Обзор Ambry Genetics — Диагностическое тестирование ДНК для всех?

Резюме обзора Ambry Genetics

Ambry Genetics — это компания, занимающаяся диагностикой ДНК, которая предлагает множество генетических тестов по назначению врача. Узнайте больше в нашем обзоре Ambry Genetics!

Nebula Genomics

Полученные результаты
Цена
Легкость использования

Резюме

Ambry Genetics — это компания, занимающаяся генетическим тестированием и клинической диагностикой, которая через поставщиков медицинских услуг решает проблемы со здоровьем. Он может быть покрыт страховкой, и его легко приобрести при сотрудничестве с врачом.

4.3

7 фактов из нашего обзора Ambry Genetics

  1. Местоположение: Алисо Вьехо, Калифорния
  2. Продукция: Продукты для клинического ДНК-тестирования, определяющие риск различных заболеваний; на основе чипов SNP, целевого секвенирования генов и секвенирования всего экзома
  3. Доставка отчетов: отчеты доставляются пациенту через медицинского работника, чтобы помочь в принятии решений о лечении.
  4. Доступ к данным: нет доступа к необработанным данным ДНК
  5. Конфиденциальность: личная информация собирается и передается, когда это необходимо для исследовательских или юридических целей.
  6. Стоимость: большинство пациентов платят от 0 до менее 100 долларов, если они покрываются страховкой; в противном случае она может достигать 3000 долларов США.
  7. Альтернативы: Nebula Genomics (полное секвенирование генома с еженедельно обновляемыми отчетами)

Этот обзор написан с намерением быть максимально объективным. Однако он представляет собой мнение отдельного рецензента и поэтому является субъективным. Кроме того, в Nebula Genomics мы стремимся информировать общественность о преимуществах полногеномного секвенирования. Поэтому в обзор включена информация о нашем ДНК-тесте полногеномного секвенирования.

16 мая 2022 г.

Под редакцией Кристины Сордс, доктора философии.

Плюсы и минусы

Плюсы

  • Четкая процедура тестирования под руководством вашего поставщика медицинских услуг
  • Подробная клиническая оценка генетических рисков для здоровья
  • Результаты проверяются специалистами для обеспечения точности

Минусы

  • Вы должны связаться с поставщиком медицинских услуг, чтобы воспользоваться услугами Ambry Genetics.
  • Нет доступа к вашему необработанному файлу ДНК
  • Нет возможности использовать данные ДНК, полученные от других поставщиков

Ambry Genetics Введение

Корпорация Ambry Genetics была основана в 1999 году Чарльзом Л. М. Данлопом, и в настоящее время ее возглавляет Аарон Эллиотт. Он расположен в Алисо-Вьехо, штат Калифорния, и является частью компании Ambry Genetics Konica Minolta Precision Medicine. Обладая более чем 20-летним опытом, Амбри проводит генетическое тестирование на наследственный рак (например, рак молочной железы), болезни сердца, неврологические заболевания и многие другие состояния с использованием методов целенаправленного секвенирования.

Лаборатории Ambry Genetics одобрены CLIA и аккредитованы CAP. В отличие от компаний, ориентированных на потребительскую генетику, ее бизнес-модель позволяет клиницистам определять наилучшее лечение на основе генома пациента. Ambry не продает свои наборы для тестирования напрямую потребителям, и предоставление необработанных данных ДНК не является частью ее услуг.

Вы заинтересованы в том, чтобы разрушить 100% вашей ДНК, а не только несколько генов? Nebula Genomics расшифровывает все 20 000 генов и все регуляторные области генома с помощью нашего полногеномного секвенирования. Сравните это с секвенированием полного экзома Ambry Genetics, которое расшифровывает только 1% вашей ДНК. Нажмите сюда, чтобы узнать больше!

Обзор прохождения генетического теста Ambry

Первым шагом является обращение к медицинскому работнику, который определит и закажет набор для сбора образцов, который соответствует вашим потребностям. В зависимости от теста вам может потребоваться записать вашу семейную родословную и историю предыдущих диагностических тестов, прежде чем проходить тест.

