Цветной обзор — Снижают ли робототехника и искусственный интеллект затраты?

Краткий обзор цвета

Color — это компания по клиническому генетическому тестированию, которая отличается доступными и прозрачными ценами. Узнайте больше в нашем обзоре Color Genomics!

Кристина Марвин

Цветовая геномика
Полученные результаты
Цена
Дополнительные возможности

Резюме

Color — это компания по клиническому генетическому тестированию, которая включает консультации консультантов и врачей на протяжении всего процесса. Результаты ограничены наследственными раковыми заболеваниями, болезнями сердца и реакцией на лекарства.

4.3

7 фактов из нашего обзора цветов

  1. Местонахождение: Берлингейм, Калифорния (Сан-Франциско, Калифорния)
  2. Продукты: Генетические тесты на мутации, связанные с риском развития рака, генетические формы сердечных заболеваний, реакции на лекарства, тестирование инфекционных заболеваний (включая COVID-19).
  3. Заказ: Онлайн или в офисе врача
  4. Отчеты: Помощь в принятии медицинских решений при консультации с медицинским специалистом
  5. Доступность данных: Загрузка данных для большинства тестов недоступна
  6. Стоимость : 0–249 долларов США; тесты, покрытые страховкой, если их заказал личный врач
  7. Альтернативы : Nebula Genomics (секвенирование всего генома, которое можно использовать после консультации с медицинским работником)

Этот обзор написан с намерением быть максимально объективным. Однако он представляет собой мнение отдельного рецензента и поэтому является субъективным. Кроме того, в Nebula Genomics мы стремимся информировать общественность о преимуществах полногеномного секвенирования. Поэтому в обзор включена информация о нашем ДНК-тесте полногеномного секвенирования.

25 июля 2022 года

Плюсы и минусы

Плюсы

  • Доступ к генетическим консультантам и клиническим фармацевтам
  • Постоянная поддержка пациентов посредством консультирования и участия врачей
  • Разумная цена ($249)
  • Медицинская страховка может покрыть стоимость некоторых анализов

Минусы

  • Сосредоточены на распространенных наследственных типах рака и сердечных заболеваниях, практически не уделяя внимания общему здоровью
  • Страховка покрывает отдельные анализы, только если они назначены в медицинском офисе
  • В связи с высоким спросом и текущей концентрацией на тестировании Color COVID результаты генетических тестов могут занять больше времени, чем обычно

Введение цвета

Цвет ранее назывался «Геномика цвета». Таким образом, последний будет использоваться для описания генетического тестирования, предлагаемого компанией.

Color Health, Inc. — калифорнийская компания, специализирующаяся на медицинских технологиях. Ее соучредителями стали Элад Гил (бывший вице-президент по корпоративной стратегии в Twitter), Ниш Бхат (эксперт по прикладной математике и молекулярной клеточной биологии) и Отман Лараки (член правления Американского онкологического общества), генеральный директор в 2015 году. Компания предлагает генетические тесты на рак, болезни сердца, реакцию на лекарства и тестирование COVID-19.

Пациенты могут заказать тест с помощью своего врача или самостоятельно. Врач изучает информацию о пациенте, определяет соответствие требованиям и заказывает тест Color DNA от имени пациента. Врач, заказавший тест, автоматически получит копию результатов.

Результаты сообщат пациенту, есть ли у него мутация гена, повышающая риск развития заболевания. Результаты тестов Color DNA не диагностируют заболевания, а лишь сообщают о генетической предрасположенности.

Компания утверждает, что благодаря использованию робототехники и машинного обучения для выполнения рутинных задач удалось снизить стоимость генетического секвенирования, сделав генетическое тестирование доступным для гораздо большего числа людей.

С марта 2020 года компания задействовала свои медицинские услуги для борьбы с пандемией COVID-19, предоставляя программы тестирования COVID-19 через разрешение FDA на экстренное использование. В июне 2020 года компания Color также запустила лабораторию высокопроизводительного тестирования COVID-19. Хотя компания по-прежнему предлагает медицинские услуги по ДНК-тестированию для лечения рака и сердечно-сосудистых заболеваний, она сместила свои усилия в сторону реагирования на пандемический кризис.

