Обзор Color Genomics – тестирование ДНК как для потребителей, так и для пациентов?

цвет-геномика-обзор

Резюме обзора Color Genomics

Color Genomics – это компания, занимающаяся клиническим генетическим тестированием, которая отличается доступной и прозрачной ценой. Узнайте больше в нашем обзоре Color Genomics!

Кристина Марвин

Полученные результаты
Цена
Дополнительные возможности

Резюме

Color Genomics – это компания, занимающаяся клиническим генетическим тестированием, которая на протяжении всего процесса включает консультации консультантов и врачей. Результаты ограничиваются наследственным раком и сердечными заболеваниями.

4.3

7 фактов из нашего обзора цветовой геномики

  1. Расположение Color Genomics : Burlingame, CA (Сан-Франциско, Калифорния)
  2. Продукты : генетические тесты на мутации, связанные с риском рака, генетическими формами сердечных заболеваний и реакциями на лекарства
  3. Заказ : онлайн или в кабинете врача
  4. Отчеты : помощь в принятии медицинских решений после консультации с поставщиком медицинских услуг
  5. Доступность данных : загрузка данных недоступна для большинства тестов
  6. Стоимость : 0–249 долларов США; тесты, покрытые страховкой, если их заказал личный врач
  7. Альтернативы : Nebula Genomics (секвенирование всего генома, которое можно использовать после консультации с медицинским работником)

Введение в геномику цвета

Это обзор компании Color Genomics, Inc., калифорнийской компании по клиническому генетическому тестированию. Он был соучредителем Элад Гил, Ниш Бхат и Осман Лараки, генеральный директор в 2015 году. Он предлагает генетические тесты на рак, болезни сердца и реакции на лекарства.

Пациенты могут заказать обследование у своего личного врача. В противном случае они могут запросить тест у независимого врача при онлайн-заказе. Врач просматривает информацию о пациенте, определяет, соответствуют ли они критериям, и заказывает цветной ДНК-тест от имени пациента. Врач, заказавший тест, автоматически получит копию результатов.

Результаты сообщат пациенту, есть ли у него мутация гена, повышающая риск развития заболевания. Результаты цветных тестов ДНК не позволяют диагностировать заболевания, а лишь сообщают о предрасположенности. Положительный результат теста на генетическую мутацию не означает, что у человека в течение жизни разовьется болезнь.

Компания утверждает, что снизила стоимость генетического секвенирования за счет использования робототехники и машинного обучения для выполнения рутинных задач, что сделало генетическое тестирование доступным для гораздо большего числа людей.

В июне 2020 года Color также запустила лабораторию по тестированию COVID-19 с высокой пропускной способностью. Вы можете узнать больше об их тестах на COVID-19 и других продуктах на сайте Блог Color Genomics .

Вас интересует тест, который расшифровывает 100% вашей ДНК вместо тестирования всего нескольких генов с помощью Color Genomics? Nebula Genomics предлагает наиболее полное секвенирование генома! Это наиболее полный ДНК-тест, который расшифровывает все 20 000 генов и регуляторных участков генома. Нажмите сюда, чтобы узнать больше!

Обзор продуктов Color Genomics

Color Genomics предлагает три продукта для секвенирования ДНК, которые различаются количеством анализируемых генов. Все цветовые тесты включают постоянный доступ к генетические консультанты и клинические фармацевты, которые нанятый пользователя Color Genomics.

Стандарт (доступно только у работодателей и поставщиков медицинских услуг, тарифы могут отличаться)

Тест Color Standard доступен у работодателей и поставщиков медицинских услуг. Он включает 10 наиболее действенных генов наследственного рака и сердечных заболеваний. CDC признает эти гены важными для общественного здравоохранения. Тест также анализирует 14 генов, связанных с реакцией на лекарства. Примеры включают ген CYP1A2, который метаболизирует препараты, включающие кофеин и ацетаминофен, и CYP2D6, который метаболизирует препараты, содержащие антидепрессанты, такие как СИОЗС и бета-адреноблокаторы, назначаемые при высоком кровяном давлении. Этот тест доступен только у работодателей и поставщиков медицинских услуг.

Расширенный (249 долларов США)

Тест Color Extended разработан для пациентов, которые хотят получить более полный отчет о том, как их гены связаны с заболеванием. Это особенно полезно для тех, у кого в личном или семейном анамнезе был рак груди, другие виды рака или болезни сердца. Тест анализирует 74 гены .

