GeneDxレビュー – データを希少疾患診断に活用する?

GeneDXレビューの概要

GeneDxは、希少疾患の診断を専門とする臨床遺伝子検査会社です。 GeneDxレビューで詳細をご覧ください!

ニッキテラン

GeneDxロゴ
結果
価格
使いやすさ

概要

GeneDx社は、FDA承認の診断薬を提供する臨床ゲノム検査会社です。 しかし、患者さんは医師や保険会社の支払いを受けなければならず、煩雑になる可能性があります。

4.5

GeneDxのレビューから得られた7つの事実

  1. ロケーション:メリーランド州ゲーサーズバーグ
  2. 製品紹介 多種多様な臨床ゲノム検査、希少遺伝子疾患に関する医療遺伝学
  3. レポート特定の遺伝子疾患に対する詳細な健康レポート
  4. 結果納期 最大16週間
  5. プライバシー 匿名化されたデータをClinVarに報告
  6. 費用: 変動が激しいが、保険でカバーできる。
  7. 代替品 Nebula Genomics (全ゲノムシーケンス、定期的なレポート更新)

このレビューは、可能な限り偏りのないものにすることを目的として書かれています。 ただし、これは個々のレビュー担当者の意見を表すため、主観的なものです。 さらに、Nebula Genomicsでは、全ゲノムシーケンスの利点について一般の人々を教育することを目指しています。 したがって、全ゲノムシーケンスDNAテストに関する情報がレビューに組み込まれます。

2022年9月9日

長所と短所

長所

  • FDAは多くの希少疾患の診断テストを承認しました
  • ほとんどの主要な保険と契約

短所

  • 直接の患者教育はありません
  • 結果の返却が遅い
  • 保険の課題、予期せぬ請求

前書き

GeneDx社は、メリーランド州ゲイサーズバーグにある臨床ゲノミクス企業で、希少疾患および超希少疾患の診断に重点を置いています。 OPKO Health社のBioReference Laboratories, Inc.の傘下にある会社です。 ハイブリダイゼーションに基づく検査や次世代シークエンス検査は、医学博士、医学博士、あるいは州によっては遺伝カウンセラーに依頼しなければならない。 その後、これらの結果は医療従事者に直接返されます。

ジーンデックスは、検査結果を患者さんへのアクション情報として提供しています。 同サイトによると、GeneDx社は、総合的な遺伝子検査システム「GeneDx」を提供するゲノミクスの世界的リーダー企業です。 しかし、多くのユーザーレビューは高コストについて不満を持っています。

多くの国の保険会社がそのFDA認可の検査をカバーしていますが、自己負担額は様々です。

一部の遺伝子ではなく、100%のDNAを解読する検査にご興味がおありですか?

Nebula Genomicsは、全ゲノムシーケンスを手頃な価格で提供しています。 20,000の遺伝子と制御ゲノム領域をすべて翻訳する、フル機能のDNA検査です。

比較すると、GeneDxは、はるかに高い価格でほんの数個の遺伝子を配列決定します。 詳細については、ここをクリックしてください。

会社概要

GeneDx社は、希少疾患診断に強みを持つ臨床診断検査会社です。 GeneDxは、2000年に米国国立衛生研究所(NIH)出身の2人の科学者、Dr. シェリーベールとジョンコンプトン。 オクポ・ヘルス社が所有しています。

GeneDxは、より良い患者ケアのために、責任ある検査・診断が必要だと考えています。 同社は、希少な遺伝子疾患や超希少な遺伝子疾患を診断するための検査に重点を置いています。 同社は、珍しい「ゼブラ」だけに焦点を当てることで、「シマウマではなく馬を考えてください」という従来の診断アドバイスに逆らおうとしています。

2007年に使用された同社の最初の診断テスト比較ゲノムハイブリダイゼーション単一遺伝子の重複または欠失から染色体全体の異常まで、サイズの範囲のバリエーションを探すため。

また、2008年からは、より分解能の高い次世代シーケンサーを使用するようになりました。 これにより、DNAのアルファベット1文字にしか影響を与えないDNAの変化(バリアント)を見つけることができるのです。

GeneDx社は、特定の希少疾患のためのターゲット遺伝子パネルから次世代シーケンサーを開始しました。 その結果、ある特定の壊れた遺伝子が障害を引き起こしているかどうかを、医師が検証できるようになったのです。

2010年代初頭には、さらに多くのテストオプションが利用可能になりました。 2012年には、ゲノムのタンパク質コード領域を調べる全エキソームシーケンスの提供を開始しました。 2017年の時点で、GeneDxは全ゲノムシーケンスも提供しています。 全エクソームシーケンスとゲノムシーケンスの両方があれば、希少疾患の診断に関して、医師はより多くの選択肢を検討することができます。