Вас интересует тест, который расшифровывает 100% вашей ДНК, а не проверяет только несколько генов? Nebula Genomics предлагает секвенирование целого генома — полный анализ ДНК, который расшифровывает все 20 000 генов и регуляторных геномных регионов. Нажмите сюда, чтобы узнать больше!

Обзор продуктов и услуг компании Color Genomics

Компания Color Genomics предлагает три продукта для секвенирования ДНК, которые различаются по количеству анализируемых генов. Кроме того, все тесты Color включают постоянный доступ к генетическим консультантам и клиническим фармацевтам, работающим в компании Color Genomics.

Стандартный (доступен только через работодателей и медицинских работников, тарифы могут варьироваться)

Тест Color Standard доступен работодателям и медицинским работникам для проведения широкомасштабной программы здравоохранения в их организациях. В него включены десять наиболее действенных генов для наследственных раковых и сердечных заболеваний. CDC признает эти гены важными для охраны здоровья населения и населения. Тест также анализирует 14 генов, связанных с реакцией на лекарства. Примеры включают ген CYP1A2, который метаболизирует препараты, содержащие кофеин и ацетаминофен, и CYP2D6, отвечающий за метаболизм препаратов, включающих антидепрессанты типа SSRIs и бета-блокаторы, назначаемые при высоком кровяном давлении.

Расширенный (249 долларов США)

Тест Color Extended разработан для пациентов, которые хотят получить более полный отчет о том, как их гены связаны с заболеванием. Это особенно полезно для тех, кто имеет личную или семейную историю рака груди и других онкологических заболеваний или болезней сердца. Тест анализирует 74 гены .

Наследственный рак (249 долларов США)

Тест на наследственный цветной рак предназначен для пациентов, которые хотят понять только риск наследственного рака (например, риск рака груди). Этот набор включает тестирование на гены, связанные с раком молочной железы и яичников (30), а также гены, связанные с раком матки, колоректальным раком, меланомой, раком поджелудочной железы, желудка и простаты. Обнаружение рака на ранней стадии повышает шансы на выживание.

Заинтересованы в генетическом тестировании на наследственный рак? Вам могут быть интересны эти публикации:

Обзор программ цветовой геномики

Программа семейного тестирования

Этот программа позволяет близким родственникам пациентов получить доступ к генетическому тестированию по сниженной цене. Родители, братья и сестры и взрослые дети пациентов с положительным результатом теста на генетическую мутацию могут заказать набор для тестирования ДНК на цвет за 50 долларов. Color Genomics принимает положительные результаты тестов как собственных, так и любых лабораторий клинического уровня. Компания утверждает, что в ее лаборатории геномики точность составляет более 99%.

Программа для работодателей

В настоящее время эта программа предлагает генетическое тестирование в качестве льготы для сотрудников более 100 организаций. Партнерами являются Visa, GE Appliances и Levi Strauss & Co.

Color обеспечивает обучение и вовлечение сотрудников, доступ к генетическому тестированию и консультированию, а также высокую отдачу от инвестиций в льготы благодаря персонализированному обслуживанию сотрудников.

Сотрудники, добровольно участвующие в акции, могут приобрести комплект со скидкой 50-100%. Сотрудники получают все преимущества приобретения набора, включая постоянное бесплатное генетическое консультирование. В рамках программы компания анализирует гены, связанные с наследственным раком и сердечными заболеваниями.

Работодатели получают анонимные агрегированные результаты. Эти результаты предназначены для выявления областей риска у их сотрудников и помощи работодателю в выборе наиболее эффективных преимуществ. Color Genomics отмечает, что доступность этих данных для работодателя зависит от количества участников и соблюдения правил и инструкций по конфиденциальности данных.

