مراجعة GeneDx – الاختبارات الجينية السريرية للأمراض النادرة؟

استعراض genedx

ملخص مراجعة GeneDX

GeneDx هي شركة اختبارات جينية سريرية متخصصة في تشخيص الأمراض النادرة. تعلم المزيد في مراجعة GeneDx لدينا!

نيكي تيران

نتائج
السعر
سهولة الاستعمال

ملخص

GeneDx هي شركة اختبار سريري للجينوم تقدم تشخيصات معتمدة من إدارة الغذاء والدواء على الرغم من أن المرضى يجب أن يمروا من خلال طبيب وقد تكون مدفوعات التأمين معقدة.

4.5

7 حقائق من مراجعة GeneDX

  1. موقع: جايثرسبيرج ، ميريلاند
  2. منتجات: مجموعة واسعة من الاختبارات الجينومية السريرية ، بما في ذلك اختبار تسلسل الجيل التالي والاختبارات القائمة على ميكروأري
  3. التقارير: تقارير صحية مفصلة عن حالات طبية معينة
  4. نتيجة التسليم: تصل إلى 16 أسبوعًا
  5. خصوصية: يبلغ عن البيانات مجهولة المصدر إلى ClinVar
  6. كلفة: متغير للغاية ، ولكن يمكن تغطيتها بالتأمين
  7. البدائل: علم جينوم السديم (تسلسل الجينوم الكامل مع تقارير محدثة أسبوعية)

ملخص

هذه مراجعة لـ GeneDx هي شركة الجينوميات السريرية ذات الخبرة في تشخيص الأمراض النادرة والنادرة للغاية الموجودة في Gaithersburg ، MD. GeneDx Inc هي شركة تابعة لشركة BioReference Laboratories، Inc. ، إحدى شركات OPKO Health. يجب أن يتم طلب اختبارات التسلسل المستندة إلى التهجين أو الجيل التالي من قبل طبيب أو طبيب (أو مستشار جيني في بعض الولايات). يتم إرجاع هذه النتائج مباشرة إلى الطبيب.

يقدم GeneDx نتائج الاختبار الخاصة بهم كمعلومات قابلة للتنفيذ للمرضى. وفقًا للموقع ، GeneDx هي شركة رائدة عالميًا في علم الجينوم مع نظام اختبار جيني GeneDx شامل لا مثيل له. لكن العديد من تقييمات المستخدمين تشكو من ارتفاع التكاليف.

يتم تغطية الاختبارات التي تمت الموافقة عليها من قِبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) من قبل العديد من شركات التأمين الوطنية ، لكن النفقات الشخصية يمكن أن تختلف بشكل كبير.

يمكن البحث عن اختبارات تشخيص الأمراض النادرة التي وافقت عليها إدارة الغذاء والدواء سينتوجين .

هل أنت مهتم باختبار يقوم بفك تشفير 100٪ من الحمض النووي الخاص بك بدلاً من اختبار عدد قليل من الجينات؟ تقدم Nebula Genomics تسلسل الجينوم الكامل الأكثر تكلفة! هذا هو الاختبار الأكثر اكتمالا للحمض النووي الذي يفك تشفير جميع الجينات البالغ عددها 20000 وجميع المناطق الجينومية التنظيمية. وبالمقارنة ، فإن GeneDx يسلسل عددًا قليلاً من الجينات بسعر أعلى بكثير. انقر هنا لمعرفة المزيد!

نبذة عن الشركة

GeneDx هي شركة اختبارات تشخيصية سريرية معتمدة من إدارة الأغذية والعقاقير تتمتع بخبرة معترف بها في تشخيص الأمراض النادرة والمختبرات السريرية. تأسست GeneDx في عام 2000 كشركة تابعة للمختبرات المرجعية الحيوية من قبل عالمين من المعاهد الوطنية للصحة (NIH) ، د. شيري بيل وجون كومبتون. الشركة مملوكة لشركة Okpo Health.

