Ambry Geneticsレビュー-すべての人のための診断DNA検査?

AmbryGeneticsレビューの概要

Ambry Geneticsは、医師が注文したさまざまな遺伝子検査を提供する診断DNA検査会社です。 詳細については、AmbryGeneticsのレビューをご覧ください。

星雲ゲノミクス

結果
価格
使いやすさ

概要

Ambry Geneticsは、医療提供者を通じて健康問題に取り組む遺伝子検査および臨床診断会社です。 保険に加入している場合があり、医師との共同作業で簡単に購入できます。

4.3

私たちのAmbryGeneticsReviewからの7つの事実

  1. 場所:カリフォルニア州アリソビエホ
  2. 製品:さまざまな病気のリスクを決定する臨床DNA検査製品。 SNPチップ、ターゲット遺伝子シーケンシング、全エクソームシーケンシングに基づく
  3. レポートの配信:レポートは、ヘルスケアの意思決定を支援するために、ヘルスケアの専門家を通じて患者に配信されます
  4. データアクセス:生のDNAデータへのアクセスなし
  5. プライバシー:個人情報は、調査または法的な目的で必要と見なされた場合に収集および共有されます
  6. 費用:ほとんどの患者は、保険でカバーされている場合、0ドルから100ドル未満で支払います。それ以外の場合は、3,000ドルにもなる可能性があります
  7. 代替案:星雲ゲノミクス(毎週更新されるレポートによる全ゲノムシーケンス)

このレビューは、可能な限り偏りのないものにすることを目的として書かれています。 ただし、これは個々のレビュー担当者の意見を表すため、主観的なものです。 さらに、Nebula Genomicsでは、全ゲノムシーケンスの利点について一般の人々を教育することを目指しています。 したがって、全ゲノムシーケンスDNAテストに関する情報がレビューに組み込まれます。

2022年5月16日

Christina Swords、Ph.D。が編集

長所と短所

長所

  • 医療提供者が指導する明確な検査手順
  • 遺伝的健康リスクの詳細な臨床評価
  • 正確性を確保するために専門家によってレビューされた結果

短所

  • Ambry Geneticsサービスを使用するには、医療提供者に連絡する必要があります
  • 生のDNAファイルにアクセスできません
  • 他のプロバイダーから取得したDNAデータを使用する方法はありません

アンブリージェネティクスの紹介

Ambry Genetics Corporationは、1999年にCharles LM Dunlopによって設立され、現在はAaronElliottが主導しています。 カリフォルニア州アリソビエホにあり、Ambry Genetics KonicaMinoltaPrecisionMedicineの一部です。 20年以上の経験を持つAmbryは、標的配列決定法を使用して、遺伝性がん(乳がんなど)、心臓病、神経疾患、およびその他の多くの状態の遺伝子検査を提供しています。

Ambry Geneticsラボは、CLIA承認およびCAP認定を受けています。 消費者遺伝学に焦点を当てた企業とは異なり、そのビジネスモデルにより、臨床医は患者のゲノムに基づいて最良の治療法を決定することができます。 Ambryは、テストキットを消費者に直接販売しておらず、生のDNAデータを提供することはサービスの一部ではありません。

ほんの数個の遺伝子ではなく、100%のDNAを分解することに興味がありますか? Nebula Genomicsは、全ゲノムシーケンスを使用して、20,000個の遺伝子すべてとすべての調節ゲノム領域をデコードします。 これを、DNAの1%のみをデコードするAmbryGeneticsのWholeExomeSequencingと比較してください。 詳細については、ここをクリックしてください。

アンブリー遺伝学テストを受けることのレビュー

最初のステップは、ヘルスケアの専門家に連絡することです。ヘルスケアの専門家は、ニーズに合ったサンプル収集キットを決定して注文します。 検査によっては、検査を受ける前に、家族の血統と以前の診断検査の履歴を記録しておく必要がある場合があります。

その後、選択した検査の種類に応じて、唾液、綿棒、または血液サンプルを提供します。 患者のサンプルは、Ambryの臨床検査室で受け取られ、シーケンスされます。 Ambryは、レポートをヘルスケアの専門家に直接送信して、結果について話し合います。

Ambry Geneticsで遺伝子検査を行うための手順。医療提供者への連絡から始まり、組織サンプルの提供、送信まで。
プロセス全体は3つの主要な段階に分かれています

アンブリー遺伝子検査の背後にある科学

Ambry Geneticsメニューには、SNPアレイ(染色体マイクロアレイとも呼ばれます)、ターゲット遺伝子シーケンシング、および全エクソームの3つのカテゴリにグループ化された多くのDNAテストが含まれています。 DNA検査に加えて、このオファーにはDNAとRNAの遺伝子検査の組み合わせが含まれています。

