カラーゲノミクスレビューの概要
概要
Color Genomicsは、プロセス全体を通してカウンセラーと医師の診察を含む臨床遺伝子検査会社です。 結果は、遺伝性の癌と心臓病に限定されています。
目次
カラーゲノミクスレビューからの7つの事実
- カラーゲノミクスの場所：カリフォルニア州バーリンゲーム（カリフォルニア州サンフランシスコ）
- 製品：がんのリスク、心臓病の遺伝的形態、および投薬反応に関連する突然変異の遺伝子検査
- 注文：オンラインまたは診療所で
- レポート：医療提供者と相談して医療上の決定を下すのを手伝ってください
- データの可用性：ほとんどのテストでデータのダウンロードは利用できません
- 費用：$ 0- $ 249;主治医から注文された場合、保険の対象となる検査
- 代替案：星雲ゲノミクス（医療専門家と相談して使用できる全ゲノムシーケンス）
カラーゲノミクスはじめに
これは、カリフォルニアに本拠を置く臨床遺伝子検査会社であるColor Genomics、Inc。のレビューです。 2015年にEladGil、Nish Bhat、およびCEOのOthmanLarakiによって共同設立されました。 がん、心臓病、投薬反応の遺伝子検査を提供します。
患者は主治医の助けを借りて検査を注文することができます。 それ以外の場合は、オンラインで注文するときに独立した医師に検査を依頼することができます。 医師は患者の情報を確認し、適格かどうかを判断し、患者に代わってColorDNAテストを注文します。 テストを注文した医師は、結果のコピーを自動的に受け取ります。
結果は、患者が病気を発症するリスクを高める遺伝子変異を持っているかどうかを患者に知らせます。 カラーDNA検査の結果は病気を診断するのではなく、素因を報告するだけです。 遺伝子変異が陽性であるからといって、その人が一生のうちに病気を発症するという意味ではありません。
同社は、ロボット工学と機械学習を使用して日常的なタスクを実行し、より多くの人々が遺伝子検査を利用できるようにすることで、遺伝子配列決定のコストを削減したと主張しています。
2020年6月、Colorは高スループットのCOVID-19テストラボも立ち上げました。 あなたは彼らのCOVID-19テストと他の製品についてもっと読むことができますカラーゲノミクスブログ。
カラーゲノミクス製品のレビュー
Color Genomicsは、分析する遺伝子の数が異なる3つのDNAシーケンシング製品を提供しています。 すべてのカラーテストには、遺伝カウンセラーと臨床薬剤師、雇用されたカラーゲノミクスによる。
標準（雇用主と医療提供者を通じてのみ利用可能で、料金は異なる場合があります）
カラースタンダードテストは、雇用主と医療提供者を通じて利用できます。 それは遺伝性の癌と心臓の状態のための10の最も実用的な遺伝子を含みます。 CDCは、これらの遺伝子を公的医療にとって重要であると認識しています。 このテストでは、投薬反応に関連する14の遺伝子も分析します。 例としては、カフェインやアセトアミノフェンなどの薬物を代謝する遺伝子CYP1A2や、次のような抗うつ薬を含む薬物を代謝するCYP2D6などがあります。 SSRI高血圧のために処方されているベータ遮断薬。 このテストは、雇用主と医療提供者を通じてのみ利用できます。
拡張（249ドル）
Color Extendedテストは、遺伝子がどのように病気に関連しているかについて、より包括的なレポートが必要な患者向けに設計されています。 これは、乳がん、その他のがん、または心臓病の個人歴または家族歴がある人にとって特に有益です。 テスト分析74遺伝子。
遺伝性がん（249ドル）
Color Hereditary Cancerテストは、遺伝性がんのリスク（乳がんのリスクなど）のみを理解したい患者向けに設計されています。 このキットには、乳がんおよび卵巣がんに関連する遺伝子（そのうち30個）、ならびに子宮がん、結腸直腸がん、黒色腫、膵臓がん、胃がん、および前立腺がんに関連する遺伝子の検査が含まれています。 がんを早期に発見することで、生存の可能性が高まります。
カラーゲノミクスプログラムのレビュー
