目次
Invitaeレビューからの7つの事実
- ロケーション：米国カリフォルニア州サンフランシスコ
- 製品：遺伝子パネルとエクソーム全体のシーケンス（患者またはプロバイダーから注文）
- レポート：診断、予防的健康、リプロダクティブヘルス
- データアクセス： 番号
- プライバシー：匿名化された集計データを共有します
- 費用： $ 0- $ 250;保険の対象となるいくつかのテスト
- 代替案： Nebula Genomics（医療提供者と相談して使用できる全ゲノムシーケンス）
Invitaeの紹介
Invitaeは、サンフランシスコを拠点とする主要な遺伝医学企業です。 ショーン・ジョージ博士は、Invitaeの現在の最高経営責任者です。 同社の目標は、「遺伝子情報を主流の医療に取り入れること」です。 同社は、がん（乳がん、前立腺がんなど）、心臓病、リプロダクティブヘルス、希少疾患のさまざまな診断テストを提供しています。 これらの検査は、患者または患者に代わって臨床医が注文することができます。 この会社はまた、医療専門家に次のような特別なツールへのアクセスを提供しています。 Invitae Family History Tool 、臨床医は患者の家族歴をデジタルで記録して、遺伝子検査の推奨に役立てることができます。 現在までに、同社は50万人以上の個人にInvitae遺伝子検査サービスを提供してきました。 InvitaeCorporationにはNYSENVTAティッカーがあります。 詳細については、Invitaeレビューをご覧ください。
Invitaeの製品の背後にある科学
Invitaeテストは、単一の遺伝子、遺伝子のパネル、およびエクソームをシーケンスするためのアッセイを提供します。
全遺伝子配列決定：これは、遺伝子の臨床的に重要な領域が350倍のカバレッジでシーケンスされる、ターゲットを絞った次世代シーケンスベースのテストです。 これらの重要な領域には、エクソンと呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子の部分が含まれます。 さらに、このサービスは通常、エクソンに隣接する（つまり、イントロン内の）10〜20塩基対をシーケンスします。
エクソーム分析： Invitae 「ブーストエクソーム」ゲノム全体で約20,000個のコーディング遺伝子内のすべてのコーディングバリアントをキャプチャできるテスト。 この検査は、影響を受けた個人とその生物学的親が利用できます。
これらのアッセイの主な制限は、規制の役割を果たすことが知られており、発症のリスクに関連している可能性がある、ゲノムの非コード領域内の遺伝的変異（全ゲノムシーケンスによってキャプチャされる）をキャプチャしないことです。特定の健康状態。 さまざまなDNA検査についてもっと読む。
Invitae遺伝子検査製品のレビュー
Invitaeには、個人がオンラインで注文できる3種類のテストがあります。 お客様には唾液採取キットが郵送されます。 診断テストは、CLIAおよびCAP認定のラボで実施されます。 テスト結果は、科学者、ラボディレクター、遺伝カウンセラーのチームによってレビューされ、高品質が保証されます。 さらに、医療提供者は、HIPAA準拠のオンラインポータルを通じて患者のこれらのテストのほとんどを注文することもできます。これにより、遺伝子情報が患者のケア方法をガイドするのに役立ちます。 すべてのInvitaeフォーム要求と同意については、会社のWebサイトで公開されています。 医療提供者は、患者を注文するときに、既存の遺伝子パネルに遺伝子を追加することもできます。 患者は、Invitaeログインを使用して、アカウントとテスト結果にアクセスします。
ラボがサンプルを受け取ると、ターンアラウンドタイムが始まります。 ほとんどのテストの所要時間は約10〜21日です。 特定の乳がんパネルは平均7日しかかかりませんが、Boosted Exomeテストの結果が顧客に返されるまでに約6〜8週間かかります。
Invitae診断テストのレビュー
