Обзор GeneDx — превращение данных в диагностику редких заболеваний?

Резюме обзора GeneDX

GeneDx — это компания, занимающаяся клиническим генетическим тестированием, которая специализируется на диагностике редких заболеваний. Узнайте больше в нашем обзоре GeneDx!

Никки Теран

Полученные результаты

Цена

Легкость использования

Резюме

GeneDx — компания по клиническому геномному тестированию, которая предлагает диагностику, одобренную FDA. Однако пациенты должны пройти через врачебные и страховые платежи, которые могут оказаться сложными.

4.5

7 фактов из нашего обзора GeneDx

1. Расположение: Гейтерсбург, Мэриленд
2. Продукты: Широкий спектр клинических геномных тестов, медицинская генетика по редким генетическим заболеваниям
3. Отчеты: Подробные отчеты о состоянии здоровья при определенных генетических заболеваниях
4. Доставка результата: До 16 недель
5. Конфиденциальность: Сообщает анонимизированные данные в ClinVar
6. Стоимость: сильно варьируется, но может быть покрыта страховкой
7. Альтернативы: Nebula Genomics (полногеномное секвенирование с регулярно обновляемыми отчетами)

Этот обзор написан с намерением быть максимально объективным. Однако он представляет собой мнение отдельного рецензента и поэтому является субъективным. Кроме того, в Nebula Genomics мы стремимся информировать общественность о преимуществах полногеномного секвенирования. Поэтому в обзор включена информация о нашем ДНК-тесте полногеномного секвенирования.

9 сентября 2022 года

Плюсы и минусы

Плюсы

• FDA одобрило диагностические тесты для многих редких заболеваний
• Заключен с большинством крупных страховых компаний

Минусы

• Нет прямого обучения пациентов
• Медленное получение результатов
• Проблемы со страхованием и неожиданные счета

Введение

GeneDx — компания, занимающаяся клинической геномикой, расположенная в Гайтерсбурге, штат Массачусетс, США, и специализирующаяся на диагностике редких и сверхредких заболеваний. Компания является частью BioReference Laboratories, Inc., компании OPKO Health. Тесты на основе гибридизации или секвенирования следующего поколения должны быть назначены доктором медицины, доктором наук или, в некоторых штатах, генетическим консультантом. Затем эти результаты возвращаются непосредственно медицинскому работнику.

Компания GeneDx предлагает результаты своих тестов в качестве информации о действиях для пациентов. Согласно сайту, GeneDx является мировым лидером в области геномики с комплексной системой генетического тестирования GeneDx. Но многие отзывы пользователей жалуются на высокую стоимость.

Многие национальные страховые компании покрывают одобренные FDA тесты, но расходы на оплату из собственных средств могут быть разными.

Обзор компании

GeneDx — компания по клинической диагностике, специализирующаяся на диагностике редких заболеваний. Компания GeneDx была основана в 2000 году как часть Bio reference Laboratories двумя учеными из Национальных институтов здоровья (NIH), докторами. Шерри Бэйл и Джон Комптон. Компания Okpo Health владеет компанией.

Компания GeneDx верит в ответственное тестирование и диагностику для лучшего обслуживания пациентов. Компания специализируется на тестах для диагностики редких и сверхредких генетических заболеваний. Компания пытается опровергнуть традиционный диагностический совет: «Когда вы слышите стук копыт, думайте о лошадях, а не о зебрах», сосредотачиваясь только на редких «зебрах».

Первый диагностический тест компании в 2007 году использовал сравнительная геномная гибридизация для поиска изменений в размере от дупликаций или делеций одного гена до аномалий целых хромосом.

В 2008 году он также начал использовать секвенирование следующего поколения, которое дает гораздо лучшее разрешение. Это позволяет находить изменения (варианты) в ДНК, которые затрагивают только одну букву алфавита ДНК.