Отзыв о прохождении теста «Цветовая геномика

Клиенты могут приобрести набор для анализа ДНК через Интернет, но заказать его должен врач. Персональные врачи могут делать заказы онлайн через онлайн-портал, соответствующий требованиям HIPAA. В противном случае независимый врач из внешней сети изучит информацию о пациенте и закажет тест ДНК.

Скриншот формы заказа цвета с возможностью заказа у независимого врача или собственного врача
Клиенты Color Genomics могут решить, какой врач должен подписать свои тесты.

Клиент собирает образец слюны с помощью набора для сбора образцов и отправляет его обратно с предварительно оплаченной этикеткой для возврата. Тесты проводятся в лаборатории, аккредитованной CAP и сертифицированной CLIA. Сертифицированный медицинский специалист проверяет качество каждого образца перед выдачей результатов. Пациенты и медицинские работники получают отчет через 3-4 недели.

Отчет о цвете предоставляется пациенту и врачу, заказавшему тест. Они могут получить доступ к нему онлайн и загрузить его в формате PDF.

Обзор отчета о геномике цвета

Обзор отчета

Color Genomics предоставляет отчет о состоянии ДНК, в котором анализируется до 74 генов, которые делятся на 3 категории:

  • 30 генов, влияющих на риск рака груди (включая гены рака груди BRCA1 и BRCA2), рака яичников, матки, толстой кишки, меланомы, поджелудочной железы, желудка и простаты.
  • 30 генов, связанных с генетическими формами сердечных заболеваний (включая высокий холестерин).
  • 14 генов, которые могут влиять на то, как организм обрабатывает лекарства. Примеры включают ген CYP1A2, который метаболизирует препараты, включающие кофеин и ацетаминофен, и CYP2D6, который метаболизирует препараты, содержащие антидепрессанты, такие как СИОЗС и бета-блокаторы от высокого кровяного давления.
Скриншот описания трех анализов, проведенных Цветом: рак, слух и лекарства
Color Genomics тестирует гены, связанные с раком, сердечными заболеваниями и реакцией на лекарства

Образец отчета Color Genomics

Отчет Color Genomics включает разделы о генетических рисках и рекомендациях по скринингу.

Первый раздел отчета указывает на наличие мутаций, повышающих риск. Затем он предоставляет подробную информацию о мутации и описывает, в какой степени ДНК пациента повышает риск развития заболевания или влияет на реакцию на лекарства. В приведенном ниже примере вы читаете результаты теста BRCA Color Genomics.

Подробный отчет Color Genomics о тесте на наследственный рак, в котором сообщается, что в гене BRCA1 была выявлена патогенная мутация
В первом разделе отчета «Цвет» описываются выявленные мутации

Если мутации, повышающие риск, не выявлены, об этом также четко сообщается в отчете. Этот пример анализа сердечных заболеваний показывает отрицательный результат.

Подробный отчет Color Genomics о наследственном здоровье сердца, в котором сообщается, что мутации не выявлены
Пример отчета, если клинически значимых мутаций не обнаружено

В следующем разделе представлена информация о том, как мутации, повышающие риск, могут повлиять на членов семьи.

Раздел отчета Color Genomics, в котором перечислены причины, по которым пациенты должны поделиться своими результатами с родственниками
В отчете Color Genomics описано, как эта мутация может повлиять на семью пациента

Затем в отчете представлена информация о рисках и рекомендации по скринингу рака, основанные на результатах генетического тестирования, семейном анамнезе и других факторах, таких как возраст. Эти рекомендации исходят от таких экспертов, как Национальная комплексная онкологическая сеть (NCCN).

Раздел отчета Color Genomics с описанием рекомендаций по знанию скрининга BRCA1
Отчет Color Genomics содержит рекомендации по скринингу

В заключительных разделах описывается методология тестирования, ограничения, а также приводится отказ от ответственности.

Образцы отчетов для пациента с мутацией BRCA1 (ген, связанный с наследственным раком), пациента с мутацией MYH7 (ген, связанный с наследственными заболеваниями сердца) и пациента без MYH7 можно найти на сайте компании.

