Ambry Genetics Review – Diagnostische DNA-Tests für alle?

Ambry-Genetik-Überprüfung

Zusammenfassung der Ambry Genetics Review

Ambry Genetics ist ein Unternehmen für diagnostische DNA-Tests, das eine Vielzahl von vom Arzt angeordneten Gentests anbietet. Erfahren Sie mehr in unserem Ambry Genetics Review!

Nebula Genomics

Ergebnisse
Preis
Benutzerfreundlichkeit

Zusammenfassung

Ambry Genetics ist ein Unternehmen für Gentests und klinische Diagnostik, das über Gesundheitsdienstleister zusammenarbeitet, um Gesundheitsprobleme anzugehen. Es kann versichert sein und ist in Zusammenarbeit mit einem Arzt leicht zu erwerben.

4.3

Herausgegeben von Christina Swords, Ph.D.

7 Fakten aus unserem Ambry Genetics Review

  1. Ort : Aliso Viejo, CA.
  2. Produkte : klinische DNA-Testprodukte, die das Risiko verschiedener Krankheiten bestimmen; basierend auf SNP-Chips, gezielter Gensequenzierung und Sequenzierung des gesamten Exoms
  3. Zustellung melden : Berichte werden dem Patienten über den Gesundheitsdienstleister zugestellt, um bei Entscheidungen im Gesundheitswesen zu helfen
  4. Datenzugriff : kein Zugriff auf DNA-Rohdaten
  5. Privatsphäre : Viele personenbezogene Daten werden gesammelt und weitergegeben
  6. Kosten : Die meisten Patienten zahlen nur etwa 100 US-Dollar, da der Test versichert ist. Wenn die Kosten jedoch nicht gedeckt sind, können sie bis zu 3.000 US-Dollar betragen.
  7. Alternativen :: Nebula Genomics (Sequenzierung des gesamten Genoms mit wöchentlich aktualisierten Berichten)

Ambry Genetics Einführung

Dies ist eine Übersicht über Ambry Genetics, ein Unternehmen für Gentests und klinische Diagnostik, das 1999 von Charles LM Dunlop gegründet wurde und derzeit von Aaron Elliott geleitet wird. Es befindet sich in Aliso Viejo, Kalifornien, und ist Teil von Ambry Genetics Konica Minolta Precision Medicine. Mit über 20 Jahren Erfahrung bietet Ambry Gentests für Erbkrebs (z. B. Brustkrebs), Herzerkrankungen, neurologische Erkrankungen und viele andere Krankheiten mit gezielten Sequenzierungsmethoden an. Die Ambry Genetics Labs sind CLIA genehmigt und CAP-akkreditiert . Im Gegensatz zu verbrauchergenetikorientierten Unternehmen wie 23andMe und AncestryDNA soll das Geschäftsmodell von Ambry Genetics es Klinikern ermöglichen, die beste Behandlung anhand des Genoms eines Patienten zu bestimmen. Ambry verkauft seine Testkits nicht direkt an Verbraucher, und die Bereitstellung von DNA-Rohdaten gehört nicht zu ihren Dienstleistungen. Erfahren Sie mehr in unserem Ambry Genetics Review!

Interessieren Sie sich für einen Test, der 100% Ihrer DNA dekodiert, anstatt nur wenige Gene zu testen? Nebula Genomics bietet die günstigste Sequenzierung des gesamten Genoms! Dies ist der vollständigste DNA-Test, der alle 20.000 Gene und alle regulatorischen Genomregionen dekodiert. Im Vergleich dazu decodiert die von Ambry Genetics verwendete Whole Exome Sequencing nur 1% der DNA. Klick hier um mehr zu erfahren!

So führen Sie den Ambry-Genetik-Test durch

Wenn Sie an einem Gentest mit diesem Unternehmen interessiert sind, müssen Sie sich zuerst an einen Gesundheitsdienstleister wenden, der das für Ihre Bedürfnisse geeignete Probenentnahmekit ermittelt und bestellt. Abhängig vom Test müssen Sie möglicherweise Ihren Stammbaum und die Vorgeschichte früherer diagnostischer Tests aufzeichnen, bevor Sie den Test durchführen.

Anschließend stellen Sie je nach Art des gewählten Tests eine Speichel-, Tupfer- oder Blutprobe zur Verfügung. Sobald die Patientenprobe im klinischen Labor von Ambry empfangen und sequenziert wurde, wird der Bericht direkt an Ihren Gesundheitsdienstleister gesendet, der mit seinem Ambry Genetics-Login darauf zugreifen kann, und die Ergebnisse mit Ihnen besprechen.

