Revisión de Ambry Genetics: ¿pruebas de diagnóstico de ADN para todos?

Resumen de la revisión de Ambry Genetics

Ambry Genetics es una empresa de pruebas de diagnóstico de ADN que ofrece una variedad de pruebas genéticas ordenadas por médicos. ¡Obtenga más información en nuestra revisión de Ambry Genetics!

Genómica de la nebulosa

Resultados
Precio
Facilidad de uso

Resumen

Ambry Genetics es una empresa de pruebas genéticas y diagnóstico clínico que trabaja a través de proveedores de atención médica para abordar problemas de salud. Puede estar cubierto por un seguro y es fácil de adquirir cuando se colabora con un médico.

4.3

7 hechos de nuestra revisión de Ambry Genetics

  1. Ubicación: Aliso Viejo, CA
  2. Productos: productos de pruebas clínicas de ADN que determinan el riesgo de diversas enfermedades; basado en chips SNP, secuenciación de genes específicos y secuenciación del exoma completo
  3. Entrega de informes: los informes se entregan al paciente a través del profesional de la salud para ayudar con las decisiones de atención médica.
  4. Acceso a datos: Sin acceso a datos de ADN sin procesar
  5. Privacidad: la información personal se recopila y comparte cuando se considera necesario para fines legales o de investigación.
  6. Costo: la mayoría de los pacientes pagan de $0 a menos de $100 cuando están cubiertos por un seguro; de lo contrario, puede ser tan alto como $ 3,000
  7. Alternativas: Nebula Genomics (secuenciación del genoma completo con informes actualizados semanalmente)

Esta revisión está escrita con la intención de ser lo más imparcial posible. Sin embargo, representa la opinión de un revisor individual y, por lo tanto, es subjetiva. Además, en Nebula Genomics buscamos educar al público sobre los beneficios de la secuenciación del genoma completo. Por lo tanto, la información sobre nuestra prueba de ADN de secuenciación del genoma completo se incorpora a la revisión.

16 de mayo de 2022

Editado por Christina Swords, Ph.D.

Pros y contras

Pros

  • Procedimiento de prueba claro guiado por su proveedor de atención médica
  • Evaluación clínica detallada de los riesgos genéticos para la salud
  • Resultados revisados por especialistas para garantizar la precisión

Contras

  • Debe comunicarse con un proveedor de atención médica para usar los servicios de Ambry Genetics
  • Sin acceso a su archivo de ADN sin procesar
  • No hay forma de utilizar los datos de ADN obtenidos de otros proveedores

Introducción a Ambry Genetics

Ambry Genetics Corporation fue fundada en 1999 por Charles LM Dunlop y actualmente está dirigida por Aaron Elliott. Está ubicado en Aliso Viejo, California, y forma parte de Ambry Genetics Konica Minolta Precision Medicine. Con más de 20 años de experiencia, Ambry proporciona pruebas genéticas para el cáncer hereditario (p. ej., cáncer de mama), enfermedades cardíacas, enfermedades neurológicas y muchas otras afecciones utilizando métodos de secuenciación específicos.

Los laboratorios de Ambry Genetics están aprobados por CLIA y acreditados por CAP. A diferencia de las empresas centradas en la genética del consumidor, su modelo de negocio permite a los médicos determinar el mejor tratamiento en función del genoma de un paciente. Ambry no vende sus kits de prueba directamente a los consumidores, y proporcionar datos de ADN sin procesar no forma parte de sus servicios.

¿Está interesado en descomponer el 100% de su ADN en lugar de solo unos pocos genes? Nebula Genomics decodifica los 20 000 genes y todas las regiones genómicas reguladoras con nuestra secuenciación del genoma completo. Compare eso con la secuenciación del exoma completo de Ambry Genetics, que decodifica solo el 1% de su ADN. ¡Pulsa aquí para saber más!