患者のゲノム全体で特定の遺伝的変異を検出するために、同社はSNPアレイを使用しています。 この方法は、23andMeおよびAncestryDNADNAテストに似ています。 このテクノロジーは、ゲノムの再配列(ゲノムの大きな部分の挿入または削除など)も検出します。

対象を絞ったテストでは、Ambryは、変異した場合に病気を引き起こすのに不可欠であることが知られている特定の遺伝子を配列決定します。 テストに応じて、これは1から数百の遺伝子に及ぶ可能性があります。 ターゲット遺伝子シーケンシングは、次世代シーケンシングテクノロジーを使用して行われます。

Ambry Geneticsは、エクソームシーケンスベースの製品をいくつか提供しています。 テストでは、遺伝子のコード領域をシーケンスします。 これは多くのように聞こえるかもしれませんが、実際には全ゲノムの2%未満です。 非コーディング(多くの場合規制)領域で構成される残りの98%は、シーケンスされていません。

Ambryは、一部の疾患に対してRNAとDNAのペアテストを提供します。これにより、患者の突然変異を検出する感度が向上する可能性があります。

遺伝カウンセリングサービス

検査では最初に医療専門家に連絡する必要があるため、医師以外の人を使用したい場合は、会社に雇用されている遺伝カウンセラーに案内されます。

臨床的に重要な突然変異を確認する結果を受け取った癌患者のための無料の検査後の遺伝カウンセリングがあります。 同社はまた、テストと結果をさらに説明するのに役立つ可能性のあるさまざまなカウンセリングエイドを提供しています。

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アンブリー遺伝学コスト

このサービスは、米国に居住する患者のみが利用できます。 あなたの保険がそれをカバーしているなら、あなたは無料のテストを受ける資格があるかもしれません。 そうでない場合、Ambryは価格設定の前にあなたの財政状況を考慮します。

あるRedditの証言によると、カバーされていないテストは$3,290に達しました。 同じ証言で、ユーザーは遺伝カウンセリングに追加料金を支払う必要があることも説明しました。

医療専門家にキットを注文させる前に、必ず健康保険プランの詳細を確認してください。 保険会社はテストが不要であると考える場合があり、十分に注意しないとサプライズ請求書を受け取る場合があります。

同社は、学術、企業、製薬のパートナーと協力して、特定の遺伝病の患者に常に無料の検査を提供しています。

Ambry GeneticsDNAテスト結果のレビュー

DNAテストレポートは、結果に応じて患者に関連する補足資料を提供する遺伝カウンセラー向けに作成されています。 ドキュメントは異なって見えるかもしれませんが、主なセクションは結果、要約、解釈、およびアッセイ情報です。

結果は、臨床的に重要な突然変異を明らかにします。 表示された場合は、名前、遺伝子の場所、継承の種類などの詳細が提供されます。

要約セクションには、テストが陽性か陰性か、または未知の効果を持つバリアントが検出されたかどうかが示されます。

解釈は、リスク推定値や推奨される遺伝カウンセリングの種類などの追加情報とともに、完全な文章で詳細をリストします。 検出された変異と分析された遺伝子について説明します。

アッセイ情報は、テストがどのように行われたかを説明します。 このセクションでは、DNAサンプルで何が行われているのかを説明します。

肯定的な結果を示すCancerNextサンプルレポートの最初のページ
テスト結果の解釈には、患者とその親族への推奨事項が含まれます

テストの概要が肯定的な結果になった場合、医療専門家は関連する管理リソースを受け取ります。 患者は、一般集団の文脈で自分のリスクについて学びます。

肯定的な結果を示すCancerNextサンプルレポートでAmbryGeneticsによって提供された臨床管理リソースの最初のページ。
肯定的な結果を示すCancerNextサンプルレポートでAmbryGeneticsによって提供された臨床管理リソースの最初のページ

発見された突然変異の影響は、初めて観察されたためにわからない場合があります。 これらのバリアントは、「重要性が不明なバリアント」と呼ばれます。 その後、レポートは種間の比較で補足され、さまざまな動物種での存在に基づいて突然変異が危険になる可能性を示します。

CancerNextサンプルレポートの患者向けの補足情報のページ。種間で重要性が不明なバリアントの保存を示しています。
CancerNextサンプルレポートの患者向けの補足情報のページは、種間で重要性が不明なバリアントの保存を示しています。

サンプルレポートは、最も頻繁に注文されるテストに限定されています。

生のDNAデータへのアクセス

生のDNAデータを患者に提供することはサービスの一部ではありません。

AmbryGeneticsプライバシーのレビュー

テストのために提供する個人情報または家族情報は、許可なく複数の関係者に開示される場合があります。 彼らには、アンブリーの遺伝カウンセラーと提携医療専門家が含まれます。

