مراجعة GeneDx – تحويل البيانات إلى تشخيص مرض نادر؟

ملخص مراجعة GeneDX

GeneDx هي شركة اختبارات جينية سريرية متخصصة في تشخيص الأمراض النادرة. تعلم المزيد في مراجعة GeneDx لدينا!

نيكي تيران

شعار GeneDx
نتائج
السعر
سهولة الاستعمال

ملخص

GeneDx هي شركة اختبار سريري للجينوم تقدم تشخيصات معتمدة من إدارة الغذاء والدواء. ومع ذلك ، يجب أن يخضع المرضى لمدفوعات الطبيب والتأمين التي قد تصبح معقدة.

4.5

7 حقائق من مراجعة GeneDx

  1. موقع: جايثرسبيرج ، ميريلاند
  2. المنتجات: مجموعة متنوعة من الاختبارات الجينومية السريرية ، وعلم الوراثة الطبية للاضطرابات الوراثية النادرة
  3. التقارير: تقارير صحية مفصلة عن حالات وراثية محددة
  4. نتيجة التسليم: تصل إلى 16 أسبوعًا
  5. الخصوصية: تقدم البيانات مجهولة المصدر إلى ClinVar
  6. التكلفة: متغيرة للغاية ، ولكن يمكن تغطيتها بالتأمين
  7. البدائل: جينوم السديم (تسلسل الجينوم الكامل مع تقارير محدثة بانتظام)

تمت كتابة هذه المراجعة بقصد أن تكون غير متحيزة قدر الإمكان. ومع ذلك ، فهو يمثل رأي المراجع الفردي وبالتالي فهو شخصي. علاوة على ذلك ، نسعى في Nebula Genomics إلى تثقيف الجمهور حول فوائد تسلسل الجينوم الكامل. لذلك تم تضمين معلومات حول اختبار الحمض النووي لتسلسل الجينوم الكامل في المراجعة.

9 سبتمبر 2022

إيجابيات وسلبيات

الايجابيات

  • وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على إجراء اختبارات تشخيصية للعديد من الأمراض النادرة
  • متعاقد مع معظم شركات التأمين الكبرى

سلبيات

  • لا يوجد تعليم مباشر للمريض
  • عودة بطيئة للنتائج
  • تحديات التأمين والفواتير غير المتوقعة

المقدمة

GeneDx هي شركة متخصصة في علم الجينوم الإكلينيكي في Gaithersburg ، MD ، مع التركيز على تشخيص الأمراض النادرة والنادرة للغاية. الشركة جزء من BioReference Laboratories، Inc. ، إحدى شركات OPKO Health. يجب أن يتم طلب اختبارات التسلسل القائمة على التهجين أو الجيل التالي من قبل طبيب أو طبيب أو مستشار جيني في بعض الولايات. بعد ذلك يتم إرجاع هذه النتائج مباشرة إلى أخصائي الرعاية الصحية.

يقدم GeneDx نتائج الاختبار الخاصة به كمعلومات عمل للمرضى. وفقًا للموقع ، فإن GeneDx هي شركة رائدة عالميًا في علم الجينوم مع نظام شامل للاختبار الجيني GeneDx. لكن العديد من تقييمات المستخدمين تشكو من ارتفاع التكاليف.

تغطي العديد من شركات التأمين الوطنية اختباراتها المعتمدة من إدارة الغذاء والدواء ، ولكن قد تختلف المصروفات من الجيب.

هل أنت مهتم باختبار يقوم بفك تشفير 100٪ من الحمض النووي الخاص بك بدلاً من عدد قليل من الجينات؟

تقدم Nebula Genomics تسلسل الجينوم الكامل بأسعار معقولة! يترجم اختبار الحمض النووي كامل الميزات هذا جميع الجينات الـ 20000 والمناطق الجينومية التنظيمية.

وبالمقارنة ، فإن GeneDx يسلسل عددًا قليلاً من الجينات بسعر أعلى بكثير. انقر هنا لمعرفة المزيد!

