مراجعة Ambry Genetics – اختبار الحمض النووي التشخيصي للجميع؟

ملخص مراجعة علم الوراثة Ambry

Ambry Genetics هي شركة تشخيصية لاختبار الحمض النووي تقدم مجموعة متنوعة من الاختبارات الجينية التي يطلبها الطبيب. تعرف على المزيد في مراجعة Ambry Genetics!

علم جينوم السديم

نتائج
السعر
سهولة الاستعمال

ملخص

Ambry Genetics هي شركة للاختبارات الجينية والتشخيص السريري تعمل من خلال مقدمي الرعاية الصحية لمعالجة المشكلات الصحية. قد يكون مغطى بالتأمين ويمكن شراؤه بسهولة عند التعاون مع طبيب.

4.3

7 حقائق من مراجعة Ambry Genetics

  1. الموقع: Aliso Viejo، CA
  2. المنتجات: منتجات اختبار الحمض النووي السريرية التي تحدد مخاطر الإصابة بأمراض مختلفة ؛ استنادًا إلى رقائق SNP وتسلسل الجينات المستهدف وتسلسل الإكسوم الكامل
  3. تسليم التقارير: يتم تسليم التقارير إلى المريض من خلال أخصائي الرعاية الصحية للمساعدة في قرارات الرعاية الصحية
  4. الوصول إلى البيانات: لا يمكن الوصول إلى بيانات الحمض النووي الخام
  5. الخصوصية: يتم جمع المعلومات الشخصية ومشاركتها عند الضرورة لأغراض بحثية أو قانونية
  6. التكلفة: يدفع معظم المرضى من 0 دولار إلى أقل من 100 دولار عند تغطيتهم بالتأمين ؛ خلاف ذلك ، يمكن أن تصل إلى 3000 دولار
  7. البدائل: Nebula Genomics (تسلسل الجينوم الكامل بتقارير أسبوعية محدثة)

تمت كتابة هذه المراجعة بقصد أن تكون غير متحيزة قدر الإمكان. ومع ذلك ، فهو يمثل رأي المراجع الفردي وبالتالي فهو شخصي. علاوة على ذلك ، نسعى في Nebula Genomics إلى تثقيف الجمهور حول فوائد تسلسل الجينوم الكامل. لذلك تم تضمين معلومات حول اختبار الحمض النووي لتسلسل الجينوم الكامل في المراجعة.

16 مايو 2022

حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.

إيجابيات وسلبيات

الايجابيات

  • إجراء اختبار واضح يوجهه مقدم الرعاية الصحية الخاص بك
  • تقييم سريري مفصل لمخاطر الصحة الوراثية
  • مراجعة النتائج من قبل مختصين للتأكد من دقتها

سلبيات

  • يجب عليك الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لاستخدام خدمات Ambry Genetics
  • لا يمكن الوصول إلى ملف DNA الخام الخاص بك
  • لا توجد طريقة لاستخدام بيانات الحمض النووي التي تم الحصول عليها من مقدمي الخدمات الآخرين

مقدمة Ambry Genetics

تأسست شركة Ambry Genetics Corporation في 1999 من قبل Charles LM Dunlop ويقودها حاليًا آرون إليوت. تقع في أليسو فيجو ، كاليفورنيا ، وهي جزء من أمبري جينيتكس كونيكا مينولتا للطب الدقيق. مع أكثر من 20 عامًا من الخبرة ، يوفر Ambry الاختبارات الجينية للسرطان الوراثي (مثل سرطان الثدي) وأمراض القلب والأمراض العصبية والعديد من الحالات الأخرى باستخدام طرق التسلسل المستهدفة.

مختبرات Ambry Genetics معتمدة من CLIA ومعتمدة من CAP. على عكس الشركات التي تركز على علم الوراثة الاستهلاكية ، فإن نموذج أعمالها يمكّن الأطباء من تحديد أفضل علاج بناءً على جينوم المريض. لا تبيع Ambry مجموعات الاختبار الخاصة بها للمستهلكين مباشرةً ، ولا يعد توفير بيانات الحمض النووي الخام جزءًا من خدماتها.

هل أنت مهتم بتحطيم 100٪ من حمضك النووي بدلاً من جينات قليلة فقط؟ تقوم شركة Nebula Genomics بفك تشفير جميع الجينات البالغ عددها 20000 وجميع مناطق الجينوم التنظيمية من خلال تسلسل الجينوم الكامل. قارن ذلك بالتسلسل الكامل للإكسوم من Ambry Genetics ، والذي يقوم بفك تشفير 1٪ فقط من الحمض النووي الخاص بك. انقر هنا لمعرفة المزيد!

