مراجعة Ambry Genetics – اختبار الحمض النووي التشخيصي للجميع؟

Ambry- مراجعة علم الوراثة

ملخص مراجعة علم الوراثة Ambry

Ambry Genetics هي شركة تشخيصية لاختبار الحمض النووي تقدم مجموعة متنوعة من الاختبارات الجينية التي يطلبها الطبيب. تعرف على المزيد في مراجعة Ambry Genetics!

علم جينوم السديم

نتائج
السعر
سهولة الاستعمال

ملخص

Ambry Genetics هي شركة للاختبارات الجينية والتشخيص السريري تعمل من خلال مقدمي الرعاية الصحية لمعالجة المشكلات الصحية. قد يكون مغطى بالتأمين ويمكن شراؤه بسهولة عند التعاون مع طبيب.

4.3

حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.

7 حقائق من مراجعة Ambry Genetics

  1. موقع : أليسو فيجو ، كاليفورنيا
  2. منتجات : منتجات اختبار الحمض النووي السريرية التي تحدد مخاطر الإصابة بأمراض مختلفة ؛ استنادًا إلى رقائق SNP وتسلسل الجينات المستهدف وتسلسل exome الكامل
  3. تسليم التقرير : يتم تسليم التقارير إلى المريض من خلال مقدم الرعاية الصحية للمساعدة في قرارات الرعاية الصحية
  4. الدخول الى البيانات : لا يمكن الوصول إلى بيانات الحمض النووي الخام
  5. خصوصية : يتم جمع الكثير من البيانات الشخصية ومشاركتها
  6. كلفة : يدفع معظم المرضى حوالي 100 دولار فقط لأن الاختبار مغطى بالتأمين ، ولكن إذا لم يتم تغطية التكلفة ، فيمكن أن تصل إلى 3000 دولار.
  7. البدائل : علم جينوم السديم (تسلسل الجينوم الكامل مع التقارير الأسبوعية المحدثة)

مقدمة Ambry Genetics

هذه مراجعة لشركة Ambry Genetics ، وهي شركة اختبار جيني وتشخيص سريري تأسست عام 1999 من قبل Charles LM Dunlop ويقودها حاليًا آرون إليوت. تقع في أليسو فيجو ، كاليفورنيا ، وهي جزء من Ambry Genetics Konica Minolta Precision Medicine. مع أكثر من 20 عامًا من الخبرة ، يقدم Ambry خدمات الاختبارات الجينية للسرطان الوراثي (مثل سرطان الثدي) وأمراض القلب والأمراض العصبية والعديد من الأمراض الأخرى باستخدام طرق التسلسل المستهدفة. مختبرات Ambry Genetics معتمدة من CLIA ومعتمدة من CAP . على عكس الشركات التي تركز على علم الوراثة الاستهلاكية مثل 23andMe و AncestryDNA ، يهدف نموذج عمل Ambry Genetics إلى تمكين الأطباء من تحديد أفضل علاج بناءً على جينوم المريض. لا تبيع Ambry مجموعات الاختبار الخاصة بها للمستهلكين مباشرةً ، ولا يعد توفير بيانات الحمض النووي الخام جزءًا من خدماتها. تعرف على المزيد في مراجعة Ambry Genetics!

هل أنت مهتم باختبار يقوم بفك تشفير 100٪ من الحمض النووي الخاص بك بدلاً من اختبار عدد قليل من الجينات؟ تقدم Nebula Genomics تسلسل الجينوم الكامل الأكثر تكلفة! هذا هو الاختبار الأكثر اكتمالا للحمض النووي الذي يفك تشفير جميع الجينات البالغ عددها 20000 وجميع المناطق الجينومية التنظيمية. وبالمقارنة ، فإن تسلسل Exome الكامل الذي يستخدمه Ambry Genetics يفك تشفير 1٪ فقط من الحمض النووي. انقر هنا لمعرفة المزيد!

كيفية إجراء اختبار علم الوراثة Ambry

إذا كنت مهتمًا بإجراء اختبار جيني مع هذه الشركة ، فيجب عليك أولاً الاتصال بمقدم الرعاية الصحية ، الذي سيحدد ويطلب مجموعة أدوات جمع العينات التي تناسب احتياجاتك. اعتمادًا على الاختبار ، قد تحتاج إلى تسجيل نسب عائلتك وتاريخ اختبارات التشخيص السابقة قبل إجراء الاختبار.

بعد ذلك ، ستقدم عينة من اللعاب أو المسحة أو الدم ، حسب نوع الاختبار المختار. بمجرد استلام عينة المريض وتسلسلها في مختبر Ambry السريري ، سيتم إرسال التقرير مباشرة إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك والذي يمكنه الوصول إليه من خلال تسجيل الدخول إلى Ambry Genetics وسيناقش النتائج معك.

