sa création en 2000, GeneDx s’est efforcé de rester au courant des progrès de la génétique médicale et des expositions connexes. Cela en a fait un acteur important sur le marché mondial des tests génétiques pour les maladies rares.

En septembre 2021, la société a annoncé le séquençage de plus de 300 000 exomes de patients cliniques. Il s’agit du plus grand ensemble de données cliniques de ce type au monde.

La même année, en octobre, GeneDx s’est associé à Krystal Biotech pour proposer un produit appelé Krystal Decode DEB. Ce programme a pour objectif d’aider les patients suspectés d’épidermolyse bulleuse dystrophique (une maladie génétique rare de la peau) à bénéficier d’un diagnostic précoce et de soins optimaux.

En outre, la société de veille sanitaire Sema4 a acquis GeneDx pour environ 623 millions de dollars en mai 2022. Cet accord renforcera l’application de l’intelligence artificielle de Sema4 aux soins de santé.

Autres avis sur GeneDx

Les avis sur GeneDx sur Yelp ont une note moyenne de 1,5 étoile. Les avis se plaignent de coûts imprévus , retards dans les tests , tactiques de vente à haute pression , et changements de résultats .

Les avis Google sur GeneDx sont en moyenne de 1,9/5, avec des plaintes similaires concernant des problèmes d’assurance et des plaintes d’anciens employés.

Le Better Business Bureau attribue à GeneDx la note A+, mais notez que cette note ne tient pas compte des avis des clients.

Certains Commentaires concernant les carrières de GeneDx suggèrent qu’il y avait auparavant un environnement de travail toxique dans l’entreprise. C’est peut-être un bon endroit pour travailler fraîchement sorti de l’université, mais moins approprié pour une carrière à long terme.

Génomique des nébuleuses

Nebula Genomics offre un séquençage de l’ADN à plus haut niveau de couverture, s’efforce d’éduquer et de responsabiliser l’utilisateur, et coûte moins cher que les tests ADN diagnostiques.

Séquençage du génome entier 30x

Le séquençage de l’exome entier couvre environ 2% du génome. GeneDx effectue les tests de manière à ce qu’au moins 95 % de l’ADN soit séquencé au moins dix fois (ce que l’on appelle la couverture 10x). Au moins 98% est séquencé au moins une fois.

Nebula Genomics va plus loin : non seulement l’ensemble du génome est séquencé, mais chaque morceau est également séquencé 30 fois en moyenne. Une couverture de séquençage plus élevée offre une meilleure précision pour trouver des variantes d’ADN.

Nebula permet à l’utilisateur de découvrir son propre ADN

Nous voulons que les gens apprennent à connaître leur santé, leur personnalité et leur ascendance. Nebula s’engage à expliquer la science de pointe de manière simple et précise. Nebula estime que les individus devraient avoir la liberté de prendre en charge leurs informations génomiques. Cela inclut l’utilisation de la bibliothèque de recherche Nebula pour parcourir les études de recherche conservées.

Nebula permet également aux utilisateurs d’accéder à toutes leurs données. Les utilisateurs peuvent télécharger leurs données génomiques brutes et les consulter eux-mêmes. Nebula fournit même i des informations sur la façon de commencer et des explications sur ce que tout cela signifie .


GeneDx
23andMe
AncestryDNAGénomique des nébuleuses
Méthode de test ADNProchaine génération (gène unique, gènes multiples, tous les gènes ou génome entier) ou hybridation Génotypage basé sur des puces à ADNGénotypage basé sur des puces à ADNLa prochaine génération (Séquençage du génome entier avec une couverture 30x)
Capable de télécharger des données ADN brutesNonNonNonOui (23andMe et Ancestry)
Accès aux données téléchargeablesNonOui (fichier au format 23andMe)Oui (fichier au format Ancestry)Oui (fichiers FASTQ, BAM et VCF)
Ordres des médecins nécessaires OuiNonNonNon
Explications informatives et pédagogiquesNonOui OuiOui
Outils de recherche de rapports simplifiésNonOuiOuiOui ( apprendre encore plus )
CoûtVariable et souvent imprévisible99 $ ou 199 $.99 $ ou 119 $0 $, 99 $, 299 $

D’autres sociétés spécialisées dans le diagnostic des maladies rares sont CENTOGENE et Stripe2be.

Les entreprises qui utilisent la génomique pour développer de nouvelles thérapies peuvent également vous intéresser : Deep Genomics (troubles du SNC et du métabolisme) et Verge Genomics (troubles neurogénératifs).

Si vous êtes intéressé par les tests de diagnostic, vous aimerez peut-être ces autres articles.

Diagnostics et risques de maladies :

  • Génétique Ambry (risques de divers types de maladies)
  • Couleur (risques de cancer, formes génétiques de maladies cardiaques et réponses aux médicaments)
  • Fulgent Genetics (société de diagnostic complet)
  • Oral DNA Labs (outil pour la santé bucco-dentaire)
  • Map My Gene (talents innés pour les enfants et les risques de maladie)
  • Santé du persil (médecine holistique et plans de santé)
  • Génomique des voies (Des tests ADN pour divers aspects de la santé peuvent être utilisés en consultation avec des prestataires médicaux)

Inclut le statut de transporteur :

  • Génétique intégrée (tests pré et post grossesse)
  • Invitae (diagnostic, santé proactive et santé reproductive)
  • Myriad Genetics (diagnostics, tests de reproduction et tests de médecine de précision)
  • Picture Genetics (test à domicile effectué dans un laboratoire de diagnostic)
  • Sema4 (oncologie, santé des femmes, dépistage des porteurs et cancer héréditaire)
  • Veritas Genetics (risques de maladie et dépistage des porteurs)

Santé mentale:

  • GeneSight (test génomique pour les psychotropes)
  • Genomind (tests pharmacogénomiques pour le traitement de la santé mentale)

La génétique des tumeurs :

  • Decipher Biosciences (génétique tumorale pour les cancers urologiques)
  • Foundation Medicine (analyse génétique sur les tumeurs solides)
  • Natera (ADN circulant pour le cancer héréditaire et d’autres diagnostics)
  • Tempus (oncologie, santé mentale et traitement des maladies infectieuses)

De plus, il existe d’autres tests ADN qui permettent le séquençage de l’exome entier :

En savoir plus sur séquençage complet de l’exome !

Avez-vous aimé l’examen de GeneDx? Tu peux trouver plus d’avis sur notre blog et consultez notre guide complet du meilleur kit de test ADN et autres tests à domicile .