Revue Ambry Genetics – Test ADN diagnostique pour tout le monde?

Résumé de l’examen d’Ambry Genetics

Ambry Genetics est une société de tests ADN diagnostiques qui propose une variété de tests génétiques prescrits par les médecins. En savoir plus dans notre revue Ambry Genetics!

Génomique des nébuleuses

Résultats
Prix
Facilité d’utilisation

Sommaire

Ambry Genetics est une société de tests génétiques et de diagnostic clinique qui travaille avec des prestataires de soins de santé pour résoudre les problèmes de santé. Il peut être couvert par une assurance et est facile à acheter en collaboration avec un médecin.

4.3

7 faits de notre revue Ambry Genetics

  1. Lieu : Aliso Viejo, Californie
  2. Produits : produits de tests ADN cliniques qui déterminent le risque de diverses maladies ; basé sur les puces SNP, le séquençage ciblé des gènes et le séquençage de l’exome entier
  3. Remise des rapports : les rapports sont remis au patient par l’intermédiaire du professionnel de la santé pour l’aider à prendre des décisions en matière de soins de santé
  4. Accès aux données : pas d’accès aux données ADN brutes
  5. Confidentialité : les informations personnelles sont collectées et partagées lorsque cela est jugé nécessaire à des fins de recherche ou à des fins juridiques.
  6. Coût : La plupart des patients paient de 0 $ à moins de 100 $ lorsqu’ils sont couverts par une assurance ; sinon, il peut atteindre 3 000 $
  7. Alternatives : Nebula Genomics (séquençage complet du génome avec rapports hebdomadaires mis à jour)

Cette critique est écrite avec l’intention d’être aussi impartiale que possible. Cependant, il représente l’opinion d’un évaluateur individuel et est donc subjectif. De plus, chez Nebula Genomics, nous cherchons à éduquer le public sur les avantages du séquençage du génome entier. Des informations sur notre test ADN de séquençage du génome entier sont donc intégrées à l’examen.

16 mai 2022

Edité par Christina Swords, Ph.D.

Avantages et inconvénients

Avantages

  • Procédure de test claire guidée par votre fournisseur de soins de santé
  • Évaluation clinique détaillée des risques génétiques pour la santé
  • Résultats examinés par des spécialistes pour garantir l’exactitude

Les inconvénients

  • Vous devez contacter un fournisseur de soins de santé pour utiliser les services d’Ambry Genetics
  • Pas d’accès à votre fichier d’ADN brut
  • Aucun moyen d’utiliser les données ADN obtenues auprès d’autres fournisseurs

Introduction à Ambry Genetics

Ambry Genetics Corporation a été fondée en 1999 par Charles LM Dunlop et est actuellement dirigée par Aaron Elliott. Il est situé à Aliso Viejo, en Californie, et fait partie d’Ambry Genetics Konica Minolta Precision Medicine. Avec plus de 20 ans d’expérience, Ambry fournit des tests génétiques pour le cancer héréditaire (par exemple, le cancer du sein), les maladies cardiaques, les maladies neurologiques et de nombreuses autres conditions en utilisant des méthodes de séquençage ciblé.

Les laboratoires d’Ambry Genetics sont agréés CLIA et accrédités CAP. Contrairement aux entreprises axées sur la génétique grand public, son modèle commercial permet aux cliniciens de déterminer le meilleur traitement en fonction du génome d’un patient. Ambry ne vend pas ses kits de test directement aux consommateurs et la fourniture de données ADN brutes ne fait pas partie de ses services.

Êtes-vous intéressé à décomposer 100 % de votre ADN au lieu de seulement quelques gènes ? Nebula Genomics décode les 20 000 gènes et toutes les régions génomiques régulatrices grâce à notre séquençage du génome entier. Comparez cela au séquençage de l’exome entier d’Ambry Genetics, qui décode seulement 1 % de votre ADN. Cliquez ici pour en savoir plus!