الخطوات التي يجب اتخاذها للاختبار الجيني الخاص بك مع Ambry Genetics ، بدءًا من الاتصال بمقدم الرعاية الصحية ، وتقديم عينات الأنسجة الخاصة بك ، وإرسالها.
الخطوات التي يجب اتخاذها من أجل الاختبارات الجينية باستخدام Ambry Genetics

العلم وراء اختبار Ambry Genetics

تتضمن قائمة اختبار Ambry Genetics عددًا كبيرًا من اختبارات الحمض النووي. يمكن تصنيف هذه الاختبارات عمومًا إلى 3 فئات: مجموعة SNP (المعروفة أيضًا باسم المصفوفة الدقيقة للكروموسومات) ، وتسلسل الجينات المستهدفة ، واختبار exome الكامل. بالإضافة إلى الاختبارات الجينية للحمض النووي ، تقدم Amby Genetics أيضًا اختبارات تجمع بين الاختبارات الجينية للحمض النووي والحمض النووي الريبي.

لاكتشاف المتغيرات الجينية المحددة عبر جينوم المريض ، تستخدم الشركة صفائف SNP . تشبه هذه الطريقة اختبارات الحمض النووي 23andMe و AncestryDNA. تكتشف هذه التقنية أيضًا إعادة ترتيب الجينوم (مثل عمليات الإدراج أو الحذف لمسافات كبيرة من الجينوم).

بالنسبة للاختبارات الجينية المستهدفة ، يقوم أمبري بتسلسل جينات معينة يُعرف أنها ضرورية في التسبب في المرض إذا تحور. حسب الاختبار ، يمكن أن يتراوح هذا من واحد إلى مئات الجينات. يتم إجراء التسلسل الجيني المستهدف باستخدام تقنية التسلسل من الجيل التالي.

تقدم Ambry Genetics عدة منتجات قائمة على تسلسل إكسوم بالكامل . تقوم باختبار تسلسل جميع الجينات الموجودة في جينومك والتي يبلغ عددها حوالي 20000. على الرغم من أن التسلسل الكامل للإكسوم قد يبدو شاملاً ، إلا أن هذا النوع من الاختبارات يفحص في الواقع أقل من 2٪ من الجينوم بأكمله. 98٪ من مناطق الجينوم غير المشفرة (غالبًا ما تكون تنظيمية) لا تخضع للتسلسل.

تقدم الشركة أيضًا العديد من الاختبارات الجينية RNA. بالنسبة لبعض الأمراض ، يقدم Ambry اختبارات RNA و DNA مقترنة ، مما قد يزيد من حساسية اكتشاف الطفرات في المريض.

خدمات الاستشارة الوراثية

نظرًا لأن إجراء الاختبار الجيني باستخدام Ambry Genetics يتطلب منك الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أولاً ، فغالبًا ما يتم توجيهك إلى مستشار وراثي.

عروض Ambry Genetic استشارة وراثية مجانية بعد الاختبار لمرضى السرطان الذين تلقوا نتائج أكدت وجود طفرة مهمة سريريًا. كما تقدم الشركة مساعدات استشارية متنوعة على موقعه على الإنترنت ، مما قد يساعد في شرح الاختبارات والنتائج بشكل أكبر.

تكلفة Ambry Genetics

دعنا نراجع تكاليف اختبار Ambry Genetics. خدماته متاحة فقط للمرضى المقيمين في الولايات المتحدة. إذا كان تأمينك يغطي الاختبارات الجينية ، فقد تكون مؤهلاً للاختبار الجيني المجاني. إذا كان تأمينك لا يغطي الاختبارات الجينية ، فسوف يأخذ Ambry في الاعتبار وضعك المالي الشخصي قبل تسعير الاختبار ، والذي يزعمون أنه سيكون حوالي 100 دولار في المتوسط.

بالنسبة الى شهادة واحدة من Reddit ، الاختبار الذي لا يشمله التأمين بلغ 3290 دولارًا. في نفس الشهادة ، وصف المستخدم أيضًا كيف كان عليه أن يدفع مبلغًا إضافيًا للاستشارة الوراثية.

قبل السماح لمقدم الرعاية الصحية الخاص بك بطلب مجموعة أدوات ، من المهم التحقق من تفاصيل خطة التأمين الصحي الخاصة بك. في بعض الأحيان ، شركات التأمين يرى الاختبار غير ضروري ، وقد تتلقى فواتير مفاجئة إذا لم تكن حذرا.

تقدم الشركة دائمًا اختبارات جينية مجانية للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية مختارة بالتعاون مع شركاء أكاديميين من الشركات والأدوية.

