مراجعة Invitae – إدخال علم الوراثة في الطب السائد؟

اختبار الحمض النووي التشخيصي

ملخص مراجعة Invitae

Invitae هي شركة تشخيصية لاختبار الحمض النووي تقدم مجموعة متنوعة من الاختبارات الجينية القائمة على التسلسل. تعرف على المزيد في مراجعة Invitae!

أنكيتا شاه

نتائج
السعر
مشاركة الطبيب

ملخص

Invitae هي شركة الاختبارات الجينية السريرية التي تركز على الفحوصات الصحية. يمكن أن تكون اختباراتهم أكثر تكلفة من المنتجات المنافسة.

4.3

7 حقائق من مراجعة Invitae

  1. موقع: سان فرانسيسكو ، كاليفورنيا ، الولايات المتحدة الأمريكية
  2. منتجات: تسلسل الألواح الجينية والإكسومات الكاملة (التي يطلبها المرضى أو مقدمو الخدمة)
  3. التقارير: التشخيص والصحة الاستباقية والصحة الإنجابية
  4. الدخول الى البيانات : لا
  5. خصوصية : يشارك بيانات مجمعة مجهولة المصدر
  6. كلفة: 0 دولار – 250 دولار ؛ بعض الاختبارات التي يغطيها التأمين
  7. البدائل: علم جينوم السديم (تسلسل الجينوم الكامل الذي يمكن استخدامه بالتشاور مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك)

مقدمة Invitae

Invitae هي شركة رائدة في علم الوراثة الطبية مقرها في سان فرانسيسكو. الدكتور شون جورج هو الرئيس التنفيذي الحالي لشركة Invitae. هدف الشركة هو إدخال “المعلومات الجينية إلى الطب السائد”. تقدم الشركة مجموعة واسعة من الاختبارات التشخيصية للسرطان (سرطان الثدي وسرطان البروستاتا ، إلخ) وأمراض القلب والصحة الإنجابية والاضطرابات النادرة. يمكن طلب هذه الاختبارات من قبل المريض أو من قبل الطبيب نيابة عن المريض. توفر هذه الشركة أيضًا للمهنيين الطبيين إمكانية الوصول إلى أدوات خاصة ، مثل أداة تاريخ عائلة Invitae ، حيث يمكن للأطباء تسجيل تاريخ عائلة المريض رقميًا للمساعدة في التوصية بإجراء الاختبارات الجينية. حتى الآن ، قدمت الشركة خدمات الاختبارات الجينية Invitae لأكثر من نصف مليون فرد. شركة Invitae لديها شريط NYSE NVTA. تعرف على المزيد في مراجعة Invitae!

هل أنت مهتم باختبار يقوم بفك تشفير 100٪ من الحمض النووي الخاص بك بدلاً من اختبار عدد قليل من الجينات؟ تقدم Nebula Genomics تسلسل الجينوم الكامل الأكثر تكلفة! هذا هو الاختبار الأكثر اكتمالا للحمض النووي الذي يفك تشفير جميع الجينات البالغ عددها 20000 وجميع المناطق الجينومية التنظيمية. بالمقارنة ، تسلسل Invitae عدد قليل من الجينات بسعر أعلى بكثير. انقر هنا لمعرفة المزيد!

العلم وراء منتجات Invitae

يقدم اختبار Invitae فحوصات لتسلسل الجينات المفردة ، ولوحات الجينات ، والإكسومات.

التسلسل الجيني الكامل: هذا اختبار مستهدف من الجيل التالي قائم على التسلسل يتم فيه تسلسل مناطق الجين المهمة سريريًا بتغطية 350X. تشمل هذه المناطق المهمة أجزاء الجين التي ترمز لبروتين ، تسمى exons. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تتسلسل الخدمة من 10 إلى 20 زوجًا أساسيًا يحيط بالإكسونات (أي داخل الإنترونات).

تحليل إكسوم: دعوة “Exome المعزز” اختبار يسمح للفرد بالتقاط جميع متغيرات الترميز داخل حوالي 20000 جينة ترميز عبر الجينوم بأكمله. هذا الاختبار متاح للأفراد المصابين وأولياء أمورهم البيولوجيين.

