Содержание
Под редакцией Кристины Сордс, доктора философии.
7 фактов из нашего Myriad Genetics Review
- Расположение : Солт-Лейк-Сити, Юта, США
- Продукты : целевые генные панели, полное секвенирование экзома и всего генома
- Отчеты : диагностические тесты, репродуктивные тесты, тесты точной медицины
- Доставка результата : две-три недели
- Стоимость : 0–4000 долларов США
- Конфиденциальность : данные не удаляются по умолчанию, пользователям необходимо отправить электронное письмо в службу поддержки
- Бесплатные продукты : Nebula Genomics (полногеномное секвенирование, которое можно использовать после консультации с генетическим консультантом или поставщиком медицинских услуг)
Резюме
Это обзор Myriad Genetics, диагностической корпорации, в которую входят несколько компаний, занимающихся клинической генетикой. Myriad Genetics находится в Солт-Лейк-Сити, штат Юта. Предлагаемые услуги варьируются от пренатального тестирования до скрининга на психотропные гены и наркотики. Поскольку Myriad является компанией, занимающейся клинической геномикой, они предлагают диагностические тесты, одобренные FDA. Для Myriad Genetics страховое покрытие может обеспечить некоторое покрытие. Без покрытия затраты могут быть значительно выше, чем у альтернатив CLIA-lab.
Мириады Введение
Myriad Genetics — это компания, занимающаяся молекулярной диагностикой, которая предлагает клинические генетические тесты для улучшения медицинского менеджмента. Эта компания по генетическому тестированию была основана в 1991 году учеными из Университета штата Юта, и штат Юта до сих пор является их штаб-квартирой. Нынешний глава высшего руководства — Марк Капоне.
Недавно Myriad Genetics приобрела Counsyl и Assurex Health . Эти бизнес-приобретения расширили возможности Myriad генетического тестирования, включив, соответственно, репродуктивные тесты и более точную медицину. Myriad также предлагает генетическое тестирование на взаимодействие психотропных препаратов.
Обзор продуктов Myriad Genetics
Эта компания предлагает несколько видов ДНК-тестов. Некоторые из них являются диагностическими тестами, другие ориентированы на репродуктивный скрининг и точную медицину.
Обзор множества диагностических тестов генетики
Myriad Genetics предлагает диагностические генетические тесты на наследственные виды рака. Эти тесты могут быть полезны людям с семейным анамнезом рака. Генетические тесты можно сделать либо с образцом слюны, либо с анализом крови.
По данным компании, страховка может покрыть до 90% стоимости генетического тестирования Myriad.
Предлагаемые тесты включали:
- BRACAnalysis (295 долларов США). Этот генетический тест выявляет мутации в генах BRCA1 и BRCA2 . Эти человеческие гены увеличивают риск развития наследственного рака, включая гены, связанные с раком груди и яичников у женщин.
- Коларис (295 долларов). Этот генетический тест выявляет мутации в панели из шести генов. Мутации в пяти из шести генов можно использовать для диагностики синдрома Линча. Это заболевание увеличивает риск развития у человека нескольких видов рака, включая рак прямой кишки и рак матки.
- Myriad myRisk Hereditary Cancer Test (295 долларов США). Этот генетический тест определяет мутации в 35 генах, которые коррелируют с повышенным риском развития наследственного рака. Были протестированы восемь типов наследственного рака: рак груди, яичников, простаты, толстой кишки, поджелудочной железы, желудка, кожи и матки.
Компания предоставляет инструкции, как собрать образец слюны и отправить его по почте. Затем клиенты отправляют свои образцы в Myriad генетических лабораторий. Как только Myriad получает образец, лаборант анализирует результаты и представляет отчет. Отчеты описывают обнаруженные мутации как положительные, повышенные, отрицательные или вариант неизвестного значения.
Женщины также могут выбрать получение другого отчета, который называется оценкой риска. Оценка риска сочетает в себе панель тестирования, одобренную медицинскими обществами, с викториной по наследственному раку. Это позволяет прогнозировать пятилетний и пожизненный риск рака груди.
Этот генетический тест может покрываться медицинской страховкой. По данным компании, трое из четырех человек платят 0 долларов за тестирование.
Обзор из Мириады генетики Репродуктивные тесты
Компания также предлагает генетическое тестирование до и во время беременности. Эти бесчисленные варианты генетического тестирования на беременность включают:
- Экран рисков Foresight Carrier (295 долларов США). Этот генетический тест определяет риск передачи у пары своему ребенку наследственного заболевания. Пары могут использовать этот тест до или во время беременности. Тест охватывает более 175 наследственных заболеваний клинически значимые.
- Prequel Prenatal Screen (295 долларов). Этот пренатальный скрининг можно провести уже на 10 неделе беременности. В этом тесте используется внеклеточная ДНК, полученная из образца крови матери. Затем этот образец ДНК можно использовать для проверки наличия у плода ненормального количества хромосом.
