مراجعة Invitae – إدخال علم الوراثة في الطب السائد؟

ملخص مراجعة Invitae

Invitae هي شركة تشخيصية لاختبار الحمض النووي تقدم مجموعة متنوعة من الاختبارات الجينية القائمة على التسلسل. تعرف على المزيد في مراجعة Invitae!

أنكيتا شاه

نتائج
السعر
مشاركة الطبيب

ملخص

Invitae هي شركة الاختبارات الجينية السريرية التي تركز على الفحوصات الصحية. يمكن أن تكون اختباراته أكثر تكلفة من المنتجات المنافسة.

4.3

7 حقائق من مراجعة Invitae

  1. موقع: سان فرانسيسكو ، كاليفورنيا ، الولايات المتحدة الأمريكية
  2. منتجات: تسلسل الألواح الجينية والإكسومات الكاملة (التي يطلبها المرضى أو مقدمو الخدمة)
  3. التقارير: التشخيص والصحة الاستباقية والصحة الإنجابية
  4. الدخول الى البيانات : لا
  5. خصوصية : يشارك بيانات مجمعة مجهولة المصدر
  6. كلفة: 0 دولار – 250 دولار ؛ بعض الاختبارات التي يغطيها التأمين
  7. البدائل: علم جينوم السديم (تسلسل الجينوم الكامل الذي يمكن استخدامه بالتشاور مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك)

تمت كتابة هذه المراجعة بقصد أن تكون غير متحيزة قدر الإمكان. ومع ذلك ، فهو يمثل رأي المراجع الفردي وبالتالي فهو شخصي. علاوة على ذلك ، نسعى في Nebula Genomics إلى تثقيف الجمهور حول فوائد تسلسل الجينوم الكامل. لذلك تم تضمين معلومات حول اختبار الحمض النووي لتسلسل الجينوم الكامل في المراجعة.

18 يوليو 2022

إيجابيات وسلبيات

الايجابيات

  • من أوائل شركات الاختبارات الجينية السريرية
  • مجموعة واسعة من اختبارات الجين الواحد
  • الوصول إلى مستشارين وراثيين ، ودعم تجربة مستنيرة للعملاء
  • يمكن أن يغطي التأمين الصحي تكاليف بعض الاختبارات

سلبيات

  • أغلى من الاختبارات الجينية الأخرى في السوق
  • لا صفات علمية متمايزة
  • يمكن أن تكون عملية الفوترة مربكة ، خاصة عندما يتعلق الأمر بسداد تكاليف التأمين

مقدمة Invitae

شركة Invitae هي شركة رائدة في علم الوراثة الطبية مقرها في سان فرانسيسكو. شون جورج ، دكتوراه ، هو الرئيس التنفيذي الحالي والمؤسس المشارك. هدف الشركة هو إدخال “المعلومات الجينية إلى الطب السائد”.

تقدم الشركة مجموعة واسعة من الاختبارات التشخيصية للسرطان الوراثي (سرطان الثدي ، وسرطان البروستاتا ، وما إلى ذلك) ، وأمراض القلب ، والصحة الإنجابية ، والاضطرابات النادرة. يمكن أن يطلبها المريض أو الطبيب نيابة عن المريض. توفر هذه الشركة أيضًا للمهنيين الطبيين إمكانية الوصول إلى أدوات خاصة ، مثل أداة تاريخ عائلة Invitae . باستخدام هذه الميزة ، يمكن للأطباء تسجيل تاريخ عائلة المريض رقميًا للمساعدة في التوصية بإجراء الاختبارات الجينية.

حتى الآن ، قدمت الشركة خدمات الاختبارات الجينية لأكثر من نصف مليون فرد. تعرف على المزيد في مراجعة Invitae!

هل أنت مهتم باختبار يقوم بفك تشفير 100٪ من الحمض النووي الخاص بك بدلاً من اختبار عدد قليل من الجينات؟ تقدم Nebula Genomics تسلسل الجينوم الكامل ، وهو اختبار كامل للحمض النووي يفك تشفير جميع الجينات البالغ عددها 20000 وجميع مناطق الجينوم التنظيمية. بالمقارنة ، تسلسل Invitae عدد قليل من الجينات بسعر أعلى بكثير. انقر هنا لمعرفة المزيد!

