Revue Ambry Genetics – Test ADN diagnostique pour tout le monde?

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Résumé de l’examen d’Ambry Genetics

Ambry Genetics est une société de tests ADN diagnostiques qui propose une variété de tests génétiques prescrits par les médecins. En savoir plus dans notre revue Ambry Genetics!

Génomique des nébuleuses

Résultats
Prix
Facilité d’utilisation

Sommaire

Ambry Genetics est une société de tests génétiques et de diagnostic clinique qui travaille avec des prestataires de soins de santé pour résoudre les problèmes de santé. Il peut être couvert par une assurance et est facile à acheter en collaboration avec un médecin.

4.3

Edité par Christina Swords, Ph.D.

7 faits de notre revue Ambry Genetics

  1. Emplacement : Aliso Viejo, Californie
  2. Des produits : produits de tests ADN cliniques qui déterminent le risque de diverses maladies; basé sur des puces SNP, un séquençage ciblé de gènes et un séquençage complet de l’exome
  3. Remise du rapport : les rapports sont remis au patient par le fournisseur de soins de santé pour l’aider à prendre des décisions en matière de santé
  4. Accès aux données : pas d’accès aux données ADN brutes
  5. Intimité : beaucoup de données personnelles sont collectées et partagées
  6. Coût : La plupart des patients ne paient qu’environ 100 $ parce que le test est couvert par une assurance, mais si le coût n’est pas couvert, il peut atteindre 3 000 $.
  7. Alternatives : Nebula Genomics (séquençage du génome entier avec rapports hebdomadaires mis à jour)

Introduction à Ambry Genetics

Il s’agit d’une revue d’Ambry Genetics, une société de tests génétiques et de diagnostic clinique fondée en 1999 par Charles LM Dunlop et actuellement dirigée par Aaron Elliott. Il est situé à Aliso Viejo, en Californie, et fait partie d’Ambry Genetics Konica Minolta Precision Medicine. Avec plus de 20 ans d’expérience, Ambry fournit des services de tests génétiques pour le cancer héréditaire (par exemple le cancer du sein), les maladies cardiaques, les maladies neurologiques et de nombreuses autres maladies en utilisant des méthodes de séquençage ciblées. Les laboratoires Ambry Genetics sont Approuvé CLIA et accrédité CAP . Contrairement aux entreprises axées sur la génétique grand public telles que 23andMe et AncestryDNA, le modèle commercial d’Ambry Genetics vise à permettre aux cliniciens de déterminer le meilleur traitement en fonction du génome d’un patient. Ambry ne vend pas ses kits de test directement aux consommateurs et la fourniture de données ADN brutes ne fait pas partie de leurs services. En savoir plus dans notre revue Ambry Genetics!

Êtes-vous intéressé par un test qui décode 100% de votre ADN au lieu de tester seulement quelques gènes? Nebula Genomics propose le séquençage du génome entier le plus abordable! Il s’agit du test ADN le plus complet qui décode les 20 000 gènes et toutes les régions génomiques régulatrices. En comparaison, le séquençage de l’exome entier utilisé par Ambry Genetics ne décode que 1% de l’ADN. Cliquez ici pour en savoir plus!

Comment passer le test Ambry Genetics

Si vous souhaitez effectuer un test génétique avec cette société, vous devez d’abord contacter un professionnel de la santé, qui déterminera et commandera le kit de prélèvement d’échantillons qui répond à vos besoins. Selon le test, vous devrez peut-être faire enregistrer votre ascendance familiale et vos antécédents de tests de diagnostic avant de passer le test.

Ensuite, vous fournirez une salive, un écouvillon ou un échantillon de sang, selon le type de test choisi. Une fois l’échantillon de patient reçu et séquencé dans le laboratoire clinique d’Ambry, le rapport sera envoyé directement à votre fournisseur de soins de santé qui pourra y accéder avec son identifiant Ambry Genetics et discutera des résultats avec vous.