Examen de la prise d’un test génétique Ambry

La première étape consiste à contacter un professionnel de la santé, qui déterminera et commandera le kit de prélèvement adapté à vos besoins. Selon le test, vous devrez peut-être faire enregistrer votre ascendance familiale et vos antécédents de tests de diagnostic avant de passer le test.

Ensuite, vous fournirez une salive, un écouvillon ou un échantillon de sang, selon le type de test choisi. L’échantillon du patient est reçu et séquencé dans le laboratoire clinique d’Ambry. Ambry enverra le rapport directement à votre professionnel de la santé pour discuter des résultats avec vous.

Étapes à suivre pour vos tests génétiques avec Ambry Genetics, en commençant par contacter le fournisseur de soins de santé, fournir vos échantillons de tissus et les envoyer.
L’ensemble du processus est divisé en trois étapes principales

La science derrière le test Ambry Genetics

Le menu Ambry Genetics comprend de nombreux tests ADN regroupés en 3 catégories : puce SNP (également connue sous le nom de puce chromosomique), séquençage de gènes ciblés et exome entier. En plus des tests ADN, l’offre comprend des combinaisons de tests génétiques ADN et ARN.

Pour détecter des variants génétiques spécifiques dans le génome d’un patient, la société utilise des puces SNP. Cette méthode est similaire aux tests ADN 23andMe et AncestryDNA. Cette technologie détecte également les réarrangements génomiques (tels que les insertions ou les délétions de grandes étendues du génome).

Pour des tests ciblés, Ambry séquence des gènes spécifiques connus pour être essentiels à l’apparition de la maladie en cas de mutation. Selon le test, cela peut aller d’un à des centaines de gènes. Le séquençage ciblé des gènes est effectué à l’aide de la technologie de séquençage de nouvelle génération.

Ambry Genetics propose plusieurs produits basés sur le séquençage de l’exome entier. Le test séquence les régions codantes de vos gènes. Bien que cela puisse sembler beaucoup, il s’agit en réalité de moins de 2 % de l’ensemble du génome. Les 98 % restants, constitués de régions non codantes (souvent régulatrices), ne sont pas séquencés.

Ambry propose des tests appariés d’ARN et d’ADN pour certaines maladies, ce qui peut augmenter la sensibilité de la détection des mutations chez un patient.

Services de conseil génétique

Étant donné que le test nécessite que vous contactiez d’abord un professionnel de la santé, vous serez dirigé vers un conseiller en génétique employé par l’entreprise si vous préférez utiliser quelqu’un d’autre que votre médecin.

Il existe un conseil génétique post-test gratuit pour les patients atteints de cancer qui ont reçu des résultats confirmant une mutation cliniquement significative. La société fournit également diverses aides au conseil, qui peuvent aider à expliquer davantage les tests et les résultats.

Intéressé par les tests génétiques pour le cancer héréditaire? Vous pourriez être intéressé par ces messages:

Coût de la génétique Ambry

Les services ne sont disponibles que pour les patients résidant aux États-Unis. Si votre assurance le couvre, vous pourriez être admissible à des tests gratuits. Si ce n’est pas le cas, Ambry examinera votre situation financière avant de fixer le prix.

Selon un témoignage Reddit , le test non couvert s’élevait à 3 290 $. Dans le même témoignage, l’utilisateur a également décrit comment ils devaient payer un supplément pour le conseil génétique.

Avant de laisser votre professionnel de la santé commander une trousse, assurez-vous de vérifier les détails de votre régime d’assurance maladie. Parfois, les assureurs jugent les tests inutiles et vous pouvez recevoir des factures surprises si vous ne faites pas assez attention.

La société fournit toujours des tests gratuits aux patients atteints de certaines maladies génétiques en collaboration avec des partenaires universitaires, commerciaux et pharmaceutiques.

Examen des résultats des tests ADN Ambry Genetics

Les rapports de test ADN sont adaptés aux conseillers en génétique avec des documents supplémentaires pertinents pour les patients en fonction du résultat. Les documents peuvent sembler différents, mais les sections principales sont les résultats, le résumé, l’interprétation et les informations sur les tests.