العلم وراء منتجات Invitae

يقدم اختبار Invitae فحوصات لتسلسل الجينات المفردة ، ولوحات الجينات ، والإكسومات.

التسلسل الجيني الكامل: هذا اختبار مستهدف من الجيل التالي قائم على التسلسل يتم فيه ترتيب مناطق الجينات الأساسية سريريًا بتغطية 350x. تشمل هذه المناطق المهمة أجزاء الجين التي ترمز لبروتين ، تسمى exons. بالإضافة إلى ذلك ، تتسلسل الخدمة نمطيًا من 10 إلى 20 زوجًا أساسيًا يحيط بالإكسونات (أي داخل الإنترونات).

تحليل Exome: يسمح اختبار Invitae Boosted Exome” للفرد بالتقاط جميع متغيرات الترميز ضمن حوالي 20000 جينة ترميز عبر الجينوم بأكمله. هذا الاختبار متاح للأفراد المصابين وأولياء أمورهم البيولوجيين.

مقارنة بين لوحة الجين Invitae ، وتسلسل كامل الإكسوم ، وتسلسل الجينوم الكامل.
مقارنة بين لوحة الجينات وتسلسل الإكسوم الكامل والجينوم الكامل. الائتمان: LabRoots

يتمثل القيد الرئيسي لهذه المقايسات في أنها لا تلتقط المتغيرات الجينية داخل المناطق غير المشفرة من الجينوم (التي يتم التقاطها بواسطة تسلسل الجينوم الكامل) ، والتي من المعروف أنها تلعب أدوارًا تنظيمية وقد تكون مرتبطة بخطر التطور ظروف صحية معينة. اقرأ المزيد عن اختبارات الحمض النووي المختلفة.

مراجعة منتجات الاختبارات الجينية Invitae

لدى Invitae ثلاثة أنواع من الاختبارات التي يمكن للأفراد طلبها عبر الإنترنت:

  • علم الأورام
  • استباقي
  • التكاثر

يتلقى العملاء مجموعة أدوات جمع اللعاب في البريد. يتم إجراء الاختبارات التشخيصية في مختبرات معتمدة من CLIA و CAP. سيتم مراجعة نتائج الاختبارات من قبل فريق من العلماء ومديري المعامل والمستشارين الجيني لضمان الجودة العالية. علاوة على ذلك ، يمكن لأخصائيي الرعاية الصحية أيضًا طلب معظم هذه الاختبارات من خلال بوابة إلكترونية متوافقة مع HIPAA ، مما يسمح بالمعلومات الجينية للمساعدة في توجيه كيفية رعايتهم لمرضاهم.

جميع نماذج Invitae للطلب والموافقة متاحة للجمهور على موقع الشركة. يمكن لمقدمي الرعاية الصحية أيضًا إضافة جينات إضافية إلى لوحات الجينات الموجودة عند طلب المرضى. أخيرًا ، يستخدم المرضى تسجيل الدخول الخاص بهم إلى Invitae للوصول إلى حساباتهم ونتائج الاختبار.

بمجرد استلام المختبر للعينة ، يكون الوقت المستغرق لمعظم الاختبارات حوالي 10-21 يومًا. تستغرق بعض لوحات سرطان الثدي في المتوسط 7 أيام فقط ، بينما تستغرق نتائج اختبار Boosted Exome حوالي 6-8 أسابيع.

مراجعة الاختبارات التشخيصية Invitae

تقدم Invitae الاختبارات الجينية التشخيصية لعدد من الحالات الوراثية المختلفة ، بما في ذلك السرطانات الوراثية الشائعة وألواح الصرع . هذه الاختبارات مناسبة للأفراد الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي للإصابة بالسرطان وأمراض القلب والحالات العصبية والأمراض النادرة وحالات الأطفال. قد تكون مغطاة بالتأمين.

