Обзор GeneDx – Доступное клиническое генетическое тестирование на редкие заболевания?

genedx-обзор

Резюме обзора GeneDX

GeneDx – это компания, занимающаяся клиническим генетическим тестированием, которая специализируется на диагностике редких заболеваний. Узнайте больше в нашем обзоре GeneDx!

Никки Теран

Полученные результаты
Цена
Легкость использования

Резюме

GeneDx – это компания, занимающаяся клиническим геномным тестированием, которая предлагает диагностику, одобренную FDA, хотя пациенты должны проходить через врача, а страховые выплаты могут быть сложными.

4.5

7 фактов из нашего обзора GeneDX

  1. Расположение: Гейтерсбург, Мэриленд
  2. Продукты: широкий спектр клинических геномных тестов, включая секвенирование нового поколения и тестирование на основе микрочипов
  3. Отчеты: подробный отчет о состоянии здоровья для конкретных заболеваний
  4. Доставка результата: до 16 недель
  5. Конфиденциальность: передает анонимные данные в ClinVar
  6. Стоимость: сильно варьируется, но может быть покрыт страховкой
  7. Альтернативы: Nebula Genomics (Секвенирование всего генома с еженедельно обновляемыми отчетами)

Резюме

Это обзор компании GeneDx, занимающейся клинической геномикой, специализирующейся в диагностике редких и ультра-редких заболеваний, расположенной в Гейтерсбурге, штат Мэриленд. GeneDx Inc является дочерней компанией BioReference Laboratories, Inc., компании OPKO Health. Тесты секвенирования на основе гибридизации или следующего поколения должны быть заказаны доктором медицины, доктором медицины (или, в некоторых штатах, генетическим консультантом). Эти результаты возвращаются непосредственно врачу.

GeneDx предлагает результаты своих тестов в качестве полезной информации для пациентов. Согласно сайту, GeneDx является мировым лидером в области геномики с признанной не имеющей аналогов комплексной системой генетического тестирования GeneDx. Но многие отзывы пользователей жалуются на высокую стоимость.

Их одобренные FDA тесты покрываются многими национальными страховыми компаниями, но личные расходы могут значительно варьироваться.

Утвержденные FDA диагностические тесты на редкие заболевания можно также найти через Centogene .

Вас интересует тест, который расшифровывает 100% вашей ДНК, а не проверяет только несколько генов? Nebula Genomics предлагает самое доступное секвенирование всего генома! Это наиболее полный ДНК-тест, который расшифровывает все 20 000 генов и все регуляторные области генома. Для сравнения, GeneDx представляет собой всего несколько генов по гораздо более высокой цене. Нажмите сюда, чтобы узнать больше!

Обзор компании

GeneDx – это одобренная FDA компания по клиническому диагностическому тестированию с признанным опытом в диагностике редких заболеваний и клинических лабораториях. GeneDx была основана в 2000 году как дочерняя компания биологических справочных лабораторий двумя учеными из Национальных институтов здравоохранения (NIH), докторами. Шерри Бэйл и Джон Комптон. Компания принадлежит Okpo Health.

GeneDx верит в ответственное тестирование и диагностику. Компания специализируется на тестировании пациентов на диагностику редких и ультра-редких генетических заболеваний. Компания пытается опровергнуть традиционный диагностический совет: «Когда вы слышите стук копыт, думайте о лошадях, а не о зебрах», сосредотачиваясь только на редких «зебрах».

Первый диагностический тест компании в 2007 году использовал сравнительная геномная гибридизация для поиска изменений в размере от дупликаций или делеций одного гена до аномалий целых хромосом.

В 2008 году начали использовать секвенирование следующего поколения что дает гораздо лучшее разрешение: это позволяет обнаруживать изменения в ДНК, называемые вариантами, которые влияют только на одну букву алфавита ДНК.

GeneDx начали свое секвенирование следующего поколения с целевых генных панелей для конкретных редких заболеваний. Это позволяет врачу проверить, вызвано ли заболевание конкретным поврежденным геном.