مراجعة نتائج اختبار Ambry Genetics DNA

في هذا الجزء من مقالتنا ، سنراجع تقارير Ambry Genetics. تم تصميم تقارير اختبار الحمض النووي للمستشارين الوراثيين مع المواد التكميلية ذات الصلة للمرضى اعتمادًا على النتائج. اعتمادًا على الاختبارات المختارة ، قد يبدو التقرير مختلفًا ، لكن الأقسام الرئيسية في التقارير هي معلومات النتائج والملخص والتفسير والمعايرة.

ال النتائج يخبرك القسم ما إذا كانت هناك أي طفرات مهمة سريريًا في الجينات التي تم تحليلها. إذا لم يتم اكتشاف أي طفرات ، فستقول فقط أنه لم يتم العثور على طفرات. إذا تم اكتشاف طفرة ، فسيتم توفير التفاصيل ، مثل أنواع الطفرات.

ال ملخص سيشير القسم التالي إلى ما إذا كان الاختبار إيجابيًا أم سلبيًا أم أنه اكتشف طفرات ذات تأثيرات غير معروفة.

ال ترجمة يسرد القسم مزيدًا من التفاصيل في جمل كاملة مع معلومات إضافية مثل تقديرات المخاطر ونوع الاستشارة الوراثية الموصى بها. يصف الطفرات المكتشفة بالتفصيل وكذلك الجينات التي تم تحليلها.

ال معلومات الفحص يصف القسم كيفية إجراء الاختبار الجيني. سيخبرك هذا القسم بما يتم عمله مع عينة الحمض النووي الخاصة بك.

تظهر الصفحة الأولى من نموذج تقرير CancerNext نتيجة سلبية.
الصفحة الأولى من نموذج CancerNext نقل تظهر نتيجة سلبية.

إذا كان ملخص الاختبار إيجابيًا ، فسيتم تزويد مقدمي الرعاية الصحية بمعلومات إضافية حول موارد الإدارة ذات الصلة. يتم تزويد المرضى بتفسيرات لما تعنيه مخاطرهم في سياق عامة السكان.

الصفحة الأولى من مورد الإدارة السريرية المقدم من Ambry Genetics في نموذج تقرير CancerNext يظهر نتيجة إيجابية.
الصفحة الأولى من مورد الإدارة السريرية المقدم من Ambry Genetics في CancerNext تقرير العينة تظهر نتيجة إيجابية.

هناك احتمال ألا تكون تأثيرات الطفرة المكتشفة معروفة لأنها تُلاحظ لأول مرة. تسمى هذه المتغيرات الجينية “المتغيرات ذات الأهمية غير المعروفة”. إذا كانت هذه هي الحالة ، فسيتم استكمال التقرير بمقارنة بين الأنواع لإظهار مدى احتمال أن تكون الطفرة خطيرة بناءً على وجودها في أنواع حيوانية مختلفة.

صفحة من المعلومات التكميلية للمرضى في تقرير نموذج CancerNext يوضح الحفاظ على متغير غير معروف الأهمية عبر الأنواع.
صفحة المعلومات التكميلية لمرضى الجن السرطان التالي تقرير العينة إظهار الحفاظ على متغير غير معروف الأهمية عبر الأنواع.

ال تقارير عينة ، على الرغم من توفرها ، إلا أنها مقصورة على الاختبارات الأكثر طلبًا.

الوصول إلى بيانات الحمض النووي الخام

توفير بيانات الحمض النووي الخام لمرضاهم ليس جزءًا من خدمة Ambry Genetics.

مراجعة خصوصية Ambry Genetics

قد يتم الكشف عن أي معلومات شخصية أو عائلية تقدمها إلى Ambry Genetics لإجراء الاختبارات الجينية الخاصة بك بين عدة أطراف دون إذنك. ومن بينهم مستشارو أمبري الوراثي ومقدمو الرعاية الصحية التابعون لها.

سيتم استخدام معلوماتك أيضًا لأغراض التشغيل التجاري وسيتم الكشف عنها لشركاء أعمال Ambry Genetics.

قد تتلقى سلطات الصحة العامة والمؤسسات الحكومية الأخرى أيضًا إمكانية الوصول إلى بياناتك.

يمكنك ممارسة حقك في الحد من الكشف عن معلوماتك عن طريق الاتصال بـ Ambry Genetics. يتضمن ذلك السماح لأفراد عائلتك أو الأفراد الآخرين المسؤولين عن رعاية المريض بالوصول إلى نتائجك.

علم الوراثة Ambry في الأخبار

شاركت شركة Ambry Genetics في دعوى قضائية مع شركة Myriad Genetics حيث أصبحت واحدة من الشركات التي رفعت دعوى لانتهاك اختبار الجينات الحاصل على براءة اختراع. الدعوى تمت تسويته في عام 2015 .

أمبري فتح البيانات الجينية من 10000 مريض في قاعدة بيانات تستمر في النمو تسمى AmbryShare في عام 2016.