يمكن للمرضى الذين يطلبون بأنفسهم استخدام مقدر التكلفة لتقدير نفقاتهم الخاصة. قد تختلف التكاليف النهائية بناءً على تصميم خطة صحية معينة ، ومقتطع ، وتأمين مشترك ، وحدود نثرية.

تدعم الشركة مهمتها للمساعدة في جعل الاختبارات الشاملة عالية الجودة ميسورة التكلفة ويمكن الوصول إليها من خلال برنامج المساعدة المالية المتاح للمرضى الذين يستوفون معايير معينة. تقدم الشركة أيضًا خيار الدفع المسبق للمريض بقيمة 250 دولارًا. وفقًا للشركة ، يدفع الأفراد عادةً من جيبهم مصاريف تتراوح بين 0 دولار و 100 دولار.

نموذج تقرير مع خيار بحث وقائمة بأحد عشر مجالًا إكلينيكيًا مثل أمراض القلب والأمراض الجلدية والإكسوم وأمراض الدم
يتم تقديم لوحات اختبار تشخيص الحالة الوراثية لمقدمي الرعاية الصحية
توضيح للظروف الوراثية اختبارات Invitae مع وصف موجز لكل منها
الاختبارات التشخيصية للحالات الوراثية التي تقدمها Invitae للأفراد

يمكن للمقدمين الطلب من خلال مجموعة أكبر من الاختبارات التشخيصية. وتشمل هذه لوحة Invitae Breast Cancer STAT ، وشاشة Invitae الشاملة للحامل ، ولوحة Invitae Aortopathy الشاملة ، ولوحة Invitae Epilepsy ، ولوحة Invitae الشائعة للسرطان الوراثي ، وسرطان الثدي Invitae.

نتائج الاختبارات التشخيصية لجين BRCA1 و BRCA2 في مريض
نموذج تقرير لجنة السرطان Invitae.

مراجعة اختبارات Invitae الاستباقية

تقدم هذه الشركة اختبارات جينية استباقية للأفراد الأصحاء الذين ليس لديهم تاريخ عائلي معروف للحالات الوراثية. هذا يسمح للأفراد بتحديد مخاطر الإصابة بمرض معين على المدى الطويل. تعتقد الشركة أن هذا أمر مهم لأن أبحاثها أشارت إلى أن حوالي 15٪ من البالغين الأصحاء يحملون مخاطر وراثية خطيرة محتملة تتعلق بالصحة.

تقدم Invitae ثلاثة اختبارات فحص استباقية. لسوء الحظ ، لا يغطيها التأمين الصحي هذه.

شاشة السرطان (250 دولارًا): تحلل هذه الشاشة 61 جينًا مرتبطًا بخطر الإصابة بنوع وراثي من السرطان.

هل أنت مهتم بالاختبارات الجينية للسرطان الوراثي؟ قد ترغب في النظر في هذه المنشورات:

شاشة القلب (250 دولارًا): تحلل هذه الشاشة 77 جينًا مرتبطًا بخطر الإصابة بنوع وراثي من أمراض القلب والأوعية الدموية.

شاشة الصحة الجينية (350 دولارًا): تحلل هذه الشاشة 147 جينًا مرتبطًا بخطر الإصابة بنوع وراثي من السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية وأمراض أخرى مختلفة. هذا الاختبار متاح لكل من الأمريكيين والكنديين.

جدول مقارنة لجميع عروض Invitae الثلاثة مع صفوف الميزات التي يقدمها كل واحد
مقارنة بين الاختبارات الجينية الاستباقية التي تقدمها Invitae.

مراجعة الاختبارات التناسلية Invitae

أطلقت هذه الشركة الاختبارات الجينية الإنجابية للمرضى قبل وأثناء وبعد الحمل. تشمل هذه الاختبارات:

فحص الناقل (250 دولارًا): قبل أو أثناء الحمل ، يمكن للأزواج في الولايات المتحدة وكندا الحصول على معلومات حول خطر إصابة طفلهم بمرض وراثي.