В начале 2010-х стало доступно больше вариантов тестирования. В 2012 году они начали предлагать секвенирование всего экзома, которое рассматривает все гены, но не всю ДНК. С 2017 года GeneDx также предлагает секвенирование всего генома. Это позволяет врачу более исследовательски подходить к диагностике редких заболеваний.

Обзор того, как работает GeneDx

GeneDx работает напрямую с врачами. Лицензированный поставщик медицинских услуг должен заказать тест ДНК, и результаты будут возвращены поставщику. Соучредитель доктор Шерри Бэйл называет врачей «клиентами», а пациентов – «нашими пациентами», хотя «мы сами не видим пациентов».

Во-первых, пациенту необходимо встретиться со своим врачом. Если врач подозревает, что симптомы пациента могут быть вызваны конкретным генетическим заболеванием, врач или консультант по генетическим вопросам может заказать тестирование определенного гена или набора генов из меню теста GeneDx. Если конкретное заболевание не установлено, все гены можно секвенировать.

Пример меню генетического тестирования GeneDx (из клиники Майо)
Пример меню генетического тестирования GeneDx (из клиники Майо)

Затем пациенту необходимо отправить образец. У разных тестов разные требования, но GeneDx работает со всем, из чего они могут извлечь достаточно ДНК. кровь, мазки из щеки, биопсия кожи и даже амниоцентез для пренатального скрининга .

Наконец, врач получит отчет. Это может занять до 16 недель для полного секвенирования генома.

Вы можете просмотреть сайт, чтобы узнать больше о том, как использовать GeneDx.

Обзор отчета по образцу GeneDx

Ниже приведен пример положительного результата. В отчете указано, какие панели были запрошены, какие гены были протестированы и какие известные мутации, вызывающие болезнь, были обнаружены.

Аннотированный отчет об испытаниях от Northwell Health
Аннотированный отчет об испытаниях от Northwell Health

Верхняя часть отчета, оставленная пустой, содержит информацию о пациентах. Далее следует подробный список заказанных панелей и протестированных генов. Здесь, поскольку клиницист не был уверен, какой синдром соответствует симптомам пациента, было заказано несколько панелей.

Это привело к секвенированию 11 из примерно 20 000 различных генов.

Здесь результат положительный. У пациента мутация в гене RAF1. Изменение ДНК происходит в 1423-м положении кДНК, меняя ее с Т на С. Это изменяет белок с фенилаланина на лейцин в 475-м положении.

У пациента есть одна хорошая копия гена и одна сломанная копия, что означает, что они гетерозиготны.

Самая важная часть здесь заключается в том, что эта мутация является «вызывающей заболевание» – судя по предыдущим обследованиям GeneDx пациентов, известно, что эта мутация вызывает симптомы, которые есть у пациента.

Этот диагноз простым языком изложен в разделе устного перевода. Хотя было заказано множество панелей болезней, генетическое тестирование показало, что у пациента расстройство спектра синдрома Нунана, вызванное мутацией в гене RAF1.

Далее в отчете объясняется, почему мутация считается причиной болезни, и дается медицинская рекомендация для пациента и его семьи. В этом примере сломанный ген связан с проблемами с сердцем, поэтому необходимо обследовать сердце пациента.

Наконец, в отчете точно указано, как был проведен тест. Здесь 11 генов были выделены и секвенированы с помощью секвенирования следующего поколения. Это дает некоторые ограничения теста: возможно, у пациента также есть мутации в другом месте, которые не тестировались.

Отчет также может быть отрицательным, что не означает, что у расстройства нет генетической причины. GeneDX также проясняет этот результат на их сайте.

Также возможно, что в тестируемом гене обнаружена мутация, но ранее она не была связана с симптомами пациента. Результаты основаны на известной медицинской литературе, но не все возможные варианты задокументированы.