Компания GeneDx начала свое секвенирование следующего поколения с целевых панелей генов для конкретных редких заболеваний. В результате врачи теперь могут проверить, является ли один конкретный сломанный ген причиной расстройства.

В начале 2010-х стало доступно больше вариантов тестирования. В 2012 году компания начала предлагать секвенирование целого экзома, при котором изучаются области генома, кодирующие белки. С 2017 года GeneDx также предлагает секвенирование всего генома. Наличие секвенирования как целого экзома, так и генома позволяет врачу изучить больше возможностей при диагностике редких заболеваний.

Обзор того, как работает GeneDx

Компания GeneDx работает напрямую с медицинскими работниками. Поэтому лицензированный медицинский работник должен заказать тест ДНК через форму заявки на проведение теста, и результаты будут возвращены ему.

Во-первых, пациенту необходимо встретиться со своим врачом. Если врач подозревает, что причиной симптомов может быть конкретное генетическое расстройство, врач или генетический консультант может заказать тестирование конкретного гена или набора генов из меню тестов GeneDx. Однако если конкретное состояние не определено, можно секвенировать все гены.

Далее пациенту необходимо представить образец. К разным тестам предъявляются разные требования. Но GeneDx работает со всем, из чего можно взять достаточное количество ДНК, включая кровь, мазок со щеки, биопсию кожи и даже амниоцентез для пренатального скрининга.

Наконец, врач получит отчет. Это может занять до 16 недель для полного секвенирования генома.

Компания также предлагает быстрое секвенирование экзома с помощью своего продукта Xpress. Этот тест предназначен для тяжелобольных пациентов, у которых присутствует множество симптомов. Результаты можно получить уже через 7 дней. Примечательно, что он обеспечивает до 58% диагностической эффективности для новорожденных и включает диагностику нарушений нейроразвития.

Обзор выборочного отчета GeneDx

Ниже приведен пример положительного результата. Всего в отчете указаны запрашиваемые панели, протестированные гены и найденные известные мутации, вызывающие заболевания.

Как видите, в газете много информации. Она дает представление об оцениваемых генах и их результатах (положительных или отрицательных). Пациенты также получают интересные подробности, включая диагноз, клиническое значение найденных мутаций и рекомендации.

После информационного блока пациента следует список заказанных панелей и проверенных генов. В данном случае, поскольку врач не был уверен, какой синдром соответствует симптомам пациента, было назначено несколько панелей. Это привело к секвенированию 11 из примерно 20 000 различных генов.

Самым важным здесь является то, что эта мутация является «вызывающей болезнь» — на основании предыдущих пациентов, которых тестировала компания GeneDx, известно, что эта мутация вызывает симптомы, имеющиеся у пациента.

Отчет также содержит медицинские рекомендации для пациента и членов его семьи. В данном примере выявленный нарушенный ген связан с проблемами сердца, что говорит о том, что пациенту следует пройти мониторинг сердца. При анализе отчета врачи также будут учитывать медицинскую документацию пациента.

Наконец, в отчете точно указано, как был проведен тест.

Результат может быть и отрицательным, что не означает отсутствия генетической причины расстройства. GeneDX также разъясняет этот результат на своем сайте.

Результаты также могут выявить «варианты неопределенной значимости» (VUS), которые представляют собой варианты, проверенные, но не считающиеся положительным результатом — нет достаточной информации, чтобы утверждать, что именно эта мутация является причиной заболевания пациента.

Имейте в виду, что тест имеет ограничения. Например, у пациента в приведенном выше примере могут быть необнаруженные мутации в других местах. Ученые не зафиксировали все варианты генов, ответственных за мутации.

Обзор надзора за деятельностью клиницистов GeneDx

При проведении ДНК-теста по принципу «прямого потребителя» потребитель запрашивает тест, предоставляет свой образец ДНК, оплачивает анализ и получает результаты.

Для GeneDx врач подает заказ, а пациент предоставляет образец. Затем врач получит результаты.