Invitaeは提供しています診断遺伝子検査Invitaeの一般的な遺伝性癌やInvitaeてんかんパネルなど、さまざまな遺伝性疾患に対応します。 これらの検査は、癌、心臓病、神経学的状態、まれな疾患、および小児科の状態の個人的または家族歴がある個人に適しています。 これらのテストは保険でカバーされる場合があります。 自分で注文した患者は、コスト見積もり彼らがポケットから支払うと予想される金額を見積もるために注文するとき。 最終的な費用は、特定の健康保険の設計、控除額、共同保険、および自己負担限度額に基づいて異なる場合があります。 同社は、高品質の遺伝子検査を手頃な価格で利用できるようにするという使命をサポートしています。財政援助プログラム特定の基準を満たす患者が利用できます。 また、250ドルの患者前払いオプションも提供しています。 同社によれば、個人は通常、ポケットから0ドルから100ドルの間で支払います。
プロバイダーは、さらに多くの診断テストから注文できます。 これらの検査には、Invitae Breast Cancer STATパネル、Invitae Comprehensive Carrier Screen、Invitae Aortopathy Comprehensiveパネル、Invitae Epilepsyパネル、およびInvitae Common Hereditary Cancer Panel、Invitae BreastCancerが含まれます。
Invitaeプロアクティブテストのレビュー
この会社は提供しています予防的遺伝子検査遺伝的状態の既知の家族歴を持たない健康な個人に。 これにより、個人は特定の病気を長期的に発症するリスクを特定することができます。 同社の調査によると、健康な成人の約15％が潜在的に深刻な健康関連の遺伝的リスクを抱えていることが示唆されているため、同社はこれが重要であると考えています。
Invitaeは、このような3つの予防的スクリーニングテストを提供しています。 これらの検査は健康保険の対象外です。
Invitae Cancer Screen（$ 250）。 この画面では、遺伝性のがんを発症するリスクに関連する61の遺伝子を分析します。
Invitaeカーディオスクリーン（$ 250）。 この画面では、遺伝性の心血管疾患を発症するリスクに関連する77の遺伝子を分析します。
Invitae Genetic Health Screen（$ 350）。 この画面では、遺伝性のがん、心血管疾患、およびその他の多くの疾患を発症するリスクに関連する147個の遺伝子を分析します。 このテストは、アメリカ人とカナダ人の両方が利用できます。
Invitae生殖試験のレビュー
この会社は立ち上げました生殖遺伝子検査妊娠前、妊娠中、妊娠後の患者さん向け。 これらのテストには次のものが含まれます。
Invitae保因者スクリーニング（$ 250）。妊娠前または妊娠中、米国とカナダのカップルは、子供が遺伝性疾患を遺伝するリスクがあるかどうかについての情報を入手できます。
保因者とは、病気に関連する遺伝子の1つのコピーに変異があり、子供に受け継がれる可能性のある個人のことです。 Invitaeは最大でのテストを提供します288キャリア障害。 たとえば、このテストでは、他の条件の中でも筋ジストロフィーを検出できます。 ほとんどの検査は常染色体劣性の障害に対して行われます。これは、両親が同じ障害の保因者である必要がある障害です。 X連鎖性疾患に対していくつかの検査が行われます。つまり、疾患に関連する遺伝子はX染色体上にあります。
*非侵襲的出生前スクリーニング（NIPS）。 このテストでは、血液中を循環しているDNAの小さな断片を分析して、ダウン症、エドワーズ症候群、パトウ症候群などの一般的な遺伝性疾患をスクリーニングします。染色体と呼ばれる子供のゲノムの物質。 NIPは、妊娠10週から実行できます。
*出生前診断テスト。 Invitaeは、2つのマイクロアレイベースのテストを提供しています。1つはゲノム全体の遺伝的変異を特定し、もう1つは臨床的意義がわかっている選択された遺伝子の遺伝的変異を対象としています。 このサービスは、正または負のNIPS結果を確認するのに役立ちます。 妊娠中にのみ行うことができます。
*着床前遺伝子検査（PGT）。このテストは、移植中の生存可能な胚を特定するのに役立ちます試験管内で受精（IVF）。