После этого вы предоставите образец слюны, мазка или крови, в зависимости от выбранного типа анализа. Образец пациента получен и секвенирован в клинической лаборатории Амбри. Ambry отправит отчет непосредственно вашему лечащему врачу, чтобы обсудить с вами результаты.

Шаги, которые необходимо предпринять для вашего генетического тестирования с помощью Ambry Genetics, начиная с обращения к поставщику медицинских услуг, предоставления образцов тканей и их отправки.
Весь процесс разбит на три основных этапа

Наука, лежащая в основе генетического теста Амбри

Меню Ambry Genetics включает в себя множество тестов ДНК, сгруппированных в 3 категории: массив SNP (также известный как хромосомный микрочип), целевое секвенирование генов и полный экзом. В дополнение к тестированию ДНК, предложение включает в себя комбинации генетического тестирования ДНК и РНК.

Чтобы обнаружить определенные генетические варианты в геноме пациента, компания использует массивы SNP. Этот метод аналогичен тестам ДНК 23andMe и AncestryDNA. Эта технология также обнаруживает геномные перестройки (такие как вставки или удаления больших участков генома).

Для целевого тестирования Амбри секвенирует определенные гены, которые, как известно, играют важную роль в возникновении заболевания в случае мутации. В зависимости от теста это может варьироваться от одного до сотен генов. Целевое секвенирование генов выполняется с использованием технологии секвенирования нового поколения.

Ambry Genetics предлагает несколько продуктов, основанных на секвенировании целых экзомов. Тест секвенирует кодирующие области в ваших генах. Хотя это может показаться большим, на самом деле это менее 2% всего генома. Остальные 98%, состоящие из некодирующих (часто регуляторных) участков, не секвенированы.

Ambry предлагает парное тестирование РНК и ДНК для некоторых заболеваний, которое может повысить чувствительность обнаружения мутаций у пациента.

Услуги генетического консультирования

Поскольку тестирование требует, чтобы вы сначала связались с медицинским работником, вас направят к генетическому консультанту , нанятому компанией, если вы предпочитаете использовать кого-то другого, а не своего врача.

Для онкологических больных, получивших результаты, подтверждающие клинически значимую мутацию, проводится бесплатное послетестовое генетическое консультирование. Компания также предоставляет различные консультационные услуги, которые могут помочь в дальнейшем объяснении тестов и результатов.

Заинтересованы в генетическом тестировании на наследственный рак? Вам могут быть интересны эти публикации:

Стоимость генетики Ambry

Услуги доступны только для пациентов, проживающих в США. Если ваша страховка покрывает это, вы можете претендовать на бесплатное тестирование. Если этого не произойдет, Ambry рассмотрит ваше финансовое положение, прежде чем устанавливать цену.

Согласно одному из отзывов Reddit, непройденный тест стоил 3290 долларов. В том же отзыве пользователь также описал, как им пришлось доплачивать за генетическое консультирование.

Прежде чем разрешить своему лечащему врачу заказать комплект, обязательно ознакомьтесь с деталями вашего плана медицинского страхования. Иногда страховщики считают тестирование ненужным, и вы можете получить неожиданные счета , если не будете достаточно осторожны.

Компания всегда предоставляет бесплатное тестирование пациентам с определенными генетическими заболеваниями в сотрудничестве с академическими, корпоративными и фармацевтическими партнерами.

Обзор результатов ДНК-теста Ambry Genetics

Отчеты об испытаниях ДНК предназначены для консультантов-генетиков с соответствующими дополнительными материалами для пациентов в зависимости от результата. Документы могут выглядеть по-разному, но основными разделами являются результаты, сводка, интерпретация и информация об анализе.

Результаты выявляют любые клинически значимые мутации. Если он появится, будут предоставлены подробности, включая имя, местоположение гена и тип наследования.