مراجعة إجراء اختبار Ambry Genetics

تتمثل الخطوة الأولى في الاتصال بأخصائي الرعاية الصحية ، الذي سيحدد ويطلب مجموعة أدوات جمع العينات التي تناسب احتياجاتك. اعتمادًا على الاختبار ، قد تحتاج إلى تسجيل نسب عائلتك وتاريخ اختبارات التشخيص السابقة قبل إجراء الاختبار.

بعد ذلك ، ستقدم عينة من اللعاب أو المسحة أو الدم ، حسب نوع الاختبار المختار. يتم استلام عينة المريض وتسلسلها في مختبر Ambry السريري. سيرسل أمبري التقرير مباشرة إلى أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك لمناقشة النتائج معك.

الخطوات التي يجب اتخاذها للاختبار الجيني الخاص بك مع Ambry Genetics ، بدءًا من الاتصال بمقدم الرعاية الصحية ، وتقديم عينات الأنسجة الخاصة بك ، وإرسالها.
تنقسم العملية برمتها إلى ثلاث مراحل رئيسية

العلم وراء اختبار Ambry Genetics

تتضمن قائمة Ambry Genetics العديد من اختبارات الحمض النووي المجمعة في 3 فئات: مجموعة SNP (المعروفة أيضًا باسم المصفوفة الدقيقة للكروموسومات) ، وتسلسل الجينات المستهدفة ، والإكسوم الكامل. بالإضافة إلى اختبار الحمض النووي ، يشمل العرض مجموعات من الاختبارات الجينية للحمض النووي والحمض النووي الريبي.

لاكتشاف المتغيرات الجينية المحددة عبر جينوم المريض ، تستخدم الشركة مصفوفات SNP. تشبه هذه الطريقة اختبارات الحمض النووي 23andMe و AncestryDNA. تكتشف هذه التقنية أيضًا إعادة ترتيب الجينوم (مثل عمليات الإدراج أو الحذف لمسافات كبيرة من الجينوم).

بالنسبة للاختبار المستهدف ، يقوم أمبري بتسلسل جينات معينة يُعرف أنها ضرورية في التسبب في المرض إذا تحور. اعتمادًا على الاختبار ، يمكن أن يتراوح هذا من واحد إلى مئات الجينات. يتم إجراء التسلسل الجيني المستهدف باستخدام تقنية التسلسل من الجيل التالي.

تقدم Ambry Genetics العديد من المنتجات القائمة على تسلسل exome. يقوم الاختبار بترتيب مناطق الترميز في جيناتك. على الرغم من أن هذا قد يبدو كثيرًا ، إلا أنه في الواقع أقل من 2٪ من الجينوم بأكمله. النسبة المتبقية 98٪ ، والتي تتكون من مناطق غير مشفرة (تنظيمية غالبًا) ، غير متسلسلة.

يقدم Ambry اختبارات RNA و DNA مقترنة لبعض الأمراض ، مما قد يزيد من حساسية اكتشاف الطفرات في المريض.

خدمات الاستشارة الوراثية

نظرًا لأن الاختبار يتطلب منك الاتصال بأخصائي رعاية صحية أولاً ، فسيتم توجيهك إلى مستشار وراثي موظف من قبل الشركة إذا كنت تفضل استخدام شخص آخر غير طبيبك.

هناك استشارات وراثية مجانية بعد الاختبار لمرضى السرطان والتي تلقت نتائج تؤكد وجود طفرة مهمة سريريًا. تقدم الشركة أيضًا مساعدات استشارية متنوعة قد تساعد في شرح الاختبارات والنتائج بشكل أكبر.

هل أنت مهتم بالاختبارات الجينية للسرطان الوراثي؟ قد تكون مهتمًا بهذه المنشورات:

تكلفة Ambry Genetics

الخدمات متاحة فقط للمرضى المقيمين في الولايات المتحدة. إذا كان تأمينك يغطيها ، فقد تكون مؤهلاً للاختبار المجاني. إذا لم يكن الأمر كذلك ، فسوف يأخذ Ambry في الاعتبار وضعك المالي قبل التسعير.

وفقًا لإحدى شهادات Reddit ، فإن الاختبار الذي لم تتم تغطيته بلغ 3290 دولارًا. في نفس الشهادة ، وصف المستخدم أيضًا كيف كان عليه أن يدفع مبلغًا إضافيًا للاستشارة الوراثية.

قبل السماح لأخصائي الرعاية الصحية الخاص بك بطلب مجموعة أدوات ، تأكد من مراجعة تفاصيل خطة التأمين الصحي الخاصة بك. في بعض الأحيان ، تعتبر شركات التأمين أن الاختبار غير ضروري ، وقد تتلقى فواتير مفاجئة إذا لم تكن حريصًا بما فيه الكفاية.

