7 Fakten aus unserem Ambry Genetics Review
- Standort: Aliso Viejo, CA
- Produkte: Klinische DNA-Testprodukte, die das Risiko verschiedener Krankheiten bestimmen; basierend auf SNP-Chips, gezielter Gensequenzierung und Gesamtexomsequenzierung
- Übergabe der Berichte: Fachkräfte des Gesundheitswesens stellen dem Patienten die Berichte zur Verfügung, um ihn bei seinen Entscheidungen zu unterstützen
- Datenzugriff: Kein Zugriff auf DNA-Rohdaten
- Datenschutz: Personenbezogene Daten werden gesammelt und weitergegeben, wenn dies für Forschungs- oder rechtliche Zwecke erforderlich ist
- Kosten: Die meisten Patienten zahlen zwischen 0 und weniger als 100 US-Dollar, wenn sie von der Versicherung abgedeckt sind; Andernfalls kann es bis zu 3.000 US-Dollar betragen
- Alternativen: Nebula Genomics (Sequenzierung des gesamten Genoms mit regelmäßig aktualisierten Berichten)
Diese Bewertung wurde mit der Absicht geschrieben, so unvoreingenommen wie möglich zu sein. Sie stellt jedoch die Meinung eines einzelnen Rezensenten dar und ist daher subjektiv. Darüber hinaus bemühen wir uns bei Nebula Genomics, die Öffentlichkeit über die Vorteile der Gesamtgenomsequenzierung aufzuklären. Informationen zu unserem Whole Genome Sequencing DNA-Test sind daher in die Überprüfung integriert.
19. September 2022
Inhaltsverzeichnis
- 7 Fakten aus unserem Ambry Genetics Review
- Vor-und Nachteile
- Einführung
- Überprüfung der Durchführung eines Ambry-Genetik-Tests
- Die Wissenschaft hinter dem Ambry Genetics Test
- Genetische Beratung
- Kosten
- Überprüfung der Ergebnisse des Ambry Genetics DNA-Tests
- Zugriff auf DNA-Rohdaten
- Überprüfung der Privatsphäre von Ambry Genetics
- Ambry Genetics in den Nachrichten
- Andere Ambry Genetics Reviews
- Nebula Genomics
Herausgegeben von Christina Swords, Ph.D.
Vor-und Nachteile
Vorteile
- Klares Testverfahren, das von Ihrem Gesundheitsdienstleister geleitet wird
- Detaillierte klinische Bewertung genetischer Gesundheitsrisiken
- Ergebnisse von Spezialisten überprüft, um Genauigkeit sicherzustellen
Nachteile
- Sie müssen sich an einen Gesundheitsdienstleister wenden, um die Dienstleistungen von Ambry Genetics nutzen zu können
- Kein Zugriff auf Ihre DNA-Rohdatei
- Keine Möglichkeit, von anderen Anbietern erhaltene DNA-Daten zu verwenden
Einführung
Ambry Genetics Corporation wurde 1999 von Charles LM Dunlop gegründet und wird derzeit von Aaron Elliott geführt. Es befindet sich in Aliso Viejo, Kalifornien, und ist Teil von Ambry Genetics Konica Minolta Precision Medicine. Mit über 20 Jahren Erfahrung bietet Ambry Gentests für erblichen Krebs (z. B. Brustkrebs), Herzerkrankungen, neurologische Erkrankungen und viele andere Erkrankungen unter Verwendung gezielter Sequenzierungsmethoden an.
Die Labors von Ambry Genetics sind CLIA-zugelassen und CAP-akkreditiert. Im Gegensatz zu Unternehmen, die sich auf Verbrauchergenetik konzentrieren, ermöglicht das Geschäftsmodell Klinikern, die beste Behandlung auf der Grundlage des Genoms eines Patienten zu bestimmen. Ambry verkauft seine Testkits nicht direkt an Verbraucher, und die Bereitstellung von DNA-Rohdaten ist nicht Teil seiner Dienstleistungen.
Überprüfung der Durchführung eines Ambry-Genetik-Tests
Der erste Schritt besteht darin, sich an einen Arzt zu wenden, der das für Sie geeignete Probenentnahme-Kit bestimmt und bestellt. Je nach Test müssen Sie vor der Durchführung des Tests Ihren Familienstammbaum und frühere diagnostische Tests aufzeichnen lassen.
Anschließend stellen Sie je nach Art des gewählten Tests eine Speichel-, Tupfer- oder Blutprobe zur Verfügung. Das klinische Labor von Ambry erhält die Probe des Patienten und sequenziert sie. Ambry sendet den Bericht direkt an Ihren Arzt, um die Ergebnisse mit Ihnen zu besprechen.