يؤمن GeneDx بالاختبارات والتشخيصات المسؤولة. تركز الشركة على تقديم الاختبارات للمرضى لتشخيص الاضطرابات الوراثية النادرة والنادرة للغاية. تحاول الشركة تجاوز النصيحة التشخيصية التقليدية ، “عندما تسمع دقات حوافر ، فكر في الخيول ، وليس الحمير الوحشية” من خلال التركيز فقط على “الحمير الوحشية” النادرة.

تم استخدام أول اختبار تشخيصي للشركة في عام 2007 التهجين الجيني المقارن للبحث عن اختلافات تتراوح في الحجم من مضاعفات الجين الواحد أو الحذف إلى تشوهات الكروموسومات الكاملة.

في عام 2008 بدأوا في استخدام تسلسل الجيل القادم الذي يعطي دقة أفضل بكثير: هذا يسمح باكتشاف التغييرات في الحمض النووي ، والتي تسمى المتغيرات ، والتي تؤثر فقط على حرف واحد من أبجدية الحمض النووي.

بدأ GeneDx في تسلسل الجيل التالي باستخدام لوحات جينية مستهدفة لأمراض نادرة معينة. يسمح هذا للطبيب بالتحقق مما إذا كان الاضطراب ناتجًا عن جين مكسور معين.

أصبح المزيد من خيارات الاختبار متاحة في أوائل عام 2010. في عام 2012 ، بدأوا في تقديم تسلسل كامل للإكسوم ، والذي ينظر في جميع الجينات ، ولكن ليس كل الحمض النووي. اعتبارًا من عام 2017 ، يقدم GeneDx أيضًا تسلسل الجينوم الكامل. يسمح هذا للطبيب باتباع نهج استكشافي لتشخيص الأمراض النادرة.

مراجعة كيفية عمل GeneDx

يعمل GeneDx مباشرة مع الأطباء. مطلوب مقدم رعاية صحية مرخص لطلب اختبار الحمض النووي وإعادة النتائج إلى مقدم الخدمة. يشير المؤسس المشارك الدكتور شيري بيل إلى الأطباء على أنهم “العملاء” والمرضى على أنهم “مرضانا” على الرغم من أننا “لا نرى المرضى بأنفسنا”.

أولاً ، سيحتاج المريض إلى مقابلة مقدم الرعاية الصحية الخاص به. إذا اشتبه الطبيب في أن أعراض المريض قد تكون ناجمة عن اضطراب وراثي معين ، فيمكن للطبيب أو المستشار الوراثي أن يأمر باختبار جين معين أو مجموعة من الجينات من قائمة اختبار GeneDx. إذا كان الاضطراب المحدد غير محدد ، فيمكن ترتيب جميع الجينات.

مثال على قائمة الاختبارات الجينية GeneDx (من Mayo Clinic)
مثال على قائمة الاختبارات الجينية GeneDx (من Mayo Clinic)

بعد ذلك ، يحتاج المريض بعد ذلك إلى إرسال عينة. الاختبارات المختلفة لها متطلبات مختلفة ، لكن GeneDx يعمل مع أي شيء يمكنهم سحب ما يكفي من الحمض النووي منه الدم ومسحات الخد وخزعات الجلد وحتى بزل السلى لفحص ما قبل الولادة .

أخيرًا ، سيتلقى الطبيب تقريرًا. قد يستغرق هذا ما يصل إلى 16 أسبوعًا لتسلسل الجينوم الكامل.

يمكنك تصفح الموقع لمعرفة المزيد حول كيفية استخدام GeneDx.

مراجعة نموذج تقرير GeneDx

فيما يلي مثال على نتيجة إيجابية. يذكر التقرير اللوحات التي تم طلبها ، والجينات التي تم اختبارها ، والطفرات المعروفة المسببة للأمراض التي تم العثور عليها.