الناقل لديه متغير في نسخة واحدة من الجين المرتبط بمرض ، والذي يمكن أن ينتقل إلى الطفل. تقدم Invitae اختبارًا لما يصل إلى 288 من الاضطرابات الحاملة. على سبيل المثال ، يمكن لهذا الاختبار الكشف عن ضمور العضلات ، من بين حالات أخرى.

يتم إجراء معظم الاختبارات الجينية للاضطرابات الصبغية المتنحية ، والتي تتطلب أن يكون كلا الوالدين حاملين للعدوى. يتم إجراء بعض الاختبارات أيضًا للاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X ، والتي تسببها الجينات الموجودة على الكروموسوم X.

* فحص ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPS): يحلل هذا الاختبار أجزاء صغيرة من الحمض النووي المنتشر في الدم ، والمعروف باسم الحمض النووي الخالي من الخلايا ، للكشف عن الاضطرابات الوراثية الشائعة ، مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو. كل هذه الحالات ناتجة عن أجزاء إضافية أو مفقودة من المادة الوراثية في جينوم الطفل ، تسمى الكروموسومات. يمكن إجراء NIPs في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع من الحمل.

* اختبار التشخيص قبل الولادة: يقدم Invitae اختبارين يعتمدان على المصفوفات الدقيقة ، أحدهما يحدد المتغيرات الجينية عبر الجينوم بأكمله والآخر يستهدف المتغيرات الجينية في الجينات المختارة ذات الأهمية السريرية المعروفة. هذه الخدمة مفيدة لتأكيد نتيجة NIPS إيجابية أو سلبية. لا يمكن إجراؤها إلا أثناء الحمل.

* الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT): يمكن أن يساعد هذا الاختبار في تحديد الأجنة القابلة للحياة لنقلها أثناء الإخصاب في المختبر (IVF).

* فقدان الحمل: تقدم Invitae تحليل ميكروأري للكروموسومات (CMA) لفقدان الحمل ، حيث يمكن اكتشاف عمليات حذف صغيرة أو ازدواجية في تسلسل الحمض النووي. هذا يمكن أن يسمح للأفراد بالكشف عن سبب الإجهاض المتكرر أو الإملاص.

* لا يمكن طلب هذه الاختبارات إلا من قبل أخصائي رعاية صحية ويمكن أن يغطيها التأمين.

خدمات الاستشارة الوراثية

يمكن أن تكون الاختبارات الجينية مرهقة ومربكة. بشكل عام ، لا يتمتع الأفراد الذين تم اختبارهم بإمكانية الوصول المباشر إلى المتخصصين في الرعاية الصحية المدربين في علم الوراثة والاستشارات التي يمكن أن تساعد في شرح ما تعنيه نتائج اختباراتهم لأنفسهم وأفراد أسرهم. لدى Invitae قائمة واسعة من موارد الاستشارة الوراثية على موقعها على الإنترنت. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للعملاء التحدث مع مستشار وراثي معتمد من مجلس الإدارة عبر الهاتف بعد تلقي نتائج الاختبارات الخاصة بهم دون أي تكلفة إضافية.

هل تبحث عن استشارة وراثية؟ قد تكون مهتمًا أيضًا بـ Genome Medical ، وهي شركة استشارات جينية افتراضية لها علاقات مع Invitae.

السداد

يقبل Invitae التأمين من معظم الخطط الصحية. تهدف العملية إلى أن تكون بسيطة حيث تعمل الشركة مباشرة مع شركات التأمين لتنسيق الدفع ، والمعروف باسم تقديم مطالبة إلى شركات التأمين. ينتج عن هذا عادةً أن يدفع المرضى ما بين 0 إلى 100 دولار من جيوبهم.

ستغطي معظم شركات التأمين الاختبارات التي يطلبها الطبيب لأغراض التشخيص. قد تشمل هذه الاختبارات لتحديد ما إذا كان يمكن أن تنتقل حالة وراثية إلى الأطفال ، أو فهم السبب الجيني للأعراض غير المبررة ، أو لفهم المرض الوراثي بشكل أفضل.