家族テストプログラム
このプログラム患者の近親者が割引価格で遺伝子検査にアクセスできるようにします。 遺伝子変異の検査で陽性となった患者の親、兄弟、および成人した子供は、50ドルでColorDNA検査キットを注文できます。 Color Genomicsは、独自のテストおよび臨床グレードのラボからの陽性テスト結果を受け入れます。 同社は、ゲノミクスラボでの精度が99％を超えていると主張しています。
雇用者プログラム
このプログラム現在、以上の従業員に利益として遺伝子検査を提供しています100の組織。 パートナーには、Visa、GE Appliances、Levi Strauss＆Coが含まれます。
Color Genomicsは、従業員の教育と関与、遺伝子検査とカウンセリングへのアクセス、および従業員の個別ケアによる高い福利厚生投資を提供します。
ボランティアで参加する従業員は、でキットを購入できます。 50〜100％ディスカウント。 従業員は、継続的な無料の遺伝カウンセリングを含む、キットを購入することのすべての利点を受け取ります。 プログラムの一環として、同社は遺伝性のがんや心臓病に関連する遺伝子を分析しています。
雇用主は匿名化された集計結果を受け取ります。 これらの結果は、従業員集団のリスク領域を特定し、雇用主が最も影響力のある利益を選択するのに役立つことを目的としています。 Color Genomicsは、雇用主がこのデータを利用できるかどうかは、参加する従業員の数と、データプライバシー規制およびガイドラインの遵守に依存することに注意しています。
フィラデルフィアのチームスターズ健康福祉基金による、雇用者プログラムでの経験を説明するケーススタディは、会社のウェブサイト。
カラーゲノミクステストを受ける
顧客はオンラインでDNA検査キットを購入できますが、医師が注文する必要があります。 個人の医師は、HIPAA準拠のオンラインポータルからオンラインで注文できます。 それ以外の場合は、外部ネットワークの独立した医師が患者情報を確認し、DNA検査を注文します。
お客様は、サンプル収集キットを使用して唾液サンプルを収集し、前払いの返品ラベルを添えて郵送します。 テストは診断用であり、CAP認定およびCLIA認定のラボで実施されます。 認定された医療専門家の品質は、結果を返す前に各サンプルをチェックします。 患者と医療提供者は、3〜4週間後にレポートを受け取ります。
カラーゲノミクスレポートは、検査を注文した患者と医師に提供されます。 オンラインでレポートにアクセスし、PDFとしてダウンロードできます。
カラーゲノミクスレポートのレビュー
レポートの概要
Color Genomicsは、次の3つのカテゴリに分類される最大74個の遺伝子を分析するDNAヘルスレポートを提供します。
- 乳がん（乳がん遺伝子BRCA1およびBRCA2を含む）、卵巣がん、子宮がん、結腸がん、黒色腫、膵臓がん、胃がん、および前立腺がんのリスクに影響を与える30の遺伝子。
- 心臓病の遺伝的形態（高コレステロールを含む）に関連する30の遺伝子。
- 体が薬を処理する方法に影響を与える可能性のある14の遺伝子。 例としては、カフェインやアセトアミノフェンなどの薬物を代謝するCYP1A2遺伝子や、SSRIや高血圧のベータ遮断薬などの抗うつ薬を含む薬物を代謝するCYP2D6などがあります。
ColorGenomicsが提供するDNA検査の種類。
カラーゲノミクスサンプルレポート
それでは、カラーゲノミクスレポートを確認しましょう。 遺伝的リスクとスクリーニングガイドラインに関するセクションが含まれています。
レポートの最初のセクションは、リスクを高める突然変異の存在を示しています。 突然変異の詳細を提供し、患者のDNAが病気のリスクを高めたり薬物反応に影響を及ぼしたりする程度を説明します。 以下の例では、Color GenomicsBRCAテストの結果を読んでいます。
リスクを高める変異が特定されていない場合は、レポートでも明確に伝えられます。 心臓病の分析からのこの例は、否定的な結果を示しています。
臨床的に重要な変異が見つからない場合は、例を報告してください。
