GeneDxレビュー-希少疾患のアクセシブルな臨床遺伝子検査?

genedx-レビュー

GeneDXレビューの概要

GeneDxは、希少疾患の診断を専門とする臨床遺伝子検査会社です。 GeneDxレビューで詳細をご覧ください!

ニッキテラン

結果
価格
使いやすさ

概要

GeneDxは、FDAが承認した診断を提供する臨床ゲノム検査会社ですが、患者は医師の診察を受ける必要があり、保険金の支払いは複雑になる可能性があります。

4.5

GeneDXレビューからの7つの事実

  1. ロケーション:メリーランド州ゲーサーズバーグ
  2. 製品:次世代シーケンシングやマイクロアレイベースのテストなど、さまざまな臨床ゲノムテスト
  3. レポート:特定の病状に関する詳細な健康レポート
  4. 結果の配信:最大16週間
  5. プライバシー:匿名化されたデータをClinVarに報告します
  6. 費用:変動は大きいが、保険でカバーできる
  7. 代替案:星雲ゲノミクス(毎週更新されるレポートによる全ゲノムシーケンス)

概要

これは、メリーランド州ゲーサーズバーグにある希少および超希少疾患の診断に関する専門知識を持つ臨床ゲノミクス会社であるGeneDxのレビューです。 GeneDx Incは、OPKOHealthの会社であるBioReferenceLaboratories、Inc。の子会社です。 ハイブリダイゼーションベースまたは次世代シーケンシングテストは、MD、DO(または一部の州では遺伝カウンセラー)が注文する必要があります。 これらの結果は、臨床医に直接返されます。

GeneDxは、テスト結果を患者にとって実用的な情報として提供します。 このサイトによると、GeneDxは、比類のない包括的なGeneDx遺伝子検査システムを備えたゲノミクスの世界的リーダーです。 しかし、多くのユーザーレビューは高コストについて不満を持っています。

彼らのFDA承認済みテストは、多くの国内保険会社によってカバーされていますが、自己負担費用は大幅に異なる可能性があります。

あるいは、FDAが承認した希少疾患の診断テストを行うこともできますCentogene

少数の遺伝子だけをテストするのではなく、DNAを100%デコードするテストに興味がありますか? Nebula Genomicsは、最も手頃な全ゲノムシーケンスを提供します。 これは、20,000個の遺伝子すべてとすべての調節ゲノム領域を解読する最も完全なDNA検査です。 比較すると、GeneDxは、はるかに高い価格でほんの数個の遺伝子を配列決定します。 詳細については、ここをクリックしてください。

会社概要

GeneDxは、FDAが承認した臨床診断検査会社であり、希少疾患の診断および臨床検査室で認められた専門知識を備えています。 GeneDxは、米国国立衛生研究所(NIH)の2人の科学者、Dr。によってBio referenceLaboratoriesの子会社として2000年に設立されました。 シェリーベールとジョンコンプトン。 同社はOkpoHealthが所有しています。

GeneDxは、責任あるテストと診断を信じています。 同社は、まれなおよび超まれな遺伝性疾患を診断するために患者に検査を提供することに焦点を当てています。 同社は、珍しい「ゼブラ」だけに焦点を当てることで、「シマウマではなく馬を考えてください」という従来の診断アドバイスに逆らおうとしています。

2007年に使用された同社の最初の診断テスト比較ゲノムハイブリダイゼーション単一遺伝子の重複または欠失から染色体全体の異常まで、サイズの範囲のバリエーションを探すため。

2008年に彼らは使い始めました次世代シーケンシングこれにより、はるかに優れた解像度が得られます。これにより、バリアントと呼ばれるDNAの変化を検出できます。これは、DNAアルファベットの1文字にのみ影響します。

GeneDxは、特定の希少疾患を対象とした遺伝子パネルを使用して次世代シーケンシングを開始しました。 これにより、医師は障害が特定の壊れた遺伝子によって引き起こされているかどうかを確認できます。

2010年代初頭には、さらに多くのテストオプションが利用可能になりました。 2012年に、彼らは、すべてのDNAではありませんが、すべての遺伝子を調べる全エクソームシーケンスの提供を開始しました。 2017年の時点で、GeneDxは全ゲノムシーケンスも提供しています。 これにより、医師は希少疾患の診断に対してより探索的なアプローチを取ることができます。

GeneDxの仕組みのレビュー

GeneDxは臨床医と直接連携します。 DNA検査を注文するには、認可された医療提供者が必要であり、結果は提供者に返されます。 共同創設者のDr.Sherri Baleは、「私たち自身は患者を見ていない」にもかかわらず、臨床医を「クライアント」、患者を「私たちの患者」と呼んでいます。

まず、患者は医療提供者と会う必要があります。 臨床医が患者の症状が特定の遺伝性疾患によって引き起こされている可能性があると疑う場合、医師または遺伝子カウンセラーは、GeneDxテストメニューから特定の遺伝子または遺伝子セットのテストを注文できます。 特定の障害が特定されていない場合は、すべての遺伝子の配列を決定できます。