あなたの情報は、事業運営の目的にも使用され、AmbryGeneticsのビジネスアソシエイトに開示されます。

公衆衛生当局やその他の政府機関もあなたのデータにアクセスできる場合があります。

Ambry Geneticsに連絡することにより、情報の開示を制限する権利を行使することができます。 これには、あなたの家族または患者ケアを担当する他の個人があなたの結果にアクセスすることを許可することが含まれます。

ニュースのアンブリージェネティクス

同社は、特許を取得した遺伝子検査の侵害で訴えられた企業の1つとなったため、MyriadGeneticsとの訴訟に巻き込まれました。 事件は2015年に解決されました

2016年、Ambryは、AmbryShareと呼ばれる絶えず成長しているデータベースで10,000人の患者の遺伝子データを公開しました

日本を拠点とする企業であるコニカミノルタは、2017年に10億ドル相当の取引でAmbryGeneticsを買収しました。

同社の従業員は、2018年3月下旬にGenetics in Medicineに論文を発表し、直接販売のテスト会社によって特定された変異の40%が誤検出であると主張しています。 23andMeの従業員は、このペーパーで使用されているバリアントを代表的なものではないと説明しました。

Ambry Genetics Corporationは、がんの診断と治療に向けた検査の取り組みを強化しています。 その結果、研究や次世代の診断や病気のスクリーニングの最前線で頻繁に取り上げられています。

その他のAmbryGeneticsレビュー

Ambry Geneticsは主に医療専門家や遺伝カウンセラーとやり取りするため、オンラインで入手できるレビューはほとんどありません。

GoogleにはAmbryGeneticsのレビューが複数あり、請求に関する問題はほとんどありませんが、平均して人々は満足しています

でもレビュー企業文化や職場環境については、主にアンブリーでの仕事に前向きであり、大きなメリットがありますが、上級管理職は従業員を認めていないというコメントがいくつかあります。 したがって、Ambry Geneticsで働くときは、対面でのコミュニケーションと高い離職率を伴う、一般的に不親切な雰囲気があります。

星雲ゲノミクス

30x全ゲノムシーケンス Nebula Genomicsは、DNAを100%デコードします。 対照的に、Ambry Geneticsが提供する最も包括的なテストである全エクソームシーケンスでは、DNAの2%しかデコードされません。

Nebulaは診断テストを提供していませんが、全ゲノムシーケンスデータは包括的で読みやすく、医師や遺伝カウンセラーと共有できます。 家族歴に既知の遺伝性疾患がある場合は、まず医療専門家に相談してください。

アンブリージェネティクス23andMeAncestryDNA星雲ゲノミクス
技術SNPアレイ、ターゲット遺伝子シーケンシング、全エクソームシーケンシングSNPアレイ SNPアレイ30倍のカバレッジでの全ゲノムシーケンス
祖先分析番号はいはい完全なY染色体mtDNAシーケンシングによる深い祖先の報告
生のDNAデータへのアクセス番号はい(23andMeファイル形式)はい(AncestryDNAファイル形式)はい(FASTQ、BAM、およびVCFファイル)
データアップロードオプション番号番号 番号はい
データ探索ツール番号番号番号はい
定期的なレポートの更新番号番号番号あなたの個人的な興味に合わせた定期的な更新
価格保険でカバーされている場合は0ドルから100ドル。そうでなければ非常に高価です 99ドルまたは199ドル 99ドルまたは119ドル$ 0、$ 99、$ 299

臨床遺伝子検査をお探しの場合は、以下の他のレビューをご覧ください。

診断と病気のリスク:

  • (がんのリスク、心臓病の遺伝子型、および投薬反応)
  • Fulgent Genetics (総合診断会社)
  • GeneDx (多種多様な臨床ゲノム検査)
  • Map My Gene (子供と病気のリスクのための生来の才能)
  • Oral DNA Labs (口腔の健康のための専門診断ツール)
  • パセリの健康(ホリスティック医学と健康計画)
  • パスウェイゲノミクス(さまざまな健康面のDNA検査は、医療提供者と相談して使用される場合があります)

キャリアステータスを含みます:

  • 統合遺伝学(妊娠前および妊娠後のテスト)
  • Invitae (診断、予防的健康、リプロダクティブヘルス)
  • 無数の遺伝学(診断、生殖検査、精密医療検査)
  • Sema4 (腫瘍学、女性の健康、保因者スクリーニング、および遺伝性がん)
  • ベリタス遺伝学(疾病リスクと保因者スクリーニング)

メンタルヘルス:

希少疾患:

個別化された治療のための腫瘍遺伝学:

全エクソームシーケンスを提供する他のDNA検査会社は次のとおりです。

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