Ambry Geneticsレビュー-すべての人のための診断DNA検査?

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AmbryGeneticsレビューの概要

Ambry Geneticsは、医師が注文したさまざまな遺伝子検査を提供する診断DNA検査会社です。 詳細については、AmbryGeneticsのレビューをご覧ください。

星雲ゲノミクス

結果
価格
使いやすさ

概要

Ambry Geneticsは、医療提供者を通じて健康問題に取り組む遺伝子検査および臨床診断会社です。 保険に加入している場合があり、医師との共同作業で簡単に購入できます。

4.3

Christina Swords、Ph.D。が編集

私たちのAmbryGeneticsReviewからの7つの事実

  1. ロケーション:カリフォルニア州アリソビエホ
  2. 製品:さまざまな病気のリスクを決定する臨床DNA検査製品。 SNPチップ、ターゲット遺伝子シーケンシング、全エクソームシーケンシングに基づく
  3. レポート配信:レポートは、医療提供者を通じて患者に配信され、医療の意思決定を支援します
  4. データアクセス:生のDNAデータへのアクセスなし
  5. プライバシー:多くの個人データが収集され、共有されます
  6. 費用:ほとんどの患者は、検査が保険でカバーされているため、約100ドルしか支払いませんが、費用がカバーされていない場合は、3,000ドルにもなる可能性があります。
  7. 代替案 Nebula Genomics(毎週更新されるレポートによる全ゲノムシーケンス)

アンブリージェネティクスの紹介

これは、1999年にCharles LM Dunlopによって設立され、現在はAaronElliottが率いる遺伝子検査および臨床診断会社であるAmbryGeneticsのレビューです。 カリフォルニア州アリソビエホにあり、Ambry Genetics Konica MinoltaPrecisionMedicineの一部です。 20年以上の経験を持つAmbryは、ターゲットシーケンス手法を使用して、遺伝性がん(乳がんなど)、心臓病、神経疾患、およびその他の多くの疾患の遺伝子検査サービスを提供しています。 AmbryGeneticsラボはCLIA承認およびCAP認定。 23andMeやAncestryDNAなどの消費者遺伝学に焦点を当てた企業とは異なり、Ambry Geneticsのビジネスモデルは、臨床医が患者のゲノムに基づいて最適な治療法を決定できるようにすることを目的としています。 Ambryは、テストキットを消費者に直接販売しておらず、生のDNAデータを提供することは彼らのサービスの一部ではありません。 詳細については、AmbryGeneticsのレビューをご覧ください。

少数の遺伝子だけをテストするのではなく、DNAを100%デコードするテストに興味がありますか? Nebula Genomicsは、最も手頃な全ゲノムシーケンスを提供します。 これは、20,000個の遺伝子すべてとすべての調節ゲノム領域を解読する最も完全なDNA検査です。 それに比べて、AmbryGeneticsで使用されているWholeExome Sequencingは、DNAの1%しかデコードしません。 詳細については、ここをクリックしてください。

アンブリー遺伝子検査を受ける方法

この会社で遺伝子検査を受けることに興味がある場合は、最初に医療提供者に連絡する必要があります。医療提供者は、ニーズに合ったサンプル収集キットを決定して注文します。 検査によっては、検査を受ける前に、家族の血統と以前の診断検査の履歴を記録しておく必要がある場合があります。

その後、選択した検査の種類に応じて、唾液、綿棒、または血液サンプルを提供します。 患者のサンプルが受信され、Ambryの臨床検査室でシーケンスされると、レポートはAmbry Geneticsログインでアクセスできる医療提供者に直接送信され、結果について話し合います。

Ambry Geneticsで遺伝子検査を行うための手順。医療提供者への連絡から始まり、組織サンプルの提供、送信まで。
あなたのために取るステップAmbryGeneticsによる遺伝子検査

アンブリー遺伝子検査の背後にある科学

Ambry Geneticsテストメニューには、多数のDNAテストが含まれています。 これらの検査は、一般に3つのカテゴリに分類できます。SNPアレイ(染色体マイクロアレイとも呼ばれます)、標的遺伝子配列決定、および全エクソーム検査です。 DNA遺伝子検査に加えて、AmbyGeneticsはDNAとRNAの遺伝子検査を組み合わせた検査も提供しています。

患者のゲノム全体で特定の遺伝的変異を検出するために、同社はSNPアレイ。 この方法は、23andMeおよびAncestryDNADNAテストに似ています。 このテクノロジーは、ゲノムの再配列(ゲノムの大きな部分の挿入または削除など)も検出します。