GeneDx遺伝子検査メニューの例(メイヨークリニックから)
GeneDx遺伝子検査メニューの例(メイヨークリニックから)

次に、患者はサンプルを提出する必要があります。 テストが異なれば要件も異なりますが、GeneDxは十分なDNAを引き出すことができるものなら何でも機能します血液、頬スワブ、皮膚生検、さらには出生前スクリーニングのための羊水穿刺

最後に、臨床医はレポートを受け取ります。 全ゲノムシーケンスには最大16週間かかる場合があります。

GeneDxの使用方法について詳しくは、サイトを参照してください。

GeneDxサンプルレポートのレビュー

以下は、肯定的な結果の例です。 レポートには、どのパネルが要求されたか、どの遺伝子がテストされたか、どの既知の病気の原因となる突然変異が見つかったかが記載されています。

NorthwellHealthからの注釈付きテストレポート
NorthwellHealthからの注釈付きテストレポート

ここで空白のままになっているレポートの上部は、患者の情報です。 これに続いて、注文されたパネルとテストされた遺伝子の詳細なリストがあります。 ここでは、臨床医がどの症候群が患者の症状と一致するかわからなかったため、複数のパネルが注文されました。

これにより、約20,000の異なる遺伝子のうち11の配列が決定されました。

ここで結果はポジティブです。 患者はRAF1遺伝子に変異があります。 DNAの変化はcDNAの1423番目の位置で起こり、TからCに変化します。これにより、タンパク質は475番目の位置にフェニルアラニンからロイシンに変化します。

患者は遺伝子の良いコピーと壊れたコピーを1つ持っています。つまり、ヘテロ接合体です。

ここで最も重要な部分は、この突然変異が「病気の原因」であるということです— GeneDxが調べた以前の患者に基づいて、この突然変異が患者の症状を引き起こすことが知られています。

この診断は、解釈のセクションで平易な言葉で言い換えられています。 多くの疾患パネルが注文されましたが、遺伝子検査は、患者がRAF1遺伝子の突然変異によって引き起こされたヌーナン症候群スペクトラム障害を持っていると結論付けています。

報告書はさらに、突然変異が患者とその家族にとって病気の原因となる医学的推奨であると信じられている理由を説明しています。 この例では、壊れた遺伝子は心臓の問題に関連しているため、患者の心臓を評価する必要があります。

最後に、レポートには、テストがどのように実行されたかが正確に記載されています。 ここでは、11個の遺伝子が分離され、次世代シーケンシングでシーケンシングされました。 これは、テストのいくつかの制限を提供します:患者がテストされていない他の場所にも突然変異を持っている可能性があります。

レポートはネガティブに戻ることもありますが、これは障害の遺伝的原因がないことを意味するものではありません。 GeneDXもこの結果を明確にします彼らのウェブサイトで。

テストされた遺伝子に突然変異が見つかった可能性もありますが、それは以前は患者の症状と関連していませんでした。 結果は確立された医学文献に基づいていますが、すべての可能なバリアントが文書化されているわけではありません。

これらの「重要性が不確かな変異体」(VUS)は報告されていますが、肯定的な結果とは見なされていません。その突然変異が患者の病気を引き起こしていると言うのに十分な情報はありません。

家族の配列決定は情報を追加することができます:影響を受けていない家族も同じ突然変異を持っている場合、それが原因である可能性は低いです。

GeneDxは、このすべての情報を分析に使用します。 彼らは医療専門家を通して結果の非常に詳細なレポートと説明を提供します。

GeneDX臨床医による監視のレビュー

消費者への直接DNA検査では、消費者は検査を要求し、独自のDNAサンプルを提出し、分析の費用を支払い、結果を受け取ります。

GeneDxの場合、注文は臨床医によって送信されます。 患者から提出されたサンプル。 支払人は主に健康保険会社であり、結果は臨床医に返送されます。

GeneDxテストを注文できるのは臨床医だけです— MD、DO、または一部の州では遺伝カウンセラー。 テストは、診断ツールとして確立された医療ガイドラインに従ってのみ注文できます。

結果は臨床医にのみ返されます。 GeneDxは遺伝カウンセラーを採用していますが、彼らはGeneDxの実験室の遺伝カウンセラーであり、患者と直接連携することはありません。 彼らの役割は、症例に取り組み、場合によっては注文する臨床医に教育を提供することです。

遺伝カウンセリングサービスが推奨されますが、GeneDxでは提供されません。

GeneDxコストのレビュー

GeneDxは、患者、臨床医、および支払者が検査の費用を把握できるように、価格設定を完全に透過的にすることを目指しています。 ただし、検査は医療診断手順であるため、価格は検査の詳細や保険会社によって異なります。