نبذة عن الشركة

GeneDx هي شركة اختبارات تشخيصية إكلينيكية تتمتع بخبرة في تشخيص الأمراض النادرة. تأسست GeneDx في عام 2000 كجزء من المختبرات المرجعية الحيوية من قبل عالمين من المعاهد الوطنية للصحة (NIH) ، د. شيري بيل وجون كومبتون. تمتلك شركة Okpo Health الشركة.

تؤمن GeneDx بالاختبارات والتشخيصات المسؤولة من أجل رعاية أفضل للمرضى. تركز الشركة على الاختبارات لتشخيص الاضطرابات الوراثية النادرة والنادرة للغاية. تحاول الشركة تجاوز النصيحة التشخيصية التقليدية ، “عندما تسمع دقات حوافر ، فكر في الخيول ، وليس الحمير الوحشية” من خلال التركيز فقط على “الحمير الوحشية” النادرة.

تم استخدام أول اختبار تشخيصي للشركة في عام 2007 التهجين الجيني المقارن للبحث عن اختلافات تتراوح في الحجم من مضاعفات الجين الواحد أو الحذف إلى تشوهات الكروموسومات الكاملة.

في عام 2008 ، بدأت أيضًا في استخدام تسلسل الجيل التالي ، والذي يوفر دقة أفضل بكثير. هذا يسمح بإيجاد تغييرات (متغيرات) في الحمض النووي التي تؤثر فقط على حرف واحد من أبجدية الحمض النووي.

بدأ GeneDx في تسلسل الجيل التالي باستخدام لوحات جينية مستهدفة لأمراض نادرة معينة. ونتيجة لذلك ، يمكن للأطباء الآن التحقق مما إذا كان أحد الجينات المكسورة يسبب اضطرابًا أم لا.

أصبح المزيد من خيارات الاختبار متاحة في أوائل عام 2010. في عام 2012 ، بدأت في تقديم تسلسل كامل للإكسوم ، والذي يبحث في مناطق ترميز البروتين في الجينوم. اعتبارًا من عام 2017 ، يقدم GeneDx أيضًا تسلسل الجينوم الكامل. يتيح وجود كل من تسلسل الإكسوم والجينوم الكامل للطبيب استكشاف المزيد من الخيارات عندما يتعلق الأمر بتشخيص الأمراض النادرة.

مراجعة كيفية عمل GeneDx

يعمل GeneDx مباشرة مع المتخصصين في الرعاية الصحية. لذلك يجب على مقدم الرعاية الصحية المرخص أن يأمر بإجراء اختبار الحمض النووي من خلال نموذج طلب الاختبار ، ويتم إرجاع النتائج إليهم.

أولاً ، سيحتاج المريض إلى مقابلة مقدم الرعاية الصحية الخاص به. إذا اشتبه الطبيب في أن اضطرابًا وراثيًا معينًا قد يكون سببًا للأعراض ، فيمكن للطبيب أو المستشار الجيني أن يأمر باختبار جين معين أو مجموعة من الجينات من قائمة اختبار GeneDx. ومع ذلك ، إذا كانت الحالة المحددة غير محددة ، فيمكن ترتيب تسلسل جميع الجينات.

جدول مع قوائم بالاختبارات ورموزها وأسمائها وعدد الجينات التي تم العثور على الحالة التي تم اختبارها من أجلها وقائمة تلك الجينات
مثال على قائمة الاختبارات الجينية GeneDx (من Mayo Clinic)

بعد ذلك ، يحتاج المريض إلى تقديم عينة. الاختبارات المختلفة لها متطلبات مختلفة. لكن GeneDx يعمل مع أي شيء يمكنه سحب ما يكفي من الحمض النووي منه ، بما في ذلك الدم ومسحات الخد وخزعات الجلد وحتى بزل السلى لفحص ما قبل الولادة .

أخيرًا ، سيتلقى الطبيب تقريرًا. قد يستغرق هذا ما يصل إلى 16 أسبوعًا لتسلسل الجينوم الكامل.

تقدم الشركة أيضًا تسلسل exome سريعًا من خلال منتج Xpress . تم تصميم هذا الاختبار للمرضى المصابين بأمراض خطيرة والذين تظهر عليهم العديد من الأعراض. النتائج متاحة في أقرب وقت ممكن 7 أيام. والجدير بالذكر أنه يوفر ما يصل إلى 58٪ من عائدات التشخيص لحديثي الولادة ويتضمن تشخيص اضطرابات النمو العصبي.