كونيكا مينولتا تشتري Ambry Genetics في صفقة تصل قيمتها إلى 1 مليار دولار في عام 2017. كونيكا مينولتا شركة مقرها اليابان.

نشر موظفو Ambry Genetics ورقة في علم الوراثة في الطب في أواخر مارس 2018 تدعي أن 40٪ من الطفرات التي حددتها شركات الاختبارات الجينية الموجهة للمستهلك هي نتائج إيجابية خاطئة. موظفين من 23andMe أجاب من خلال وصف أن المتغيرات المستخدمة في الورقة لم تكن ممثلة.

استعراض علم الوراثة Ambry

نظرًا لأن Ambry Genetics يتفاعل بشكل أساسي مع مقدمي الرعاية الصحية والمستشارين الوراثيين ، فهناك عدد قليل من مراجعات Ambry Genetics المتاحة عبر الإنترنت.

برغم من استعراض حول ثقافة الشركة وبيئة العمل تبدو إيجابية بشكل أساسي في العمل في Ambry مع فوائد كبيرة ، هناك بعض التعليقات التي لا تعترف الإدارة العليا بالموظفين. وبالتالي ، هناك جو غير ودي بشكل عام مع الاتصالات الشخصية ودوران كبير.

Amry Genetics إيجابيات وسلبيات

الايجابياتسلبيات
– إجراء اختبار واضح يوجهه مقدم الرعاية الصحية الخاص بك
– تقييم سريري مفصل لمخاطر الصحة الوراثية
– مراجعة النتائج من قبل مختصين للتأكد من دقتها
– يجب عليك الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لاستخدام خدمات Ambry Genetics
– لا يمكن الوصول إلى ملف الحمض النووي الخام الخاص بك
– لا توجد طريقة لاستخدام بيانات الحمض النووي التي تم الحصول عليها من مقدمي الخدمات الآخرين

علم جينوم السديم

في الجزء الأخير من مراجعة Ambry Genetics الخاصة بنا ، قارناها بعلم جينوم السديم واختبارات الحمض النووي الأخرى.

مع 30x تسلسل الجينوم الكامل ، تقوم شركة Nebula Genomics بفك تشفير 100٪ من الحمض النووي الخاص بك. في المقابل ، فإن الاختبار الأكثر شمولاً الذي يقدمه Ambry Genetics هو تسلسل كامل للإكسوم الذي يفك تشفير 2 ٪ فقط من الحمض النووي.

على الرغم من أن Nebula لا تقدم اختبارًا تشخيصيًا ، إلا أن نتائجنا يتم إنتاجها في مختبرات من الدرجة السريرية (معتمدة من CLIA / CAP). هذا يعني أنه يمكن استخدام البيانات للأغراض المتعلقة بالصحة. يمكنك إحضار بيانات الحمض النووي الخام الخاصة بك إلى مقدم الرعاية الصحية أو المستشارين الوراثيين لمزيد من الاستشارة. إذا كان لديك اضطراب وراثي معروف في تاريخ عائلتك ، فيرجى استشارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أولاً.

النواحيعلم الوراثة أمبري23 و ميالنسبعلم جينوم السديم
تقنيةمجموعة SNP ، تسلسل الجينات المستهدف ، تسلسل exome الكاملمجموعة SNP مجموعة SNPتسلسل الجينوم الكامل بتغطية 30x
تحليلات النسبلانعمنعمالإبلاغ عن أصل عميق مع كامل كروموسوم Y و متدنا التسلسل بالتعاون مع FTDNA
الوصول إلى بيانات الحمض النووي الخاملانعم (تنسيق ملف 23andMe)نعم (تنسيق ملف AncestryDNA)نعم (ملفات FASTQ و BAM و VCF)
خيار تحميل البياناتلالا لانعم
أدوات استكشاف البياناتلالالانعم
تحديثات التقارير المنتظمةلالالاتحديثات أسبوعية مصممة لمصلحتك الشخصية
السعر0 دولار – 100 دولار إذا كان مشمولاً بالتأمين ؛ باهظة الثمن على خلاف ذلك 99 دولارًا – 499 دولارًا 99 دولارًا – 149 دولارًا0 دولار – 299 دولارًا

Ambry Genetics مقابل 23andMe و AncestryDNA و Nebula Genomics

إذا كنت تبحث عن اختبار جيني سريري ، ألق نظرة على مراجعاتنا الأخرى:

شركات اختبار الحمض النووي الأخرى التي تقدم تسلسل exome الكامل هي:

تعلم المزيد عن تسلسل كامل إكسوم !

هل أعجبك مراجعة Ambry Genetics؟ المزيد من الاستعراضات يمكن العثور عليها على مدونتنا وتحقق من الدليل الكامل لأفضل مجموعة اختبار الحمض النووي والاختبارات المنزلية الأخرى .