GeneDxの仕組みのレビュー

GeneDxは、医療従事者と直接連携しています。 そのため、免許を持った医療従事者が検査依頼書を通じてDNA検査を依頼し、その結果が返送されることになります。

まず、患者は医療提供者と会う必要があります。 もし、医師が特定の遺伝子疾患が症状を引き起こしている可能性を疑っている場合、医師や遺伝カウンセラーは、GeneDxの検査メニューから特定の遺伝子や遺伝子セットの検査を指示することができます。 ただし、特定の疾患が確定していない場合は、すべての遺伝子の塩基配列を決定することができます。

検査項目とそのコード、名称、検査対象の遺伝子数およびそのリストを記載した一覧表
GeneDx遺伝子検査メニューの例(メイヨークリニックから)

次に、患者さんにサンプルを提出していただく必要があります。 テストによって要求されるものは異なる。 しかし、GeneDxは、 血液、頬の綿棒、皮膚生検、さらには出生前検査のための羊水穿刺など、DNAを十分に採取できるものであれば、どんなものでも使用できる。

最後に、医師が報告書を受け取ります。 全ゲノムシーケンスには最大16週間かかる場合があります。

また、Xpress製品による迅速なエクソームシーケンスも提供しています。 この検査は、多くの症状を呈する重篤な患者さんのために設計されています。 最短で7日後に結果が出ます。 特に、新生児では最大58%の診断率を実現し、神経発達障害の診断も含まれています。

GeneDxサンプルレポートのレビュー

以下は、肯定的な結果の例です。 この報告書には、依頼したパネル、検査した遺伝子、判明した病気の原因となる変異などがまとめられています。

GeneDxの検査レポートの画面。赤い四角で囲われた注釈がレポートの各セクションを説明している。
NorthwellHealthからの注釈付きテストレポート

ご覧のように、紙面には多くの情報が詰まっています。 評価された遺伝子とその結果(ポジティブまたはネガティブ)に関する洞察を提供します。 また、患者さんには、診断、見つかった変異の臨床的意義、推奨事項など、興味深い内容をお伝えしています。

患者さんの情報ブロックに続いて、オーダーされたパネルと検査された遺伝子のリストが表示されます。 ここでは、どの症候群が患者さんの症状に合致しているのかが分からないため、複数のパネルをオーダーしたのです。 これにより、約20,000の異なる遺伝子のうち11の配列が決定されました。

ここで最も重要なのは、この変異が「病気の原因」であるということです。GeneDxが過去に検査した患者さんを基に、この変異が患者さんの症状を引き起こしていることが分かっているのです。

また、報告書には、患者さんやそのご家族への医療的なアドバイスも含まれています。 この例では、特定された壊れた遺伝子は心臓の問題と関連しており、患者は心臓のモニタリングでフォローアップする必要があることが示唆されています。 医師はレポートを分析する際に、患者の医療記録も考慮します。

最後に、レポートには、テストがどのように実行されたかが正確に記載されています。

また、報告書が陰性となることもありますが、これは障害に遺伝的な原因がないことを意味するものではありません。GeneDX社では、この結果についてもホームページで明らかにしています。

また、「Variants of Uncertain Significance」(VUS)と呼ばれる、変異を検査しても陽性と判断されない、つまりその変異が患者の病気を引き起こしていると言えるだけの情報がない場合もあります。

このテストには限界があることを心に留めておいてください。 例えば、上記の例の患者は、他の場所に未検出の変異を有している可能性がある。 科学者たちは、突然変異の原因となるすべての遺伝子変異を記録しているわけではありません。

GeneDxクリニシャンオーバーサイトのレビュー

消費者向けDNA検査では、消費者は検査を依頼し、DNAサンプルを提出し、分析費用を支払い、結果を受け取ります。

GeneDxの場合、医師がオーダーを出し、患者さんがサンプルを提出します。 その後、医師が結果を受け取ります。

GeneDxの検査を依頼できるのは、医師のみで、医学博士、医学博士、あるいは州によっては遺伝カウンセラーとなります。 この検査は、確立された医学的ガイドラインの下でのみ、診断のためのツールとして指示されることがあります。

結果はドクターにのみ返却されます。 GeneDxは遺伝カウンセラーを採用していますが、彼らはGeneDxの実験室の遺伝カウンセラーであり、患者と直接連携することはありません。 その代わり、彼らの役割は、症例に取り組み、場合によっては発注元の臨床医を教育することです。

遺伝カウンセリングサービスが推奨されますが、GeneDxでは提供されません。 ゲノムメディカルなどの会社を通じて、遺伝カウンセラーにアクセスすることができます。

GeneDxコストのレビュー

この検査は医療診断であるため、検査内容や保険会社によって価格が異なります。

世帯収入や規模に応じて、思いやり価格や支払いプランなど、経済的な支援を行っています。 価格の詳細については、公表していません。

GeneDxプライバシーのレビュー

GeneDxは診断薬企業として、欧州連合の一般データ保護規則(GDPR)および米国の医療保険の相互運用性と説明責任に関する法律(HIPAA)、医療情報技術法(HITECH)を遵守する必要があります。