Наследственный рак (249 долларов США)

Тест на наследственный цветной рак предназначен для пациентов, которые хотят понять только риск наследственного рака (например, риск рака груди). Этот набор включает тестирование генов, связанных с раком груди и яичников (30 из них), а также генов, связанных с раком матки, толстой кишки, меланомы, поджелудочной железы, желудка и предстательной железы. Выявление рака на ранней стадии увеличивает шансы на выживание.

Обзор программ цветовой геномики

Программа семейного тестирования

Этот программа позволяет близким родственникам пациентов получить доступ к генетическому тестированию по сниженной цене. Родители, братья и сестры и взрослые дети пациентов с положительным результатом теста на генетическую мутацию могут заказать набор для тестирования ДНК на цвет за 50 долларов. Color Genomics принимает положительные результаты тестов как собственных, так и любых лабораторий клинического уровня. Компания утверждает, что в их лаборатории геномики их точность превышает 99%.

Программа для работодателей

Этот программа в настоящее время предлагает генетическое тестирование в качестве преимущества для сотрудников более 100 организаций . Партнерами являются Visa, GE Appliances и Levi Strauss & Co.

Color Genomics обеспечивает обучение и вовлеченность сотрудников, доступ к генетическому тестированию и консультированию, а также высокую рентабельность инвестиций за счет индивидуального ухода за сотрудниками.

Сотрудники, которые добровольно участвуют, могут приобрести комплект в 50–100% скидка. Сотрудники получают все преимущества покупки набора, включая постоянное бесплатное генетическое консультирование. В рамках программы компания анализирует гены, связанные с наследственным раком и сердечными заболеваниями.

Работодатели получают анонимные агрегированные результаты. Эти результаты предназначены для выявления областей риска у их сотрудников и помощи работодателю в выборе наиболее эффективных преимуществ. Color Genomics отмечает, что доступность этих данных для работодателя зависит от количества участвующих сотрудников и соблюдения правил и рекомендаций в отношении конфиденциальности данных.

Пример из Фонда здоровья и социального обеспечения возчиков Филадельфии, в котором описывается их опыт работы с программой работодателя, можно найти на вебсайт компании .

Тест на геномику цвета

Клиенты могут приобрести набор для тестирования ДНК в Интернете, но его должен заказать врач. Персональные врачи могут делать заказы онлайн через онлайн-портал, соответствующий требованиям HIPAA. В противном случае независимый врач из внешней сети изучит информацию о пациенте и закажет тест ДНК.

Клиенты Color Genomics могут решить, какой врач должен подписать свои тесты.
Клиенты Color Genomics могут решить, какой врач должен подписать свои тесты.

Клиент собирает образец слюны с помощью набора для сбора образцов и отправляет его обратно с предварительно оплаченной этикеткой для возврата. Тесты являются диагностическими и проводятся в лаборатории, аккредитованной CAP и сертифицированной CLIA. Сертифицированный медицинский работник проверяет каждый образец перед отправкой результатов. Пациенты и медицинские работники получают отчет через 3-4 недели.

Отчет Color Genomics предоставляется пациенту и врачу, заказавшему тест. Они могут получить доступ к отчету в Интернете и загрузить его в формате PDF.

Обзор отчета о геномике цвета

Обзор отчета

Color Genomics предоставляет отчет о состоянии ДНК, в котором анализируется до 74 генов, которые делятся на 3 категории:

  • 30 генов, влияющих на риск рака груди (включая гены рака груди BRCA1 и BRCA2), рака яичников, матки, толстой кишки, меланомы, поджелудочной железы, желудка и простаты.
  • 30 генов, связанных с генетическими формами сердечных заболеваний (включая высокий холестерин).
  • 14 генов, которые могут влиять на то, как организм обрабатывает лекарства. Примеры включают ген CYP1A2, который метаболизирует препараты, включающие кофеин и ацетаминофен, и CYP2D6, который метаболизирует препараты, содержащие антидепрессанты, такие как СИОЗС и бета-блокаторы от высокого кровяного давления.
Color Genomics тесты для генов, связанных с раком, сердечными заболеваниями и реакциями на лекарства.
Color Genomics тесты для генов, связанных с раком, сердечными заболеваниями и реакциями на лекарства.

Типы ДНК-тестов, предлагаемые Color Genomics.

Образец отчета Color Genomics

Теперь давайте рассмотрим отчет Color Genomics. Он включает разделы о генетических рисках и руководствах по скринингу.