Étapes à suivre pour vos tests génétiques avec Ambry Genetics, en commençant par contacter le fournisseur de soins de santé, fournir vos échantillons de tissus et les envoyer.
Étapes à suivre pour votre tests génétiques avec Ambry Genetics

La science derrière le test Ambry Genetics

Le menu de tests Ambry Genetics comprend un grand nombre de tests ADN. Ces tests peuvent être généralement classés en 3 catégories: réseau SNP (également connu sous le nom de microréseau chromosomique), séquençage de gène ciblé et test d’exome entier. En plus des tests génétiques ADN, Amby Genetics propose également des tests combinant des tests génétiques ADN et ARN.

Pour détecter des variantes génétiques spécifiques dans le génome d’un patient, la société utilise Tableaux SNP . Cette méthode est similaire aux tests ADN 23andMe et AncestryDNA. Cette technologie détecte également les réarrangements génomiques (tels que les insertions ou les délétions de grandes étendues du génome).

Pour les tests génétiques ciblés, Ambry séquence des gènes spécifiques connus pour être essentiels à la cause de la maladie en cas de mutation. Selon le test , cela pourrait aller de un à des centaines de gènes. Le séquençage ciblé des gènes est effectué à l’aide de la technologie de séquençage de nouvelle génération.

Ambry Genetics propose plusieurs produits basés sur le séquençage d’exomes entiers . Vous testez la séquence de tous les quelque 20 000 gènes de votre génome. Bien que le séquençage complet de l’exome puisse sembler complet, ce type de test examine en fait moins de 2% de l’ensemble du génome. 98% du génome qui sont des régions non codantes (souvent régulatrices) ne sont pas séquençables.

La société propose également divers tests génétiques ARN. Pour certaines maladies, Ambry propose des tests ARN et ADN couplés, qui peuvent augmenter la sensibilité de détection des mutations chez un patient.

Services de conseil génétique

Étant donné que la réalisation de tests génétiques avec Ambry Genetics vous oblige à contacter d’abord un professionnel de la santé, vous serez souvent dirigé vers un conseiller en génétique.

Offres Ambry Genetic conseil génétique post-test gratuit pour les patients cancéreux ayant reçu des résultats confirmant une mutation cliniquement significative. La société propose également divers outils de conseil sur son site internet , ce qui peut aider à expliquer davantage les tests et les résultats.

Coût de la génétique Ambry

Passons en revue les coûts du test Ambry Genetics. Ses services ne sont disponibles que pour les patients résidant aux États-Unis. Si votre assurance couvre les tests génétiques, vous pouvez être admissible à des tests génétiques gratuits. Si votre assurance ne couvre pas les tests génétiques, Ambry examinera votre situation financière personnelle avant de fixer le prix du test, qui, selon eux, sera d’environ 100 $ en moyenne.

Selon un témoignage Reddit , le test non couvert par l’assurance s’élevait à 3 290 $. Dans le même témoignage, l’utilisateur a également décrit comment ils devaient payer un supplément pour le conseil génétique.

Avant de laisser votre fournisseur de soins de santé commander un kit, il est important de vérifier les détails de votre assurance maladie. Parfois, les assureurs juger que les tests ne sont pas nécessaires , et vous pourriez recevoir factures surprises si vous ne faites pas attention.

La société fournit toujours des tests génétiques gratuits aux patients atteints de certaines maladies génétiques en collaboration avec des partenaires universitaires et pharmaceutiques.

Examen des résultats des tests ADN Ambry Genetics

Dans cette partie de notre article, nous passerons en revue les rapports d’Ambry Genetics. Les rapports de test ADN sont conçus pour les conseillers en génétique avec du matériel supplémentaire pertinent pour les patients en fonction des résultats. En fonction des tests choisis, le rapport peut avoir une apparence différente, mais les principales sections des rapports sont les résultats, le résumé, l’interprétation et les informations sur le test.

le résultats La section vous indique s’il existe des mutations cliniquement significatives dans les gènes analysés. Si aucune mutation n’est détectée, cela indiquera simplement qu’aucune mutation n’a été trouvée. Si une mutation est détectée, des détails seront fournis, tels que les types de mutation.