Об этих «вариантах неопределенной значимости» (VUS) сообщают, но они не считаются положительным результатом – недостаточно информации, чтобы утверждать, что эта мутация вызывает заболевание пациента.

Секвенирование членов семьи может добавить информацию: если у незатронутых членов семьи также есть такая же мутация, она вряд ли будет причинной.

GeneDx использует всю эту информацию в своем анализе. Они предоставляют очень подробный отчет и объяснение результатов через медицинские специальности.

Обзор надзора врача-терапевта GeneDX

В тесте ДНК напрямую к потребителю потребитель запрашивает тест, отправляет свой образец ДНК, оплачивает анализ и получает результаты.

Заказ на GeneDx подает врач. Образец, представленный пациентом. Плательщиком в первую очередь является медицинская страховая компания, и результаты отправляются обратно врачу.

Только клиницист может заказать тест GeneDx – либо доктор медицины, либо врач, либо, в некоторых штатах, генетический консультант. Тесты могут быть заказаны только в соответствии с установленными медицинскими рекомендациями в качестве диагностического инструмента.

Результаты возвращаются только врачу. В GeneDx действительно работают генетические консультанты, но они являются лабораторными генетическими консультантами GeneDx, которые не работают напрямую с пациентом. Их роль заключается в работе над случаями и, возможно, в обучении лечащего врача.

Услуги генетического консультирования рекомендуются, но не предоставляются через GeneDx.

Обзор затрат GeneDx

GeneDx стремится быть полностью прозрачным в своих ценах, чтобы пациенты, клиницисты и плательщики знали стоимость теста. Однако, поскольку тест является медицинской диагностической процедурой, цена зависит от специфики теста и страховой компании.

На странице выставления счетов GeneDx указано, что они попытаются связаться с пациентом, если наличные расходы превысят 100 долларов.

Финансовая помощь предлагается в зависимости от дохода и размера семьи, включая сострадательную стоимость ухода и планы выплат. Подробности о ценах публично недоступны.

Обзор конфиденциальности GeneDx

Как компания, занимающаяся медицинской диагностикой, GeneDx должен соответствовать Общему регламенту Европейского Союза о защите данных (GDPR), Закону США о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA) и Закону о медицинских информационных технологиях (HITECH).

GeneDx сообщает о найденных ими вариантах ClinVar , общедоступная база данных. Данные не идентифицируем лично, но помогает другим генетикам связать изменения в ДНК с их медицинскими результатами у людей.

Это помогает уменьшить количество вариантов неопределенной значимости, предоставляя доказательства того, что они являются патогенными, могут вызывать заболевание или доброкачественными, что является нормальной частью человеческой вариации.

Обзоры GeneDx

GeneDx обзоры на Yelp имеют средний рейтинг 1 звезда. Отзывы жалуются на непредвиденные расходы , задержки в тестировании , тактика продаж под высоким давлением , и изменения в результатах .

Google обзоры от GeneDx в среднем до 2,1 из 5 с аналогичными жалобами на вопросы страхования так же как жалобы от бывших сотрудников .

В Лучшее бизнес-бюро дает GeneDx рейтинг A +, но учтите, что при этом не принимаются во внимание отзывы клиентов.

Несколько отзывы Что касается карьеры в GeneDx, можно предположить, что ранее в компании была токсичная рабочая среда. Возможно, это хорошее место для работы, только что окончившего колледж, но менее подходящее для долгосрочной карьеры.

Плюсы и минусы

Плюсы

  • FDA одобрило диагностические тесты для многих редких заболеваний
  • Проверка ортогонального варианта
  • Заключен с большинством крупных страховых компаний

Минусы

  • Нет прямого обучения пациентов
  • Медленные повороты
  • Страховые осложнения и непредвиденные счета

Nebula Genomics

Мы завершаем наш обзор GeneDx сравнением с Nebula Genomics и другими компаниями, занимающимися тестированием ДНК.

Nebula Genomics не является одобренным FDA диагностическим тестом, но предлагает секвенирование ДНК с более высоким охватом, работает для обучения и расширения возможностей пользователя и стоит значительно дешевле.