Отзыв о компании Color Genetic Counseling Services

И пациенты, и врачи имеют доступ к постоянным консультациям с генетическими консультантами и клиническими фармацевтами. Эти специалисты предоставляют общие услуги генетического консультирования:

  • Пройдитесь по отчету «Цветовая геномика
  • Обсудите, как результаты могут повлиять на членов семьи
  • Ответьте на любые вопросы, которые могут возникнуть у пациента
  • Помогите пациенту определить, какие вопросы лучше всего задать своему врачу.

Эти услуги отличают компанию Color Genomics от большинства других сайтов по проведению ДНК-тестов. С этой компанией пациенты всегда имеют доступ к профессионалу, который может помочь интерпретировать результаты.

Пациенты могут запланировать сеанс генетической консультации со своей учетной записью. Эта встреча обычно длится менее часа.

Платежи и возмещения

Пациенты платят 249 долларов за тест Color Extended. Они могут сделать это либо в офисе своего медицинского работника, либо дома с помощью кредитной карты.

Color принимает счета от страховых компаний только за тест на наследственный рак Color. Поэтому пациент должен иметь право на получение медицинской помощи в соответствии с медицинским полисом своей страховой компании. Кроме того, они должны заказать тест лично в кабинете своего врача. Если пациент решает заказать онлайн, он должен оплатить полную стоимость теста (249 долларов США).

Медицинский работник подает онлайн-заказ через платформу Color Provider Platform. Онлайн-инструмент быстро определяет, имеет ли пациент право на оплату страховки. В этом случае Color Genomics подаст заявление в страховую компанию.

Color Genomics не принимает счета за страхование Color Extended (249 долларов США, включая наследственный рак, наследственное здоровье сердца и реакцию на лекарства). Он также не принимает страховки для участия в программе семейного тестирования Color (50 долларов США для ближайших родственников пациентов с положительным результатом теста на мутацию).

Обзор политики конфиденциальности Color Genomics

Пациенты могут выбрать передачу деидентифицированной генетической информации в Color Data (публичная база данных ДНК) и сторонние научные исследования. Пациенты также могут дать согласие на передачу своих результатов специалистам здравоохранения.

Некоторые люди смогут просматривать генетические результаты и историю здоровья пациента. Для интерпретации отчета генетический консультант изучает историю болезни пациента. Сертифицированный медицинский работник просматривает все результаты генома до их публикации. Кроме того, медицинский работник, назначивший тест, автоматически получит копию результатов.

Color Genomics предоставляет деидентифицированные данные ДНК в базы данных общественного здравоохранения, такие как ClinVar в Национальных институтах здравоохранения (NIH). Эта база данных служит архивом информации о генетических вариантах и их отношении к здоровью человека.

Работодатель пациента может оплатить (полностью или частично) тест ДНК через Программу работодателей Color Genomics. Работодатели имеют право получать анонимные и / или агрегированные данные для аналитических целей.

Система здравоохранения пациента также может оплатить (полностью или частично) ДНК-тест Color Genomics. Компания может предоставить системе здравоохранения результаты генетического тестирования и личную информацию.

Color Genomics делится деидентифицированной информацией (например, тенденциями общего использования своих услуг) публично и с партнерами. Она также может предоставлять деидентифицированные данные для исследований, как собственных, так и в сотрудничестве со сторонними партнерами по исследованиям.

Компания включила информированное согласие COVID-19 для пациентов, пользующихся услугой. Информация, полученная в результате этого теста, будет передана только вашему поставщику услуг. Как и в случае с вашим генетическим тестом, эти результаты могут быть переданы властям в соответствии с законом.

Секвенирование всего генома с низким охватом (LcWGS)

В октябре 2018 года компания Color Genomics представила секвенирование всего генома с низким покрытием. Его цель — помочь сделать генетическое тестирование более доступным и инклюзивным.

Стандартные наборы генотипов обнаруживают только известные генетические варианты. Большинство секвенированных геномов принадлежит людям кавказского и европейского происхождения. Таким образом, можно предположить, что в массивах генотипов отсутствуют генетические варианты для других популяций.