次のセクションでは、リスクを高める突然変異が家族にどのように影響するかについての情報を提供します。
次に、このレポートは、遺伝子検査の結果、家族歴、および年齢などの他の要因に基づいて、リスク情報とがん検診のガイドラインを提供します。 これらの推奨事項は、全米総合がんネットワーク（NCCN）などの専門家からのものです。
最後のセクションでは、テストの方法論と制限について説明し、免責事項を含めます。
のサンプルレポートBRCA1の患者（遺伝性がんに関連する遺伝子）突然変異、 MYH7の患者（遺伝性心臓病に関連する遺伝子）突然変異、およびMYH7のない患者彼らのウェブサイトで見つけることができます。
カラーゲノミクス遺伝カウンセリングサービスのレビュー
患者と医師の両方が、社内の遺伝カウンセラーや臨床薬剤師との継続的な相談にアクセスできます。 これらの専門家は、一般的な遺伝カウンセリングサービスを提供しています。
- カラーゲノミクスレポートのウォークスルー
- 結果が家族にどのように影響するかについて話し合う
- 患者からの質問に答える
- 患者が医師に尋ねる最良の質問を決定するのを手伝ってください
このサービスは、ColorGenomicsを他のほとんどのDNA解釈サイトとは一線を画しています。 この会社では、患者は常に結果の解釈を支援できる専門家にアクセスできます。
患者は自分のアカウントから遺伝カウンセリングセッションをスケジュールすることができます。 遺伝カウンセリングセッションは通常1時間未満続きます。
支払いと償還
患者はカラーエクステンデッドテストに249ドルを支払います。 彼らは医療提供者のオフィスまたは自宅でクレジットカードで支払うことができます。
色のみColor HereditaryCancerテストの保険会社からの請求を受け付けます。 患者は、保険会社の医療方針の下で適格でなければなりません。 さらに、彼らは彼らの医療提供者のオフィスで直接テストを注文しなければなりません。 患者がオンラインで注文することを選択した場合、彼らは検査の全額（249ドル）をカバーしなければなりません。
医療提供者は、カラープロバイダープラットフォームを通じてオンライン注文を送信します。 オンラインツールは、患者が保険請求の対象かどうかをすばやく判断します。 資格がある場合、ColorGenomicsは保険プランに請求を提出します。
Color Genomicsは、Color Extendedの保険請求を受け付けていません（249ドル、遺伝性がん、遺伝性心臓の健康、投薬反応を含む）。 また、Color Family Testing Programの保険も受け付けていません（突然変異の検査で陽性となった患者の近親者には50ドル）。
カラーゲノミクスプライバシーポリシーのレビュー
ColorGenomicsのプライバシーポリシーとデータ共有の慣行を確認しましょう。 患者は匿名化された遺伝子情報をと共有することを選択できますカラーデータ（公開DNAデータベース）およびサードパーティの調査研究。 患者は、結果を医療提供者と共有することに同意することもできます。
一部の個人は、患者の遺伝的結果と健康履歴を表示できるようになります。 遺伝カウンセラーは、レポートを解釈するために患者の健康履歴を確認します。 認定された医療専門家は、リリースされる前にすべてのゲノム結果をレビューします。 さらに、検査を注文した医療提供者は、結果のコピーを自動的に受け取ります。
Color Genomicsは、匿名化されたDNAデータを次のような公開データベースに提供します。 ClinVar国立衛生研究所（NIH）で。 このデータベースは、遺伝的変異とそれらの人間の健康との関係に関する情報のアーカイブとして機能します。
患者の雇用主は、Color Genomics Employer Programを通じてDNA検査の全額または一部を支払うことができます。 雇用主は、分析目的で匿名化および/または集約されたデータを受け取る権利を有します。
患者の医療システムは、Color Genomics DNAテストの費用の全部または一部を支払う場合もあります。 同社は、遺伝子検査の結果と個人情報を医療システムに提供する場合があります。