Die Wissenschaft hinter dem Ambry Genetics Test
Das Menü von Ambry Genetics umfasst viele DNA-Tests, die in 3 Kategorien eingeteilt sind: SNP-Array (auch bekannt als chromosomaler Mikroarray), gezielte Gensequenzierung und ganzes Exom. Das Angebot umfasst neben DNA-Tests auch Kombinationen aus DNA- und RNA-Gentests.
Um spezifische genetische Varianten im Genom eines Patienten zu erkennen, verwendet das Unternehmen SNP-Arrays. Diese Methode ähnelt 23andMe- und AncestryDNA-DNA-Tests. Diese Technologie erkennt auch genomische Umlagerungen (wie Insertionen oder Deletionen großer Abschnitte des Genoms).
Für gezielte Tests sequenziert Ambry spezifische Gene, von denen bekannt ist, dass sie für die Entstehung der Krankheit wesentlich sind, wenn sie mutiert sind. Je nach Test kann dies von einem bis zu Hunderten von Genen reichen. Die gezielte Gensequenzierung erfolgt mithilfe der Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation.
Ambry Genetics bietet mehrere Produkte an, die auf der vollständigen Exomsequenzierung basieren. Der Test sequenziert die kodierenden Regionen in Ihren Genen. Obwohl dies nach viel klingen mag, sind es tatsächlich weniger als 2 % des gesamten Genoms. Die restlichen 98 %, die aus nicht kodierenden (häufig regulatorischen) Regionen bestehen, werden nicht sequenziert.
Ambry bietet für einige Krankheiten gepaarte RNA- und DNA-Tests an, die die Sensitivität beim Nachweis von Mutationen bei einem Patienten erhöhen können.
Genetische Beratung
Da Sie sich zum Testen zuerst an einen Arzt wenden müssen, werden Sie an einen vom Unternehmen angestellten genetischen Berater verwiesen, wenn Sie es vorziehen, jemand anderen als Ihren Arzt zu Rate zu ziehen.
Es gibt eine kostenlose genetische Beratung nach dem Test für Krebspatienten, die Ergebnisse erhalten haben, die eine klinisch signifikante Mutation bestätigen. Das Unternehmen stellt auch verschiedene Beratungshilfen zur Verfügung, die helfen können, die Tests und Ergebnisse näher zu erläutern.
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Kosten
Die Dienste stehen nur Patienten mit Wohnsitz in den Vereinigten Staaten zur Verfügung. Wenn Ihre Versicherung dies übernimmt, können Sie sich für einen kostenlosen Test qualifizieren. Wenn dies nicht der Fall ist, wird Ambry Ihre finanzielle Situation vor der Preisgestaltung berücksichtigen.
Laut einem Reddit-Testimonial belief sich der nicht abgedeckte Test auf 3.290 US-Dollar. Im selben Testimonial beschrieb der Benutzer auch, wie er für die genetische Beratung extra bezahlen musste.
Bevor Sie Ihr medizinisches Fachpersonal ein Kit bestellen lassen, überprüfen Sie unbedingt die Details Ihres Krankenversicherungsplans. Manchmal halten Versicherer Tests für unnötig, und Sie erhalten möglicherweise überraschende Rechnungen, wenn Sie nicht vorsichtig genug sind.
Das Unternehmen bietet Patienten mit ausgewählten genetischen Erkrankungen in Zusammenarbeit mit akademischen, Unternehmens- und pharmazeutischen Partnern stets kostenlose Tests an.
Überprüfung der Ergebnisse des Ambry Genetics DNA-Tests
Die DNA-Testberichte sind auf genetische Berater zugeschnitten und enthalten je nach Ergebnis relevante Zusatzmaterialien für Patienten. Die Dokumente können unterschiedlich aussehen, aber die Hauptabschnitte sind Ergebnisse, Zusammenfassung, Interpretation und Assay-Informationen.
Die Ergebnisse zeigen alle klinisch signifikanten Mutationen. Wenn eine solche auftaucht, werden Details wie Name, Genort und Art der Vererbung angegeben.
Der Zusammenfassungsabschnitt zeigt an, ob der Test positiv oder negativ war oder ob er Varianten mit unbekannten Auswirkungen erkannt hat.
Die Interpretation listet weitere Details in ganzen Sätzen mit zusätzlichen Informationen auf, wie etwa die Risikoeinschätzung und die Art der empfohlenen genetischen Beratung. Es beschreibt die festgestellten Mutationen und die analysierten Gene.