Schritte, die Sie für Ihre Gentests mit Ambry Genetics unternehmen müssen, angefangen bei der Kontaktaufnahme mit dem Gesundheitsdienstleister über die Bereitstellung Ihrer Gewebeproben bis hin zum Versand.
Schritte für Sie Gentests mit Ambry Genetics

Die Wissenschaft hinter dem Ambry Genetics Test

Das Ambry Genetics-Testmenü enthält eine große Anzahl von DNA-Tests. Diese Tests können im Allgemeinen in drei Kategorien eingeteilt werden: SNP-Array (auch als chromosomaler Microarray bekannt), gezielte Gensequenzierung und Tests des gesamten Exoms. Neben DNA-Gentests bietet Amby Genetics auch Tests an, die DNA- und RNA-Gentests kombinieren.

Um bestimmte genetische Varianten im Genom eines Patienten zu erkennen, verwendet das Unternehmen SNP-Arrays . Diese Methode ähnelt 23andMe- und AncestryDNA-DNA-Tests. Diese Technologie erkennt auch genomische Umlagerungen (wie Insertionen oder Deletionen großer Abschnitte des Genoms).

Für gezielte Gentests sequenziert Ambry bestimmte Gene, von denen bekannt ist, dass sie bei Mutation für die Auslösung der Krankheit wesentlich sind. Abhängig vom Test Dies könnte von einem bis zu Hunderten von Genen reichen. Die gezielte Gensequenzierung erfolgt mithilfe der Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation.

Ambry Genetics bietet mehrere Produkte auf der Basis der gesamten Exomsequenzierung . Sie testen alle rund 20.000 Gene in Ihrem Genom. Obwohl die Sequenzierung des gesamten Exoms umfassend klingt, untersucht diese Art von Test tatsächlich weniger als 2% des gesamten Genoms. 98% des Genoms, die nicht kodierende (oft regulatorische) Regionen sind, sequenzieren nicht.

Das Unternehmen bietet auch verschiedene RNA-Gentests an. Für einige Krankheiten bietet Ambry gepaarte RNA- und DNA-Tests an, die die Empfindlichkeit beim Nachweis von Mutationen bei einem Patienten erhöhen können.

Genetische Beratung

Da Sie für die Durchführung von Gentests mit Ambry Genetics zunächst einen Arzt aufsuchen müssen, werden Sie häufig an einen genetischen Berater weitergeleitet.

Ambry Genetic Angebote kostenlose genetische Beratung nach dem Test für Krebspatienten, die Ergebnisse erhielten, die eine klinisch signifikante Mutation bestätigten. Das Unternehmen bietet auch verschiedene Beratungshilfen an auf seiner Website , was helfen kann, die Tests und Ergebnisse weiter zu erklären.

Ambry Genetics Kosten

Lassen Sie uns die Kosten des Ambry Genetics-Tests überprüfen. Die Dienstleistungen sind nur für Patienten mit Wohnsitz in den USA verfügbar. Wenn Ihre Versicherung Gentests abdeckt, können Sie sich für kostenlose Gentests qualifizieren. Wenn Ihre Versicherung keine Gentests abdeckt, wird Ambry Ihre persönliche finanzielle Situation berücksichtigen, bevor der Preis für den Test festgesetzt wird, der nach eigenen Angaben durchschnittlich 100 US-Dollar beträgt.

Gemäß ein Reddit-Testimonial Der nicht versicherte Test belief sich auf 3.290 USD. Im selben Testimonial beschrieb der Benutzer auch, wie er für die genetische Beratung extra bezahlen musste.

Bevor Sie Ihren Arzt ein Kit bestellen lassen, ist es wichtig, die Details Ihrer Krankenversicherung zu überprüfen. Manchmal Versicherer halten Tests nicht für notwendig und Sie können erhalten Überraschungsrechnungen wenn Sie nicht vorsichtig sind.

Das Unternehmen bietet Patienten mit ausgewählten genetischen Erkrankungen in Zusammenarbeit mit akademischen Unternehmens- und Pharmapartnern stets kostenlose Gentests an.