Color Genomicsは、匿名化された情報（サービスの一般的な使用に関する傾向など）を公的におよびパートナーと共有します。 また、匿名化されたデータを、独自に、またはサードパーティの研究パートナーと協力して、研究に提供する場合もあります。
低カバレッジ全ゲノムシーケンス（LcWGS）
2018年10月、カラーゲノミクスが導入されました低カバレッジの全ゲノムシーケンス。 彼らの目標は、遺伝子検査をより利用しやすく包括的にすることを支援することでした。
標準的なジェノタイピングアレイは、既知の遺伝的変異のみを検出します。 シーケンスされたゲノムの大部分は、白人およびヨーロッパ系の人々からのものです。 したがって、ジェノタイピングアレイは他の集団の遺伝的変異を欠いていると推測できます。
Color Genomicsは、白人の子孫ではない人々にとって遺伝子検査をより有用にすることを目的としたLcWGSを提供しています。 LcWGSを使用すると、事前に選択された変異をテストする代わりに、偏りのない方法でゲノム全体をサンプリングできます。 また、高カバレッジの全ゲノムシーケンスよりもはるかに手頃な価格です。
患者は、カバレッジの低い全ゲノムシーケンスデータを研究に提供することを選択できます。 患者は、LcWGSからの生のDNAデータを含むFASTQファイルを要求することもできます。 Color Genomicsは、このデータがラボによって分析または検証されていることを保証するものではありません。
カラーゲノミクス発見のレビュー
カラーゲノミクス製品を購入した患者はカラーディスカバリー継続的に更新します。 更新は、遺伝的変異が一般的な特性にどのように影響するかについての詳細を提供します。
カラーディスカバリーを通じて、患者はまた、祖先レポート。 このレポートは、患者のDNAを公開されている遺伝子情報と比較することによって作成されます。 1000人ゲノムプロジェクト。 これらの参照母集団は幅広いです。 したがって、この祖先のDNAテストの結果は、 23andMeそしてAncestryDNA 。
2020年現在、ColorDiscoveryは米国でのみご利用いただけます。 祖先レポートを含むColorDiscoveryは、医学的アドバイスを提供したり、健康関連の決定を下したりすることを目的としたものではありません。
ニュースのカラーゲノミクス
2019年、フォーブスNIHがColorGenomicsに460万ドルの助成金を授与したと報告しました。 このお金は、NIHの「AllofUs」研究プログラムの参加者に遺伝カウンセリングを提供するために使用されます。
このプログラムは、多様な人々のための精密医療を進歩させることを目的としています。 登録された参加者は健康情報を提供し、全ゲノム配列を配列決定します。
2019年1月、Color Genomicsは、シカゴを拠点とする新しいパートナーシップを発表しました。ノースショア大学ヘルスシステム。 2019年10月、彼らはルイジアナを拠点とする同様のパートナーシップを発表しましたオクスナー医療システム。 Northshore、Color GenomicsとOchsner、Colorゲノミクスのパートナーシップはどちらも、遺伝子検査をプライマリケアに統合し、より多くの人々に遺伝子検査へのアクセスを提供することを目的としていました。
他のパートナーには、ワシントン大学。 このチームは2016年にデータベースで協力し、乳がんを研究している研究者が公開している、乳がんのない70歳以上の女性の遺伝子管理のコレクションを提供しています。 Color Genomicsは、カリフォルニア大学と何度も提携しています。
仕事の生活は、ほぼ完璧な星の評価を持っているカラーゲノミクスのキャリアの優先事項のようですガラスのドア。
カラーゲノミクスレビュー
カラーゲノミクスの長所と短所
長所
- 遺伝カウンセラーと臨床薬剤師へのアクセスが含まれています。
- カウンセリングと医師の関与による継続的な患者サポート。