Некоторые хромосомные состояния включают трисомию 21 и трисомию 18, которые вызывают синдром Дауна и синдром Эдвардса соответственно. Этот тест также может выявить аномальное количество половых хромосом или делеции в хромосомах.
Компания предлагает программу финансовой помощи и варианты беспроцентной оплаты.
Обзор из Мириады генетики Тесты прецизионной медицины
Myriad Genetics предлагает несколько продуктов, призванных помочь людям и их врачам использовать генетическую информацию для выбора вариантов лечения. Эти тесты включают:
Психотропный тест GeneSight (330 долларов США). Этот генетический тест ищет мутации в генах, которые могут повлиять на реакцию человека на лекарства для лечения психических заболеваний. Этот тест основан на исследовании, проведенном Assurex Health, которое Myriad приобрел в 2016 году. Теперь этот тест предлагается через Myriad Neuroscience, новое подразделение компании.
Medicare и Medicaid покрывают стоимость этого теста, а большинство частных страховых компаний покрывают часть расходов. По данным компании, большинство пациентов будут платить менее 330 долларов.
myChoice CDX (4040 долларов США). Этот генетический тест ищет мутации, вставки, делеции и большие хромосомные перестройки в BRCA1 и BRCA2 гены. В тесте используются образцы опухоли человека.
Этот тест дает оценку геномной нестабильности, которая может указывать на то, как человек может реагировать на лечение рака. Люди с низкими показателями могут получить пользу от других целевых методов лечения. Этот продукт одобрен FDA. Без страховки тест стоит более 4000 долларов.
Обзор бесчисленных генетических отчетов
Диагностические тесты компании предоставляют результаты, которые включают статус генетического тестирования и медицинские рекомендации.
Обзор отчетов о диагностических тестах Myriad Genetics
В первом разделе отчета приводится сводка мутаций, выявленных в результате генетического теста. Затем в отчете описывается значение любых обнаруженных мутаций. Сюда входит информация о том, увеличивает ли мутация гена риск рака у человека.
Внизу отчета содержится дополнительная информация, в которой перечислены все проанализированные гены.
Если человек получит положительный результат теста, его лечащий врач получит дополнительную информацию о клинических рекомендациях по ведению.
Myriad Genetics позволяет людям узнать, выявил ли их тест какие-либо мутации, даже если они не связаны с повышенным риском рака. Эти мутации известны как варианты с неопределенной клинической значимостью. Это все еще рассматривается как отрицательный результат.
Если генетический тест не выявил мутаций, в отчете будет указан отрицательный результат теста.
Первая страница теста Колариса с отрицательными результатами.
Обзор бесчисленных отчетов о репродуктивных тестах генетики
Скрининговый тест на носителей предвидения может помочь парам определить, будет ли их ребенок подвержен риску унаследованного заболевания. Если оба партнера решат пройти тестирование, компания предоставит объединенный отчет.
Положительный результат теста указывает на то, что у пары будет высокий риск передачи наследственного заболевания своему ребенку. Остальная часть отчета предоставляет информацию о расстройстве. Сюда входит информация о том, что можно сделать для лечения расстройства.
Если мутации не обнаружены, в отчете будет указано, что результаты были отрицательными.
Обзор отчетов по прецизионной медицине Myriad Genetics
Тест GeneSight сообщает, может ли генетика человека повлиять на его реакцию на определенные лекарства. Результаты теста включают информацию о лекарствах от тревожности, депрессии и других психических заболеваний. В отчете лекарства классифицируются по трем категориям с указанием того, как их следует использовать.
Генетическая консультация
Консультанты-генетики могут помочь людям интерпретировать результаты генетического тестирования. Myriad Genetics предлагает генетические консультации от своей команды лицензированных, сертифицированных генетических консультантов. Эти генетические консультации включены в пренатальный скрининг Foresight.
Обзор стоимости Myriad Genetics
Эти тесты могут стоить до 4000 долларов. Они утверждают, что 97% частных медицинских страховых компаний покрывают их тестирование. Компания также предлагает программа финансовой помощи . Эта программа может ограничить расходы на 295 долларов для лиц, которые соответствуют требованиям.
Обзор Myriad Genetics Privacy
Myriad Genetics заявляет, что они серьезно относятся к конфиденциальности генетической информации своих пациентов. Компания передает генетическую информацию человека своему поставщику медицинских услуг и всем, к кому они разрешают доступ.
Компания также заявляет, что не продает и не раздает генетическую информацию третьим лицам. Они также ответственно вносят генетические данные в реестр PROMPT. Это онлайн-генетический реестр, который исследователи используют для изучения генетики риска рака.