Revisión de la realización de una prueba genética de Ambry

El primer paso es ponerse en contacto con un profesional sanitario, que determinará y solicitará el kit de recogida de muestras que se adapte a sus necesidades. Dependiendo de la prueba, es posible que deba registrar su pedigrí familiar y el historial de pruebas de diagnóstico anteriores antes de realizar la prueba.

Luego, proporcionará una muestra de saliva, hisopo o sangre, según el tipo de prueba elegida. La muestra del paciente se recibe y secuencia en el laboratorio clínico de Ambry. Ambry enviará el informe directamente a su profesional de la salud para analizar los resultados con usted.

Pasos a seguir para sus pruebas genéticas con Ambry Genetics, comenzando por comunicarse con el proveedor de atención médica, proporcionar sus muestras de tejido y enviarlas.
Todo el proceso se divide en tres etapas principales.

La ciencia detrás de la prueba Ambry Genetics

El menú de Ambry Genetics incluye muchas pruebas de ADN agrupadas en 3 categorías: matriz SNP (también conocida como micromatriz cromosómica), secuenciación de genes específicos y exoma completo. Además de las pruebas de ADN, la oferta incluye combinaciones de pruebas genéticas de ADN y ARN.

Para detectar variantes genéticas específicas en el genoma de un paciente, la empresa utiliza matrices SNP. Este método es similar a las pruebas de ADN 23andMe y AncestryDNA. Esta tecnología también detecta reordenamientos genómicos (como inserciones o deleciones de grandes extensiones del genoma).

Para las pruebas dirigidas, Ambry secuencia genes específicos que se sabe que son esenciales para causar la enfermedad en caso de mutación. Dependiendo de la prueba, esto podría variar de uno a cientos de genes. La secuenciación de genes dirigida se realiza utilizando tecnología de secuenciación de próxima generación.

Ambry Genetics ofrece varios productos basados en la secuenciación del exoma completo. La prueba secuencia las regiones codificantes de sus genes. Aunque esto puede parecer mucho, en realidad es menos del 2% del genoma completo. El 98% restante, que consta de regiones no codificantes (a menudo reguladoras), no está secuenciado.

Ambry ofrece pruebas emparejadas de ARN y ADN para algunas enfermedades, lo que puede aumentar la sensibilidad para detectar mutaciones en un paciente.

Servicios de asesoría genética

Dado que las pruebas requieren que primero se comunique con un profesional de la salud, se le dirigirá a un asesor genético empleado por la compañía si prefiere usar a alguien que no sea su médico.

Hay asesoramiento genético gratuito posterior a la prueba para pacientes con cáncer que recibieron resultados que confirmaron una mutación clínicamente significativa. La empresa también ofrece varios materiales de asesoramiento, que pueden ayudar a explicar mejor las pruebas y los resultados.

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Costo de Ambry Genetics

Los servicios solo están disponibles para pacientes que residen en los Estados Unidos. Si su seguro lo cubre, puede calificar para una prueba gratuita. Si no es así, Ambry considerará su situación financiera antes de fijar el precio.

Según un testimonio de Reddit , la prueba no cubierta ascendió a $3290. En el mismo testimonio, el usuario también describió cómo tuvo que pagar más por el asesoramiento genético.

Antes de permitir que su profesional de la salud ordene un kit, asegúrese de verificar los detalles de su plan de seguro médico. A veces, las aseguradoras consideran que las pruebas son innecesarias y es posible que reciba facturas sorpresa si no es lo suficientemente cuidadoso.

La compañía siempre brinda pruebas gratuitas a pacientes con enfermedades genéticas selectas en colaboración con socios académicos, corporativos y farmacéuticos.

Revisión de los resultados de la prueba de ADN de Ambry Genetics

Los informes de las pruebas de ADN están diseñados para asesores genéticos con materiales complementarios relevantes para los pacientes según el resultado. Los documentos pueden tener un aspecto diferente, pero las secciones principales son los resultados, el resumen, la interpretación y la información del ensayo.

Los resultados revelan cualquier mutación clínicamente significativa. Si aparece uno, se proporcionarán detalles, incluido el nombre, la ubicación del gen y el tipo de herencia.