В первом разделе отчета указывается на наличие мутаций, повышающих риск. Он предоставляет подробную информацию о мутации и описывает степень, в которой ДНК пациента увеличивает риск заболевания или влияет на реакцию на лекарства. В приведенном ниже примере вы читаете результаты теста BRCA Color Genomics.

Отчет Color Genomics идентифицирует потенциально опасные генетические мутации.
В первом разделе отчета о цветах описаны выявленные мутации.

Если мутации, повышающие риск, не обнаружены, это также четко указывается в отчете. Этот пример анализа сердечных заболеваний показывает отрицательный результат.

Сообщите пример, если не обнаружено клинически значимых мутаций.
Сообщите пример, если не обнаружено клинически значимых мутаций.

Сообщите пример, если не обнаружено клинически значимых мутаций.

В следующем разделе представлена информация о том, как мутации, повышающие риск, могут повлиять на членов семьи.

Отчет Color Genomics описывает, как эта мутация может повлиять на семью пациента.
Отчет Color Genomics описывает, как эта мутация может повлиять на семью пациента.

Затем в отчете представлена информация о рисках и рекомендации по скринингу рака, основанные на результатах генетического тестирования, семейном анамнезе и других факторах, таких как возраст. Эти рекомендации исходят от таких экспертов, как Национальная комплексная онкологическая сеть (NCCN).

В отчете «Геномика цвета» представлены рекомендации по скринингу.
В отчете «Геномика цвета» представлены рекомендации по скринингу.

В последних разделах описывается методология тестирования, ограничения и содержится отказ от ответственности.

Образцы отчетов для пациент с BRCA1 (ген, связанный с наследственным раком) мутации, пациент с MYH7 (ген, связанный с наследственным заболеванием сердца) мутация, и пациент без MYH7 можно найти на их сайте.

Обзор услуг генетического консультирования по цветовой геномике

И пациенты, и врачи имеют доступ к постоянным консультациям с генетическими консультантами и клиническими фармацевтами. Эти специалисты предоставляют общие услуги генетического консультирования:

  • Пошаговое руководство по отчету “Геномика цвета”
  • Обсудите, как результаты могут повлиять на членов семьи
  • Ответьте на любые вопросы, которые могут возникнуть у пациента
  • Помогите пациенту определить, какие вопросы лучше всего задать своему врачу.

Эта услуга отличает Color Genomics от большинства других сайтов по интерпретации ДНК. С этой компанией пациенты всегда имеют доступ к профессионалу, который может помочь интерпретировать результаты.

Пациенты могут запланировать сеанс генетической консультации со своей учетной записью. Сеанс генетического консультирования обычно длится менее часа.

Платежи и возмещения

Пациенты платят 249 долларов за тест Color Extended. Они могут заплатить либо в офисе своего поставщика медицинских услуг, либо дома с помощью кредитной карты.

цвет только принимает счета от страховых компаний за тест на цветной наследственный рак. Пациент должен соответствовать медицинскому полису своего страховщика. Кроме того, они должны заказать тест лично в офисе своего поставщика медицинских услуг. Если пациент решает заказать онлайн, он должен оплатить полную стоимость теста (249 долларов США).

Поставщик медицинских услуг отправит онлайн-заказ через платформу поставщика цвета. Онлайн-инструмент быстро определяет, имеет ли пациент право на оплату страховки. Если вы соответствуете требованиям, Color Genomics подаст претензию в план страхования.

Color Genomics не принимает счета за страхование Color Extended (249 долларов США, включая наследственный рак, наследственное здоровье сердца и реакцию на лекарства). Он также не принимает страховку по программе тестирования цветовой семьи (50 долларов для ближайших родственников пациентов, у которых положительный результат теста на мутацию).

Обзор политики конфиденциальности Color Genomics

Давайте рассмотрим политику конфиденциальности Color Genomics и методы обмена данными. Пациенты могут по желанию поделиться обезличенной генетической информацией с Данные цвета (общедоступная база данных ДНК) и сторонние исследования . Пациенты также могут дать согласие на то, чтобы поделиться своими результатами с поставщиками медицинских услуг.

Некоторые люди смогут просматривать генетические результаты и историю здоровья пациента. Консультант-генетик просматривает истории болезни пациентов, чтобы интерпретировать отчет. Сертифицированный медицинский работник просматривает все результаты генома до их публикации. Кроме того, поставщик медицинских услуг, заказавший тест, автоматически получит копию результатов.