Назначить тест GeneDx может только врач — доктор медицины, доктор наук или, в некоторых штатах, генетический консультант. Эти тесты могут быть назначены только в соответствии с установленными медицинскими рекомендациями в качестве диагностического инструмента.

Результаты возвращаются только врачу. В GeneDx действительно работают генетические консультанты, но они являются лабораторными генетическими консультантами GeneDx, которые не работают напрямую с пациентом. Вместо этого их роль заключается в работе над случаями и, возможно, в обучении врача-заказчика.

Услуги генетического консультирования рекомендуются, но не предоставляются через GeneDx. Вы можете обратиться к генетическим консультантам через такие компании, как Genome Medical.

Обзор затрат GeneDx

Поскольку тест является медицинской диагностической процедурой, цена варьируется в зависимости от специфики теста и страховщика.

Компания предлагает финансовую помощь в зависимости от дохода и размера семьи, включая цену за сострадательный уход и планы оплаты. Подробности о ценах не разглашаются.

Обзор конфиденциальности GeneDx

Будучи компанией, занимающейся медицинской диагностикой, GeneDx должна соответствовать Общему регламенту защиты данных Европейского союза (GDPR) и Закону о портативности и подотчетности медицинского страхования США (HIPAA), а также Закону об информационных технологиях в здравоохранении (HITECH).

Компания GeneDx сообщает о найденных вариантах в общедоступную базу данных ClinVar. Эти данные не могут быть связаны с конкретным человеком, но помогают другим генетикам связать изменения в ДНК с их медицинскими результатами у людей.

В своем Уведомлении о практике конфиденциальности (NOPP) компания заявляет, что она не будет раскрывать вашу защищенную медицинскую информацию (PHI). Однако он будет уведомлять определенных лиц в случае лечения, льгот, услуг, медсестер, врачей и поставщиков медицинских услуг, участвующих в вашем уходе. Другие случаи — выставление счетов и сбор платежей за медицинское обслуживание, а также другие случаи, когда это требуется по закону.

GeneDx в новостях

С момента своего основания в 2000 году компания GeneDx стремится быть в курсе достижений медицинской генетики и соответствующих выставок. Это позволило компании стать значительным игроком на мировом рынке генетического тестирования редких заболеваний.

В сентябре 2021 года компания объявила о секвенировании более 300 000 экзомов клинических пациентов. Это крупнейший в мире набор клинических данных такого рода.

В том же году, в октябре, компания GeneDx заключила партнерство с Krystal Biotech, чтобы предложить продукт под названием Krystal Decode DEB. Цель этой программы — помочь пациентам с подозрением на дистрофический эпидермолиз (Dystrophic Epidermolysis Bullosa) (редкое генетическое заболевание кожи) с ранней диагностикой и оптимальным уходом.

Кроме того, в мае 2022 года компания Sema4, занимающаяся анализом состояния здоровья, приобрела компанию GeneDx примерно за 623 миллиона долларов. Эта сделка укрепит применение искусственного интеллекта Sema4 в здравоохранении.

Другие обзоры GeneDx

Общие отзывы о GeneDx на Yelp имеют средний рейтинг 1,5 звезды. Отзывы жалуются на непредвиденные расходы , задержки в тестировании , тактика продаж под высоким давлением , и изменения в результатах .

Отзывы Google о компании GeneDx в среднем составляют 1,9/5 с аналогичными жалобами на проблемы со страхованием и жалобами бывших сотрудников.

Better Business Bureau присваивает компании GeneDx рейтинг A+, но обратите внимание, что при этом не учитываются отзывы клиентов.

Несколько отзывы Что касается карьеры в GeneDx, можно предположить, что ранее в компании была токсичная рабочая среда. Возможно, это хорошее место для работы, только что окончившего колледж, но менее подходящее для долгосрочной карьеры.