Überprüfung der Ergebnisse des Ambry Genetics DNA-Tests

In diesem Teil unseres Artikels werden wir die Berichte von Ambry Genetics überprüfen. Die DNA-Testberichte sind auf genetische Berater zugeschnitten und enthalten je nach Ergebnis relevante ergänzende Materialien für Patienten. Abhängig von den ausgewählten Tests kann der Bericht unterschiedlich aussehen, aber die Hauptabschnitte der Berichte sind Ergebnisse, Zusammenfassung, Interpretation und Assay-Informationen.

Das Ergebnisse In diesem Abschnitt erfahren Sie, ob die analysierten Gene klinisch signifikante Mutationen aufweisen. Wenn keine Mutationen erkannt werden, heißt es nur, dass keine Mutationen gefunden wurden. Wenn eine Mutation erkannt wird, werden Details bereitgestellt, z. B. die Mutationstypen.

Das Zusammenfassung Der folgende Abschnitt zeigt an, ob der Test positiv oder negativ war oder ob Mutationen mit unbekannten Auswirkungen festgestellt wurden.

Das Interpretation In diesem Abschnitt werden weitere Details in vollständigen Sätzen mit zusätzlichen Informationen wie den Risikoschätzungen und der Art der empfohlenen genetischen Beratung aufgeführt. Es beschreibt die nachgewiesenen Mutationen im Detail sowie die analysierten Gene.

Das Assay-Informationen Abschnitt beschreibt, wie der Gentest durchgeführt wurde. In diesem Abschnitt erfahren Sie, was mit Ihrer DNA-Probe gemacht wird.

Die erste Seite des CancerNext-Beispielberichts zeigt ein negatives Ergebnis.
Die erste Seite des CancerNext-Beispiels Bericht zeigt ein negatives Ergebnis.

Wenn die Testzusammenfassung positiv ist, erhalten die Gesundheitsdienstleister zusätzliche Informationen zu den relevanten Managementressourcen. Den Patienten wird erklärt, was ihr Risiko im Kontext der Allgemeinbevölkerung bedeutet.

Die erste Seite der von Ambry Genetics bereitgestellten Ressource für das klinische Management in einem CancerNext-Beispielbericht zeigt ein positives Ergebnis.
Die erste Seite der von Ambry Genetics in einem CancerNext bereitgestellten Ressource für das klinische Management Beispielbericht zeigt ein positives Ergebnis.

Es besteht die Möglichkeit, dass die Auswirkungen der entdeckten Mutation nicht bekannt sind, da sie zum ersten Mal beobachtet werden. Diese genetischen Varianten werden als “Varianten unbekannter Bedeutung” bezeichnet. In diesem Fall wird der Bericht durch einen Vergleich zwischen den Arten ergänzt, um zu zeigen, wie wahrscheinlich es ist, dass die Mutation aufgrund ihres Vorhandenseins in verschiedenen Tierarten gefährlich ist.

Eine Seite mit ergänzenden Informationen für Patienten im CancerNext-Beispielbericht, die die Erhaltung einer Variante von unbekannter Bedeutung über Spezies hinweg zeigt.
Eine Seite mit zusätzlichen Informationen für Patienten, die den CancerNext erhalten Beispielbericht zeigt die Erhaltung einer Variante von unbekannter Bedeutung über Arten hinweg.

Das Beispielberichte Obwohl verfügbar, sind sie auf die am häufigsten bestellten Tests beschränkt.

Zugriff auf DNA-Rohdaten

Die Bereitstellung von DNA-Rohdaten für ihre Patienten ist nicht Teil des Ambry Genetics-Dienstes.

Überprüfung der Privatsphäre von Ambry Genetics

Alle persönlichen oder familiären Informationen, die Sie Ambry Genetics für Ihre Gentests zur Verfügung stellen, können ohne Ihre Erlaubnis an mehrere Parteien weitergegeben werden. Dazu gehören Ambrys genetische Berater und angeschlossene Gesundheitsdienstleister.

Ihre Daten werden auch für geschäftliche Zwecke verwendet und an die Geschäftspartner von Ambry Genetics weitergegeben.

Öffentliche Gesundheitsbehörden und andere staatliche Einrichtungen erhalten möglicherweise auch Zugriff auf Ihre Daten.

Sie können von Ihrem Recht Gebrauch machen, die Offenlegung Ihrer Informationen einzuschränken, indem Sie sich an Ambry Genetics wenden. Dazu gehört, dass Sie Ihren Familienmitgliedern oder anderen für die Patientenversorgung verantwortlichen Personen den Zugriff auf Ihre Ergebnisse ermöglichen.