В сводном разделе будет указано, был ли тест положительным, отрицательным или были обнаружены варианты с неизвестными эффектами.

Интерпретация перечисляет дополнительные детали в полных предложениях с дополнительной информацией, такой как оценки риска и рекомендуемый тип генетического консультирования. В нем описаны обнаруженные мутации и проанализированные гены.

Информация об анализе описывает, как проводился тест. В этом разделе рассказывается, что делается с вашим образцом ДНК.

Первая страница образца отчета CancerNext с положительным результатом
Интерпретация результатов теста включает рекомендации для пациента и его родственников.

Если результаты теста окажутся положительными, медицинские работники получат соответствующие управленческие ресурсы. Пациенты узнают о своем риске в контексте общей популяции.

Первая страница ресурса по клиническому менеджменту, предоставленная Ambry Genetics в образце отчета CancerNext, демонстрирует положительный результат.
Первая страница ресурса клинического ведения, предоставленного Ambry Genetics в образце отчета CancerNext, показывающего положительный результат

Иногда последствия обнаруженной мутации неизвестны, поскольку наблюдаются впервые. Эти варианты называются «вариантами неизвестного значения». Затем отчет будет дополнен межвидовым сравнением, чтобы показать вероятность того, что мутация станет опасной, исходя из ее присутствия у различных видов животных.

Страница дополнительной информации для пациентов в образце отчета CancerNext, показывающая сохранение варианта неизвестного значения у разных видов.
Страница дополнительной информации для пациентов в образце отчета CancerNext, показывающая сохранение варианта неизвестного значения для разных видов.

Образцы отчетов ограничены наиболее часто заказываемыми тестами.

Доступ к необработанным данным ДНК

Предоставление необработанных данных ДНК своим пациентам не является частью услуги.

Обзор конфиденциальности Ambry Genetics

Любая личная или семейная информация, которую вы предоставляете для тестирования, может быть раскрыта нескольким сторонам без вашего разрешения. В их число входят консультанты по генетическим вопросам Амбри и аффилированные медицинские работники.

Ваша информация также будет использоваться в целях ведения бизнеса и раскрываться деловым партнерам Ambry Genetics.

Органы здравоохранения и другие государственные учреждения также могут получить доступ к вашим данным.

Вы можете воспользоваться своим правом ограничить раскрытие вашей информации, связавшись с Ambry Genetics. Это включает в себя разрешение членам вашей семьи или другим лицам, ответственным за лечение пациентов, получить доступ к вашим результатам.

Ambry Genetics в новостях

Корпорация была вовлечена в судебный процесс с Myriad Genetics, поскольку она стала одной из компаний, которым предъявили иск за нарушение запатентованного генетического теста. Дело было урегулировано в 2015 году .

В 2016 году Эмбри открыл генетические данные 10 000 пациентов в постоянно растущей базе данных под названием AmbryShare.

Konica Minolta, японская компания, купила Ambry Genetics в рамках сделки на сумму 1 миллиард долларов в 2017 году.

В конце марта 2018 года сотрудники корпорации опубликовали статью в журнале «Генетика в медицине », в которой утверждалось, что 40% мутаций, выявленных компаниями, проводящими прямое тестирование, являются ложноположительными. В ответ сотрудники 23andMe назвали варианты, использованные в статье, нерепрезентативными.

Корпорация Ambry Genetics увеличила усилия по тестированию для диагностики и лечения рака. В результате он часто используется в авангарде исследований и диагностики нового поколения и скрининга заболеваний.

Другие обзоры Ambry Genetics

Поскольку Ambry Genetics в основном взаимодействует со специалистами в области здравоохранения и консультантами по генетическим вопросам, в Интернете доступно мало обзоров.

В Google есть несколько обзоров Ambry Genetics, в которых люди в среднем довольны, хотя и отмечают несколько проблем с выставлением счетов .