標的遺伝子検査の場合、Ambryは、変異した場合に病気を引き起こすのに不可欠であることが知られている特定の遺伝子を配列決定します。テストに応じて、これは1から数百の遺伝子の範囲である可能性があります。 ターゲット遺伝子シーケンシングは、次世代シーケンシングテクノロジーを使用して行われます。

AmbryGeneticsはいくつかを提供しています全エクソームシーケンスベースの製品。 テストでは、ゲノム内の約20,000個の遺伝子すべてをシーケンスします。 全エクソームシーケンシングは包括的に聞こえるかもしれませんが、このタイプのテストは実際には全ゲノムの2%未満を検査します。 非コード(多くの場合規制)領域であるゲノムの98%は配列決定されていません。

同社はまた、さまざまなRNA遺伝子検査を提供しています。 一部の疾患では、AmbryはRNAとDNAのペアテストを提供します。これにより、患者の突然変異を検出する感度が向上する可能性があります。

遺伝カウンセリングサービス

Ambry Geneticsで遺伝子検査を行うには、最初に医療提供者に連絡する必要があるため、遺伝カウンセラーに案内されることがよくあります。

アンブリージェネティックオファー無料のテスト後の遺伝カウンセリング臨床的に重要な突然変異を確認した結果を受け取った癌患者のために。 同社はまた、さまざまなカウンセリングエイドを提供していますそのウェブサイトで、テストと結果をさらに説明するのに役立つ場合があります。

アンブリー遺伝学コスト

AmbryGeneticsテストのコストを確認しましょう。 そのサービスは、米国に居住する患者のみが利用できます。 保険が遺伝子検査をカバーしている場合は、無料の遺伝子検査を受ける資格があります。 あなたの保険が遺伝子検査をカバーしていない場合、Ambryは検査の価格を設定する前にあなたの個人的な財政状況を考慮します。彼らは平均して約100ドルになると主張しています。

による1つのRedditの声、保険でカバーされていないテストは$ 3,290に達しました。 同じ証言で、ユーザーは遺伝カウンセリングに追加料金を支払う必要があることも説明しました。

医療提供者にキットを注文させる前に、健康保険プランの詳細を確認することが重要です。 時々、保険会社テストは不要とみなす、そしてあなたは受け取るかもしれません驚きの法案注意しないと。

同社は、企業や製薬パートナーと協力して、選択した遺伝病の患者に常に無料の遺伝子検査を提供しています。

Ambry GeneticsDNAテスト結果のレビュー

記事のこの部分では、AmbryGeneticsレポートを確認します。 DNA検査レポートは、結果に応じて患者に関連する補足資料を提供する遺伝カウンセラー向けに作成されています。 選択したテストによって、レポートの外観は異なる場合がありますが、レポートの主なセクションは、結果、要約、解釈、およびアッセイ情報です。

ザ・結果セクションでは、分析された遺伝子に臨床的に重要な変異があるかどうかを示します。 変異が検出されない場合は、変異が見つからなかったとだけ表示されます。 変異が検出された場合は、変異の種類などの詳細が提供されます。

ザ・概要次のセクションでは、テストが陽性か陰性か、または未知の効果を持つ突然変異が検出されたかどうかを示します。

ザ・解釈このセクションでは、リスクの見積もりや推奨される遺伝カウンセリングの種類などの追加情報とともに、詳細を完全な文章でリストしています。 検出された変異と分析された遺伝子について詳しく説明します。

ザ・アッセイ情報セクションでは、遺伝子検査がどのように行われたかについて説明します。 このセクションでは、DNAサンプルで何が行われているのかを説明します。

否定的な結果を示すCancerNextサンプルレポートの最初のページ。
CancerNextサンプルの最初のページ報告する否定的な結果を示しています。

テストの概要が陽性の場合、医療提供者には関連する管理リソースに関する追加情報が提供されます。 患者は、一般集団の文脈で彼らのリスクが何を意味するかについての説明を提供されます。

肯定的な結果を示すCancerNextサンプルレポートでAmbryGeneticsによって提供された臨床管理リソースの最初のページ。
CancerNextでAmbryGeneticsが提供する臨床管理リソースの最初のページサンプルレポート肯定的な結果を示しています。

発見された突然変異の影響は、初めて観察されたため、不明である可能性があります。 これらの遺伝的変異は「重要性が不明な変異」と呼ばれます。 この場合、レポートには種間の比較が補足され、さまざまな動物種での存在に基づいて突然変異が危険である可能性がどの程度あるかが示されます。