مقارنة بين لوحة الجين Invitae ، وتسلسل كامل الإكسوم ، وتسلسل الجينوم الكامل.
مقارنة بين لوحة الجينات وتسلسل الإكسوم الكامل والجينوم الكامل. الائتمان: LabRoots

يتمثل القيد الرئيسي لهذه المقايسات في أنها لا تلتقط المتغيرات الجينية داخل المناطق غير المشفرة من الجينوم (التي يتم التقاطها بواسطة تسلسل الجينوم الكامل) ، والتي من المعروف أنها تلعب أدوارًا تنظيمية وقد تكون مرتبطة بخطر التطور ظروف صحية معينة. اقرأ المزيد عن اختبارات الحمض النووي المختلفة.

مراجعة منتجات الاختبارات الجينية Invitae

لدى Invitae ثلاثة أنواع من الاختبارات التي يمكن للأفراد طلبها عبر الإنترنت. يتلقى العملاء مجموعة أدوات جمع اللعاب في البريد. يتم إجراء الاختبارات التشخيصية في مختبرات معتمدة من CLIA و CAP. سيتم مراجعة نتائج الاختبارات من قبل فريق من العلماء ومديري المعامل والمستشارين الجيني لضمان الجودة العالية. علاوة على ذلك ، يمكن لمقدمي الرعاية الصحية أيضًا طلب معظم هذه الاختبارات لمرضاهم من خلال بوابة إلكترونية متوافقة مع HIPAA ، مما يسمح بالمعلومات الجينية للمساعدة في توجيه كيفية رعاية مرضاهم. جميع ال أشكال الدعوات للطلب والموافقة متاحة للجمهور على موقع الشركة. يمكن لمقدمي الرعاية الصحية أيضًا إضافة جينات إضافية إلى لوحات الجينات الموجودة عند طلب المرضى. يستخدم المرضى معلومات تسجيل الدخول الخاصة بهم إلى Invitae للوصول إلى حساباتهم ونتائج الاختبارات الخاصة بهم.

يبدأ وقت الاستجابة بمجرد أن يتلقى المختبر العينة. تستغرق معظم الاختبارات حوالي 10-21 يومًا. تستغرق بعض لوحات سرطان الثدي في المتوسط 7 أيام فقط بينما تستغرق نتائج اختبار Boosted Exome حوالي 6-8 أسابيع لإعادتها إلى العميل.

مراجعة الاختبارات التشخيصية Invitae

عروض Invitae الاختبارات الجينية التشخيصية لعدد من الحالات الوراثية المختلفة ، بما في ذلك السرطانات الوراثية الشائعة Invitae وألواح الصرع Invitae. هذه الاختبارات مناسبة للأفراد الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي للإصابة بالسرطان وأمراض القلب والحالات العصبية والأمراض النادرة وحالات الأطفال. قد يغطي التأمين هذه الاختبارات. يمكن للمرضى الذين يطلبون أنفسهم استخدام أ مقدر التكلفة عند الطلب لتقدير المبلغ المتوقع دفعه من الجيب. قد تختلف التكاليف النهائية بناءً على تصميم خطة صحية معينة ، ومقتطع ، وتأمين مشترك ، وحدود نثرية. تدعم الشركة مهمتها للمساعدة في جعل الاختبارات الجينية عالية الجودة ميسورة التكلفة ويمكن الوصول إليها برنامج المساعدة المالية متاح للمرضى الذين يستوفون معايير معينة. كما أنها توفر خيار الدفع المسبق للمريض بقيمة 250 دولارًا. وفقًا للشركة ، يدفع الأفراد عادةً ما بين 0 و 100 دولار من جيوبهم.

نموذج تقرير Invitae
يتم تقديم لوحات اختبار تشخيص الحالة الوراثية لمقدمي الرعاية الصحية.
تقديم الاختبارات التشخيصية للحالات الوراثية للأفراد.
الاختبارات التشخيصية للحالات الوراثية التي تقدمها Invitae للأفراد.

يمكن للمقدمين الطلب من خلال مجموعة أكبر من الاختبارات التشخيصية. تشمل هذه الاختبارات لوحة Invitae Breast Cancer STAT ، وشاشة Invitae الشاملة للحامل ، ولوحة Invitae Aortopathy الشاملة ، ولوحة Invitae Epilepsy ، ولوحة Invitae الشائعة للسرطان الوراثي ، وسرطان الثدي Invitae.

نموذج تقرير لجنة السرطان Invitae.
نموذج تقرير لجنة السرطان Invitae.