*流産。 Invitaeは、流産の染色体マイクロアレイ分析（CMA）を提供します。この分析では、DNA配列の非常に小さな欠失または重複を検出できます。 これにより、個人が再発性流産または死産の原因を明らかにする可能性があります。
*これらの検査は医療提供者のみが注文でき、保険の対象となる場合があります。
遺伝カウンセリングサービス
遺伝子検査はストレスがたまり、混乱を招く可能性があります。 一般に、検査を受けた個人は、遺伝学とカウンセリングの訓練を受けた医療専門家に直接アクセスできず、検査結果が自分自身と家族にとって何を意味するのかを説明するのに役立ちます。 Invitaeには豊富なリストがあります遺伝カウンセリングリソースそのウェブサイトで。 顧客は、追加費用なしで検査結果を受け取った後、電話で理事会認定の遺伝カウンセラーと話すことができます。
償還
Invitaeは、ほとんどの健康保険から保険に加入しています。 会社は保険会社と直接協力して支払いを調整するため、プロセスは単純であることが意図されています。これは、保険会社への請求の提出とも呼ばれ、通常、患者はポケットから0ドルから100ドルを支払います。 ほとんどの保険会社は、診断目的で医師が注文した検査をカバーします。 たとえば、遺伝性疾患が将来の子供に受け継がれるかどうかを判断したり、原因不明の症状の遺伝的原因を理解したり、遺伝性疾患をよりよく理解したりするための検査。
一部のInvitaeの顧客、および他の臨床遺伝子検査サービスの顧客は、 「意外な法案でヒットしました。」これは、さまざまな保険会社がさまざまな遺伝子検査の償還を選択し、検査の一部しかカバーしない場合があるために発生します。 他の保険会社は、「医学的に必要」であるとみなさない場合、検査をまったく払い戻さない場合があります。
Invitaeはまた、選択された遺伝的状態の影響を受ける患者のためのスポンサー付きテストプログラムを開始しました。
Invitaeプライバシーポリシーのレビュー
Invitaeは、名前や生年月日などの個人識別子を顧客のデータから取り除きます。 これにより、当社は匿名化または集約されたデータを第三者と共有する権利を留保します。 同社はまた、遺伝子データではなく個人情報をサービスプロバイダー、ビジネスパートナー、およびサードパーティと共有しています。 ただし、同社は6か月ごとに、収集したデータから発見された遺伝的変異に関する情報を、遺伝的変異のサードパーティデータベースと共有しています。 ClinVar 、国立バイオテクノロジー情報センターと国立衛生研究所によって管理されています。 このポリシーは、アメリカンカレッジオブメディカルジェネティクス（ACMG）が強調表示医療を改善するために臨床ゲノムデータを共有することの重要性。
ニュースのInvitae
Invitaeのニュースは、支持的かつ批判的でした。 2019年、Invitaeは、American College of Medical Genetics andGenomicsの年次総会で研究を発表しました。 「臨床的偽陰性結果」と呼ばれる消費者の遺伝子検査に関する問題。 具体的には、研究は、経験した多くの個人が BRCA1そして BRCA2 23andMeによる乳がんと卵巣がんのリスクの遺伝子検査は、誤って否定的な結果を与えられました。 これは、23andMe遺伝子型のため、3つの遺伝的変異のみが知られています。創始者の突然変異、 以内にBRCA1そしてBRCA2、 Invitaeはシーケンス全体を使用しますBRCA遺伝子。 したがって、100,000人の個人をテストした後、Invitaeは、これらの個人の5％が乳がんまたは卵巣がんを発症するリスクを高めることが知られているBRCA変異を持っていると判断しました。 陽性と判定されたこれらの個人の中で、Invitaeは非アシュケナージユダヤ人の94％とアシュケナージユダヤ人の19％が23andMeテストでは見逃されたであろう突然変異を持っていると判断しました。
Invitaeも精査されています。 遺伝カウンセラーは、Invitaeテストがケースを逃したリンチ症候群の、いくつかのタイプの癌を発症するリスクを高めます。 患者が11か月後に再検査されたとき、彼または彼女は陽性と検査されました。 そのため、同社は50,000を超えるサンプルを再テストし、テストエラーを減らすために追加の品質対策を実施する必要がありました。
