Invitaeレビュー-遺伝学を主流の医学に持ち込む?

Invitaeレビューの概要

Invitaeは、さまざまなシーケンスベースの遺伝子検査を提供する診断DNA検査会社です。 詳細については、Invitaeレビューをご覧ください。

アンキータシャー

結果
価格
医師の関与

概要

Invitaeは、健康診断に焦点を当てた臨床遺伝子検査会社です。 そのテストは、競合他社の製品よりも高価になることがあります。

4.3

Invitaeレビューからの7つの事実

  1. ロケーション:米国カリフォルニア州サンフランシスコ
  2. 製品:遺伝子パネルとエクソーム全体のシーケンス(患者またはプロバイダーから注文)
  3. レポート:診断、予防的健康、リプロダクティブヘルス
  4. データアクセス: 番号
  5. プライバシー:匿名化された集計データを共有します
  6. 費用: $ 0- $ 250;保険の対象となるいくつかのテスト
  7. 代替案: Nebula Genomics(医療提供者と相談して使用できる全ゲノムシーケンス)

このレビューは、可能な限り偏りのないものにすることを目的として書かれています。 ただし、これは個々のレビュー担当者の意見を表すため、主観的なものです。 さらに、Nebula Genomicsでは、全ゲノムシーケンスの利点について一般の人々を教育することを目指しています。 したがって、全ゲノムシーケンスDNAテストに関する情報がレビューに組み込まれます。

2022年7月18日

長所と短所

長所

  • 最初の臨床遺伝子検査会社の1つ
  • 豊富なシングルジーンテストコレクション
  • 情報に基づいた顧客体験をサポートする遺伝カウンセラーへのアクセス
  • 健康保険はいくつかの検査の費用をカバーすることができます

短所

  • 市場に出回っている他の遺伝子検査よりも高価です
  • 差別化された科学的資質はありません
  • 請求手続きは、特に保険償還の際に混乱することがあります。

Invitaeの紹介

Invitae corporationは、サンフランシスコに本社を置く、医療用遺伝子工学のリーディングカンパニーです。 Sean George, Ph.D. は、現在の最高経営責任者兼共同創設者です。 同社の目標は、「遺伝子情報を主流の医療に取り入れること」です。

遺伝性がん(乳がん、前立腺がんなど)、心臓病、生殖医療、希少疾患などの診断検査を幅広く提供しています。 患者さんからの注文も、患者さんに代わって臨床医が注文することも可能です。 また、同社は医療関係者向けに、家族歴史ツール「Invitae」などの特別なツールの提供も行っています。 この機能により、臨床医は患者の家族歴をデジタルで記録し、遺伝子検査の推奨に役立てることができます。

これまでに、50万人以上に遺伝子検査サービスを提供しています。 詳細については、Invitaeレビューをご覧ください。

少数の遺伝子だけをテストするのではなく、DNAを100%デコードするテストに興味がありますか? Nebula Genomicsは、2万個の遺伝子とすべての制御ゲノム領域を解読する完全なDNA検査であるWhole Genome Sequencingを提供しています。 比較すると、Invitaeははるかに高い価格でほんの数個の遺伝子を配列決定します。 詳細については、ここをクリックしてください。

Invitaeの製品の背後にある科学

Invitaeテストは、単一の遺伝子、遺伝子のパネル、およびエクソームをシーケンスするためのアッセイを提供します。

フルジーンシーケンス 次世代シーケンサーを用いたターゲット検査で、臨床的に必須な遺伝子領域を350倍のカバレッジで配列決定します。 これらの重要な領域には、エクソンと呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子の部分が含まれます。 さらに、このサービスは通常、エキソンに隣接する(すなわちイントロン内の)10〜20塩基対を配列する。

エクソーム解析。 Invitaeの“Boosted Exome “テストでは、全ゲノム中の約20,000のコーディング遺伝子内のすべてのコーディングバリアントを捕らえることができます。 この検査は、影響を受けた個人とその生物学的親が利用できます。

Invitae遺伝子パネル、全エクソーム、および全ゲノムシーケンスの比較。
遺伝子パネル、全エクソーム、および全ゲノムシーケンスの比較。 クレジット:LabRoots

これらのアッセイの主な制限は、規制の役割を果たすことが知られており、発症のリスクに関連している可能性がある、ゲノムの非コード領域内の遺伝的変異(全ゲノムシーケンスによってキャプチャされる)をキャプチャしないことです。特定の健康状態。 さまざまなDNA検査についてもっと読む。