- テストはリーズナブルな価格（249ドル）で提供されます。
- 健康保険はいくつかの検査の費用をカバーすることができます。
短所
- 一般的な遺伝性がんと心臓病に焦点を当て、一般的な健康にはほとんどまたはまったく焦点を当てていません。
- 保険は、医療提供者のオフィスで注文された場合にのみ、選択されたテストをカバーします。
星雲ゲノミクス
カラーゲノミクスのレビューは、星雲ゲノミクスとの比較で終了します。
NebulaGenomicsは最も手頃な価格を提供します30x全ゲノムシーケンスDNAを100％シーケンスするサービス。 この価格は、少数の遺伝子のみを配列決定するカラーゲノミクス（249ドル）に匹敵します。
カラーゲノミクスレポートは、遺伝性に関連する癌、心臓病、および投薬反応に限定されています。 対照的に、私たちは、何百もの遺伝的変異を組み込んだ最新の発見に基づいて、毎週更新をユーザーに提供します。 また、ユーザーがゲノム全体を探索するためのツールや深い祖先レポートにアクセスできるようにし、生のDNAデータをダウンロードできるようにします。
星雲ゲノミクスは診断テストではありません。 ただし、30倍の全ゲノムシーケンスデータは、CLIA / CAP認定の研究所で作成されています。 したがって、医療提供者と遺伝カウンセラーは、私たちのデータを使用して医療アドバイスを提供することができます。 遺伝性疾患のリスクがあると考える個人は、DNAシーケンシングテストを受ける前に医療提供者に相談してください。
| カラーゲノミクス | 星雲ゲノミクス | |
| DNA検査法 | 最大74個の遺伝子のシーケンス | 全ゲノムシーケンス（すべての20,000の遺伝子と調節領域） |
| データを探索するためのツール | 限定 | はい （もっと詳しく知る） |
| 祖先の報告 | 限定 | 完全な祖先の深い報告Y染色体そしてmtDNA FTDNAと共同でシーケンス |
| データアクセス | リクエストに応じて利用可能な低カバレッジ全ゲノムシーケンス（FASTQファイルのみ） | はい（FASTQ、BAM、およびVCFファイル） |
| 費用 | 249ドル（保険は特定の検査を受けた一部の患者のこの費用を削減する可能性があります） | $ 0- $ 299 |
| 医学的決定を下すための援助 | はい（遺伝カウンセリングサービスを含む） | いいえ。ただし、CLIA認定のラボデータは、遺伝カウンセラーや医療提供者と相談して使用できます。 |
カラーゲノミクスvs星雲ゲノミクス
他の臨床遺伝子検査会社は次のとおりです。
- アンブリージェネティクス（さまざまな種類の病気のリスク）
- GeneDx （多種多様な臨床ゲノム検査）
- GeneSight （向精神薬の臨床ゲノム検査）
- ジェノマインド（メンタルヘルス治療のための薬理ゲノミクス試験）
- 統合遺伝学（妊娠前および妊娠後のテスト）
- Invitae （診断、予防的健康、リプロダクティブヘルス）
- 無数の遺伝学（診断、生殖検査、精密医療検査）
- パセリの健康（ホリスティック医学と健康計画）
- パスウェイゲノミクス（さまざまな健康面のDNA検査は、医療提供者と相談して使用される場合があります）
- ベリタス遺伝学（疾病リスクと保因者スクリーニング）
全ゲノムシーケンス製品をお探しの場合は、以下に興味があるかもしれません。
- ダンテラボ（30倍の全ゲノムシーケンスで599ドル、ほとんどのレポートは追加料金で利用できます）
- フルゲノム（データのアップロードに75ドル-最も包括的なDNA読み取りに2900ドル）
- 佐野遺伝学（無料アップロード;全ゲノムシーケンス$ 1200）
- Sequencing.com （全ゲノムシーケンスは399ドル）
- ベリタス遺伝学（30倍の全ゲノムシーケンスで599ドル-高度な診断で3599ドル）
- YSEQ （30倍の全ゲノムシーケンスで929ドル）
それとも、ゲノム研究に貢献したいが、補償されたいですか？ 私たちのチェックルナDNAレビュー！
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