ناقش بعض عملاء Invitae ، بالإضافة إلى عملاء خدمات الاختبارات الجينية السريرية الأخرى ، “التعرض لفواتير مفاجئة”. يحدث هذا لأن شركات التأمين المختلفة تسدد الاختبارات الجينية المختلفة وأحيانًا تغطي جزءًا فقط من الاختبار. بالإضافة إلى ذلك ، قد لا تسدد شركات التأمين الأخرى تكاليف الاختبار على الإطلاق إذا لم تعتبره “ضروريًا من الناحية الطبية”.

أطلقت Invitae أيضًا برنامج اختبار برعاية للمرضى المتأثرين بحالات وراثية مختارة.

مراجعة سياسة خصوصية Invitae

تجرد Invitae المعرفات الشخصية ، مثل الاسم وتاريخ الميلاد ، من بيانات العملاء. بهذا ، تحتفظ الشركة بالحق في مشاركة بيانات مجهولة المصدر أو مجمعة مع أطراف ثالثة. تشارك الشركة أيضًا المعلومات الشخصية ، وليس البيانات الجينية ، مع مزودي الخدمات وشركاء الأعمال والأطراف الثالثة.

ومع ذلك ، كل ستة أشهر ، تشارك الشركة المعلومات حول المتغيرات الجينية المكتشفة من البيانات المجمعة مع قاعدة بيانات طرف ثالث للمتغيرات الجينية ، ClinVar ، والتي يديرها المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية والمعاهد الوطنية للصحة. تم وضع هذه السياسة لأن الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية (ACMG) أبرزت أهمية تبادل البيانات الجينومية السريرية لتحسين الرعاية الصحية.

Invitae في الأخبار

لقد كانت أخبار Invitae داعمة وحاسمة.

في عام 2019 ، قدمت Invitae دراسة في الاجتماع السنوي للكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم مشكلة في الاختبارات الجينية للمستهلك تسمى “النتيجة السريرية الخاطئة”. على وجه التحديد ، أوضحت الدراسة أن العديد من الأفراد الذين خضعوا لها BRCA1 و BRCA2 الاختبارات الجينية لخطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض بواسطة 23andMe أعطيت نتائج سلبية بشكل خاطئ. هذا بسبب الأنماط الجينية 23andMe فقط ثلاثة متغيرات جينية ، تُعرف باسم الطفرات التأسيسية ، داخل BRCA1 و BRCA2 ، بينما تقوم Invitae بتسلسل جينات BRCA بأكملها.

لذلك ، بعد اختبار 100000 فرد ، حدد Invitae أن 5 ٪ من هؤلاء الأفراد لديهم طفرات BRCA. من بين هؤلاء الأفراد الذين ثبتت إصابتهم ، حدد Invitae 94 ٪ من الأفراد اليهود غير الأشكناز و 19 ٪ من الأفراد اليهود الأشكناز لديهم طفرات كان من الممكن أن يفوتها اختبار 23andMe.

كما تم فحص Invitae. اكتشف مستشار وراثي أن اختبار الشركة غاب عن حالة متلازمة لينش ، مما يزيد من خطر الإصابة بأنواع عديدة من السرطانات. عندما أعيد اختبار المريض بعد 11 شهرًا ، كانت النتيجة إيجابية. أدى ذلك إلى اضطرار الشركة إلى إعادة اختبار أكثر من 50000 عينة وتنفيذ إجراءات جودة إضافية لضمان تقليل أخطاء الاختبار.

استحوذت Invitae مؤخرًا على ثلاث شركات : YouScript و Genelex و Diploid.

تشارك Invitae بانتظام في مؤتمر JP Morgan Healthcare السنوي ، حيث تقدم الأخبار وتحديثات المنتج.

أكتوبر هو شهر التوعية بسرطان الثدي ، وتشارك ليندساي ليفينجتون ، الناجية من سرطان الثدي ومؤسسة SurviveHer ، قصتها حول كيف ساعدها اختبار جيني من Invitae في الحصول على تشخيص أفضل لحالتها .