Nebula Genomics

Nebula Genomics предлагает секвенирование ДНК с более высоким охватом, работает над образованием и расширением возможностей пользователя и стоит дешевле, чем диагностический анализ ДНК.

30-кратное секвенирование всего генома

Секвенирование всего экзома охватывает около 2% генома. Компания GeneDx проводит тестирование таким образом, что не менее 95% ДНК секвенируется не менее десяти раз (так называемое 10-кратное покрытие). По крайней мере, не менее 98% секвенировано хотя бы один раз.

Nebula Genomics идет дальше — не только секвенируется весь геном, но и каждый его фрагмент, в среднем, с 30-кратным покрытием. Более высокий охват секвенированием обеспечивает лучшую точность поиска вариантов ДНК.

Nebula позволяет пользователю узнать о собственной ДНК

Мы хотим, чтобы люди узнавали о своем здоровье, характере и происхождении. Nebula стремится просто и точно объяснять передовые достижения науки. Компания Nebula считает, что люди должны иметь свободу распоряжаться своей геномной информацией. Это включает в себя использование Научной библиотеки «Туманности» для просмотра курируемых исследований.

Nebula также позволяет пользователям получить доступ ко всем своим данным. Пользователи могут загрузить свои необработанные геномные данные и сами посмотреть на них. Nebula даже предоставляет i Информация о том, как начать, и объяснения того, что все это означает .

Кроме того, к числу других компаний, специализирующихся на диагностике редких заболеваний, относятся CENTOGENE и Stripe2be.

Вас также могут заинтересовать компании, которые используют геномику для разработки новых методов лечения: Deep Genomics (заболевания ЦНС и нарушения обмена веществ) и Verge Genomics (нейрогенеративные заболевания).

Если вас интересуют диагностические тесты, вам также могут понравиться другие сообщения.

Диагностика и риски заболеваний:

• Амбри Генетика (риски различных типов заболеваний)
• Цвет (риски рака, генетические формы сердечных заболеваний и реакция на лекарства)
• Fulgent Genetics (Компания комплексной диагностики)
• Oral DNA Labs (инструмент для определения здоровья полости рта)
• Map My Gene (врожденные таланты для детей и риски заболеваний)
• Петрушка Здоровье (холистическая медицина и планы здоровья)
• Pathway Genomics (ДНК-тесты для различных аспектов здоровья могут использоваться после консультации с поставщиками медицинских услуг)

Включает статус перевозчика:

• Интегрированная генетика (тесты до и после беременности)
• Invitae (диагностика, проактивное здоровье и репродуктивное здоровье)
• Мириады генетики (диагностика, репродуктивные тесты и тесты точной медицины)
• Picture Genetics (домашнее тестирование, проводимое в диагностической лаборатории)
• Sema4 (онкология, женское здоровье, скрининг на носительство и наследственный рак)
• Veritas Genetics (риски заболеваний и скрининг носителей)

Душевное здоровье:

• GeneSight (геномный тест на психотропы)
• Genomind (фармакогеномное тестирование для лечения психических заболеваний)

Генетика опухолей:

• Decipher Biosciences (генетика опухолей урологического рака)
• Foundation Medicine (генетический анализ солидных опухолей)
• Natera (циркулирующая ДНК для наследственного рака и других диагнозов)
• Темпус (онкология, психическое здоровье и лечение инфекционных заболеваний)

Кроме того, существуют и другие ДНК-тесты, обеспечивающие секвенирование всего экзома:

• 24Генетика
• CircleDNA
• Dante Labs
• DNAFit (совместно с CircleDNA)
• Helix DNA (тест ДНК и дополнительная плата за приложения)
• TellmeGen

Узнать больше о секвенирование всего экзома !

Вам понравился обзор GeneDx? Ты можешь найти больше отзывов в нашем блоге и ознакомьтесь с нашими полное руководство по лучшему набору для тестирования ДНК и другим домашним тестам .