Les résultats révèlent toute mutation cliniquement significative. Si quelqu’un se présente, des détails seront fournis, y compris le nom, l’emplacement du gène et le type d’héritage.

La section récapitulative indiquera si le test était positif, négatif ou s’il a détecté des variantes avec des effets inconnus.

L’ interprétation énumère des détails supplémentaires dans des phrases complètes avec des informations supplémentaires, telles que les estimations de risque et le type de conseil génétique recommandé. Il décrit les mutations détectées et les gènes analysés.

Les informations sur le test décrivent comment le test a été effectué. Cette section vous expliquera ce qui est fait avec votre échantillon d’ADN.

La première page de l'exemple de rapport CancerNext montrant un résultat positif
L’interprétation des résultats des tests comprend des recommandations pour le patient et ses proches

Si le résumé du test est positif, les professionnels de santé recevront des ressources de gestion pertinentes. Les patients sont informés de leur risque dans le contexte de la population générale.

La première page de la ressource de gestion clinique fournie par Ambry Genetics dans un exemple de rapport CancerNext montrant un résultat positif.
La première page de la ressource de gestion clinique fournie par Ambry Genetics dans un exemple de rapport CancerNext montrant un résultat positif

Parfois, les effets de la mutation découverte ne sont pas connus car ils sont observés pour la première fois. Ces variantes sont appelées « variantes de signification inconnue ». Le rapport sera ensuite complété par une comparaison inter-espèces pour montrer la probabilité que la mutation devienne dangereuse en fonction de sa présence dans diverses espèces animales.

Une page d'informations supplémentaires pour les patients dans l'exemple de rapport CancerNext montrant la conservation d'une variante de signification inconnue à travers les espèces.
Une page d’informations supplémentaires pour les patients dans l’exemple de rapport CancerNext montrant la conservation d’une variante d’importance inconnue d’une espèce à l’autre.

Les exemples de rapports sont limités aux tests les plus fréquemment demandés.

Accès aux données ADN brutes

Fournir des données ADN brutes à ses patients ne fait pas partie du service.

Examen de la confidentialité d’Ambry Genetics

Toute information personnelle ou familiale que vous fournissez pour votre test peut être divulguée à plusieurs parties sans votre permission. Ils comprennent les conseillers en génétique d’Ambry et les professionnels de la santé affiliés.

Vos informations seront également utilisées à des fins commerciales et divulguées aux associés commerciaux d’Ambry Genetics.

Les autorités de santé publique et d’autres institutions gouvernementales peuvent également avoir accès à vos données.

Vous pouvez exercer votre droit de limiter la divulgation de vos informations en contactant Ambry Genetics. Cela comprend le fait de permettre aux membres de votre famille ou à d’autres personnes responsables des soins aux patients d’accéder à vos résultats.

Ambry Genetics dans l’actualité

La société a été impliquée dans un procès avec Myriad Genetics car elle est devenue l’une des sociétés poursuivies pour contrefaçon d’un test génétique breveté. L’affaire a été réglée en 2015 .

En 2016, Ambry a ouvert les données génétiques de 10 000 patients dans une base de données en croissance constante appelée AmbryShare.

Konica Minolta, une société basée au Japon, a acheté Ambry Genetics dans le cadre d’ un accord d’une valeur de 1 milliard de dollars en 2017.

Les employés de la société ont publié un article dans Genetics in Medicine fin mars 2018 affirmant que 40% des mutations identifiées par les sociétés de tests directs aux consommateurs sont des faux positifs. Les employés de 23andMe ont répondu en décrivant les variantes utilisées dans le document comme non représentatives.

Ambry Genetics Corporation a intensifié ses efforts de test pour diagnostiquer et traiter le cancer. En conséquence, il est souvent présenté à la pointe de la recherche et des diagnostics de nouvelle génération et du dépistage des maladies.

Autres avis sur Ambry Genetics

Comme Ambry Genetics interagit principalement avec des professionnels de la santé et des conseillers en génétique, peu de critiques sont disponibles en ligne.

Il existe plusieurs critiques d’Ambry Genetics sur Google où les gens sont satisfaits en moyenne, bien qu’ils notent peu de problèmes de facturation .