تقدم الشركة دائمًا اختبارات مجانية للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية مختارة بالتعاون مع شركاء أكاديميين وشركات وشركاء صيدلانيين.

مراجعة نتائج اختبار Ambry Genetics DNA

تم تصميم تقارير اختبار الحمض النووي للمستشارين الوراثيين مع المواد التكميلية ذات الصلة للمرضى اعتمادًا على النتيجة. قد تبدو المستندات مختلفة ، لكن الأقسام الرئيسية هي النتائج ، والملخص ، والتفسير ، ومعلومات الفحص.

تكشف النتائج عن أي طفرات مهمة سريريًا. إذا ظهر أحدهم ، فسيتم توفير التفاصيل ، بما في ذلك الاسم وموقع الجين ونوع الميراث.

سيشير قسم الملخص إلى ما إذا كان الاختبار إيجابيًا أم سلبيًا أم أنه اكتشف متغيرات ذات تأثيرات غير معروفة.

يسرد التفسير مزيدًا من التفاصيل في جمل كاملة مع معلومات إضافية ، مثل تقديرات المخاطر ونوع الاستشارة الوراثية الموصى بها. يصف الطفرات المكتشفة والجينات التي تم تحليلها.

تصف معلومات الفحص كيفية إجراء الاختبار. سيخبرك هذا القسم بما يتم عمله مع عينة الحمض النووي الخاصة بك.

تظهر الصفحة الأولى من نموذج تقرير CancerNext نتيجة إيجابية
يتضمن تفسير نتائج الاختبار توصيات للمريض وأقاربهم

إذا جاء ملخص الاختبار إيجابيًا ، فسيحصل المتخصصون في الرعاية الصحية على موارد الإدارة ذات الصلة. يتعلم المرضى عن مخاطرهم في سياق عامة السكان.

الصفحة الأولى من مورد الإدارة السريرية المقدم من Ambry Genetics في نموذج تقرير CancerNext يظهر نتيجة إيجابية.
الصفحة الأولى من مورد الإدارة السريرية الذي قدمته شركة Ambry Genetics في نموذج تقرير Cancer التالي يظهر نتيجة إيجابية

في بعض الأحيان ، تكون تأثيرات الطفرة المكتشفة غير معروفة لأنها تُلاحظ لأول مرة. تسمى هذه المتغيرات “المتغيرات ذات الأهمية غير المعروفة”. سيتم استكمال التقرير بعد ذلك بمقارنة بين الأنواع لإظهار احتمال أن تصبح الطفرة خطرة بناءً على وجودها في أنواع حيوانية مختلفة.

صفحة من المعلومات التكميلية للمرضى في تقرير عينة CancerNext تظهر الحفاظ على متغير غير معروف الأهمية عبر الأنواع.
صفحة من المعلومات التكميلية للمرضى في تقرير نموذج CancerNext يوضح الحفاظ على متغير غير معروف الأهمية عبر الأنواع.

تقتصر تقارير العينة على الاختبارات الأكثر طلبًا بشكل متكرر.

الوصول إلى بيانات الحمض النووي الخام

لا يعد توفير بيانات الحمض النووي الخام لمرضاها جزءًا من الخدمة.

مراجعة خصوصية Ambry Genetics

قد يتم الكشف عن أي معلومات شخصية أو عائلية تقدمها للاختبار إلى عدة أطراف دون إذنك. من بينهم مستشارو أمبري الوراثي ومتخصصو الرعاية الصحية المنتسبون.

سيتم أيضًا استخدام معلوماتك لأغراض التشغيل التجاري وسيتم الكشف عنها لشركاء أعمال Ambry Genetics.

قد تتلقى سلطات الصحة العامة والمؤسسات الحكومية الأخرى أيضًا إمكانية الوصول إلى بياناتك.

يمكنك ممارسة حقك في الحد من الكشف عن معلوماتك عن طريق الاتصال بـ Ambry Genetics. يتضمن ذلك السماح لأفراد عائلتك أو الأفراد الآخرين المسؤولين عن رعاية المريض بالوصول إلى نتائجك.

علم الوراثة Ambry في الأخبار

كانت الشركة متورطة في دعوى قضائية مع شركة Myriad Genetics حيث أصبحت واحدة من الشركات التي رفعت دعوى لانتهاك اختبار الجينات الحاصل على براءة اختراع. تمت تسوية القضية في عام 2015 .

في عام 2016 ، فتح Ambry بيانات وراثية لـ 10000 مريض في قاعدة بيانات تنمو باستمرار تسمى AmbryShare.

اشترت شركة Konica Minolta ، ومقرها اليابان ، Ambry Genetics في صفقة قيمتها مليار دولار في عام 2017.