تقرير الاختبار المشروح من Northwell Health
تقرير الاختبار المشروح من Northwell Health

الجزء العلوي من التقرير الذي تم تركه فارغًا ، هو معلومات المرضى. فيما يلي قائمة مفصلة باللوحات المطلوبة والجينات المختبرة. هنا ، نظرًا لأن الطبيب لم يكن متأكدًا من المتلازمة التي تتطابق مع أعراض المريض ، فقد تم طلب لوحات متعددة.

أدى هذا إلى تسلسل 11 من حوالي 20000 جين مختلف.

هنا تكون النتيجة إيجابية. المريض لديه طفرة في جين RAF1. يحدث التغيير في الحمض النووي في الموضع 1423 من cDNA ، وتغييره من T إلى a C. وهذا يغير البروتين من وجود فينيل ألانين إلى ليسين في الموضع 475.

لدى المريض نسخة جيدة من الجين ونسخة مكسورة ، مما يعني أنهما متغاير الزيجوت.

الجزء الأكثر أهمية هنا هو أن هذه الطفرة “مسببة للمرض” – بناءً على المرضى السابقين الذين فحصهم GeneDx ، من المعروف أن هذه الطفرة تسبب الأعراض التي يعاني منها المريض.

يتم إعادة ذكر هذا التشخيص بلغة واضحة في قسم الترجمة الفورية. على الرغم من أنه تم طلب العديد من لوحات المرض ، إلا أن الاختبارات الجينية خلصت إلى أن المريض يعاني من اضطراب طيف متلازمة نونان الناجم عن طفرة في جين RAF1.

يمضي التقرير في شرح سبب الاعتقاد بأن الطفرة تسبب المرض والتوصيات الطبية للمريض وعائلته. في هذا المثال ، يرتبط الجين المكسور بمشاكل في القلب ، لذلك يجب تقييم قلب المريض.

أخيرًا ، يوضح التقرير بالضبط كيف تم إجراء الاختبار. هنا ، تم عزل الجينات الـ 11 وتسلسلها باستخدام تسلسل الجيل التالي. يوفر هذا بعض القيود على الاختبار: من الممكن أن يكون لدى المريض أيضًا طفرات في مكان آخر لم يتم اختبارها.

يمكن أن يأتي التقرير سلبيًا أيضًا ، وهذا لا يعني أنه لا يوجد سبب وراثي للاضطراب. يوضح GeneDX أيضًا هذه النتيجة على موقعهم على الإنترنت.

من الممكن أيضًا العثور على طفرة في الجين الذي تم اختباره ولكنها لم ترتبط سابقًا بأعراض المريض. تستند النتائج إلى الأدبيات الطبية المعمول بها ، ولكن لم يتم توثيق كل متغير ممكن.

تم الإبلاغ عن هذه “المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة” (VUS) ولكنها لا تعتبر نتيجة إيجابية – لا توجد معلومات كافية للقول إن هذه الطفرة تسبب مرض المريض.

يمكن أن يضيف أفراد الأسرة المتسلسلون معلومات: إذا كان لدى أفراد الأسرة غير المصابين نفس الطفرة أيضًا ، فمن غير المرجح أن يكون سببًا.

يستخدم GeneDx كل هذه المعلومات في تحليلهم. يقدمون تقريرًا مفصلًا للغاية وشرحًا للنتائج من خلال المهن الطبية.

مراجعة الإشراف السريري لـ GeneDX

في اختبار الحمض النووي للمستهلك مباشرة ، يطلب المستهلك الاختبار ، ويقدم عينة الحمض النووي الخاصة به ، ويدفع مقابل التحليل ، ويتلقى النتائج.

بالنسبة لـ GeneDx ، يتم تقديم الطلب من قبل الطبيب. العينة المقدمة من المريض. الدافع هو في الأساس شركة تأمين صحي ، ويتم إرسال النتائج إلى الطبيب.

يمكن للطبيب فقط طلب اختبار GeneDx – إما MD أو DO أو ، في بعض الولايات ، مستشار وراثي. لا يجوز طلب الاختبارات إلا وفقًا للإرشادات الطبية المعمول بها كأداة تشخيصية.