Color Genomics вносит обезличенные данные ДНК в общедоступные базы данных, такие как ClinVar в Национальных институтах здоровья (NIH). Эта база данных служит архивом информации о генетических вариантах и их отношении к здоровью человека.

Работодатель пациента может оплатить (полностью или частично) тест ДНК через Программу работодателей Color Genomics. Работодатели имеют право получать анонимные и / или агрегированные данные для аналитических целей.

Система здравоохранения пациента также может оплатить (полностью или частично) ДНК-тест Color Genomics. Компания может предоставить системе здравоохранения результаты генетического тестирования и личную информацию.

Color Genomics делится обезличенной информацией (например, о тенденциях в отношении общего использования своих услуг) публично и партнерам. Они также могут вносить обезличенные данные в исследования, как собственные, так и в сотрудничестве со сторонними партнерами по исследованиям.

Секвенирование всего генома с низким охватом (LcWGS)

В октябре 2018 года Color Genomics представила секвенирование всего генома с низким охватом . Их цель заключалась в том, чтобы сделать генетическое тестирование более доступным и инклюзивным.

Стандартные наборы генотипов обнаруживают только известные генетические варианты. Большинство секвенированных геномов принадлежит людям кавказского и европейского происхождения. Таким образом, можно предположить, что в массивах генотипов отсутствуют генетические варианты для других популяций.

Color Genomics предлагает LcWGS с целью сделать генетическое тестирование более полезным для людей не европеоидного происхождения. LcWGS позволяет это сделать, потому что вместо тестирования предварительно выбранных мутаций он беспристрастно производит выборку всего генома. Это также намного более доступно, чем секвенирование полного генома с большим охватом.

Пациенты могут по своему усмотрению внести свои данные о секвенировании всего генома с низким уровнем охвата в исследования. Пациенты также могут запросить файл FASTQ с необработанными данными ДНК из LcWGS. Color Genomics не гарантирует, что эти данные были проанализированы или подтверждены их лабораторией.

Обзор Color Genomics Discovery

Пациенты, купившие продукт Color Genomics, получат Открытие цвета обновления на постоянной основе. Обновления предоставляют подробную информацию о том, как генетические варианты влияют на общие черты.

Благодаря Color Discovery пациенты также могут иметь право на получение отчет о предках . Этот отчет составлен путем сравнения ДНК пациента с общедоступной генетической информацией в Проект 1000 геномов . Эти контрольные группы широки. Таким образом, результаты этого теста ДНК предков менее детализированы по сравнению с 23andMe и ПредкиДНК .

Типичные черты, которые анализируются в рамках Color Discovery.
Типичные черты, которые анализируются в рамках Color Discovery.

По состоянию на 2020 год Color Discovery доступен только в США. Color Discovery, включая отчет о происхождении, не предназначен для предоставления медицинских консультаций или помощи в принятии решений, связанных со здоровьем.

Цветовая геномика в новостях

В 2019 г. Forbes сообщил, что NIH предоставил Color Genomics грант в размере 4,6 миллиона долларов. Эти деньги будут использованы для генетического консультирования участников исследовательской программы NIH «Все мы».

Программа направлена на продвижение точной медицины для различных групп населения. Зарегистрированные участники предоставляют информацию о здоровье и секвенируют последовательность всего своего генома.

В январе 2019 года Color Genomics объявила о новом партнерстве с базирующейся в Чикаго Система здравоохранения NorthShore University HealthSystem . В октябре 2019 года они объявили о подобном партнерстве с базирующейся в Луизиане Ochsner Health System . Партнерства Northshore, Color Genomics и Ochsner, Color genomics были предназначены для интеграции генетического тестирования в первичную медико-санитарную помощь, предоставляя большему количеству людей доступ к генетическому тестированию.

Среди других партнеров – исследователи из Вашингтонский университет . В 2016 году эта команда работала над базой данных, которая предоставляет коллекцию генетических контролей для женщин старше 70 лет без рака груди, которая общедоступна для исследователей, изучающих это заболевание. Color Genomics также неоднократно сотрудничала с Калифорнийским университетом.

Работа кажется приоритетом для карьеры Color Genomics, которая имеет почти идеальный звездный рейтинг на Стеклянная дверь .

Обзоры Color Genomics

Плюсы и минусы Color Genomics

Плюсы

  • Доступ к генетическим консультантам и клиническим фармацевтам включен.
  • Постоянная поддержка пациентов посредством консультирования и участия врача.
  • Предлагаются тесты по разумной цене (249 долларов).
  • Медицинская страховка может покрыть стоимость некоторых тестов.