Invitae遺伝子検査製品のレビュー

インビテーでは、個人でもオンラインで注文できる3種類の検査があります。

  • オンコロジー
  • プロアクティブ
  • リプロダクト

お客様には唾液採取キットが郵送されます。 診断テストは、CLIAおよびCAP認定のラボで実施されます。 テスト結果は、科学者、ラボディレクター、遺伝カウンセラーのチームによってレビューされ、高品質が保証されます。 さらに、医療従事者は、HIPAAに準拠したオンラインポータルを通じてこれらの検査のほとんどを注文することができ、遺伝情報を患者さんの治療の指針にすることができます。

インビタエの請求書や同意書の書式は、すべて当社のホームページで公開されています。 医療提供者は、患者を注文するときに、既存の遺伝子パネルに遺伝子を追加することもできます。 最後に、患者は自分のアカウントと検査結果にアクセスするために、Invitaeのログインを使用します。

ラボがサンプルを受け取ってから、ほとんどのテストの納期は10~21日程度です。 ある乳がんパネルは平均7日しかかかりませんが、Boosted Exomeの検査結果は6~8週間程度で出ます。

インビテー診断テストのレビュー

Invitaeは、一般的な遺伝性がんやてんかんパネルなど、さまざまな遺伝性疾患に対する診断用遺伝子検査を提供しています。 これらの検査は、がん、心臓病、神経疾患、希少疾患、小児疾患の個人または家族歴のある方に適しています。 保険でカバーされる場合もあります。

自分で注文する患者さんは、費用見積もりツールを使って、自己負担額を見積もることができます。 最終的な費用は、特定の健康保険の設計、控除額、共同保険、および自己負担限度額に基づいて異なる場合があります。

同社は、一定の基準を満たした患者さんに提供される資金援助プログラムにより、質の高い総合的な検査を安価で身近なものにすることを使命としています。 また、250ドルの患者前払いオプションも用意されています。 同社によると、個人が負担する費用は通常0ドルから100ドルの間であるという。

検索オプションとCardiology、Dermatology、Exome、Hematologyなど11の臨床領域のリストがあるサンプルレポートセクション
医療機関に提供する遺伝性疾患診断用検査パネル
インビタテの遺伝性疾患の図解とそれぞれの簡単な説明
Invitaeが個人向けに提供する遺伝性疾患診断テスト

プロバイダーは、さらに多くの診断テストから注文できます。 これには、Invitae Breast Cancer STATパネル、Invitae Comprehensive Carrier Screen、Invitae Aortopathy Comprehensive panel、Invitae Epilepsy panel、Invitae Common Hereditary Cancers Panel、およびInvitae Breast Cancerが含まれています。

患者におけるBRCA1およびBRCA2遺伝子の診断検査結果について
Invitaeがんパネルレポートのサンプル。

インビタエのプロアクティブテストのレビュー

同社は、遺伝性疾患の家族歴が知られていない健康な人を対象に、積極的な遺伝子検査を提供しています。 これにより、個人は特定の病気を長期的に発症するリスクを特定することができます。 同社の調査によると、健康な成人の約15%が潜在的に深刻な健康関連の遺伝的リスクを抱えていることが示唆されているため、同社はこれが重要であると考えています。

Invitaeは、このような3つの予防的スクリーニングテストを提供しています。 残念ながら、これらは健康保険の適用外です。

キャンサー・スクリーン(250ドル)。 このスクリーニングは、遺伝性の癌の発症リスクと関連する61の遺伝子を分析します。

遺伝性がんの遺伝子検査に興味がありますか? このような記事も参考にしてみてください。

カーディオ・スクリーン(250ドル)。 このスクリーニングは、遺伝性の心血管系疾患の発症リスクに関連する77の遺伝子を分析するものです。

ジェネティック・ヘルス・スクリーン(350ドル)。 このスクリーニングは、遺伝性の癌、心血管疾患、その他の様々な疾患の発症リスクと関連する147の遺伝子を分析するものです。 このテストは、アメリカ人とカナダ人の両方が利用できます。