مراجعة اختبارات Invitae الاستباقية

تقدم هذه الشركة الاختبارات الجينية الاستباقية للأفراد الأصحاء الذين ليس لديهم تاريخ عائلي معروف للحالات الوراثية. هذا يسمح للأفراد بتحديد مخاطر الإصابة بمرض معين على المدى الطويل. تعتقد الشركة أن هذا أمر مهم لأن أبحاثها أشارت إلى أن حوالي 15٪ من البالغين الأصحاء يحملون مخاطر وراثية خطيرة محتملة تتعلق بالصحة.

تقدم Invitae ثلاثة اختبارات فحص استباقية. لا يغطي التأمين الصحي هذه الاختبارات.

شاشة سرطان Invitae (250 دولارًا). تحلل هذه الشاشة 61 جينًا مرتبطًا بخطر الإصابة بنوع وراثي من السرطان.

شاشة Invitae Cardio (250 دولارًا). تحلل هذه الشاشة 77 جينًا مرتبطًا بخطر الإصابة بنوع وراثي من أمراض القلب والأوعية الدموية.

شاشة Invitae Genetic Health Screen (350 دولارًا). تحلل هذه الشاشة 147 جينًا مرتبطًا بخطر الإصابة بنوع وراثي من السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية وعدد من الأمراض الأخرى. هذا الاختبار متاح لكل من الأمريكيين والكنديين.

مقارنة بين الاختبارات الجينية الاستباقية التي تقدمها Invitae.
مقارنة بين الاختبارات الجينية الاستباقية التي تقدمها Invitae.

مراجعة الاختبارات التناسلية Invitae

أطلقت هذه الشركة الاختبارات الجينية الإنجابية للمرضى قبل وأثناء وبعد الحمل. تشمل هذه الاختبارات:

دعوة فحص الناقل (250 دولارًا). قبل أو أثناء الحمل ، يمكن للأزواج في الولايات المتحدة وكندا الحصول على معلومات حول ما إذا كان طفلهم معرضًا لخطر وراثة مرض وراثي.

الناقل هو فرد لديه متغير في نسخة واحدة من جين مرتبط بمرض ، والذي يمكن أن ينتقل إلى الطفل. تقدم Invitae اختبار يصل إلى 288 اضطرابات حامل . على سبيل المثال ، يمكن لهذا الاختبار الكشف عن الحثل العضلي من بين حالات أخرى. تُجرى معظم الاختبارات للاضطرابات الصبغية المتنحية ، وهي الاضطرابات التي تتطلب أن يكون كلا الوالدين حاملين للاضطراب نفسه. يتم إجراء بعض الاختبارات للاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X ، مما يعني أن الجين المرتبط بالاضطراب يقع في الكروموسوم X.

* فحص ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPS). يحلل هذا الاختبار أجزاء صغيرة من الحمض النووي ، والمعروفة باسم الحمض النووي الخالي من الخلايا ، والتي تدور في الدم للكشف عن الاضطرابات الوراثية الشائعة ، مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو ، والتي تنتج عن أجزاء جينية إضافية أو مفقودة مادة في جينوم الطفل تسمى الكروموسومات. يمكن إجراء NIPs في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع من الحمل.

* الفحص التشخيصي قبل الولادة. يقدم Invitae اختبارين يعتمدان على ميكروأري ، أحدهما يحدد المتغيرات الجينية عبر الجينوم بأكمله والآخر يستهدف المتغيرات الجينية في جينات مختارة ذات أهمية إكلينيكية معروفة. هذه الخدمة مفيدة لتأكيد نتيجة NIPS إيجابية أو سلبية. يمكن إجراؤها فقط أثناء الحمل.

* الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT). يمكن أن يساعد هذا الاختبار في تحديد الأجنة القابلة للحياة لنقلها أثناء في المختبر الإخصاب (أطفال الأنابيب).

* فقدان الحمل. تقدم Invitae تحليل ميكروأري للكروموسومات (CMA) لفقدان الحمل ، حيث يمكن اكتشاف عمليات حذف صغيرة جدًا أو ازدواجية في تسلسل الحمض النووي. هذا يمكن أن يسمح للأفراد بالكشف عن سبب الإجهاض المتكرر أو الإملاص.

* لا يمكن طلب هذه الاختبارات إلا من قبل مقدم الرعاية الصحية وقد يغطيها التأمين.