Die Testinformationen beschreiben, wie der Test durchgeführt wurde. In diesem Abschnitt erfahren Sie, was mit Ihrer DNA-Probe gemacht wird.
Wenn die Testzusammenfassung positiv ausfällt, erhalten medizinische Fachkräfte relevante Managementressourcen. Patienten lernen ihr Risiko im Kontext der Allgemeinbevölkerung kennen.
Manchmal sind die Auswirkungen der entdeckten Mutation nicht bekannt, weil sie zum ersten Mal beobachtet werden. Diese Varianten werden als „Varianten unbekannter Bedeutung“ bezeichnet. Der Bericht wird dann durch einen Interspeziesvergleich ergänzt, um die Wahrscheinlichkeit aufzuzeigen, dass die Mutation aufgrund ihres Vorkommens in verschiedenen Tierarten gefährlich wird.
Die Musterberichte beschränken sich auf die am häufigsten bestellten Tests.
Zugriff auf DNA-Rohdaten
Die Bereitstellung von DNA-Rohdaten für seine Patienten ist nicht Teil des Dienstes.
Überprüfung der Privatsphäre von Ambry Genetics
Alle persönlichen oder familiären Informationen, die Sie für Ihre Tests bereitstellen, können ohne Ihre Zustimmung an mehrere Parteien weitergegeben werden. Dazu gehören die genetischen Berater von Ambry und angeschlossene medizinische Fachkräfte.
Ihre Informationen werden auch für geschäftliche Zwecke verwendet und an Geschäftspartner von Ambry Genetics weitergegeben.
Öffentliche Gesundheitsbehörden und andere staatliche Einrichtungen erhalten möglicherweise auch Zugriff auf Ihre Daten.
Sie können von Ihrem Recht Gebrauch machen, die Offenlegung Ihrer Informationen einzuschränken, indem Sie sich an Ambry Genetics wenden. Dazu gehört, dass Sie Ihren Familienmitgliedern oder anderen für die Patientenversorgung verantwortlichen Personen den Zugriff auf Ihre Ergebnisse ermöglichen.
Ambry Genetics in den Nachrichten
Das Unternehmen war in einen Rechtsstreit mit Myriad Genetics verwickelt, da es zu einem der Unternehmen wurde, die wegen Verletzung eines patentierten Gentests verklagt wurden. Der Fall wurde 2015 beigelegt .
2016 öffnete Ambry genetische Daten von 10.000 Patienten in einer ständig wachsenden Datenbank namens AmbryShare.
Konica Minolta, ein in Japan ansässiges Unternehmen, kaufte Ambry Genetics im Jahr 2017 im Wert von 1 Milliarde US-Dollar .
Mitarbeiter des Unternehmens veröffentlichten Ende März 2018 ein Papier in Genetics in Medicine , in dem sie behaupteten, dass 40 % der Mutationen, die von Unternehmen für Direkttests identifiziert wurden, falsch positiv seien. Mitarbeiter von 23andMe antworteten , indem sie die in dem Papier verwendeten Varianten als nicht repräsentativ bezeichneten.
Die Ambry Genetics Corporation hat ihre Testbemühungen zur Diagnose und Behandlung von Krebs verstärkt. Infolgedessen wird es häufig an der Spitze der Forschung und der Diagnostik der nächsten Generation und des Krankheitsscreenings eingesetzt.
Andere Ambry Genetics Reviews
Da Ambry Genetics hauptsächlich mit medizinischem Fachpersonal und genetischen Beratern interagiert, sind nur wenige Rezensionen online verfügbar.
Es gibt mehrere Ambry Genetics-Rezensionen auf Google, mit denen die Leute im Durchschnitt zufrieden sind, obwohl sie wenige Probleme mit der Abrechnung feststellen .
Obwohl Bewertungen In Bezug auf Unternehmenskultur und Arbeitsumfeld scheint die Arbeit bei Ambry mit großen Vorteilen überwiegend positiv zu sein. Es gibt einige Kommentare, dass das obere Management die Mitarbeiter nicht anerkennt. Daher herrscht bei der Arbeit bei Ambry Genetics eine allgemein unfreundliche Atmosphäre mit persönlicher Kommunikation und hoher Fluktuation.
Nebula Genomics
Mit 30x Gesamtgenomsequenzierung , Nebula Genomics entschlüsselt 100% Ihrer DNA. Im Gegensatz dazu entschlüsselt der umfassendste Test, der von Ambry Genetics angeboten wird, die vollständige Exomsequenzierung, nur 2 % der DNA.