يتم إرجاع النتائج إلى الطبيب فقط. توظف GeneDx مستشارين وراثيين ، لكنهم مستشارون وراثيون لمختبر GeneDx ولا يعملون مباشرة مع المريض. يتمثل دورهم في العمل على الحالات وربما توفير التعليم للطبيب المعالج.

يوصى بخدمات الاستشارة الوراثية ولكن لا يتم تقديمها من خلال GeneDx.

مراجعة تكاليف GeneDx

يهدف GeneDx إلى أن يكون شفافًا تمامًا مع أسعاره حتى يعرف المرضى والأطباء والدافعون تكلفة الاختبار. ومع ذلك ، نظرًا لأن الاختبار هو إجراء تشخيصي طبي ، يختلف السعر باختلاف مواصفات الاختبار وشركة التأمين.

تنص صفحة فوترة GeneDx على أنهم سيحاولون الاتصال بالمريض إذا كانت المصاريف النثرية تزيد عن 100 دولار.

يتم تقديم المساعدة المالية على أساس دخل الأسرة وحجمها ، بما في ذلك سعر الرعاية وخطط السداد. تفاصيل الأسعار ليست متاحة للجمهور.

مراجعة خصوصية GeneDx

بصفتها شركة تشخيص طبي ، يتعين على GeneDx الامتثال للائحة حماية البيانات العامة للاتحاد الأوروبي (GDPR) وقانون نقل التأمين الصحي والمساءلة في الولايات المتحدة (HIPAA) وقانون تكنولوجيا المعلومات الصحية (HITECH).

يقوم GeneDx بالإبلاغ عن المتغيرات التي يجدونها كلينفار ، وهي قاعدة بيانات متاحة للعامة. البيانات لا يمكن التعرف عليه شخصيًا ولكنه يساعد علماء الوراثة الآخرين على ربط التغييرات في الحمض النووي معًا بنتائجهم الطبية على البشر.

يساعد هذا في تقليل عدد المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة من خلال تقديم دليل على أنها مسببة للأمراض ، ومن المحتمل أن تسبب مرضًا ، أو أنها حميدة ، مجرد جزء طبيعي من الاختلاف البشري.

مراجعات GeneDx

استعراض GeneDx على عواء الحصول على متوسط تقييم بنجمة واحدة. التعليقات يشكو تكاليف غير متوقعة ، التأخير في الاختبار ، تكتيكات البيع عالية الضغط ، و التغييرات في النتائج .

مراجعات جوجل من GeneDx المتوسط إلى 2.1 من 5 مع شكاوى مماثلة من قضايا التأمين إلى جانب شكاوى من موظفين سابقين .

ال افضل الاعمال المكتبية يعطي GeneDx تصنيف A + ، ولكن يرجى ملاحظة أن هذا لا يأخذ في الاعتبار آراء العملاء.

بعض استعراض فيما يتعلق بوظائف GeneDx تشير إلى وجود بيئة عمل سامة في الشركة سابقًا. قد يكون مكانًا جيدًا للعمل حديثًا بعد التخرج من الكلية ، ولكنه أقل ملاءمة للعمل على المدى الطويل.

إيجابيات وسلبيات

الايجابيات

  • وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على إجراء اختبارات تشخيصية للعديد من الأمراض النادرة
  • التحقق من صحة المتغير المتعامد
  • متعاقد مع معظم شركات التأمين الكبرى

سلبيات

  • لا يوجد تعليم مباشر للمريض
  • يستدير ببطء
  • مضاعفات التأمين والفواتير غير المتوقعة

علم جينوم السديم

ننهي مراجعة GeneDx الخاصة بنا بمقارنة مع Nebula Genomics وشركات اختبار الحمض النووي الأخرى.

إن Nebula Genomics ليس اختبارًا تشخيصيًا معتمدًا من قِبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) ولكنه يقدم تغطية أعلى لتسلسل الحمض النووي ، ويعمل على تثقيف المستخدم وتمكينه ، ويكلف أقل بكثير.