le sommaire La section suivante indiquera si le test était positif, négatif ou s’il a détecté des mutations aux effets inconnus.

le interprétation section énumère plus de détails dans des phrases complètes avec des informations supplémentaires telles que les estimations des risques et le type de conseil génétique recommandé. Il décrit en détail les mutations détectées ainsi que les gènes qui ont été analysés.

le informations d’analyse La section décrit comment le test génétique a été effectué. Cette section vous expliquera ce qui est fait avec votre échantillon d’ADN.

La première page de l'exemple de rapport CancerNext montrant un résultat négatif.
La première page de l’exemple CancerNext rapport montrant un résultat négatif.

Si le résumé du test est positif, les prestataires de soins de santé recevront des informations supplémentaires sur les ressources de gestion pertinentes. Les patients reçoivent des explications sur ce que signifie leur risque dans le contexte de la population générale.

La première page de la ressource de gestion clinique fournie par Ambry Genetics dans un exemple de rapport CancerNext montrant un résultat positif.
La première page de la ressource de gestion clinique fournie par Ambry Genetics in a Cancer exemple de rapport montrant un résultat positif.

Il est possible que les effets de la mutation découverte ne soient pas connus car ils sont observés pour la première fois. Ces variantes génétiques sont appelées «variantes d’importance inconnue». Si tel est le cas, le rapport sera complété par une comparaison inter-espèces pour montrer la probabilité que la mutation soit dangereuse en raison de sa présence chez diverses espèces animales.

Une page d'informations supplémentaires pour les patients dans l'exemple de rapport CancerNext montrant la conservation d'une variante d'importance inconnue d'une espèce à l'autre.
Une page d’informations complémentaires pour les patients gin the CancerNext exemple de rapport montrant la conservation d’une variante d’importance inconnue parmi les espèces.

le exemples de rapports , bien que disponibles, sont limités aux tests les plus fréquemment commandés.

Accès aux données ADN brutes

Fournir des données ADN brutes à leurs patients ne fait pas partie du service Ambry Genetics.

Examen de la confidentialité d’Ambry Genetics

Toute information personnelle ou familiale que vous fournissez à Ambry Genetics pour vos tests génétiques peut être divulguée à plusieurs parties sans votre permission. Ils comprennent les conseillers en génétique d’Ambry et les fournisseurs de soins de santé affiliés.

Vos informations seront également utilisées à des fins commerciales et seront divulguées aux associés commerciaux d’Ambry Genetics.

Les autorités de santé publique et d’autres institutions gouvernementales peuvent également avoir accès à vos données.

Vous pouvez exercer votre droit de limiter la divulgation de vos informations en contactant Ambry Genetics. Cela comprend le fait de permettre aux membres de votre famille ou à d’autres personnes responsables des soins aux patients d’accéder à vos résultats.

Ambry Genetics dans l’actualité

Ambry Genetics avait été impliquée dans un procès avec Myriad Genetics car elle est devenue l’une des sociétés poursuivies pour violation d’un test génétique breveté. Le procès a été réglé en 2015 .

Ambry ouvert les données génétiques de 10000 patients dans une base de données qui ne cesse de croître, appelée AmbryShare en 2016.

Konica Minolta achète Ambry Genetics en un accord d’une valeur allant jusqu’à 1 milliard de dollars en 2017. Konica Minolta est une société basée au Japon.

Publication des employés d’Ambry Genetics un article en génétique en médecine fin mars 2018, qui affirme que 40% des mutations identifiées par les sociétés de tests génétiques directement aux consommateurs sont des faux positifs. Employés de 23andMe a répondu en décrivant que les variantes utilisées dans l’article n’étaient pas représentatives.

Avis sur Ambry Genetics

Comme Ambry Genetics interagit principalement avec les fournisseurs de soins de santé et les conseillers en génétique, il existe peu de revues Ambry Genetics disponibles en ligne.