最近、InvitaeはYouScript、Genelex、Diploidの3社を買収しました。
2019年第4四半期の電話会議で、Invitaeは2019年に482,000のサンプルを処理したと発表しました。
Invitaeは、ニュースを発表する年次JP Morgan HealthcareConferenceに定期的に参加しています。
Invitaeレビュー
Invitaeの長所と短所
長所
- 最初の臨床遺伝子検査会社の1つ
- 単一遺伝子検査の大規模なコレクション
- 情報に基づいた顧客体験をサポートする遺伝カウンセラーへのアクセス
- 健康保険はいくつかの検査の費用をカバーすることができます
短所
- 市場に出回っている他の遺伝子検査よりも高価です
- 差別化された科学的資質はありません
星雲ゲノミクス
Invitaeレビューのこの最後の部分では、それをNebulaGenomicsと比較します。
星雲ゲノミクスは30x全ゲノムシーケンス DNAを100％デコードするサービス。 対照的に、Invitaeやその他の臨床検査ベースの遺伝子検査は、単一の遺伝子を検査するのに数百ドルの費用がかかります。 Nebula Genomicsは診断テストではありませんが、30倍の全ゲノムシーケンスデータはCLIA / CAP認定の研究所で作成されているため、医療提供者や遺伝カウンセラーが使用できます。 最終的に、個人が遺伝性疾患の既知の家族歴を持っている場合は、最初に医療提供者に相談することをお勧めします。
NebulaGenomicsとInvitaeの遺伝子検査を比較すると次のようになります。
| Invitae | 星雲ゲノミクス | |
| DNA検査法 | 全遺伝子配列決定（単一遺伝子の臨床的に重要な領域をカバーします） | 全ゲノムシーケンス（ゲノム内のすべての遺伝子、および遺伝子間の非コード領域） |
| 平均カバレッジ | 350X（単一遺伝子） | 30X（全ゲノム） |
| 最新の発見に基づく毎週の更新 | 番号 | はい （もっと詳しく知る） |
| データを探索するためのツール | 番号 | はい （もっと詳しく知る） |
| 祖先の報告 | 番号 | 完全な祖先の深い報告Y染色体そしてmtDNA FTDNAと共同でシーケンス |
| データアクセス | 番号 | はい（FASTQ、BAM、VCFファイル） |
| 費用 | 250ドルまたは350ドル（テストごとの患者の購入） | $ 0- $ 299 |
| 診断 | はい | いいえ。ただし、データはCLIA認定ラボで生成されます。 |
Invitae vs Nebula Genomics
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- アンブリージェネティクス（さまざまな種類の病気のリスク）
- カラーゲノミクス（癌のリスク、心臓病の遺伝的形態、および投薬反応）
- GeneDx （多種多様な臨床ゲノム検査）
- GeneSight （向精神薬の臨床ゲノム検査）
- ジェノマインド（メンタルヘルス治療のための薬理ゲノミクス試験）
- 統合遺伝学（妊娠前および妊娠後のテスト）
- 無数の遺伝学（診断、生殖検査、精密医療検査）
- パセリの健康（ホリスティック医学と健康計画）
- パスウェイゲノミクス（さまざまな健康面のDNA検査は、医療提供者と相談して使用される場合があります）
- ベリタス遺伝学（疾病リスクと保因者スクリーニング）
さらに、シーケンスの重要性について詳しくは、ブログをご覧ください。 Y-DNAとmtDNAとのようなもの親子鑑定。
エクソームシーケンスを使用する他のDNA検査には次のものがあります。
- CircleDNA （189ドル-629ドル）
- ダンテラボ（599ドル）
- DNAFit （CircleDNAと共同で、DNAFitは以前にHelix DNAと提携していました）
- フルゲノム（525ドル）
- らせんDNA （$ 145 +アプリの追加費用）
- tellmeGen （235ドル）
詳細については全エクソームシーケンス！
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