مراجعة نموذج تقرير GeneDx

فيما يلي مثال على نتيجة إيجابية. يتضمن التقرير إجمالاً اللوحات المطلوبة ، واختبار الجينات ، والطفرات المعروفة المسببة للأمراض التي تم العثور عليها.

لقطة شاشة لتقرير اختبار GeneDx ، مع التعليقات التوضيحية في مربعات حمراء لشرح كل قسم من التقرير
تقرير الاختبار المشروح من Northwell Health

كما ترى ، تحتوي الورقة على الكثير من المعلومات. يقدم رؤى حول الجينات التي تم تقييمها ونتائجها (إيجابية أو سلبية). يحصل المرضى أيضًا على تفاصيل مثيرة للاهتمام ، بما في ذلك التشخيص والأهمية السريرية للطفرات الموجودة والتوصيات.

بعد كتلة معلومات المريض ، توجد قائمة باللوحات المطلوبة والجينات المختبرة. هنا ، نظرًا لأن الطبيب لم يكن متأكدًا من المتلازمة التي تتطابق مع أعراض المريض ، فقد تم طلب لوحات متعددة. أدى هذا إلى تسلسل 11 من حوالي 20000 جين مختلف.

الجزء الأكثر أهمية هنا هو أن هذه الطفرة “مسببة للمرض” – بناءً على المرضى السابقين الذين اختبرهم GeneDx ، من المعروف أن هذه الطفرة تسبب الأعراض التي يعاني منها المريض.

كما يتضمن التقرير توصيات طبية للمريض وأفراد أسرته. في هذا المثال ، يرتبط الجين المكسور الذي تم تحديده بمشاكل في القلب ، مما يشير إلى أن المريض يجب أن يتابع مع مراقبة القلب. سيأخذ الأطباء أيضًا في الاعتبار السجلات الطبية للمريض عند تحليل التقرير.

أخيرًا ، يوضح التقرير بالضبط كيف تم إجراء الاختبار.

يمكن أن يأتي التقرير سلبيًا أيضًا ، وهذا لا يعني عدم وجود سبب وراثي للاضطراب. يوضح GeneDX أيضًا هذه النتيجة على موقعه على الإنترنت.

قد تكشف النتائج أيضًا “المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة” (VUS) وهي متغيرات تم اختبارها ولكنها لا تعتبر نتيجة إيجابية – لا توجد معلومات كافية للقول بأن هذه الطفرة تسبب مرض المريض.

ضع في اعتبارك أن الاختبار له حدود. على سبيل المثال ، قد يكون لدى المريض في المثال أعلاه طفرات غير مكتشفة في مكان آخر. لم يوثق العلماء كل متغير جيني مسؤول عن الطفرات.

مراجعة إشراف الطبيب السريري GeneDx

في اختبار الحمض النووي المباشر للمستهلك ، يطلب المستهلك الاختبار ، ويقدم عينة الحمض النووي الخاصة به ، ويدفع مقابل التحليل ، ويتلقى النتائج.

بالنسبة لـ GeneDx ، يقدم الطبيب الطلب ويقدم المريض العينة. ثم يتلقى الطبيب النتائج.

يمكن للطبيب فقط طلب اختبار GeneDx – إما MD أو DO أو ، في بعض الولايات ، مستشار وراثي. قد يتم طلب الاختبارات فقط وفقًا للإرشادات الطبية المحددة كأداة تشخيصية.

يتم إرجاع النتائج للطبيب فقط. توظف GeneDx مستشارين وراثيين ، لكنهم مستشارون وراثيون لمختبر GeneDx ولا يعملون مباشرة مع المريض. بدلاً من ذلك ، يتمثل دورهم في العمل على الحالات وربما تثقيف الطبيب المعالج.

يوصى بخدمات الاستشارة الوراثية ولكن لا يتم تقديمها من خلال GeneDx. يمكنك الوصول إلى مستشارين وراثيين من خلال شركات مثل Genome Medical .

مراجعة تكاليف GeneDx

نظرًا لأن الاختبار إجراء تشخيصي طبي ، يختلف السعر باختلاف مواصفات الاختبار وشركة التأمين.