GeneDxは、発見した変異体を一般に公開されているデータベースであるClinVarに報告している。このデータは個人と結びつけることはできないが、他の遺伝学者がDNAの変化とヒトにおける医学的転帰を結びつけるのに役立つ。

プライバシーポリシー(NOPP)の中で、同社はお客様の保護されるべき健康情報(PHI)を明らかにしないとしています。 ただし、治療、給付、サービス、看護師、医師、医療従事者がお客様のケアに関わる場合には、特定の個人に通知されます。 その他、医療費の請求や回収など、法律で定められた場合に該当します。

GeneDxのニュース

2000年の設立以来、GeneDxは遺伝医学の進歩や関連する博覧会の輪の中に身を置くよう努力してきました。 これにより、世界の希少疾患遺伝子検査市場における重要なプレーヤーとなりました。

2021年9月には、30万人以上の臨床患者のエクソームシークエンスを発表。 この種の臨床データセットとしては世界最大である。

同年10月、ジーンダックスはクリスタル・バイオテック社と提携し、「クリスタル・デコードDEB」という製品を提供することになった。 このプログラムは、皮膚に起こるまれな遺伝性疾患であるジストロフィー性表皮水疱症が疑われる患者さんの早期診断と最適な治療を支援することを目的としています。

さらに健康情報企業のSema4は、2022年5月にGeneDxを約623百万ドルで買収しています。 この契約により、Sema4社の人工知能のヘルスケアへの応用が強化されます。

その他のGeneDxのレビュー

YelpのGeneDxのレビュー全体では、平均1.5つ星の評価となっています。 レビューはについて不平を言う予想外の費用、テストの遅れ、高圧販売戦術、および結果の変化。

GeneDxのGoogleレビューは平均1.9/5で、保険に関する問題や元従業員からの苦情が同様に寄せられています。

なお、Better Business BureauはGeneDxにA+の評価を与えていますが、これはカスタマーレビューを考慮したものではありません。

いくつかレビューGeneDxのキャリアに関しては、以前は会社に有毒な労働環境があったことを示唆しています。 大学を卒業したばかりの人にとっては良い場所かもしれませんが、長期的なキャリアにはあまり適していません。

星雲ゲノミクス

Nebula Genomicsは、より高いカバレッジのDNAシーケンスを提供し、ユーザーを教育して力を与えることに努め、診断用DNA検査よりも低いコストで提供します。

30x全ゲノムシーケンス

全エクソームシーケンスは、ゲノムの約2%をカバーします。 GeneDxでは、DNAの95%以上が10回以上配列決定されるような検査を行っています(10x coverageといいます)。 少なくとも98%は少なくとも一度はシークエンスされている。

Nebula Genomicsはそれを超えて、ゲノムの全塩基配列を決定するだけでなく、それぞれの断片を平均30倍のカバー率で配列決定しているのです。 シーケンスカバレッジが高いほど、DNAバリアントを見つけるための精度が高くなります。

Nebulaは、ユーザーが自分のDNAについて学ぶことを可能にします

健康、性格、祖先について知ってもらいたい。ネビュラは、最先端の科学をシンプルかつ正確に説明することを心がけています。 Nebulaは、個人が自分のゲノム情報を管理する自由を持つべきであると考えています。 これには、ネビュラリサーチライブラリーを利用して、キュレーションされた研究調査に目を通すことも含まれます。

また、Nebulaでは、ユーザーがすべてのデータにアクセスすることができます。 ユーザーは生のゲノムデータをダウンロードして、自分で見ることができます。 星雲は私を提供します開始方法に関する情報とその意味の説明。


GeneDx
23andMe
AncestryDNA星雲ゲノミクス
DNA検査法次世代(単一遺伝子、複数遺伝子、すべての遺伝子、または全ゲノム)またはハイブリダイゼーション マイクロアレイベースのジェノタイピングマイクロアレイベースのジェノタイピング次世代(30倍のカバレッジを持つ全ゲノムシーケンス)
生のDNAデータをアップロードできる番号番号番号はい(23andMeとAncestry)
ダウンロード可能なデータアクセス番号はい(23andMe形式のファイル)はい(祖先フォーマットファイル)はい(FASTQ、BAM、およびVCFファイル)
医師の指示が必要 はい番号番号番号
有益で教育的な説明番号はい はいはい
レポート検索ツールの簡略化番号はいはいはい (もっと詳しく知る
費用変動し、しばしば予測不可能99ドルまたは199ドル99ドルまたは119ドル$ 0、$ 99、$ 299

さらに、希少疾患の診断に特化した企業として、セントジーン社やストライプ2be社などがあります。

また、ゲノミクスを利用して新しい治療法を開発している企業として、ディープゲノミクス(中枢神経系および代謝性疾患)、ヴァージゲノミクス(神経変性疾患)などがあります。

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診断と病気のリスク:

キャリアステータスを含みます:

メンタルヘルス:

腫瘍の遺伝学

さらに、全エクソームシーケンスを提供する他のDNA検査は、以下の通りです。

詳細については全エクソームシーケンス

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