GeneDxの請求ページには、自己負担額が100ドルを超える場合、患者への連絡を試みると記載されています。

経済的支援は、思いやりのある介護価格や支払い計画など、世帯の収入と規模に基づいて提供されます。 価格の詳細は公開されていません。

GeneDxプライバシーのレビュー

GeneDxは、医療診断会社として、欧州連合の一般データ保護規則(GDPR)、米国の医療保険の相互運用性と説明責任に関する法律(HIPAA)、および医療情報技術法(HITECH)に準拠する必要があります。

GeneDxは、見つけたバリアントを報告しますClinVar 、公開されているデータベース。データ個人を特定することはできませんが、他の遺伝学者がDNAの変化と人間の医学的結果を結び付けるのに役立ちます。

これは、それらが病原性であり、病気を引き起こす可能性が高い、または良性であるという証拠を提供することにより、重要性が不確かなバリアントの数を減らすのに役立ちます。

GeneDxレビュー

GeneDxのレビューYelp平均的な1つ星の評価があります。 レビューはについて不平を言う予想外の費用テストの遅れ高圧販売戦術、および結果の変化

GoogleレビューGeneDxの平均は5つのうち2.1で、保険の問題と同様元従業員からの苦情

ザ・ベタービジネスビューローGeneDxにA +の評価を与えますが、これはカスタマーレビューを考慮していないことに注意してください。

いくつかレビューGeneDxのキャリアに関しては、以前は会社に有毒な労働環境があったことを示唆しています。 大学を卒業したばかりの人にとっては良い場所かもしれませんが、長期的なキャリアにはあまり適していません。

長所と短所

長所

  • FDAは多くの希少疾患の診断テストを承認しました
  • 直交バリアントの検証
  • ほとんどの主要な保険と契約

短所

  • 直接の患者教育はありません
  • ゆっくりと向きを変える
  • 保険の合併症と予期しない請求

星雲ゲノミクス

GeneDxのレビューは、NebulaGenomicsや他のDNA検査会社との比較で終了します。

Nebula Genomicsは、FDAが承認した診断テストではありませんが、より高いカバレッジのDNAシーケンスを提供し、ユーザーの教育とエンパワーメントに取り組み、コストを大幅に削減します。

Nebula Genomics30x全ゲノムシーケンス

全エクソームシーケンスは、ゲノムの約2%をカバーします。 GeneDxエクソームシーケンスは、DNAの少なくとも95%が少なくとも10回シーケンスされ(10xカバレッジと呼ばれる)、少なくとも98%が少なくとも1回シーケンスされるように実行されます。

星雲ゲノミクスはそれを超えています—すべてのゲノムがシーケンスされるだけでなく、各ピースも平均30倍のカバレッジでシーケンスされます。 シーケンスカバレッジが高いほど、DNAバリアントを見つけるための精度が高くなります。

Nebulaは、ユーザーが自分のDNAについて学ぶことを可能にします

星雲は実際に人々が彼らの健康、人格、そして祖先について学ぶことができることを望んでいます。 Nebulaは、最先端の科学を簡単かつ正確に説明することに取り組んでいます。 星雲は、個人が自分のゲノム情報を担当できると信じています。 これには、使用できることが含まれます星雲研究図書館厳選された調査研究とNebulaExploreを経て、最新の科学的進歩に関する最新情報を毎週受け取ります。

Nebulaを使用すると、ユーザーは自分のすべてのデータにアクセスすることもできます。 ユーザーは生のゲノムデータをダウンロードして、自分で見ることができます。 星雲は私を提供します開始方法に関する情報とその意味の説明

星雲の価格設定は簡単で手頃な価格です

星雲の価格設定に曖昧さはありません。 全ゲノム30倍のカバレッジは、市場で最も手頃な価格です。 毎週更新される星雲探索へのアクセスは、月額9.99ドル、またはアクセス期間中は700ドルです。


GeneDx
23andMe
AncestryDNA星雲ゲノミクス
DNA検査法次世代(単一遺伝子、複数遺伝子、すべての遺伝子、または全ゲノム)またはハイブリダイゼーション マイクロアレイベースのジェノタイピングマイクロアレイベースのジェノタイピング次世代(30倍のカバレッジを持つ全ゲノムシーケンス)
生のDNAデータをアップロードできる番号番号番号はい(23andMeとAncestry)
ダウンロード可能なデータアクセス番号はい(23andMe形式のファイル)はい(祖先フォーマットファイル)はい(FASTQ、BAM、およびVCFファイル)
FDA承認 はい、すべてのテストではい、一部のテストでははい、いくつかのテストのために番号
FDA承認のテストに必要な医師の注文はい番号はい該当なし
有益で教育的な説明番号はい はいはい
簡略化されたレポート検索ツール番号はいはいはい (もっと詳しく知る
費用変動し、しばしば予測不可能99ドル、199ドル、または499ドル99ドルまたは149ドル$ 0 – $ 299
GeneDx vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

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詳細については全エクソームシーケンス

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