Мириады генетики в новостях
Компания вызвала некоторую критику в отношении затрат на генетическое тестирование:
- СТАТНовости: Пионер тестирования гена рака BRCA критикует соперников преувеличенными заявлениями
- Мнение NYTimes: Возмутительная стоимость генного теста
- Пресс-релиз: Myriad Genetics объявляет о публикации проспективного клинического исследования теста EndoPredict® у женщин с раком груди на ранней стадии
- Финансовые новости: Тест Myriad Genetics лучше предсказывает уровни лекарств в каждом исследовании
Компания также подверглась критике за регистрацию патентов на гены BRCA1 и BRCA2, что в конечном итоге привело к иску Myriad Genetics. Однако решением Верховного суда Соединенных Штатов Америки патенты на гены человека были признаны незаконными. Их главный вывод заключался в том, что, поскольку открытие человеческого гена не связано с его созданием, не было никакой интеллектуальной собственности и, следовательно, оснований для патента. Впоследствии Myriad объявила о прекращении попыток патентовать гены рака груди.
Положительным моментом является то, что Myriad Genetics считается Хорошая компания на работу, и большинство рецензентов оценивают ее как хорошую корпоративную культуру и большие преимущества.
Мириады обзоров генетики
В большинстве негативных отзывов утверждается, что время обработки и проблемы с оплатой застрахованы.
Плюсы и минусы
Плюсы
- Более 25 лет опыта в области генетического тестирования наследственного рака.
- Страхование может покрыть часть расходов на тестирование.
- Доступна генетическая консультация
Минусы
- Дороже, чем другие генетические тесты на рынке
- Меньшая прозрачность в отношении предварительных затрат, связанных с тестированием
- Невозможно загрузить геномные данные от других поставщиков
Nebula Genomics
Мы завершаем наш обзор Myriad Genetics сравнением с Nebula Genomics и другими компаниями, занимающимися тестированием ДНК.
Nebula Genomics предлагает самые доступные 30-кратное секвенирование всего генома сервис, который предоставляет информацию обо всем вашем геноме. Большинство продуктов, предлагаемых Myriad Genetics и другими компаниями, занимающимися клиническими генетическими исследованиями, стоят намного дороже. Эти другие компании по генетическому тестированию также предоставляют меньше подробностей о вашей генетической информации. Данные о секвенировании, которые предоставляет Nebula Genomics, могут использоваться поставщиками медицинских услуг и консультантами по генетическим вопросам.
23andMe | Происхождение | Мириады генетики | Nebula Genomics | |
Метод тестирования ДНК | Генотипирование на основе микрочипов | Генотипирование на основе микрочипов | Целевые генные панели (myRisk) Секвенирование всего генома (Приквел) | 30-кратное секвенирование всего генома |
Еженедельные обновления на основе последних открытий | Нет | Нет | Нет | Да (l зарабатывать больше ) |
Инструменты для исследования данных | да | да | Инструмент управления myRisk (для поставщиков медицинских услуг) | да |
Отчет о предках | да | да | Нет | Отчет о глубоком происхождении с полным Y-хромосома и мтДНК секвенирование в сотрудничестве с FTDNA |
Доступ к данным | да | да | Нет | Да, включая файлы FASTQ, BAM и VCF. |
Стоимость | 99, 199 или 499 долларов | 99 или 149 долларов | 0-4000 $ + (в зависимости от страховки) | 0–299 долларов США |
Клиническая диагностика | Нет | Нет | да | Нет, но данные создаются в лабораториях, сертифицированных CLIA. |
Другие компании, занимающиеся клинической геномикой, могут вас заинтересовать, включая конкурентов Myriad Genetics:
- Амбри Генетика (риски различных типов заболеваний)
- Цветовая геномика (риски рака, генетические формы сердечных заболеваний и реакции на лекарства)
- GeneDx (широкий спектр клинических геномных тестов)
- GeneSight (клинический геномный тест на психотропы)
- Genomind (фармакогеномное тестирование для лечения психических заболеваний)
- Интегрированная генетика (тесты до и после беременности)
- Invitae (диагностика, проактивное здоровье и репродуктивное здоровье)
- Петрушка Здоровье (холистическая медицина и планы здоровья)
- Pathway Genomics (ДНК-тесты для различных аспектов здоровья могут использоваться после консультации с поставщиками медицинских услуг)
- Veritas Genetics (риски заболеваний и скрининг носителей)
Кроме того, загляните в блог, чтобы узнать больше о важности секвенирования. Y-ДНК и мтДНК и такие вещи как тестирование на отцовство .
Другие компании, предлагающие секвенирование всего экзома:
- CircleDNA (189–629 долларов)
- Dante Labs (599 долларов США)
- ДНКФит (в сотрудничестве с CircleDNA компания DNAFit ранее сотрудничала с Helix DNA)
- Полные геномы (525 долларов США)
- Спираль ДНК (145 долларов США + дополнительная стоимость приложений)
- TellmeGen (235 долларов США)
Узнать больше о секвенирование всего экзома !
Вам понравился наш обзор Myriad Genetics? Больше отзывов можно найти в нашем блоге и ознакомиться с нашими полное руководство по лучшему набору для тестирования ДНК и другим домашним тестам .