Bien que Commentaires sur la culture d’entreprise et l’environnement de travail semblent principalement positifs sur le travail chez Ambry avec de grands avantages, il y a des commentaires que la haute direction ne reconnaît pas les employés. Ainsi, il y a une atmosphère généralement hostile avec des communications en personne et des chiffres d’affaires élevés.

Amry Genetics Avantages et inconvénients

AvantagesLes inconvénients
– Procédure de test claire guidée par votre fournisseur de soins de santé
– Évaluation clinique détaillée des risques génétiques pour la santé
– Résultats examinés par des spécialistes pour assurer l’exactitude
– Vous devez contacter un fournisseur de soins de santé pour utiliser les services Ambry Genetics
– Pas d’accès à votre fichier ADN brut
– Aucun moyen d’utiliser les données ADN obtenues auprès d’autres fournisseurs

Génomique des nébuleuses

Dans la dernière partie de notre revue Ambry Genetics, nous la comparons à Nebula Genomics et à d’autres tests ADN.

Avec Séquençage du génome entier 30x , Nebula Genomics décode 100% de votre ADN. En revanche, le test le plus complet proposé par Ambry Genetics est le séquençage complet de l’exome qui ne décode que 2% de l’ADN.

Bien que Nebula ne propose pas de test de diagnostic, nos résultats sont produits dans des laboratoires de qualité clinique (accrédités CLIA / CAP). Cela signifie que les données peuvent être utilisées à des fins liées à la santé. Vous pouvez apporter vos données ADN brutes à votre fournisseur de soins de santé ou à des conseillers en génétique pour une consultation supplémentaire. Si vous avez un trouble génétique connu dans vos antécédents familiaux, veuillez d’abord consulter votre professionnel de la santé.

AspectsGénétique Ambry23andMeAncestryDNAGénomique des nébuleuses
La technologieTableau SNP, séquençage de gène ciblé, séquençage d’exome entierTableau SNP Tableau SNPSéquençage du génome entier avec une couverture 30x
Analyses d’ascendanceNonOuiOuiRapports d’ascendance profonds avec Chromosome Y et ADNmt séquençage en collaboration avec FTDNA
Accès aux données ADN brutesNonOui (format de fichier 23andMe)Oui (format de fichier AncestryDNA)Oui (fichiers FASTQ, BAM et VCF)
Option de téléchargement de donnéesNonNon NonOui
Outils d’exploration de donnéesNonNonNonOui
Mises à jour régulières des rapportsNonNonNonMises à jour hebdomadaires adapté à votre intérêt personnel
Prix0 $ – 100 $ si couvert par une assurance; très cher sinon 99 $ – 499 $ 99 $ – 149 $0 $ – 299 $

Ambry Genetics vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

Si vous recherchez des tests génétiques cliniques, jetez un œil à nos autres avis:

  • Génomique des couleurs (risques de cancer, formes génétiques de maladies cardiaques et réactions médicamenteuses)
  • GeneDx (grande variété de tests génomiques cliniques)
  • GeneSight (test génomique clinique pour les psychotropes)
  • Genomind (tests pharmacogénomiques pour le traitement de la santé mentale)
  • Génétique intégrée (tests pré et post grossesse)
  • Invitae (diagnostic, santé proactive et santé reproductive)
  • Myriad Genetics (diagnostics, tests de reproduction et tests de médecine de précision)
  • Santé du persil (médecine holistique et plans de santé)
  • Génomique des voies (Des tests ADN pour divers aspects de la santé peuvent être utilisés en consultation avec des prestataires médicaux)
  • Veritas Genetics (risques de maladie et dépistage des porteurs)

Les autres sociétés de test ADN qui proposent le séquençage d’exome complet sont:

En savoir plus sur séquençage complet de l’exome !

Avez-vous aimé notre revue Ambry Genetics? Plus d’avis peuvent être trouvés sur notre blog et consultez notre guide complet du meilleur kit de test ADN et autres tests à domicile .