CancerNextサンプルレポートの患者向けの補足情報のページは、種間で重要性が不明なバリアントの保存を示しています。
CancerNextを開始する患者のための補足情報のページサンプルレポート種間で重要性が不明な変異体の保存を示しています。

ザ・サンプルレポートは利用可能ですが、最も頻繁に注文されるテストに限定されています。

生のDNAデータへのアクセス

生のDNAデータを患者に提供することは、AmbryGeneticsサービスの一部ではありません。

AmbryGeneticsプライバシーのレビュー

遺伝子検査のためにAmbryGeneticsに提供する個人情報または家族情報は、許可なく複数の関係者に開示される場合があります。 彼らには、アンブリーの遺伝カウンセラーと提携医療提供者が含まれます。

お客様の情報は、事業運営の目的にも使用され、AmbryGeneticsのビジネスアソシエイトに開示されます。

公衆衛生当局やその他の政府機関もあなたのデータにアクセスできる場合があります。

Ambry Geneticsに連絡することにより、情報の開示を制限する権利を行使することができます。 これには、あなたの家族または患者ケアを担当する他の個人があなたの結果にアクセスすることを許可することが含まれます。

ニュースのアンブリージェネティクス

Ambry Geneticsは、特許を取得した遺伝子検査の侵害で訴えられた企業の1つとなったため、MyriadGeneticsとの訴訟に関与していました。 訴訟2015年に解決しました

アンブリー遺伝子データを開いた2016年にAmbryShareと呼ばれる、増え続けるデータベース内の10,000人の患者のうち。

コニカミノルタがアンブリージェネティクスを最大10億ドル相当の取引2017年に。 コニカミノルタは日本を拠点とする企業です。

AmbryGeneticsの従業員が公開医学における遺伝学の論文2018年3月下旬に、消費者向け遺伝子検査会社によって特定された突然変異の40%が偽陽性であると主張しています。 23andMeの従業員答えた論文で使用されているバリアントは代表的なものではないと説明することによって。

アンブリージェネティクスレビュー

Ambry Geneticsは主に医療提供者や遺伝カウンセラーとやり取りするため、オンラインで利用できるAmbryGeneticsのレビューはほとんどありません。

でもレビュー企業文化や職場環境については、主にアンブリーでの仕事に前向きであり、大きなメリットがありますが、上級管理職は従業員を認めていないというコメントがいくつかあります。 したがって、対面でのコミュニケーションと高い離職率を伴う、一般的に不親切な雰囲気があります。

アムリー遺伝学の長所と短所

長所短所
-医療提供者が指導する明確な検査手順
-遺伝的健康リスクの詳細な臨床評価
-正確性を確保するために専門家によってレビューされた結果
-Ambry Geneticsサービスを使用するには、医療提供者に連絡する必要があります
-生のDNAファイルにアクセスできません
-他のプロバイダーから取得したDNAデータを使用する方法はありません

星雲ゲノミクス

Ambry Geneticsレビューの最後の部分では、NebulaGenomicsやその他のDNAテストと比較します。

30x全ゲノムシーケンス Nebula Genomicsは、DNAを100%デコードします。 対照的に、Ambry Geneticsが提供する最も包括的なテストは、DNAの2%のみをデコードする全エクソームシーケンスです。

Nebulaは診断テストを提供していませんが、私たちの結果は臨床グレード(CLIA / CAP認定)のラボで生成されています。 つまり、データは健康関連の目的に使用できるということです。 生のDNAデータを医療提供者または遺伝カウンセラーに持ち込んでさらに相談することができます。 家族歴に既知の遺伝性疾患がある場合は、まず医療提供者に相談してください。

側面アンブリージェネティクス23andMeAncestryDNA星雲ゲノミクス
技術SNPアレイ、ターゲット遺伝子シーケンシング、全エクソームシーケンシングSNPアレイ SNPアレイ30倍のカバレッジでの全ゲノムシーケンス
祖先分析番号はいはい完全な祖先の深い報告Y染色体そしてmtDNA FTDNAと共同でシーケンス
生のDNAデータへのアクセス番号はい(23andMeファイル形式)はい(AncestryDNAファイル形式)はい(FASTQ、BAM、およびVCFファイル)
データアップロードオプション番号番号 番号はい
データ探索ツール番号番号番号はい
定期的なレポートの更新番号番号番号毎週の更新あなたの個人的な興味に合わせて
価格保険でカバーされている場合は0ドルから100ドル。そうでなければ非常に高価です 99ドル-499ドル 99ドル-149ドル$ 0- $ 299

Ambry Genetics vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

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詳細については全エクソームシーケンス

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