تقدم الشركة مساعدة مالية على أساس دخل الأسرة وحجمها ، بما في ذلك سعر الرعاية وخطط السداد. تفاصيل الأسعار ليست متاحة للجمهور.

مراجعة خصوصية GeneDx

بصفتها شركة تشخيص طبي ، يجب أن تلتزم GeneDx باللائحة العامة لحماية البيانات (GDPR) للاتحاد الأوروبي وقانون نقل التأمين الصحي والمساءلة في الولايات المتحدة (HIPAA) ، وقانون تكنولوجيا المعلومات الصحية (HITECH).

يقوم GeneDx بالإبلاغ عن المتغيرات التي يجدها لـ ClinVar ، وهي قاعدة بيانات متاحة للجمهور. لا يمكن ربط البيانات بفرد ، ولكنها تساعد علماء الوراثة الآخرين على ربط التغييرات في الحمض النووي معًا بنتائجهم الطبية على البشر.

في إشعار ممارسات الخصوصية (NOPP) ، تقول الشركة إنها لن تنشر معلوماتك الصحية المحمية (PHI). ومع ذلك ، فإنها ستبلغ بعض الأفراد في حالة العلاجات والمزايا والخدمات والممرضات والأطباء ومقدمي الرعاية الصحية المشاركين في رعايتك. قد تكون الحالات الأخرى هي إعداد الفواتير وتحصيل مدفوعات الرعاية الصحية وغيرها من الحالات السارية عندما يقتضي القانون ذلك.

GeneDx في الأخبار

منذ تأسيسه في عام 2000 ، سعى GeneDx للبقاء في حلقة التقدم في علم الوراثة الطبية والمعارض ذات الصلة . وقد جعلها هذا لاعباً هاماً في سوق الاختبارات الجينية للأمراض النادرة العالمية .

في سبتمبر 2021 ، أعلنت الشركة عن تسلسل أكثر من 300000 إكسوم للمرضى السريري . هذه أكبر مجموعة بيانات سريرية من هذا النوع في العالم.

في نفس العام ، في أكتوبر ، دخلت GeneDx في شراكة مع Krystal Biotech لتقديم منتج يسمى Krystal Decode DEB. يهدف هذا البرنامج إلى مساعدة المرضى الذين يشتبه في إصابتهم بانحلال البشرة الفقاعي (مرض وراثي نادر يصيب الجلد) بالتشخيص المبكر والرعاية المثلى.

علاوة على ذلك ، استحوذت شركة الاستخبارات الصحية Sema4 على GeneDx مقابل 623 مليون دولار في مايو 2022. ستعزز هذه الصفقة تطبيق الذكاء الاصطناعي لشركة سيما 4 في مجال الرعاية الصحية.

مراجعات GeneDx الأخرى

تقييمات GeneDx الإجمالية على Yelp لها متوسط تقييم 1.5 نجمة. التعليقات يشكو تكاليف غير متوقعة ، التأخير في الاختبار ، تكتيكات البيع عالية الضغط ، و التغييرات في النتائج .

تقييمات جوجل لـ GeneDx بمتوسط 1.9 / 5 مع شكاوى مماثلة لقضايا التأمين وشكاوى الموظفين السابقين.

يعطي Better Business Bureau GeneDx تصنيف A + ، لكن لاحظ أن هذا لا يأخذ في الاعتبار تقييمات العملاء.

بعض استعراض فيما يتعلق بوظائف GeneDx تشير إلى وجود بيئة عمل سامة في الشركة سابقًا. قد يكون مكانًا جيدًا للعمل حديثًا بعد التخرج من الكلية ، ولكنه أقل ملاءمة للعمل على المدى الطويل.

علم جينوم السديم

تقدم Nebula Genomics تغطية أعلى لتسلسل الحمض النووي ، وتعمل على تثقيف المستخدم وتمكينه ، وتكلفة أقل من اختبار الحمض النووي التشخيصي.

30x تسلسل الجينوم الكامل

يغطي التسلسل الكامل للإكسوم حوالي 2٪ من الجينوم. يقوم GeneDx بإجراء اختبار بحيث يتم تسلسل 95 ٪ على الأقل من الحمض النووي عشر مرات على الأقل (تسمى تغطية 10x). 98٪ على الأقل متسلسل مرة واحدة على الأقل.