جينوم السديم 30x تسلسل الجينوم الكامل

يغطي التسلسل الكامل للإكسوم حوالي 2٪ من الجينوم. يتم إجراء تسلسل GeneDx exome بحيث يتم تسلسل 95 ٪ على الأقل من الحمض النووي عشر مرات على الأقل (تسمى تغطية 10x) ويتم ترتيب 98 ٪ على الأقل مرة واحدة على الأقل.

يتجاوز علم جينوم السديم ذلك – ليس فقط تسلسل الجينوم كله ، ولكن كل قطعة يتم تسلسلها أيضًا بمعدل تغطية 30x. توفر تغطية التسلسل الأعلى دقة أفضل للعثور على متغيرات الحمض النووي.

تمكن Nebula المستخدم من التعرف على الحمض النووي الخاص به

يريد Nebula أن يكون الناس قادرين على التعرف على صحتهم وشخصيتهم وأسلافهم. تلتزم نيبولا بشرح أحدث العلوم ببساطة ودقة . يعتقد نيبولا أن الأفراد قادرون على تولي مسؤولية المعلومات الجينية الخاصة بهم. وهذا يشمل القدرة على الاستخدام مكتبة أبحاث السديم لمتابعة الدراسات البحثية المنسقة و Nebula Explore لتلقي التحديثات الأسبوعية بأحدث التطورات العلمية.

يسمح Nebula للمستخدمين أيضًا بالوصول إلى جميع بياناتهم الخاصة. يمكن للمستخدمين تنزيل بياناتهم الجينومية الأولية والنظر إليها بأنفسهم. يوفر Nebula حتى i معلومات عن كيفية البدء وتفسيرات لما يعنيه كل ذلك .

تسعير نيبولا بسيط وميسور التكلفة

لا يوجد غموض في أسعار Nebula. تعد تغطية الجينوم الكامل بمعدل 30 ضعفًا هي الأقل تكلفة في السوق. يبلغ الوصول إلى Nebula Explore بتحديثاته الأسبوعية 9.99 دولارًا شهريًا أو 700 دولارًا لمدى الحياة.


جيندكس
23 و مي
النسبعلم جينوم السديم
طريقة اختبار الحمض النوويالجيل التالي (جين واحد ، جينات متعددة ، كل الجينات ، أو جينوم كامل) أو تهجين التنميط الجيني القائم على ميكروأريالتنميط الجيني القائم على ميكروأريالجيل القادم (تسلسل الجينوم الكامل بتغطية 30x)
قادرة على تحميل بيانات الحمض النووي الخاملالالانعم (23 andMe and Ancestry)
الوصول إلى البيانات القابلة للتنزيللانعم (ملف بتنسيق 23andMe)نعم (ملف بتنسيق Ancestry)نعم (ملفات FASTQ و BAM و VCF)
وافقت ادارة الاغذية والعقاقير نعم ، لجميع الاختباراتنعم ، لبعض الاختباراتنعم ، لبعض الاختباراتلا
أوامر الطبيب اللازمة للاختبارات المعتمدة من إدارة الغذاء والدواءنعملانعمغير متاح
تفسيرات إعلامية وتعليميةلانعم نعمنعم
أدوات البحث عن التقارير المبسطةلانعمنعمنعم ( يتعلم أكثر )
كلفةمتغير وغير متوقع في كثير من الأحيان99 دولارًا أو 199 دولارًا أو 499 دولارًا99 دولارًا أو 149 دولارًا0 دولار – 299 دولارًا
GeneDx vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

إذا كنت مهتمًا بالاختبارات التشخيصية ، فقد ترغب أيضًا في:

اختبارات الحمض النووي الأخرى التي توفر تسلسلًا كاملاً للإكسوم هي:

تعلم المزيد عن تسلسل كامل إكسوم !

هل أعجبتك مراجعة GeneDx؟ يمكنك إيجاد المزيد من الاستعراضات على مدونتنا وتحقق من الدليل الكامل لأفضل مجموعة اختبار الحمض النووي والاختبارات المنزلية الأخرى .