خدمات الاستشارة الوراثية

يمكن أن تكون الاختبارات الجينية مرهقة ومربكة. بشكل عام ، لا يتمتع الأفراد الذين تم اختبارهم بإمكانية الوصول المباشر إلى المتخصصين في الرعاية الصحية المدربين في علم الوراثة والاستشارات التي يمكن أن تساعد في شرح ما تعنيه نتائج اختباراتهم لأنفسهم وأفراد أسرهم. Invitae لديها قائمة واسعة من موارد الاستشارة الوراثية على موقعه على الإنترنت. يمكن للعملاء التحدث مع مستشار وراثي معتمد من مجلس الإدارة عبر الهاتف بعد أن يتلقوا نتائج الاختبارات الخاصة بهم دون أي تكلفة إضافية.

السداد

يقبل Invitae التأمين من معظم الخطط الصحية. تهدف العملية إلى أن تكون بسيطة حيث تعمل الشركة مباشرة مع شركات التأمين لتنسيق الدفع ، والمعروف أيضًا باسم تقديم مطالبة لشركات التأمين ، وهذا عادة ما يؤدي إلى دفع المرضى من 0 إلى 100 دولار من جيبهم. ستغطي معظم شركات التأمين الاختبارات التي يطلبها الطبيب لأغراض التشخيص. على سبيل المثال ، اختبارات لتحديد ما إذا كان يمكن أن تنتقل حالة وراثية إلى أطفال المستقبل ، أو فهم السبب الجيني للأعراض غير المبررة ، أو لفهم مرض وراثي بشكل أفضل.

ناقش بعض عملاء Invitae ، بالإضافة إلى عملاء خدمات الاختبارات الجينية السريرية الأخرى ، الحصول على “ضرب بفواتير مفاجئة.” يحدث هذا لأن شركات التأمين المختلفة تختار تعويض الاختبارات الجينية المختلفة وأحيانًا قد تغطي جزءًا فقط من الاختبار. قد لا تسدد شركات التأمين الأخرى تكاليف الاختبار على الإطلاق إذا لم تعتبره “ضروريًا من الناحية الطبية”.

أطلقت Invitae أيضًا برنامج اختبار برعاية للمرضى المتأثرين بحالات وراثية محددة.

مراجعة سياسة خصوصية Invitae

تجرد Invitae المعرفات الشخصية ، مثل الاسم وتاريخ الميلاد ، من بيانات العملاء. بهذا ، تحتفظ الشركة بالحق في مشاركة بيانات مجهولة المصدر أو مجمعة مع أطراف ثالثة. تشارك الشركة أيضًا المعلومات الشخصية ، وليس البيانات الجينية ، مع مزودي الخدمات وشركاء الأعمال والأطراف الثالثة. ومع ذلك ، كل 6 أشهر ، تشارك الشركة المعلومات حول المتغيرات الجينية المكتشفة من البيانات المجمعة مع قاعدة بيانات طرف ثالث للمتغيرات الجينية ، كلينفار ، والتي يديرها المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية والمعاهد الوطنية للصحة. تم وضع هذه السياسة لأن الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية (ACMG) أبرزت أهمية تبادل البيانات الجينومية السريرية لتحسين الرعاية الصحية.

Invitae في الأخبار

لقد كانت أخبار Invitae داعمة وحاسمة. في عام 2019 ، قدمت Invitae دراسة في الاجتماع السنوي للكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم مشكلة في الاختبارات الجينية للمستهلك تسمى “النتيجة السريرية الخاطئة”. على وجه التحديد ، أوضحت الدراسة أن العديد من الأفراد الذين خضعوا لها BRCA1 و BRCA2 الاختبارات الجينية لخطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض بواسطة 23andMe أعطيت نتائج سلبية بشكل خاطئ. هذا بسبب الأنماط الجينية 23andMe ثلاثة متغيرات جينية فقط ، والمعروفة باسم مؤسس الطفرات ، في غضون BRCA1 و BRCA2 ، بينما يستخدم Invitae التسلسلات بأكملها BRCA الجينات. لذلك ، بعد اختبار 100000 فرد ، حدد Invitae أن 5 ٪ من هؤلاء الأفراد لديهم طفرات BRCA المعروف أنها تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي أو المبيض. من بين هؤلاء الأفراد الذين ثبتت إصابتهم ، حدد Invitae 94 ٪ من الأفراد اليهود غير الأشكناز و 19 ٪ من الأفراد اليهود الأشكناز لديهم طفرات كان من الممكن أن يفوتها اختبار 23andMe.