مراجعات Invitae

نظرًا لأن المنتجات عبارة عن اختبارات تشخيصية يتم طلبها عادةً من خلال مكتب الطبيب ، فلا يوجد العديد من المراجعات العامة عبر الإنترنت. تركز معظم الشكاوى على عمليات الفواتير والتأمين.

تعتبر مراجعات التوظيف إيجابية بشكل أساسي مع بعض التعليقات التي تشير إلى أن العمل اليومي يمكن أن يتكرر.

علم جينوم السديم

تقدم Nebula Genomics أ 30x تسلسل الجينوم الكامل خدمة تفك تشفير 100٪ من حمضك النووي. في المقابل ، تكلف Invitae وغيره من الاختبارات الجينية المخبرية السريرية مئات الدولارات لاختبار جين واحد. على الرغم من أن علم جينوم السديم ليس اختبارًا تشخيصيًا ، إلا أن بيانات تسلسل الجينوم الكامل لدينا هي من أعلى مستويات الجودة ويمكن استخدامها من قبل الأطباء والمستشارين الوراثيين. في النهاية ، إذا كان لدى الفرد تاريخ عائلي معروف لاضطراب وراثي ، فإننا نوصي باستشارة أخصائي الرعاية الصحية أولاً.

فيما يلي كيفية مقارنة علم جينوم السديم بالاختبارات الجينية لـ Invitae.

 دعوةعلم جينوم السديم
طريقة اختبار الحمض النوويالتسلسل الجيني الكامل (يغطي مناطق مهمة سريريًا من جين واحد) تسلسل الجينوم الكامل (جميع الجينات في الجينوم وكذلك المناطق غير المشفرة بين الجينات)
متوسط التغطية350X (جين واحد)30X (الجينوم الكامل)
تحديثات منتظمة على أساس أحدث الاكتشافاتلانعم ( يتعلم أكثر )
أدوات لاستكشاف البياناتلانعم ( يتعلم أكثر )
الإبلاغ عن النسبلاالإبلاغ عن أصل عميق مع تسلسل كروموسوم Y الكامل و mtDNA
الدخول الى البياناتلانعم (ملفات FASTQ و BAM و VCF)
كلفة250 دولارًا أو 350 دولارًا (شراء المريض لكل اختبار)0 دولار ، 99 دولارًا ، 299 دولارًا
التشخيص
نعملا ، ولكن بياناتنا من أعلى مستويات الجودة ويمكن للأطباء والمستشارين الوراثيين استخدامها

إذا كنت مهتمًا بمعرفة كيفية تأثير العوامل الوراثية الخاصة بك على الحالات الوراثية ، فقد تكون مهتمًا أيضًا بشركات الاختبارات الجينية السريرية البديلة هذه.

التشخيص ومخاطر المرض:

يشمل حالة الناقل:

الصحة النفسية:

  • جينيسيت (اختبار الجينوم السريري للمؤثرات العقلية)
  • جينوميند (الاختبار الجيني الدوائي لعلاج الصحة العقلية)

أمراض نادرة:

جينات الورم للعلاج الشخصي:

  • فك الشفرات الحيوية (علم الوراثة السرطاني لسرطانات المسالك البولية)
  • الطب التأسيسي (التحليل الجيني للأورام الصلبة)
  • ناتيرا (الحمض النووي المتداول للسرطان الوراثي والتشخيصات الأخرى)
  • تمبوس (علم الأورام والصحة العقلية وعلاج الأمراض المعدية)

بالإضافة إلى ذلك ، تحقق من المزيد من المدونة لمعرفة المزيد حول أهمية التسلسل Y-DNA و mtDNA وأشياء مثل اختبار الأبوة .

تشمل اختبارات الحمض النووي الأخرى التي تستخدم تسلسل الإكسوم ما يلي:

تعلم المزيد عن تسلسل كامل إكسوم !

هل أعجبتك مراجعة Invitae؟ اقرأ المزيد من الاستعراضات على مدونتنا وتحقق من الدليل الكامل لأفضل مجموعة اختبار الحمض النووي والاختبارات المنزلية الأخرى .