Color Genomics предлагает LcWGS, чтобы сделать генетическое тестирование более полезным для людей не европеоидного происхождения. LcWGS позволяет это сделать, поскольку вместо тестирования на заранее отобранные мутации он беспристрастно исследует весь геном. Это также намного более доступно, чем секвенирование полного генома с большим охватом.

Пациенты могут по своему усмотрению внести свои данные о секвенировании всего генома с низким уровнем охвата в исследования. Пациенты также могут запросить файл FASTQ с необработанными данными ДНК из LcWGS. Color Genomics не гарантирует, что эти данные были проанализированы или подтверждены ее лабораторией.

Обзор Color Genomics Discovery

Пациенты, купившие продукт Color Genomics, будут получать обновления Color Discovery на постоянной основе. Обновления предоставляют подробную информацию о том, как генетические варианты влияют на общие черты.

В рамках программы Color Discovery пациенты также могут иметь право на получение отчета о происхождении. Этот отчет составляется путем сравнения ДНК пациента с общедоступной генетической информацией в рамках проекта «1000 геномов». Эти контрольные группы широки. Таким образом, результаты этого теста ДНК предков менее детализированы по сравнению с 23andMe и AncestryDNA.

Описание того, что анализирует Color Discovery, с пиктограммами, представляющими непереносимость лактозы, реакцию на алкоголь и тип ушной серы
Типичные черты, анализируемые в рамках программы Color Discovery

Color Discovery, включая отчет о происхождении, не предназначен для предоставления медицинских консультаций или помощи в принятии решений, связанных со здоровьем. По состоянию на 2020 год Color Discovery доступен только в США.

Цветовая геномика в новостях

В 2019 г. Forbes сообщил, что NIH предоставил Color Genomics грант в размере 4,6 миллиона долларов. Эти деньги пошли на генетическое консультирование участников исследовательской программы NIH «Все мы».

Программа направлена на продвижение точной медицины для различных групп населения. Зачисленные участники предоставляют информацию о своем здоровье и проходят секвенирование всего генома.

В январе 2019 года Color Genomics объявила о новом партнерстве с базирующейся в Чикаго Система здравоохранения NorthShore University HealthSystem . В октябре 2019 года компания объявила об аналогичном партнерстве с расположенной в Луизиане системой здравоохранения Ochsner Health System. Обе ассоциации были призваны интегрировать генетическое тестирование в первичную медицинскую помощь, обеспечивая доступ большего числа людей к генетическому тестированию.

Эпидемия COVID-19 побудила многие лаборатории переоборудовать свои помещения под испытательные центры. Компания Color последовала этой тенденции и превратила свою лабораторию клинической обработки в лабораторию тестирования COVID-19. Этот процесс, одобренный FDA, начался в апреле 2020 года.

В августе 2021 года Стэнфордский университет объявил, что будет требовать от всех своих студентов еженедельного прохождения теста COVID-19 независимо от статуса вакцинации. Color — это компания по выбору, которая предоставляется студентам бесплатно.

В сентябре 2021 года Габриэль Стрикер, бывший глава поисковой экосистемы Google, присоединился к Color в качестве главного директора по коммуникациям. В 2012 году он занимал ту же должность в Twitter, а в 2015 году перешел в Google.

Работа кажется приоритетом для карьеры Color Genomics, которая имеет почти идеальный звездный рейтинг на Стеклянная дверь .

Другие обзоры Color Genomics

Отзывы Color Genomics на Amazon получили 4,5 из 5 звезд при 100 отзывах. Большинство клиентов высоко оценили тест за простоту его использования и понятность результатов.

На Facebook компания получила 4,2 звезды из 5 на основании мнения 41 человека.

Nebula Genomics

Nebula Genomics предлагает услугу 30-кратного полногеномного секвенирования, при котором секвенируется 100% вашей ДНК. Эта цена сравнима с Color Genomics (249 долларов США), в котором последовательны всего несколько генов.