يتجاوز علم جينوم السديم ذلك – ليس فقط تسلسل الجينوم كله ولكن كل قطعة يتم تسلسلها أيضًا بتغطية 30x في المتوسط. توفر تغطية التسلسل الأعلى دقة أفضل للعثور على متغيرات الحمض النووي.

تمكن Nebula المستخدم من التعرف على الحمض النووي الخاص به

نريد أن يتعلم الناس عن صحتهم وشخصيتهم وأسلافهم. تلتزم نيبولا بشرح أحدث العلوم ببساطة ودقة . يعتقد نيبولا أن الأفراد يجب أن يتمتعوا بحرية تولي مسؤولية المعلومات الجينية الخاصة بهم. يتضمن ذلك استخدام مكتبة أبحاث السديم لمتابعة الدراسات البحثية المنسقة.

يسمح Nebula للمستخدمين أيضًا بالوصول إلى جميع بياناتهم. يمكن للمستخدمين تنزيل بياناتهم الجينومية الأولية والنظر إليها بأنفسهم. يوفر Nebula حتى i معلومات عن كيفية البدء وتفسيرات لما يعنيه كل ذلك .


جيندكس
23 و مي
النسبعلم جينوم السديم
طريقة اختبار الحمض النوويالجيل التالي (جين واحد ، جينات متعددة ، كل الجينات ، أو جينوم كامل) أو تهجين التنميط الجيني القائم على ميكروأريالتنميط الجيني القائم على ميكروأريالجيل القادم (تسلسل الجينوم الكامل بتغطية 30x)
قادرة على تحميل بيانات الحمض النووي الخاملالالانعم (23 andMe and Ancestry)
الوصول إلى البيانات القابلة للتنزيللانعم (ملف بتنسيق 23andMe)نعم (ملف بتنسيق Ancestry)نعم (ملفات FASTQ و BAM و VCF)
مطلوب أوامر الطبيب نعملالالا
تفسيرات إعلامية وتعليميةلانعم نعمنعم
أدوات البحث عن التقرير المبسطةلانعمنعمنعم ( يتعلم أكثر )
كلفةمتغير وغير متوقع في كثير من الأحيان99 دولارًا أو 199 دولارًا99 دولارًا أو 119 دولارًا0 دولار ، 99 دولارًا ، 299 دولارًا

بالإضافة إلى ذلك ، تشمل الشركات الأخرى المتخصصة في تشخيص الأمراض النادرة CENTOGENE و Stripe2be .

قد تكون مهتمًا أيضًا بالشركات التي تستخدم علم الجينوم لتطوير علاجات جديدة مثل الجينوم العميق (اضطرابات الجهاز العصبي المركزي واضطرابات التمثيل الغذائي) وعلم الجينوم (الاضطرابات العصبية).

إذا كنت مهتمًا بالاختبارات التشخيصية ، فقد تعجبك أيضًا هذه المنشورات الأخرى.

التشخيص ومخاطر المرض:

يشمل حالة الناقل:

الصحة النفسية:

  • GeneSight (اختبار جينومي للمؤثرات العقلية)
  • جينوميند (الاختبار الجيني الدوائي لعلاج الصحة العقلية)

وراثة الورم:

  • فك الشفرات الحيوية (علم الوراثة السرطاني لسرطانات المسالك البولية)
  • الطب التأسيسي (التحليل الجيني للأورام الصلبة)
  • ناتيرا (الحمض النووي المتداول للسرطان الوراثي والتشخيصات الأخرى)
  • تمبوس (علم الأورام والصحة العقلية وعلاج الأمراض المعدية)

بالإضافة إلى ذلك ، فإن اختبارات الحمض النووي الأخرى التي توفر تسلسلًا كاملاً للإكسوم هي:

تعلم المزيد عن تسلسل كامل إكسوم !

هل أعجبتك مراجعة GeneDx؟ يمكنك إيجاد المزيد من الاستعراضات على مدونتنا وتحقق من الدليل الكامل لأفضل مجموعة اختبار الحمض النووي والاختبارات المنزلية الأخرى .