Хотя отзывы о корпоративной культуре и рабочей среде в основном положительно относятся к работе в Ambry с большими преимуществами, есть некоторые комментарии о том, что высшее руководство не признает сотрудников. Таким образом, при работе в Ambry Genetics царит в целом недружественная атмосфера при личном общении и высокой текучести кадров.

Nebula Genomics

С участием 30-кратное секвенирование всего генома , Nebula Genomics декодирует 100% вашей ДНК. Напротив, самый полный тест, предлагаемый Ambry Genetics, секвенирование всего экзома, расшифровывает только 2% ДНК.

Хотя Nebula не предлагает диагностический тест, наши данные полногеномного секвенирования являются исчерпывающими, легко читаемыми, и вы можете поделиться ими со своим врачом и/или консультантом по генетике. Если в вашей семейной истории есть известное генетическое заболевание, сначала проконсультируйтесь с врачом.

Амбри Генетика23andMeПредкиДНКNebula Genomics
ТехнологииМассив SNP, целевое секвенирование генов, секвенирование всего экзомаМассив SNP Массив SNPСеквенирование всего генома с 30-кратным охватом
Анализы предковНетдадаОтчет о глубоком происхождении с полной Y-хромосомой и секвенированием мтДНК
Доступ к необработанным данным ДНКНетДа (формат файла 23andMe)Да (формат файла AncestryDNA)Да (файлы FASTQ, BAM и VCF)
Возможность загрузки данныхНетНет Нетда
Инструменты исследования данныхНетНетНетда
Регулярные обновления отчетовНетНетНетРегулярные обновления с учетом ваших личных интересов
ЦенаОт 0 до 100 долларов, если покрывается страховкой; очень дорого в противном случае 99 или 199 долларов 99 долларов или 119 долларов0, 99, 299 долларов

Если вы ищете клиническое генетическое тестирование, ознакомьтесь с другими нашими обзорами ниже.

Диагностика и риски заболеваний:

  • Цвет (риски рака, генетические формы сердечных заболеваний и реакция на лекарства)
  • Fulgent Genetics (Компания комплексной диагностики)
  • GeneDx (широкий спектр клинических геномных тестов)
  • Map My Gene (врожденные таланты для детей и риски заболеваний)
  • Oral DNA Labs (специализированный диагностический инструмент для здоровья полости рта)
  • Петрушка Здоровье (холистическая медицина и планы здоровья)
  • Pathway Genomics (ДНК-тесты для различных аспектов здоровья могут использоваться после консультации с поставщиками медицинских услуг)

Включает статус перевозчика:

  • Интегрированная генетика (тесты до и после беременности)
  • Invitae (диагностика, проактивное здоровье и репродуктивное здоровье)
  • Мириады генетики (диагностика, репродуктивные тесты и тесты точной медицины)
  • Sema4 (онкология, женское здоровье, скрининг на носительство и наследственный рак)
  • Veritas Genetics (риски заболеваний и скрининг носителей)

Душевное здоровье:

  • GeneSight (клинический геномный тест на психотропы)
  • Genomind (фармакогеномное тестирование для лечения психических заболеваний)

Редкие заболевания:

  • ЦЕНТОГЕН (редкое заболевание и другие состояния)
  • Stripe2be (редкие заболевания)

Генетика опухолей для персонализированного лечения:

  • Decipher Biosciences (генетика опухолей урологического рака)
  • Foundation Medicine (генетический анализ солидных опухолей)
  • Natera (циркулирующая ДНК для наследственного рака и других диагнозов)
  • Темпус (онкология, психическое здоровье и лечение инфекционных заболеваний)

Другие компании по тестированию ДНК, предлагающие секвенирование всего экзома:

Кроме того, узнайте больше о секвенировании полного экзома !

Считаете ли вы наш обзор Ambry Genetics информативным? Больше обзоров ждут вас на странице нашего блога. Не забудьте ознакомиться с нашим полным руководством по лучшим наборам для тестирования ДНК и другим домашним тестам .