Отчеты Color Genomics ограничиваются наследственно связанными видами рака, сердечными заболеваниями и реакциями на лекарства. В отличие от них, мы предоставляем нашим пользователям регулярные обновления, основанные на последних открытиях, которые включают в себя сотни генетических вариантов. Мы также предоставляем нашим пользователям доступ к инструментам для исследования всего их генома, отчетов о глубоком происхождении и позволяем им загружать необработанные данные ДНК.

Nebula Genomics — это не диагностический тест. Однако наши данные полногеномного секвенирования отличаются высочайшим качеством и могут быть использованы врачами и генетическими консультантами. Лица, считающие, что они подвержены риску генетического заболевания, должны проконсультироваться с медицинским работником, прежде чем сдавать анализы на секвенирование ДНК.


Цветовая геномикаNebula Genomics
Метод тестирования ДНКСеквенирование до 74 геновСеквенирование всего генома (все 20000 генов и регуляторных регионов)
Инструменты для исследования данныхОграниченоДа ( учить больше )
Отчет о предкахОграничено Отчет о глубоком происхождении с полной Y-хромосомой и секвенированием мтДНК
Доступ к даннымСеквенирование всего генома с низким охватом доступно по запросу (только файл FASTQ)Да (файлы FASTQ, BAM и VCF)
Стоимость249 долларов (страховка может снизить эту стоимость для некоторых пациентов с определенными тестами) 0, 99, 299 долларов
Помощь в принятии медицинских решенийДа (включая услуги генетического консультирования) Нет, но результаты могут быть использованы при консультации с генетическими консультантами и медицинскими работниками.

Интересуют тесты COVID-19 для путешествий? Kurix Health и Project Screen предлагают специальные тесты, отвечающие требованиям для отъезжающих и прибывающих в Великобританию. Кроме того, компании Vault Health, Cue Health и Lucira Health предлагают тесты для частных лиц и организаций на территории США.

Другие компании, занимающиеся клиническим генетическим тестированием, могут быть вам интересны:

Включает риск перевозчика:

Общие состояния, влияющие на взрослых:

  • Амбри Генетика (риски различных типов заболеваний)
  • Fulgent Genetics (Компания комплексной диагностики)
  • GeneDx (широкий спектр клинических геномных тестов)
  • Invitae (диагностика, проактивное здоровье и репродуктивное здоровье)
  • Oral DNA Labs (специализированный диагностический инструмент для здоровья полости рта)
  • Петрушка Здоровье (холистическая медицина и планы здоровья)
  • Pathway Genomics (ДНК-тесты для различных аспектов здоровья могут использоваться после консультации с поставщиками медицинских услуг)

Редкие заболевания:

  • ЦЕНТОГЕН (редкое заболевание и другие состояния)
  • Stripe2be (редкие заболевания)

Генетика опухолей:

  • Decipher Biosciences (генетика опухолей урологического рака)
  • Natera (циркулирующая ДНК для наследственного рака и других диагнозов)

Душевное здоровье:

  • GeneSight (клинический геномный тест на психотропы)
  • Genomind (фармакогеномное тестирование для лечения психических заболеваний)

Если вы ищете продукты для секвенирования всего генома, вас могут заинтересовать:

  • Dante Labs (30-кратное секвенирование всего генома, большинство отчетов предоставляется за дополнительную плату)
  • Полные геномы (загрузка данных и комплексное чтение ДНК)
  • PerkinElmer Genomics (WES, WGS, скрининг новорожденных и др.)
  • Sano Genetics (бесплатная загрузка плюс секвенирование всего генома)
  • Sequencing.com (секвенирование всего генома)
  • Veritas Genetics (30-кратное секвенирование всего генома и расширенная диагностика)
  • YSEQ (30-кратное секвенирование всего генома)

Вы также можете проверить Luna DNA (вознаграждение за вклад в геномные исследования) и Map My Gene (неклинический тест на риск заболеваний).

Вам понравился наш обзор Color Genomics? Ты можешь читать больше отзывов в нашем блоге и ознакомьтесь с нашими полное руководство по лучшему набору для тестирования ДНК и другим домашним тестам .