Nebula Genomics 30-кратное секвенирование всего генома

Секвенирование всего экзома охватывает около 2% генома. Секвенирование экзома GeneDx выполняется таким образом, чтобы не менее 95% ДНК секвенировалось не менее десяти раз (так называемое 10-кратное покрытие), а не менее 98% секвенировалось хотя бы один раз.

Геномика туманности выходит за рамки этого – не только весь геном секвенирован, но и каждая часть секвенирована в среднем в 30 раз. Более высокий охват секвенированием обеспечивает лучшую точность поиска вариантов ДНК.

Nebula позволяет пользователю узнать о собственной ДНК

На самом деле Небула хочет, чтобы люди могли узнать о своем здоровье, личности и происхождении. Nebula стремится просто и точно объяснять передовые научные достижения. . Небула считает, что люди способны управлять своей геномной информацией. Это включает в себя возможность использовать Библиотека исследований туманности проходить тщательно отобранные исследования, а в Nebula Explore еженедельно получать обновления о последних научных достижениях.

Nebula также позволяет пользователям получать доступ ко всем своим данным. Пользователи могут загрузить свои необработанные геномные данные и сами посмотреть на них. Nebula даже предоставляет i Информация о том, как начать, и объяснения того, что все это означает .

Цены на Nebula простые и доступные

В ценах Nebula нет никакой двусмысленности. Полногеномное 30-кратное покрытие является наиболее доступным на рынке. Доступ к Nebula explore с его еженедельными обновлениями стоит 9,99 долларов в месяц или 700 долларов за пожизненный доступ.


GeneDx
23andMe
ПредкиДНКNebula Genomics
Метод тестирования ДНКСледующее поколение (один ген, несколько генов, все гены или весь геном) или гибридизация Генотипирование на основе микрочиповГенотипирование на основе микрочиповСледующее поколение (Секвенирование всего генома с 30-кратным охватом)
Возможность загрузки необработанных данных ДНКНетНетНетДа (23andMe и Ancestry)
Доступ к загружаемым даннымНетДа (файл формата 23andMe)Да (файл формата Ancestry)Да (файлы FASTQ, BAM и VCF)
Одобрено FDA Да, для всех тестовДа, для некоторых тестовДа, для некоторого тестаНет
Для одобренных FDA тестов необходимы приказы врачадаНетдаНет данных
Информативные и обучающие объясненияНетда дада
Упрощенные инструменты поиска отчетовНетдадаДа ( учить больше )
СтоимостьИзменчивый и часто непредсказуемый99, 199 или 499 долларов99 или 149 долларов0–299 долларов США
GeneDx против 23andMe против AncestryDNA против Nebula Genomics

Если вас интересуют диагностические тесты, вам также могут понравиться:

  • Амбри Генетика (риски различных типов заболеваний)
  • Цветовая геномика (риски рака, генетические формы сердечных заболеваний и реакции на лекарства)
  • GeneSight (клинический геномный тест на психотропы)
  • Genomind (фармакогеномное тестирование для лечения психических заболеваний)
  • Интегрированная генетика (тесты до и после беременности)
  • Invitae (диагностика, проактивное здоровье и репродуктивное здоровье)
  • Мириады генетики (диагностика, репродуктивные тесты и тесты точной медицины)
  • Петрушка Здоровье (холистическая медицина и планы здоровья)
  • Pathway Genomics (ДНК-тесты для различных аспектов здоровья могут использоваться после консультации с поставщиками медицинских услуг)
  • Veritas Genetics (риски заболеваний и скрининг носителей)

Другие тесты ДНК, которые обеспечивают полное секвенирование экзома:

Узнать больше о секвенирование всего экзома !

Вам понравился обзор GeneDx? Ты можешь найти больше отзывов в нашем блоге и ознакомьтесь с нашими полное руководство по лучшему набору для тестирования ДНК и другим домашним тестам .