Минусы

  • Сосредоточен на распространенных наследственных формах рака и сердечных заболеваниях, практически не уделяя внимания общему здоровью.
  • Страхование покрывает выбранные тесты только в том случае, если они заказаны в офисе поставщика медицинских услуг.

Nebula Genomics

Мы завершаем наш обзор Color Genomics сравнением с Nebula Genomics.

Nebula Genomics предлагает самые доступные 30-кратное секвенирование всего генома сервис, который секвенирует 100% вашей ДНК. Эта цена сравнима с Color Genomics (249 долларов США), в котором последовательны всего несколько генов.

Отчеты Color Genomics ограничиваются наследственно связанными видами рака, сердечными заболеваниями и реакциями на лекарства. Напротив, мы предоставляем нашим пользователям еженедельные обновления на основе последних открытий, включающих сотни генетических вариантов. Мы также предоставляем нашим пользователям доступ к инструментам для исследования всего их генома, отчетов о глубоком происхождении и позволяем им загружать необработанные данные ДНК.

Nebula Genomics – это не диагностический тест. Тем не менее, наши 30-кратные данные о секвенировании всего генома производятся в лабораториях, аккредитованных CLIA / CAP. Таким образом, поставщики медицинских услуг и генетические консультанты могут использовать наши данные для предоставления медицинских консультаций. Лица, которые считают, что они подвержены риску генетического заболевания, проконсультируются с врачом, прежде чем проходить тесты на секвенирование ДНК.


Цветовая геномикаNebula Genomics
Метод тестирования ДНКСеквенирование до 74 геновСеквенирование всего генома (все 20000 генов и регуляторных регионов)
Инструменты для исследования данныхОграниченоДа ( учить больше )
Отчет о предкахОграничено Отчет о глубоком происхождении с полным Y-хромосома и мтДНК секвенирование в сотрудничестве с FTDNA
Доступ к даннымСеквенирование всего генома с низким охватом доступно по запросу (только файл FASTQ)Да (файлы FASTQ, BAM и VCF)
Стоимость249 долларов (страховка может снизить эту стоимость для некоторых пациентов с определенными тестами) 0–299 долларов США
Помощь в принятии медицинских решенийДа (включая услуги генетического консультирования) Нет, но лабораторные данные, сертифицированные CLIA, можно использовать после консультации с генетическими консультантами и поставщиками медицинских услуг.

Цветовая геномика против Nebula Genomics

Другие компании, занимающиеся клиническим генетическим тестированием, включают:

  • Амбри Генетика (риски различных типов заболеваний)
  • GeneDx (широкий спектр клинических геномных тестов)
  • GeneSight (клинический геномный тест на психотропы)
  • Genomind (фармакогеномное тестирование для лечения психических заболеваний)
  • Интегрированная генетика (тесты до и после беременности)
  • Invitae (диагностика, проактивное здоровье и репродуктивное здоровье)
  • Мириады генетики (диагностика, репродуктивные тесты и тесты точной медицины)
  • Петрушка Здоровье (холистическая медицина и планы здоровья)
  • Pathway Genomics (ДНК-тесты для различных аспектов здоровья могут использоваться после консультации с поставщиками медицинских услуг)
  • Veritas Genetics (риски заболеваний и скрининг носителей)

Если вы ищете продукты для секвенирования всего генома, вас могут заинтересовать:

  • Dante Labs (599 долларов США за 30-кратное секвенирование всего генома, большинство отчетов доступны за дополнительную плату)
  • Полные геномы (75 долларов за загрузку данных – 2900 долларов за наиболее полное считывание ДНК)
  • Сано Генетикс (бесплатная загрузка; секвенирование всего генома 1200 долларов)
  • Sequencing.com (399 долларов за секвенирование всего генома)
  • Veritas Genetics (599 долларов за 30-кратное секвенирование всего генома – 3599 долларов за расширенную диагностику)
  • YSEQ (929 долларов за 30-кратное секвенирование всего генома)

Или вы хотите участвовать в геномных исследованиях, но получать вознаграждение? Проверьте наши Луна ДНК обзор!

Вам понравился наш обзор Color Genomics? Ты можешь читать больше отзывов в нашем блоге и ознакомьтесь с нашими полное руководство по лучшему набору для тестирования ДНК и другим домашним тестам .