インビテー3社の比較表(各社が提供する機能を列挙したもの
Invitaeが提供する予防的遺伝子検査の比較。

インビタエ生殖試験レビュー

妊娠前・妊娠中・妊娠後の患者さんを対象とした生殖細胞遺伝子検査を開始しました。 これらのテストには次のものが含まれます。

キャリア・スクリーニング(250ドル)。米国とカナダのカップルは、妊娠前または妊娠中に、子供が遺伝性疾患を受け継ぐリスクについての情報を得ることができます。

保因者は、ある病気に関連する遺伝子の片方のコピーに変異を持ち、それが子供に受け継がれる可能性があります。 Invitaeでは、最大288の保因性疾患の検査が可能です。 例えば、この検査では筋ジストロフィーなどを発見することができます。

ほとんどの遺伝子検査は、常染色体劣性遺伝の疾患に対して行われ、両親ともに保因者であることが必要とされます。 また、X染色体上の遺伝子に起因するX連鎖性障害についても一部検査が行われます。

*非侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)。 ダウン症、エドワーズ症候群、パタウ症候群などの一般的な遺伝性疾患をスクリーニングするために、血液中を循環する小さなDNA断片(無細胞DNAと呼ばれる)を分析する検査です。 これらの症状はすべて、子供のゲノムの中の染色体という遺伝物質の一部が追加されたり、欠落したりすることによって生じます。 NIPは、妊娠10週から実行できます。

*出生前診断検査。 Invitae社は、ゲノム全体の遺伝子変異を同定する検査と、臨床的意義のある特定の遺伝子の遺伝子変異を対象とする検査の、2種類のマイクロアレイを用いた検査を提供しています。 このサービスは、正または負のNIPS結果を確認するのに役立ちます。 妊娠中のみ実施可能です。

*着床前遺伝子検査(PGT)。 この検査は、体外 受精(IVF)の際に移植する生存可能な胚を特定するのに役立ちます。

*妊娠損失: Invitaeは、妊娠損失のための染色体マイクロアレイ分析(CMA)を提供しており、DNA配列の小さな欠失や重複を検出することができます。 これにより、個人が再発性流産または死産の原因を明らかにする可能性があります。

*これらの検査は医療従事者のみが行うことができ、保険が適用される場合があります。

遺伝カウンセリングサービス

遺伝子検査はストレスがたまり、混乱を招く可能性があります。 一般に、検査を受けた個人は、遺伝学とカウンセリングの訓練を受けた医療専門家に直接アクセスできず、検査結果が自分自身と家族にとって何を意味するのかを説明するのに役立ちます。 インビタエでは、遺伝カウンセリングのリソースをホームページで公開しています。 さらに、お客様は検査結果を受け取った後、追加料金なしで、認定遺伝カウンセラーと電話で話すことができます。

遺伝カウンセリングをお探しの方 また、インビテーと関係のあるバーチャル遺伝カウンセリング会社「ゲノムメディカル」にもご興味があるかと思います。

償還

Invitaeは、ほとんどの健康保険から保険に加入しています。 保険会社への請求と呼ばれる支払の調整は、同社が保険会社と直接行うため、手続きは簡単なものになる予定です。 これにより、通常、患者さんは0ドルから100ドルの自己負担で済みます。

ほとんどの保険会社は、診断目的で医師が注文した検査をカバーします。 遺伝性疾患が子供に遺伝するかどうか、原因不明の症状の遺伝的原因を把握するため、あるいは遺伝性疾患をより深く理解するための検査が含まれることがあります。

Invitaeの顧客の中には、他の臨床遺伝子検査サービスの顧客と同様に、”驚くような請求書に見舞われた “と話している人がいます。 これは、保険会社によって払い戻される遺伝子検査が異なり、検査の一部しかカバーされないこともあるためです。 また、他の保険会社では、”医学的に必要 “と判断されない検査は、全く払い戻しされないこともあります。

また、特定の遺伝的疾患に罹患している患者を対象としたスポンサー付き検査プログラムを開始しました。

Invitaeプライバシーポリシーのレビュー

Invitaeは、名前や生年月日などの個人識別子を顧客のデータから取り除きます。 これにより、当社は匿名化または集約されたデータを第三者と共有する権利を留保します。 同社はまた、遺伝子データではなく個人情報をサービスプロバイダー、ビジネスパートナー、およびサードパーティと共有しています。

ただし、半年に一度、収集したデータから発見された遺伝子変異の情報を、米国国立生物工学情報センターと米国国立衛生研究所が管理する第三者の遺伝子変異データベース「ClinVar」と共有しています。 このポリシーは、アメリカンカレッジオブメディカルジェネティクス(ACMG)が強調表示医療を改善するために臨床ゲノムデータを共有することの重要性。