كما تم فحص Invitae. اكتشف مستشار وراثي أن اختبار Invitae غاب عن حالة متلازمة لينش ، مما يزيد من خطر الإصابة بأنواع عديدة من السرطانات. عندما أعيد اختبار المريض بعد 11 شهرًا ، كانت نتيجة اختباره إيجابية. أدى ذلك إلى اضطرار الشركة إلى إعادة اختبار أكثر من 50000 عينة وتنفيذ إجراءات جودة إضافية لضمان تقليل أخطاء الاختبار.

استحوذت Invitae مؤخرًا على ثلاث شركات: YouScript و Genelex و Diploid.

في مؤتمر عبر الهاتف في الربع الرابع من عام 2019 ، أعلنت Invitae أنها عالجت 482000 عينة في عام 2019.

تشارك Invitae بانتظام في مؤتمر JP Morgan Healthcare السنوي حيث تقدم الأخبار.

مراجعات Invitae

إيجابيات وسلبيات Invitae

الايجابيات

  • من أوائل شركات الاختبارات الجينية السريرية
  • مجموعة كبيرة من اختبارات الجين الواحد
  • الوصول إلى مستشارين وراثيين ، ودعم تجربة مستنيرة للعملاء
  • يمكن أن يغطي التأمين الصحي تكاليف بعض الاختبارات

سلبيات

  • أغلى من الاختبارات الجينية الأخرى في السوق
  • لا صفات علمية متمايزة

علم جينوم السديم

في هذا الجزء الأخير من مراجعة Invitae الخاصة بنا ، سنقارنه بعلم جينوم السديم.

تقدم Nebula Genomics أ 30x تسلسل الجينوم الكامل خدمة تفك تشفير 100٪ من حمضك النووي. في المقابل ، تكلف Invitae وغيره من الاختبارات الجينية المخبرية السريرية مئات الدولارات لاختبار جين واحد. على الرغم من أن Nebula Genomics ليس اختبارًا تشخيصيًا ، إلا أن بيانات تسلسل الجينوم الكامل 30x الخاصة بنا يتم إنتاجها في مختبرات معتمدة من CLIA / CAP ، وبالتالي يمكن استخدامها من قبل مقدمي الرعاية الصحية والمستشارين الجيني. في النهاية ، إذا كان لدى الفرد تاريخ عائلي معروف لاضطراب وراثي ، فإننا نوصي باستشارة مقدم الرعاية الصحية أولاً.

فيما يلي كيفية مقارنة علم جينوم السديم بالاختبارات الجينية لـ Invitae.

 دعوةعلم جينوم السديم
طريقة اختبار الحمض النوويالتسلسل الجيني الكامل (يغطي مناطق مهمة سريريًا من جين واحد) تسلسل الجينوم الكامل (جميع الجينات في الجينوم وكذلك المناطق غير المشفرة بين الجينات)
متوسط التغطية350X (جين واحد)30X (الجينوم الكامل)
تحديثات أسبوعية تعتمد على أحدث الاكتشافاتلانعم ( يتعلم أكثر )
أدوات لاستكشاف البياناتلانعم ( يتعلم أكثر )
الإبلاغ عن النسبلاالإبلاغ عن أصل عميق مع كامل كروموسوم Y و متدنا التسلسل بالتعاون مع FTDNA
الدخول الى البياناتلانعم (ملفات FASTQ و BAM و VCF)
كلفة250 دولارًا أو 350 دولارًا (شراء المريض لكل اختبار)0 دولار – 299 دولارًا
التشخيص
نعملا ، ولكن يتم إنشاء البيانات في مختبرات معتمدة من CLIA.

Invitae vs Nebula Genomics

إذا كنت مهتمًا بمعرفة كيفية تأثير العوامل الوراثية على الحالات الوراثية ، فقد تكون مهتمًا أيضًا بشركات الاختبارات الجينية السريرية البديلة هذه:

بالإضافة إلى ذلك ، تحقق من المزيد من المدونة لمعرفة المزيد حول أهمية التسلسل Y-DNA و mtDNA وأشياء مثل اختبار الأبوة .

تشمل اختبارات الحمض النووي الأخرى التي تستخدم تسلسل الإكسوم ما يلي:

تعلم المزيد عن تسلسل كامل إكسوم !

هل أعجبتك مراجعة Invitae؟ اقرأ المزيد من الاستعراضات على مدونتنا وتحقق من الدليل الكامل لأفضل مجموعة اختبار الحمض النووي والاختبارات المنزلية الأخرى .