نشر موظفو الشركة ورقة في علم الوراثة في الطب في أواخر مارس 2018 يزعمون فيها أن 40٪ من الطفرات التي حددتها شركات الاختبار المباشر للمستهلك هي نتائج إيجابية خاطئة. استجاب الموظفون من 23andMe بوصف المتغيرات المستخدمة في الورقة على أنها ليست ممثلة.

زادت شركة Ambry Genetics Corporation من جهود الاختبار لتشخيص وعلاج السرطان. ونتيجة لذلك ، غالبًا ما يظهر في طليعة الأبحاث وتشخيصات الجيل التالي وفحص الأمراض.

مراجعات أخرى لعلم الوراثة Ambry

نظرًا لأن Ambry Genetics يتفاعل بشكل أساسي مع المتخصصين في الرعاية الصحية والمستشارين الوراثيين ، فإن القليل من المراجعات متاح عبر الإنترنت.

هناك العديد من مراجعات Ambry Genetics على Google حيث يشعر الناس بالرضا في المتوسط ، على الرغم من أنهم لاحظوا بعض المشكلات في الفواتير .

برغم من استعراض حول ثقافة الشركة وبيئة العمل تبدو إيجابية بشكل أساسي في العمل في Ambry مع فوائد كبيرة ، هناك بعض التعليقات التي لا تعترف الإدارة العليا بالموظفين. وبالتالي ، هناك جو غير ودي بشكل عام مع الاتصالات الشخصية ودوران كبير عند العمل في Ambry Genetics.

علم جينوم السديم

مع 30x تسلسل الجينوم الكامل ، تقوم شركة Nebula Genomics بفك تشفير 100٪ من الحمض النووي الخاص بك. في المقابل ، فإن الاختبار الأكثر شمولاً الذي قدمته شركة Ambry Genetics ، وهو تسلسل كامل للإكسوم ، يفك فقط 2٪ من الحمض النووي.

على الرغم من أن Nebula لا تقدم اختبارًا تشخيصيًا ، فإن بيانات تسلسل الجينوم الكامل لدينا شاملة وسهلة القراءة ، ويمكنك مشاركتها مع طبيبك و / أو مستشار علم الوراثة. إذا كان لديك اضطراب وراثي معروف في تاريخ عائلتك ، فيرجى استشارة أخصائي الرعاية الصحية أولاً.

علم الوراثة أمبري23 و ميالنسبعلم جينوم السديم
تقنيةمجموعة SNP ، تسلسل الجينات المستهدف ، تسلسل exome الكاملمجموعة SNP مجموعة SNPتسلسل الجينوم الكامل بتغطية 30x
تحليلات النسبلانعمنعمالإبلاغ عن أصل عميق مع تسلسل كروموسوم Y الكامل و mtDNA
الوصول إلى بيانات الحمض النووي الخاملانعم (تنسيق ملف 23andMe)نعم (تنسيق ملف AncestryDNA)نعم (ملفات FASTQ و BAM و VCF)
خيار تحميل البياناتلالا لانعم
أدوات استكشاف البياناتلالالانعم
تحديثات التقارير المنتظمةلالالاتحديثات منتظمة مصممة لمصلحتك الشخصية
السعر0 دولار – 100 دولار إذا كان مشمولاً بالتأمين ؛ باهظة الثمن على خلاف ذلك 99 دولارًا أو 199 دولارًا 99 دولارًا أو 119 دولارًا0 دولار ، 99 دولارًا ، 299 دولارًا

إذا كنت تبحث عن اختبار جيني سريري ، ألق نظرة على مراجعاتنا الأخرى أدناه.

التشخيص ومخاطر المرض:

يشمل حالة الناقل:

الصحة النفسية:

  • جينيسيت (اختبار الجينوم السريري للمؤثرات العقلية)
  • جينوميند (الاختبار الجيني الدوائي لعلاج الصحة العقلية)

أمراض نادرة:

جينات الورم للعلاج الشخصي:

  • فك الشفرات الحيوية (علم الوراثة السرطاني لسرطانات المسالك البولية)
  • الطب التأسيسي (التحليل الجيني للأورام الصلبة)
  • ناتيرا (الحمض النووي المتداول للسرطان الوراثي والتشخيصات الأخرى)
  • تمبوس (علم الأورام والصحة العقلية وعلاج الأمراض المعدية)

شركات اختبار الحمض النووي الأخرى التي تقدم تسلسل exome الكامل هي:

بالإضافة إلى ذلك ، تعرف على المزيد حول تسلسل exome الكامل !

هل وجدت مراجعة Ambry Genetics مفيدة؟ المزيد من المراجعات في انتظارك على صفحة المدونة الخاصة بنا. لا تنس مراجعة دليلنا الكامل لأفضل مجموعة اختبار الحمض النووي والاختبارات المنزلية الأخرى .