ニュースのInvitae

Invitaeのニュースは、支持的かつ批判的でした。

2019年、Invitaeは、American College of Medical Genetics andGenomicsの年次総会で研究を発表しました。 「臨床的偽陰性結果」と呼ばれる消費者の遺伝子検査に関する問題。 具体的には、研究は、経験した多くの個人が ビーアールシーエーワン ビーアールシーエーツー 23andMeによる乳がん・卵巣がんリスクに関する遺伝子検査で、誤って陰性と判定された。 これは、23andMeがBRCA1 BRCA2 内の創始者変異と呼ばれる3つの遺伝子変異のみをジェノタイピングするのに対し、InvitaeはBRCA遺伝子全体をシーケンスするためである。

そこで、Invitae社は10万人を検査した結果、そのうちの5%がBRCA変異を有すると判断した。 陽性と判定されたこれらの個人の中で、Invitaeは非アシュケナージユダヤ人の94%とアシュケナージユダヤ人の19%が23andMeテストでは見逃されたであろう突然変異を持っていると判断しました。

Invitaeも精査されています。 遺伝カウンセラーが、同社の検査で数種類の癌の発症リスクを高めるリンチ症候群の症例を見逃していることを発見した。 11ヵ月後に再検査を受けたところ、陽性反応が出た。 このため、同社は5万個以上のサンプルを再検査し、検査ミスを減らすための品質対策を追加で実施することになったのです。

最近、Invitaeは3つの会社を買収しました。YouScript、Genelex、Diploidの3社を買収しました。

Invitaeは、毎年恒例のJ.P. Morgan Healthcare Conferenceに参加し、ニュースや製品のアップデートを発表しています。

10月は乳がん啓発月間です。乳がんサバイバーでSurviveHerの創設者であるリンゼイ・レヴィントンが、インヴィタエ社の遺伝子検査がいかに自分の症状の予後を良くするのに役立ったかを語っています。

Invitaeレビュー

この製品は、通常、医師の診察を受けて行う診断検査であるため、ネット上ではあまり一般的なレビューがありません。 クレームの多くは、請求と保険のプロセスに焦点を当てています。

雇用に関する評価は主にポジティブなものですが、日々の業務が繰り返しになるとの意見もあります。

星雲ゲノミクス

星雲ゲノミクスは30x全ゲノムシーケンス DNAを100%デコードするサービス。 対照的に、Invitaeやその他の臨床検査ベースの遺伝子検査は、単一の遺伝子を検査するのに数百ドルの費用がかかります。 Nebula Genomicsは診断検査ではありませんが、当社の全ゲノムシークエンスデータは最高品質であり、医師や遺伝カウンセラーが使用することが可能です。 最終的には、遺伝性疾患の家族歴が判明している場合は、まず医療従事者に相談することをお勧めします。

NebulaGenomicsとInvitaeの遺伝子検査を比較すると次のようになります。

 Invitae星雲ゲノミクス
DNA検査法全遺伝子配列決定(単一遺伝子の臨床的に重要な領域をカバーします) 全ゲノムシーケンス(ゲノム内のすべての遺伝子、および遺伝子間の非コード領域)
平均カバレッジ350X(単一遺伝子)30X(全ゲノム)
最新の発見をもとにした定期的なアップデート番号はい (もっと詳しく知る
データを探索するためのツール番号はい (もっと詳しく知る
祖先の報告番号完全なY染色体とmtDNAシーケンシングによる深い祖先の報告
データアクセス番号はい(FASTQ、BAM、VCFファイル)
費用250ドルまたは350ドル(テストごとの患者の購入)$ 0、$ 99、$ 299
診断
はいいいえ。しかし、私たちのデータは最高品質であり、医師や遺伝カウンセラーが使用することができます。

もし、あなたが自分の遺伝が遺伝性疾患にどのように影響するかを知りたいのであれば、これらの代替的な臨床遺伝子検査会社にも興味があるのではないでしょうか。

診断と病気のリスク:

キャリアステータスを含みます:

メンタルヘルス:

希少疾患:

個別化された治療のための腫瘍遺伝学:

さらに、シーケンスの重要性について詳しくは、ブログをご覧ください。 Y-DNAとmtDNAとのようなもの親子鑑定

エクソームシーケンスを使用する他のDNA検査には次のものがあります。

詳細については全エクソームシーケンス

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