Obwohl Nebula keinen diagnostischen Test anbietet, sind unsere Whole Genome Sequencing-Daten umfassend, einfach zu lesen und Sie können sie mit Ihrem Arzt und/oder genetischen Berater teilen. Wenn Sie eine bekannte genetische Störung in Ihrer Familienanamnese haben, konsultieren Sie bitte zuerst einen Arzt.
Ambry Genetics | 23andMe | AncestryDNA | Nebula Genomics | |
Technologie | SNP-Array, gezielte Gensequenzierung, Sequenzierung des gesamten Exoms | SNP-Array | SNP-Array | Sequenzierung des gesamten Genoms bei 30-facher Abdeckung |
Ahnenanalysen | Nein | Ja | Ja | Detaillierte Abstammungsberichte mit vollständiger Y-Chromosom- und mtDNA-Sequenzierung |
Zugriff auf Roh-DNA-Daten | Nein | Ja (23andMe-Dateiformat) | Ja (AncestryDNA-Dateiformat) | Ja (FASTQ-, BAM- und VCF-Dateien) |
Option zum Hochladen von Daten | Nein | Nein | Nein | Ja |
Tools zur Datenexploration | Nein | Nein | Nein | Ja |
Regelmäßige Berichtsaktualisierungen | Nein | Nein | Nein | Regelmäßige Updates , die auf Ihr persönliches Interesse zugeschnitten sind |
Preis | $ 0 – $ 100, wenn versichert; sonst sehr teuer | $99 oder $199 | 99 $ oder 119 $ | 0 $, 99 $, 299 $ |
Wenn Sie nach klinischen Gentests suchen, werfen Sie einen Blick auf unsere anderen Bewertungen unten.
Diagnostik und Krankheitsrisiken:
- Farbe (Krebsrisiken, genetische Formen von Herzerkrankungen und Ansprechen auf Medikamente)
- Fulgent Genetics (Unternehmen für umfassende Diagnostik)
- GeneDx (Vielzahl klinischer Genomtests)
- Map My Gene (angeborene Talente für Kinder und Krankheitsrisiken)
- Oral DNA Labs (spezialisiertes Diagnosetool für die Mundgesundheit)
- Picture Genetics (zu Hause durchgeführte Tests in einem diagnostischen Labor)
- Petersilie Gesundheit (ganzheitliche Medizin- und Gesundheitspläne)
- Pathway Genomics (DNA-Tests für verschiedene Gesundheitsaspekte können in Absprache mit medizinischen Anbietern verwendet werden.)
Beinhaltet Trägerstatus:
- Integrierte Genetik (Tests vor und nach der Schwangerschaft)
- Einladung (Diagnostik, proaktive Gesundheit und reproduktive Gesundheit)
- Unzählige Genetik (Diagnostik, Reproduktionstests und Präzisionstests)
- Sema4 (Onkologie, Frauengesundheit, Trägerscreening und erblicher Krebs)
- Veritas Genetics (Krankheitsrisiken und Träger-Screenings)
Psychische Gesundheit:
- GeneSight (klinischer Genomtest für Psychopharmaka)
- Genomind (pharmakogenomische Tests zur Behandlung der psychischen Gesundheit)
Seltene Erkrankungen:
Tumorgenetik für eine personalisierte Behandlung:
- Decipher Biosciences (Tumorgenetik für urologische Krebserkrankungen)
- Foundation Medicine (genetische Analyse von soliden Tumoren)
- Natera (zirkulierende DNA für Erbkrebs und andere Diagnosen)
- Tempus (Onkologie, psychische Gesundheit und Behandlung von Infektionskrankheiten)
Andere DNA-Testunternehmen, die eine Sequenzierung des gesamten Exoms anbieten, sind:
- 24Genetik
- CircleDNA
- Dante Labs
- DNAFit (in Zusammenarbeit mit CircleDNA)
- Volles Genom
- Helix DNA (DNA-Test und zusätzliche Kosten für die Apps)
- PerkinElmer Genomics (WES, WGS, Neugeborenen-Screening und mehr)
- tellmeGen
Erfahren Sie außerdem mehr über die gesamte Exomsequenzierung !
Fanden Sie unseren Ambry Genetics Test informativ? Weitere Rezensionen erwarten Sie auf unserer Blog-Seite. Vergessen Sie nicht, unseren vollständigen Leitfaden für das beste DNA-Testkit und andere Heimtests zu lesen .