Bien que Commentaires sur la culture d’entreprise et l’environnement de travail semblent principalement positifs sur le travail chez Ambry avec de grands avantages, il y a des commentaires que la haute direction ne reconnaît pas les employés. Ainsi, il y a une atmosphère généralement hostile avec des communications en personne et des roulements élevés lorsque vous travaillez chez Ambry Genetics.

Génomique des nébuleuses

Avec Séquençage du génome entier 30x , Nebula Genomics décode 100% de votre ADN. En revanche, le test le plus complet proposé par Ambry Genetics, le séquençage de l’exome entier, ne décode que 2 % de l’ADN.

Bien que Nebula ne propose pas de test de diagnostic, nos données de séquençage du génome entier sont complètes, faciles à lire et vous pouvez les partager avec votre médecin et/ou votre conseiller en génétique. Si vous avez une maladie génétique connue dans vos antécédents familiaux, veuillez d’abord consulter un professionnel de la santé.

Génétique Ambry23andMeAncestryDNAGénomique des nébuleuses
La technologieTableau SNP, séquençage de gène ciblé, séquençage d’exome entierTableau SNP Tableau SNPSéquençage du génome entier avec une couverture 30x
Analyses d’ascendanceNonOuiOuiRapport d’ascendance profonde avec séquençage complet du chromosome Y et de l’ADNmt
Accès aux données ADN brutesNonOui (format de fichier 23andMe)Oui (format de fichier AncestryDNA)Oui (fichiers FASTQ, BAM et VCF)
Option de téléchargement de donnéesNonNon NonOui
Outils d’exploration de donnéesNonNonNonOui
Mises à jour régulières des rapportsNonNonNonMises à jour régulières adaptées à vos intérêts personnels
Prix0 $ – 100 $ si couvert par une assurance; très cher sinon 99 $ ou 199 $ 99 $ ou 119 $0 $, 99 $, 299 $

Si vous recherchez des tests génétiques cliniques, jetez un œil à nos autres avis ci-dessous.

Diagnostics et risques de maladies :

  • Couleur (risques de cancer, formes génétiques de maladies cardiaques et réponses aux médicaments)
  • Fulgent Genetics (société de diagnostic complet)
  • GeneDx (grande variété de tests génomiques cliniques)
  • Map My Gene (talents innés pour les enfants et les risques de maladie)
  • Oral DNA Labs (outil de diagnostic spécialisé pour la santé bucco-dentaire)
  • Santé du persil (médecine holistique et plans de santé)
  • Génomique des voies (Des tests ADN pour divers aspects de la santé peuvent être utilisés en consultation avec des prestataires médicaux)

Inclut le statut de transporteur :

  • Génétique intégrée (tests pré et post grossesse)
  • Invitae (diagnostic, santé proactive et santé reproductive)
  • Myriad Genetics (diagnostics, tests de reproduction et tests de médecine de précision)
  • Sema4 (oncologie, santé des femmes, dépistage des porteurs et cancer héréditaire)
  • Veritas Genetics (risques de maladie et dépistage des porteurs)

Santé mentale:

  • GeneSight (test génomique clinique pour les psychotropes)
  • Genomind (tests pharmacogénomiques pour le traitement de la santé mentale)

Maladies rares :

Génétique tumorale pour un traitement personnalisé :

  • Decipher Biosciences (génétique tumorale pour les cancers urologiques)
  • Foundation Medicine (analyse génétique sur les tumeurs solides)
  • Natera (ADN circulant pour le cancer héréditaire et d’autres diagnostics)
  • Tempus (oncologie, santé mentale et traitement des maladies infectieuses)

Les autres sociétés de test ADN qui proposent le séquençage d’exome complet sont:

De plus, apprenez-en plus sur le séquençage de l’exome entier !

Avez-vous trouvé notre revue Ambry Genetics informative? D’autres avis vous attendent sur notre page de blog. N’oubliez pas de consulter notre guide complet du meilleur kit de test ADN et d’autres tests à domicile .