La sección de resumen indicará si la prueba fue positiva, negativa o si detectó variantes con efectos desconocidos.

La interpretación enumera más detalles en oraciones completas con información adicional, como las estimaciones de riesgo y el tipo de asesoramiento genético recomendado. Describe las mutaciones detectadas y los genes analizados.

La información del ensayo describe cómo se realizó la prueba. Esta sección le dirá qué se está haciendo con su muestra de ADN.

La primera página del informe de muestra de CancerNext que muestra un resultado positivo
La interpretación de los resultados de las pruebas incluye recomendaciones para el paciente y sus familiares.

Si el resumen de la prueba resulta positivo, los profesionales sanitarios recibirán los recursos de gestión pertinentes. Los pacientes aprenden sobre su riesgo en el contexto de la población general.

La primera página del recurso de gestión clínica proporcionada por Ambry Genetics en un informe de muestra de CancerNext que muestra un resultado positivo.
La primera página del recurso de gestión clínica proporcionado por Ambry Genetics en un informe de muestra de CancerNext que muestra un resultado positivo

En ocasiones, los efectos de la mutación descubierta no se conocen porque se observan por primera vez. Estas variantes se denominan «variantes de significado desconocido». Luego, el informe se complementará con una comparación entre especies para mostrar la probabilidad de que la mutación se vuelva peligrosa en función de su presencia en varias especies animales.

Una página de información complementaria para pacientes en el informe de muestra de CancerNext que muestra la conservación de una variante de importancia desconocida en todas las especies.
Una página de información complementaria para los pacientes muestra el informe de muestra de CancerNext que muestra la conservación de una variante de importancia desconocida en todas las especies.

Los informes de muestra se limitan a las pruebas solicitadas con más frecuencia.

Acceso a datos de ADN sin procesar

Proporcionar datos de ADN sin procesar a sus pacientes no es parte del servicio.

Revisión de la privacidad de Ambry Genetics

Cualquier información personal o familiar que proporcione para su prueba puede divulgarse a varias partes sin su permiso. Incluyen a los asesores genéticos de Ambry y profesionales de la salud afiliados.

Su información también se utilizará con fines comerciales y se divulgará a los socios comerciales de Ambry Genetics.

Las autoridades de salud pública y otras instituciones gubernamentales también pueden tener acceso a sus datos.

Puede ejercer su derecho a limitar la divulgación de su información comunicándose con Ambry Genetics. Esto incluye permitir que los miembros de su familia u otras personas responsables de la atención del paciente accedan a sus resultados.

Ambry Genetics en las noticias

La corporación estuvo involucrada en una demanda con Myriad Genetics cuando se convirtió en una de las compañías demandadas por infracción de una prueba genética patentada. El caso se resolvió en 2015 .

En 2016, Ambry abrió datos genéticos de 10 000 pacientes en una base de datos en constante crecimiento llamada AmbryShare.

Konica Minolta, una empresa con sede en Japón, compró Ambry Genetics en un acuerdo por valor de mil millones de dólares en 2017.

Los empleados de la corporación publicaron un artículo en Genetics in Medicine a finales de marzo de 2018 afirmando que el 40 % de las mutaciones identificadas por las empresas de pruebas directas al consumidor son falsos positivos. Los empleados de 23andMe respondieron describiendo las variantes utilizadas en el documento como no representativas.

Ambry Genetics Corporation ha aumentado los esfuerzos de pruebas para diagnosticar y tratar el cáncer. Como resultado, se presenta con frecuencia a la vanguardia de la investigación y el diagnóstico de próxima generación y la detección de enfermedades.

Otras reseñas de Ambry Genetics

Como Ambry Genetics interactúa principalmente con profesionales de la salud y asesores genéticos, hay pocas reseñas disponibles en línea.

Hay múltiples reseñas de Ambry Genetics en Google donde las personas están satisfechas en promedio, aunque notan pocos problemas con la facturación .