Ambry Genetics in den Nachrichten

Ambry Genetics war in eine Klage mit Myriad Genetics verwickelt, als es zu einem der Unternehmen wurde, die wegen Verletzung eines patentierten Gentests verklagt wurden. Die Klage wurde im Jahr 2015 abgerechnet .

Ambry genetische Daten erschlossen von 10.000 Patienten in einer Datenbank, die 2016 weiter wächst und AmbryShare heißt.

Konica Minolta kauft Ambry Genetics in Ein Deal im Wert von bis zu 1 Milliarde US-Dollar im Jahr 2017. Konica Minolta ist ein in Japan ansässiges Unternehmen.

Mitarbeiter von Ambry Genetics veröffentlicht ein Artikel in Genetics in Medicine Ende März 2018 wurde behauptet, dass 40% der Mutationen, die von Gentestunternehmen direkt beim Verbraucher identifiziert wurden, falsch positiv sind. Mitarbeiter von 23andMe antwortete durch die Beschreibung, dass die in dem Papier verwendeten Varianten nicht repräsentativ waren.

Ambry Genetics Bewertungen

Da Ambry Genetics in erster Linie mit Gesundheitsdienstleistern und genetischen Beratern interagiert, sind online nur wenige Bewertungen zu Ambry Genetics verfügbar.

Obwohl Bewertungen In Bezug auf Unternehmenskultur und Arbeitsumfeld scheint die Arbeit bei Ambry mit großen Vorteilen überwiegend positiv zu sein. Es gibt einige Kommentare, dass das obere Management die Mitarbeiter nicht anerkennt. Somit herrscht eine allgemein unfreundliche Atmosphäre mit persönlicher Kommunikation und hohen Umsätzen.

Vor- und Nachteile von Amry Genetics

VorteileNachteile
– Klares Testverfahren, das von Ihrem Arzt geleitet wird
– Detaillierte klinische Bewertung der genetischen Gesundheitsrisiken
– Ergebnisse von Spezialisten überprüft, um die Genauigkeit sicherzustellen
– Sie müssen sich an einen Gesundheitsdienstleister wenden, um die Ambry Genetics-Dienste nutzen zu können
– Kein Zugriff auf Ihre DNA-Rohdatei
– Keine Möglichkeit, DNA-Daten anderer Anbieter zu verwenden

Nebula Genomics

Im letzten Teil unseres Ambry Genetics-Reviews vergleichen wir es mit Nebula Genomics und anderen DNA-Tests.

Mit 30x Gesamtgenomsequenzierung , Nebula Genomics entschlüsselt 100% Ihrer DNA. Im Gegensatz dazu ist der umfassendste Test, den Ambry Genetics anbietet, die Sequenzierung des gesamten Exoms, bei der nur 2% der DNA dekodiert werden.

Obwohl Nebula keinen diagnostischen Test anbietet, werden unsere Ergebnisse in Labors von klinischer Qualität (CLIA / CAP-akkreditiert) erstellt. Das bedeutet, dass die Daten für gesundheitsbezogene Zwecke verwendet werden können. Sie können Ihre DNA-Rohdaten zur weiteren Beratung zu Ihrem Arzt oder genetischen Berater bringen. Wenn Sie eine bekannte genetische Störung in Ihrer Familienanamnese haben, wenden Sie sich bitte zuerst an Ihren Arzt.

AspekteAmbry Genetics23andMeAncestryDNANebula Genomics
TechnologieSNP-Array, gezielte Gensequenzierung, Sequenzierung des gesamten ExomsSNP-Array SNP-ArraySequenzierung des gesamten Genoms bei 30-facher Abdeckung
AhnenanalysenNeinJaJaDeep Ahnenberichterstattung mit vollem Y-Chromosom und mtDNA Sequenzierung in Zusammenarbeit mit FTDNA
Zugriff auf Roh-DNA-DatenNeinJa (23andMe-Dateiformat)Ja (AncestryDNA-Dateiformat)Ja (FASTQ-, BAM- und VCF-Dateien)
Option zum Hochladen von DatenNeinNein NeinJa
Tools zur DatenexplorationNeinNeinNeinJa
Regelmäßige BerichtsaktualisierungenNeinNeinNeinWöchentliche Updates auf Ihr persönliches Interesse zugeschnitten
Preis$ 0 – $ 100, wenn versichert; sonst sehr teuer $ 99 – $ 499 $ 99 – $ 149$ 0 – $ 299

Ambry Genetics gegen 23andMe gegen AncestryDNA gegen Nebula Genomics

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