A pesar de que críticas sobre la cultura de la empresa y el entorno laboral parecen principalmente positivos sobre el trabajo en Ambry con grandes beneficios, hay algunos comentarios que la alta dirección no reconoce a los empleados. Por lo tanto, existe una atmósfera generalmente poco amistosa con comunicaciones en persona y mucha rotación cuando se trabaja en Ambry Genetics.

Genómica de la nebulosa

Con Secuenciación de genoma completo 30x , Nebula Genomics decodifica el 100% de su ADN. Por el contrario, la prueba más completa que ofrece Ambry Genetics, la secuenciación del exoma completo, descodifica solo el 2 % del ADN.

Aunque Nebula no ofrece una prueba de diagnóstico, nuestros datos de secuenciación del genoma completo son completos, fáciles de leer y puede compartirlos con su médico y/o asesor genético. Si tiene un trastorno genético conocido en su historial familiar, consulte primero con un profesional de la salud.

Genética Ambry23andMeAncestryDNAGenómica de la nebulosa
TecnologíaMatriz de SNP, secuenciación de genes dirigidos, secuenciación del exoma completoMatriz SNP Matriz SNPSecuenciación del genoma completo con una cobertura de 30x
Análisis de ascendenciaNosisiInforme profundo de ascendencia con cromosoma Y completo y secuenciación de mtDNA
Acceso a datos de ADN sin procesarNoSí (formato de archivo 23andMe)Sí (formato de archivo AncestryDNA)Sí (archivos FASTQ, BAM y VCF)
Opción de carga de datosNoNo Nosi
Herramientas de exploración de datosNoNoNosi
Actualizaciones periódicas de informesNoNoNoActualizaciones periódicas adaptadas a su interés personal
Precio$ 0 – $ 100 si está cubierto por un seguro; muy caro de lo contrario $99 o $199 $99 o $119$0, $99, $299

Si está buscando pruebas genéticas clínicas, eche un vistazo a nuestras otras revisiones a continuación.

Diagnósticos y riesgos de enfermedades:

  • Color (riesgos de cáncer, formas genéticas de enfermedades cardíacas y respuestas a medicamentos)
  • Fulgent Genetics (empresa de diagnóstico integral)
  • GeneDx (amplia variedad de pruebas genómicas clínicas)
  • Map My Gene (talentos innatos para niños y riesgos de enfermedades)
  • Laboratorios de ADN oral (herramienta de diagnóstico especializada para la salud bucal)
  • Salud del perejil (medicina holística y planes de salud)
  • Pathway Genomics (Las pruebas de ADN para diversos aspectos de la salud se pueden utilizar en consulta con los proveedores médicos)

Incluye estatus de transportista:

  • Genética integrada (pruebas previas y posteriores al embarazo)
  • Invitae (diagnóstico, salud proactiva y salud reproductiva)
  • Genética miríada (diagnósticos, pruebas de reproducción y pruebas de medicina de precisión)
  • Sema4 (oncología, salud de la mujer, detección de portadores y cáncer hereditario)
  • Veritas Genetics (riesgos de enfermedad y pruebas de detección de portadores)

Salud mental:

  • GeneSight (prueba clínica genómica para psicotrópicos)
  • Genomind (pruebas farmacogenómicas para tratamientos de salud mental)

Enfermedades raras:

Genética tumoral para un tratamiento personalizado:

  • Decipher Biosciences (genética tumoral para cánceres urológicos)
  • Foundation Medicine (análisis genético en tumores sólidos)
  • Natera (ADN circulante para cáncer hereditario y otros diagnósticos)
  • Tempus (oncología, salud mental y tratamiento de enfermedades infecciosas)

Otras empresas de pruebas de ADN que ofrecen secuenciación completa del exoma son:

¡Además, obtenga más información sobre la secuenciación del exoma completo !

¿Encontró nuestra revisión de Ambry Genetics informativa? Más reseñas te esperan en nuestra página de blog. No olvide consultar nuestra guía completa sobre el mejor kit de prueba de ADN y otras pruebas caseras .